Mikä on myoklonus, sen lajikkeet, oireet ja hoito

Myoklonus (myoclonus) - on tahattoman luonteen lihasten supistuminen tai rentoutuminen, joka syntyy hetkellisen lihaksen vapinaa.

Myoclonus voi ilmetä yhdessä lihassa tai useiden jalkojen, käsivarsien, kasvojen tai samanaikaisesti eri paikkojen lihasten kudoksissa (tämä tapahtuu yleensä unen aikana). Myoclonus voi esiintyä kaikissa.

Usein se ilmenee lihaksellisena vasteena vakavaan peloon. Tässä tapauksessa sitä pidetään kehon normaalina reaktiona. Monet neurologit kutsuvat näitä kouristuksia fysiologiseksi tai hyvänlaatuiseksi myokloniaksi.

Kortikaalinen myoklonus

Kortikaalinen myoklonus ilmenee äkillisen lihasten supistumisen muodossa, joka kehittyy äkillisesti ilman aikaisempaa oireita.

Se voi olla samanaikainen tai toistuva. Yleensä toistuvilla on lihaksia, jotka virtaavat eri taajuudella ja kestolla.

Kortikaalinen myoklonus on seuraavista lajikkeista:

• hyvänlaatuinen;
• negatiivinen;
• ulkoasusta riippuen - kortikaalinen, subkortikaalinen, selkäranka, perifeerinen.

Leikkojen hyvänlaatuinen luonne

Hyvänlaatuiset myokloniat ovat:

1. Fysiologinen tyyppi. Yleensä havaitaan terveillä ihmisillä. Ne voivat olla alku-, teräviä lihaksen supistuksia unen aikana, niitä kutsutaan myös hypnogogicheskie-mikoneiksi. Joskus ne esiintyvät hikkausten muodossa tai luonnollisen fysiologisen alku-refleksin muodossa, esimerkiksi hilseilevän äkillisen kohinan aikana.
2. Myoclonuksen pelko. Ilmeinen pelon seurauksena - vahva itku, kirkas salama, voimakas valo.
3. Usein hikka. Näyttää sisäisen kalvon ja kurkunpään supistumisen seurauksena. Hiccup on vastaus aivojen varren tiettyjen alueiden ärsyttäviin vaikutuksiin sekä frenisiin ja emättimen hermoihin. Hikkaukset aiheuttavat tavallisesti vatsan voimakkaan tunkeutumisen, ruoansulatuselinten krooniset patologiat, perikardi, myrkytys.
4. Fyysisen rasituksen lisääntyessä. Voi aiheutua lisääntyneiden intensiivisten kuormien vuoksi. Myoklonus ilmenee gastrocnemius-lihaksen ja silmien kouristusten muodossa.

Negatiiviset lajikkeet

Voi esiintyä lihasaktiivisuuden äkillisen lopettamisen aikana. Ilmeisesti terävinä kouristuksina, esimerkiksi nenä-sormenäytteen ylittämisessä. Negatiivisia myoklonioita esiintyy progressiivisen epileptisen oireyhtymän aikana.

Tämä on asteriksin ilmentymä.

Negatiivisiin myoklonisiin säröihin kuuluvat asteriksit, subkortikaalinen myoklonium, joka esiintyy myrkyllisten metabolisten enkefalopatioiden seurauksena.

Negatiivinen myoklonus sisältää seuraavat tyypit:

1. Välttämätöntä. Tämä on yksittäisen luonteen lihasten supistuminen. Nämä oireet aiheuttavat vähän haittaa. Useimmiten tapahtuu lapsuudessa, joka ilmenee hetkellisten myoklonisten nykäysten muodossa yhdessä dystonian kanssa ilman muita hermoston puutteita.
2. Epileptinen. Tämän tyyppiset mikloniat voivat olla negatiivisia tai positiivisia. Aina sähkökefalogrammissa, johon liittyy yleisiä päästöjä. Epileptiset mikronit esiintyvät sairauksien aikana, joihin yleensä liittyy kouristuksia. Tämäntyyppisillä oireilla on selvä vakavuus ja ajan myötä ne pahenevat.
3. Psychogenic. Tämän tyyppinen mikroni johtuu pääasiassa vammoista ja vammoista, ja harvinaisissa tapauksissa se voi näkyä spontaanisti. Lihasten supistukset ovat muuttuvia. Onko sinulla pysyvä vakavuus ja kesto. On yleistetty ja lokalisoitu.

Vaurion paikallistaminen

Ulkonäköalueesta riippuen erotetaan seuraavat myokloniat:

1. Aivokuoren. Tämä näkymä on yleisin. Se vaikuttaa pääosin kasvojen ja yläreunien distaalisiin osiin. Ne näkyvät tietoisen toiminnan aikana ja voivat siten häiritä merkittävästi puheen aktiivisuutta ja käyntiä, jotka tapahtuvat myös kosketuksen tai kirkkaan valon altistumisen aikana. Tämän lajin sydänlihakset esiintyvät kasvaimen tulehduksen ja muiden patologioiden aikana.
2. Aivokuorenalaisia. Havaitaan leesioiden alueilla aivokuoren ja subkortikaalisten rakenteiden välissä. Yleensä on segmenttisiä ja epäsymmetrisiä näkymiä. Segmenttityyppiin kuuluu pehmeän kitalaisen myoklonioita, tämä tapahtuu aivorungon vaurion aikana. Asymmetrinen tyyppi myoclonus sisältää retikulaarisen tyyppisiä myoklonisia refleksejä, esimerkiksi statokineettisiä, tasasuuntaavia, postostaticheskogo-tyyppejä, sekä start-refleksejä - tahattomat psykofysiologiset reaktiot, jotka johtuvat ärsyttävän tekijän - äänien, kirkkaan valon, salaman ja niin edelleen - terävästä toiminnasta.
3. Spinal. On olemassa kahdenlaisia ​​- segmentaalisia ja yksipuolisia. Pääasiassa selkärangan vauriot - trauma, iskeemiset häiriöt. Heillä on kasvain ja orgaaninen luonne.
4. Oheislaitteiden. Nouskaa rytmisten tai puolirytmisten värähtelyjen muodossa. Havaitaan hermopäätteiden, juurien ja harvinaisissa tapauksissa selkäydin etusarvien solujen häiriöiden aikana.

Provokointitekijät

Pääasialliset syyt myoklonian ensimmäisiin merkkeihin ovat:

• aineenvaihdunnan ongelmat - fenyyliketonuria, hepatolentinen degeneraatio;
• munuaisten ja maksan ongelmien aikana esiintyvien aineenvaihduntahäiriöiden esiintyminen;
• aivojen hypoksian eri ilmenemismuodot;
• myrkyttää kehoa akuutissa tai kroonisessa muodossa raskasmetallien tai orgaanisten ainesosien suolojen kanssa;
• perinnöllisen patologian läsnäolo, jossa esiintyy autosomaalista määräävää tyyppistä patologista geeniä;
• multippeliskleroosin esiintyminen;
• erilaisia ​​vammoja;
• lääketieteelliset menettelyt joidenkin huumeiden ryhmien avulla;
• verisuonten ja aivotyypin sairaudet;
• toskoplazmoz.

Miten se näyttää elämässä?

Myoklonus esiintyy tavallisesti lihasryhmien tahattomina tai kontrolloiduina vinsseinä. Hälytyksen aikana on sähköiskun tunne. Ravistelu kestää 2-5 sekunnista 2-3 tuntiin

Jos hätkähdyt eivät näy usein, ne liittyvät mihinkään ärsykkeeseen eivätkä aiheuta yleisen tilan heikkenemistä, niin ne ovat fysiologisia myoklonioita, jotka kulkevat itsestään.

Jos lihaksissa esiintyvät vinssit esiintyvät kiihdytetyssä tilassa, tässä tapauksessa henkilön fyysinen ja psyykkinen tila heikkenee. Jos oireet lisääntyvät ajan myötä ja yhteyksiä ulkoisiin ärsykkeisiin ei ole, niin ehkä myoclonos-ilmiö johtuu siihen liittyvästä keskushermoston sairaudesta.

Fyysisen rasituksen stressaavissa tilanteissa esiintyy patologista tyyppiä olevia sydänlihaksia. Tämä tyyppi ilmenee lihaksen nykimisen muodossa, rytmisenä vapinaa koko kehossa, jalat, kädet äkillisesti tai yleistyneen tyypin kouristusliikkeissä.

Diagnoosi ja tutkimus

Ennen kuin tutkitaan, potilaan tulisi kuvata yksityiskohtaisesti hänen tilansa - miten vaimo menee, mitä lihasryhmiä se kattaa, kuinka kauan kouristukset kestävät ja milloin ne tapahtuvat. Todisteiden perusteella lääkäri voi määrätä lisätutkimuksia:

• elektroenkefalografian tutkimus;
• harjoittaa elektromyografia;
• kallon tutkiminen radiografian avulla;
• tietokonetomografia ja magneettikuvaus.

Lääketieteellisen hoidon ominaisuudet

Yleensä fysiologiset myokloniat eivät edellytä hoitoa, kun ne kulkevat itse. Jos ne esiintyvät usein, näissä tapauksissa lääkäri määrää lääkkeitä, joilla on rauhoittava vaikutus, rauhoittamaan hermostoa - Valocordin tai valerian tinktuura. Joskus voit käyttää kasviperäisiä lääkkeitä motherwort tai melissa.

Usein kouristuksia, jotka aiheuttavat ongelmia ja epämukavuutta, on käsiteltävä. Yleensä hoito koostuu seuraavista vaiheista:

• metabolisten häiriöiden korjaus;
• jos kouristukset ovat luonteeltaan epileptisiä, käytetään antikonvulsantteja;
• rauhoittavan hoidon, oikean tilan ja unilääkkeiden käytön.

Ensinnäkin on tarpeen suorittaa tutkimus ja poistaa sydänlihaksen ensimmäinen syy. Sitten määrätään lääkkeitä, kuten karbamatsepiinia, tiapridiä, klonatsepaamia, neurometabolisia stimulantteja (nootrooppisia lääkkeitä), epilepsialääkkeitä, kuten valproiinihappoa. Ne otetaan joko suun kautta tai annetaan lihakseen.

Se auttaa melko hyvin klonatsepaamia ja valperiinihappoon perustuvia valmisteita. Klonatsepaami tulee ottaa enintään 3 kertaa päivässä 0,5-2 mg: n annoksena.

On määrättävä monimutkainen hoito. Lääkärin on määrättävä voimakkaiden lääkkeiden kurssi, joka sisältää seuraavat tyypit:

Ennaltaehkäisevät toimenpiteet

Ennaltaehkäisy on helppo ymmärtää, mutta ei tehdä:

• päivä ja uni, aikuisen, unen pitäisi olla 7 tuntia, lapselle 10 tuntia;
• stressaavien tilanteiden minimointi;
• säännöllinen ja järkevä ravitsemus;
• tupakoinnin lopettaminen ja alkoholijuomat;
• ei ole suositeltavaa istua tietokoneella tai katsella televisio-ohjelmia tuntia ennen nukkumaanmenoa;
• rentouttava kupla kylpyamme;
• aromaterapia-hierontaa.

