Sinun ihotautilääkäri

Big Medical Encyclopedia
Tekijät: Yu. E. Veltishchev, E. A. Yuriev.

Battler-Albrightin oireyhtymä (distaalinen munuaisten tubulaarinen asidoosi) esiintyy yli 2-vuotiailla lapsilla tai aikuisilla, harvemmin ensimmäisissä elämän kuukausissa periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla ja on yleisempää tytöillä ja naisilla.

Etiologia ja patogeneesi

Battler-Albright-oireyhtymän esiintyminen johtuu vetyionien aktiivisen kuljetuksen (erittymisen) perinnöllisestä puutteesta distaalisissa kiertyvissä putkissa, bikarbonaatti-anionien uudelleen imeytymistä ei häiritä. Virtsan reaktio on neutraali tai emäksinen, mikä yhdistyy ammoniumin erittymisen ja virtsan titratun happamuuden vähenemiseen.

Vetyionien erittymisen rikkomisen myötä natriumin ja erityisesti kaliumin reabsorptio vähenee merkittävästi, mikä johtaa hypokalemian kehittymiseen. Acidoosin kehittyminen edistää kalsiumin mobilisoitumista luukudoksesta. Hyperkalsiuria ja emäksinen virtsa johtavat usein nefrocalcinosiksen ja nefrolitiaasin kehittymiseen. Vähentyneet kalium- ja natriumipitoisuudet veressä ja nefrocalcinosis aiheuttavat munuaisten keskittymiskyvyn heikkenemistä.

Kliiniset oireet

Battler-Albrightin oireyhtymälle, jolle on ominaista:

Voi olla merkkejä dehydraatiosta, kasvun hidastumisesta, osteopatiasta, useammin polviliitosten valgus-epämuodostumisen muodossa.

Melko harvinaiset patologiset luunmurtumat, jotka ovat usein tärkein valitus aikuisilla.

Radiografeilla on merkkejä nefrokalinosoinnista, virtsatulehduksesta.

Kaliumhäviö voi aiheuttaa vakavaa hypokalemiaa, joka ilmenee lihaksen säännöllisesti halvaantuna. Joissakin tapauksissa äkillinen kuolema akuutista dehydraatiosta ja sydämen rytmihäiriöistä on mahdollista.

hoito

Battler-Albrightin oireyhtymässä natriumvetykarbonaattia määrätään samoilla annoksilla kuin Lightwoodin oireyhtymässä. Happo-ja veripohjaisten tasojen tasapainon (pH: n, puskuriemästen pitoisuuden tutkiminen) kontrolloinnissa on kuitenkin parannettava asidoosin korjaamista.

Lisäksi on kiinnitettävä huomiota hypokalemian ja munuaisten komplikaatioiden hoitoon (nefrolithiasis, nefrocalcinosis).

Eponym-sanakirja sanakirja - butler - Albrightin oireyhtymä

Liittyvät sanakirjat

Butler - Albrightin oireyhtymä

A. Butler et ai. Dehydraatio ja acidoosi munuaistubulusten kalkkeutumisella. Journal of Pediatrics, St. Louis, 1936; 8: 489–499.

F. Albright, W. V. Consolazio, F. S. Coombs, J. H. Talbot, H. W. Sulkowitch. Metaboliset tutkimukset ja nefrocalcinosis, joissa on ricket ja kääpiö. Johns Hopkinsin sairaalan julkaisu, Baltimore, 1940; 66: 7–33.

