Erb-Rota-lihasdyrofia

Erb-Rothin progressiivinen lihasdüstroofia on yksi perinnöllisistä lihasvaurioiden muodoista.

Taudin puhkeaminen on yleensä 10–20-vuotias (enintään 40-vuotias). Immobilisaation loppuun saattaminen kestää noin 10-15 vuotta. Ominaisuuden välittäminen - resessiivisellä tyypillä ja lattialla.

Tiedot lääkäreille. Erb-Rota-lihasdüstroofiaa salataan käyttäen ICD 10: tä koodilla G71.0. Samalla diagnoosi ilmaisee välttämättä sairauden vaiheen (1 - kohtalaiset liikehäiriöt, 2 - vaikeudet kävelemässä, kevyen fyysisen työn tekeminen, 3 - halvaus, kontraktio jne.). Tämän jälkeen ilmoitetaan siihen liittyvien ilmentymien vakavuus (älykkyyden väheneminen, sydämen komplikaatiot), etenemisnopeus (nopea, keskitaso tai hidas). Kyvyn menettämisen vuoksi tämä seikka on välttämättä osoitettu.

syistä

Yksittäistä reniumipistettä lihasten atrofian esiintymisestä ei ole olemassa. Perinnöllinen teoria hallitsee. Patogeneesin täsmällisiä biokemiallisia mekanismeja ei paljasteta täysin.

oireet

Taudin oireet eivät ole alun perin spesifisiä ja sisältävät yleisen heikkouden, selkälihojen heikkouden. Vähitellen sairaus etenee. Potilas lakkaa pitämästä selkäänsä normaalissa asennossa, hyperlordoosi kehittyy - selkäpuoli on liian pitkä.

Kävely muuttuu varhain. Se on samanlainen kuin "ankka" - liikkuu jalkojen yli reiden ja lantion vyön lihasten heikkouden takia. Ylemmän olkahihnan lihasten hypotrofia kehittyy nopeasti. Yleinen hypotrofia kehittyy myös vähitellen ja sitten lihas atrofia. Joskus sillä on pseudohypertrofia jaloista - lihasmassan korvaaminen rasva- ja sidekudoksella.

Ajan myötä potilas lakkaa suorittamasta monia aktiivisia liikkeitä. Nousu on huomattavasti vaikeampaa, potilaiden täytyy nousta neljään, auttamaan käsiinsä noustaessa. Potilaan kasvot tulevat ammoniakiksi, silmäluomet eivät sulkeudu kokonaan, mutta huulet päinvastoin osoittautuvat etupäässä ja usein paksunevat (tapirin huulet). Tällaisen potilaan jäljittelemistä kutsutaan joskus myopaatin kasvoksi.

diagnostiikka

Taudin diagnoosi asetetaan yleensä melko tarkasti. Kun tehdään diagnoosi Erb-Roth-dystrofiasta, huomiota kiinnitetään ikään taudin puhkeamiseen, perinnöllisyyteen ja prosessin etenemisnopeuteen. Neurologisessa tutkimuksessa paljastui refleksien lasku häviöön saakka, lihaskudoksen väheneminen, nivellihaksen esiintyminen (lihas atrofian epätasainen prosessi).

Toisin kuin harhaluulot, faskulaarista lihasten nykimistä ei tapahdu. Kun rekisteröidään lihaksen biovirrat, amplitudi laskee, mutta ei päästöjen taajuutta. ENMG: n määrittelee toimintapotentiaalien keston lyhentyminen, monivaiheinen tallennus.

Biokemiallisesti havaittiin usein muutoksia kreatininaasin, AST: n ja muiden entsyymien aktiivisuudessa. Joskus havaitaan muutos veren elektrolyyttien koostumuksessa.

Todistusvoimainen harkita diagnoosia, kun suoritetaan lihasten histologinen tutkimus. Lihaskuitujen muoto ja koko muuttuvat, niiden väritys käsitte- lemällä histologiset värit muuttuvat, lihakset uudistuvat, lihasten ytimien määrä kasvaa. Lihaksen kuitujen välillä on määritelty rasva, sidekudos. Samalla ei ole neurogeenisille myopatioille ominaisia ​​kuituja.

hoito

Patogeenistä hoitoa ei ole kehitetty. Hoito on oireenmukaista ja pyrkii vähentämään etenemisnopeutta. Käytä aktiivisesti B-vitamiineja, E-vitamiinia, ATP: tä, aloeuutetta lihakseen, ATP. Jonkin aikaa sitten käytettiin anabolista hormonia reabolilia, mutta havaittiin usein lisääntynyttä lihasten hajoamista. Käytettiin myös sellaisia ​​lääkkeitä, kuten tiokthappo, Riboxin, Actovegin.

Tärkeä rooli on annettu muille kuin lääkkeille altistumismenetelmille. Massaa Erba-Rota -dstrofiaa sairastaville potilaille tulisi suorittaa helposti, ja sen tarkoituksena on torjua lihasspasmeja, vahvistaa lihaksia. Tärkeä rooli kuuluu myös harjoitushoitoon. Taudin hoito tulisi olla kohtalainen, mutta säännöllinen, mieluiten päivittäin. Kaikki lihasryhmät koulutetaan.

Ennaltaehkäisevien toimenpiteiden pysyvyys mahdollistaa pitkäaikaisen säilyttämisen potilaiden itsepalvelun kyvyssä. Käytännössä muistutan potilaasta, joka sairauden alkaessa 25-60-vuotiaana säilytti itsenäisen liikkeen kyvyn, itsepalvelun, vaikka rajoituksella.

näkymät

Kaikkien lihaksen dystrofioiden ennuste on yleensä epäsuotuisa. Sairaus etenee vähitellen ja se kattaa kaikki lihasryhmät. Ennemmin tai myöhemmin potilas on immobilisoitu. Vaikka samanaikaisesti sairaus ei itse asiassa johda potilaan kuolemaan. Kuolema johtuu imeytymisestä, keuhkojen, virtsateiden jne. Infektioista.

Millainen sairaus on Erbin myopatia?

sisältö:

Erba-Rothin nuorten myopatia on geneettinen sairaus, jota voi kärsiä melko terveiden vanhempien lapset. Yleensä tauti alkaa ilmetä vain nuoruusiässä tai nuoruudessa, ja lähes kaikki diagnoosit ovat 14–18-vuotiaita. Tämän taudin toinen nimi on lihaksikkaita temppuja.

Tätä patologiaa kuvattiin ensin vuonna 1884, ja sen teki saksalainen tunnettu neurokirurgi Wilhelm Heinrich Erb. Siksi sitä kutsutaan useimmiten Erban myopatiaksi.

syistä

Erba-Rothin myopatia on ensisijainen sairaus, joka esiintyy yksinään ja useimmiten perinnöllinen tai geneettinen. Tämä tarkoittaa, että kaikkien ongelmien pääasiallinen syy on geeneissä esiintyvä vika. Ja jos tämä tauti ei ole perinnöllinen, tärkein syy tähän on geneettinen.

Useimmiten taudin pääasiallinen syy on sikiön raskausprosessin poikkeavuuksia sekä äidin huonot tavat - tupakointi, huumeriippuvuus, alkoholinkäyttö, erityisesti sikiön kehityksen alkuvaiheessa.

Geenien "rikkomisesta" voi olla syynä myös sellaisia ​​tekijöitä, kuten työskentely vaarallisilla teollisuudenaloilla, ympäristöystävällisellä alueella asuminen, raskauden aikana työskenteleminen kemikaaleilla ja paljon muuta. Kaikki tämä voi vaikuttaa kromosomeihin. On myös osoitettu, että nuorten myopatia tapahtuu yleensä, kun raskaus tapahtuu äidissä 40 vuoden kuluttua.

oireet

Erb-Roth-taudin tärkein oire on lihasheikkous. Tämä heikkous on pysyvä, mutta kipua ei ole kokenut. Pitkän lepoajan jälkeen heikkous ei läpäise. Vaikka taudin alussa voidaan havaita pieniä parannuksia unen yön jälkeen, mutta ne kulkevat nopeasti, ja heikkous palaa jälleen.