Kortikaalisen myokloniaa sairastavien potilaiden hoito on vaikea prosessi, joka vaatii paljon kärsivällisyyttä ja pitkää altistumista. Tämä sairaus voidaan parantaa vain, jos lääkäri laatii hoidon oikein.

Joskus tämän ongelman korjaamiseksi riittää, että noudatetaan kaikkia tarvittavia ehkäiseviä toimenpiteitä.

Myoklonus (myoklonus): mikä on, syyt, tyypit, hoito

Mikä on myoklonus (myoklonus)?

Myoklonuksen käsite viittaa oireeseen, ei taudin diagnoosiin. Sairaus koostuu äkillisistä, tahattomista yksittäisten lihasten tai lihasten ryhmien nykimistä. Myokloninen nykiminen tai nykiminen johtuu yleensä äkillisistä lihasten supistuksista, joita kutsutaan hyvänlaatuiseksi myoklonukseksi tai lihaksen rentoutumiseksi, jota kutsutaan negatiiviseksi myoklonukseksi. Myokloniset lihasten supistukset voivat tapahtua joko yksittäin tai peräkkäin kuvion muodossa tai ilman kuviota. Ne voivat esiintyä harvoin tai monta kertaa minuutissa. Myoclonus esiintyy joskus vastauksena ulkoiseen tapahtumaan tai kun henkilö yrittää tehdä liikkeen. Hätää ei voi hallita henkilö, joka kokee tämän.

Yksinkertaisimmassa muodossaan myoklonus koostuu lihasten nykimistä, jota seuraa rentoutuminen. Hiccup on esimerkki tämäntyyppisestä myoklonuksesta. Muita merkittäviä esimerkkejä myoklonuksesta ovat nykäykset, joita jotkut kokevat, kun he alkavat nukkumaan. Nämä yksinkertaiset myoklonusmuodot löytyvät normaaleista terveistä ihmisistä eivätkä aiheuta ongelmia. Kun yleisempää, myoklonus voi sisältää pysyviä, shokki supistuksia lihasryhmässä. Joissakin tapauksissa myoklonus alkaa yhdestä kehon alueesta ja leviää muille alueille. Vakavampia sydänlihaksen tapauksia voi vääristää liikettä ja rajoittaa vakavasti henkilön kykyä syödä, puhua tai kävellä. Tämäntyyppiset myoklonukset voivat osoittaa aivojen tai hermojen ensisijaisen häiriön.

Myoklonuksen syyt

Myoklonus voi kehittyä vasteena infektiolle, pään tai selkäytimen vammoille, aivohalvaukselle, aivokasvaimille, munuaisten vajaatoiminnalle tai maksan vajaatoiminnalle, lipidivarastointitaudeille, kemiallisille tai lääkeainemyrkytyksille tai muille häiriöille. Pitkäaikainen hapen vapautuminen aivoihin, nimeltään hypoksi, voi johtaa postypoksiseen myoklooniaan. Myoklonus voi esiintyä yksin, mutta useimmiten se on yksi monista oireista, jotka liittyvät moniin hermoston häiriöihin. Esimerkiksi myokloninen nykiminen voi kehittyä potilailla, joilla on multippeliskleroosi, Parkinsonin tauti, Alzheimerin tauti tai Creutzfeldt-Jakobin tauti. Myoklonisia vapinaa esiintyy yleensä epilepsiaa sairastavilla ihmisillä, tauti, jossa aivojen sähköinen aktiivisuus häiriintyy, mikä johtaa kouristuksiin.

Mitkä ovat myoklonuksen tyypit?

Monien myoklonuksen eri muotojen luokittelu on vaikeaa, koska syyt, vaikutukset ja hoidon reaktiot vaihtelevat suuresti. Seuraavassa kuvataan yleisimmin kuvattuja tyyppejä.

Psykogeeniselle myoklonukselle on ominaista lihasten nykiminen, jonka aiheuttaa tai vahvistaa vapaaehtoinen liike tai jopa aikomus liikkua. Tämä voi olla vielä huonompi, koska tarkat koordinoidut liikkeet ovat yrittäneet. Tämän tyyppinen myoklonus voi vaikuttaa käsivarsiin, jaloihin, kasvoihin ja jopa ääneen. Se aiheuttaa usein aivovaurioita, jotka johtuvat hapen ja veren virtauksen puutteesta aivoihin, kun hengitys tai syke pysähtyvät väliaikaisesti.

Kortikaalinen refleksi myoclonus on eräänlainen epilepsia, joka esiintyy aivokuoressa - aivojen ulkopinnassa tai "harmaassa aineessa", joka on vastuussa suurimmasta osasta aivoissa tapahtuvaa tietojenkäsittelyä. Tämäntyyppisen myokloniaa, jerks sisältää yleensä vain muutamia lihaksia yhdessä kehon osassa, mutta jerks voi esiintyä, joihin liittyy monia lihaksia. Kortikaalinen refleksin myoklonus voi lisääntyä, kun ihmiset yrittävät liikkua tietyllä tavalla (myoklonuksen vaikutus) tai havaitsevat erityistä tunnetta.

Oleellinen myoklonus esiintyy epilepsian tai muiden aivojen tai hermojen ilmeisten poikkeavuuksien puuttuessa. Tämä voi tapahtua satunnaisesti ihmisissä, joilla ei ole perheen historiaa, mutta saattaa esiintyä myös saman perheen jäsenten keskuudessa, mikä osoittaa, että se voi joskus olla perinnöllinen häiriö. Keskeinen myoklonus on taipumus olla vakaa ilman vakavuuden lisääntymistä ajan myötä. Joissakin perheissä on olemassa olennainen myoklonus, merkittävä vapina ja jopa dystonia, jota kutsutaan myoclonus diconiumiksi. Toinen merkittävä myoklonuksen muoto voi olla epilepsian tyyppi ilman mitään tunnettua syytä.

Palatiini myoclonus on säännöllinen rytminen supistuminen yhden tai molemmin puolin suun katon takaa, jota kutsutaan pehmeäksi kitalaiseksi. Näihin supistuksiin voi liittyä myoklonia muissa lihaksissa, mukaan lukien kasvot, kielet, kurkku ja kalvo. Supistukset ovat hyvin nopeita, esiintyvät useammin kuin 150 kertaa minuutissa, ja ne voivat pysyä unen aikana. Tila ilmenee yleensä aikuisilla ja voi kestää loputtomiin. Jotkut, joilla on palatiininen myokloni, pitävät sitä vähäisenä ongelmana, vaikka toisinaan he valittavat joskus äänen "napsauttamisesta" korvalla, melua, joka on luotu lihaksiksi pehmeässä suussa. Häiriö voi aiheuttaa epämukavuutta ja voimakasta kipua joillakin ihmisillä.

Progressiivinen myokloninen epilepsia on ryhmä sairauksia, joille on tunnusomaista myoklonus, epileptiset kohtaukset ja muut vakavat oireet, kuten lento tai puhuminen. Nämä harvinaiset sairaudet pahenevat usein ajan myötä ja joskus kuolemaan. Tutkimukset ovat paljastaneet monia myoklonisen epilepsian muotoja. Lafora-tauti on periytynyt autosomaalisena resessiivisenä häiriönä, mikä tarkoittaa, että tauti ilmenee vain silloin, kun lapsi perii kaksi kopiota viallisesta geenistä, joista toinen on jokaiselta vanhemmalta. Laforan kehon taudille on ominaista myoklonus, kohtaukset ja dementia (progressiivinen muistin menetys ja muut henkiset toiminnot). Toinen aivomuistitaudin luokkaan kuuluva epileptisen sydänlihaksen sairauksien ryhmä sisältää yleensä myoklonuksen, näköongelmia, dementiaa ja dystoniaa (pitkittynyt lihasten supistukset, jotka aiheuttavat kiertoliikkeitä tai epänormaaleja pisteitä). Toinen ryhmä sydänlihaksen epilepsian sairauksia systeemisten degeneraatioiden luokassa liittyy usein myoklonuksen, kouristusten ja tasapainon ja kävelyn ongelmiin. Monet näistä sairauksista alkavat lapsuudessa tai nuoruudessa.

Retikulaarisen refleksin myoklonusta pidetään eräänlaisena yleistyneenä epilepsiana, joka esiintyy aivokannassa, aivojen osassa, joka liittyy selkäytimeen ja kontrolloi elintärkeitä toimintoja, kuten hengitystä ja sykettä. Myokloniset vapina vaikuttaa yleensä koko kehoon, ja lihakset kehon molemmin puolin vaikuttavat samanaikaisesti. Joillakin ihmisillä myokloniset vapinaa esiintyy vain kehon osissa, esimerkiksi jaloissa, ja kaikki tämän osan lihakset ovat mukana jokaisessa jerkissä. Retikulaarisen refleksin myoklonuksen voi aiheuttaa joko vapaaehtoinen liike tai ulkoinen ärsyke.

Stimulusherkkä myoklonus johtuu erilaisista ulkoisista tapahtumista, mukaan lukien melu, liike ja valo. Yllätys voi lisätä henkilön herkkyyttä.

Fysiologinen myoklonia esiintyy unen alkuvaiheissa, erityisesti laskeutumisajankohtana. Jotkin muodot näyttävät olevan herkkiä ärsykkeille. Jotkut, joilla on unen myoklonia, ovat harvoin huolissaan tilasta tai tarvitsevat hoitoa. Kuitenkin myoklonus voi olla oire monimutkaisemmille ja ahdistuneille unihäiriöille, kuten levottomat jalat -oireyhtymä, ja se voi vaatia hoitoa.

Mitä tiedemiehet tietävät myoklonuksesta?

Vaikka harvinaisia ​​sydänlihaksen aiheuttamia oireita ovat perifeeristen hermojen vaurioituminen (aivojen ja selkäydin tai keskushermoston ulkopuoliset hermot), useimmat myoklonukset johtuvat keskushermoston häiriöistä. Tieteelliset tutkimukset osoittavat, että taudissa on mukana useita aivoissa olevia paikkoja. Esimerkiksi yksi näistä alueista sijaitsee aivokannassa lähellä rakenteita, jotka ovat vastuussa hätkähdysvastauksesta - automaattinen vastaus odottamattomaan ärsykkeeseen, mukaan lukien nopea lihasten supistuminen.

