Beckerin progressiivinen lihasdystrofia

Beckerin progressiivinen lihasdüstroofia on muunnelma perinnöllisestä X-sidoksesta johtuvasta lihasten dystrofiasta, jolle on ominaista hitaampi ja hyvänlaatuinen kurssi. Taudille on tunnusomaista lihasheikkoutta, hypotensiota ja atrofiaa vähitellen pahentava ja levittänyt, joka alun perin syntyy lantion ja lantion vyön lihaksissa. Diagnostinen haku sisältää neurologisen tutkimuksen, geneettisen ja kardiologin kuulemisen, neurofysiologisen neuromuskulaarisen testauksen, DNA-diagnostiikan, lihasbiopsian, jossa on saatuja morfologisia, immunologisia ja histokemiallisia tutkimuksia. Hoito on oireenmukaista ja valitettavasti tehotonta. Taudin eteneminen johtaa potilaiden kyvyn menettämiseen itsenäisesti 40 vuoden iässä.

Beckerin progressiivinen lihasdystrofia

Beckerin etenevää lihasdüstroofiaa kuvattiin ensin vuonna 1955 Duchennen lihaksen dystrofian hyvänlaatuisena varianttina. Tämän jälkeen useat neurologian, genetiikan ja biokemian alan tutkimukset paljastivat merkittäviä eroja näiden sairauksien luonnossa, biokemiallisesti ja morfologisesti. Tämän seurauksena Beckerin kliininen muoto tunnistettiin itsenäiseksi nosologiaksi.

Beckerin lihasdüstroofia kuuluu myopatian (myodystrofioiden) ryhmään - sairauksiin, jotka johtuvat lihaskudoksen rakenteen ja aineenvaihdunnan loukkauksista ja jotka ilmenevät lihasheikkoutena. Patologia on perinnöllisesti yhdistetty X-kromosomiin, joten vain miehet ovat sairaita. Esiintymistiheys on 1 vastasyntynyt 20 tuhatta lasta kohden.

syitä

Taudin perusta on mutaatio geenissä, joka vastaa dystrofiiniproteiinin koodaamisesta. Noin 30% kaikista lihaksen dystrofiaa Beckerin tapauksista on ns. "Tuoreet" mutaatiot. Geeni sijaitsee X-kromosomin lyhyen varren 21 lokissa (alueella Хр21.2 - р21.1). Noin 65-70% potilaista osoittaa tämän alueen merkittäviä deleetioita, 5% kaksoiskappaleita, ja muilla on pistemutaatioita. Geenin osoitetut rakenteelliset uudelleenjärjestelyt eivät johda dystrofiinin synteesin täydelliseen lopettamiseen, kuten Duchennen dystrofiassa, mutta ne tehostavat epänormaalin katkaistu proteiinin synteesiä, joka on jonkin verran kykenevä suorittamaan sen tehtäviä. Tämä aiheuttaa Beckerin dystrofian hyvänlaatuisuuden Duchenne-varianttiin verrattuna.

Normaalisti dystrofiiniproteiini säilyttää sarkolemman eheyden, joka on myosyyttien kalvo (lihaskuidut), varmistaa myofibrilien elastisuuden ja stabiilisuuden lihassupistumisen aikana. Epänormaalin dystrofiinin kyvyttömyys suorittaa riittävästi näitä toimintoja johtaa lihaskuitujen kalvojen eheyden häiriintymiseen. Tämän seurauksena syntyy degeneratiivisia muutoksia viimeksi mainitun sytoplasmiseen komponentteihin ja lisääntynyt kaliumionien kulkeutuminen myosyyteihin. Tällaisten biokemiallisten ja morfologisten muutosten seurauksena on myofibrilien kuolema ja lihaskuitujen tuhoaminen. Kuolleiden myosyyttien sijasta syntyy sidekudoksen muodostuminen, joka aiheuttaa pseudo-hypertrofian ilmiön - lihasten määrän ja tiheyden lisääntymisen sen supistumiskyvyn voimakkaan laskun myötä.

oireet

Beckerin etenevä lihasdüstroofia ilmenee yleensä 10–15 vuoden aikana, joissakin tapauksissa aikaisemmin. Taudin alkumerkit ovat liiallinen väsymys ja lihasheikkous lantionvyö ja alaraajat. Joillakin potilailla ensimmäiset ilmenemismuodot ovat toistuvia tuskallisia lihaskrampeja (kramppeja), jotka ovat paikallisia jaloissa. Lihasten heikkous aiheuttaa vaikeuksia portaiden kiipeämisessä, jos tarpeen, nousta istuma-asennosta. Ajan mittaan muodostuu "ankan" kulkua. Jotta nousta ylös, potilas joutuu käyttämään ylimääräisiä myopaatisia tekniikoita - nojaamaan kädellään lähistöllä oleviin huonekaluihin tai tällaisen puuttuessa käyttämään oman kehonsa tukena (Goversin oire).

Kuten muutkin perinnölliset myopatiat, Beckerin taudille on ominaista symmetrisesti kehittyvä lihas atrofia. Ensinnäkin lantio- ja lantionvyöhykkeen lihakset kärsivät, sitten prosessi ulottuu olkahihnan ja proksimaalisen käsivarren lihaksille. Taudin puhkeamisen aikana muodostuu pseudo-hypertrofioita, jotka ilmenevät eniten gastrocnemius-, deltoidi-, triple- ja quadriceps-lihaksissa. Kun myodystrofia etenee, ne muuttuvat lihaksen hypotrofiaan.

Kliininen kuva Beckerin lihasten distrofiasta on monessa suhteessa samanlainen kuin Duchenne-myodystrofia. Lihasten heikkouden paheneminen ajan myötä johtaa potilaan liikkumattomuuteen ja nivelsiteiden muodostumiseen. Beckerin dystrofian lihaskudoksessa esiintyvän dystrofisen prosessin kehittyminen on kuitenkin paljon hitaampaa, mikä aiheuttaa potilaiden pitkäaikaisen motorisen aktiivisuuden. Keskimäärin potilaalla on mahdollisuus liikkua itsenäisesti 35-40-vuotiaiden saakka. Lisäksi Beckerin dystrofiaa ei liity oligofreniaan, selkärangan selkärangan kaarevuuteen ja muihin luuston epämuodostumiin. Dilatatiivisen tai hypertrofisen tyypin kardiomyopatia on mahdollista, Guissin nippujalkojen esto, mutta sydän- ja verisuonitaudit ilmaistaan ​​kohtalaisesti. Libido, gynekomastia, kivesten atrofia, impotenssi saattavat heikentyä.

diagnostiikka

Neurologi diagnosoi Beckerin etenevän lihasdüstroofian historian, kliinisten tietojen, lisätutkimusten ja geneettisen testauksen perusteella. Neurologisessa tilassa on lihasvoiman väheneminen ja lievän lihaskudoksen väheneminen proksimaalisissa raajoissa, polvin heijastusten menetys, kun distaalisten jalkojen ja yläreunien jänne-refleksit vähenevät symmetrisesti, herkkyys säilyy täydellisesti.

Kliinisistä analyyseistä tärkein on biokemiallinen verianalyysi, joka paljastaa moninkertaisen CPK-tason nousun. Nämä elektroneurografia voi sulkea pois hermokuitujen tappion, elektromografia ilmaisee ensisijaisen lihastyypin vaurioita. Lihasbiopsia tehdään vain geneettisen analyysin negatiivisten tulosten jälkeen. Saadun materiaalin morfologinen tutkimus määrittää diffuusisen heterogeenisyyden, dystrofiset ja nekroottiset muutokset lihaskuiduissa, sidekudoksen kasvun. Näytteistä suoritetaan erityinen immunovärjäys, jota seuraa dystrofiinin läsnäolon määrittäminen niissä.

Lihaksen dystrofian diagnoosin vahvistamiseksi Becker sallii kuulemisgenetiikan DNA-analyysin avulla. Kaksoiskappaleiden tai deleetioiden tunnistaminen Xp21-geenissä mahdollistaa tarkan diagnoosin. DNA-analyysin negatiivinen tulos ei osoita patologian puuttumista, koska voi olla pistemutaatioita, joiden haku on monimutkainen ja kalliimpi menettely.

Sydämen patologian tunnistamiseksi nimitetään EKG: n EKG, kardiologin kuuleminen. Kardiologinen tutkimus voi havaita intraventrikulaarisen johtumisen, AV-eston, kammion laajentumisen, sydänlihaksen hypertrofisten muutosten, kardiomyopatian, sydämen vajaatoiminnan rikkomisen.

Diferenttidiagnostiikka suoritetaan progressiivisella Dreyfus-lihasdüstroofialla, Duchenne-myodystrofialla, Erba-Roth-lihassynstrofialla, metabolisella myopatialla, polymyosiitilla ja dermatomyosiitilla, tulehduksellisella myopatialla, selkärangan amyotrofialla, perinnöllisellä polyneuropatialla.

Prenataalista diagnoosia suositellaan, kun äiti on patogeenigeenin kantaja. Jos lapsi on miespuolinen, taudin kehittymisen todennäköisyys hänessä on 50%. Korionbiopsia voidaan suorittaa 11 - 14 viikon aikana. raskaus, amniocentesis - 15. viikon jälkeen, napanuoraveren keruu (cordocentesis) - yli 18 viikon ajan.

hoito

Nykyisessä vaiheessa useat tutkijoiden ryhmät tutkivat jatkossakin etsiviä tehokkaita menetelmiä progressiivisten myodystrofioiden hoitoon. Tällä hetkellä potilaat saavat pääasiassa metabolista ja oireenmukaista hoitoa. Erilaisia ​​hoito-ohjelmia on kehitetty parantamaan potilaan motorisia ominaisuuksia ja hidastamaan jonkin verran taudin etenemistä. Potilaat määräsivät aktoprotektoreita (etyylitiobentsimidatsolia), neostigmiinia, ATP: tä, anabolisia steroideja (metyyliandrostendiolia), sydämen korjaustoimenpiteitä. Kysymyksessä pitkäaikaisesta hoidosta glukokortikoidien (prednisonin) kanssa lääkärit ovat eri mieltä. Jotkut uskovat, että tällainen hoito estää myodystrofian etenemisen, toiset hylkäävät tämän olettamuksen.

Huomautukset ovat osoittaneet, että sängyn lepo pahentaa lihasheikkoutta. Siksi potilaille suositellaan kohtalaista liikuntaa, uintia. Lihasten elastisuuden ja lujuuden säilyttäminen sekä kontraktuurien ehkäisy toteutetaan hieronnalla, fysioterapialla ja fysioterapialla. Indikaatioiden mukaan suoritetaan kirurgisia hoitoja supistuksissa. Erilaisten ortopedisten laitteiden (kävelijöiden, pyörätuolien, jalkojen kiinnittimien, eksoskeletonien) käyttö mahdollistaa potilaiden laajennuksen ja kyvyn hoitaa itseään. Indikaatioiden mukaan suoritetaan kirurgisia hoitoja supistuksissa.

Ennuste ja ennaltaehkäisy

Beckerin progressiivisella lihasdüstroofialla on epäedullinen ennuste. Vaikka liikkumattomuus potilailla tapahtuu paljon myöhemmin kuin Duchennen dystrofiassa, lopulta sydänlihaksen ja hengityselinten lihasten vaurioituminen johtaa potilaiden kuolemaan sydän- tai hengitysvajeesta. Hienostunut hoito, riittävä hoito, ilmanvaihdon tukeminen, ortopedisten välineiden käyttö voi vain lisätä kestoa ja parantaa potilaan elämänlaatua. Ennaltaehkäisy on estää lapsi, jolla on patologiaa, syntymällä tulevien vanhempien geneettisellä neuvonnalla ja suorittamalla synnytystä edeltävä diagnoosi.

Beckerin myopatian oireet

Liitosten hoidossa lukijamme käyttävät Artradea. Kun näemme tämän työkalun suosion, päätimme tarjota sen sinulle.
Lue lisää täältä...

Henkilöllä voidaan diagnosoida myopatia: mikä se on, mitkä ovat tämän taudin oireet ja miten selviytyä siitä? Kaikki nämä ovat varsin vakavia kysymyksiä, vastauksia, joihin sinun pitäisi tietää. Joka vuosi sitä diagnosoidaan useammin ja se on enimmäkseen geneettinen taipumus. Viime aikoina on kuitenkin huomattava, että tauti voi johtua vammoista, infektioista ja vitamiinien puutteesta.

Tämän taudin myötä hermopäät lopetetaan, minkä vuoksi lihaskuidut hajoavat vähitellen ja lihakset itsestään surkastuvat.

Taudin oireet

Taudin läsnäolon määrittämiseksi on ensin tarpeen tietää, mitä oireita se liittyy. Tämä mahdollistaa paitsi syiden tunnistamisen myös hoidon aloittamisen ajoissa. Useimmiten ensimmäiset oireet näkyvät varhaislapsuudessa. Hankittu sairaus voi kuitenkin kehittyä missä tahansa iässä.

Ensimmäinen merkki myopatiasta on lihasheikkous, ja tietyillä alueilla voidaan havaita atrofiaa. Rikkomisen pääpaikka on olkapään lihakset ja jopa lannerangan ja raajojen lihaskudos. Jos jotkut lihakset symmetrisesti surkeavat, muut voivat tällä hetkellä alkaa kasvaa. Tämä johtuu rasvan ja sidekudoksen kertymisestä. Niillä on tiivistetty rakenne, joka voi aiheuttaa haittaa.

Myopatian tyypit

Riippuen siitä, mitkä lihaskuidut vahingoittuivat, sairauden luokittelu sekä sen hoitomenetelmä muuttuvat.

Duchennen myopatia on yksi yleisimmistä ja samalla kaikkein vakavimmista. Periaatteessa tämä laji kuuluu perinnölliseen tyyppiin, joka etenee melko nopeasti. Tärkein syy esiintymiseen on dystrofiinin häiriö, joka on lihaskuidukalvojen eheydestä vastuussa oleva proteiini.