Ensinnäkin lantiovyöhykkeen ja reiden lihakset vaikuttavat, ja taudin leviäminen ajan myötä leviää olkahihnalle ja kehon lihaksille. Niiden pseudo-hypertrofia, toisin sanoen lihaskudoksen korvaaminen rasvakudoksella tai sidekudoksesta johtuva tilavuuden kasvu, on kuitenkin hyvin, hyvin harvinainen.

Taudin kehittymisen myötä tapahtuu runko- ja raajojen lihasten harvennusta tai jopa atrofiaa. Ne ovat inaktiivisia ja hyvin ohuita. Tämäntyyppisellä taudilla lähes kaikki ihmisen lihakset kärsivät, mutta kun patologia etenee hyvin hitaasti, potilas voi ylläpitää kykyä kävellä jopa 40 vuotta ja joskus jopa pidempään.

Toinen taudin oire on lihaskudoksen väheneminen. Samalla lihakset muuttuvat letargisiksi ja niiden flabbinessa esiintyy. Koska ihmisen kehon lihaskorsetin heikkous ilmenee, selkärangan ongelmat alkavat. Potilailla, joilla on myopatia, esiintyy lähes aina kaarevuutta, esiintyy skolioosia, lordoosia, kyfoosia ja muita selkärangan patologioita. Samaan aikaan on mahdotonta hoitaa skolioosia tai kyfoosia tässä tapauksessa, ja nämä viat alkavat edetä ajan myötä. Ja jos selkärangan kaarevuuden alussa on tuskin havaittavissa, niitä voidaan 40-vuotiaana nähdä paljaalla silmällä.

komplikaatioita

Erb-Rothin nuorten myopatialla on omat erityiset komplikaatiot, joista useimmiten henkilö kuolee. Niistä yleisimpiä:

1. Hengityselinten vajaatoiminta.
2. Täydellinen kyky liikkua itsenäisesti.
3. Kongestiivinen keuhkokuume.
4. Intervertebral hernia.
5. Selkärangan kaarevuus.
6. Pareesi.
7. Halvaus.

Kaikkia näitä komplikaatioita on mahdotonta ehkäistä, mutta ne voivat viivästyä, jos noudatat kaikkia lääkärisi antamia suosituksia.

hoito

Tähän mennessä ei ole parannuskeinoa Erbin nuorten myopatiasta. Lääkärit suosittelevat potilasta osallistumaan fysioterapiaan, käymään uima-altaalla, useammin olemaan raikkaassa ilmassa ja yrittämään pitää aktiivinen elämäntapa. Varmista, että 2 tai 3 kuukauden välein sinun on suoritettava hieronta, mutta kaikki määrätyt hoidot on parasta tehdä sairaalassa.

Mitä tulee huumeisiin, hoidossa käytetään yleensä sellaisia ​​keinoja kuin:

1. Cere.
2. ATP.
3. Teonikol.
4. E-vitamiini
5. Kalium-oraatti
6. Neostigmiinilla.
7. Nootropil.
8. kokarboksilaza
9. B12-vitamiini
10. Cavinton.

Näitä lääkkeitä määrää vain hoitava lääkäri ja vain tiukasti yksilölliset annokset.

Muuten, saatat myös olla kiinnostunut seuraavista FREE-materiaaleista:

• Ilmaisia ​​kirjoja: "TOP 7 haitallisia harjoituksia aamuharjoituksiin, joita sinun tulisi välttää" | "6 sääntöä tehokkaasta ja turvallisesta venyttämisestä"
• Polven ja lonkkanivelen palauttaminen arthrosiksen yhteydessä - webinarin vapaa video, jonka harjoitti terapeutti ja urheilulääketiede - Alexander Bonin
• Ilmaiset opetukset selkäkipujen hoidossa sertifioidusta fysioterapiasta. Tämä lääkäri on kehittänyt ainutlaatuisen elvytysjärjestelmän kaikille selkärangan osille ja auttanut jo yli 2000 asiakasta, joilla on erilaisia ​​selkä- ja kaulan ongelmia!
• Haluatko oppia, kuinka käsitellä istumahäiriötä puristettuna? Katsele sitten varovasti videota tällä linkillä.
• 10 välttämättömää ravitsemuksellista osaa terveen selkärangan kannalta - tässä raportissa opit, mitä päivittäisen ruokavalionne pitäisi olla niin, että sinä ja selkäsi ovat aina terveessä kehossa ja hengessä. Erittäin hyödyllistä tietoa!
• Onko sinulla osteokondroosia? Sitten suosittelemme tutkimaan tehokkaita lannerangan, kohdunkaulan ja rintakehän osteokondroosin hoitomenetelmiä ilman lääkkeitä.

Erba-Rothin myopatia: merkit, diagnoosi, hoito

Erba-Rothin myopatia (taudin yleinen tieteellinen nimi on Erb-Roth-raajan ja vyötärön myodystrofia) kuuluu perinnöllisten neuromuskulaaristen sairauksien ryhmään. Mitä tämä tarkoittaa? Tälle tautiryhmälle on tunnusomaista hermosäikeiden, luurankoisten ja lihaksen geneettisesti määrätty leesio tai selkäydin etusarvet.

Termiä "lihaksen dystrofia tai lihasten dystrofia" käytetään viittaamaan suureen määrään sairauksia, joilla on erilainen kliininen esitys, mutta ne perustuvat lihaskuidun rakenteen ensisijaiseen vaurioitumiseen eikä motorisiin neuroneihin. Miodistrofiat poikkeavat oireenmukaisista ilmenemismuodoista, taudin puhkeamisen ajoituksesta, oireiden etenemisnopeudesta, perinnöllisyydestä ja perinnöllisyydestä.

Erbo-Rotan myodystrofiaa luonnehtii autosomaalinen resessiivinen perintämuoto, joten tauti ilmenee lapsilla, joiden vanhemmat ovat mutaation kantajia. Tällä hetkellä on tunnistettu 15 geeniä, joiden mutaatiot johtavat tämän patologian kehittymiseen. Geenin anomalia johtaa proteiinien synteesin häiriöihin, jotka sisältyvät lihassolujen rakenteeseen (myosyytteihin) ja aiheuttavat myosyyttien kuoleman.

Tautia kuvattiin ensin vuonna 1885 Saksan neurologi V. Erb. Samalla V. Roth opiskeli patologiaa Venäjällä.

Erba-Rota-myopatian merkkejä

Naiset ja miehet sairastuvat samalla taajuudella. Väestössä myodystrofiaa esiintyy 1–3 tapauksessa 100 tuhannen väestön kohdalla.

Taudin debyytti kuuluu toisen tai kolmannen vuosikymmenen elämään, mutta se voi olla myös lapsuudessa. Lihasvahingot alkavat lantion tai olkapäähän. Taudin ensimmäisiä oireita ovat muutos kävelyssä, joka johtuu jalkojen (reiden) heikkouden kehittymisestä. Henkilön käynti muistuttaa ankan kulkua, kiertämistä. Vaikeuksia syntyy portaiden kiipeessä, nousta tuolista tai sängystä.