Myoklonian taustalla olevia erityisiä mekanismeja ei vielä ole täysin ymmärretty. Tutkijat uskovat, että eräät stimuloinnin suhteen herkkiä myokloniumityyppejä voivat olla aivojen osien liiallinen ärsyttävyys, jotka ohjaavat liikkumista. Nämä osat on kytketty toisiinsa useissa takaisinkytkentäsilmukoissa, joita kutsutaan moottorireiteiksi. Nämä polut helpottavat ja moduloivat aivojen ja lihasten välistä yhteyttä. Tämän yhteyden avaintekijöitä ovat kemikaalit, joita kutsutaan neurotransmittereiksi, jotka kuljettavat signaaleja yhdestä hermosolusta tai neuronista toiseen. Neurotransmitterit vapautuvat neuroneista ja liitetään reseptoreihin naapurisolujen alueilla. Jotkut neurotransmitterit voivat tehdä solun, joka vastaanottaa signaalin, herkempää, kun taas toiset pyrkivät tekemään solun vähemmän herkäksi. Laboratoriotutkimukset osoittavat, että näiden kemikaalien välinen epätasapaino voi olla myoklonuksen taustalla.

Jotkut tutkijat viittaavat siihen, että joidenkin neurotransmitterien poikkeamat tai reseptoriviat voivat vaikuttaa joidenkin myoklonian muotojen kehittymiseen. Myoklonusiin liittyvät reseptorit sisältävät kaksi tärkeää inhiboivaa neurotransmitteria: serotoniini ja gamma-aminovoihappo (GABA). Muita reseptoreita, joilla on myoklonusliitännät, ovat yhdisteet opiaateille ja glysiinille, jälkimmäinen inhiboiva neurotransmitteri, joka on välttämätön moottorin ja aistien toimintojen kontrolloimiseksi selkäytimessä. Lisää tutkimusta tarvitaan, jotta voidaan määrittää, miten nämä reseptorihäiriöt vaikuttavat myoklonukseen.

Myoclonia-hoito

Myoclonus-hoito perustuu lääkkeisiin, jotka voivat lievittää oireita. Pääasiallinen lääke myoklonuksen, erityisesti joidenkin psykogeenisen myoklonian, hoitoon on klonatsepaami (rauhoittava aine). Klonatsepaamin annokset nousevat yleensä vähitellen, kunnes potilaan tila paranee tai annoksen sivuvaikutukset muuttuvat vaarallisiksi. Uneliaisuus ja koordinaation menetys ovat yleisiä haittavaikutuksia. Klonatsepaamin tehokkuus voi laskea ajan myötä, jos potilaalle kehittyy siedettävyys lääkkeelle.

Monia myoklonian hoitoon käytettyjä lääkkeitä, kuten barbituraatteja, levetirasetaamia, fenytoiinia ja primidonia, käytetään myös epilepsian hoitoon. Barbituraatit hidastavat keskushermostoa ja aiheuttavat rauhoittavia tai kouristuksia estäviä vaikutuksia. Fenytoiini, levetirasetaami ja primidoni ovat tehokkaita epilepsialääkkeitä, vaikka fenytoiini voi aiheuttaa maksan vajaatoimintaa tai sillä voi olla muita haitallisia pitkäaikaisia ​​vaikutuksia potilaille. Natriumvalproaatti on vaihtoehtoinen myoklonushoito ja sitä voidaan käyttää joko yksinään tai yhdistelmänä klonatsepaamin kanssa. Vaikka klonatsepaami ja / tai natriumvalproaatti ovat tehokkaita useimmille myokloonisille potilaille, joillakin potilailla on haittavaikutuksia näille lääkkeille.

Joissakin tieteellisissä tutkimuksissa on havaittu, että serotoniinin rakennuslohkon 5-hydroksitryptofaanin (5-HTP) annokset johtavat parannukseen potilailla, joilla on tiettyjä sydänlihaksen ja epilepsian tyyppejä. Muut tutkimukset osoittavat kuitenkin, että 5-HTP-hoito ei ole tehokas kaikille ihmisille, joilla on myoklonus, ja se saattaa itse asiassa pahentaa joidenkin ihmisten tilaa. Näitä eroja 5-HTP: n vaikutuksissa myoklonisiin potilaisiin ei ole vielä selitetty, mutta ne voivat tarjota tärkeitä vihjeitä serotoniinireseptorien taustalla olevien poikkeavuuksien hoitoon.

Myoklonuksen monimutkainen alkuperä saattaa vaatia useita lääkkeitä tehokkaan hoidon aikaansaamiseksi. Vaikka joillakin lääkkeillä on rajallinen vaikutus yksilön käyttöön, niillä voi olla suurempi vaikutus, kun sitä käytetään lääkkeillä, jotka vaikuttavat eri aivoihin tai mekanismeihin. Yhdistämällä useita näistä lääkkeistä tutkijat toivovat saavuttavansa suuremman kontrollin sydänlihaksen oireista. Joitakin lääkkeitä, joita parhaillaan tutkitaan eri yhdistelmissä, ovat klonatsepaami, natriumvalproaatti, levetirasetaami ja primidoni. Hormonihoito voi myös parantaa vastetta antimyklonisiin lääkkeisiin joillakin potilailla.

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Myoklonus on kehon lihaskudoksen hallitsematon supistuminen ja yksi tai useampi lihasryhmä voi olla mukana. Koko keho on myös terävä, joskus henkilö kärsii kramppeista tai hikkauksista. Hyökkäykset voivat tapahtua voimakkaiden toimien tai nukahtamisyritysten aikana. Tämä oireyhtymä ei ole vakava sairaus, mutta joissakin tapauksissa se osoittaa vakavan hermoston sairauden.

luokitus

Myoklonus on useimmissa tapauksissa hoidettavissa, joten lääkärin on ennen hoidon määräämistä määriteltävä tarkka syy ja kuvattava kliininen kuva. Tällä hetkellä luotiin useita luokituksia.

Myoklonus on kehon lihasten hallitsematon supistuminen, ja yksi tai useampi lihasryhmä voi olla mukana.

Oireyhtymän syystä riippuen myoklonus jakautuu seuraavasti:

• Fysiologinen tai hyvänlaatuinen. Tämä laji näyttää harvoin luonnollisista syistä. Taudin eteneminen puuttuu.
• Epileptinen. Se esiintyy taustalla sairauksia, joihin liittyy kouristuksia. Tällaisia ​​oireita ilmaistaan, mikä mahdollistaa taudin diagnosoinnin alkuvaiheessa. Jos sitä ei hoideta, oireyhtymä etenee ajan myötä, joten sinun ei pidä siirtää asiantuntijan käyntiä.
• Välttämätöntä. Tämä on geneettinen alttius oireyhtymälle. Sairaus välittyy vanhemmilta, ja ensimmäiset merkit ovat jo havaittavissa lapsenkengissä. Sairaus etenee murrosiässä.
• Oireenmukaista. Syy on pehmeän kitalaisen ataksia.

Potilaita tutkittaessa tärkeä rooli on kouristuksia aiheuttavalla ärsyttävällä aineella ja siitä riippuen syndrooma tapahtuu:

• refleksi;
• kineettinen;
• spontaani.

Ensimmäinen tyyppi johtuu ärsykkeistä, kuten äänestä, valosta tai kosketuksesta, ja se on kehon vaste. Kineettinen oireyhtymä johtuu tahattomasta liikkumisesta. Spontaanin sydänlihaksen hyökkäys esiintyy ilman näkyvää syytä.

Spontaanin sydänlihaksen hyökkäys esiintyy ilman näkyvää syytä.

Oireyhtymän diagnosoinnissa leesion sijainti CNS: ssä on tärkeä rooli:

• aivokuoren;
• toistuvia;
• reuna;
• segmentaalisia.

Myös erittäin tärkeää on supistumisen luonne (rytminen, ei-rytminen) ja yhden tai useamman lihasryhmän osallistuminen. Tämä luokitus sisältää seuraavat oireyhtymän lajikkeet:

• yleistynyt - kahden tai useamman lihasryhmän samanaikainen supistuminen;
• yleinen - tietyn lihasryhmän jyrkkä supistuminen;
• paikallinen - kasvojen lihasten nopea supistuminen nivelen heikentyessä.

Syndrooman syyt

Hyvänlaatuiset myokloniat eivät kanna vaaraa ja johtuvat luonnollisista syistä. Esimerkiksi vaivaaminen nukahtamisen aikana tapahtuu kärsimällä raskasta fyysistä tai psyko-emotionaalista stressiä. Joskus ihmiskeho reagoi kirkkaaseen valoon tai kovaan ääneen, jossa on hengenahdistusta, sydämentykytystä ja hikoilua. Tämä sairauden muoto on kauhistunut myoklonia. Hikkausten ilmentyminen merkitsee myös oireyhtymän fysiologista luonnetta.

Hyvänlaatuiset myokloniat eivät kanna vaaraa ja johtuvat luonnollisista syistä.

Erityinen hyvänlaatuinen myoklonia on lastentarha, joka esiintyy vastasyntyneillä. Hyökkäykset havaitaan unessa, aktiivisilla peleillä tai ruokinnalla. Myös lapsia myoklonus tapahtuu pelon jälkeen. Pienet lapset tuntevat sen, kun tilanne muuttuu, ukkosta, painajaisia ​​tai muiden ihmisten ääniä.

Patologinen myoklonus on merkki vakavasta sairaudesta. Sitä voidaan epäillä, kun hyökkäykset tulevat säännöllisiksi ja esiintyvät itsestään ilman ulkoisten ärsykkeiden vaikutusta.
Patologista myokloniaa aiheuttaa useimmiten:

• kallon, selkäytimen vammoja;
• erilainen luontainen myrkytys, mukaan lukien myrkytys raskasmetalleilla tai niiden suoloilla;
• verisuonten häiriöt aivoissa;
• maksan ja munuaisten vajaatoiminta;
• aivokasvaimet;
• mini-iskua;
• caisson-tauti;
• hypoksia;
• gipogleykemiey;

Hypoglykemia voi johtaa myoklooniaan

• sähköisku tai lämpöhalvaus;
• vakavat sairaudet (epilepsia, erilaiset enkefaliitti, toksoplasmoosi, skleroosi, Creutzfeldt-Jakobin oireyhtymä, Alzheimerin oireyhtymät);
• preeklampsia (raskaana olevilla naisilla);
• alkoholin ja huumeiden käyttö, tupakointi;
• tiettyjen lääkkeiden ottaminen mukaan lukien psykoosilääkkeet ja masennuslääkkeet;
• perinnöllinen.

Kortikaalinen myoklonus - mikä se on? Tämä oireyhtymä, jonka syy on aivokuoren tappio. Tätä oireyhtymän muotoa on vaikea hoitaa. Useimmissa tapauksissa lääkärit eivät anna lohdullisia ennusteita.