Periaatteessa tämä sairaus vaikuttaa miesten väestöön, koska se on aktiivinen vain niissä. Naiset ovat yleensä tämän geneettisen sairauden kantajia.

Dyushenin myopatia alkaa kehittyä hyvin nuoresta iästä lähtien, ja jo 3-vuotiailta on ilmeisiä oireita, jotka puhuvat kaunopuheisesti sairauden läsnäolosta. Jos 3-vuotias lapsi voi vielä liikkua, mutta putoaa jatkuvasti, 12-vuotiaana hän menettää useimmiten täysin liikkumiskyvyn. Erityisesti vaikuttavat gastrocnemius-jalan lihakset, joissa ne paksunevat. Samalla alkavat esiintyä skolioosia ja muita yhteisvaurioita.

Beckerin myopatiaa liittyy usein sydämen vajaatoimintaan, mikä pahentaa tilannetta. Tämä muutos on jäljitettävissä alkuvaiheissa, kun sydänlihakset ovat vaikuttaneet. Kaikki tämä on nähtävissä EKG: n ja echokardiografian avulla. Jos tautia ei hoideta, sydämen vajaatoiminta johtaa hengityselinten häiriöihin ja vakavaan lihasheikkouteen. Nämä kaksi oireita liittyvät myopatiaan, jotka voivat olla kuolemaan sairaalle.

Beckerin myopatiaa diagnosoidaan kahdella tavalla: genodiagnostiikalla ja lihasten dystrofiinin tutkimuksella. Pääsääntöisesti he käyttävät toista, jos epäillään tautia, ja sen avulla diagnoosi vahvistetaan tai kumotaan.

Tärkein hoitomenetelmä on enimmäkseen ennaltaehkäisevää: liikuntahoito auttaa lievittämään lihas deformaatiota, apuvälineitä liikkeen tukemiseksi. Leikkausta käytetään äärimmäisissä tapauksissa, kun myopatia alkaa uhata ihmisen elämää ja terveyttä.

Nykyään erilaisten myopatian omaavien ihmisten elintärkeän toiminnan tukemiseksi monet innovatiivisimmista lääkkeistä ovat ilmaantuneet, mikä auttaa pidentämään elämää ja ylläpitämään terveyttä ilman progressiivisia komplikaatioita.

Erba-Rothin myopatia esiintyy useimmiten nuoruusiässä. Oireet pahenevat 14 vuoden kuluttua, ja tällöin useimmat myopatian diagnoosit. Monissa lähteissä tätä tautia kutsutaan myös kuivaksi lihakseksi.

Tämän taudin pääasiallinen syy ovat sikiön kehityksen aikana esiintyvät geneettiset poikkeavuudet. Jopa Erban myopatia voi olla perinnöllinen.

Ilmeisin oire on lihasheikkous, kun ne eivät vain atrofioi, vaan myös lakkaavat ja kehittyvät. Siksi ne alkavat kuivua ajan mittaan, mikä haittaa kykyä liikkua vapaasti. Kaiken tämän kanssa henkilö ei tunne kipua, vain hyvin voimakasta heikkoutta. Se ei kulje edes pitkän lepoajan jälkeen, ja ajan myötä se vain kasvaa.

Sairaus alkaa levitä jalkojen ja lantion lihaksista ja siirtyy sitten vähitellen jopa olkahihnan ja muiden ryhmiin. Tämän taudin myötä lihakset surkastuvat ja ohuet, minkä vuoksi jalat ja kädet tulevat hyvin ohuiksi. Myopatian oireet ovat melko yhdenmukaiset, ja lihaksen väheneminen on yksi yleisimmistä oireista. Tämä johtaa selkärangan ja tuki- ja liikuntaelimistön ongelmiin. Skolioosi, lordoosi, kyphosis - yleisin sairaus, joka liittyy myopatiaan. Valitettavasti näitä komplikaatioita ei voida hoitaa ja alkaa asteittain kehittyä.

Terveyden heikkeneminen uhkaa henkilöä useimmissa tapauksissa kuolemaan. Myopatiaan liittyvät komplikaatiot johtavat tähän:

• hengityselinten vajaatoiminta;
• keuhkokuume;
• selkärangan kaarevuus;
• halvaus.

Tärkein tapa estää taudin kehittyminen on fysioterapia ja asiantuntijoiden jatkuva seuranta. Lisäksi on suositeltavaa suorittaa ajoissa huumeiden hoitokurssi, joka on suoritettava jatkuvasti.

Toinen yleinen mitokondriaalinen myopatia, joka ilmenee heikentyneillä mitokondrioiden toiminnoilla. Kaikki tähän sairauteen liittyvät sairaudet aiheuttavat komplikaatioita lihasvaurion muodossa.

Tällaisen myopatian tärkein kumppani on monenlaisia ​​neurologisia ilmenemismuotoja, jotka tekevät sairaan elämästä yksinkertaisesti sietämätöntä. Jos et suorita ajoissa hoitoa, komplikaatiot alkavat kehittyä. Myös myopatian, diabeteksen, lyhytkasvuisen ja Fanconin oireyhtymän taustalla kehittyy nopeasti. Mitokondrioiden työn häiriöiden vuoksi ne alkavat muuttua, ja tricolor-muodostumukset näkyvät lihaskerroksissa.

Mitokondrioiden ongelmiin liittyvästä myopatiasta ei ole olemassa yhtä päämenetelmää. Siksi potilaan elämän helpottamiseksi kannattaa käsitellä vuorotellen jokaisen oireen ja taudin ilmenemisen.

Steroidi-myopatia on nyt alkamassa vauhtia. Sairauksien esiintyvyys kasvaa joka vuosi, mikä on lääkäreille erittäin huolestuttavaa. Syyt, jotka aiheuttavat tautia, ovat seuraavat: lisämunuaiset toimivat kaksoisvoimalla ja tuottavat kaikki ylimääräiset aineet. Erityisesti tämä tapahtuu glukokortikosteroidien tuotannossa. Useimmiten se ilmenee tämän aineen sisältävien lääkkeiden vaikutuksesta, koska se poistetaan huonosti kehosta.

Steroidi-myopatiaan liittyvä oire tarttuu välittömästi silmään. Ensinnäkin nämä ovat silmiinpistäviä muutoksia ulkonäössä, joita jatkuvasti pahenee ja tehostetaan. Niinpä kasvoille, kaulalle, joka on kontrastin muuhun kehoon, esiintyy rasva-talletuksia, koska nämä muutokset eivät ilmene missään muualla.

Myopatian oireet ovat yleisiä ja erittäin vakavia päänsärkyä, jatkuvaa lihasheikkoutta, kehoon muodostuneita haavoja, paranevat liian hitaasti. Lapsilla on kasvua ja kehitystä viivästynyt, ja myös seksuaalisen sfäärin häiriö aikuisikään.

Myopatia LandUZI-Dejerina ei ole yhtä yleinen kuin muut lajit. Sairaus alkaa kehittyä nuoruudessa ja vaikuttaa pääasiassa potilaan kasvoihin. Nuorilla, joilla on tämä tauti, on usein kierteiset huulet, ei-ohita silmäluomet. Samanaikaisesti kasvot on lähes täysin immobilisoitu, ja sitten myopatia leviää hartioille. Tällaista vaihetta ei kuitenkaan usein vaikeuta muiden elinten tehokkuuden menetys.

Kuten aiemmin mainittiin, synnynnäinen myopatia havaitaan useimmiten välittömästi syntymän jälkeen. Tällä taudilla on melko selvät oireet, jotka näkyvät paljaalla silmällä. Niinpä lapsi, jolla on ollut synnynnäisen rakenteellisen myopatian diagnoosi, on hyvin hidas ja on melko kaukana kehityksessään. Samaan aikaan hänen imevät refleksit häiritään ja hän ei voi syödä kunnolla, minkä seurauksena hän alkaa painoa ja korkeutta viivästyä, koska hän ei saa riittävästi ravinteita.

Synnynnäisellä myopatialla on vaihtelevaa vakavuusastetta, ja talteenotto- ja hoitomenetelmä riippuu siitä. Tarkan diagnoosin tekemiseksi on välttämätöntä, että myopatian ensimmäisissä merkkeissä suoritetaan yksityiskohtainen tutkimus. Jos lihasten atrofia ei ole niin havaittavissa lapsenkengissä, silloin aikana, jolloin lapsen pitäisi alkaa kävellä, kaikki tulee näkyviin. Lisäksi monilla lapsilla on morfologisia muutoksia: kapea kasvot, lonkan synnynnäinen syrjäytyminen, jalkojen epämuodostuma.

Jotkut näistä merkkeistä voivat olla voimakkaita, kun taas toiset eivät ole niin havaittavissa. Tutkimuksen aikana käy ilmi, että lihasten keskellä on joukko myofilamentteja, mikä estää lihaskudoksen kehittymisen. Kun se havaitaan, on erityisen tärkeää aloittaa välittömästi sopiva hoito ja rekisteröidä kontrolliin, koska juuri nämä sauvat ovat pahanlaatuisen hypertermian ensimmäinen syy.

Tärkeimmät hoitomenetelmät

Myopatia on sairaus, joka voi monissa tapauksissa johtaa kuolemaan. Siksi hoito on aloitettava heti, kun diagnoosi on tehty. Kaikkia myopatian tyyppejä ei kuitenkaan voida hoitaa, ja tästä syystä on tarpeen suorittaa kunnossapito- ja kuntoutusohjelmia.

Yleisin tapa ylläpitää taudin hallintaa on fysioterapia ja hieronta, joiden pitäisi lievittää kiinnittyneitä lihaksia ja kiinnittää liian löysät. Tämä tauti ei ole aina periytynyt, ja usein se hankitaan elämän prosessissa. Jotta tällainen myopatia vähenisi, hoidon tulee olla ammattimainen ja kestää riittävän pitkään. Täällä ruokavaliohoitoa käytetään hyvin usein, koska sen avulla voidaan säätää kehossa olevien aineiden tasapainoa.

Ennaltaehkäisy ja palauttaminen

Myopatian hoito ei ole tärkein, sillä tässä yhteydessä on tarpeen toteuttaa ajoissa ennaltaehkäiseviä ja korjaavia toimenpiteitä, jotka eivät ainoastaan ​​vähennä sen ilmenemismuotoja, vaan joissakin tapauksissa myös pysäyttävät sen kehittymisen. Tärkein tapa estää tällainen monimutkainen sairaus, kuten myopatia, on oikea raskauden hallinta.

Lihan geneettiset häiriöt ovat kaikki tärkeimmät myopatian ja muiden melko monimutkaisten ja vaarallisten sairauksien syyt. Jos naisilla on ollut periytyneitä tällaisia ​​perinnöllisiä vaivoja, niin tällaista raskautta on valvottava kaksinkertaisella voimalla. Tässä tapauksessa on olemassa kaikki mahdollisuudet, että lapsi syntyy terveeksi tai ainakin myopatiaksi, joka ei ole niin aggressiivinen.

Päätelmät aiheesta

Joissakin tapauksissa huolimatta kaikista toteutetuista toimenpiteistä myopatia etenee edelleen. Tämä voi olla syynä useisiin komplikaatioihin, mukaan lukien hengitysvajaus, kyvyttömyys liikkua itsenäisesti ja edelleen pysähtynyt keuhkokuume, ja jopa kuolema.

Muista, että perheiden, joissa on havaittu tämän taudin tapauksia, on ehdottomasti kuultava geneettisesti ennen lapsen suunnittelua.

Polven polven kysta: syyt, oireet, taudin hoito

Polvinivelen leipurin kysta on tulehdusprosessista muodostuva muodostuminen, joka on peräisin popliteal fossasta. Patologialla on muita nimiä - hernia tai bursitis. Patologisen prosessin kehittymisen aikana synoviaali- nen neste läpäisee jänneen.

Fluid kerääntyy, mikä johtaa jänteen koon muuttumiseen. Mitä tehdä tässä tilanteessa ja miten hoitaa?

Liitosten hoidossa lukijamme käyttävät Artradea. Kun näemme tämän työkalun suosion, päätimme tarjota sen sinulle.
Lue lisää täältä...

Sairauden syyt ja tyypit

Polvinivelen Baker-kystan esiintymisen syyt sisältävät seuraavat tekijät:

1. Kuluneen vaipan liitos.
2. Nivelrikon kehittyminen.
3. Loukkaantuminen.
4. Nivelreuma.
5. Lymen tauti.
6. Muut tulehdusprosessit: synoviitti, bursiitti ja meniskin taudit.

Leipurin kystat on jaettu useaan muotoon, joten taudin esiintymisen merkit ja syyt ovat melko erilaisia. Kehityksen myötä polven vaurioita tulehduksen taustalla tai liitoksen patologisilla muutoksilla sairaudella on toissijainen merkki. Ensisijaisen tyypin osalta tämä tila ei näy terveen ihmisen silmissä. Tällaisissa tilanteissa potilas diagnosoidaan - Bakerin kystan idiopaattinen muoto.

Kasvainten muoto ovat seuraavat tyypit:

• Grozdeobraznye;
• risti;
• viilto;
• Nokka.

Polvinivelen leipurin kysta muodostuu useisiin vaiheisiin. Hernian vaiheessa nestettä kertyy popliteal-fossaan, joka johtaa onton sakan ulkonäköön. Ajan mittaan se on täynnä eritteitä. Bursitis-vaiheessa esiintyy niveltulehduksen oireita, jotka näkyvät itse kystissä ja vierekkäisissä kudoksissa.

Melko usein polven patologia esiintyy nuorilla ja yli 30-vuotiailla. Erillinen luokka on ihmiset, jotka ovat ylittäneet 60 vuoden kynnyksen. Leipurin kysta polvinivelessä esiintyy usein urheilijoilla, koska ne ovat alttiita loukkaantumiselle. Myös fyysisen sairauden edustajat esiintyvät usein. Lapsilla koulutus on harvinaisempaa, mutta vakavan vamman syy voi johtaa polvikysteen.

