Perifeerinen ja keskus neurofibromatoosi: oireet ja hoito

Neurofibromatoosi on geneettinen tauti, jolle on tunnusomaista syöttösolujen (Schwann-solujen) epänormaali kasvu, jolloin muodostuu pienempiä ja suurempia kasvaimia.

Kasvaimet voivat olla hyvänlaatuisia tai pahanlaatuisia. Neurofibromatoosi on suhteellisen harvinainen sairaus, joka esiintyy yhdellä 2500-4000 syntyneestä lapsesta. Tämä on autosomaalinen hallitseva perinnöllinen sairaus. Sairaus esiintyy tavallisesti kahdessa päämuodossa (tyyppi 1 ja 2, vanhemmat nimet ovat perifeerisiä ja keskeisiä).

Useimmissa tapauksissa synnynnäisellä mutaatiolla on rooli sairauden kehittymisen syynä, mutta sairauden kehittyminen uusien mutaatioiden esiintymisen seurauksena on myös mahdollista. Diagnoosi voidaan määrittää tarkasti käyttäen geneettistä analyysiä.

Etsi ongelman alkuperää

Neurofibromatoosi on perinnöllinen autosomaalinen määräävä sairaus. Tämä tarkoittaa sitä, että tietty geenien yhdistelmä sairaus periytyy vanhemmilta. Autosomaalisen hallitsevan perinnöllisyyden tapauksessa tauti vaikuttaa molempiin sukupuoliin yhtä usein.

Sairaus leviää ei-sukupuolen kromosomeihin sijoitetuilla geeneillä - autosomeilla (kromosomi 17 on tyypillisin tyypin 1 neurofibromatoosille, 22 - tyypille 2).

Toinen vähemmän yleinen vaihtoehto on uusien mutaatioiden syntyminen. Tämä tarkoittaa, että tauti ilmenee ensin ihmisillä uusien mutaatioiden muodostumisen myötä. Hänen vanhempansa tai muut sukulaiset eivät kärsi tästä taudista, mutta henkilö itse siirtää taudin jälkeläisilleen.

Taudin lajikkeet

Neurofibromatoosi on jaettu kahteen päätyyppiin:

1. Tyyppi NF1, joka tunnetaan myös nimellä von Recklinghausenin tauti. Kaikkien sairauksien suhde on 1: 3000.
2. Tyyppi NF2 on harvinaisempi tapahtuma, se on yksi henkilö 25 000: sta.

Lisäksi tunnistetaan 4 muuta taudin tyyppiä, mutta ne ovat erittäin harvinaisia ​​ja niiden hoito ei poikkea toisen sairauden tyypistä.

Molemmat tyypit muodostavat erilliset sairaudet, joilla on erilaisia ​​syitä ja oireita.

Oireet ja ilmenemismuodot

Molemmat taudityypit ilmenevät eri tavalla ja kliinisen kuvan luonne on erilainen.

Von Recklinghausenin tauti

Recklinghausenin neurofibromatoosia esiintyy lapsilla, ja niillä on seuraavat oireet:

1. Laastarit valkoista kahvia. Vaaleanruskeat täplät iholla - kivuton. Lapsuudessa kasvavat pisteet kasvavat 5 mm: iin nuoruusiässä - kasvaa 15 mm: iin.
2. Tämäntyyppiset pisamia esiintyvät epätavallisissa paikoissa, esimerkiksi ihon taitoksissa.
3. Hyvänlaatuiset kasvain - neurofibromas. Nämä ovat hyvänlaatuisia kasvaimia, jotka kasvavat ihon alle. Lapsuudessa - pienet, ikääntymisen lisääntyessä pääsääntöisesti kasvavat. Neurofibromien määrä vaihtelee jokaisella henkilöllä, joissakin näistä kasvaimista peitetään koko keho. Jotkut niistä aiheuttavat jatkuvaa kutinaa, muodonmuutoksia tai raajojen toimintahäiriöitä.
4. Optinen hermo glioma. Glioma on hyvänlaatuinen näön hermokasvain, joka aiheuttaa näön heikkenemistä.
5. Nodules Lisha. Ne ovat ruskeita täpliä iiriksessä.
6. Korkea verenpaine.
7. Perifeerisen hermosolun pahanlaatuiset kasvaimet. Jokaisella hermolla on oma vaippa. Epäilys pahanlaatuisuudesta on läsnä, jos neurofibroma paisuu äkillisesti, tulee tuskallista, heikkoutta, mielialan muutoksia, pistelyä raajoissa.

Neurofibromatoosityyppi 2

Tämäntyyppisen häiriön ensimmäiset ilmenemismuodot ilmenevät yleensä 20-vuotiaiden jälkeen, pienissä lapsissa sairaus ei yleensä aiheuta oireita.

Tyypillisten oireiden joukossa on tällaisia ​​rikkomuksia:

• kuulon heikkeneminen, äänenvaimennus ja pistely korvissa;
• tasapaino-ongelmat;
• usein huimausta ja oksentelua;
• kasvainten lisääntyminen korvialueella, joka vahingoittaa aivojen signaaleja välittävien hermojen kuuloa ja tasapainoa.

Joissakin ihmisissä kasvaimet kasvavat suoraan aivoissa, mutta eivät aina ilmeisesti; puhumme hyvänlaatuisista kasvaimista. Ongelma ilmenee, kun kasvain kasvaa suuriin kokoihin ja estää ympäröivän aivokudoksen. Tämä voi ilmetä päänsärky, huimaus, oksentelu.

Selkäytimen kasvaimia voi myös kehittyä, mikä voi aiheuttaa:

• selkäkipu;
• lihasheikkous;
• pistely raajoissa, tunnottomuus.

Hyvänlaatuiset kasvaimet NF2: ssa näyttävät kohonneelta ihon pinnalta, jonka halkaisija on noin 2 cm.

Taudin ilmenemismuodot

Muiden neurofibromatoosin oireet:

• Tyypin 3 taudille on tunnusomaista useiden ihon neurofibromien esiintyminen, jotka voivat johtaa näköhermon glioomiin, neurolemmaan ja meningiomaan;
• Tyypin 4 tauti on segmentaalinen ja vaikuttaa vain yhteen ihoalueeseen;
• tyypin 5 neurofibromatoosille on tunnusomaista neurofibrooman puuttuminen ja se ilmenee vain tummien pisteiden läsnä ollessa;
• Tyypin 6 taudille on ominaista ulkonäkö (kuten tyypin 2 neurofibromatoosi) 20 vuoden iän jälkeen. Neurofoma esiintyy; tauti on useimmiten hankittu.

Diagnostiset perusteet ja geneettinen analyysi

Neurofibromatoosin diagnosoinnissa on tärkeää tietää, että tämä on perinnöllinen sairaus, jolla on erilaisia ​​ilmenemismuotoja. Näiden tietojen perusteella ns. diagnostiset perusteet tämän taudin "paljastamiseksi".

Ensimmäinen kriteeriluettelossa on kahvila-au-laitospisteet (”valkoinen kahvi”), joiden osalta on ilmoitettu vähintään 6 kappaletta 5 millimetrin tai enemmän. Toinen ominaisuus viittaa kahden tai useamman neurofibrooman läsnäoloon, useisiin freckleihin ihon taitoksissa (kainaloissa ja nivusissa) ja näköhermon gliomassa.

Kahden tai useamman Lishan ja luun dysplasian esiintyminen on myös tärkeä rooli diagnoosissa. Ja lopuksi, taudin tiheys perheessä ei ole yhtä tärkeä, erityisesti vanhempien, veljien ja sisarien suhteen. Edellä mainittujen ominaisuuksien esiintyminen kasvaa potilaan iän myötä.

Useimmiten on mahdollista diagnosoida neurofibromatoosia lapsuudessa, jopa 4-vuotiaana. Tyypillisesti diagnoosi perustuu tyypilliseen kliiniseen kuvaan, mutta epäilyn tai epävarmuuden sattuessa voit käyttää geneettistä käyttöä. Lisäksi DNA- tai RNA-analyysiä voidaan käyttää taudin havaitsemiseksi.