Olkahihnan tappio ilmenee käsien heikkouden ilmentymisenä. Erb-Rothin myodystrofiaa sairastavalla henkilöllä on vaikea nostaa kätensä päähänsä, ja vaikeissa tapauksissa se on mahdotonta. Käsien heikkous ei salli potilaan kampaa hiuksiaan, kiertää lamppua päänsä yläpuolella, nosta asiat tiettyyn korkeuteen. Kun tauti etenee, itse ruokinta ja kotityöt tuovat henkilölle huomattavia vaikeuksia, mukaan lukien heiltä riistäminen. Lihaksen hypotrofia kehittyy vähitellen, mikä ilmenee olkapäiden taaksepäin taaksepäin tai ("siiven muotoiset olkapäät") vatsan ulkonemalla, vyötärön määrän pienenemisestä ("ampiainen vyötärö"). Taudin etenemisvaiheessa on mukana eturauhasen etu- ja selkäosan lihakset, selkärangan kaarevuus (lannerangan hyperlordoosi). Syvällinen vamma, joka ilmenee henkilön täydellisestä liikkumattomuudesta, tapahtuu 15–20 vuotta taudin debyytin jälkeen. Hengityselinten lihaksensisäisen kyvyn vähentäminen johtaa usein keuhkokuumeeseen, hengityselinten vajaatoimintaan. Ajan myötä sydämen vajaatoiminta kehittyy.

Jäljitettävät lihakset patologisessa prosessissa eivät ole mukana. Älykkyys säilyy ennallaan.

Taudin diagnosointi

Diagnoosin toteamiseksi käytetään potilaan kattavaa tutkimusta, joka sisältää neurologisen tutkimuksen, elektroneuromyografian (ENMG) ja biopsian materiaalin ottamisen lihaskudoksesta. Pakollinen geneettinen tutkimus.

Neurologinen tutkimus paljastaa heijastusten heikkenemisen tai täydellisen häviämisen käsistä ja jaloista, lihas hypotrofia säilyttäen samalla herkän alueen sekä lihasvoiman vähenemisen. ENMG: n avulla havaitaan ensisijaiset muutokset luuston lihaksissa säilyttäen samalla impulssien johtumisen hermosäikeitä pitkin. Biopsian materiaalin histologinen tutkimus paljastaa lihasten degeneratiivisia muutoksia.

Erb-Rothin myodystrofiahoito

Erityistä hoitoa ei kehitetä. Käytä oireenmukaisen hoidon keinoja ihmisen motoristen taitojen ylläpitämiseksi.

Käytetään B-ryhmän vitamiineja (neurobion, vitagamma), tioktilihappoa (oktolipeenia), ATP: tä, aktovegiiniä.

Tarvittavat harjoitukset fysioterapia ja hierontakurssit.

Taudin ennuste

Erb-Roth-myopatian etenemisnopeus eri ihmisillä voi vaihdella suuresti. Yleensä kuolema johtuu hengitysteistä (kongestiivinen keuhkokuume) tai sydämen komplikaatioista (sydämen vajaatoiminta, rytmihäiriö, kardiomyopatia). Valon Erb-Roth-myopatian avulla henkilö voi säilyttää liikkumis- ja itsepalvelumahdollisuutensa monta vuotta.

Ennaltaehkäisevällä tarkoituksella sovelletaan tulevien vanhempien geneettistä neuvontaa, lukuun ottamatta läheisiä avioliittoja.

Erba-myopatia: syyt, oireet, hoito

Erba-myopatiaa esiintyy lapsilla ja nuorilla, jotka johtuvat geenimutaatioista. Kehittyvässä sikiössä tällaiset sairaudet voivat aiheuttaa erilaisia ​​tekijöitä.

Terveiden kansalaisten jälkeläiset ja vammaisten perheiden lapset ovat alttiita tälle taudille. Patologia diagnosoidaan 14–18-vuotiailla lapsilla, mutta se voi esiintyä noin 3 vuoden iässä. Vain pojat osoittavat Erban myopatiaa.

Myopatian luokitus

Ottaen huomioon, mitkä lihakset ovat alttiita vaurioille, taudin luokittelu muuttuu. Duchennen myopatiaa pidetään yleisin lajike, jolle on ominaista suurin monimutkaisuus. Tämä patologia on perinnöllinen useimmissa esimerkeissä, se kehittyy nopeasti. Diastrofiinin työn ongelma, joka säätelee kalvon voimakkuutta, on pääasiallinen syy taudin esiintymiseen.

Usein tämä patologia esiintyy vain miehillä. Tytöt useimmissa esimerkeissä toimivat kantajina. Tällainen myopatia kehittyy kolmen vuoden iästä lähtien, ja sen tunnusmerkit ilmenevät taudista.

Jos vauva pystyy niin nuoressa iässä vielä liikkumaan, 12 hän ei enää voi liikkua. Jalkojen vasikan lihakset ovat kaikkein alttiimpia, joissa ne paksunevat. Skolioosi ja muut mahdolliset vahingot tapahtuvat.

Becker-myopatian myötä esiintyy sydämen vajaatoimintaa. Tämä pahentaa yleistä tilannetta. Transformaatio voidaan jäljittää ensisijaisissa vaiheissa sydänlihaksen vaurioitumisen yhteydessä. Tämä voidaan määrittää EKG: n tai ehokardiografian jälkeen. Jos jätämme huomiotta tämän patologian hoidon, lihasheikkous ja hengitysvaikeudet voivat kehittyä. Tällaiset oireet voivat olla kuolemaan johtavia.

Becker-myopatian osalta on olemassa kaksi diagnostista menetelmää:

• Geneettinen diagnoosi.
• Düststriinin analyysi lihaskudoksessa.

Toista vaihtoehtoa käytetään usein, jos tautia epäillään, joten diagnoosi voidaan vahvistaa tai hylätä.

Tärkein terapeuttinen tekniikka on pyritty estämään patologiaa. Harjoitusterapia voi auttaa lihasmuutosten vähentämisessä, kun käytetään liikkumista helpottavia laitteita. Kirurgisilla toimenpiteillä turvautui vaikeissa tilanteissa. Myopatia uhkaa samalla ihmisten elämää.

Taudin pääasiallinen syy on geneettinen transformaatio, joka kehittyy kohdunsisäisen kehityksen prosessissa. Erbin myopatia voidaan periä. Tärkein oire on heikkous ja lihaskudos. Atrofiaa ja niiden mahdollisen kehityksen lopettamista havaitaan.

Siksi jonkin aikaa ne kuivuvat, kyky liikkua vapaasti katoaa. Samalla potilaat eivät tunne tuskallisia oireita, vain heikkous on läsnä. Se ei katoa edes pitkän unen jälkeen, jonkin ajan kuluttua se alkaa huonontua.

Sairauden syyt ja komplikaatioiden mahdollisuus

Erba-Rothin myopatiaa pidetään ensisijaisena patologiana, joka ilmenee jonkin ajan kuluttua huonosta perinnöllisyydestä tai geneettisistä muunnoksista johtuen. Tärkein tekijä on ongelma sikiön geenivarastossa raskauden aikana, joka johtuu patologiasta tai tupakoinnista, juominen alkoholia raskauden aikana.

Kehittyvä sikiö tekee valtavaa haittaa. Henkilö kehittää hyperlordoosia, pterygoid-terien merkkejä, kasvojen hermot pilaavat visuaalisia ominaisuuksia.

Geenivarastojen poikkeavuuksien syitä ovat:

• Perinnöllisyys.
• Työskentele epäterveellisissä olosuhteissa.
• Yhteisvaikutukset kemiallisten reagenssien kanssa.
• Antibioottien jatkuva käyttö.
• Myöhäinen raskaus.
• Jatkuva hermoston jännitys.

Lihasdstrofian kehittyminen komplikaatioiden ilmetessä voi olla tappava. Ehto voi pahentua tällaisilla tavoilla:

• Halvaus.
• Tyrä.
• Myotoniset dystrofiat.
• Hermosäikeiden liiallinen haarautuminen.
• Hapen puute
• Liikkumisen vaikeudet.
• Keuhkokuume.