Oireet ja vaikutukset

Bakerin kystojen oireita ei aina esiinny. Patologian alkuvaiheissa ei ehkä kiinnitä huomiota. Joskus vaurioituneessa polvessa on epämukavuutta. Potilailla on ongelmia liikkeen kanssa, ja popliteal-fossa potilas tuntee vieraan kappaleen läsnäolon.

Kun aikuisilla ja lapsilla on lisääntyvää tulehdusta, esiintyy erilaisia ​​oireita:

1. Läsnäolo tunnottomuus ja pistely, joka liittyy painetta hermokuidut.
2. Kyvyttömyys taivuttaa jalkaa tai vaikeuttaa taivutusta.
3. Kipu syntyy liitoksen palpoitumisen aikana.
4. Epämukavuutta voi levitä jalka- tai alaraajaan.
5. Popliteal-fossan alue on pullistumassa.
6. Erilaisen koostumuksen turvotus on pehmeä tai tiheä.
7. Polven taipumisen aikana kysta on piilossa.
8. Jos muodostuu vahva työntö, niin siellä on flabbiness nesteen ulosvirtauksen vuoksi.

Joissakin tapauksissa kohdataan leipomon kahdenvälisiä muotoja. Tämän seurauksena molemmat polvet vaikuttavat, oireet näkyvät molemmilla puolilla ja potilaan elämänlaatu heikkenee selvästi. On tarpeen hoitaa kystat aikuisilla ja lapsilla ajoissa, muuten patologia siirtyy seuraavaan muotoon tai johtaa komplikaatioihin.

Yleisin seuraus puuttumisesta on Bakerin kystan repeämä. Muodostuksen sisältö ulottuu vasikan lihaksille, ja potilaalla on oireita, jotka ovat tyypillisiä tromboosille. Lisäksi potilaalla on lisääntynyt kipu ja turvotus. Lääkärin vierailun on oltava kiireellistä, muuten tulehduksen vuoksi pehmeät kudokset voivat alkaa hajota, jos infektio tapahtuu.

Kystojen kehittyminen johtaa verisuonten ja hermojen puristumiseen. Tämä tila vaikuttaa polviin negatiivisesti, koska on olemassa dystrofisia muutoksia. Potilaan asema on vaarallista, koska kudosekroosi voi alkaa. Joskus kipu kasvaa, mikä on seurausta hermojen runkojen puristumisesta. Jos polven nivelten koon koko on suuri, laskimotulehdus voi alkaa ja verenkierto saattaa heikentyä. Joissakin tapauksissa verisuonten tukkeutuminen on mahdollista verihyytymällä. Tällainen tila uhkaa potilaan elämää, koska tilanne voi olla kohtalokas.

diagnostiikka

Jos tulehduksen oireita ilmenee, on tarpeen kuulla lääkäriä tutkimusta varten, on tärkeää tunnistaa patologian syyt, mikä mahdollistaa tehokkaan hoidon ja välttää uusiutumisen aikuisilla ja lapsilla. Saadaksesi tietoa sairauden tilasta, voit käyttää ulkoista tutkimusta ja palpointia. Joskus on tarpeen selvittää diagnoosi, joten instrumentaalisia diagnostisia tekniikoita on määrätty:

• Röntgenkuvat;
• Ultraäänitutkimus;
• Magneettikuvaus.

On olemassa invasiivisia tutkimustyyppejä. Esimerkkinä voidaan mainita polven arthroscopy, jossa nivelen sisäpintaa tutkitaan videoskoopin avulla. Artrografian aikana valmistetaan kontrastiaineen injektio ja otetaan röntgenkuva. Joissakin tapauksissa tutkitaan alaraajojen suonet. Tarkempaa analyysiä varten suoritetaan cyst-sisällön näytteenotto. Näin varmistetaan, että potilaalla ei ole pahanlaatuisia kasvuja.

Eri diagnoosi on pakollinen, koska on tarpeen varmistaa muiden patologioiden puuttuminen ja erottaa kysta seuraavista sairauksista:

1. Onkologiset sairaudet.
2. Nevrofibromy.
3. Popliteal fossan aneurysmat.
4. Syvä laskimotukos.
5. Meniscus-kystat.

hoito

Mitä tehdä patologian muodostamisessa? Kaikkia tapauksia ei voida määrätä hoitoon. Pienellä koulutuskokolla on mahdollisuus itsestään imeytymiseen. Jos koko on suuri, lääkehoito on määrätty:

• Ei-steroidisten tulehduskipulääkkeiden hyväksyminen: indometasiini, Ibuprofeeni, ketoprofeeni, Naprokseeni;
• Kortikosteroidien lisääminen niveliin: deksametasoni, prednisoloni, Kenalog, metyyliprednisoloni, prednisoloni ja Diprospan;
• Käsittele sairauksia, jotka aiheuttavat sairauden kehittymisen: niveltulehdus, bursiitti tai niveltulehdus;
• Kivun vähentämiseksi käytetään relaxersia. Esimerkkinä voidaan mainita Diazepam.

Bakerin kysta voidaan poistaa lisähoidoilla:

1. Fysioterapiamenetelmä: laser-taktiikan tai magneettiterapian käyttö, mikrovirtojen tai UHF: n nimittäminen.
2. Käytä joustavaa sidosta, polvipehmusteita, siteitä tai siteitä.
3. Aspiroituminen tai hallussapidon yhteinen kysta.
4. Täydellisen lepo- tai kuormituksen vähentäminen.

Kirurgista hoitomuotoa käytetään konservatiivisesta tekniikasta johtuvan tuloksen puuttuessa, kivun lisääntymisestä ja nivelkasvain koon muuttumisesta. Usein suoritetaan Bakerin kystan poistaminen käyttäen endoskooppisia tai kirurgisia toimenpiteitä. On myös tarpeen hoitaa patologiaa kirurgisen taktiikan avulla verisuonten puristamisessa, hermojen juurissa tai kalsiumsuolojen tallentamisessa. Interventio suoritetaan selkärangan tai paikallispuudutuksen avulla.

Popliteal-alueen hoito on seuraava. Polven niveltyminen ja leikkauksen muodostuminen yhdessä jänne-sukan kanssa. Voit käsitellä aluetta lävistämällä tai viillolla. Lisäksi lisätään endoskooppi ja suoritetaan diagnostiikka. Bakerin kysta voidaan poistaa diagnoosin aikana.

Kuntoutus ja ennaltaehkäisy

Hoidon jälkeen potilaan täytyy toipua. Tämän vaiheen kesto on 10 päivää, mutta poikkeuksia voi olla. Potilaan on noudatettava asiantuntijan suosituksia. On tärkeää palauttaa polven toiminta, joten nimitetään fysioterapia tai voimistelu. On suositeltavaa jatkaa aikaa liikuntaan, joka vahvistaa lihaksia, jänteitä ja nivelsiteitä. Ei ole suositeltavaa tehdä teräviä liikkeitä harjoituksen aikana.

Yhteishoito Lisää >>

Elpymisen nopeuttamiseen voidaan soveltaa tiettyjä sääntöjä:

• Tarve järjestää asianmukainen ravitsemus;
• Osallistu hierontaa;
• Anteeksi huonot tavat.

Myös ennaltaehkäisevät toimenpiteet ovat tärkeitä. Jotta tulehdusta ei hoidettaisi tulevaisuudessa, sinun on noudatettava sääntöjä etukäteen. Jos poplitealissa on kysta, ota välittömästi yhteys lääkäriin ja aloita hoito, äläkä odota voimakkaan kivun esiintymistä. Tämä koskee sekä aikuisia että lapsia.

On suositeltavaa välttää vammoja, koska ne edistävät tulehdusprosessin kehittymistä popliteal-fossaan. Ihmisten, joiden ikä on ylittänyt 45-vuotisen kynnyksen, tulisi ottaa vitamiineja ja kondroottoreita. Polvihoito voidaan suorittaa kasviperäisistä ainesosista valmistettujen kiinteyttävien aineiden avulla. Seuraavat ainesosat on otettava tasa-arvoisesti:

1. Koivun silmut.
2. Nokkosia.
3. Minttu.
4. Puolukka lehdet.
5. Lehtien ja vuorikiipeilijöiden lehdet ja varret.

Voit tehdä tarpeen huolellisesti. Valmistukseen ota 1 rkl. sekoitetaan ja kaadetaan lasillinen keitettyä vettä. Infuusion jälkeen voidaan kuluttaa päivän aikana. Ota yhteys lääkäriin ennen hoitoa.

Hyvät lukijat, kerro kokemuksistasi kystojen käsittelyssä kommenteissa.

keskustelut

Minulla on becker myopathy

210 viestiä

Natalya, he eivät olleet, ja ei ollut mitään järkeä, se on äitiyden merkitys.

Ivan, et ole ainoa, minulla oli myös ystäväni, luokkani lukiossa paheni, sitten kaikki tiesivät. Ja oli monia tällaisia ​​tapauksia, kun se oli myöhässä. Ja koska meillä on taudin geenit syntymästä lähtien, kysymys on siitä, milloin se ilmenee, monet lapset, jotka ovat syntyneet myopatian kanssa, hyppivät, ja niin edelleen, ei ole merkkejä, ja sitten bang ilmestyy.

Oireet ja Beckerin myopatian hoito

sisältö:

Beckerin myopatia on hitaasti etenevä lihassairaus, joka kuvattiin ensin vuonna 1955. Tämä tauti esiintyy 3 - 5 tiheydellä 10 000 vastasyntyneelle. Toisin kuin Duchennen myopatia, tämä tauti on hidas ja alkaa usein ilmetä vain nuoruusiässä tai jopa nuoruudessa.

Mikä aiheutti taudin

Tämä on geneettinen ongelma, mikä tarkoittaa, että se tapahtuu, kun geeneissä on joitakin mutaatioita. Geeni, joka vastaa tällaisten patologioiden kehittymisestä tai puuttumisesta, havaittiin vasta vuonna 1986. Hieman myöhemmin löydettiin proteiinia, jota kutsuttiin dystrofiiniksi, joka liittyi tähän geeniin.

Tällainen tauti ilmenee, kun X-kromosomiin sijoitettu geeni ei voi enää tuottaa dystrofiiniproteiinia, vaikkakaan tämän proteiinin täydellinen poissaolo ei ole tälle taudille ominaista, vaan sen laatu tai sen laadun heikkeneminen. Se on tietyn määrän tätä proteiinia, joka erottaa Beckerin myopatian Duschenista. Ensimmäisessä tapauksessa prosessi on hyvin hidasta, toisessa - nopeasti.

Useimmiten lapsi, jolla on tällainen patologia, on syntynyt perheessä, jossa nainen on tämän taudin kantaja, mutta samaan aikaan hän ei sairastu. Toisessa tapauksessa geneettinen mutaatio voi esiintyä itse geenissä, jossa on jonkin verran altistavaa tekijää.

oireet

Beckerin myopatialla on lähes samat oireet kuin Duchenen myopatia, mutta niiden välillä on yksi merkittävä ero. Jos toisessa tapauksessa sairauden ensimmäiset oireet alkavat ilmetä ensimmäisinä elinvuosina, ja tällaisen diagnoosin omaava potilas elää enintään 20 vuotta, sitten Beckerin myopatian myötä taudin oireet alkavat ilmetä aikaisemmin kuin nuoruus, ja joskus ei ennen nuoruutta.

Sairaus vaikuttaa useimmiten vain jalkojen proksimaalisiin lihaksiin ja lantionvyöhykkeen lihaksiin. Kaikki alkaa kivun lihaksissa, jotka esiintyvät säännöllisesti. Tätä kutsutaan crampy-oireyhtymäksi. Pseudohypertraphia esiintyy vähitellen, toisin sanoen sairastuneet lihakset lisääntyvät merkittävästi, mutta tämä ei johdu lihaksen kasvusta, vaan siitä, että ne alkavat korvata rasva- ja sidekudoksella. Koska patologia etenee hitaasti, henkilö, jolla on tämä diagnoosi, voi liikkua itsenäisesti jopa 15 - 20 vuotta. Kun lantionvyöhykkeen lihakset ovat mukana patologisessa prosessissa, henkilö ei voi enää kävellä.

Beckerin ja Duchennen myopatioiden tapauksessa samanlaisia ​​muutoksia havaitaan sydänlihaksessa ja sydämen kammioissa, mikä näkyy selvästi EKG: ssä. 50–60 prosentissa tapauksista potilaita diagnosoidaan hypertrofinen tai dilatoitunut kardiomyopatia. Puolet potilaista on kivesten atrofiaa. Mitä tulee intellektiin, niin se yleensä ei kärsi. Potilas muuttuu syväksi, joka ei ole aikaisempi kuin 40 vuotta, ja se tapahtuu myöhemmin.

Onko taudin esiintyminen naisilla?

Toisin kuin Dyushen, Beckerin myopatia voi ilmetä myös naisilla, mutta taudin oireet ilmenevät hyvin, hyvin vähän, ja joskus oikeaa diagnoosia ei voida todeta koko elämän ajan.

Sairaus ilmenee useimmiten Duchenne-myopatian geenin kantajina. Tässä tapauksessa nainen huomasi lievän heikkouden käsissään ja jaloissaan, väsymystä. Sydämen ongelmien osalta ne ilmentävät hengenahdistusta ja kipua. Samaan aikaan, jos sydänsairauksia ei hoideta tästä sairaudesta, heistä voi tulla kuolinsyy.

Jotta nainen tietää tarkasti hänen geneettisen asemansa, hänen on suoritettava täydellinen geneettinen tutkimus.

hoito

Yhteisten kontraktuurien kehittymisen estämiseksi sinun on harjoitettava joka päivä. Vasta sitten elin pysyy joustavana ja liikkuvana pitkään. Jos kontraktiot ovat jo muodostuneet, vain kirurginen hoito voi auttaa tässä. Harjoitukset auttavat myös estämään kyfoosin ja lordoosin kehittymistä.

Lääkkeiden osalta kortikosteroideja voidaan pitää valittavana lääkkeenä. Niistä yleisimmin käytetään prednisonia tai deflazakorttia. Lääkkeen annos lasketaan tiukasti yksilöllisesti ja riippuu kehon painosta. Vastaanoton alkamisajankohtana jotkut lääkärit määrittävät sen sairauden alussa, ja jotkut - vain silloin, kun poika lopettaa kävelemisen omalla.