Tätä tutkimusta varten riittää perifeerisen laskimoveren kerääminen. Kun jokin mahdollisista vanhemmista ilmenee tautia, synnynnäinen geneettinen testaus on mahdollista, mikä tehdään usein amniosentesin aikana. Lisäksi voit etukäteen istuttaa munan tai siittiöiden tutkimisen suoraan ennen lannoitusta ja lapsen käsitystä.

Lapsuuden tauti

Lapsilla voi kehittyä 3 eri tyyppiä neurofibromatoosia. Jokainen heistä kehittyy geneettisen vian vuoksi, joka esiintyy geeneissä tai joka syntyy välittömästi hoidon jälkeen.

Neurofibromatoosin tyypin 1 geeni on läsnä 17. kromosomissa ja lisää proteiinin neurofibromin tuotantoa. Tämä proteiini auttaa kontrolloimaan solujen kasvua hermostossa. NF1-geenin mutaatio johtaa proteiinihäviöön ja solut kasvavat epänormaalisti.

NF2-geeni on läsnä kromosomissa 22 ja vaikuttaa Merlin-proteiinin tuotantoon. Mutaatio NF2 johtaa proteiinihäviöön, mikä johtaa kontrolloimattomaan solujen kasvuun hermostossa.

SMARCB1-geeni on läsnä kromosomissa 22 ja on syy schwannomatoosiin.

Ominaisuudet klinikan lasten tyyppisiä rikkomuksia

Jokaisella neurofibromatoosityypillä on erilaisia ​​oireita.

Ensimmäinen taudin tyyppi on useimmiten lapsessa. Lasten ensimmäisen tyypin neurofibromatoosin näkyvät oireet ovat:

vaaleanruskeat ihottumat;

Kuvassa on tyypillinen kuva lasten ensimmäisestä tyypistä neurofibromatoosista.

Neurofibromatoosi 2 (NF2) vaikuttaa pääasiassa lapsen korviin:

• asteittainen kuulon menetys;
• korvat;
• epätasapaino.

Joissakin harvoissa tapauksissa NF2 voi vaikuttaa myös selkäytimeen ja perifeerisiin hermoihin. Oireet ovat tässä tapauksessa seuraavat:

• voimakas kipu;
• käsien tai jalkojen tunnottomuus tai heikkous.

Schwannomatosis on harvinainen neurofibromatoosin muoto, joka on harvinaista nuorilla lapsilla. Tämä taudin muunnos kehittyy tavallisesti vanhemmalla iällä ja aiheuttaa kasvainten muodostumisen selkärangan, kraniaalisen tai perifeerisen hermon päälle.

Jos taudin tämä muoto on läsnä, krooninen kipu voi esiintyä missä tahansa kehon osassa.

Miten voit auttaa henkilöä?

Neurofibromatoosi on geneettinen sairaus ja valitettavasti parantumaton. Kasvaimen muodostuminen tapahtuu synnynnäisten DNA-muutosten perusteella, ja nykyään ei ole mitään keinoa vaikuttaa tähän prosessiin millään tavalla.

Lääkehoitoon kuuluu seuraavien lääkkeiden ottaminen:

• ketotifeeni;
• fenkarol;
• Tiatsoni solunjakauman nopeuden vähentämiseksi;
• Lidaza lihaksensisäisesti.

Jos kasvain häiritsee potilasta (kasvaimeen kohdistuu paineita terveeseen kudokseen, ruoansulatuskanava sulkeutuu tai kasvain on kosmeettisesti epämiellyttävä ilmiö ihmisille), se voidaan poistaa kirurgisesti. Yleensä kirurgi yrittää poistaa koko kasvain. Ei kuitenkaan ole mitään takeita siitä, että se ei näy missään muualla.

Aivokasvaimet ovat ongelmallisia, mikä voi estää sen tärkeitä alueita ja aiheuttaa näön, kuulon, moottorijärjestelmän tuhoisia komplikaatioita, laukaisee halvauksen tai päänsärkyä.

Pään alueella avoimen leikkauksen lisäksi avaamalla kallo ja poistamalla kasvain, voit valita myös mahdollisuuden, että gamma-veitsi vaikuttaa tuumoriin säteilyllä. Jos hyvänlaatuisia kasvaimia kehittyy pahanlaatuisiksi metastaaseiksi, kemoterapiaa, sädehoitoa ja muita onkologiassa käytettäviä menetelmiä voidaan suositella.

Sädehoito on yleensä suljettu toissijaisen maligniteetin (uuden kasvain luominen säteilytyksen jälkeen) vuoksi. Hoidon tavoite on taudin varhainen havaitseminen potilaan kliinisellä tutkimuksella, säännölliset tarkastukset ja tarvittaessa nopea hoito.

Kemoterapia on yleensä ensimmäinen valinta kirurgisen poiston jälkeen. Luun muodonmuutosta voidaan säätää kirurgisella vahvistuksella tai kosmeettisella säätöllä.

Kaikki edellä mainitut hoitomenetelmät vain parantavat elämänlaatua, lievittävät kipua tai henkistä kärsimystä, mutta eivät paranna tautia kokonaan.

Hoitajien suositellaan ottamaan propolis-tinktuura (100 g propolista 500 ml: aan alkoholia) hoitoon, joka koskee kansanhoitoa. Infusoidaan viikon ajan pimeässä paikassa, sitten se tulee suodattaa. Ota päivittäin 3 kertaa 30 tippaa. Tinktuura säilytetään pimeässä paikassa huoneenlämmössä.

Mikä on vaarallinen sairaus?

Eläminen neurofibromatoosin, erityisesti ensimmäisen tyypin, kanssa on erittäin stressaavaa ja hankalaa, koska tällä taudilla on tuhoisa vaikutus ulkonäköön. Taudilla on kielteinen psykologinen vaikutus, vaikka ihon ulkonäkö vääristyy vain vähän.

Tämä pätee erityisesti nuoriin, jotka ovat hyvin tarkkoja ulkonäköään, sairauden ilmenemismuodot aiheuttavat häpeän tunteen ja johtavat masennukseen ja ahdistukseen.

Lisäksi komplikaatiot voivat olla vakavampia: kasvainkudos alkaa kasvaa hyvin nopeasti, ja sen solut leviävät kehon muihin osiin (metastaasiin).

Miten ei kohdata vaarallista tautia?

Ennaltaehkäisevät toimenpiteet neurofibromatoosin torjumiseksi ovat monimutkainen kysymys, joka sisältää useita vaihtoehtoja. Synnynnäisen sairauden tapauksessa ei tunneta sata prosenttia tapa estää sen kehittyminen.

Jos perheen historiassa esiintyy neurofibromatoosin tapauksia, niin pari, joka suunnittelee lasta, on geneettisen analyysin mahdollisuus. On tarpeen luoda perhepuu ja merkitä kaikki jo sairaat henkilöt.

On myös hyvä tietää, millaista tautia käsitellään syntymättömän lapsen tutkimisen synnytystä edeltävän geneettisen diagnoosin yhteydessä. Preimplantointigeneettinen testaus pystyy tutkimaan alkion ennen istutusta kohduun.

Jos puhumme elämästä saamasta taudista, on teoreettisesti mahdollista välttää mitä tahansa, joka voi vaikuttaa ihmisen geeneihin (säteily, kemialliset ja myrkylliset aineet jne.), Mutta valitettavasti ilman menestystakuuta.

Edellä mainitut taudin ehkäisymahdollisuudet voivat tuntua jotain yliluonnollista, mutta tästä huolimatta ne ovat jonkin verran rajalliset, eivätkä ne aina voi estää taudin kehittymistä 100%: lla.

neurofibromatosis

Neurofibromatoosi (synonyymit: neyrokutannaya tauti Recklinghausen oireyhtymä virt- satiekarsinoomat, Recklinghausenin tauti, nevrinomatoz, neyrinomatoz keskus- ja ääreishermoston) - perinnöllinen neuroectodermal tauti virt- satiekarsinoomat ryhmä tunnettu siitä, että yhteinen metabolisten häiriöiden ja esiintyminen hyvänlaatuinen kasvain muodostelmia (neurofibroomat) pitkin hermo runkoja tai maahan niiden vaikutukset.

Tämän polysyndromisen taudin yhteydessä havaitaan hermoston epämuodostumia, luita, ihoa, silmiä, kuuloa ja useita sisäelimiä, dementiaa tai selkärangan epämuodostumista. Taudin oireita diagnosoidaan useammin miehillä kuin naisilla, vaikka tämä ero on pieni.