Jos haluat päästä eroon näistä ongelmista tai viivästyttää niiden esiintymistä, sinun on noudatettava asiantuntijoiden neuvoja.

oireet

Lihaskudoksen heikkoutta ja atrofiaa pidetään Erbin myopatian tärkeimpinä merkkeinä. Potilaat eivät koe kipua, jatkuva heikkous ei kulje pitkän levon jälkeen. Taudin alkuvaiheessa lyhyen aikavälin parannukset ovat vähäisiä parannusten jälkeen lepotilan ja lepotilan jälkeen. Jonkin ajan kuluttua heikkous jatkuu.

Pterygoid-kapselit alkavat näkyä. Gaitista tulee värikäs. Rintakehä ja vatsa liikkuvat eteenpäin. Tärkein erottava piirre on hypomimeettinen fysiognomia ja huulet selvästi taivutettu eteenpäin.

Osa subvalvalin laitteesta on muutos. Erba-myopatiaa sairastavat potilaat erottuvat ohuesta vyötäröstä. Sopimussuhteet kehittyvät nopeasti, joten jalkojen ja jalkojen lihaskudokset vähenevät. Potilas alkaa murtua ja nojata peukaloihinsa. Rasvahappojen pitoisuus kehossa kasvaa. Verenkiertojärjestelmässä kaliumpitoisuus kasvaa. Potilaiden on vaikea kiivetä portaita tai nousta tuolista.

Taudin prosessi on pitkä, koska potilas, joka tuntee heikkoutensa, voi kävellä itsenäisesti jopa 45 vuotta ja pidempään.

diagnostiikka

Patologian diagnoosi määritetään vaikeuksitta. Erb-dystrofian diagnoosissa otetaan huomioon ikäluokka, perinnöllinen tekijä ja patologian kehittymisaste. Neurologin tutkimalla on mahdollista määrittää refleksiaktiivisuuden heikkeneminen ennen häviön alkua, lihas- sävy pahenee, nivelten kontraktiot ovat läsnä.

Toisin kuin mahdolliset väärinkäsitykset, faskulaarista lihasten nykimistä ei tapahdu. Kun rekisteröidään bioprosesseja lihaskudoksiin, amplitudi laskee, mutta ei päästöjen taajuutta. ENMG: n mukaan paljastui toimintapotentiaalien kesto, monivaiheinen.

Usein paljastui kreatinaaasin, AST: n ja muiden entsyymien aktiivisuuden muutos. Elektrolyyttikoostumus voidaan muuttaa. Merkittävä on diagnoosi lihaskudoksen histologisen tutkimuksen suorittamisessa. Lihaskuitujen muoto ja mitat muuttuvat, kudokset alkavat elpyä, niiden tilavuus kasvaa. Kuitujen välissä esiintyy rasvaa tai sidekudosta. Yksittäiset munuaiset eivät jakele kuituja, kuten hermosairauksiin.

Hoitomenetelmät

Ennen raskautta tytöt tarvitsevat mahdollisimman vähän vuorovaikutusta kemiallisten reagenssien kanssa ja juovat alkoholia. Sikiön kuljettamisessa ei ole toivottavaa juoda alkoholia tai savua.

Myös antibioottien käyttö on mahdotonta. Kun lapsilla on Erban myopatia, asiantuntijat suosittelevat hierontaterapeuttien vierailua vähintään 2 kertaa kuukaudessa. Lisää liikuntaa, harjoitushoitoa, kävelemistä ilmassa, uida, enemmän liikuntaa.

Kaikki tärkeimmät hoitomenetelmät, lääkärit neuvovat viettämään sairaalassa.

Tällaisia ​​lääkkeitä voidaan määrätä:

Mahdolliset komplikaatiot

Erbin nuorten myopatiaa erottaa mahdolliset komplikaatiot, joista ihmiset usein kuolevat. Niistä syntyy usein:

• Hengitystoiminnon ongelmat.
• Täydellinen kyky liikkua itsenäisesti.
• Keuhkokuume.
• Intervertebral hernia.
• Vääntymisen.
• Pareesi.
• Halvaus.

Tällaisten komplikaatioiden estäminen ei toimi, mutta voit viivästyttää niiden esiintymistä.

Tänään ei ole mitään menetelmää erbin nuorekkaan myopatian poistamiseksi. Lääkärit neuvoo potilaita harjoittelemaan harjoitushoitoa, menemään altaaseen, kävelemään ulkona, olemaan aktiivisempia. Muutaman kuukauden välein tulisi antaa hieronta, mutta lääketieteelliset toimenpiteet suoritetaan mieluiten sairaalassa.

myopatia

Myopatiat ovat ryhmä sairauksia, joiden perustana ovat lihaskudoksen aineenvaihdunnan ja rakenteen erilaiset häiriöt, mikä johtaa lihasten voimakkuuden vähenemiseen ja motorisen aktiivisuuden rajoittamiseen. Myopatian tyypillisiä piirteitä ovat: progressiivinen lihasheikkous, lihasten atrofian kehittyminen, jänneen heijastusten heikkeneminen ja lihasväri. Lihasbiopsiasta saatujen näytteiden elektrofysiologiset tutkimukset, biokemialliset veri- ja virtsatestit, molekyyligeneettinen ja histokemiallinen analyysi auttavat vahvistamaan myopatian diagnoosia. Hoitoon liittyy monimutkaisia ​​aineenvaihduntasairauskursseja 3 kertaa vuodessa.

myopatia

Myopatiat ovat ryhmä neuromuskulaarisia sairauksia. Luonteenomaista lihaskudoksen (pääasiassa luustolihakset) aiheuttama dystrofinen vaurio, jossa yksittäisten kuitujen (myofibrillit) valikoiva atrofia ja eläinten hermoston täydellinen toiminnallinen säilyminen. Ne eroavat kroonisesti tasaisesti progressiivisesti. Yleensä myopatian kliinisten ilmenemismuotojen ilmeneminen ilmenee lapsuudessa ja nuoruudessa. Geneettinen patologia on suurin osa tapauksista, ns. Primaariset myopatiat. Vähemmän yleisiä omaksuneen Genesiksen myopatioita - toissijaisia ​​tai oireenmukaisia.

Myopatian etiologia ja patogeneesi

Ensisijaiset myopatiat perustuvat geneettisesti määrättyihin häiriöihin myofibrilien mitokondrioiden ja ionikanavien toiminnassa, lihasproteiinien tai entsyymien synteesissä, jotka säätelevät lihaskudoksen metaboliaa. Viallisen geenin perintö voi esiintyä recesssiivisesti, hallitsevasti ja liittyä X-kromosomiin. Ulkoiset tekijät kuitenkin toimivat usein laukaisevina tekijöinä, jotka käynnistävät taudin kehittymisen. Tällaisia ​​"laukaisevia" tekijöitä voivat olla erilaiset infektiot (krooninen tonsilliitti, usein akuutit hengitystieinfektiot, bakteeri-keuhkokuume, salmonelloosi, pyelonefriitti jne.), Ruoansulatusvaikeudet, vakavat vammat (lantion luiden murtuma, polytrauma, TBI jne.), Fyysinen ylirajoitus, myrkytys.

Hankitut myopatiat voivat kehittyä endokriinisten häiriöiden (hyperparatyreoosi, Cushingin tauti, hypotyreoosi, hypertyreoosi, hyper aldosteronismi), kroonisen myrkytyksen (huumeiden väärinkäyttö, huumeriippuvuus, alkoholismi, ammatillinen vaara), imeytymishäiriön ja avitaminosiksen, vakavien kroonisten sairauksien, IHC: ien, IO: iden, HM: ien, imeytymishäiriön, imeytymishäiriön, vakavien kroonisten sairauksien; sydämen vajaatoiminta, keuhkoahtaumatauti), kasvaimen prosessit.