Muuten, saatat myös olla kiinnostunut seuraavista FREE-materiaaleista:

• Ilmaisia ​​kirjoja: "TOP 7 haitallisia harjoituksia aamuharjoituksiin, joita sinun tulisi välttää" | "6 sääntöä tehokkaasta ja turvallisesta venyttämisestä"
• Polven ja lonkkanivelen palauttaminen arthrosiksen yhteydessä - webinarin vapaa video, jonka harjoitti terapeutti ja urheilulääketiede - Alexander Bonin
• Ilmaiset opetukset selkäkipujen hoidossa sertifioidusta fysioterapiasta. Tämä lääkäri on kehittänyt ainutlaatuisen elvytysjärjestelmän kaikille selkärangan osille ja auttanut jo yli 2000 asiakasta, joilla on erilaisia ​​selkä- ja kaulan ongelmia!
• Haluatko oppia, kuinka käsitellä istumahäiriötä puristettuna? Katsele sitten varovasti videota tällä linkillä.
• 10 välttämättömää ravitsemuksellista osaa terveen selkärangan kannalta - tässä raportissa opit, mitä päivittäisen ruokavalionne pitäisi olla niin, että sinä ja selkäsi ovat aina terveessä kehossa ja hengessä. Erittäin hyödyllistä tietoa!
• Onko sinulla osteokondroosia? Sitten suosittelemme tutkimaan tehokkaita lannerangan, kohdunkaulan ja rintakehän osteokondroosin hoitomenetelmiä ilman lääkkeitä.

Oireet ja Beckerin myopatian hoito

Beckerin myopatia on dystrofinen sairaus, joka vaikuttaa kehon lihaksiin ja jolle on ominaista hidas kehitys.

Sitä kuvattiin ensin 20. vuosisadan puolivälissä. Se on melko harvinaista. Toisin kuin Duchenne-myopatia, tämä sairauden muoto on hidas ja yleensä se tunnetaan vain teini-ikäisenä tai nuorena. Kaikista myopatiatyypeistä tämä katsotaan helpoimmin, koska se alkaa kehittyä myöhemmin kuin muut, eikä se johda niin nopeasti vammaan.

Patologian kehittymisen syy on geneettiset mutaatiot. Se on peritty naaraslinjan kautta.

Sairaus kehittyy, jos X-kromosomissa oleva geeni ei pysty tuottamaan dystrofiiniproteiinia. Vaikka taudin kehittymistä ei ole ominaista sen täydellisestä poissaolosta, mutta riittämättömästä määrästä.

Huolimatta taudin siirtymisestä naispuolisen linjan kautta, naiset eivät todellakaan kärsi tästä taudista.

oireet

Kehityksen oireet ovat samanlaisia ​​kuin Duchenne-myopatia, mutta niiden välillä on tärkeä ero. Ilmentymisaika on erilainen: Duchenne-myopatian tapauksessa oireet ilmaantuvat välittömästi 1,5 vuoden kuluttua, sitten Beckerin myopatiassa, vain nuoruusiässä. Niin erilainen on patologian kehittymisaste. Jos ensimmäisessä tapauksessa henkilö joutuu lähes välittömästi vammaiseksi ja harvoin elää 20 vuoteen, toisessa tapauksessa henkilö voi elää melko kunnon ajan normaalissa tilassa.

Sairaus kehittyy lantion proksimaalisille jaloille ja lihaksille. Ensimmäiset merkit ovat kipua aiheuttavia kramppeja. Ne esiintyvät vasikoissa. Tätä ilmiötä kutsutaan Crampyn oireyhtymäksi. Sitten pseudohypertrofia alkaa ilmetä, jossa lihakset kasvavat, mutta eivät lihaskudoksen kustannuksella - se kasvaa rasvakudoksessa ja sidekudoksessa. Niinpä lihakset näyttävät suurilta ja joustavilta, mutta niiden voimat eivät enää tule. Henkilö voi liikkua itsenäisesti jopa 15-20 vuotta. Mutta kun leesio saavuttaa lantion lihakset, henkilö ei voi kävellä.

Sairaus vaikuttaa myös sydämen lihaksiin. EKG: ssä havaitaan hypertrofista kardiomyopatiaa 50%: ssa tapauksista. Puolet pojista on myös kivesten surkastumista.

Tällä patologialla äly ei kärsi. Vammaisuus tapahtuu noin 40-vuotiaana, ja siihen saakka henkilö on yhä enemmän työkykyinen.

Tämä patologia voi esiintyä naisilla, mutta oireet tuntevat itsensä hyvin vähän, ja useimmissa tapauksissa diagnoosia ei voida todeta elinkaaren loppuun asti. Naiset tuntevat heikkoutensa käsissään ja jaloissaan, tuntevat sydämen kipua ja hengenahdistusta.

Ilmoitettujen oireiden mukaan:

• väsymys;
• kipu vaikuttaa lihaksissa;
• yhteinen liikkuvuuden väheneminen;
• vähentynyt lihasvoima;
• jalkojen ulkonäön muutokset;
• lantion lihasten atrofia.

hoito

Koska patologia on perinnöllinen ja johtuu geenimutaatioista, sitä ei voida täysin parantaa. Oireinen hoito suoritetaan, mikä hidastaa taudin etenemistä ja parantaa ihmisen elämän laatua.

Jotta estettäisiin kontraktioiden kehittyminen nopeasti, on tarpeen suorittaa päivittäin fysioterapia. Erityiset harjoitukset auttavat kehoa pysymään joustavana ja mobiilina. Muodostuneiden kontaktien avulla on mahdollista suorittaa toiminta niiden poistamiseksi.

Liikunta auttaa myös välttämään lordoosin tai kyfoosin kehittymistä.

Useimmiten käytetyistä lääkkeistä voidaan kutsua kortikosteroideja. Yleisimmin määrätty deflazakortti tai prednisoni. Annos lasketaan kussakin tapauksessa erikseen.

Becker Myopathy

Myopatia on geenimutaation aiheuttama synnynnäinen häiriö. Taudin kehittymismekanismia ei ole täysin ymmärretty, joten sairaan lapsen todennäköisyyttä ei voida ennustaa. On totta, että kaksi täysin tervettä ihmistä synnyttää lapselle jonkinlaisen myopatian. On todettu, että syy on aineenvaihdunnan rikkominen lihaskudoksessa, minkä seurauksena ne menettävät kreatiinia ja heikkenevät.

Beckerin myopatia tai hyvänlaatuinen pseudohypertrofinen myopatia on sairauden lievin muoto, jota Becker ja Kiner kuvasivat ensimmäisen kerran vuonna 1955. Beckerin ja Duchennen myopatian geneettinen yhteisyys on vakiintunut - molemmat tyypit aiheuttavat saman geenin alleelimutaatioita. Beckerin dystrofiaa on ominaista, että vain miehet ovat sairaita, 20 000 vastasyntyneelle on yksi sairas lapsi.

syistä

Syntetisoidaan geeni, joka on vastuussa dystrofiinin mutatoitumisesta, ja anomaalisesti katkaistu proteiini. Dystrofiinia tuotetaan edelleen, mutta riittämättömässä määrin. Kuitenkin se suorittaa osittain tehtävänsä, jotka määräävät taudin hyvänlaatuisen kulun, toisin kuin Duchennen dystrofia, kun proteiinisynteesi on täysin pysähtynyt.

Dystrofiiniproteiini on välttämätön, jotta keho ylläpitää lihaskuitujen eheyttä, niiden elastisuutta ja vakautta lihasten supistumisen aikana. Katkaistu proteiini ei selviä tästä toiminnosta täysin, ja lihaskuitujen kalvojen eheys on rikki. Seuraavaksi alkaa esiintyä lihasten sytoplasman rappeuttavia muutoksia, ja liian monet kaliumionit tulevat myosyyteihin. Tämän seurauksena myofibrilien ja lihaskuitujen tuhoaminen, joka korvaa sidekudoksen. Tämä selittää pseudohypertrofiaa - lihasten määrä ja tiheys lisääntyvät, ja niiden kontraktiilisuus vähenee jyrkästi.

oireet

Sairaus alkaa 5-15-vuotiaana, mutta se voi olla paljon myöhemmin, 40 vuoden kuluttua. Ensimmäiset merkit ovat väsymys ja lihasheikkous lantion ja alaraajojen kohdalla. Joillakin potilailla on toistuvia ja spontaaneja gastrocnemius-lihasten kouristuksia. Portaita on vaikea kiivetä, nousta ylös ja istua, kun yrität nousta tuolista, sinun täytyy etsiä jalansijaa. Voi olla niin sanottu Govers-oire, kun henkilö astuu, kuten se oli, kädet jalkojen pinnalla, mikä auttaa kehoa suoristumaan.

Kaikki perinnölliset myopatiat pyrkivät symmetriseen lihasten atrofian kehittymiseen. Ensinnäkin, femoraaliset lihakset ja lantion alue vaikuttavat, myöhemmin prosessi siirtyy hartioiden ja ylävartalon lihaksille. Alkuvaiheissa pseudohypertrofia muodostuu gastrocnemius-lihaksista, ja myöhemmin niihin liittyy myös deltalihakset, tricepsit ja nelikulmaiset lihakset. Tulevaisuudessa pseudohypertrofia muuttuu lihaksen hypotrofiaksi.

Beckerin myopatian oireet ovat:

• sydämen rytmihäiriö - rytmihäiriöt;
• kipu käsivarsien ja jalkojen sekä muiden kehon osien lihaksissa;
• jalkojen kipu on huonompi kävellessään;
• käynti hankkii uusia piirteitä ja tulee kuin ankka;
• jatkuva nykiminen tuntuu jaloissa;
• kiertyminen ja esteiden kiertäminen vaikeutuu;
• jopa merkityksetön fyysinen rasitus liittyy hengenahdistukseen ja väsymykseen sekä jalkojen turvotukseen.

Täydellinen oireiden kompleksi esiintyy harvoin yhdessä potilaassa, mutta kaikki potilaat tuntevat väsymystä ja heikkoutta jaloissa.

Beckerin myopatian erityispiirre on, että se etenee melko hitaasti, mutta joka johtaa joka tapauksessa liikkeiden liikkumattomuuteen ja jäykkyyteen. Prosessi jatkuu noin 40-vuotiaana, kun tämä ikä saavutetaan, fyysinen aktiivisuus yleensä pysähtyy. On huomattava, että luuston epämuodostumia, kuten selkärangan kaarevuutta, ei tapahdu. Aivojen toiminta pysyy normaalina, sydän ja verisuonet vaikuttavat heikosti. Joissakin tapauksissa impotenssin ja vähentyneen seksuaalisen halun alkaminen on joskus gynekomastiaa ja kivesten atrofiaa.

diagnostiikka

"Progressiivisen lihasdüstroofian" diagnoosi tehdään tyypillisten oireiden - lihasten heikkouden ja lihasten atrofian sekä perinnöllisen historian perusteella. Vahvistamiseksi suoritetaan biokemiallinen verikoe CPK: lle, joka paljastaa merkittävän ylimäärän kreatiinikinaasia. Lisäksi seuraavat kliiniset tutkimukset on nimetty:

• sähköromografia - luurankolihasten ja perifeeristen hermopäätteiden toiminnallisen tilan arviointi. Tämän tutkimuksen avulla määritetään lihaskudoksen vaurion luonne ja vakavuus;
• Luut röntgenkuva;
• lihaskuidun biopsia;
• sähkö- ja ehokardiografia.

Biopsian materiaalin morfologinen tutkimus mahdollistaa lihasten epäsäännöllisyyden, nekroottisten ja dystrofisten vaurioiden määrittämisen sekä sidekudosten kasvun prosessin. Lisäksi saatu biopsia värjätään immunosytokemiallisella menetelmällä dystrofiinin parametrien tunnistamiseksi.

Putkimaisen luun radiografioiden avulla ilmeni dystrofisia muutoksia. Joissakin tapauksissa tarkka diagnoosi voidaan tehdä vasta molekyyligeneettisten testien suorittamisen jälkeen.

Tutkimus ja hoito suoritetaan neurologilla, differentiaalidiagnoosi suoritetaan Dreyfuksen, Duchesnen, Erb-Rothin myopatian ja muiden lihasten dystrofioiden avulla. Tapauksissa, joissa äiti on viallisen geenin kantaja, synnytystä edeltävä diagnoosi esitetään. Jos vastasyntynyt on miespuolinen, taudin perimisen mahdollisuus on 50%. Tarvittavat testit on mahdollista tehdä 11 raskausviikolla.

hoito

Beckerin dystrofia on parantumaton sairaus, ja potilaat saavat pääasiassa oireenmukaista ja metabolista hoitoa. Tiedemiehet kuitenkin etsivät aktiivisesti tehokkaita hoitoja, mukaan lukien geeni ja solu. Tällä hetkellä voit luottaa vain potilaan motorisen kyvyn ja riippumattomuuden ylläpitoon. Terapeuttiset lääkkeet, jotka voivat hidastaa lihasdüstroofian etenemistä:

• aktoprotektorit (etyylitobentsimidatsoli). Edistää fyysistä suorituskykyä ja estää väsymystä;
• koliinesteraasi-inhibiittorit (Neostigmine). Edistää neuromuskulaarista johtumista, lisää sileiden lihasten sävyä;
• adenosiinitrifosfaatti tai lyhennetty ATP. Sitä käytetään lihasten trofismin parantamiseen lihaksensisäisellä injektiolla 1-2 kertaa päivässä. Hoidon kulku on 30-40 injektiota, kuukauden kuuden tauon jälkeen kurssi toistetaan tarvittaessa;
• anaboliset steroidit (Metiladrostenediol). Huumeiden käyttö tässä ryhmässä auttaa nopeuttamaan solujen, kudosten ja lihasten kehitystä ja uudistumista;
• sydänlääkkeet;
• B- ja E-ryhmän vitamiinit.