Myoklonuksen oireet

Päämerkki myoklonia on tahaton nykiminen. Ne ovat rytmisiä tai niillä ei ole rytmiä, ne voivat kattaa yhden tai useamman lihasryhmän. Myoclonia-oireyhtymä esiintyy lapsilla ja aikuisilla.
Epäsäännölliset hämärät, jotka liittyvät tiettyihin ärsykkeisiin, eivät saisi aiheuttaa jännitystä, koska nämä oireet eivät aiheuta ihmisen kunnon heikkenemistä.

Myoklonuksen tärkein oire on tahaton nykiminen.

Kun potilaalla on lihaskouristuksia, jotka tulevat säännöllisiksi ja aiheuttavat haittaa potilaalle, tämä on osoitus keskushermoston sairaudesta. Tässä tapauksessa on välttämätöntä mennä neuropatologiin. Patologiset mikoniot ovat voimakkaimpia fyysisen rasituksen ja stressin jälkeen, mutta he eivät häiritse henkilöä unessa.

Ulkopuolella oireyhtymä ilmenee eri lihasryhmien satunnaisella nykimällä, jalkojen tai luiden jyrkällä taivutuksella, koko kehon rytmillä värähtelyllä. Myoclonus voi ilmetä myös kielen ja pehmeän kitalaisen lihaksen alueella. Tässä tapauksessa on puhehäiriöitä.

diagnostiikka

Onnistunut hoito on mahdotonta ilman taudin ja sen syyn tarkkaa diagnosointia. Myoklonuksella on joitakin oireita, jotka muistuttavat muiden sairauksien oireita, joten on erittäin tärkeää erottaa se muista vaivoista. Diagnoosi tekee neurologi.
Aluksi potilas tutkitaan. Potilaan tulisi olla mahdollisimman tarkka, jotta he voisivat kertoa olemassa olevista oireista. Asiantuntija, joka kuuntelee valituksia, voi jo tehdä tämän diagnoosin tässä vaiheessa. Potilaan tulee kuvata supistusten luonne, kuinka usein ne esiintyvät, niiden kesto, ne vaikuttavat yhteen tai useampaan lihasryhmään.

Seuraavaksi lääkärin on selvitettävä, onko tämä syndrooma joku perheenjäsen, vahvistaa tai sulkea pois geneettisen alttiuden. Myoklonuksen syy voi olla stressi tai liiallinen liikunta, joten jos niitä olisi, asiantuntijan tulisi kertoa siitä. Myös oireyhtymä voi johtua voimakkaiden lääkkeiden ottamisesta. Jos olet käyttänyt masennuslääkkeitä tai antipsykootteja, kerro siitä lääkärillesi.

Yksi diagnostisista menetelmistä on MRI.

Myoclonuksen vahvistamiseksi lääkäri määrää seuraavat tutkimukset:

• kallon radiografia;
• CT-skannaus;
• MRI;
• elektroentselografiyu;
• biokemialliset verikokeet.

Vasta potilaan täydellisen tutkinnan jälkeen lääkäri voi diagnosoida tarkasti myoklonuksen ja syyn, joka aiheutti oireyhtymän esiintymisen. Testitulosten perusteella hoito suoritetaan.

hoito

Hyvänlaatuiset tai fysiologiset myokloniat eivät edellytä hoitoa, koska tämä on kehon luonnollinen reaktio pelkoihin. Jos jostain syystä kouristukset yleistyvät, lääkäri voi suositella rauhoittavia lääkkeitä (valerianin, Valocordinin, äidinmaidon ja sitruunamailan tinktuura).

Patologista myoklonusta hoidetaan antikonvulsanteilla, neuroleptikoilla, nootrooppisilla aineilla ja kortikosteroideilla. Lähes kaikissa vakavissa tapauksissa määrätään rauhoittavia aineita, jotka estävät uusien rasitusten syntymisen, mikä voi pahentaa oireyhtymää.
Lääkkeiden lisäksi lääkäri antaa suosituksia päivittäisestä rutiinista ja asianmukaisesta ravitsemuksesta. Potilaan on luovuttava huonoista tottumuksista. Jos oireyhtymää havaitaan lapsilla, heidän vanhempiensa pitäisi rajoittaa televisiolähetyksiä iltaisin.

myoklonus

Myoklonus on äkillinen, lyhyt, nykiminen lihasten nykiminen, joka syntyy aktiivisen lihasten supistumisen (positiivisen myoklonuksen) seurauksena tai (harvoin) posturaalisten lihasten (negatiivinen myoklonus) äänen lasku.

Sopiva syndroominen kuvaus myoklonuksesta on ennen nosologista diagnoosia. Jälkimmäisellä on useita monimutkaisia ​​kliinisiä ominaisuuksia. Erityisesti myoklonuksen kliinisessä analyysissä on välttämättä otettava huomioon sellaiset piirteet kuin yleistymisaste ja jakautumismalli (lokalisointi), vakavuus, synkronisuus / asynkronia, rytmi / rytmihäiriöt, pysyvä / episodinen, riippuvuus provosoivista ärsykkeistä, herätyssyklin dynamiikka.

Edellä mainittujen ominaisuuksien mukaan myokloniset oireyhtymät voivat vaihdella merkittävästi yksittäisillä potilailla. Joten myoklonus rajoittuu joskus vain yhden lihaskudoksen osallistumiseen, mutta useammin se kattaa useita ja jopa monia lihasryhmiä yleistämisen loppuun asti. Myokloniset nykäykset voivat olla tiukasti synkronisia eri lihaksissa tai asynkronisissa, suurimmaksi osaksi ne ovat rytmihäiriöitä, ja niihin voi liittyä tai ei liity nivelen liike. Niiden vakavuus voi vaihdella tuskin havaittavasta vähennyksestä terävään yleiseen vauhtiin, joka voi johtaa potilaan kaatumiseen. Myokloniat voivat olla yksittäisiä tai toistuvia, hyvin pysyviä tai vaihtelevia tai vain paroksysmaalisia (esimerkiksi epileptisiä myoklonioita). Oskillaattista myoklonusta leimaa muutama sekunti kestävät äkilliset ("räjähtävät") liikkeet, jotka johtuvat yleensä odottamattomista ärsykkeistä tai aktiivisista liikkeistä. Spontaaneja myoklonioita (tai lepotilan sydänlihaksia) ja reflektoituja, jotka ovat herättäneet aistinvaraisia ​​ärsykkeitä (visuaaliset, kuulo- tai somatosensoriset), erottaa toisistaan. On vapaaehtoisten liikkeiden aiheuttamia myoklonioita (toiminta, tahallinen ja posturaalinen myoklonia). Lopuksi tunnetaan myoklonioita, jotka ovat riippuvaisia ​​ja riippumattomia herätys-unen jaksosta (katoavat ja eivät katoa unessa, näkyvät vain unen aikana).

Jakautumisen mukaan eristetään fokaalinen, segmentaalinen, multifokaalinen ja yleistynyt myoklonus (samanlainen kuin dystonian syndrominen luokitus).

Edellä mainitut myoklonuksen kliiniset ominaisuudet (tai toisin sanoen syndromianalyysi) täydentävät yleensä patofysiologista ja etiologista luokitusta.

Oireinen myoklonus

Oireinen (sekundaarinen) myoklonus kehittyy erilaisten neurologisten sairauksien yhteydessä.

Kerääntymissairauksia edustaa joukko sairauksia, joissa ilmenee tyypillinen oireyhtymien joukko epileptisten kohtausten, dementian, myoklonuksen ja joidenkin neurologisten ja muiden ilmenemismuotojen muodossa. Monet näistä sairauksista alkavat lapsenkengissä tai lapsuudessa.

• Laimin tauti on harvinainen sairaus, joka periytyy autosomaalisesti taantuvalla tavalla. Taudin debyytti on 6-19 vuotta. Ominaisuuksia ovat yleistetyt tonic-klooniset epileptiset kohtaukset, jotka yhdistetään usein osittaisiin niskakalvon paroksismeihin yksinkertaisten visuaalisten hallusinaatioiden, karjan ulkonäön tai monimutkaisempien näköhäiriöiden muodossa. Visuaaliset paroxysms ovat tyypillinen merkki Laforyn taudista, 50%: lla potilaista ne esiintyvät jo taudin alkuvaiheessa. Pian vakava myokloninen oireyhtymä kehittyy, mikä usein hämärtää liittymistä ataksiaan. Tässä kuvataan ohimenevää kortikaalista sokeutta. Terminaalivaiheessa kehittyy vakava dementia, potilaat ovat vuoteita. EEG-epileptisessä aktiivisuudessa kompleksien muodossa ”piikki-hidas aalto” ja ”polyspike-hidas aalto”, erityisesti niskakalvoalueilla. Erittäin tärkeässä diagnoosissa Taurus Laforyn havaitseminen kyynärvarren ihon biopsiassa (valomikroskopialla). Kuolemaan johtava lopputulos tapahtuu muutaman vuoden kuluttua sairauden alkamisesta.
• GM₂-gangliosidoosi (Tay-Sachs-tauti) on periytynyt autosomaalisesti resessiivisesti, ja se debytoi ensimmäisellä elämänvuodella henkistä hidastumista, neurologinen tila paljastaa progressiivisen yleistyneen verenpaineen, sokeuden, kaikkien vapaaehtoisten liikkeiden menetyksen. Hypotensio korvataan spastisuudella ja opisthotonuksella, epileptisillä yleistyneillä ja osittaisilla myoklonisilla kohtauksilla, kehittyy helolepsia. Tarkasteltaessa silmän pohja osoittaa "kirsikan siemen" oireen. Potilaat kuolevat 2-3-vuotiaana.
• Ceroid-lipofusinoosille on tunnusomaista lipopigmenttien kertyminen keskushermostoon, hepatosyytteihin, sydänlihakseen, verkkokalvoon. Ceroid lipofuscinosis -lajeja on useita: infantiilejä, myöhäisiä lapsia, varhaisia ​​nuoria (tai välituotteita), nuoria, aikuisia. Kaikissa tapauksissa keskeinen ilmentymä on progressiivinen myoklonusepilepsia. Ihon ja lymfosyyttien elektronimikroskopia paljastaa tunnusomaisia ​​profiileja "sormenjälkien" muodossa.