Lapsilla esiintyvä neurofibromatoosi esiintyy pääasiassa ensimmäisinä elinaikoina tai varhaislapsuudessa, harvemmin myöhemmin - murrosikäisillä tai aikuisilla.

Sisältö

Etiologia ja patogeneesi

Lähes puolessa tapauksista Recklinghausenin tauti ilmenee 17 ja 22 kromosomien mutaatioiden vuoksi. Tuloksena on tietyn kromosomin tai pikemminkin sen spesifisen geenin rakenneuudistus, joka on vastuussa liiallisen solukasvun tukahduttamisesta, mikä johtaa tiettyjen proteiinien riittämättömään synteesiin tai niiden tuotannon täydelliseen poistamiseen. Tämän seurauksena solujen kasvuprosesseissa on epäonnistuminen patologisen jakautumisen suhteen. Schwann-solujen, melanosyyttien, endoneuraalisten fibroblastien erilaistuminen ja lisääntyminen on heikentynyt. Tämä on syynä monien hyvänlaatuisten kasvainten muodostumiseen ei ainoastaan ​​iholle, vaan myös sisäelimille sekä limakalvoille.

Jäljelle jäävät 50% tapauksista aiheuttaa synnynnäisen poikkeaman autosomaalisen hallitsevan perinnön kanssa. Jos yhdellä vanhemmista on geenimutaatio, niin synnynnäisen neuromatoosin lapsen todennäköisyys on 50%. Jos molemmat vanhemmat ovat geenin poikkeavuuksia, riski, että lapsella on neuromatoosia, nousee 66,7 prosenttiin.

Ihon kasvaimet koostuvat pigmenttisoluista ja sidekudoksesta. Neurofibromat tai neurot, jotka kasvavat hermojen kalvoista, muodostuvat hermojen runkoja pitkin. Eri kokoisia kasvaimia esiintyy sisäelimissä, mukaan lukien parenkymaaliset. Maksavauriot johtuvat pigmenttipintojen esiintymisestä iholla, rasva-plakkeja, jotka ovat laajentuneet verisuonten kystojen muodossa.

Molempien silmien häviäminen verkkokalvon phakomatoosissa ilmenee pigmenttipaikkojen ilmentymisenä iris-hamartomassa (Lish nodules), mikä johtaa voimakkaaseen näön vähenemiseen.

luokitus

On yhteensä 7 sairauden muotoa tai tyyppiä.

Neurofibromatoosin tärkeimmät tyypit:

1. Neurofibromatoosi tyyppi 1 (NF1) tai perifeerinen muoto on klassinen sairaus, joka havaitaan yhdessä 3-4 000 vastasyntyneestä. Patologisen prosessin perusta on 17-kromosomissa olevan geenin hajoaminen.
2. Tyypin 2 neurofibromatoosia (NF2), joka tunnetaan nimellä keskusmuoto, diagnosoidaan 10 kertaa vähemmän kuin tyyppi 1, eli kukin 50 tuhatta vastasyntynyttä. Taudin kehittymiselle on vastuussa 22. kromosomissa kartoitetun geenin anomalia.

Muiden tyyppien joukossa on syytä huomata, että neurofibromatoosi 3 ja 4 ovat taudin harvoin esiintyviä muotoja, joille on tunnusomaista akustisen hermon kahdenvälisen neuroman muodostuminen, palmujen neurofibroomat, ihon pigmentti suhteellisen suurten paikkojen muodossa, kahvin väri maidolla, araknoidisen endoteelin tuumorit, mutta ilman pelimerkkejä iiriksessä.

valokuvat

Kliiniset oireet

Neurofibromatoosin oireet ovat moninaisia. Taudin piirre on ilmentymien esiintymisjakso potilaan iän suhteen. Synnytyksen jälkeen ja lähivuosina voi esiintyä vain suuria kohtia ja ihonalaisia ​​neurofibromeja. Myöhemmässä iässä (5-17 vuotta) luuston epämuodostuma, muut voimakkaat neurofibromatoosin merkit ovat mahdollisia.

Taudin ensimmäinen merkki on pigmenttipisteiden esiintyminen kehossa. Vanhempien tulisi varoittaa ihon pöllöistä, jotka ovat samankaltaisia ​​kuin pisamia, mutta sijaitsevat epätyypillisissä paikoissa: kainaloissa tai nivusilla polvien alla, raajoissa, kaulassa. Usein niiden halkaisija on 1,5 cm tai enemmän. Kivuttomat pigmentoidut täplät ovat maitomaisia, vaikkakin voi olla sinertäviä, violetteja ja jopa depigmentoituneita alueita.

Toinen ominaispiirre on neurofibromatoosin perifeerisessä muodossa esiintyvien perifeeristen hermojen hermosolujen ja neurofibromien kehittyminen. Kasvaimet, kuten hernial-ulkonemat, sijaitsevat ihon ja / tai rungon, raajojen, kasvojen, pään, kaulan ihon alla. Ne ovat pyöristettyjä liikkuvia kyhmyjä, joskus varrella, kooltaan 1–2 cm, joissain tapauksissa jättiläismäisten neurofibromien massa on 2 kg tai enemmän.

Jokainen muodostuminen on värjätty voimakkaammin kuin sen ympärillä oleva iho. Se on joko tiheä tai pehmeä. Hiusten kasvu on mahdollista kasvaimen yläosassa. Kun painat tällaista kasvainta, sormi putoaa "tyhjään tilaan". Subkutaaniset neurofibromat ovat yleensä melko kovia, tuskallisia palpaatiossa. Ne kasvavat hermojen proksimaalisten haarojen aikana.

Ihon neurofibroomat vaikuttavat distaalisen hermon haaraan, sijaitsevat ihon pinnalla, muistuttavat pieniä painikkeita. Plexiform-kasvaimet ovat vaarallisimpia, koska ne muodostavat suuria hermorakenteita, jotka kasvavat luiden, lihasten ja sisäelinten paksuuteen. Tällaiset suuret neurofibromat puristavat elimet, mikä johtaa luuston muodonmuutokseen. Potilailla, joilla on tyypin 1 neurofibromatoosi, kasvain muodostumisten maligniteettiriski (solujen pahanlaatuisuus) neurofibrosarkoomassa, Wilmsin kasvaimissa, gangliogliomasissa jne. On suuri.

Kasvaimien ulkonäköön ja kasvuun liittyy subjektiivisia tunteita, kuten ihon pistely, kutina, hanhen kuoppia ja muita aistihäiriöitä. Hormonaaliset muutokset elimistössä raskauden aikana ja synnytyksen, murrosiän ja postmenopausaalisten jaksojen aikana sekä vakavat vammat, aiemmat sairaudet stimuloivat kasvua ja neurofibromien määrän kasvua.

Toinen tärkeä diagnoosimerkki on Lish-solmut tai iiriksen hamartoomit. Havaittiin 94%: lla potilaista, joilla oli Recklinghausenin tauti silmän verkkokalvossa pienten kellertävän ruskean pigmenttipisteiden muodossa.

Näköhermon kasvainten esiintyminen, joka häiritsee visuaalisen analysaattorin työtä, herättää exophthalmoksen, glaukooman kehittymisen, mikä lopulta johtaa näön osittaiseen häviämiseen. Neurinomien muodostuminen, jotka ovat peräisin Schwelin-soluista, jotka muodostavat myeliinisen hermon, sisältävät kahdenvälisen kuulon heikkenemisen.

NF1: lle on ominaista näkövamma ja NF2: lle on ominaista kuulovamma. Neurinomien kasvu hermojen runkopäätteillä tekee imusolun virtauksen vaikeaksi päättyen lymfedeeman kehittymiseen, joka ilmenee raajan tilavuuden lisääntymisenä - ”elefantti”.

Taudin keskeisessä muodossa kraniaalisten hermojen ja selkärangan juurien tappio johtuu glioomien ja meningiomien esiintymisestä. Hermoston vaurion kliiniset oireet riippuvat muodostumien koosta, aivojen tai selkäytimen puristumisasteesta. Herkkyys tai puhe saattaa heikentyä, epätasapaino säilyttää moottorin toiminta ja havaita kasvojen hermovaurion ilmenemismuodot.