Molekyylien metaboliaan ja lihaskuitujen rakentamiseen liittyvien metaboliittien geneettisesti määrättyjen tai hankittujen puutteiden esiintyminen johtaa degeneratiivisten muutosten syntymiseen ja etenemiseen jälkimmäisessä. Myofibrillien atrofia kehittyy, ne korvataan rasvakudoksella ja sidekudoksella. Lihakset menettävät kykynsä supistua, mikä aiheuttaa lihasheikkoutta ja rajoitettua kykyä suorittaa aktiivisia liikkeitä.

Viimeaikaiset tutkimukset ovat tunnistaneet potilailla, joilla on erilaisia ​​myopatian muotoja, sekä keskushermoston (eteläisen tason) että autonomisen hermoston perifeeristen osien toimintahäiriö, joilla on merkittävä rooli taudin patogeneesissä. Tämä voi selittää tyypillisiä proksimaalisten raajojen sydänlihaksia, joilla on rikkaampi vegetatiivinen inervaatio.

Myopatian luokitus

Neurologian alan asiantuntijat ovat kehittäneet useita luokkia myopatioita. Lääkäreiden suosituimpia ovat olleet erotuksen etiopatogeeninen periaate, jonka mukaan erotetaan perinnöllinen, tulehduksellinen, metabolinen, membraani-, paraneoplastinen ja toksinen myopatia. Perinnöllisten myopatioiden joukossa on yleisimmin kolme erilaista: Erbun nuorten / nuorten muoto, Duchennen pseudo-hypertrofinen muoto ja olkapää-olkapää-muoto. Harvemmat ovat scapuloperoneaaliset, okulofaryngeaaliset, distaaliset ja muut muodot. Synnynnäiset myopatiat ovat erillinen ryhmä: keskusydinsairaus, nonmaliini ja myotubulaarinen myopatia, myofibrilityyppien epäsuhta.

Tulehdukselliset myopatiat luokitellaan tarttuviksi - jotka johtuvat tarttuvista ja tulehduksellisista lihaskudoksen vaurioista erilaisissa infektioprosesseissa: bakteeri (streptokokki-infektio), virus (enterovirus, influenssa, vihurirokko, HIV), loistaudit (trikinoosi, toksoplasmoosi) ja idiopaattinen - dermatomyosiitti, myosiitti, myosiitti, myosiitti, mytosis, sydäninfektio, vihurirokko, mytosis, sydäninfektio, vihurirokko, virusinfektio, polymyosiitti, myopatiat Sjogrenin oireyhtymässä, SLE, skleroderma ja muut kollageenisairaudet.

Metaboliset myopatiat on jaettu lihaksiin liittyviin rasva-aineenvaihdunnan häiriöihin (asetyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos, karnitiinipuutos), glykogeenin aineenvaihduntaan (Andersenin tauti, Pompen tauti, tyypin III glykogenoosi, Mac-Ardleyn tauti, fosforylaasin b-kinaasin puute, fosfoglyseraattimutaasin puutos) puriinin aineenvaihdunta (MADA-entsyymipuutos) ja mitokondrioiden myopatiat (reduktaasin puutos, ATP, sytokromi b, b1).

Myopatian oireet

Useimmilla myopatioilla on asteittainen puhkeaminen, jolloin raajoissa esiintyy lievää lihasheikkoutta, nopeampi kävelyväsymys ja muu fyysinen rasitus. Useiden vuosien aikana esiintyy heikkouden lisääntymistä, lihasten atrofioita ja edistymistä, raajojen epämuodostumia. Merkittävän lihasheikkouden takia potilaat eivät tuskin nouse lattiasta ja kulkevat yläkerrassa, eivät pysty hypymään ja juosta. Jotta nousta tuolista, heidän on käytettävä erityisiä tekniikoita. Potilaan ominaisuus: pterygoid-olkapäät, alennetut hartiat, ulkonevat vatsa ja lujitetut lannerangot. On olemassa "ankka" -matka - potilas liikkuu ja heilautuu sivulle.

Patologiset muutokset myopatioissa esiintyvät symmetrisesti raajojen ja rungon lihaksissa. Yleensä lihasten atrofiat havaitaan käsivarsien ja jalkojen proksimaalisissa osissa. Tältä osin distaalisten raajojen lihakset saattavat näyttää lieviltä. Tällainen myopaatinen pseudohypertrofia on kaikkein havaittavissa jalkojen lihaksissa. Kun lihasheikkous on lisääntynyt, jänne-refleksit häviävät asteittain ja lihasten värjäys vähenee asteittain, ts. Perifeerinen hilseilevä halvaus kehittyy ja pahenee. Ajan myötä liitosten kontraktiot tulevat seurausta aktiivisen liikkeen jyrkästä rajoittamisesta.

Myopatiat voivat liittyä kasvojen lihasten vaurioitumiseen, joka ilmenee kyvyttömyytenä venyttää huulia olkea, pilliä, korottaa otsaansa tai hymyillen. Suun pyöreiden lihasten tappio johtaa dysartriaa, joka liittyy vokaalikielen ääntämisen vaikeuteen.

Joidenkin myopatioiden klinikalla on hengityselinten lihasten häviäminen, joka johtaa kongestiivisen keuhkokuumeen esiintymiseen ja hengitysvajauksen kehittymiseen. Sydänlihaksen mahdolliset patologiset muutokset kardiomyopatian ja sydämen vajaatoiminnan, nielun ja kurkunpään lihasten kanssa dysfagian kehittymisen ja kurkunpään myopaatisen paresisin kehittymisen myötä.

Tietyt myopatian muodot

Erb-nuorten myopatia on periytynyt autosomaalisesti recesssiivisesti. Patologiset prosessit alkavat näkyä 20-30-vuotiaana. Ensinnäkin ne peittävät lantion vyötärön ja lantion lihakset ja levittyvät sitten nopeasti muihin lihasryhmiin. Kasvojen lihasten osallistuminen ei ole tyypillistä. Myopatian puhkeaminen nuoremmassa iässä aiheuttaa potilaiden varhaisen liikkumattomuuden. Kun sairaus kehittyy vanhemmalla iällä, sen kulku on vähemmän vakava: potilaat säilyttävät pitkään aikaa liikkua.

Duchennen pseudohypertrofinen myopatia on perinnöllisesti yhdistetty lattiaan. Vain pojat ovat sairaita. Yleensä se ilmenee kolmen ensimmäisen elinvuoden aikana, harvemmin - 5–10 vuotta. Tyypillinen alku lantionvyöhykkeen ja proksimaalisen jalan lihasten atrofisille muutoksille, joihin liittyy vasikan lihasten pseudo-hypertrofia. Varhaisia ​​kontraktioita ja selkärangan kaarevuutta (kyphosis, skolioosi, hyperlordoosi) esiintyy. Voi kokea oligofreniaa. Tauti tapahtuu hengityselinten ja sydämen vaurioitumisella (kardiomyopatiaa havaitaan 90%: lla Duchennen myopatiaa sairastavista potilaista), mikä on varhaisen kuoleman syy.

Olkapää-kasvojen myopatia Landuzi-Dejerinalla on autosomaalinen hallitseva perintö. Manifestit 10-20 vuotta kasvojen lihasten vaurioitumisella. Vähitellen heikkous ja atrofia peittävät olkahihnan, hartioiden ja rinnan lihakset. Lantionvyöhykkeen lihakset eivät yleensä vaikuta. Tehokkuuden pitkäaikaiselle säilymiselle on tyypillistä hidasta, ilman että odotettavissa oleva elinikä lyhenee.

Scapuloperoneaalinen myopatia on autosomaalinen määräävä sairaus. Sen ominaispiirre on distalisten jalkojen lihasten ja käsien proksimaalisten osien atrofioiden kehittyminen sekä sekä ala- että yläraajojen distaalisten osien valoherkät häiriöt.