• Sialidosis.
  • Myoklonus, jossa on "kirsikka luu", tarkoittaa tyypin I sialidoosia. Taudin perusta on neuroaminidaasin puutos (perinnöllisyys - autosomaalinen resessiivinen). Sairaus alkaa 8 ja 15 vuoden välillä. Tärkeimmät oireet ovat: näkövamma, myoklonia ja yleistyneet epileptiset kohtaukset. Myoklonusta havaitaan levossa, se lisääntyy vapaaehtoisilla liikkeillä ja kosketettaessa. Aistien stimulaatio aiheuttaa massiivisen kahdenvälisen myoklonian kehittymistä. Tyypillisin oire on kasvojen lihaksen myoklonus: spontaani, epäsäännöllinen ja vallitseva sijainti suussa. Kasvojen myoklonus jatkuu unen aikana. Ominaisuudet ataksia. Runko - "kirsikankuoren" oire, joskus - lasiaisen ruumiin pilvistyminen. Virtaus on progressiivinen. EEG-komplekseissa ”piikki-hidas aalto”, joka yhtyy yleistyneisiin myoklonioihin.
  • Toinen harvinainen sialidoosin muoto on galaktosialidoosi. Ilmentynyt galaktosidaasipuutos (määritetty lymfosyyteissä ja fibroblasteissa), joka ilmenee mielenterveyden heikkenemisen, angiokeratoman, kondrodystrofian ja lyhyen kasvun, epileptisten kohtausten ja myoklonisen hyperkinesiksen läsnäololla.
• Gaucherin tauti tunnetaan kolmessa muodossa: infantile (tyyppi I), nuori (tyyppi II) ja krooninen (tyyppi III). Se on tyyppi III, joka voi joskus ilmetä progressiivisena myoklonusepilepsiana, samoin kuin splenomegalia, heikentynyt älykkyyttä, aivojen aivoihin ja pyramidin oireyhtymään. EEG-epileptisessä aktiivisuudessa kompleksien muodossa "polyspayk-slow wave", joissakin tapauksissa SSEP: n amplitudi. Glukoserebrosidikertymiä esiintyy erilaisten elinten, lymfosyyttien ja luuytimen biopsiamateriaalissa.

Aivoverenkierron perinnölliset degeneratiiviset sairaudet, aivorunko ja selkäydin (spinocerebellar degeneraatio).

• Unferrich-Lundborgin tauti on tunnetuin ns. Progressiivisen myoklonusepilepsian muoto. Tätä tautia sairastavien potilaiden kaksi populaatiota tutkittiin yksityiskohtaisesti: Suomessa (tämä myoclonus-variantti kutsuttiin äskettäin Baltic myoclonukseksi) ja Marseillen ryhmään (Ramsay Huntin oireyhtymä, jota kutsutaan myös Välimeren myoklonukseksi). Molemmilla varianteilla on samanlainen kliininen kuva, taudin puhkeamisen ikä ja perintötyyppi (autosomaalinen resessiivinen). Noin 85 prosentissa tapauksista sairaus alkaa 1. - 2. vuosikymmenellä (6–15 vuotta). Tärkeimmät oireyhtymät ovat myoklonisia ja epileptisiä. Epileptiset kohtaukset ovat useammin kloonisia-tonisia-kloonisia. Toimenpide myoklonus etenee vähitellen ja siitä tulee tärkein maladaptive tekijä. Myoklonus voi muuttua kohtaukseksi. Lievä ataksia ja älykkyyden hidas hidastuminen ovat myös mahdollisia. Muut neurologiset oireet eivät ole ominaista.
• Friedreichin ataksia voi muiden oireiden lisäksi ilmetä myös myoklonisessa oireyhtymässä. Sairaus alkaa ennen murrosikää (keskimäärin 13 vuotta), joka on tyypillinen hitaasti etenevälle ataksialle (herkkä, aivo, sekava), pyramidin oireyhtymä, dysbasia, dysarthria, nystagmi ja somaattiset häiriöt (kardiomyopatia, diabetes, luuston epämuodostumat, mukaan lukien Friedreichin jalka).

Perinnölliset degeneratiiviset sairaudet, joilla on peruskalvojen ensisijainen vaurio.

• Wilson-Konovalovin tauti kehittyy usein nuorena iässä maksan vajaatoiminnan oireiden taustalla ja ilmentää polymorfisia neurologisia (erilaisia ​​tremorityyppejä, koreaa, dystoniaa, akinetiko-jäykkä oireyhtymä, myoklonus), henkisiä ja somaattisia (hemorragisia oireyhtymiä). Kupari-proteiiniaineenvaihdunnan tutkimus ja Kaiser-Fleischer-renkaan havaitseminen mahdollistavat oikean diagnoosin.
• Vääntödystonia yhdistyy melko usein myoklonukseen (kuten vapina), mutta tämä yhdistelmä on erityisen ominaista oireenmukaiselle myokloniselle dystonialle (Wilson-Konovalovin tauti, post-enkefaliittinen parkinsonismi, lysosomien kertymissairaudet, hylätty postoxinen dystonia jne.) Ja perinnöllinen dystonia-myoklonus-oireyhtymä.
• Gallervorden-Spatzin tauti on harvinainen lapsuudessa (enintään 10 vuotta) alkava sairaus, jolle on ominaista progressiivinen dysbasia (jalkojen epämuodostuma ja raajojen lisääntyvä jäykkyys), dysartria ja dementia. 50%: lla potilaista löytyy yksi tai muu hyperkineesi (chorea, dystonia, myoclonus). Joissakin tapauksissa kuvattiin spastisuus, epileptiset kohtaukset, retinitis pigmentosa, näköhermon atrofia. CT: llä tai MRI: llä - kuva vaalean pallon häviämisestä raudan kertymisen yhteydessä ("tiikerin silmät").
• Cortico-basal-degeneraatio tarkoittaa sairauksia, joissa myoklonusta pidetään melko tyypillisenä oireena. Progressiivinen akinetinen jäykkä oireyhtymä kypsän iän potilaassa, johon liittyy tahattomat liikkeet (myoklonus, dystonia, vapina) ja lateralisoitu kortikaalinen toimintahäiriö (raajojen apraxia, vieraan käden oireyhtymä, monimutkaisten herkkyystyyppien häiriöt) viittaavat epäillään kortiko-basaalista degeneroitumista. Taudin ytimessä on epäsymmetrinen fronto-parietaalinen atrofia, jota joskus havaitaan CT: llä tai MRI: llä.

Jotkut dementian aiheuttamat sairaudet, esimerkiksi Alzheimerin tauti ja erityisesti Creutzfeldt-Jakobin tauti, voivat liittyä myoklonukseen. Ensimmäisessä tapauksessa ei-verisuonten tyyppinen dementia on eturintamassa kliinisessä kuvassa, ja toisessa tapauksessa dementia ja myoklonus esiintyvät muiden progressiivisten neurologisten oireyhtymien (pyramidi-, aivo-, epileptiset jne.) Taustalla ja tyypillisillä muutoksilla EEG: ssä (akuutin muodon tri- ja polyfaasinen aktiivisuus) joiden amplitudi on enintään 200 µV ja joka esiintyy 1,5-2 Hz: n taajuudella).

Myoclonus liittyy usein viruksen enkefaliitiin, erityisesti herpes simplex-viruksen aiheuttamaan enkefaliittiin, subakuuttiseen sklerosoivaan enkefaliittiin, ekonopaliitin aivotulehdukseen ja arboviruksen enkefaliittiin (yhdessä muiden neurologisten ilmenemismuotojen kanssa), mikä on melko tyypillinen osa niiden kliinistä kuvaa.

Metabolinen enkefalopatia maksassa, haimassa, munuaisissa ja keuhkoissa, tajunnan häiriöiden lisäksi ilmenee usein oireita, kuten vapina, myoklonus, epileptiset kohtaukset. Negatiivinen myoclonus (asterixis) on hyvin ominaista metaboliselle enkefalopatialle (ks. Alla). Näissä tapauksissa se on yleensä kahdenvälinen ja joskus esiintyy kaikissa raajoissa (ja jopa alaleuan). Asteriksillä voi olla sekä kortikaalinen että subkortikaalinen alkuperä.

Erityinen aineenvaihdunta-enkefalopatioiden ryhmä koostuu eräistä mitokondrioiden sairauksista, joihin liittyy myoklonus, MERRF- ja MELAS-oireyhtymät.

• Myoklonusepilepsia, jossa on "revittyjä" punaisia ​​kuituja (Myoclonus Epilepsia, Ragged Red Fiber - MERRF), peritään mitokondriotyypissä. Taudin puhkeamisen ikä vaihtelee 3 - 65 vuoteen. Tyypillisimpiä ilmenemismuotoja ovat progressiivinen myoklonusepilepsian oireyhtymä, joka liittyy aivoihin ja dementiaan. Loppuosa kliinisestä kuvasta erottuu polymorfismista: neurosensorinen kuurous, myopatiset oireet, näköhermon atrofia, spastisuus, perifeerinen neuropatia, aistihäiriöt. Virtauksen vakavuus on myös erittäin vaihteleva. EEG: llä havaitaan poikkeavaa päätoimintoa (80%), "piikkia hidasta aalloa", "polyspikeä hidasta aaltoa", hajaa hitaita aaltoja, valoherkkyyttä. Tunnista jättiläinen SSEP. CT: n tai MRI: n avulla havaitaan kuoren diffuusinen atrofia, vaihtelevan vakavuuden valkoisen aineen muutokset, basaaliganglion kalkkeutumiset ja polttovälin pienet tiheydet. Luuston lihasten biopsianäytteiden tutkimuksessa paljastuu tyypillinen patomorfologinen ominaisuus - punaiset punaiset kuidut. Biokemiallinen analyysi osoittaa laktaattitasojen nousun.
• Mitokondrioiden enkefalomyopatia maitohappoasidoosin ja aivohalvausten kaltaisten jaksojen (MELAS-oireyhtymä) aiheuttama on mitokondrioiden DNA: n terävöityjen mutaatioiden aiheuttama. Taudin ensimmäiset merkit ilmenevät useimmiten 6-10 vuoden iässä. Yksi tärkeimmistä oireista on liikunnan suvaitsemattomuus (heidän terveydentilansa pahenee, lihasten heikkous ja joskus myalgia). Ominaisuudet migreenin kaltaiset päänsärky, pahoinvointi ja oksentelu. Toinen epätavallinen ja tyypillinen oire on aivohalvauksinen episodi, jossa on päänsärky, fokusaaliset neurologiset oireet (CN: n innervoimien raajojen ja lihasten pareseesi ja halvaus, kooma-tilat), ne aiheutuvat kuumeesta, välitulehduksista ja ovat alttiita uusiutumiselle. Niiden syy on akuutti energiavarojen vajaatoiminta soluissa ja sen seurauksena suuri herkkyys mahdollisille myrkyllisille vaikutuksille (”aineenvaihdunta-aivohalvaukset”). Oireita ovat epileptiset kohtaukset (osittaiset ja yleistyneet kouristukset), myoklonus, ataksia. Kun sairaus etenee, dementia kehittyy. Yleensä kuva on hyvin polymorfinen ja vaihteleva yksittäisillä potilailla. Myopaattinen oireyhtymä on myös vaihteleva ja yleensä lievä. Veren biokemiallinen tutkimus paljastaa laktaattihidoosin, ja luuston lihasbiopsian morfologinen tutkimus on oire "punoitetuille" punaisille kuiduille.