Lääkehoidon myopatia yhdistettynä fysioterapiaan, hierontaan ja liikuntaterapiaan. Toimenpiteiden kompleksi tehdään ottaen huomioon potilaan mahdollinen fyysinen kuormitus, jotta vältetään liiallisten lihaskantojen liiallinen ylikuormitus. Joissakin tapauksissa potilaiden on kuultava ortopedia, joka auttaa valitsemaan erityisiä korjaavia laitteita - korsetit, kengät jne.

Kirurginen toimenpide toteutetaan tapauksissa, joissa potilaalla on liian kivuliaita tunteita lihaksen jänteissä - toimenpide edistää niiden pidentymistä korjaamalla kontraktioita.

Ennaltaehkäisy ja ennuste

Informatiivisin ja tehokkain ehkäisymenetelmä ovat geneettiset testit, jotka on suoritettava raskauden suunnittelussa. Tällaiset tutkimukset suoritetaan synnytystä edeltävissä klinikoissa, niiden tulosten perusteella arvioidaan patologian esiintymisen riskiä vastasyntyneessä. Tämä pätee erityisesti perheenjäseniin, joissa on esiintynyt taudin tapauksia.

Perheissä, joissa lapsilla on jo lapsia, on suositeltavaa kääntyä lääkärin puoleen seuraavissa tapauksissa:

• jos on alle viiden vuoden ikäisen lapsen kehityksen viitteitä;
• poika nopeasti väsyy, eikä se läpäise kasvua;
• lapselle on vaikeaa voittaa portaat, hän usein kaatuu ja kompastuu;
• on haluttomia pelaamaan aktiivisia pelejä, hypätä, ajaa.

Tyypillisiä merkkejä esiintyy useimmiten 3–5-vuotiaiden välillä, tässä nimenomaisessa ajassa on tärkeää huomata ja kääntyä lääkärin puoleen. Tämä auttaa viivästyttämään avuttomuutta ja vammaisuutta pitkään.

Taudin ennuste on epäsuotuisa, lopulta potilaat kuolevat hengitysteiden tai sydämen vajaatoiminnan vuoksi. Pieni osa nuorista tarvitsee jo 20-vuotiaana pyörätuolia, mutta 9: stä kymmenestä miehestä läpäisee hyvin 20-vuotisen virstanpylvään.

Elämän laadun parantamiseksi ja laajentamiseksi se auttaa terapeuttisia toimenpiteitä ja liikuntaa sekä ortopedisten laitteiden käyttöä. Epäilemättä Beckerin myopatia on vakava sairaus, mutta nykyaikainen lääketiede ei pysy paikallaan, ja hoitomenetelmiä parannetaan jatkuvasti. Käyttämällä kaikkia käytettävissä olevia menetelmiä voit saavuttaa paljon ja lisätä aktiviteettia, elinvoimaa ja hyvinvointia.

Myopathy becker

Bedera-Kinera Myodystrophy - Honey Dr

Toinen yleisin X-kytketty muoto on Becker-Kinerin pseudo-hypertrofisen myodystrofian niin sanottu hyvänlaatuinen muoto. Tällä hetkellä useimmat kirjoittajat erottavat tämän taudin itsenäiseksi.

Hyvänlaatuinen muoto kuvattiin ensin vuonna 1955 P. Becker ja F. Kiener. Myöhemmin V. McKusick (1964), R. Shaw, F. Dreifuss (1969) raportoi samanlaisen taudin kuin itsenäinen mutaatio.

Becker-Kiner-tyypin myodystrofian ensimmäiset oireet todetaan yleensä 10–15-vuotiaina, joskus aikaisemmin. Ne ilmentävät heikkoutta lantionvyöhykkeen lihaksissa, sitten alaraajojen proksimaalisissa osissa. Käynnin muuttaminen on vaikeuksia nousta ylös matalasta tuolista, kun portaat kiipeävät.

Samanaikaisesti lihasheikkouden kanssa havaitaan gastrocnemius-lihasten määrän lisääntymistä, jonka pseudo-hypertrofia voi saavuttaa merkittäviä asteita. Nämä ilmiöt etenevät hitaasti; vähitellen (8–10 vuoden kuluttua) heikkous näkyy olkahihnan lihaksissa, käsivarsien proksimaalisissa osissa. Siten oireet muistuttavat yleensä Duchennen taudin oireita.

Toisin kuin jälkimmäinen, Becker-Kiner-tyypin myodystrofiassa tapauksissa ei ole koskaan merkittävää älykkyyden heikentymistä, kardiomyopatiaa joko puuttuu tai ilmaistaan ​​minimaalisesti.

Taudin kulku on verrattain lievä, pitkään potilaat säilyttävät itsepalvelu- ja jopa vammaisuuden mahdollisuuden, monet naimisiin ja voivat saada jälkeläisiä. Hedelmällisyyttä ei vähennetä.

Usein on niin kutsuttu "isoisän vaikutus" - fenotyyppisesti terveen tyttären kautta isoisä siirtää sairautensa pojanpoikaansa. Annamme otteen tapauksen historiasta, jossa on tyypillinen kliininen kuva Becker - Kinerin muodosta.

Potilas P-ko, 26-vuotias, jäi varhaislapsuudestaan ​​autojen kehityksessään jälkeen hänen ikäisensä (hän ​​juoksi huonosti, hyppäsi).

15-vuotiaana potilas ja ympäröivät ihmiset alkoivat havaita hitaasti kasvavaa painonpudotusta ja lihasten asteittaista kasvua.

18-vuotiaiden jälkeen eteneminen on vähemmän nopeaa, lähinnä lievän heikkouden lievässä nousussa proksimaalisissa lihasryhmissä. Viimeisen 1 kerran aloin nousta tuolista käsilläni tukemalla lantioni.

Perinnöllisyys: Serkun (äidin) isoisä ja poika kärsivät samanlaisesta taudista. Lisäksi kolmannen sukupolven sukulaiset kärsivät likinäköisyydestä.

Potilaan sukutaulu P-ko

Becker - Keener myodystrofia. Nimitykset ovat samat kuin
kuvassa Sukupuu D-vy.

Äly pelastui. Somaattisessa tilassa ilman ominaisuuksia.

Neurologinen tila: havaitaan vähäinen kasvojen lihasten heikkous, poskia on vaikea puhaltaa, se ei voi taittaa huulet "putken" kanssa, "poikittainen hymy" havaitaan. Selkeä lantion lantionvyöhykkeen ja erityisesti reiden lihakset, tätä taustaa vasten, vasikan lihasten selkeä hypertrofia houkuttelee huomiota.

Kohtalainen atrofia olkavarren lihaksista, selkälihaksen heikkous ja lantionvyö, joka ilmenee vaikeuksina nousta ylös tuolista. Aktiiviset liikkeet käsissä ja jaloissa täydellisesti, mutta proksimaalisten jalkojen lihasten voimakkuus pienenee 3 pisteeseen, käsissä - 4 pisteeseen. Tendon-nykäyksiä, jotka laskivat jyrkästi käsiin, ei ole aiheutettu. Odota "ankka".

Becker - Kineran lihasten distrofia P-co-potilaalla

Vakava pseudohypertrofia gastrocnemius-lihaksista.

Veren ja virtsan analyysi ilman ominaisuuksia. KFK - 416 ME (normaali 100: een), F-1,6-f-aldolaasi - 18,5 U (normi 6 U), ACT-62 U, ALT-52 U, LDG-230 U (normi 180 U ), virtsan kreatiini - 0,23 mmol, kreatiniini - 3,96 mmol / vrk.

Patologinen tutkimus: vasemmanpuoleisen triceps-lihaksen biopsiassa todettiin, että lihasten kuitujen diffuusinen monimuotoisuus havaittiin yhdessä dystrofisten ja nekroottisten muutosten kanssa useissa lihaskuiduissa endoperimysiaalisen sidekudoksen kasvun taustalla. Morfologiset muutokset lihasten biopsiassa ovat ominaisia ​​lihaksen dystrofioille.

"Neuromuskulaariset sairaudet",
B.M.Geht, N. A. Ilyina

Duchennen myopatia: valokuva, syyt, oireet, diagnoosi, hoito ja ehkäisy

Duchenen myopatia (yksi nimi on Duchenen etenevä lihasdüstroofia) on yksi varhaislapsuudesta alkavia ja kuolemaan johtavia ensisijaisia ​​lihaksen dystrofioita.

Lyhyt kuvaus Duchennen myopatiasta

Duchenne kuvaili tautia ensin vuonna 1868 ja on geneettinen. Lisäksi Duchennen myopatialla on yhteinen, geneettisesti yhtenäinen muoto Beckerin myopatian kanssa, mutta sillä on useita kliinisiä oireita.

Sairaus esiintyy yhdessä 3-3,5 tuhatta vastasyntynyttä poikaa ja havaitaan 1,5–3-vuotiaana ja etenee nopeasti.

Yleensä potilaat eivät asu edes 30-vuotiaiksi (joidenkin tietojen mukaan monet ihmiset kuolevat 20-22-vuotiaana).

Lihaksen tuhoutumisen leviämisprosessille on ominaista ylöspäin suuntautuva merkki:

• Ensinnäkin lantionvyöhykkeen lihakset sekä proksimaalisten jalkojen lihakset (alaraajat) ovat mukana prosessissa,
• Sitten selkä- ja olkahihnan lihakset kärsivät,
• Tämän jälkeen kääntyy käsivarsien (yläraajojen) proksimaalisiin osiin.

Jo taudin alkuvaiheessa polvipiirit häviävät tai laskevat merkittävästi, kun taas käsien jänne- ja Achilles-refleksit pysyvät hyvin pitkään.

Muita taudin oireita ovat:

• Kyfoosin, lordoosin tai muiden sekundaaristen selkärangan epämuodostumien eteneminen, t
• Rinnan kaarevuus (se kiertyy tai satula), pysähtyy,
• Tendon retractions kehittyy nivelten kontraktioiden taustalla.
• Hyvin usein Duchenne-myopatian yhteydessä esiintyy sydänongelmia eli kardiomyopatiaa, jonka oireet ovat rytmihäiriöt ja vasemman kammion hypertrofia.
• Vaikka älykkyyttä ei yleensä kärsi myopatiat, tässä tapauksessa oligofreniaa havaitaan 25-30%: lla potilaista (nimittäin moraalisuusasteella). Loput potilaista säilyttävät älykkyytensä.

Taudin ennuste on epäsuotuisa - Dyushenin lihasdüstroofia etenee nopeasti, potilaat menettävät kykynsä kävellä itsenäisesti 10–12 vuoden kuluttua, ja kuolevat nuorena iäkkäiden infektioiden (hengitysvajaus) tai sydämen vajaatoiminnan vuoksi.

Jos etsit kuntoutuskeskusta elpymiseen, suosittelemme Evexian kuntoutuskeskusta, jossa neurologisia sairauksia ja kroonista kipua kunnostetaan uusimpien fysioterapiamenetelmien avulla.

Kuvia Duchennen myopatiasta:

syistä

Duchennen myopatia on perinnöllinen sairaus, ja sen geenikantajat ovat naisia. Tämä myopatia periytyy resessiivisellä tavalla, joka liittyy X-kromosomiin. Lisäksi noin kolmasosa kaikista Duchenne-myopatian havaitsemisen tapauksista johtuu uusista geenimutaatioista. Vain pojat ovat sairaita.

Kaikista likinäköisyyksistä tämä on pahinta ja nopeasti kehittyvä.

Vaikka Duchennen myopatia on perinnöllinen sairaus, 30 prosentissa tapauksista syy on geenimutaatio.

Taudin oireet

Sairaus alkaa ilmetä 1,5–5-vuotiaana, ja sen ensimmäiset merkit ovat:

• Epävakaus, moottorin hankaluus.
• Jatkuva kompastuminen ja putoaminen kävelyn aikana, joka kehittää lapsen pelkoa kävelystä, joka johtuu moottorin passiivisuudesta.
• Lapsia on vaikea kiivetä portaita pitkin, ja kävely muuttuu, "ankka".
• On myös vaikea nousta makuulta tai istumapaikalta - lapsi lomailee ns. "Grovers" -tekniikoihin - tämä on "kiipeily itse" ja "kiipeily tikkaalla".
• Duchennen myopatian silmiinpistävä merkki on lihasten kuvitteellinen hypertrofia, erityisesti gastrocnemius: itse asiassa ei tapahdu lihaskehitystä, vaan niiden rappeutuminen rasvakudokseen ja sidekudokseen.
• Kuten jo mainittiin, yksi Duchennen myopatian oireista on sydänvaurio, jonka syy ulkomaisten tutkijoiden mukaan on dystrofiinikardiomyyttien puute.
• Luuston lihasten biopsianäytteissä on merkkejä myopatiasta.
• Ajan mittaan, kun lihaksen dystrofia etenee, suurten nivelten supistukset kehittyvät ja havaitaan jalkojen epämuodostuma.
• Lähempänä 10-12 vuotta vanha lapsi ei voi enää liikkua itsenäisesti ja pakko käyttää pyörätuolia.
• 15-vuotiaana kehittyy syvällinen vammaisuus.

diagnostiikka

Duchennen myodystrofian diagnoosi tehdään seuraavien tutkimustulosten ja analyysitulosten perusteella:

1. EKG paljastaa vasemman kammion sivusuuntaisten ja taka-alempien seinien sydänlihaksen vaurion, joka määräytyy seuraavien indikaattoreiden avulla: lyijyssä V6 havaitaan korkea hammas; syviä Q-aaltoja havaitaan johtimissa V6, aVF, 2 ja 3.
2. Myös dystrofiinin pitoisuutta lihaskudoksessa tutkitaan (taudissa ei havaita dystrofiaa).
3. Veriplasmassa tehtyjen biokemiallisten tutkimusten aikana määritetään CPK: n (kreatiini-entsyymiproteiini-kinaasi) aktiivisuus, joka yleensä kasvaa merkittävästi (myös geenin kantajissa). Joskus lähteiden selvittämiseksi tutkitaan KFK-isosyymejä.
4. Myös geneettinen diagnoosi suoritetaan.
5. EMG-fibrillaatio ilmoitti lihasten nekroosia.
6. Lihasbiopsia on yksi tärkeimmistä menetelmistä Duchenne-myopatian diagnosoimiseksi, ja kohtalaisesti vaikuttava lihas valitaan, koska hyvin heikentynyt ja olennaisesti vaikuttanut lihas on informatiivinen.