ALBRIGHT - BUTLER SYNDROME

(kuvataan amerikkalaiset lääkärit F. Albright, AM Butler ja E. Bloomberg; synonyymit - fosfaatti-diabetes, perheperäinen hypofosfateminen ritsetti, perinnöllinen X-sidoksinen hypofosfatemia, D-vitamiiniresistentit riisit) - perinnöllinen sairaus, joka johtuu synnynnäisten tubulopatioiden ryhmästä. fosfaatin takaisinoton heikkeneminen proksimaalisissa munuaisputkissa. Se ilmenee yleensä ensimmäisen - vuoden toisen elinvuoden lopussa - alemman raajan kaarevuus lapsilla, jotka alkavat kävellä. Kliiniset ilmenemismuodot muistuttavat nieluja tai osteomalakiaa - kasvun hidastuminen, luuston luiden epämuodostuma, erityisesti jalat, liikkuvuuden rajoittaminen suurissa nivelissä (lonkka, polvi, kyynärpää), minkä vuoksi kävely muuttuu epävarmaksi, ja vaikeissa tapauksissa lapsi pysähtyy kokonaan. Kompensoiva lannerangoosi, kallon pidentyminen anteroposteriorin suunnassa (nuolen muotoisen ompeleen ennenaikaisen luutumisen vuoksi), luun ja lihasten arkuus havaitaan. Toisin kuin D-vitamiinin puutteelliset riisit, yleistä tilannetta, lihaksen hypotensiota, spasmofiliaa ei ole rikottu. Heterosygoottisten naisten kliiniset ilmenemismuodot ovat vähemmän ilmaisia ​​kuin miehillä. Laboratoriotutkimus paljastaa hypofosfatemian, alkalisen fosfataasin tason nousun kalsiumin normaaleilla tasoilla ja hyperfosfaturia. Röntgensäteilytutkimuksessa todettiin, että ricket-kaltaiset muutokset olivat luurankojen luissa, karkean luun aineen karkeakuituinen rakenne. Perintötyyppi on X-sidottu hallitseva. D-vitamiinivalmisteita käytetään suurina annoksina (annostukset, joita tavallisesti käytetään ricketien hoitoon, ovat tehottomia), fosfori, ortopedinen korjaus on osoitettu luun epämuodostumille.

F. Albright, A. M. Butler, E. Bloomberg. D-vitamiinihoidolle vastustuskyvyt. American Journal of Children of Chicago, Chicago, 1937; 54: 529-547.

Albrightin oireyhtymä

Synonyymit Albright-Battler-Bloombergin oireyhtymästä. Fosfaatti-diabetes (Fanconi ja Girardet). D-vitamiinille vastustuskykyiset myöhäiset rapset

Määritelmä Albright-Battler-Bloombergin oireyhtymä. Munuaisten myöhäiset rotit, joilla on fosfaatti-diabetes.

Tekijät. Albright Fuller on moderni amerikkalainen lääkäri, Boston. Buttler Allan on nykyaikainen amerikkalainen lääkäri. Bloomberg Esther on nykyaikainen amerikkalainen lääkäri. Syndrooma kuvattiin ensin vuonna 1937.

Albright-Battler-Bloombergin oireyhtymän oire:
1. Pieni luonto (useimmissa tapauksissa ei kovin voimakas).
2. Rikit, resistentit tavanomaisilla D-vitamiiniannoksilla.
3. Veren biokemia: hypofosfatemia, usein kohonnut emäksisen fosfataasin tasot.
4. Virtsa: hyperfosfaturia (fosfaatti-diabetes); albuminurian, aminoatsidurian (differentiaalidiagnostiikka), isostenurian, polyurian (differentiaalidiagnostiikka), glykosurian puuttuminen. 5. Fysiologisessa kasvun hidastumisessa kyynelien aktiiviset ilmenemismuodot käyvät läpi. Fosforiaineenvaihdunnan (raskaus) uudet kuormat johtavat osteomalakiaan.

Albright-Battler-Bloombergin oireyhtymän etiologia ja patogeneesi. Sukupuolen hallitsevaan perinnölliseen siirtoon liittyy perheen tapauksia. Tämä tarkoittaa sitä, että kyseinen geeni on lokalisoitu X-kromosomiin ja että kyseessä oleva heterosygootti tai miespuolinen homotsygootti liittyy tähän geeniin. Siksi on sääntö, että vain sairas äiti ja terveet pojat voivat olla miesten sairauden merkkejä, ja terve ja sairas äiti ja pojat voivat olla naisia.

Taudin perusta on fosforin käänteisen resorption puute funktionaalisesti vaikuttavilla munuaisten glomerulioilla sekä fosforin erittymisen lisääntyminen virtsassa ja seerumin poistuminen fosforissa.

Albright-Battler-Bloombergin oireyhtymän differentiaalidiagnoosi. Muita munuaisperäisen kääpiökasvun syndrooman muotoja.

BUTLER - ALBRIGHT SYNDROME

A. Butler et ai. Dehydraatio ja acidoosi munuaistubulusten kalkkeutumisella. Journal of Pediatrics, St. Louis, 1936; 8: 489–499.