Myrkyllisen enkefalopatian, joka ilmenee muiden oireiden lisäksi, myoklonus, voi kehittyä myrkytyksellä (vismutti, DDT) tai tiettyjen lääkkeiden (antidepressantit, anestesia, litium, antikonvulsantit, levodopa, MAO-estäjät, neuroleptit) käyttö / yliannostus.

Fysikaalisten tekijöiden aiheuttamat enkefalopatiat voivat ilmetä myös tyypillisenä myoklonisena oireyhtymänä.

• Postypoksista enkefalopatiaa (Lants-Adams-oireyhtymää) leimaa tahallinen ja toimintakykyinen myoklonia, toisinaan yhdistettynä dysartriaa, vapinaa ja ataksiaa. Vaikeissa tapauksissa potilas vapautetaan myoklonuksesta vain tilanteessa, jossa se voi rentoutua täysin altis-asennossa, minkä tahansa liikkeen yrittäminen johtaa yleistyneen myoklonin "räjähdykseen", mikä riistää itsenäisen liikkeen ja itsepalvelun mahdollisuuden. Valittavana oleva lääke on klonatsepaami, ja tämän lääkkeen hyvä vaikutus on yksi diagnoosin vahvistuksista.
• Myoklonus vakavassa traumaattisessa aivovauriossa voi olla sekä sen ainoa seuraus että yhdistettynä muihin neurologisiin ja psykopatologisiin häiriöihin.

Keskeisen hermoston (mukaan lukien dendato-olivar, joka aiheuttaa palatiini-myoklonusta) polttovaiheita myoslonuksen lisäksi liittyy erilaisten samanaikaisesti esiintyvien neurologisten oireiden ja asianmukaisten tietojen historiaan, mikä helpottaa diagnoosia.

Selkärangan myoklonukselle on ominaista paikallinen jakautuminen, ilmentymien stabiilisuus, riippumattomuus eksogeenisistä ja endogeenisistä vaikutuksista, se kehittyy selkäydin eri vaurioiden kanssa.

Myoklonuksen patofysiologinen luokittelu

Myoklonuksen patofysiologinen luokitus osoittaa sen sukupolven hermostossa:

• kortikaalinen (somatosensory cortex);
• subkortikaalinen (kuoren ja selkäydin välissä);
• varsi (reticular);
• selkäydin;
• perifeerinen (selkärangan, plexusten ja hermojen vaurioituminen).

Jotkut tekijät yhdistävät subkortikaalisen ja stem myoclonuksen yhdeksi ryhmäksi.

• Kortikaalisia myoklonioita edeltävät muutokset EEG: ssä piikkien, piikkien hidas aallokompleksien tai hitaiden aaltojen muodossa. EEG: n ja EMG: n purkausten välinen piilevä aika vastaa virityspetkiä pyramidiradalla. Kortikaalinen myoklonus voi olla spontaani, aiheuttaa liikettä (kortikaalinen toiminta myoklonus) tai ulkoisia ärsykkeitä (kortikaalinen refleksin myoklonus). Se voi olla polttoväli, monisuuntainen tai yleistetty. Kortikaalinen myoklonus on useammin distaalinen ja esiintyy flexorissa; usein yhdistettynä kozhevnikovskoy epilepsiaan, Jacksonian ja sekundaarisen yleistyneisiin tonic-kloonisiin kohtauksiin. SSEP: n amplitudin patologinen nousu havaitaan (jättiläisten SSEP: ien muodostumiseen asti). Lisäksi kortikaalisessa myoklonuksessa polysynaptiset pitkäketjuiset (pitkäsilmukaiset) refleksit paranevat merkittävästi.
• Subkortikaalisessa myoklonuksessa EEG: n ja EMG: n väliset väliaikaiset yhteydet eivät ole jäljitettävissä. EEG-päästöt voivat seurata myoklonusta tai olla poissa kokonaan. Thalamus voi tuottaa subkortikaalista myoklonusta ja se ilmenee yleistyneinä, usein kahdenvälisinä myoklonioina.
• Aivokannassa syntyy retikulaarista myoklonusta, joka johtuu verisuonten muodostumisen kaudalisen osan lisääntyneestä kiihtyvyydestä, lähinnä jättimäisen solun ytimestä, josta impulssit leviävät caudaalisesti (selkärangan motoneuroneihin) ja rostraaleihin (aivokuoreen). Retikulaariselle myoklonukselle on tyypillistä yleinen aksiaalinen nykiminen, ja proksimaaliset lihakset ovat mukana enemmän kuin distaalisia lihaksia. Joillakin potilailla se voi olla polttoväli. Retikulaarinen myoklonus voi olla spontaani, toimintakykyinen ja refleksi. Toisin kuin kortikaalinen, retikulaarisen myoklonuksen kanssa, EEG: n ja EMG: n muutosten sekä jättiläisten SSEP: ien välillä ei ole yhteyttä. Polysynaptiset refleksit paranevat, mutta eivät kortikaalisen herätetyn vasteen. Retikulaarinen myoklonus voi muistuttaa parannettua start-refleksiä (ensisijainen hyperexpletion).
• Spinal myoclonus voi ilmetä sydänkohtausten, tulehduksellisten ja degeneratiivisten sairauksien, kasvainten, selkäydinvamman, selkäydinanestesian jne. Yhteydessä. Tyypillisissä tapauksissa se on polttoväli tai segmentaalinen, spontaani, rytminen, ei herkkä ulkoisille ärsykkeille, eikä toisin kuin aivojen alkuperän sydänlihakset, kadota unen aikana. Selkärangan myoklonuksessa EMG-aktiivisuus liittyy jokaisen lihasten supistumiseen, ja EEG-korrelaatteja ei ole.

Jos patofysiologista luokittelua yritetään sitoa tiettyihin sairauksiin, niin se näyttää tältä.

• Kortikaalinen myoklonus: kasvaimet, angiomas, enkefaliitti, metabolinen enkefalopatia. Degeneratiivisten sairauksien joukossa tähän ryhmään kuuluvat progressiivinen moklonus-epilepsia (MERRF-oireyhtymä, MELAS-oireyhtymä, lipidoosi, Laforyn tauti, ceroid lipofuscinosis, perhe- ja kortikosteroninen vapina, Unferriht-Lundborgin sairaus Itämeren ja Välimeren myoklonuksen taudilla, myphysis, ryhmässä potilaita, anestesian myoklonisessa vapinaa, Unferricht-Lundborgin tauti Itämeren ja Välimeren myoklonuksen taudissa. pallido-Lewis-atrofia), juvenilinen myokloninen epilepsia, toksinen Lance-Adams myoclonus, Alzheimerin tauti, Creutzfeldt-Jakobin tauti, Huntingtonin chorea, olivopontocerebellar-raha degeneraatio, kortiko-basaalinen degeneraatio. Kozhevnikovskajan epilepsia voi raskaan tarttuvan enkefaliitin lisäksi liittyä Rasmussenin enkefaliittiin, aivohalvaukseen, kasvaimiin ja harvoissa tapauksissa multippeliskleroosiin.
• Subkortikaalinen myoklonus: Parkinsonin tauti, moninkertainen systeeminen atrofia, kortiko-basaalinen degeneraatio. Tähän ryhmään kuuluvat syklopaatinen myoklonus (idiopaattinen, aivohalvaus, kasvaimet, multippeliskleroosi, traumaattinen aivovamma, neurodegeneratiiviset sairaudet).
• Spinal myoclonus: tulehduksellinen myelopatia, kasvaimet, vammat, iskeeminen myelopatia jne.
• Perifeerinen myoklonus: perifeeristen hermojen, plexusten ja juurien vaurioituminen.

Myoklonuksen etiologinen luokittelu

On huomattava, että joidenkin myoklonisten oireyhtymien patofysiologinen mekanismi on edelleen huonosti tunnettu, joten etiologinen luokittelu olisi pidettävä miellyttävämpänä lääkärille, jakamalla myoklonus neljään ryhmään: fysiologinen, välttämätön, epileptinen, oireenmukainen (toissijainen).

• Fysiologinen myoklonus.
  • Sleep myoclonium (nukahtaminen ja herääminen).
  • Myoclonuksen pelko.
  • Myoklonus, joka aiheutuu voimakkaasta fyysisestä rasituksesta.
  • Hiccup (jotkin hänen vaihtoehdoistaan).
  • Hyvänlaatuinen lapsen myoklonus ruokinta-aikana.
• Oleellinen myoklonus.
  • Perinnöllinen myoklonus-dystonia-oireyhtymä (useita Friedreichin para-myoklonus tai myokloninen dystonia).
  • Night myoclonus (raajojen säännölliset liikkeet, levottomat jalat -oireyhtymä).
• Epileptinen myoklonus.
  • Kozhevnikovskaya epilepsia.
  • Myokloninen absansy.
  • Infantiliset kouristukset.
  • Lennox-Gaston oireyhtymä.
  • Jansin juvenilinen myokloninen epilepsia.
  • Progressiivinen myokloninen epilepsia ja muut nuoret epilepsiat.
• Oireinen myoklonus.
  • Kerääntymissairaudet: Lafora Taurus-tauti, GM-gangliosidoosi (Tay-Sachs-tauti), ceroid-lipofusinoosi, sialidoosi, Gaucher-tauti.
  • Aivopuolen perinnölliset degeneratiiviset sairaudet, aivorunko ja selkäydin (Spinocerebellar degeneraatio): Itämeren myoklonus (Unferricht-Lundborgin tauti), Välimeren myoklonus (Ramsay Hunt -oireyhtymä), Friedreichin ataksia, ataksia-telangiektasia.
  • Degeneratiiviset sairaudet, joissa on pääasiallinen basaaligangliumin vaurio: Wilson-Konovalovin tauti, vääntödystonia, Hallervorden-Spatzin tauti, kortiko-basaalinen degeneraatio, progressiivinen supranukleaarinen palsy, Huntingtonin korea, monijärjestelmän atrofia jne.
  • Degeneratiiviset dementiat: Alzheimerin tauti, Creutzfeldt-Jakobin tauti.
  • Viruksen enkefaliitti (herpeettinen enkefaliitti, subakuutti sclerosing panencephalitis, Economo-enkefaliitti, arbovirus-enkefaliitti jne.).
  • Metaboliset enkefalopatiat (mukaan lukien mitokondriot sekä maksan tai munuaisten vajaatoiminta, dialyysin oireyhtymä, hyponatremia, hypoglykemia jne.).
  • Myrkyllinen enkefalopatia (vismuttomyrkytys, masennuslääkkeet, anestesia, litium, antikonvulsantit, levodopa, MAO-estäjät, neuroleptit).
  • Fysikaalisten tekijöiden aiheuttamat enkefalopatiat (hypoksinen Lanz-Adams-oireyhtymä, traumaattinen myoklonus, lämpöhalvaus, sähköisku, dekompressio).
  • Keskushermoston keskivaihe (aivohalvaus, neurokirurgiset toimenpiteet, kasvaimet, TBI).
  • Selkäytimen vaurioituminen.
• Psykogeeninen myoklonus.