Luotettavimpia ovat testit lihasentsyymien, lihasbiopsian ja EMG: n (elektromyografia) seerumiaktiivisuudelle.

Duchenne-myopatian hoito

Tällaisen vaikean ja nopeasti etenevän taudin hoidossa hoito on tehotonta, yleensä seuraavia lääkkeitä käytetään monimutkaisessa ylläpitohoidossa:

1. Ryhmä lääkkeitä, jotka parantavat kehon aineenvaihduntaa: ryhmän B, E vitamiinit, aminohapot, kalsiumvalmisteet, anaboliset hormonit, kalium-ortaatti.
2. Hoitoa käytetään prozerin, galantamiini, oksatsili.
3. Hoito suoritetaan kursseilla ja mieluiten sairaalassa: liikuntaterapia (etenkin supistuminen supistuu), sekä sairaiden lihasten passiivinen venyttely, hieronta, proseriinin, lidaty, kalsiumkloridin, kylpyjen, indukteeri. Hoidon kulku toistetaan 6-8 viikon välein, ja liikkumattomat lapset hoidetaan mieluiten kotona.
4. Viime vuosina glukokortikoidihoito on tullut suosituksi (järjestelmän mukaan joka toinen päivä), mikä pidentää elämää vielä muutaman vuoden ajan.

Duchenne-myopatiaa sairastaville potilaille tulee seurata kardiologi.

Erillisesti on syytä huomata hyvän ravitsemuksen merkitys, jossa kasvirasvojen ja eläinproteiinien on oltava läsnä. Vältä voimakasta teetä, kahvia, alkoholia, mausteita, sokeria, kaalia ja perunoita. Ruokavalion tulisi sisältää tuoreita tai keitetyt vihannekset, hedelmät, hapanmaitotuotteet, kaurapuuro, munat, hunaja, porkkanat, pähkinät.

ennaltaehkäisy

Taudin ennaltaehkäisy on vaikeaa sen esiintymisen geneettisten syiden takia, minkä vuoksi geneettinen neuvonta on erityisen tärkeää niille perheille, joissa rasittava perintö ilmenee.

Molekyyligenetiikan uusimmat menetelmät ja kehitys auttavat määrittämään geenimutaation luonteen luotettavasti, laskemaan sairauden ennusteen, mutta mikä tärkeintä, tällaiset menetelmät mahdollistavat perinataalisen tutkimuksen toisen raskauden sattuessa.

myopatia

Myopatiat ovat ryhmä neuromuskulaarisia sairauksia, jotka ilmenevät väsymyksestä, lihasheikkoudesta, lihaskudoksen vähenemisestä, lihasten surkastumisesta. Myopatiat, syy-tekijästä riippuen, on jaettu progressiiviseen perinnölliseen lihasten dystrofiaan, endokriinisiin myopatioihin (endokriinisten tautien sairauksiin) ja metabolisiin myopatioihin (aineenvaihduntahäiriö).
Progressiivista perinnöllistä lihasten dystrofiaa tai myopatiaa leimaa lihasten atrofia, joka johtuu lihassolujen tuhoutumisesta erityisen dystrofisen proteiinin puuttumisen takia (huomaa, että proteiinia kutsutaan DISTROFINiksi), joka vahvistaa lihaskuitujen rakennetta. Tämä proteiini tuotetaan erityisen solun geenin valvonnassa, joka sijaitsee 6. ihmisen kromosomissa, ja tämän geenin vian myötä lihassolujen kuoret tuhoutuvat vähitellen, mitä seuraa lihaskuitujen kuoleminen.

Tämä viallinen geeni periytyy, jos sukulaisten välillä on avioliitto (huom: geenimuutokset 30%: ssa tapauksista esiintyvät mutaation seurauksena.

Sukulaisten välisellä avioliitolla ei ole mitään tekemistä sen kanssa! Sairaus periytyy todennäköisyydellä 50%, jos joku lapsen vanhemmista on sairas).

Se liittyy naisen sukupuolikromosomiin, ja se lähetetään pääsääntöisesti pojille, vaikka itse naiset eivät ehkä sairastu.

Dystrofian lomakkeet

Atrofiat ovat käsivarsien, selän, lantion vyötärön ja jalkojen olkahihnan lihaksia. Riippuen taudin sijainnista, iästä, taudin vakavuudesta, erotetaan erilaiset lihasten distrofian muodot.

Niinpä Erb-Roth-dystrofian nuorekas muoto esiintyy 10–20-vuotiaiden välillä, kun olkahihnan ja käsivarsien lihasten atrofia ja sitten lantionvyö ja jalat näkyvät näkymättömästi. Kävelyn aikana potilas rullaa yli vatsaan pullistuneena eteenpäin ja hänen rintansa siirtyi takaisin.

Jos haluat nousta altis-asentoon, potilas kääntyy sivulleen ja nojautuu käsiään lantioonsa nostamalla varteensa asteittain. Sairaus etenee hitaasti.

Duchenne-lihasdüstroofian lapsi alkaa 3-5-vuotiaana lantion lihasten atrofialla, reidet jalan samanaikaisella paksunemisella (vääriä sakeutumista). Olkahihnan ja käsivarsien lihakset atrofoituvat vähitellen.

Lapsilla eteneminen on aluksi häiriintynyt, ja silloin on vaikea liikkua. Monille sydämen rytmi häiriintyy lisäämällä sydämen kokoa. Taudin eteneminen tai sen pahanlaatuinen kurssi, joka johtuu raajojen varhaisesta immobilisoinnista, johtaa surulliseen lopputulokseen. Pääasiassa pojat ovat sairaita (1 s. 3000).

(Huomautus: Sekä miehet että naiset vaikuttavat yhtä lailla. Ainoastaan ​​Duchennen tauti ilmenee pojissa. Tytöt ovat tämän geenin kantajia.)

Mutta on myös hyvänlaatuinen lihasdüstroofia (Beckerin myodystrofia), kun tauti ilmenee hitaasti, erityisesti pienissä lapsissa. Useiden vuosien ajan heillä on tyydyttävä fyysinen kunto ja vain erilaisten akuuttien sairauksien ja vammojen tarttuminen johtaa liikkumattomuuteen, uupumiseen ja huonoon lopputulokseen.

Lihasdstrofiaa kutsutaan Landusi-Dejerin-dystrofiaksi, joka voi olla 6–52-vuotias (useammin 10–15-vuotiaana), ja sille on tunnusomaista kasvojen lihasten vaurioituminen, jonka jälkeen hartiahihnan lihakset leviävät asteittain, runko ja raajat.

Varhaisimmat sairauden merkit ovat huonosti sulkeutuvat ja sulkematon silmäluomet, täydet huulet, jotka eivät ole lähellä toisiaan, mikä luo sumean puheen ja kyvyttömyyden paisuttaa poskia. Sairaus on hidas.

Pitkään potilas voi liikkua ja pystyä työskentelemään, ja sitten 15-25 vuoden kuluttua jalkojen lantion vyötärön lihakset atrofoituvat vähitellen, mikä vaikeuttaa liikkumista.

Toisin kuin edellä mainituissa myodystrofioissa, silmä- tai oftalmologisessa myopatiassa, joka rajoittaa silmien liikettä, silmäluomien kaatuminen, nielemisen heikkeneminen, olkahihnan lihasten heikkous sekä distaalinen myopatia, jossa on hitaasti etenevä käsien ja jalkojen lihasten atrofia, on harvoin löydetty. Tauti alkaa keskimäärin 5-15-vuotiaana.

Toissijaiset dystrofiat

On myös joukko sekundaarisia progressiivisia lihasdstrofioita, jotka syntyvät hermovaurion yhteydessä: hermosolujen, selkärangan lihasdstrofia, jota kutsutaan myös amyotrofiaksi.

• Charcot-Marie: n amyotrofiaa leimaa hermosto, jolle on ominaista jalkojen pienten lihasten asteittainen atrofia, sitten alaraajojen lihakset ja reiden alemmat reidet ja keski- ja yläreunan lihakset eivät muutu, ja reiteen muodostaa pullon muoto, jossa kaula on ylösalaisin. Sitten käsien ja käsivarsien lihakset atrofoituvat vähitellen. Älä vaikuta kehon lihaksiin, olkahihnaan ja kasvoihin. Sairaus ilmenee 18-25-vuotiaana, hitaasti etenee ja vakautuu.

• Kugelberg-Welanderin synnynnäistä selkärangan lihasten atrofiaa leimaa käsien ja jalkojen lihasten asteittainen atrofia, viivästynyt henkinen ja fyysinen kehitys sekä selkärangan epämuodostuma. Sairaus ilmenee 8-10-vuotiaana ja etenee hitaasti.

• Aran-Duchennen progressiivinen amyotrofia alkaa 25-50-vuotiaana ja ilmentää käsien lihaksia. Sitten käsien jäljellä olevat lihakset, sitten kehon jalat, mukaan lukien asteittain atrofia. rintakehän lihakset, jotka aiheuttavat hengityselinten vajaatoimintaa, josta kuolema tapahtuu.

• Oppenheimin synnynnäistä amyotoniaa (lihaskudoksen vähenemistä) luonnehtivat lihasheikkous niiden alikehityksen vuoksi, ja niiden lihasdüstroofia on toissijainen. Vastasyntyneillä se ei edisty, mutta hengitystieinfektioiden tunkeutuminen voi aiheuttaa tulehdusta, ja kuolema tapahtuu ensimmäisenä elinvuotena.

• Verding-Hoffmanin selkärangan amyotrofia alkaa varhaislapsuudesta (ensimmäisenä elinvuotena) ja ilmentää raajojen lihaksia, selkä ja sitten koko keho etenee nopeasti, lopputulos on epäsuotuisa.

Dystrofian hoito

Lihasdstrofioiden hoidon tarkoituksena on hidastaa lihasten dystrofisia (tuhoavia) prosesseja ja jopa niiden lopettamista. Radikaalia hoitoa ei ole kuitenkaan vielä löydetty.

Vaikka on toivoa geeniterapiasta, joka alkaa hitaasti aloittaa lääketieteelliseen käytäntöön. Israelissa sovelletaan uusimpia lääkkeitä eri tyyppisten lihaksen dystrofian hoitoon, jotka hyväksytään min.

Yleinen ja sallittu käytettäväksi Israelissa.

Muita myopatian tyyppejä

• Endokriiniset myopatiat liittyvät tyrotoksikoosiin (myrkyllinen struuma), kun sen pääominaisuudet: suurennetun kilpirauhanen, paisunut silmä ja takykardia (nopea sydämen syke) liittyvät lihasheikkouteen olkapäiden, kaulan, reiden, vapisevien käsien ja koko kehon lihaksissa, laihtuminen, lisääntynyt jännitys, huono unta Potilailla, joilla on kilpirauhasen vajaatoiminta (heikentynyt kilpirauhasen toiminta), tärkeimmät taudin oireet (letargia, uneliaisuus, ummetus, kuiva iho, heikentynyt muisti, ruumiinlämpö) liittyvät myopatiaan kivuliaiden ja tiukkojen lihaskouristusten muodossa (Hoffmanin oireyhtymä).

• Addisonin taudissa (lisämunuaisen kuoren hormonien puute) ruskean värin, verenpaineen alentamisen, sydämen koon pienenemisen, painonpudotuksen, ruoansulatuskanavan häiriöiden (ripuli ja oksentelu) lisäksi ihon ja limakalvojen pigmentoinnin lisäksi liittyy myopatiaan terävän lihasten heikkouden, nopean väsymys, lihaskipu ja kouristukset.

• Primaarisessa aldosteronismissa (Connin oireyhtymä) havaitaan aldosteronisynteesin lisääntyminen glomerulaarisessa lisämunuaisen kuoressa. Tämä lisää kaliumin erittymistä suolistossa, hiki- ja sylkirauhasissa, mikä luo emäksisen reaktion, korkean valtimon verenpaineen ja myopatian lihasten heikkouden, jalkojen lihasten kivulias kouristuksen ja joskus jalkojen lihasten, joka kestää useita tunteja useita päiviä, muodossa. Kivunlievitys voidaan poistaa laskimonsisäisellä kaliumkloridin tai panangiinin annolla.

• Itsenko-Cushingin oireyhtymässä (hypotalamuksen ja aivolisäkkeen-lisämunuaisen järjestelmän toimintahäiriö) sekä kasvojen, kaulan, vatsan, kuivan ihon, seksuaalisen toimintahäiriön, lisääntyneen verenpaineen, diabetes mellituksen, mahahaavan jne. - Käsien ja jalkojen lihasten harvennus. Endokriinisen myopatian hoitoon käytetään erilaisia ​​hormonaalisia valmisteita jne.

• Metaboliset myopatiat (metaboliset häiriöt) esiintyvät lihasten primaarisessa amyloidoosissa, kun lihaksissa on amyloidi tai kompleksinen mukopolysakkaridi, ja jälkimmäinen saa kivistä tiheyttä ja arkuus. Sama metabolinen myopatia on havaittu glykogenoosissa. Hoidon tarkoituksena on palauttaa proteiini-hiilihydraatti-aineenvaihdunta.

Mihail Senyavsky, lääkäri, Mogilev.

"Narodny Doctor" -lehdestä, elokuu 2000, nro 16 (86)

Duchenne-Beckerin lihasdystrofia

Duchenne-lihasdüstroofia (DMD) on perinnöllinen sairaus, joka alkaa 2-5-vuotiaana ja jolle on ominaista progressiivinen lihasheikkous, atrofia ja proksimaalisten lihasten pseudohypertrofia, johon liittyy usein kardiomyopatiaa ja henkistä vajaatoimintaa.