F. Albright, W. V. Consolazio, F. S. Coombs, J. H. Talbot, H. W. Sulkowitch. Metaboliset tutkimukset ja nefrocalcinosis, joissa on ricket ja kääpiö. Johns Hopkinsin sairaalan julkaisu, Baltimore, 1940; 66: 7–33.

Tietosanakirja psykologiasta ja pedagogiikasta. 2013.

Katso, mitä "BATLER - ALBRIGHT SYNDROME" on muissa sanakirjoissa:

ALBRIGHT - BUTLER SYNDROME - (kuvataan amerikkalaiset lääkärit F. Albright, AM Butler ja E. Bloomberg; synonyymit - diabetesfosfaatti, perheen hypofosfatemiset ritsitit, perhe X: n hypofosfatemia, D-vitamiiniresistentit riisit) - perinnöllinen sairaus ryhmästä... ja pedagogiikka

BUTLER-ALBRIGHT SYNDROME

sisältö:

Löydetty 2 määritelmää termistä BUTLER-ALBRIGHT SYNDROME

BUTLER - ALBRIGHT SYNDROME

A. Butler et ai. Dehydraatio ja acidoosi munuaistubulusten kalkkeutumisella. Journal of Pediatrics, St. Louis, 1936; 8: 489–499.

F. Albright, W. V. Consolazio, F. S. Coombs, J. H. Talbot, H. W. Sulkowitch. Metaboliset tutkimukset ja nefrocalcinosis, joissa on ricket ja kääpiö. Johns Hopkinsin sairaalan julkaisu, Baltimore, 1940; 66: 7–33.

ALBRIGHT - BUTLER SYNDROME

F. Albright, A. M. Butler, E. Bloomberg. D-vitamiinihoidolle vastustuskyvyt. American Journal of Children of Chicago, Chicago, 1937; 54: 529-547.

ALBRIGHT-BUTLER-BLOMBERG-oireyhtymä

ALBRIGHT-BUTLER-BLOMBERG-oireyhtymä (F. A1-bright-Buttler-Bloombery, 1937).

Perinnöllinen patologia. Hallitseva X-linkitetty perintötyyppi.

Oireet: ilmenevät lapsuuden kasvun hidastumisena, D-vitamiinihoidolla vastustuskyvyllisinä. Osteomalacian merkkejä voi ilmetä. Verikoe: hypofosfatemia.

Virtsan analyysi: isostenuria, hyperfosfaturia, polyuria, emäksisen fosfataasin kohonneet tasot.

Eri diagnoosi muilla matalan korkeuden muodoilla, rotilla.

Sairaanhoitoportaali

Lightwood-oireyhtymää havaitaan imeväisillä (useammin pojilla) täydentävän ruokinnan vuoksi. Kuva toksikoosista kehittyy: oksentelu, jano, adynamia, kuume, polyuria ja joskus kouristukset. Yksinkertaisissa tapauksissa nämä ilmiöt ovat ohimeneviä ja vähitellen, kun lapsi kasvaa.

Buttler-Albrightin oireyhtymä kehittyy pääasiassa tytöissä 3 vuoden iästä alkaen. Näissä tapauksissa aineenvaihduntaprosessien, erityisesti veden ja suolan aineenvaihdunnan, voimakkaampia rikkomuksia. Merkittävä hyperkalsiuria aiheuttaa nefrocalcinosis-tautia ja munuaisten vajaatoimintaa, ja hypokalsemia aiheuttaa luuston luurankon heikkenemisen kalsiumilla. Lapsen fyysinen kehitys on huomattavasti jäljessä ikärajoista. Usein on komplikaatioita pyelonefriitin, munuaisten vajaatoiminnan muodossa. Munuaisten kalkkeutuneiden alueiden kasvu, pääasiassa munassa, johtaa suuren määrän nephronien sulkemiseen.

Diagnoosi perustuu laboratoriokokeisiin (virtsan, kalsiumin, natriumin, kloorin ja virtsan ammoniakin erittymisen indikaattorien määrittäminen), röntgenkuvaus (nefrocalcinosis, osteomalacia), ottaen huomioon perinnöllisyys ja kliiniset oireet.