Fysiologinen myoklonus

Fysiologinen myoklonus voi esiintyä tietyissä olosuhteissa terveellä henkilöllä. Tähän ryhmään kuuluvat unen myoklonia (uni ja herääminen); pelottaa myokloniaa; voimakkaan fyysisen rasituksen aiheuttamat myokloniat; hikka (jotkut sen muunnelmista) ja vauvojen hyvänlaatuiset myokloniat ruokinnan aikana.

• Joskus luonnolliset fysiologiset shudders, kun unessa ja heräämässä ahdistuneissa yksilöissä voivat olla syynä pelkoa ja neuroottisia kokemuksia, mutta ne voidaan helposti poistaa järkevällä psykoterapialla.
• Pelko-sydänlihakset voivat olla paitsi fysiologisia, myös patologisia (startl-oireyhtymä, katso alla).
• Intensiivinen fyysinen aktiivisuus kykenee aiheuttamaan hyvänlaatuisen merkin yksittäisiä ohimeneviä myoklonisia supistuksia.
• Hikka on usein esiintyvä ilmiö. Tämän oireen perusta on kalvon ja hengityselinten lihasten myokloninen supistuminen. Myoklonus voi olla sekä fysiologinen (esimerkiksi ylikuumenemisen jälkeen) että patologinen (ruoansulatuskanavan sairaudet tai harvemmin rintakehot), mukaan lukien hermoston sairaudet (phrenic-hermon stimulaatio, aivokuoren vaurio tai ylemmän kohdunkaulan selkäytimen vaurio). aivot). Hikoihin voi liittyä myrkyllisiä vaikutuksia. Lopuksi se voi olla puhtaasti psykogeeninen.

Oleellinen myoklonus

Keskeinen myoklonus on melko harvinainen perinnöllinen sairaus. Sekä perheen (autosomaalinen hallitseva perintö) että satunnaiset muodot ovat olemassa. Sairaus alkaa 1. tai 2. vuosikymmenellä eikä siihen liity muita neurologisia ja henkisiä häiriöitä, EEG: ssä ei ole tapahtunut muutoksia. Kliiniset ilmenemismuodot sisältävät epäsäännöllisen, rytmihäiriön ja asynkronisen nykimisen ja flinchingin monokulaarisen tai yleistyneen myoklonia-jakauman kanssa. Jälkimmäisiä vahvistetaan vapaaehtoisilla liikkeillä. SSEP ei laajene edes myoklonisen liikkeen aikana, mikä osoittaa sen subkortikaalista alkuperää. Viime aikoihin asti tätä tautia kutsuttiin Friedreichin moneksi paramyoklonukseksi. Koska se voi aiheuttaa dystonisia oireita (ns. Dystoninen myoklonus), ja oireyhtymä itsessään on herkkä alkoholille, monta paramyoklonusta ja myoklonista dystoniaa pidetään nyt samana tautina ja niitä kutsutaan perinnölliseksi myoklonus-dystonia-oireyhtymäksi.

Toinen välttämättömän myoklonuksen muoto on yöllinen myoklonus, joka tunnetaan ”raajojen jaksollisina liikkeinä” (termi, jota ehdotetaan unihäiriöiden kansainvälisessä luokituksessa). Tämä häiriö ei ole todellinen myoklonus, vaikka se on mukana nykyaikaisissa myoklonisten oireyhtymien luokituksissa. Taudille on tunnusomaista toistuvien, stereotyyppisten liikkeiden episodit lonkkan, polven ja nilkkojen nivelten laajenemisen ja taipumisen muodossa, joita esiintyy pinnallisen (I-II) unen aikana ja joihin liittyy usein dyssomnisia häiriöitä. Liikkeeseen ei liity muutoksia EEG: ssä tai heräämisessä. Säännölliset unenvaihtelut voidaan yhdistää levottomien jalkojen oireyhtymään. Jälkimmäiselle on ominaista äkillinen eteneminen ja nopeasti kasvavat parestesiat jaloissa, jotka yleensä syntyvät ennen unen alkua ja aiheuttavat ylivoimaisen tarpeen siirtää jalat. Lyhyt jalkaliike poistaa välittömästi epämukavuuden tunteen. Molemmissa oireyhtymissä levodopa ja bentsodiatsepiini (yleensä klonatsepaami) ja opiaatit ovat yleensä tehokkaita.

Epileptinen myoklonus

Epileptisen myoklonuksen myokloniset kohtaukset hallitsevat kliinisessä kuvassa, mutta enkefalopatiasta ei ole merkkejä, ainakin alkuvaiheessa. Epileptinen myoklonus voi ilmetä eristettyjen epileptisten myoklonisten nykäysten muodossa epilepsiapartis continua (Kozhevnikovon epilepsia), valoherkän epilepsian, idiopaattisen "ärsykeherkän" myoklonuksen, myoklonisten absanssien muodossa. Tähän ryhmään kuuluu lasten myoklonisten epilepsioiden ryhmä, joilla on laajempia ilmentymiä: infantiliset kouristukset, Lennox-Gastautin oireyhtymä, Janzin nuoren myokloninen epilepsia, progressiivinen myokloninen epilepsia, varhainen myokloninen enkefalopatia, hyvänlaatuinen myokloninen epilepsia, imeväiset

Kozhevnikovskajan epilepsia (epilepsia partis continud) oli alun perin kuvattu eräänä muuntogeenisen kevään ja kesän enkefaliitin kroonisen muodon muunnoksina, ja se ilmenee jatkuvilla polttoväreillä, joilla on vähäinen amplitudinen rytminen klooninen lihasten supistuminen (kortikaalinen myoklonus), johon liittyy yksi kehon osa. Usein mukana ovat kasvojen ja distaalisten raajojen lihakset. Nykäykset ovat vakioita, ne kestävät yleensä useita päiviä ja jopa vuosia, joskus ne havaitsevat toissijaisen yleistymisen tonic-klooniseen takavarikkoon. Samankaltainen oireyhtymä, mutta progressiivisella kurssilla, on kuvattu hajanaisemmalla puolipallokalvolla (Rasmussenin krooninen enkefaliitti), sen nenologinen riippumattomuus on edelleen kiistanalainen. Kozhevnikovskajan epilepsian oireyhtymää kuvataan myös sellaisissa sairauksissa, kuten paise, granuloma, aivohalvaus, subduraali hematoma, tuumori, aivojen aivovamma, ei-ketoottinen hyperglykeminen tila (erityisesti hyponatremian läsnä ollessa), maksan enkefalopatia, multippeliskleroosi, oireyhtymä, maksan enkefalopatia, multippeliskleroosi, oireyhtymä, oireyhtymät, oireyhtymä On myös kuvattu iatrogeenisia muotoja (penisilliini ja muut).

Myokloninen absansy. Epilepsian puhkeamisen keski-ikä ja myokloniset poissaolot (Tassinarin oireyhtymä) on 7 vuotta (2–12,5 vuotta). Paiseen äkilliseen alkamiseen liittyy kahdenvälisiä rytmisiä myoklonisia flinches, joita havaitaan olkahihnan lihaksissa, käsivarsissa ja jaloissa, ja kasvojen lihakset ovat vähäisemmässä määrin mukana. Liike voi kasvaa voimakkaasti ja hankkia tonisen merkin. Lyhyt nykäys ja tonic-supistukset voivat olla symmetrisiä tai hallita toisella puolella, mikä aiheuttaa pään ja kehon kääntymisen. Hyökkäyksen aikana on mahdollista myös hengitystieiden pysäyttäminen ja tahaton virtsaaminen. Tajunnan menetys paiseen aikana voi olla täydellinen tai osittainen. Jokainen myoklonisten absanssien jakso voi kestää 10 - 60 sekuntia. Kouristuskohtauksia voi esiintyä monta kertaa päivässä, ne ovat yleisempiä aamulla (1-3 tunnin kuluttua heräämisestä). Harvinaisissa tapauksissa havaitaan myoklonisten poissaolojen tilannetta. Useimmissa tapauksissa paiseet yhdistetään yleistyneisiin kouristuskohtauksiin, joille on tyypillistä matala esiintymistiheys (noin 1 kerran kuukaudessa tai vähemmän). Usein havaitaan älykkyyden vähenemistä. Antikonvulsiivinen vastus on melko tyypillinen. Etiologia ei ole tiedossa, joskus havaitaan geneettinen taipumus.

Infantile-kouristuksia (länsioireyhtymä) kutsutaan ikään perustuvaksi epilepsiaksi. Taudin ensimmäiset ilmenemismuodot ilmenevät 4-6 kuukaudessa. Oireyhtymälle on tunnusomaista tyypilliset kohtaukset, mielenterveyden heikkeneminen ja hypsa-rytmi EEG: ssä (epäsäännöllinen korkeajännitteinen hidas piikki-aaltoaktiivisuus), joka muodosti West Triadin perustan. Infantiilejä spasmeille on tyypillistä tyypillisten lihasryhmien symmetriset, kahdenväliset, äkilliset ja lyhyet supistukset (flexor, extensor ja sekaspasmit). Usein havaitut flexor-kouristukset, jotka ilmenevät lyhyellä keulalla (jos kyseessä ovat vatsan lihakset), kun taas kädet tekevät valun tai lyijyn liikkeen. Hyökkäykset vartalon vartaloon ja käsien palauttaminen muistuttavat itäistä tervehdystä ja saivat nimen "Salaamin hyökkäykset". Hyökkäysten taajuus vaihtelee suuresti (vaikeissa tapauksissa ne esiintyvät useita satoja kertoja päivässä). Useimmat hyökkäykset on ryhmitelty klustereiksi, ne esiintyvät usein aamulla heräämisen tai nukahtamisen jälkeen. Hyökkäyksen aikana havaitaan joskus silmän poikkeamia ja nystagmoidiliikkeitä. Infantiliset kouristukset voivat olla toissijaisia ​​(oireenmukaisia), idiopaattisia ja kryptogeenisiä. Toissijaisia ​​muotoja kuvataan perinataalisten vaurioiden, infektioiden, aivojen epämuodostumien, tuberousskleroosin, vammojen, synnynnäisten metabolisten häiriöiden, degeneratiivisten sairauksien osalta. Infantiliset kouristukset tulisi erottaa hyvänlaatuisista epileptisistä pikkulasten kouristuksista (vauvojen hyvänlaatuinen myoklonus), jälkimmäiseen ei liity EEG: n epilepsiapäästöjä ja kulkee itsenäisesti tulevina vuosina (enintään 3 vuotta). Tulevaisuudessa 55-60% lapsista, joilla on pikkulasten kouristuksia, voi esiintyä muuntyyppisiä kohtauksia (Lennox-Gastautin oireyhtymä).