Usein neurinomatoosi yhdistetään kallon tai raajojen epäsymmetriaan, skolioosiin ja muihin luurankon poikkeavuuksiin. Myös mielenterveyden heikkeneminen, gynekomastia, epileptiset kohtaukset, ennenaikainen murrosikä. Arteriaalinen verenpainetauti, sisäelinten pienten astioiden solujen hyperplasia ja aivot, keuhkojen ja munuaisvaltimoiden stenoosi kehittyy verisuonten vaurioiden vuoksi.

Reklinghausen-tyypin 3 neurofibromatoosi eroaa tyypistä 1 ja tyypistä 2 neurofibromien läsnäololla kämmenissä. Tyypin 4 kohdalla suuri tyyppi 5 (segmentaalinen), neurofibroma ja / tai pigmentoituneet täplät ja 6: lle ovat tyypillisiä suuri määrä kasvainta, ja vain 6 pigmenttipisteitä, jotka eivät ole kasvaimia, jotka näkyvät aikuisuudessa 20 vuoden kuluttua.

video

Neurofibromatoosin diagnoosi

Diagnoosin vahvistamiseksi on tärkeä potilaan fyysinen tutkimus, mukaan lukien visuaalinen tarkastus, palpointi, auskulttuuri, historia ja nykyisen kliinisen kuvan lisäanalyysi.

Neurofibromatoosityypin 1 diagnoosin toteamiseksi tarvitaan vähintään kaksi seuraavista diagnostisista kriteereistä:

vähintään 5 tai 6 pigmenttivyöhykkeen läsnäolo, halkaisija

Tyypin 1 neurofibromatoosi: oireet, hoito

Mikä on neurofibromatoosi?

Neurofibromatoosi on ryhmä geneettisiä sairauksia, jotka aiheuttavat kasvainten kasvua hermostossa. Kasvaimet syntyvät tukisoluissa, jotka muodostavat hermo- ja myeliinivaipan (hermoja ympäröivän ohuen kalvon), eikä hermosoluja, jotka todella lähettävät sigraaleja. Kehittyvä kasvaintyyppi riippuu tukisolujen tyypistä.

Tutkijat systematisoivat taudit kolmeen tyyppiin: tyypin 1 neurofibromatoosi (NF1, joka tunnetaan myös nimellä von Recklinghouse-tauti), tyypin 2 neurofibromatoosi (NF2) ja tyyppi, jota pidettiin tyypin 2 muunnelmana, mutta nyt erottuu erillisenä tyypinä - schwannomatosis. Tilastojen mukaan noin yhdellä 100 000 ihmisestä on neurofibromatoosin tauti, joka esiintyy molemmilla sukupuolilla ja kaikissa roduissa.

Yleisimpiä neuro-assosioituneita kasvaimia, joilla on tyypin 1 neurofibromatoosi, ovat neurofibroomat (perifeeristen hermojen kasvaimet), kun taas letkut (kasvaimet, jotka alkavat Schwann-soluissa, jotka auttavat muodostamaan myeliinivaipan) ovat yleisimpiä tyypin 2 neurofibromatoosin ja schwanmatoosin yhteydessä. Useimmat kasvaimet ovat hyvänlaatuisia, vaikka ne voivat joskus tulla syöpään.

Näitä kasvaimia ei vielä ole täysin ymmärretty, mutta ilmeisesti niiden syy on pääasiassa geenien mutaatioissa, joilla on keskeinen rooli solujen kasvun tukahduttamisessa hermostoon. Nämä mutaatiot johtavat siihen, että NF1: ksi, NF2: ksi ja SMARCB1 / INI1: ksi tunnistetut geenit eivät synny normaaleja proteiineja, jotka kontrolloivat solujen tuotantoa. Ilman näiden proteiinien tämän toiminnon oikeaa toimintaa solut lisääntyvät hallitsemattomasti ja muodostavat kasvaimia.

Neurofibromatoosityyppi 1

Neurofibromatoosi tyyppi 1 on neurofibromatoosin yleisin. Epidemiologia on noin 1 henkilö jokaista 3000–4000 henkilöä kohti. Vaikka monet potilaat perivät taudin, noin 30-50 prosenttia uusista taudin tapauksista johtuu spontaanista geneettisestä mutaatiosta tuntemattomasta syystä. Kun tämä mutaatio on tapahtunut, mutanttigeeni voidaan siirtää seuraaville sukupolville.

Tyypin 1 neurofibromatoosin merkit ja oireet

Tyypin 1 neurofibromatoosin diagnosoimiseksi lääkäri määrittää kaksi tai useampia seuraavista oireista:

• kuusi tai enemmän vaaleanruskeaa ihoa (usein kutsutaan "kahvila-au-lait" -kohdiksi), joiden halkaisija on yli 5 millimetriä lapsilla tai yli 15 millimetriä nuorilla ja aikuisilla;
• kaksi tai useampi neurofibroma tai yksi plexiform neurofibroma (neurofibroma, joka käsittää monenlaisia ​​hermoja);
• freckles kainalossa tai nivusalueella;
• kaksi tai useampia iiriksen kasvuja (kutsutaan Lish-solmuiksi tai sateenkaaren hamartomeiksi);
• kasvain hermoston hermossa (nimeltään näköhermon glioma)
• selkärangan (skolioosin), kallon tai sääriluun (kiilamainen) luun epänormaali kehitys (yksi sääriluun pitkistä luista);
• läheinen sukulainen (vanhempi, sisar tai lapsi), jolla on tyypin 1 neurofibromatoosi.

Muut oireet

Monilla tyypin 1 neurofibromatoosin lapsilla on suurempi pään ympärysmitta kuin tavallisesti. Tämän taudin mahdollinen komplikaatio on hydrokefaali - nesteen patologinen kertyminen aivoihin. Potilailla on myös suurempi mahdollisuus saada päänsärkyä ja epilepsiaa.

Tyypin 1 neurofibromatoosin, synnynnäisten sydänvikojen, korkean verenpaineen (verenpainetauti) ja supistuneiden, tukkeutuneiden tai vaurioituneiden verisuonten (verisuonitaudin) aiheuttamiin sydän- ja verisuonitauteihin. Lapsilla, joilla on tämä tauti, voi olla heikko puhe- ja visuaalinen-alueellinen taito ja heillä on vähemmän tehokkaita oppimisvalmiuksia, kuten lukeminen, oikeinkirjoitus ja matematiikka. Potilailla on usein tällaisia ​​oppimisongelmia, kuten huomion alijäämän hyperaktiivisuutta. Tilastojen mukaan 3–5 prosenttia näistä kasvaimista voi tulla syöpään, mikä vaatii kiireellistä hoitoa. Näitä kasvaimia kutsutaan perifeerisen hermosolun pahanlaatuisiksi kasvaimiksi.

Milloin oireet näkyvät?

Oireet, erityisesti yleisimmät ihon poikkeavuudet: viat, neurofibromat, lish-solmut ja kainaloissa ja nivusissa olevat pisarat, esiintyvät usein syntymän yhteydessä tai pian syntymän jälkeen, ja lähes aina tapahtuu, kunnes lapsi saavuttaa 10-vuotiaan. Koska monet tämän taudin ominaisuudet riippuvat iästä, lopullinen diagnoosi voi kestää useita vuosia.

näkymät

Tyypin 1 neurofibromatoosi on progressiivinen sairaus, mikä tarkoittaa, että useimmat oireet pahenevat ajan myötä, vaikka pienellä potilaalla voi olla oireita, jotka pysyvät muuttumattomina ja jotka eivät edisty. Taudin kulkua ei voida ennustaa. Yleensä useimmat tyypin 1 neurofibromatoosin potilaat kehittävät oireita lievästä tai keskivaikeaan vakavuuteen. Useimmilla potilailla on normaali elinajanodote. Neurofibroomit iholla tai ihon alle voivat nousta iän myötä ja aiheuttaa kosmeettisia ja psykologisia ongelmia.

hoito

Tutkijat eivät tällä hetkellä osaa estää neurofibromien kasvua. On usein suositeltavaa poistaa kirurgisesti kasvaimia, jotka tulevat oireenmukaisiksi ja voivat tulla syöpään, sekä kasvaimia, jotka aiheuttavat merkittävää kosmeettista hajoamista. Operaatioita on useita vaihtoehtoja, mutta lääkärit eivät ole päässeet yhteisymmärrykseen siitä, missä vaiheessa on tarpeen suorittaa leikkaus tai mikä kirurgisen hoidon vaihtoehto on.