Hoito on metabolisten häiriöiden korjaus. Tätä tarkoitusta varten natrium- ja kaliumbikarbonaatti, natriumsitraatti, sitruunahappo, ergokalsiferoli, kalsiumvalmisteita injektoidaan pitkällä aikavälillä. Virtsan osmolaarisuuden lisäämiseksi hypotiatsidityyppisiä diureetteja käytetään onnistuneesti, mutta veden saanti ei ole mahdollista rajoittaa.

Happoasidoosin vähentämiseksi annetaan natriumvetykarbonaattia laskimoon tai perosiin isotonisen (1,4%) p-ra: n tai 6% p-ra: n muodossa 10% p-re-glukoosilla. Natriumin syöttämiseen tarvittavan bikarbonaatin määrän laskemiseksi käytetään seuraavaa kaavaa: natriumvetykarbonaatin määrä, joka vaaditaan mmol / l, on yhtä suuri kuin perusvajeen tuote 1/3 painokiloa kohden (viite: 100 ml 1,4% natriumbikarbonaattiliuosta sisältää 15 mmol / 1 HCO3 ja 100 ml 6% p-ra - 60 mmol / l).

Sitraattiseosta määrätään myös seuraavan reseptin mukaisesti: natriumsitraatti - 100,0 g, sitruunahappo - 140,0 g, vesi - enintään 1 l. Ota 50 ml 3 kertaa päivässä.

Tarvittaessa ryhdy virtsatieinfektioon ja munuaisten vajaatoimintaan.

Dystopia-kuppi

Tämä poikkeama kirjallisuudessa tunnetaan eri nimillä: lantion diverticulum, lantion lantio, lantion väärä kysta jne.

Dystopia-kupin ohella lapset usein havaitsevat tällaisten poikkeavuuksien esiintymisen suppean munuaisen lantion ja ureterisen segmentin supistumisena, munuaisten dystopian, nefroptoosin, kahdenvälisen vesicoureteral-refluksin, ylimääräisen verisuonen ja monia muita.

Dystopia-kuppi ilmenee kliinisesti vain liittyessään komplikaatioon (nephrolithiasis, pyeloneephritis). Tulehduksellinen prosessi edistää purkauskanavan dramaattisempaa supistumista ja nefroliittiikan kehittymistä, jota havaitaan 36%: lla potilaista, joilla on dystopinen kuppi.

Tämän poikkeaman diagnoosi perustuu eritettävän urografian ja nousevan ureteropyelografian tietoihin, joissa sekä tyydyttävän munuaistoiminnan ohella havaitaan muutoksia suurennetun kupin pyöristetyn muodon muodossa, joka on liitetty pää- tai munuaisvuoreen pitkällä ja kapealla kanavalla.

Pyelonefriitin yhteydessä osoitetaan voimakasta antibakteerista hoitoa, ja laskelmalla suoritetaan kirurgisia toimenpiteitä - munuaisen napan resektio, jossa dystopian kuppi sijaitsee.

Diverticulum-lantio

Diverticulum tai kysta, lantio on harvinaista. Diverticulum voi sijaita lantion sisällä (sen limakalvolla, jolla on taipumus kasvaa kohti ontelon keskiosaa), intraparietaalinen (lantion seinämän lihaskerroksessa) ja lantion ulkopuolella (lantion ulkopinnalla, jolla on taipumus kasvaa ulospäin). Tällaisen divertikulaation muodostuminen johtuu embryogeneesin rikkomisesta ja myöhemmin - kuppien ja lantion neuromuskulaarisen laitteen synkronisen aktiivisuuden rikkomisesta.

Lantionkystojen (pyelonefriitti jne.) Komplikaatiot liittyvät virtsan virtsan heikentymiseen munuaisista. Radiologinen kuva muistuttaa joskus lantion tuumoria. Lantion kystojen diagnosointi on erittäin vaikeaa, yleensä oikea diagnoosi on todettu leikkauksen aikana tai kauko-munuaisen morfologisen tutkimuksen aikana.

Useimmat kupin ja lantion segmentin poikkeavuuksien ryhmä on virtsateiden kaksinkertaistuminen, jota käsitellään edellä.