Okulofaryngeaalista myopatiaa leimaa silmän lihaksen vaurioituminen ja kielen ja nielun lihasten heikkous. Yleensä ilmenee kahdenvälisen ptoosin, sitten nielemisvaikeudet liittyvät. Tämän myopatian piirre on sen myöhempi alkaminen - elämän neljännessä vuosikymmenessä.

Distaalinen myöhäinen myopatia periytyy hallitsevasti autosomaalisesti. Sille on tunnusomaista heikkouden ja atrofian kehittyminen distaalisissa raajoissa: ensin jalkoissa ja käsissä ja sitten jaloissa ja käsivarret. Tyypillisesti hidas.

Synnynnäisten, perinnöllisten ja metabolisten myopatioiden eri muotojen kliinisten ilmenemismuotojen piirteet on kuvattu itsenäisissä tarkasteluissa.

Diagnoosi myopatiasta

Elektrofysiologiset tutkimusmenetelmät: elektroneurografia (ENG) ja elektromyografia (EMG) auttavat neurologia määrittämään myopatian diagnoosin. Niiden avulla voimme sulkea pois perifeerisen motorisen neuronin vaurioitumisen ja siten erottaa myopatian tarttuvasta myelopatiasta, aivojen selkäydinnesteen häiriöistä, myeliitista ja selkäytimen kasvaimista. EMG-tiedot viittaavat siihen, että myopaatiset muutokset lihaspotentiaalissa ovat ominaista niiden amplitudin vähenemiselle ja keston laskulle. Progressiivista prosessia ilmaisee suuri määrä lyhyitä piikkejä.

Myopatian veren biokemiallinen analyysi osoittaa aldolaasin, CK: n, ALT: n, AST: n, LDH: n ja muiden entsyymien pitoisuuden kasvua. Virtsan biokemiallisessa analyysissä kreatiniinipitoisuuden kasvu on suuntaa-antavaa. Myopatian muodon määrittämisessä lihasten biopsia on ensiarvoisen tärkeää. Morfologinen tutkimus lihaskudosnäytteistä paljastaa satunnaisesti hajotettujen atrofoituneiden myofibrilien läsnäolon käytännössä ehjien ja hypertrofoituneiden lihaskuitujen joukossa sekä lihaskudoksen korvaamisen sidekudoksen tai rasvakudoksen kanssa. Lopullisen diagnoosin määrittäminen on mahdollista vasta vertaamalla histokemiallisten, immunobiokemiallisten ja molekyyligeneettisten tutkimusten tuloksia.

Sydänlihaksen vaurioiden diagnosoimiseksi myopatiaa sairastavalle potilaalle voidaan määrätä kardiologin kuuleminen, EKG, sydämen ultraääni; jos epäillään keuhkokuumeita, ota yhteyttä pulmonologiin ja rintakehään.

Myopatian hoito

Tällä hetkellä myopatian patogeneettinen hoito on geneettisen tekniikan alan tieteellisten kokeiden tilassa. Kliinisessä käytännössä sovellettiin oireenmukaista hoitoa, joka koostui pääasiassa lihaskudoksen metabolian parantamisesta. Tätä varten käytä E-, B1-, B6-, B12-, ATP-, neostigmiini-, aminohappoja (sian aivoista hydrolysoituja aminohappoja), antikolinesteraasilääkkeitä (ambenonium, galantamiini), anabolisia steroideja (nandroloni dekanoaatti, metandienoni), kaliumia ja kalsiumia. tiamiinipyrofosfaatti. Useiden lääkkeiden yhdistelmät, jotka on määrätty 1-1,5 kuukautta. 3 kertaa vuodessa.

Myopatioiden lääkehoitoa täydennetään fysioterapialla (elektroforeesi neostigmiinilla, ionoforeesi kalsiumilla, ultraääni), kevyt hieronta ja liikuntaterapia. Harjoitushoitoa voidaan suorittaa altaassa. Joukko harjoituksia on valittava siten, että heikentyneiden lihasten ylikuormitus vältetään. Joissakin tapauksissa potilaat tarvitsevat ortopedista kuulemista ja ortopedisten korjauskeinojen valintaa (korsetit, kengät).

Myopatian hankittujen muotojen hoito perustuu taustalla olevan sairauden hoitoon: endokriinisten häiriöiden korjaus, myrkyllisten vaikutusten eliminointi ja kehon vieroitus, tartuntaprosessin eliminointi, kroonisen taudin siirto pysyvään remissioon.

Myopatian ennustaminen ja ehkäisy

Varhaislapsuudessa ilmennyt perinnöllisen myopatian kannalta epäedullisin ennuste. Loppuosa riippuu myopatian muodosta, osallistumisesta sydän- ja hengityselimiin. Toissijaisten myopatioiden ennuste on suotuisampi, kun taustalla oleva sairaus hoidetaan onnistuneesti.

Ensisijaisen myopatian ehkäiseminen on perheen historian huolellinen kerääminen ja raskautta suunnittelevien parien pakollisen neuvonnan antaminen. Toissijaisten myopatioiden ehkäiseminen on sulkea pois myrkylliset vaikutukset kehoon, tarttuvien ja endokriinisten sairauksien oikea-aikainen hoito, metabolisten häiriöiden korjaus.

keskustelut

erb-myopatia

295 viestiä

Demetr, hoito-ohjelma potilaille, joilla on neuromuskulaarisia sairauksia.
1 kurssi
toenicol 1 välilehti 3 kertaa päivässä 1-2 kuukauden ajan
kalium orotaatti 1 välilehti 3 kertaa päivässä 1-1,5 kuukautta
Pirasetaami 2 -kapselit 3 kertaa päivässä 2 kuukauden ajan
E-vitamiini 200 - 500 mg 2-3 kertaa päivässä 1-2 kuukauden ajan
Mildronaatti 5 ml / m №10, sitten 1 välilehti 3 kertaa päivässä 1 kuukauden ajan
alfa-lipohappo 600 mg vuorokaudessa
Milgamma 2 ml / m nro 10-15, sitten 1 muu 2 kertaa päivässä 1 kuukausi
2 kurssia
Cavinton 1 -välilehti 3 kertaa päivässä 1-1,5 kuukautta
kokarboksylaasi 100 mg IM 20-25
Nootropil 1-2 kapselia 2 kertaa päivässä 2-3 kuukauden ajan
B12-vitamiini 300 - 400 mcg / m nro 20 25
Koentsyymi Q10 30-60 mg 2-3 kertaa päivässä 2-3 kuukauden ajan
neuromidiini 20 mg 2-3 kertaa päivässä 1 kuukauden ajan
Aevit 1 välilehti 2 kertaa päivässä 1 kuukausi
3 kurssia
encephabol 1 tabletti 3 kertaa päivässä 2 kuukauden ajan
Ribboxin on 1 välilehti 3 kertaa päivässä ennen ateriaa 1-2 kuukautta
Trental 1 -välilehti 3 kertaa päivässä
Essentiale 1-2 kapselia 3 kertaa päivässä 2 kuukauden ajan
L-karnitiini 500 mg 2 kertaa päivässä ennen ateriaa 2-3 kuukautta
Noven 30 mg 1-2 kapsilla. 2-3 kertaa päivässä 2-3 kuukauden ajan
Benfogamma 150 mg 1 tabletti päivässä 1 kuukausi
On suositeltavaa ottaa siitepölyä yksi tl päivässä aamulla. Se sisältää aminohappoja, vitamiineja, mikroelementtejä, jotka poistetaan jatkuvasti lihaksen sairauksien potilaista. Ruokavaliossa pitäisi lisätä proteiinien määrää (liha, kala, raejuusto), vitamiineja, mineraalisuoloja (vihanneksia, hedelmiä), rajoittaa hiilihydraatteja (makeisia, sokeria, jauhoja). Suorita säännöllisesti pehmeän hieronnan kursseja. Harjoittele jatkuvasti terapeuttisia harjoituksia.