Hoidon aikana kaikkien valittujen hoitovaihtoehtojen riskit ja hyödyt on punnittava huolellisesti sen määrittämiseksi, mikä hoito on sopivin. Neurofibromien, jotka voivat tulla pahanlaatuisiksi, hoitoon kuuluvat kirurgiset, säteilyhoitot ja kemoterapia. Näitä hoitoja voidaan käyttää myös kontrolloimaan tai vähentämään näköhermon glioman kokoa, kun potilaan visio vaarantuu. Joitakin luun epämuodostumia, kuten skolioosia, voidaan korjata kirurgisesti.

Muiden tyypin 1 neurofibromatoosiin liittyvien sairauksien hoidon tarkoituksena on oireiden hallitseminen tai lievittäminen. Päänsärkyä ja kramppeja hoidetaan lääkkeillä. Koska tyypin 1 neurofibromatoosista kärsivillä lapsilla on suurempi riski sairastua neurologisiin poikkeavuuksiin, erityisesti niihin, jotka liittyvät koulutukseen, neurologi pitää tarkkailla niitä.

Neurofibroma, neurofibromatoosi, Recklinghausenin tauti: syyt, ilmenemismuodot, diagnoosi, miten hoitaa

Neurofibroma on hermokasvain, joka sisältää kokonaisen kompleksin soluelementtejä, mukaan lukien masto, Schwann-solut, fibroblastit. Neurofibromatoosia (NF) kutsutaan Recklinghausenin taudiksi sen lääkärin nimellä, joka kuvasi sen ensimmäisen kerran 1800-luvun lopulla. Yleisväestössä yleisin perinnöllinen sairaus on neurofibromatoosi suhteellisen harvinaista. Ensimmäinen NF-tyyppi diagnosoidaan yhdessä vastasyntyneessä 3500-4000: sta, toinen tyyppi on harvinaisempi - yhdessä tapauksessa 50 000 lasta.

Sairaus havaitaan useammin miehillä, ja sen ensimmäiset merkit ovat havaittavissa lapsuudessa ja nuoruudessa. Kun otetaan huomioon patologian geneettinen luonne, kasvainvaurioiden ilmeneminen ilmenee jo lapsuudessa tai jopa näkyvissä syntymän aikana, vaikka monissa tapauksissa piilotetut oireet eivät salli diagnoosia varhaisessa vaiheessa.

esimerkki hermokasvusta

Neurofibromatoosi kuuluu salaperäisimpiin kasvaimiin. Sytogeneettisen tutkimusmenetelmän mahdollisuudet mahdollistavat mutaatioiden läsnäolon tietyssä geenissä, mutta on vielä epäselvää, miksi tuumori kehittyy tässä prosessissa, ja mitkä ovat taudin mekanismit ja provokaattorit. Hoito on yhä tärkeämpi ja ratkaisematon kysymys, joka voi nykyään vain vähentää patologian oireita ja rajoittaa sen etenemistä vähän.

Neurofibromatoosin syyt ja tyypit

Recklinghausenin taudin syitä ei tunneta tarkasti, mutta tärkein patogeeninen yhteys on geneettinen vika, joka löytyy kromosomista 17 ensimmäisessä NF-tyypissä ja 22: ssa toisessa. Patologia on periytynyt autosomaalisesti hallitsevalla tavalla, mikä tarkoittaa, että geenin omistaja on sairas, oireeton kuljetus on mahdotonta. Jos yhdellä vanhemmista diagnosoidaan Recklinghausenin tauti, on todennäköisyys saada lapsi, jolla on patologia, on 50%. Molempien sairastuneiden vanhempien osalta tämä luku nousee 66,7 prosenttiin.

autosomaalinen hallitseva perintämuoto

Patogeneesin perinnöllisten mekanismien takia tauti on luonteeltaan perinnöllinen, ja sairaiden sukulaisten joukossa on niitä, jotka kärsivät jo patologiasta. Harvoissa tapauksissa NF kehittyy terveissä perheissä spontaanin yksittäisen mutaation vuoksi.

Geneettisen tekijän roolin tutkimukset viittaavat siihen, että geeneillä, joissa mutaatio esiintyy, on yleensä anti-onkogeeninen vaikutus. Patologiassa niiden neurofibromiiniproteiinin tuotanto, joka vastaa solujen oikeasta erilaistumisesta ja lisääntymisestä hermopäätteissä, pienenee tai pysähtyy kokonaan. Tämän proteiinin puuttuessa alkaa soluelementtien hallitsematon lisääntyminen, ja tämä ei koske pelkästään neuronien prosesseja ympäröiviä Schwann-soluja, vaan myös fibroblasteja, mastosoluja, lymfosyyttejä. Samaan aikaan myös solujen välisen aineen koostumus, jota tuumorissa edustaa happo-mukopolysakkaridit, muuttuu.

Neurofibromin lokalisoinnin mukaan on tavallista erottaa useita patologisia muotoja:

• Neurofibromatoosityyppi 1, kun neoplastinen prosessi vaikuttaa perifeerisen hermopäätteisiin, on useammin tyyppi NF;
• Tyypin 2 NF, johon osallistuu keskushermosto (CNS), on paljon harvinaisempi;
• NF-tyyppi 3 on hyvin harvinainen laji, ja siihen liittyy palmujen, kuulohermon, aivokasvaimien vaurioita;
• NF-tyyppi 4 on hyvin harvinaista, oireet ovat samat kuin ensimmäisessä tyypissä, mutta Lisha-solmua ei ole.

Tyypin 1 Recklinghausenin taudissa esiintyy perifeerisiä hermoja, luonteenomaisia ​​täpliä ja pigmenttihäiriöitä esiintyy iholla, prosessi on tavallisesti laajalle levinnyt, vaikuttaa optiseen hermoon, iiriksen ja voi olla yhdistetty luuvirheisiin. NF-tyypin 1 tapauksessa tunnetaan yleensä myös taudista kärsivät tai kärsineet sukulaiset.

Tyypin 2 neurofibromatoosiin liittyy harvinaisempaa kuulo- ja optisten hermojen vaurioitumista, yleensä luonteeltaan kahdenvälistä, kasvainten muodostumista aivoissa, kun taas ihon ilmentymiä ei välttämättä ilmaista liian voimakkaasti.

Lasten neurofibromatoosi johtuu myös geneettisistä mekanismeista, ja sairas lapsi sairauden oireet näkyvät melko varhain. Tyypillisesti patologian ilmentyminen tapahtuu 3-15-vuotiaana, varsinkin lapsen voimakkaan kasvun aikana havaitaan suuri etenemisriski, kun kaikki solut lisääntyvät voimakkaasti, biokemialliset aineenvaihduntaprosessit ovat aktiivisia, mikä luo edellytykset myös kasvain kasvulle.

Taudin pääasialliset merkit lapsuudessa eivät eroa aikuisten taudeista, mutta niillä on joitakin erityispiirteitä. Vaikuttavat perifeeriset, näkö- ja kuulohermot, iho ja sisäelimet. Suuren kasvaimen läsnäolo häiritsee lapsen kasvua, raajojen epämuodostumia, selkärangan kaarevuutta, älykkyyden kehittymistä hidastuu, esiintyy taipumusta vakaviin masennuksiin. Lihas- ja liikuntaelimistön kehittymishäiriöt ovat hyvin ominaisia ​​erityisesti NF-lapsille, koska aikuisilla luuranko on jo muodostunut, eikä kasvain voi vaikuttaa tällaiseen vaikutukseen luut.

Recklinghausenin taudin oireet

NF: lle on ominaista hyvin monipuolinen kliininen kuva, monien elinten tappio ihon lisäksi, progressiivinen kurssi. Saattaa olla komplikaatioita, kuten kuolemaan johtaneita - pahanlaatuinen muutos, sydämen vajaatoiminta, keuhkot, keskushermoston vauriot.

merkki patologiasta lapsilla - pigmenttipaikoilla

Taudin oireet eivät näy välittömästi, vaan johdonmukaisesti eri ikäjaksoissa, joten on vaikeaa epäillä NF: ää nuorilla lapsilla. Ainoa merkki patologiasta ensimmäisinä elinaikoina voi olla ikäpaikkoja, kun taas muut oireet näkyvät myöhemmin, 5–15 vuotta.