Albrightin oireyhtymä - taudin kuvaus ja syyt, diagnoosi, hoitomenetelmät ja mahdolliset komplikaatiot

Hirvittävällä diagnoosilla, jota kutsutaan Albrightin oireyhtymäksi, on epäselvä etiologia. Geneettisen alkuperän patologia ilmenee lisääntyneellä ihon pigmentoinnilla ja hormonaalisen järjestelmän muutoksilla, joilla on varhainen seksuaalinen kehitys. Harvinainen sairaus vaikuttaa koko ihmiskehoon. Monet potilaat kärsivät fyysisen hidastumisen takia, mutta myös Albright-tautia sairastaville potilaille on ominaista henkinen vamma.

Mikä on Albrightin oireyhtymä

Pseudo-hypoparatyreoosi on myös sen taudin nimi, joka on saanut nimensä amerikkalaisen tutkijan Fuller Albrightin mukaan, joka löysi tämän taudin. Taudin esiintyvyys todetaan maailmanlaajuisesti yhdeksi tapaukseksi sadasta tuhannesta tai miljoonasta ihmisestä. Diagnoosin toteaminen on vaikeaa, ja tästä syystä Albrightin tauti voidaan tunnistaa väärin, mikä vaikeuttaa sen levinneisyyden tarkkaa määrittelyä.

MacKyun-Albrightin oireyhtymä (toinen synonyymi patologialle) kehittyy geneettisten mutaatioiden vuoksi, jotka alkavat tapahtua elimistössä sattumalta, ilman päteviä syitä. Kehon parathormoni, joka säätelee kalsiumin ja fosforin tasoa, erittää parathormonin. Tämän oireyhtymän kärsivällä henkilöllä kudosresistenssi tätä hormonia kohtaan on häiriintynyt. Tämän seurauksena ihmisen luusysteemi alkaa romahtaa kalsiumin ja fosforin metabolian muutosten seurauksena.

Oireyhtymälle on tunnusomaista spesifisten pisteiden ilmaantuminen kehoon, kuituinen dysplasia ja erilaiset endokrinopatiat. Jälkimmäisten joukossa yleisimmin esiintyy seksuaalisen kehityksen ennenaikaisuutta. Sekä tytöt että pojat joutuvat harvinaisiin patologioihin, mutta naisilla taudin havaitaan kaksi kertaa niin usein. Jotkut genetiikat kertovat potilaiden ylivoimaisesta tiheydestä tyttöjen keskuudessa, sillä tyttöjen varhaisen murrosiirron ominaista oireita havaitaan lähes 10 kertaa useammin. Muut oireyhtymän ilmenemismuodot ovat lähes samat molemmissa sukupuolissa.

syistä

Oireyhtymän etiologia ei ole tiedossa. Neurogeeniset vaikutukset ja endokriiniset mutaatiot, jotka johtuvat synnynnäisistä poikkeavuuksista hypotalamusalueella alkion kehittymisen ja gonadotrooppisen hormonin varhaisen tuotannon aikana, oletetaan. Tutkijat uskovat, että MacKune-Albright-oireyhtymän kehittyminen johtuu munuaisten ja luiden solujen vasteen puuttumisesta lisäkilpirauhashormonien toimintaan.

Kalsiumin ja fosforin määrää verenkiertojärjestelmässä säätelevät lisäkilpirauhaset, mutta tässä patologisessa tilassa niiden ehjä (välinpitämätön) vaste näiden elementtien vaihteluille johtaa hyperparatyreoosin (parathormonin liiallisen tuotannon) esiintymiseen, luun rakenteen muutoksiin. Munuaisissa cAMP-synteesin normaali kulku, syklinen adenosiinimonofosfaatti, lisäliitos tiettyjen hormonien, mukaan lukien parathormoni, signaalien jakautumiseen, häiriintyy.

MacKune-Albrightin oireyhtymässä toimintahäiriö johtuu geenimutaatiosta. Häiriöt voivat tapahtua missä tahansa metabolisen ketjun kohdalla: jollakin on vahingoittunut reseptori, joissakin potilailla solumembraaniproteiineja on muutettu, kun taas toisilla on riittämätön cAMP-tuotanto. Näitä tapauksia sitova geneettinen ehdollisuus ei ole peritty: mutaatio tapahtuu hedelmöityksen jälkeen.

oireiden

Merkit ovat täysin johtuneet mute- tuneen geenin solujen järjestelystä. Joillakin potilailla diagnoosi vahvistetaan varhaislapsuudessa, koska luiden kehityksessä on ilmeisiä poikkeamia, ja endokriinisten rauhasien lisääntynyt työ havaitaan (esimerkiksi kuukautiset voivat alkaa pikkulapsilla - satunnaista menorragiaa). Muilla potilailla oireet näkyvät myöhemmin. Tärkeimpiä patologisia merkkejä seuraa yleinen viive ihmisen kehityksessä - henkinen ja fyysinen.