Neurologi, neuromuskulaaristen sairauksien erikoislääkäri L.V. Dubchak

Myopatia: tyypit, oireet, myopatian kehittyminen ja hoito

YOUTH MYOPATHY ERBA-ROTA

Se on periytynyt autosomaaliseen recessiviseen tapaan (terveiden vanhempien lapset ovat sairaita).

kehitysV: Tauti alkaa 14-18-vuotiaana. Vähitellen lantionvyöhykkeen lihasten atrofia (dystrofia) kehittyy, mikä johtaa muutokseen kävelyssä, joka muistuttaa "ankkaa". Prosessi ulottuu sitten olkahihnan lihaksille ja selän lihaksille.

oireet: Potilailla on vaikeuksia nousta ylös lattiasta ja auttaa itseään kädessään; kiipeä portaita, nojaten kädet kaiteen päälle. Olkahihnan lihasten heikkous ja atrofia vaikeuttavat käsivarsien nostamista. Lohkareita kiinnittävien lihasten atrofia johtaa pterygoid-kynsien kehittymiseen. Kasvojen käsien ja lihasten liikkeitä ei rikota. Ehkä jalkojen vasikoiden lihaksen kasvu, joka muuttuu kiinteäksi kosketukseen, mutta niiden vahvuus pienenee. Tämä vasikan lihasten pseudo-hypertrofia, joka kehittyy sidekudoksen ja rasvakudoksen kasvun seurauksena. Sairaiden äly ei kärsi.

Taudin kulku on pitkä. 35-40-vuotiaille potilaat menettävät kykynsä liikkua itsenäisesti.

Pseudohypertrofinen myopatia Dushna

Kaikkein pahinlaatuinen neuromuskulaarisen järjestelmän sairaus.

Tätä tautia havaitaan vain pojilla, eli se on peritty sukupuolen kromosomiin. Sairaus välittyy äidin linjan kautta.

kehitys: Sairaus alkaa lapsuudessa, 3-5-vuotiaana, atrofinen prosessi vangitsee lantion vyöhykkeen ja reiden lihakset, minkä seurauksena on vaikeuksia kävelemällä ylämäkeen, portaita ylöspäin, kävely alkaa ankka. Lapsi putoaa usein, nousee vaikeuksiin. Staattiset muutokset. 10–12-vuotiaille Duchennen myopatiaa sairastavat potilaat menettävät kykynsä liikkua itsenäisesti ja ovat vuoteet.

Tällaisessa myopatian muodossa tiedustelu voi kärsiä. Etsi muutoksia sydämen lihaksessa. Ruoansulatuslihaksen pseudohypertrofia kehittyy. Kaikkien progressiivisten lihaksen dystrofioiden perusta on luuston lihaksen lihaskuitujen asteittainen kuolema ja niiden korvaaminen sidekudoksesta ja rasvakudoksesta. Tämän seurauksena lihasten pseudohypertrofia kehittyy, useammin gastrocnemius (Duchenne- ja Erb-myopatiat) ja Achilles-jänteiden vetäminen (lyhentäminen). Lihasten kuolema tapahtuu patologisesti muuttuneen aineenvaihdunnan seurauksena. Proteiini- ja hiilihydraattiaineenvaihdunta on vakavasti häiriintynyt.

hoito: Ruokavalio sisältää runsaasti proteiineja (kala, liha, raejuusto) ja vitamiineja. Liikkeissä ei saa rajoittaa terapeuttista voimistelua ja hierontaa. Kurssit suorittavat injektioita retaboliinia (I injektioita viikossa, 4 injektiota yhteensä), ATP: tä (15-20 injektiota per kurssi), cerebrolyysiä (1 ml lihaksensisäisesti, 20-30 injektiota) sekä inderaliinia (obzidaania) 20-40 mg kutakin 2 kertaa päivässä (4 viikkoa. Tämän jälkeen lääkkeen käyttö lopetetaan 10 mg: n päivittäisellä annoksella). On myös suositeltavaa ottaa glutamiinihappoa (0,5 g 3 kertaa päivässä), ecazylia (1 tabletti 2 kertaa päivässä). On mahdollista suorittaa 250 ml: n yhden ryhmän veren fraktionaalisia verensiirtoja. Hoito kestää 4-6 viikkoa. tauko 3-5-12 kuukautta. riippuen taudin kulusta.

SHOULDER-HUMAN PROGRESSIVE MUSCULAR DANDROFY OF LANDUSY-DZHERIN

Aluksi kuvataan Landouzy ja Dejerine vuonna 1885. Sairaus on toiseksi yleisin progressiivisten lihasten dystrofioiden joukossa ja esiintyy 1: 20 000 ihmisen taajuudella.

laji:

1) klassinen nuorisotyyppi 1A (OMIM: 158900);

2) varhaislapset;

3) scapular-humeral ilman kasvojen lihaksia (OMIM: 600416).

Oireet ja kehitys:

1) Taudin klassisen version alkamisaika vaihtelee 10-20 vuoteen. Ensimmäiset merkit lihasten heikkoudesta ilmenevät kasvojen lihaksissa, jolloin potilaalle saadaan erityinen maskimainen ulkonäkö ("sfinkin kasvot"). Potilaiden huulet paksunevat ja pullistuvat ulos ("tapirin huulet"), piikin rypistymisessä on vaikeuksia taittamalla huulet putkeen. Usein, kun potilaat osallistuvat pyöreän lihaksen prosessiin, potilaat eivät voi sulkea silmäluomiaan tiukasti, mikä on havaittavinta unen aikana.

Sylinteriä, ulkoisia ja hengityselimiä ei yleensä muuteta.

Joillakin potilailla havaitaan osan tai koko lihaksen synnynnäinen aplasia (esimerkiksi m.pectoralis), jonka etiologia ei ole selvä. Oletetaan myös, että ensimmäiset merkit lihasheikkoudesta voidaan havaita vatsalihaksissa, joita sekä potilaat että lääkärit kiinnittävät harvoin huomiota.

Kasvojen lihasten häviämisen ohella taudin alkuvaiheessa on olkahihnan lihasten heikkous. Trapetsin, romboottisen, rintakehän ja latissimus dorsin lihakset ovat eniten kärsittyjä. Tämä johtaa liikkeen rajoi- tukseen olkapään liitoksessa (vaikeudet nousevat nostettaessa varret vaakatason yläpuolelle) ja niin sanottujen "pterygoid-terien" ulkonäkö. Lantionvyöhykkeen ja proksimaalisten jalkojen lihasryhmien osallistuminen prosessiin havaitaan vain pienessä osassa potilaita ja vain sairauden myöhemmissä vaiheissa (yleensä 15-20 vuotta sairauden ensimmäisten merkkien ilmaantumisen jälkeen). Alaraajoissa eniten kärsivät iliaksi, gluteaalisesta ja adduktorista reisilihaksesta. Taudin tyypillinen oire on vaurion epäsymmetria, jota voidaan havaita jopa saman lihasryhmän sisällä. Lihaksen pseudohypertrofia ei ole ominaista, mutta se voi esiintyä taudin myöhäisessä vaiheessa.

Lisäksi kuvataan sellaisten potilaiden läsnäolo, joilla on LLP PMD: n oireiden yhdistelmä neurosensorisen kuulon heikkenemisen ja verkkokalvojen kapillaarien anomalian kanssa.

Sairaus etenee hitaasti, eikä se johda vakavaan vammaan ja lyhentää potilaiden elinajanodotusta ja hedelmällisyyttä.

2) Taudin varhaislapsuus ilmenee 3–6-vuotiaiden välillä ja etenee nopeasti, mikä johtaa liikkumattomuuteen 15–20-vuotiaana.