Taudin alkuvaiheessa on lisääntynyt väsymys kävelyn aikana, muutos kävelyssä ("ankka kulkee"). Kun näin tapahtuu, lihaskudoksen asteittainen hajoaminen. 95% potilaista lopettaa kävelyn 8-12-vuotiaana. 18-20-vuotiaana potilaat yleensä kuolevat, usein hengityselinten vajaatoiminnan vuoksi.

Allelinen DMD-muoto erottuu - Becker-lihasten distrofia (MDB, OMIM 310200), jolle on ominaista samanlaiset kliiniset ilmenemismuodot, myöhempi (noin 10–16-vuotiaana) ja lievempi kulku.

Tällaiset potilaat säilyttävät usein kyvyn kävellä jopa 20 vuoteen ja noin 50-60 vuoteen, vaikka samat lihakset ovat mukana patologisessa prosessissa kuin DMD: ssä. Tällaisten potilaiden elinajanodote pienenee hieman.

Taudin biokemiallinen merkki on lisääntynyt (100–200) kertaa veren kreatinifosfokinaasin (CPK) taso. Vaurioituneen geenin kantajissa CPK: n taso on myös hieman kohonnut keskimäärin.

Duchenne-lihasdüstroofian perintö on X-kytketty resessiivinen, ts. ne kärsivät lähes yksinomaan pojista, kun taas vaurioituneen geenin omaavat naiset yhdessä X-kromosomista ovat DMD: n kantajia. Mutta harvinaisissa tapauksissa tytöt voivat sairastua Duchenne-myodystrofiaan.

Syynä tähän voi olla X-kromosomin vallitseva inaktivaatio mutantin DMD-geenin heterotsygoottisissa kantajissa olevan normaalin alleelin kanssa, tätä geeniä vaikuttava X-autosomaalinen translokaatio, mutantti-alleelin hemisygositeetti ja fenokoopin läsnäolo (sairaudet, jotka liittyvät muiden proteiinien hajoamiseen, jotka sisältyvät dystrofiiniglykoproteiiniin ). Noin 2/3: ssa tapauksista poika saa äidin äidiltä vaurioituneen kromosomin, muissa tapauksissa sairaus johtuu de novo-mutaatiosta äidin tai isän itusoluissa tai näiden solujen prekursoreissa. Duchennen lihasdüstroofia (DMD) esiintyy noin yhdessä 2500-4000 vastasyntyneestä pojasta.

DMD-geeni, joka on vastuussa progressiivisesta Duchenne / Becker-lihasdstrofiasta (DMD / DMB), sijaitsee Chr21.2-lokuksessa, sen koko on 2,6 miljoonaa bp. ja koostuu 79 eksonista.

60 prosentissa tapauksista DMD / DBM: iin johtavat mutaatiot ovat laajennettuja deleetioita (yhdestä useampaan kymmeneen eksoniin), 30 prosentissa tapauksista - pistemutaatioita ja 10 prosentissa tapauksista - päällekkäisyyksiä.

Koska deleetioiden ns. "Kuumia kohtia" esiintyy, 27 eksonin monistaminen ja DMD-geenin promoottorialue mahdollistavat noin 98%: n havaitsemisen kaikista suurista deleetioista. Pistemutaatioiden löytäminen on vaikeaa geenin suuren koon ja suurten mutaatioiden puuttumisen vuoksi.

Molekyyligeneettisen keskuksen avulla mitataan veren CPK-tasoja sekä DMD / DBM: n suoraa diagnosointia, joka on etsintä suurista deleetioista / päällekkäisyyksistä kaikissa DMD-geenin eksoneissa ja DMD-geenin “piste-mutaatioiden” etsiminen NGS: llä (seuraavan sukupolven sekvensointi). NGS-tutkimus mahdollistaa myös kaikkien DMD-geenin eksonien havaitsemisen sairailla pojilla.

Kaikkien geenin eksonien analyysi mahdollistaa sen, että määritetään deletoinnin täsmälliset eksonirajat sen tunnistamisessa, ja siten määrittää, johtaako tämä poistaminen proteiinin lukukehyksen muutokseen, joka puolestaan ​​on tärkeä sairauden muodon ennustamiseksi - Duchenne myodystrophy tai Becker.

Eri tutkimusmenetelmien yhdistelmä sallii siis tunnistaa lähes kaikki DMD-geenin mutaatiot.

Minkä tahansa mutaation läsnäolo (deleetio / päällekkäisyys yhdessä tai useammassa eksonissa, "piste" -mutaatiot) on molekyyligeneettinen vahvistus Duchenne / Beckerin lihasdüstroofian kliinisestä diagnoosista ja mahdollistaa synnytyksen diagnoosin tässä perheessä.

Varoitus! CPK: n tason mittaamiseksi veren on oltava tuore (ei jäädytetty)!

Prenataalisen diagnoosin tapauksessa tarvitaan sikiön biomateriaalia, jolla voidaan käyttää korionvihreitä (8. - 12. raskausviikko), amnioninestettä (16. - 24. raskausviikko) tai napanuoraverestä (22. päivästä alkaen). raskauden viikkoa).

Olemme kehittäneet paketteja progressiivisen Duchenne / Beckerin lihasdüstroofian DNA-diagnoosille. Sarjat on suunniteltu käytettäviksi diagnostisissa laboratorioissa molekyyligeneettisessä profiilissa.

Kun suoritetaan synnytystä edeltävää (prenataalista) DNA-diagnostiikkaa tietylle taudille, on järkevää diagnosoida usein esiintyviä aneuploideja jo olemassa olevalla sikiön materiaalilla (Downin oireyhtymä, Edwardsin oireyhtymä, Shereshevsky-Turner ja muut), 54.1 kohta. Tämän tutkimuksen merkitys johtuu aneuploidin suuresta kokonaistaajuudesta - noin yhdestä 300: sta vastasyntyneestä ja sikiön materiaalin uudelleen näytteenoton tarpeesta.

Julkaisut aiheesta aihe

Myopatia - oireet ja hoito, valokuvat ja video

• Lihasten heikkous
• Lisääntynyt väsymys
• Lihas atrofia
• Lihaskipu
• Selkärangan kaarevuus
• Sydämen vajaatoiminta
• väsymys
• Liitoksen epämuodostuma
• Näön hämärtyminen
• Lisääntynyt jalan väsymys
• Lihasärky
• Muutos kasvojen ilmeessä
• Ankka kävellä
• Epäselvä äänentoisto
• Lisää vasikan lihaksen kokoa
• Reiden lihaksen dystrofia
• Hengityselinten vajaatoiminta
• Vaihda jalkojen ulkonäkö
• Yhteisen liikkuvuuden väheneminen
• Lisääntynyt nivelliikkuvuus

Myopatia on synnynnäinen patologia, jonka aiheuttaa geenien tietyt mutaatiot. Taudin kehittymismekanismia ei ole täysin ymmärretty, joten lääkärit eivät voi tarkasti määrittää, milloin sairas lapsi voi syntyä pari. On myös niin, että täysin terveellä isällä ja äidillä voi olla lapsi, jolla on minkäänlaista myopatiaa. Yleensä tauti liittyy lihaskudosten metabolisiin prosesseihin, jotka tämän vuoksi menettävät kreatiiniä, joka johtaa niiden dystrofiaan.

• laji
• oireet
• Diagnoosi ja hoito

laji

Myopatian kaltaisessa sairaudessa olkapään ja lantion lihasrakenteet vaikuttavat pääasiassa. Mutta myös muut lihakset voivat vaikuttaa, joten oireiden vakavuudesta riippuen erotetaan tämän taudin useat muodot.

Yleisin muoto on Duchennen myopatia. Toisin kuin tällaista patologiaa kutsutaan pseudohypertrofiseksi, koska se on ominaista lihaksen kasvulle rasvan kertymisestä johtuen, minkä vuoksi lihakset ovat suuria, mutta heikkoja.

Duchennen myopatia on pahanlaatuinen patologinen muoto - sillä on nopea ja vakavia seurauksia. Useimmat Duchenne-atrofiaa sairastavat potilaat tulevat vammaisiksi ja jopa kuolevat hengitysteiden tai sydämen vajaatoiminnan vuoksi.

On sanottava, että Duchennen myopatia ilmenee jo ensimmäisinä elinvuosina, ja pääasiassa pojat ovat sairaat. Mitä aikaisemmin se alkaa, sitä vaikeampi patologia etenee.

Toinen muoto on myös harvinainen - se on Erban myopatia tai nuorten patologinen muoto. Sairaus kehittyy 20–30-vuotiailla miehillä ja naisilla, ja se ilmenee lonkojen ja lantionvyöhykkeen lihasten atrofialla.

Potilailla on "ankka" -matka, suun lihasten atrofia kehittyy, jolle on ominaista kyvyttömyys tehdä huulia ja pilliä, mikä myös aiheuttaa häiriöitä joidenkin äänien ääntämisessä.

Taudin varhainen alkaminen johtaa liikkumattomuuteen ja vammaisuuteen, mutta jos sairaus alkaa myöhemmin, sen kulku on vähemmän aggressiivinen.

Toinen yleinen muoto on Beckerin myopatia. Se on kaikkien lajikkeiden helpoin patologia. Se alkaa 20-vuotiailla nuorilla, ilmenee gastrocnemius-lihasten hypertrofiaa. Tässä muodossa ei ole henkisiä poikkeamia.

Seuraava patologian muoto on kasvojen olkapää. Tämä laji vaikuttaa sekä miehiin että naisiin, ja tauti esiintyy 10–20-vuotiaiden välillä. Taudin ensimmäinen oire on kasvojen lihasten heikkous, jonka jälkeen atrofia leviää olkahihnan lihaksille, vaurioituen lapaluita.

Tässä taudissa vaikuttaa suun ja silmien lihakset, mikä johtaa niiden hypertrofiaan. Hyvin harvoin prosessi saavuttaa lantion vyön. Tämäntyyppisen myopatian kulku on hidasta, joten potilaat voivat pitkään ylläpitää liikkuvuutta ja suorituskykyä.

Mitä myöhemmin sairaus alkaa, sitä helpompaa se etenee ja vammaisuus useimmissa tapauksissa ei kehitty tässä muodossa.

On myös jonkinlainen sairaus, kuten silmän myopatia. Useimmiten silmien lihasten vaurioitumisen seurauksena ihminen kehittää likinäköisyyttä ja tämä on tämän patologian pää- ja ainoa oire. Muita silmän myopatian häiriöitä ei havaita, joten voimme pitää tätä taudin muotoa helpoimmin.

Lääketieteellisessä käytännössä on joitakin muita myopatian lajikkeita, esimerkiksi distaalinen, filamenttinen, mitokondriaali, Oppenheim-myopatia. Nämä taudin muodot ovat harvinaisempia ja niillä ei ole ilmaistuja ilmenemismuotoja, joten usein niitä ei diagnosoida.

Kuten edellä mainittiin, taudin syyt ovat geenimutaatioissa, ja tutkijat eivät vieläkään pysty selvittämään, miksi nämä mutaatiot tapahtuvat. Konsensus on, että myopatia kehittyy lihaskudoksen metabolisten prosessien rikkomisen seurauksena.

oireet

Taudin tärkein oire on tietysti kehon lihasten heikkous ja sen jälkeinen atrofia. Kullakin patologialla on kuitenkin omia tyypillisiä oireita, joiden avulla lääkärit voivat määrittää oikean diagnoosin.

Yleiset jokaisen taudin muodon myopatian oireet ovat seuraavat:

• lisääntynyt väsymys;
• kipu niissä lihaksissa, joihin se vaikuttaa;
• vähentää nivelien liikkuvuutta tai vähentää sitä;
• tunne "kipu" lihaksissa, kuten vilustuminen;
• vähentynyt lihasvoima.

Muut taudit ovat tyypillisiä tietyille lajikkeille. Niinpä Erban myopatiaa luonnehtii:

• lantion lihaksen dystrofia;
• selkälihaksen atrofia ja selkärangan kaarevuus;
• haavan vyötärön ulkonäkö;
• "ankka" -käynnin ulkonäkö;
• lihasten surkastuminen suun ympärillä.

Duchennen myopatialla on omat ominaispiirteensä, mukaan lukien:

• rasvakudoksen lisääntyminen vasikan lihaksissa sen vuoksi, mitä niiden koko kasvaa;
• kyvyttömyys seisoa itsestään, kun potilas istuu lattialla;
• kaikkien kehon lihasten dystrofia ja täydellinen toimintahäiriö;
• nivelen epämuodostumat;
• sydämen ja hengityselinten lihasten atrofia hengitysteiden tai sydämen vajaatoiminnan kehittymisen myötä.

Kuten edellä mainittiin, Duchenne-myopatia on vakavin patologinen muoto.

Beckerin myopatiaa leimaavat oireet, kuten:

• väsymys ja väsymys jaloissa;
• jalkojen ulkonäön muutos;
• lantion lantion atrofia.

Kun huulien brachleopachone-kasvojen hypertrofia aiheuttaa lihasten dystrofiaa, äänen ääntäminen, silmän lihasten atrofia, minkä vuoksi henkilö ei voi sulkea niitä, muutoksia kasvojen ilmeissä.

Tämän patologian lievä muoto, silmän myopatia, on ominaista vain silmän lihasten muutoksille, mikä johtaa näköhäiriöihin ja vaikeuksiin sulkea ja avata silmät.

Diagnoosi ja hoito

Sairaus, kuten myopatia, vaatii huolellista diagnoosia, koska patologian hoito ei salli sen poistamista, ja se on tarkoitettu vain sairaan terveyden tukemiseen. Siksi mitä nopeammin diagnoosi tehdään, sitä todennäköisemmin se parantaa potilaan elämänlaatua.

Taudin diagnosointi perustuu verikokeeseen, lihaskuitujen biopsiaan ja niiden tutkimukseen sekä elektromogrammitutkimukseen. Joissakin tapauksissa diagnoosi voidaan tehdä vain molekyyligeneettisen analyysin yhteydessä.