NF: n voi aiheuttaa ulkoiset haitalliset tekijät ja stressaavat olosuhteet, kuten:

• Nuoruuteen ja siihen liittyvä hormonaalinen säätö;
• Raskaus ja synnytys;
• trauma;
• Akuutit infektiot ja sisäelinten patologia.

Taudin eteneminen voi johtua myös lääketieteellisistä toimenpiteistä - hieronnasta, fysioterapiasta, pienten neurofibromien poistamisesta kosmeettisiin tarkoituksiin. Nyt on hyväksytty määrätä ensimmäisen eliniän vauvoille hieronta, viitaten tuki- ja liikuntaelimistön mahdolliseen patologiaan, mutta juuri tänä aikana on vaikeaa diagnosoida NF: ää, jonka merkit voivat puuttua, joten pienten lasten hoitajien tulisi ottaa tämä todennäköisyys huomioon ja ainakin selvittää onko vanhemmilla Recklinghausenin taudille epäedullista perintöä.

NF: n kulku on hyvin erilainen eri potilailla. On mahdotonta ennustaa tarkalleen, missä iässä ja mitä sen ilmenemismuotoja tulee. Mikä on aiheuttanut suuria eroja taudin kliinisessä kuvassa, on edelleen epäselvä.

Neurofibromatoosin tärkeimpiä oireita tarkastellaan:

• Pigmenttipaikat;
• Subkutaanisesti sijaitsevien perifeeristen hermojen kasvainmuodostukset;
• Lymfaattisen viemärin loukkaukset;
• Kuulon, näön hermon tappio;
• Luurangon poikkeavuuksia.

Tummat täplät ovat yksi neurofibromatoosin tyypillisimmistä ja varhaisimmista oireista. Ne sijaitsevat kehon iholla, ainakin kaulalla, kasvoilla, käsissä ja jaloissa. Niiden halkaisija on yli puolitoista senttiä, joten niiden näkeminen vastasyntyneessä ei ole iso juttu. Paikkojen väri on vaaleankeltaista kahviin, vaikka ne voivat olla sinivihreitä.

Perifeeriset hermokasvaimet löytyvät ihon alle vartalon, kaulan, pään ja raajojen kohdalla, moninkertaiset, niiden lukumäärä on joskus arvaamaton. Nämä neuromit muodostavat merkittävän kosmeettisen vian, joka hajottaa kehon ja kasvojen pintaa. Usein jopa sisäisten vaurioiden tai aivojen läsnä ollessa tulee kosmeettinen vika, joka tulee potilaan tärkeimmäksi valitukseksi.

Perifeerinen neuroma koostuu Schwannin, nielusoluista, lymfosyyteistä ja sidekudososasta, se on tiheä, usein kivuton ja helposti syrjäytettävissä. Neoplasian kasvualueella voi olla kipua ja kutinaa. Sen koko on keskimäärin kaksi senttimetriä, mutta suuria neurofibromeja on jopa useita kilogrammoja. Neurofibromaa peittävä iho on pigmentoitunut.

Neurofibromat voivat puristaa hermorunkoja ja verisuonia, mikä johtaa kipuun ja heikentyneeseen imunesteenpoistoon. Potilaat toteavat, että raajan, kielen, kasvojen ja muun kehon osan kasvu on lisääntynyt, mikä liittyy imusolmukkeen pysähtymiseen. Välikarsinaisten elinten puristus johtaa hengenahdistukseen, hengitysvaikeuksiin, rytmihäiriöihin ja sydämen vajaatoimintaan.

Plexiform neurofibroma voi olla diffuusi, se sijaitsee leveällä pohjalla tai ripustaa ihon pinnan yli, yleensä se on pehmeä, se muodostuu ihon tai sisäelinten alle. Nämä kasvaimet voivat aiheuttaa ihon ja kuidun liiallista kasvua, jolloin muodostuu suuria ripustussolmuja, jotka on peitetty pigmentoidulla, kutistuneella iholla. Tällaisen konglomeraatin syvyydessä voit tuntea paksuuntuneiden hermojen sotkeutumisen. Plexiform neurofibromas pään, kasvojen, kehon disfigure, ja kun sijoitetaan kehon ne puristaa elimet häiritsevät niiden toimintaa.

Lisha-solmu (valkea piste iiriksessä)

I-tyypin neurofibromatoosiin voi liittyä luurankon poikkeavuuksia - selkärangan kaarevuutta ja nikamien muodostumisen, epäsymmetrisen kallon rikkomista. Tämäntyyppisen taudin tyypillinen piirre on Lisha-solmukohta - valkaiseva iiriksen piste, joka on läsnä yli 90%: lla potilaista.

CNS-vaurioita seuraa hermokudoksen kasvaimet (gliomas, meningiomas), jotka puristavat sitä, selkäydinjuuret, kraniaaliset hermot. Potilaat, joilla on tällaisia ​​muutoksia, valittavat päänsärkyistä, mielialabiliteetista, ja neurologi paljastaa pallon herkkyyden rikkomisen, koordinaation häiriöt, puheen. Optisen tai kuulovaaran hermosoluja ovat vaaralliset näköhäiriöt, glaukooma, kuurous.

näköhermon glioma

Lasten aivovaurio johtaa väistämättä henkisen ja henkisen kehityksen viivästymiseen. Nuoret potilaat ovat erittäin alttiita vaikeille masennuksille, joita on vaikea hoitaa. Suuret kallonsisäiset neurofibroomat voivat aiheuttaa kouristusoireyhtymää.

NP: n diagnosoimiseksi lääkäri arvioi ihon ilmenemismuotoja, perifeeristen kasvainten muodostumista, selvittää perheen historiaa. Neurofibromatoosia käsittelevä asiantuntijaryhmä havaitsi merkkejä, joiden on oltava läsnä potilaassa neurofibromatoosin vahvistamiseksi, ja vähintään 2: n tunnistaminen antaa meille mahdollisuuden arvioida luotettavasti taudin kehittymistä:

• 5 tai useampia vaalean kahvin värejä, joiden halkaisija on yli 0,5 cm ennen teini-ikää;
• 6 tai useampia paikkoja ja puolen senttimetrin koko murrosiän jälkeen;
• Vähintään 2 solmua Lishaa iiriksellä;
• Useita pieniä pigmenttipaikkoja ihon taitoksissa;
• Vähintään 2 mistä tahansa neurofibroomasta tai 1 plexiformista;
• Näköhermon glioma;
• Luukudoksen muutokset - pääkudoksen siipen dysplasia, putkimaisten luiden kortikaalisen kerroksen synnynnäinen harvennus;
• Neurofibromatoosi sairastavien potilaiden läheisten sukulaisten läsnäolo.

Diagnoosi ja hoito

Koska NP: n varhaisimmat merkit ovat pigmenttipaikkoja, ensimmäinen lääkäri, joka saattaa kohdata heitä, on ihotautilääkäri. Jos potilaan tai hänen vanhempiensa tarkastelun ja keskustelun jälkeen on syytä olettaa neurofibromatoosi, tarvitaan lisätutkimuksia - CT-tutkimus, aivojen MRI, selkäranka.

On pakollista, että potilas lähetetään kuulemiseen ENT-lääkärin kanssa kuuloelimen tutkimiseksi ja silmälääkäriin, jotta vältetään optisten hermojen vaurioituminen. Joissakin tapauksissa diagnoosiin osallistuu ortopedi, neurologi, neurokirurgi.

Kysymys neurofibromatoosin hoidosta on edelleen auki. Tähän saakka ei ole kehitetty todella tehokkaita menetelmiä tuumorin torjumiseksi, joten oireinen hoito on ainoa asia, jonka lääkärit voivat auttaa tällaisia ​​potilaita.

Hyvänlaatuisten neurofibromien osalta syöpälääkkeet eivät ole tehokkaita, mutta ne voidaan määrätä kasvainten pahanlaatuiseen transformaatioon. Sädehoito ei ole järkevää useiden leesioiden yhteydessä, koska säteilyannos on valtava ja vaikutus on kyseenalainen. Yksittäisten pahanlaatuisten neurofibromien yhteydessä suoritetaan säteilytys.