Albrightin taudille on ominaista kolme pääasiallista oireita: jos kaksi kolmesta on läsnä, tämä diagnoosi voidaan jo tehdä:

• Ennenaikainen murrosikä. Oire voi ilmetä täysin tai epätäydellisesti. Esimerkiksi kuukautiset alkavat hyvin varhain, ne ovat runsaita, tuskallisia, mutta oireiden puutteellinen muoto eivät ehkä ole lainkaan. Imeväisillä esiintyy toissijaisia ​​seksuaalisia ominaisuuksia, kuten rintarauhasen turvotusta ja kehittymistä, usein munasarjojen kystat. Pojat kasvattavat häpykarvat ja peniksen.
• Kuituinen osteodysplasia. Luurankojen kasvu, kypsyys ja luistuminen ovat paljon edistyksellisempiä kuin kehitystavat. Luukudoksen rikkominen johtaa luiden kaarevuuteen, niiden muodonmuutokseen, jolle on ominaista epäsymmetria. Yleisimmät oireet ovat lameness, selkärangan kaarevuus. Kasvu hidastuu, mikä on havaittavissa jo lapsuudessa. Monilla potilailla kallo esiintyy epätasaisesti, ulkoinen epämuodostuma, vika. Sukupuolen aikana luun muutokset hidastuvat, murtumien määrä vähenee.
• Muutokset ihossa. Tämä ilmenee hyperpigmentoinnissa. Kehon iho on päällystetty suurilla kelta-ruskeilla täplillä, joissa on rosoiset reunat. Pigmenttipaikat voivat sijaita lannerangan alueella, reidellä, ylemmässä selässä, pakarassa, rintakehässä. Lapsessa näkyvät vaaleanruskeat täplät yleensä heti syntymän jälkeen.

diagnostiikka

Albrightin tauti on vaikea diagnosoida lapsella, ja 6–10-vuotiaana oireet ovat jo selvillä. Useita poikkeavuuksia luuston järjestelmän kehityksessä havaitaan, veressä oleva kalsium vähenee, ja fosfori ja parathormoni ovat koholla. Potilaalle on osoitettu hormonien (sukupuoli, kilpirauhasen, gonadotropiinin) testit. Diagnoosin varmistamiseksi suoritetaan fosfaatti- ja cAMP-testi, johon injektoidaan 200 yksikköä parathormonia potilaan veriin ja virtsatesti suoritetaan neljän tunnin kuluttua.

Munuaisten vastustuskyvyn lisääntymisen puute lisäkilpirauhashormonille on riittävä syy tehdä Albrightin taudin diagnoosi. Veren biokemiallista analyysiä, joka paljasti hypofosfaturiaa (fosforin riittämätön erittyminen virtsaan) täydentää röntgenkuvauksella luiden ja pehmytkudosten muutosten seuraamiseksi. Naiset on tutkittava gynekologin, lantion ultraäänen ja sukupuolikromatiinin analyysin avulla. Paikkojen levottomuus näkyy syntymähetkellä, mutta niiden pienen koon ja huonouden vuoksi niitä ei usein huomata.

Albright-oireyhtymän hoito

Albrightin taudille ei ole olemassa erityistä hoitoa, koska se on seurausta geneettisestä mutaatiosta. Hoito on oireenmukaista, ja hoito on aloitettava välittömästi, koska viivästys pahentaa henkistä viivettä. Potilaalle on määrätty kalsiumlisää päivittäisissä annoksissa, jotka ovat välttämättömiä mineraalin normaalin pitoisuuden ylläpitämiseksi kehossa, ja D-vitamiinilisää jopa 100 000 yksikköä päivässä: tämä on kalsitrioli, dihydrotakysteroli ja oksydovit.