Myopatian hoito ei mahdollista sairauden täydellistä parantamista. Lääkärit eivät ole vielä kehittäneet menetelmää atrofian kehittymisen lopettamiseksi. Siksi myopatian hoito perustuu taudin oireiden eliminointiin.

Tärkeimmät huumeet, joita käytetään lihaksen distrofian sattuessa, ovat anabolisia hormoneja. Immuniteetin ylläpitämiseksi vitamiineja määrätään ja ATP: tä ja antikolinesteraasin aineita on ilmoitettu.

Lisäksi tätä tautia, kuten lihasdüstroofiaa, hoidetaan fysioterapian harjoitusten ja fysioterapian avulla.

Tällaiset menetelmät eivät kuitenkaan kykene pelastamaan ihmistä taudista, ja ne voivat vain vähentää ilmentymien vakavuutta.

Asianmukainen ravitsemus myopatiassa on erittäin tärkeää - se antaa keholle mahdollisuuden saada tarvittavat aineet tarvittavassa määrin, mikä hidastaa lihaskudoksen atrofiaa ja parantaa potilaan elämänlaatua.

myopatia

Myopatiat ovat ensisijaisia ​​lihaksen dystrofioita, perinnöllisiä degeneratiivisia sairauksia, jotka perustuvat lihaskudoksen vaurioon ja progressiiviseen lihas atrofiaan.

Myopatian syyt

Myopatiat ovat lihasten aineenvaihduntahäiriöiden sairauksia, kreatiinifosfokinaasin taso kasvaa ja lihas menettää kykynsä sitoa ja ylläpitää kreatiiniä, ATP: n pitoisuus laskee, mikä johtaa lihaskuitujen atrofiaan. Teoria "vialliset kalvot", jonka kautta lihaskuidut menettävät entsyymejä, aminohapot tunnistetaan... Biokemiallisten prosessien hajoaminen lihaksissa johtaa lopulta lihaskuitujen vahingoittumiseen ja kuolemaan.

Myopatian oireet

Ensisijainen myopatia alkaa vähitellen useimmissa tapauksissa lapsuudessa tai nuoruudessa.

Myopaattiset ilmenemismuodot voivat merkittävästi lisääntyä useiden haitallisten tekijöiden - infektioiden, ylirasituksen, myrkytyksen - vaikutuksen alaisena.

Sairaus alkaa tietyn lihasryhmän heikkouden ja atrofian kehittymisestä. Tulevaisuudessa dystrofinen prosessi tallentaa kaikki uudet lihasryhmät, jotka voivat johtaa täydelliseen liikkumattomuuteen. Lantio- ja olkahihnan, rungon ja proksimaalisen raajan lihakset vaikuttavat pääosin.

Distaalisten raajojen lihasten vaurioituminen on harvinaista vakavissa tapauksissa. Lihaksen atrofiat ovat yleensä kahdenvälisiä. Alkuvaiheessa atrofia vallitsee toisella puolella, mutta taudin kulun myötä lihasten vaurioitumisaste muuttuu samaksi symmetrisissä lihaksissa.

Kun atrofia kehittyy, lihasvoima pienenee, sävy pienenee ja jänne refleksit vähenevät. Joidenkin lihasryhmien atrofian myötä toiset voivat olla hypertrofioituja (lisääntyviä) kompensoivia.

Kuitenkin useammin pseudohypertrofia kehittyy - lihasten määrä lisääntyy ei lihaskuitujen vuoksi, vaan rasvakudoksen ja sidekudoksen lisääntymisen vuoksi. Tällaiset lihakset tulevat tiheiksi, mutta eivät vahviksi.

Vasikoiden lihasten pseudohypertrofia myopatiaa sairastavalla potilaalla.

Liikkeissä voi olla liikkuvuuden lisääntymistä, ja päinvastoin voi vähentää lihasten ja niiden jänteiden lyhenemisen aiheuttamia liikkeitä.

Myopatian perimisen luonne on jaettu useisiin eri ominaisuuksiin ja ennen kaikkea sairauden iään, taudin puhkeamiseen, ilmentymisen voimakkuuteen ja sekvenssiin ja atrofian kasvuun. Yleisimpiä ovat Erbin nuorekas (nuori) muoto, olkapää on Landusi-Dejerinen ja pseudo-hypertrofisen Dushenin pään muotoinen.

Lisäksi on olemassa muunnelmia geneettisesti heterogeenisistä (monipuolisista) muodoista. Kuvaillaan myopatioiden Nosologisia muotoja, joilla on erilaisia ​​perintötapoja.

Saman geenimuunnoksen sisällä identifioidaan alleelisarjat (saman geenin eri muodot) saman geenin eri mutaatioiden vuoksi.

Samankaltaisen kliinisen kuvan tapauksessa genokopialla voi olla suotuisampi kurssi, pitkäaikainen korvaus, abortti-muodot ja hyvin vaikeat varhaisen vammaisuuden vuoksi.

Myopatian tutkiminen

Myopatian tunnusomaiset kliiniset oireet ovat flukidisen halvauksen oireita eri lihasryhmissä ilman merkkejä motoristen neuronien ja perifeeristen hermojen vaurioitumisesta.

Elektromogrammi paljastaa tyypillisen primäärisen lihasmallin, jolle on tunnusomaista M-vasteen amplitudin väheneminen, häiriön lisääntyminen ja monivaiheinen potentiaali.

Biopsia (lihaskappaleen tutkimus paljastaa lihaskuitujen atrofiaa, rasva-degeneraatiota ja nekroosia, johon liittyy sidekudoksen lisääntymistä. Joissakin nosologisissa muodoissa havaitaan muutoksia synnynnäisiin hyvänlaatuisiin rakenteellisiin myopatioihin, kuten keskiytimiin, tai kehystettyjen vakuolien esiintymiseen).

Veren analyysi voi havaita kreatiinikinaasin, aldolaasin, laktaattidehydrokinaasin ja muiden entsyymien aktiivisuuden lisääntymisen.

Kreatiini- ja aminohappotasojen nousu virtsassa ja kreatiniinitasossa laskee.

Yksittäisten nosologisten muotojen tarkka diagnoosi on mahdollista vain, kun tehdään molekyyligeneettinen analyysi, jonka tarkoituksena on tunnistaa tietyn geenin mutaatiot ja joissakin tapauksissa tutkia tietyn proteiinin pitoisuutta lihaskuidun biopsioissa.

Myopatiat ovat perinnöllisiä sairauksia ja taudin alkuvaiheessa diagnoosi edellyttää kaikkien perheenjäsenten diagnoosia.

Yleiset kliiniset oireet:

• olkapään ja lantion vyötärön progressiivinen lihas atrofia, proksimaaliset raajat;
• atrofia vallitsee lihasheikkouden vakavuudesta;
• kompensoivan pseudohypertrofian läsnäolo;
• hitaasti etenevä kurssi;
• sydändstrofia;
• autonomiset häiriöt.

Erb-nuorten muoto.

Tämä lomake periytyy autosomaalisesti recessiivisellä tavalla.

Taudin puhkeaminen on toista - kolmatta vuosikymmentä. Sekä miehet että naiset ovat sairaita.

Atrofiat alkavat lantion vyöhykkeen ja lantion lihaksilla ja ulottuvat vartalolle ja lihaksille. Pseudo-hypertrofiat ovat harvinaisia. Potilaat nousevat riippuen ympäröivistä esineistä - "tikkaiden" noususta. Selän ja vatsan lihasten atrofian seurauksena selkärangan kaarevuus näkyy eteenpäin - hyperlordoosi, vyötärö muuttuu "haapaksi".

"Aspen" vyötärö ja hyperlordoosi potilailla, joilla on myopatia.

Käynti on häiriintynyt - potilaat siirtyvät sivulta toiselle - “ankka” -matka. "Siiven muotoiset" lapaluet ovat tyypillisiä. Suun ympärillä olevat lihakset vaikuttavat - on mahdotonta pilata, venyttää huulet olki, hymy (hymyillen), huulet pullistuvat (tapirin huulet).

Mitä myöhemmin sairaus ilmenee - sitä suotuisampi se etenee. Varhainen alkaminen on vaikeaa, johtaa vammaisuuteen ja liikkumattomuuteen.

Duchenen pseudohypertrofinen muoto

Perinnöllinen resessiivinen tyyppi, joka liittyy lattiaan. Eniten pahanlaatuista myopatiaa.

Se alkaa useimmiten kolmen ensimmäisen elinvuoden aikana ja harvemmin viidestä kymmeneen vuoteen. Pojat ovat sairaita. Oireet alkavat pensaiden, lantionvyöhykkeen lihasten ja lonkkien atrofialla. Varhaisessa vaiheessa esiintyy gastrocnemius-lihasten pseudo-hypertrofiaa. Prosessi tallentaa nopeasti kaikki lihasryhmät. Lapsen on vaikea nousta lattiasta, kiivetä portaita, hypätä.

Etenemisellä hän on vuoteinen. Nivelissä ja luun epämuodostumissa on kontraktioita. Itsenko-Cushingin oireyhtymän (lihavuus, hormonaaliset häiriöt) kehittyminen on mahdollista. Joissakin tapauksissa on henkistä hidastumista. Tämä muoto vaikuttaa sydänlihakseen, hengityselimiin.

Potilaat kuolevat keuhkokuumeesta sydämen vajaatoimintaa vastaan.

Becker Myopathy

Kevyt versio lattiaan liittyvästä myopatiasta.

Alkaa 20 vuoden kuluttua. Näyttää jalkojen lihasten pseudo-hypertrofian (vasikan lihakset). Liity hitaasti lantionvyöhykkeen ja lantioiden atrofiaan. Psyykkisiä häiriöitä ei ole.

Olkapää ja kasvojen - kasvojen muoto Landusi - Dejerina

Autosomaalinen hallitseva tyyppi. Sekä pojat että tytöt ovat sairaita.

Sairaus alkaa 10-20 vuodessa kasvojen lihasten atrofialla ja heikkoudella. Sitten olkavarren, hartioiden, rintalihasten ja lapaluiden lihakset ovat mukana prosessissa.

Potilaan selkänojan lihasten atrofia Landopi-Dejerine-myopatian kanssa.

Lantionvyö vaikuttaa harvoin. Suun pyöreiden lihasten tappion myötä potilas ei voi sanoa vokaaleja oikein, viheltää. Huulet ovat pseudo-hypertrofisoituneita ja näyttävät suurilta.

Silmien pyöreiden lihasten atrofiasta otsa tulee tasaiseksi, silmien sulkeminen on vaikeaa, potilaat nukkuvat silmiensä auki. Kasvojen ilme tulee huonoksi (hypomiminen) - ”myopatiainen kasvot”, ”sfinksin” kasvot.

Psyykkiset kyvyt eivät kärsi.

Kurssi on hidasta, potilaat voivat pitkään pysyä liikkuvina ja tehdä kaikkensa. Mitä nopeammin tauti alkaa, sitä vakavampi sen kulku. Tämä myopatian muoto ei vaikuta merkittävästi elinaikaan.

Muita myopatian muotoja ovat harvinaiset: oftalmoplegiikka (humeral-kasvojen kevyt muunnos), distaalinen (raajojen distaaliset osat vaikuttavat 40–60 vuotta ja etenevät hyvin hitaasti).

On myös myopatioita - synnynnäisiä - hitaasti eteneviä: keskusvarren myopatia, säiemäinen myopatia, keskeinen ydin, myopatia jättiläisellä mitokondriolla eikä progressiivinen - Oppenheimin myotonia (hidas lapsi).

Ne eroavat lihaskuitujen rakenteen muutoksista, jotka havaitaan histologisella tutkimuksella mikroskoopilla. Taudin perusta on erilaisten metabolisten entsyymien puute.

Potilaiden endokriinihäiriöt, maksan ja munuaisten vajaatoiminta, sydämen lihas, näkövamma.

Myopatian hoito

Hoito - oireinen, tehoton. Patogeneettistä hoitoa kehitetään, monet eri maiden instituutit harjoittavat tutkimusta geenitasolla - käyttäen sekä kantasoluja että soluviljelmiä... mutta tämä on tulevaisuuden lääke.

Oireelliseen hoitoon pyritään vaikuttamaan aineenvaihduntaan, erityisesti proteiiniin, autonomisen hermoston toiminnan normalisointiin, neuromuskulaarisen johtumisen parantumiseen.

Käytetään anabolisia hormoneja (nerobolia, retabolilia, aminohappoja (glutamiinihappo, aivo-selkä, saksiini), ATP: tä, vitamiinihoitoa (E, B, C, nikotiinihappo), antikolinesteraasilääkkeitä (prozerin, neuromidiini).

Käytetään myös liikuntaa uima-altaassa, fysioterapiaa - elektroforeesia prozerinin, neuromidiinin, nikotiinihapon, lihasstimulaation, lempeän hieronnan ja ultraäänen kanssa. Joissakin tapauksissa ortopedinen korjaus - kengät, korsetit.

Kaikkia potilaita havaitsee neurologi, johon osallistuu terapeutti, kardiologi, ortopedinen kirurgi - traumatologi.

Lääketieteellinen kuuleminen myopatiasta

Kysymys: Tarvitsenko ruokavalion myopatiaa varten?
Vastaus: kyllä, sinun täytyy syödä enemmän tuoreita vihanneksia ja hedelmiä, maitoa, juustoa, munia, kaurapuuroa, porkkanaa, hunajaa, pähkinöitä. Ei suositella kahvia, teetä, mausteita, alkoholia, sokeria, perunaa, kaalia.

Kysymys: Onko myopatiaa hoidettu kantasoluilla?
Vastaus: tällaisia ​​tekniikoita kehitetään, on mahdollista neuvotella erikseen Moskovan kantasoluklinikassa.

Lääkäri neurologi Kobzeva Svetlana Valentinovna

TÄRKEÄÄ TIETÄÄ! Ainoa lääke niveltulehduksen, niveltulehduksen ja osteokondroosin sekä muiden nivelsairauksien ja tuki- ja liikuntaelimistön hoitoon.