Kirurginen hoito on tärkein tapa käsitellä monia kasvaimia, mutta ei neurofibromatoosin tapauksessa. Ensinnäkin ei ole mahdollista poistaa yhteistä kasvaimen prosessia teknisesti, ja toiseksi neurofibromien poistaminen usein aiheuttaa taudin etenemisen ja uusien kasvainten esiintymisen. Toisaalta kosmeettinen vika aiheuttaa kirurgin hoidon.

Suurissa plexiformisissa neurofibromeissa, jotka ovat paikallisten elinten sisällä, lähellä neurovaskulaarisia nippuja ja kehon tärkeitä rakenteita, kirurginen hoito tähtää elimien puristumisen poistamiseen ja se toteutetaan terveydellisistä syistä. Esimerkiksi mediastinumin neurofibromien, jotka häiritsevät hengitysprosessia, aiheuttavat rytmihäiriöitä, verenkiertohäiriöitä, kirurginen hoito on täysin perusteltua.

Oireinen hoito on tärkein tapa torjua neurofibromatoosia. Sen avulla voit hillitä patologian etenemistä, vähentää tuskallisia oireita ja kutinaa. Potilaille on osoitettu kipulääkkeitä, anti-inflammatorisia, antihistamiineja.

Vuosien havaintojen ja tutkimuksen jälkeen venäläiset tutkijat ovat kehittäneet patogeenisen konservatiivisen hoitotavan tyypin I neurofibromatoosille, joka on osoittautunut varsin tehokkaaksi. Se sisältää lääkkeitä, jotka vaikuttavat aineenvaihduntaan ja neoplasman muodostavien solujen aktiivisuuteen.

Muodosolujen degranulaation estämiseksi ja niiden kalvojen stabiloimiseksi ketotifeenia määrätään lyhyillä kursseilla 2 kuukauden ajan, enintään 4 mg: n annoksena päivässä. Antihistamiinin, fencarolin, rinnakkaiskäyttö välttää joitakin ketotifeenin sivuvaikutuksia. Fenkarolia esiintyy kahden ensimmäisen viikon kuluessa hoidon aloittamisesta.

Soluproliferaation (lisääntymisen) vähentäminen neurofibrooman kasvualueella voidaan saavuttaa käyttämällä lääkeainetta tigazonia, joka syntetisoidaan A-vitamiinin perusteella. Retinoidivalmisteilla on paljon vakavia sivuvaikutuksia, mukaan lukien teratogeeninen vaikutus, joten niiden käyttö pediatrisissa, raskaana oleville naisille olisi rajoitettava kokonaan tai kokonaan.

Resorboituvalla tavalla lidazaa käytetään enintään 64 yksikköön, ottaen huomioon potilaan ikä, sitä annetaan lihaksensisäisesti, joka toinen päivä 30 kurssia määrätään kurssille.

Näitä lääkkeitä suositellaan käytettäväksi yhdistelmänä tai monoterapiana riippuen iästä, sukupuolesta, taudin muodosta sekä erityisistä oireista. Seuraava hoitovaihe on pakollinen, kun on näyttöä neurofibromatoosin etenemisestä sekä ennen tilanteita, jotka voivat aiheuttaa kasvainkasvua - leikkaus, synnytys. Suurissa neurofibromeissa, jotka sijaitsevat kehon sisällä, voimakkaita kasvainten kipuja voidaan määrätä toistuvasti 2 kuukauden kuluttua.

Ehdotetun järjestelmän mukaisen hoidon tulos oli neurofibromien kasvun väheneminen, hidastamalla patologian etenemistä. Joissakin tapauksissa lääkärit havaitsivat yksittäisten kasvainten rypistymisen ja jopa niiden täydellisen katoamisen etenkin hoidon alkuvaiheessa.

Monet potilaat sietivät kuvailtua järjestelmää melko hyvin, ja veren biokemiallisten parametrien ja allergisten reaktioiden muutokset olivat satunnaisia, joten kotimaiset asiantuntijat suosittelevat näiden lääkkeiden yhdistelmää laajaan käyttöön, koska se todella auttaa torjumaan parantumattoman vakavan sairauden.

Neurofibroman tehokkaan hoidon etsintä jatkuu. Joka vuosi kehittyneissä maissa on varattu valtavia varoja tämän ongelman ratkaisemiseksi, ja tutkijoiden ponnistelut tähtäävät etiotrooppisen hoidon kehittämiseen. Tiedetään, että syy - geneettisissä poikkeavuuksissa, mikä tarkoittaa, että geenitekniikan menetelmät voivat auttaa löytämään keinon torjua NF: ää. Aktiivinen tutkimus tähän suuntaan alkoi viime vuosisadan lopusta, ja haluan uskoa, että tulos on positiivinen, ja tauti menee täysin hallitsemattomaan, ellei täysin hoidettavissa olevaan ryhmään.

Neurofibromatoosi-elämän ennuste on melko suotuisa, useimmat potilaat säilyttävät toimintakykynsä. Vaara muodostuu neurinomien aiheuttamista pahanlaatuisista muutoksista sekä suurista pleksimuotoisista kasvaimista, puristuselimistä, astioista, hermoista ja patologian keskeisestä muodosta.

Recklinghausenin neurofibromatoosi - kuinka selviytyä lukuisista kasvaimista

Geneettisesti aiheutunut sairaus on aina vaikeaa. Usein yhden kromosomin tai jopa pienen osan hajoamisen vuoksi koko organismin työ häiriintyy. Recklinghausenin neurofibromatoosi kuuluu tähän tautiryhmään. Ominaisuuksia ovat useiden kasvainten esiintyminen. Patologiaa kuvaili ensin saksalainen tiedemies Recklinghausen 1800-luvulla.

Sisältö

Mikä se on - neurofibromatoosi? Recklinghausenin tauti tai tyypin 1 neurofibromatoosi on sairaus, joka liittyy tekijän kasvuun, joka tukahduttaa kasvainten kasvun kehossa. Esiintymistiheys on noin 1 tapaus 5000 ihmistä kohden. Siinä on monia nimiä koskevia synonyymejä, esimerkiksi perifeerinen neurofibromatoosi tai neurofibrolipomatoosi.

Tällä taudilla on geneettinen perusta: vika 17 kromosomia. Siksi se kuuluu perinnöllisten sairauksien ryhmään. Tämän mutaation muuntaminen on 100% - tämä tarkoittaa, että tauti ei voi piiloutua terveiden geenien takana. Jos on olemassa rikkomus, se tulee näkyviin kaikille potilaille. Neurofibromatoosin siirto on autosomaalista määräävää, ts. siirretään vanhemmilta lapselle sukupuolesta riippumatta.

Terveiden / sairaiden lasten syntymän todennäköisyys edellyttäen, että isä sairastuu neurofibromatoosiin (mutaatio johonkin kahdesta kromosomista) ja äiti on täysin terve

HUOM! Huolimatta siitä, että tämän taudin loppututkimuksissa sen siirron ja sukupuolen välistä geneettistä suhdetta ei havaita, neurofibromatoosin esiintyvyys naisilla on 3 kertaa enemmän kuin miehillä.

Recklinghausenin tauti ei voi olla vain perinnöllinen: puolessa tapauksista se on spontaani geenin mutaatio.

Taudin kehittymismekanismi

Koska geneettisen hajoamisen seurauksena proteiinisynteesi on häiriintynyt, mikä yleensä estää kasvainten esiintymisen, niiden liiallinen kasvu tapahtuu. Terveessä organismissa jokaisella solulla on oma erityinen elinikä, ts. jakaumien määrä, jonka jälkeen se tulee kuolemaan. Toisinaan ulkoisten tai sisäisten tekijöiden vaikutuksesta tapahtuu mutaatio, solu menettää kykynsä itsetuhoa ja kertoo loputtomasti useita kertoja. Tavallisesti henkilön koskemattomuus "laskee" nämä häiriöt ja tuhoaa vahingoittuneet solut. Kuitenkin, jos tunnistusjärjestelmä epäonnistuu, ne pysyvät ja kasvaimet muodostuvat klooneista.

Systeemi tuumorienvastaisen immuniteetin rikkomisesta. CD-solujen synteesin (tukahduttamisen) rikkomisen seurauksena hallitsemattoman proliferaation (jakautumisen) prosessi alkaa.