Yliannostuksen estämiseksi kalsium- ja D-vitamiinitasot edellyttävät säännöllistä seurantaa. Ennenaikaisen seksuaalisen kypsyyden ehkäisemiseksi ja estrogeenin vähentämiseksi käytä hormonaalisia lääkkeitä - antiandrogeenejä, aromataasin estäjiä. Toissijaisen hyperparatyreoosin ilmenemisen poistamiseksi suositellaan ravintoa, jonka fosforipitoisuus on alhainen.

Kirurgisen toimenpiteen indikaatiot ovat heikentyneen visuaalisen funktion eteneminen, näköhermon atrofia. Kivunlievitykseen käytetään kipulääkkeitä, joissa on pieni määrä bisfosfonaatteja (aineet, jotka estävät luukadon). MacKune-Albrightin oireyhtymässä on tärkeää vahvistaa kehon lihaksia. Jos hoito on järkevä ja aloitettu ajoissa, elämän ennuste on suotuisa. Naisella, joka kärsii tästä patologiasta päättäessään saada lapsia, on välttämättä tutkittava geneettinen tutkija.

Primaarinen tubulaarinen asidoosi

Munuaisten tubulaarinen asidoosi tai Lightwood, Butler-Albright-oireyhtymä on perinnöllinen munuaistubulusten sairaus, ja sille on tunnusomaista metabolinen asidoosi, johon liittyy usein vakavia osteopatioita, nefrocalcinosis ja munuaistulehdus. Näiden häiriöiden perustana on distaalisten munuaistubulioiden toimintahäiriö, jonka solut menettävät kyvyn vaihtaa natriumioneja H + -ioneille. Tämä vika johtaa hyperkloremiseen acidoosiin, jossa veressä on runsaasti bikarbonaatteja. Tästä huolimatta virtsan reaktio pysyy pysyvästi neutraalina tai emäksisenä.

Munuaisten tubulaarisen asidoosin pääasialliset kliiniset oireet ovat polyuria, alhainen virtsan ominaispaino, polydipsia, fyysinen kehitykseen viivästyminen, voimakas metabolinen asidoosi, usein nefrocalcinosis ja nefrolithiasis. Tällaisilla potilailla on usein huono ruokahalu, oksentelu, erilaisen vakavuuden aliravitsemus.

Primaarinen tubulaarinen asidoosi edistää sekundäärisen lisäkilpirauhasen hyperfunktion kehittymistä, mikä johtaa kalsiumsuolojen lisääntyneeseen resorptioon luista ja hyperkalsiuriasta. Taudin osoittamia kliinisiä ilmenemismuotoja voidaan pitää D-vitamiinin myrkytyksen ilmentyminä, erityisesti lapsilla, jotka saivat D-vitamiinia ricketien ehkäisyyn ja hoitoon (taulukko 8).

Kuten taulukosta 8 voidaan nähdä, kliinisessä hypervitaminosissa D ja primäärisessä tubulaarisessa asidoosissa on paljon yhteistä. On kuitenkin korostettava, että hyperkalsemia ja hypofosfatemia eivät ole ominaista primääriselle tubulaariselle asidoosille, ja metabolinen asidoosi esiintyy aina. D-vitamiinin poistaminen ei myöskään paranna sairaan lapsen tilannetta, joka on niin tyypillistä D-vitamiinille. Päinvastoin, D-vitamiinin määrääminen primäärisessä tubulaarisessa asidoosissa aiheuttaa usein suotuisan vaikutuksen, koska se parantaa kalsiumsuolojen laskeutumista luihin.

Edellä mainitut sairaudet eivät tietenkään tyhjennä niitä patologisia prosesseja, joita II voi ottaa huomioon muodostettaessa hypervitaminosismin D. Kun suoritetaan erilaista diagnoosia samanlaisella taudilla, oikein kerätty historia, viittaus D-vitamiinin, kalaöljyn, kalsiumvalmisteiden ja UFO: n käyttöön ja niin edelleen

Siksi perusteellinen diagnoosi, erilaisten mahdollisten sairauksien poissulkeminen voi taata virheitä. On korostettava, että vaikeuksista huolimatta joissakin tapauksissa hypervitaminosismin D diagnosoinnissa sen kliininen kuva määräytyy useiden oireiden perusteella, joiden perusteella tämä diagnoosi voidaan olettaa. Olennainen apu sairauksien diagnosoinnissa antaa laboratorion tulokset sekä luiden radiografiset tutkimukset.