Kliiniset oireet ovat samanlaisia ​​kuin taudin klassisessa versiossa. Tämä muoto on ominaista kontraktuurien, lihasten pseudohypertrofian ja skolioosin esiintymiselle torakolumbarialueella.

Potilaita, joilla on varhainen sairauden puhkeaminen, kuvataan yhdessä oligofrenian, epilepsian, neurosensonin kuurauden ja verkkokalvon verisuonten patologian kanssa.

Todennäköisesti tämä kliininen variantti ei ole riippumaton nosologinen muoto, koska kuvataan nuoren ja varhaisen lapsen varianttien yhdistelmiä samassa perheessä. Oletetaan, että taudin klassiset ja varhaislapsuudelliset muodot ovat kasvojen ja hartioiden välisen lihasdüstroofian alleeliversioita.

3) Kolmas vaihtoehto on harvinainen muoto, jossa esiintyy scapular-brachial progressiivista lihasdüstroofiaa, joka esiintyy ilman kasvojen lihaksia. Sairaus ilmenee 12-40-vuotiaana, sille on ominaista kohtalainen eteneminen ja se on periytynyt autosomaaliseen määräävään tyyppiin.

Erbin myopatian syyt, oireet ja hoito

Erban myopatia on geenitason mutaation aiheuttama lapsuussairaus. Sikiön synnytysprosessin poikkeamat, huonot tavat, huono ekologia ja haitallinen työ voivat aiheuttaa sairauden syntymättömässä lapsessa. Tämä on sairaus, joka vaikuttaa sekä täysin terveiden vanhempien jälkeläisiin että huonokuntoisten perheiden lapsiin. Erban myopatia (lihasten luu) havaitaan usein 14–18-vuotiailla potilailla, mutta se voi esiintyä myös varhaislapsuudessa (joskus 3 vuotta). Yleensä vain tytöt kärsivät tästä taudista. Ensimmäiset kuvaukset progressiivisesta lihasdüstroofiasta Dreyfus-kontraktioiden kanssa kuuluvat V. G. Erbu ja V. K. Roth. W. G. Erb kuvasi tätä vaivaa ensin vuonna 1882.

Sairauden syyt ja komplikaatioiden mahdollisuus

Erba-Roth-likinäköisyys on ensisijainen sairaus, joka ilmenee tietyn ajan kuluttua. Tämä tauti johtuu perinnöllisyydestä tai geneettisistä poikkeavuuksista (lihasten sidekudoksen epätavallinen voimakas kasvu). Tärkein syy katsotaan geenihäiriöiksi. Eli tärkein tekijä on sikiön geenipankin rikkominen raskauden aikana, mikä tapahtuu joko taudin tai odottavan äidin huonojen tapojen takia.

Ne aiheuttavat suurta haittaa sikiölle raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana. Ajan myötä lapsi hankkii Erba-Rothin taudin. Hänellä on hyperlordoosi, pterygoid-terien oire, ankka-kävely, ja kasvojen hermot vääristävät huomattavasti ulkonäköä.

Myös geneettisen häiriön syyt voivat olla:

• autosomaalinen recesssiivinen perinnöllisyys;
• tulevan äidin työ kemiallisessa ja muussa vaarallisessa teollisuudessa;
• pysyvä asuinpaikka tai asuinpaikka alueella, jolla on epäsuotuisa ekologia;
• jatkuva kosketus kemiallisten tuotteiden kanssa;
• antibioottien jatkuva käyttö;
• raskauden myöhästyminen (40 vuoden kuluttua);
• jatkuva hermostunut jännitys ja niin edelleen.

Erbin progressiivinen lihasdüstofia komplikaatioiden läsnä ollessa muuttuu tappavaksi potilaalle. Pääasiallinen huonontuminen on seuraava:

• halvaus;
• verisuonten tyrä;
• myotonia ja myotoniset dystrofiat;
• hermopäätteiden liiallinen haarautuminen;
• hapen nälkä;
• täydellinen kyvyttömyys liikkua itsenäisesti;
• kongestiivinen keuhkokuume.

Siksi tällaisten komplikaatioiden välttämiseksi tai viivästyttämiseksi pitkään sinun tulee noudattaa asiantuntijoiden suosituksia.

Taudin oireet

Erbin myopatian ensimmäiset ja tärkeimmät oireet ovat lihasheikkous ja atrofia. Henkilö ei tunne kipua, mutta hänen heikkoutensa on vakaa eikä kulje edes pitkän lepon jälkeen.

Taudin alkuvaiheessa pienet lyhytaikaiset parannukset voivat tapahtua lepotilan tai nukkumisen jälkeen. Jonkin ajan kuluttua heikkous palaa.

Olkapäät alkavat ulottua, niitä kutsutaan siipimuotoisiksi. Gait hankkii harhakuvansa, asiantuntijat kutsuvat sitä "ankkaiksi". Tässä tapauksessa potilas voi ulottua vatsaan ja rintakehään eteenpäin. Seuraava oire on hypomitiivinen kasvot, joilla on voimakkaasti ulkonevat huulet.

Osa subneuraalisesta laitteesta voi myös muuttua. Erbin myopatiaa sairastavilla potilailla on usein ohut vyötärö. Urakoitsijat etenevät nopeasti, minkä seurauksena alaraajan ja jalkojen lihakset lyhenevät, potilas limppuu tukemalla isoja sormia. Voimakkaasti lisää veren rasvahappojen määrää, mikä voi lisätä kaliumin pitoisuutta.

Viereiset lihasryhmät jalat, reidet ja lantio kärsivät, sitten vartalo ja hartiat. Potilaalle on vaikea kiivetä portaita, nousta istuma-asennosta.

Kun yrittää päästä pois altis-asemasta, potilas yrittää levätä käsillään ja suorittaa nousun itselleen useissa vaiheissa. Edelleen progressiivinen lihasdüstroofia sisältää sen patologisen prosessin atrofian ja kehon yläraajojen ja lihasten ohenemisen.

Taudin eteneminen on pitkä, koska potilaat, jopa tuntevat jatkuvaa heikkoutta, säilyttävät kyvyn kävellä 45 vuotta tai enemmän.

Seuraava oire on lihaskudoksen löysyyden ja letargian hankkiminen. Koska potilaan kehon lihaksissa esiintyy muuttumatonta heikkoutta, selkärangan kanssa on vakavia ongelmia: se taipuu, skolioosi, kyphosis, lordoosi ja muut selkärangan patologiat esiintyvät.

Nämä sairaudet alkuvaiheessa voivat olla näkymättömiä, niitä ei voida parantaa lihasdüstroofian etenemisen vuoksi.

Erb-myopatian hoito

Jotta estetään tämän taudin esiintyminen syntymättömässä lapsessa, on tarpeen ottaa raskaus hyvin vakavasti, koska Erbin myopatiaa ei hoideta.

Ennen raskautta naiset tarvitsevat mahdollisimman vähän kosketusta kemiallisten tuotteiden kanssa ja juovat alkoholia. Raskauden aikana on syytä hylätä huonoja tapoja ja hoitoa antibiooteilla. Jos kuitenkin Erb-Rothin myopatia paljastuu lapsi tai teini-ikäinen, lääkärit neuvoo potilasta käymään hierontaterapeutin toimistossa vähintään 2 kertaa kuukaudessa, tekemään enemmän fyysistä kuntoa, kävelemään raikkaassa ilmassa, tekemään uintia, muita kiinnostavia urheilulajeja ja johtamaan aktiivista elämäntapaa. Lääkärit neuvoo suorittamaan tärkeimmät määrätyt hoidot sairaalassa.

Kullekin potilaalle yksilöllisesti määrätään sellaisia ​​lääkkeitä kuin Cavinton, Cerebrolysin, ATP sekä vitamiinikomplekseja (erityisesti E ja B12).