Niinpä Recklinghausenin taudin kanssa esiintyy runsaasti kasvaimia. Ne ovat itsessään hyvänlaatuisia, mutta pahanlaatuisen riskin ja myös elinten ja kudosten hallitsemattoman kasvun vuoksi ne uhkaavat ihmisen elämää.

Neurofibromatoosin oireet

Tämä tauti vaikuttaa pääasiassa seuraaviin elimiin ja järjestelmiin:

• nahka;
• silmät;
• hermosto;
• tuki- ja liikuntaelinjärjestelmä.

Ihon vaurio on ensimmäinen oire, jonka perusteella on mahdollista epäillä tyypin 1 neurofibromatoosin esiintymistä lapsilla. Paikat näkyvät iholla (jotkut ovat synnynnäisiä). Ne ovat sileitä, eivät ulkonevat ihon yläpuolella, eivätkä aiheuta epämukavuutta lapselle. Näillä paikoilla on eri värejä, useammin ne ovat ruskean sävyjä, toisinaan jonkin verran sinertävyyttä. Niiden määrä kasvaa joka vuosi, he eivät ole alttiita resorptiolle.

Tyypillinen tyypin 1 neurofibromatoosille värit "kahvia maitoon"

On tärkeää! Tällaiset täplät ovat yksi diagnoosikriteereistä epäiltyjen neurofibromatoosien epäilyttämiseksi. Jos lapsen rungossa on 5 heitä ja niiden koko on yli 0,5 cm, tämä on varoitettava.

Toinen ihon oire on freckles. Nämä eivät kuitenkaan ole tavanomaiset nenä- ja kasvot. Freckles esiintyy ryhmissä, ja ne sijaitsevat yleensä epätavallisissa paikoissa (aksillary, popliteal fossa).

Kohta freckled rashes kanssa neurofibromatosis vuonna akselinpohjainen fossa

HUOM! Näiden vaurioiden sijainti vastaa useimmiten ihon suurinta kitkaa ja mekaanisia vaikutuksia (kauluksen tai vaatteiden hihojen paikka).

Kolmas neurofibromatoosin oire iholle on useita kasvainmuotoisia kasvuja - neurofibroomat. Kunkin potilaan tietomuotojen lukumäärä erikseen. Kun neurofibromatoosi lapsilla, ne on eristetty tai ne voivat olla kokonaan poissa.

Nuoruusiässä kasvainten muodostumien määrä kasvaa merkittävästi, tulevaisuudessa neurofibrooman esiintymisprosessi tapahtuu yksilöllisesti: joillakin on edelleen uusia muodostelmia, kun taas toiset ovat jo kasvaneet koon ja saavuttavat suuren määrän.

Useimmiten nämä muodostelmat ovat kivuttomia, pehmeitä, ei hitsattu ympäröivään ihoon. Voi olla pahanlaatuista 10%: ssa tapauksista.

Useita neurofibromeja selän iholla

HUOM! Nämä kasvainmuodostukset voivat näkyä paitsi ihon pinnalla, myös niiden kasvua limakalvoilla (hengitystie, ruoansulatuskanava) on mahdollista, mikä voi johtaa hengenvaaralliseen tilanteeseen (esimerkiksi tukehtumiseen).

Merkki silmien vahingoittumisesta on hamartomas, heidän toinen nimensä on Lisha-kyhmyt. Nämä täplät on muodostettu iirikselle ja ne ovat huonosti näkyviä säännöllisessä tutkimuksessa. Vain silmälääkäri voi vahvistaa tämän kokonaisuuden läsnäolon.

Pienet oranssit täplät iris-hamartomassa

Huom. Lishan kyhmyt ovat luotettava merkki Recklinghausenin taudista.

Neurofibromatoosi aiheuttaa häiriöitä sekä keskushermostoon että perifeeriseen hermostoon. Jälkimmäisen osalta havaitaan monien hyvänlaatuisten rakenteiden muodostumista: neurinoma ja neurofibromas.

Tibiaalisen neuroman potilaan MRI

Nämä tuumorit näyttävät ihon pinnan kuoppilta, jotka ovat pehmeitä, joskus pigmentoituneita. Se sijaitsee missä tahansa kehon osassa ja koko harvoin ylittää pari senttiä. Jos kuitenkin nämä muodot saavuttavat suuren koon, ne pyrkivät puristamaan imusolmukkeita, joilla on heikentynyt imusolu.

Paineastioiden tulos - elefantiaasi

Aivot ja selkäydin kärsivät keskushermoston vaurioitumisesta. Useita kasvaimia voi muodostua kallononteloon ja selkärangan kanavaan:

Näiden muodostumien pääasiallinen ilmentymä on aivojen tai selkäytimen puristus. On usein päänsärkyä, huimausta, lihasheikkoutta, aistielinten toimintahäiriöitä, kosketuksen menetystä ja muita tuntoherkkyyksiä.

Keskushermoston morfologisiin vaurioihin liittyvien oireiden lisäksi voi esiintyä mielenterveyden häiriöitä: viivästynyt psykomotorinen kehitys, taipumus masennukseen tai päinvastoin aggressiivisiin hyökkäyksiin.

Useiden aivokasvaimen muodostumien MRI. A - ilman kontrastia (vauriot näkyvät huonosti), B - selkeä kuva kontrastin käyttöönoton jälkeen.

Lihas- ja liikuntaelimistön vauriot esiintyvät erilaisissa luuston epämuodostumissa (selkärangan kaarevuus, pitkät putkimaiset luut, kallo, rintakehä), pseudartroosin ulkonäkö, kystat, luuvirheet.

diagnostiikka

Recklinghausenin taudin diagnoosi perustuu kahteen tai useampaan seuraavien merkkien esiintymiseen:

• yli 5 pistettä kehossa 0,5 cm: n ja yli 6-vuotiasta lasta aikuisilla;
• freckled ihottuma epätyypillinen sijainti;
• 2 tai useampi neurofibroma;
• keskijärjestelmän tuumorin läsnäolo (varsinkin näköhermon vaurioituminen);
• 2 tai useampia hamartomeja;
• luuston muodonmuutosten esiintyminen;
• edellinen neurofibromatoosin diagnoosi lähiympäristössä.

Vihje! Tyypin 1 neurofibromatoosin vahvistamiseksi tai poistamiseksi on tarpeen kuulla ihotautilääkäriä, onkologia, geneettistä, kirurgia, silmälääkäriä, traumatologia.

hoito

Neurofibromatoosin etiologista hoitoa ei ole olemassa. Joten on mahdotonta estää taudin etenemistä. Ainoa menetelmä, joka auttaa tätä tautia, on kirurginen. Käyttöaiheet neurofibromeja poistettaessa ovat seuraavat:

• suurten kokojen muodostuminen;
• yksittäisten neurofibromien läsnäolo;
• koulutus, joka uhkaa ihmishenkiä (paikannus hengitysteissä, ruoansulatuskanava).

Suurella määrällä neurofibromeja tämä menetelmä ei ole sovellettavissa Kaikkien kudosten valmistaminen on mahdotonta. Kirurginen hoito ei myöskään takaa, että tuumori ei toistu tässä paikassa.

Luuston epämuodostumien yhteydessä niiden korjaus on mahdollista.

Selkärangan kaarevuuden kirurginen korjaus ottamalla käyttöön metallisia pinnoja

Myös elämän syistä poistetaan tuumorit, jotka ovat paikalliseen keskushermostoon, edellyttäen, että kirurginen pääsy on mahdollista (päällekkäin sijaitsevat aivokasvaimet).

Neurofibromien pahanlaatuisuuden myötä kirurgiseen hoitoon lisätään säteilyä ja kemoterapiaa.

Recklinghausenin tauti on vakava synnynnäinen geneettinen tauti. Kaikkien elinten ja järjestelmien kohdalla hän luo myös kosmeettisia epämuodostumia. Viime vuosina on kuitenkin ollut useita lääkkeitä tämän taudin hoitamiseksi, ja niissä tehdään kliinisiä tutkimuksia. Ja ehkä lähitulevaisuudessa näyttää olevan tehokas työkalu, joka auttaa neurofibromatoosista kärsiviä ihmisiä.