Lennox-Gasto-oireyhtymälle on tunnusomaista tyypilliset EEG-muutokset [piikkien hitaat aallonpoistot pienemmällä taajuudella (2 Hz) kuin tyypillisillä absaneilla (3 Hz)], henkinen hidastuminen ja erityiset kohtaukset, mukaan lukien myokloniset flinches, epätyypilliset paiseet ja astmaattiset kohtaukset (epileptiset pudotushyökkäykset, akinetiset kohtaukset).

Oireyhtymä alkaa yleensä äkillisistä putoamisista, kouristukset ovat yleisiä, epileptisiä tiloja ilmenee, henkiset toiminnot heikkenevät ja persoonallisuuden häiriöt ja krooninen psykoosi ovat mahdollisia. Noin 70%: lla lapsista, joilla on tämä oireyhtymä, on tonisia kohtauksia. Ne ovat lyhyitä, kestävät muutaman sekunnin ajan ja ilmentyvät pään ja ylävartalon taivutusliikkeillä tai extensorliikkeillä sekä silmien poikkeamalla tai potilaan kaatumisella. Takavarikot voivat olla epäsymmetrisiä tai pääosin yksipuolisia. Joskus automaattinen käyttäytyminen seuraa tonic-vaihetta. Useimmat toniset kohtaukset kehittyvät unessa.

Epätyypillisiä poissaoloja havaitaan noin kolmanneksella Lennox-Gastaut-oireyhtymän potilaista. Ne ovat pidempiä kuin tyypilliset absansit, ja niihin liittyy monenlaisia ​​motorisia ilmiöitä (nyökkää, kasvot, myoslonus, posturaaliset ilmiöt jne.). Atonisten ja tonisten kohtausten lisäksi tyypilliset myokloniset ja myokloniset atoniset kohtaukset, jotka johtavat myös potilaan kaatumiseen (epilepsia, jossa on myoklonisia astatisia kohtauksia). Muuntyyppiset kohtaukset ovat mahdollisia (yleistynyt tonic-klooninen, klooninen; osittaiset kohtaukset ovat vähemmän yleisiä). Tietoisuus pysyy yleensä selvänä. Etiologisesti 70% Lennox-Gastaut-oireyhtymän tapauksista liittyy perinataalisiin vaurioihin.

Janzin nuoren myoklonisen epilepsian (”impulsiivinen petit mal”) alkaa 2. vuosikymmenellä (useimmiten 12–24-vuotiaana), ja sille on ominaista myokloniset kohtaukset, joihin liittyy joskus yleistyneitä tonic-kloonisia kohtauksia ja / tai absansseja. Myokloniset kohtaukset, joille on ominaista äkilliset lyhyt kahdenvälisesti symmetriset ja synkroniset lihassupistukset, hallitsevat. Liike vangitsee pääasiassa hartiat ja kädet, vähemmän vartalon ja jalkojen lihaksia. Hyökkäykset ovat yksittäisiä tai ryhmiteltyinä klustereihin. Potilas voi pudota polvilleen sopivaksi. Myoklonisten kohtausten aikana mieli säilyy ennallaan, vaikka ne näkyisivät sarjassa tai kuvassa myoklonista epileptistä tilaa.

Yleistyneet tonic-klooniset kohtaukset ilmenevät useimmissa tapauksissa (keskimäärin 3 vuoden kuluttua) myoklonisten kohtausten alkamisesta. Tyypillisissä tapauksissa takavarikointi alkaa myokloonisista nykimistä, jotka lisääntyvät voimakkaasti yleistyneeseen myoklonukseen, josta tulee yleistynyt tonic-klooninen kohtaus. Tätä tyypillistä kuvaa kutsutaan "myokloniseksi suureksi maliksi (" impulsiivinen grand mal, "klooninen-toninen-klooninen kohtaus"). Hyökkäykset ilmenevät lähes yksinomaan aamun heräämisen jälkeen.

Poissaoloja havaitaan yleensä epätyypillisessä variantissa ja ne esiintyvät 15–30%: lla potilaista keskimäärin 11,5-vuotiaana. Äly ei yleensä kärsi.

Vauvojen vaikea myokloninen epilepsia alkaa ensimmäisestä elinvuodesta. Ensinnäkin on yleistettyjä tai yksipuolisia kloonisia kohtauksia ilman prodromaalisia oireita. Myokloniset nykiminen ja osittaiset kohtaukset näkyvät yleensä myöhemmin. Myokloniset kohtaukset esiintyvät usein yhdessä kädessä tai päässä ja muuttuvat sitten yleistetyiksi; ne esiintyvät yleensä useita kertoja päivässä. Näissä voi esiintyä myös epätyypillisiä absansisia ja monimutkaisia ​​osittaisia ​​hyökkäyksiä atooppisten tai vastenmielisten ilmiöiden tai automatismien kanssa. Psykomotorisen kehityksen viive ja progressiivisen neurologisen alijäämän syntyminen ataksian ja pyramidin oireyhtymän muodossa. 15–25%: lla potilaista ilmenee perinnöllinen epilepsian aiheuttama taakka. MRI ei paljasta spesifisiä poikkeavuuksia.

Varhainen myokloninen enkefalopatia alkaa 1. elämässä. Osittaisten myoklonisten epileptisten nykäysten alkuaika on ominaista, ja niihin liittyy yksinkertaisia ​​osittaisia ​​kohtauksia (silmien poikkeama, apnea jne.), Sitten massiivisempi tai yleistyneempi myoklonus, tonic-kouristukset (myöhemmin ilmenevät) ja muut tyyppiset kohtaukset. Tyypillinen kehon lihasten hypotonia, kahdenväliset pyramidimerkit, joihin voi liittyä perifeerisiä hermoja. Psykomotorinen kehitys on heikentynyt. Lapsi joko kuolee kahden ensimmäisen elinvuoden aikana tai joutuu pysyvään kasvulliseen tilaan. Etiologia ei ole tiedossa.

Hyvänlaatuinen myokloninen epilepsia pikkulapsissa alkaa yleensä myokloonisella värähdyksellä normaalisti muuten ikääntyneellä lapsella, joka on 4–3 vuotta. Pojat ovat sairaita useammin. Myokloniset nykäykset voivat olla hienovaraisia, mutta ajan kuluessa ne ilmenevät. Vähitellen kouristukset on yleistetty, joihin liittyy runko ja raajat, mikä johtaa pään mutkitteleviin liikkeisiin ja nostamalla kädet sivuille sekä alaraajojen infektioita. Silmien poikkeama ylöspäin voidaan havaita, ehkä myös potilaan äkillinen pudotus. Myokloniset kohtaukset ovat lyhyitä (1-3 s), voivat esiintyä useita kertoja päivässä. Tietoisuus pysyy yleensä ennallaan. Muita takavarikointityyppejä ei ole.

Muut myokloniset oireyhtymät

Myoclonuksen kuvauksen päätyttyä on suositeltavaa mainita muutama erittäin erikoinen oireyhtymä, joita harvoin mainitaan kotikirjallisuudessa.

Palatiini-myoklonus (pehmeän kitalaisen sydänlihaksen, syklisen myoklonuksen, pehmeän kitalaisen nystagmin, pehmeän kitalaisen vapina) on yksi myorrhytmian ilmenemismuodoista. Sitä voidaan havaita eristettynä pehmeän kitalaisen rytmisen (2-3 c) supistumisen muodossa tai samankaltaisten rytmisten myoklonioiden kanssa, jotka ovat lähes erottamattomia vapinaa, kielen, alimäen, kurkunpään, kalvon ja distaalisten käsien (klassinen myorytmia) kanssa. Myorrhythmia - rytminen myoklonus, joka poikkeaa vapinaa (parkinsonista) lähinnä sen alhaisella taajuudella (1-3 Hz) ja ominaisjakaumalla. Joskus syklisen myoklonuksen ohella havaitaan pystysuora okulaarinen myoklonus ("keinu"), tätä oireyhtymää kutsutaan silmän palatiinin myoklonukseksi. Myorrhythmia katoaa unen aikana (joskus patologiset liikkeet ovat havaittavissa unessa). Myorrhytmia ilman palatiinia myoklonusta on harvinaista. Pehmeän kitalaisen eristetyn myoklonuksen voi olla joko idiopaattinen tai oireenmukaista (aivojen kasvaimet ja suurin osa aivojen kulmasta, aivohalvauksesta, enkefalomyeliitistä, traumasta). Idiopaattinen myoklonus häviää usein unen, anestesian ja kooman aikana. Näissä olosuhteissa pehmeän kitalaisen oireinen myoklonus on vakaampi. Yleisimmät yleistyneet myorrhytmian syyt ovat aivorungon vaskulaariset vauriot ja alkoholismin tai malabsorptio-oireyhtymän aiheuttama aivojen polven rappeutuminen.

Opsoclonus ("tanssivien silmien" oireyhtymä) on silmän lihasten myokloninen hyperkineesi, joka ilmenee silmänpään nopean nykimisen, kaoottisen, lähinnä vaakasuoran liikkeen. Eri taajuuksilla ja amplitudeilla voi olla horisontaalisia, pystysuoria, diagonaalisia, pyöreitä ja heiluriliikkeitä satunnaisesti muuttamassa. Joidenkin havaintojen mukaan opsoklonus pysyy unessa, kun se herättää heräämistä, se on usein väärässä nystagmuksessa, joka eroaa opsoklonuksesta kahden vaiheen läsnä ollessa: hidas ja nopea. Opsoklonus ilmaisee orgaanisia vaurioita aivokalvon liitoksille ja siihen liittyy usein yleistyneitä myoklonioita, ataksiaa, tahallista vapinaa, hypotensiota jne. Tärkeimmät etiologiset tekijät ovat viruksen enkefaliitti, multippeliskleroosi, aivokalvo ja aivojen kasvaimet, paraneoplastiset oireyhtymät (erityisesti lapsilla), trauma, metabolinen ja toksinen enkefalopatia (lääkkeet, toksiinit, ei-ketoottinen hyperglykemia).

Negatiivinen myoklonus (”fluttering” vapina, asterixis) muistuttaa ulkoa vapinaa. Se ei kuitenkaan perustu aktiivisiin lihasten supistuksiin, vaan päinvastoin, positiivisten lihasten sävyjen säännöllinen tippuminen bioelektriseen ”hiljaisuuteen” näinä hetkinä. Asterixis on erittäin ominaista metaboliselle enkefalopatialle maksan, munuaisen, keuhkojen jne. Sairauksissa. Tällaisissa tapauksissa se on yleensä kahdenvälistä. Harvoin asterexi voi olla merkki paikallisen aivovaurion (verenvuoto thalamus, parietaalinen lobe jne.) Kohdalla, joka ilmenee tällaisissa tapauksissa toisaalta. Asterixis havaitaan helposti, kun kädet vedetään eteenpäin.

Start-oireyhtymä yhdistää joukon sairauksia, joille on tunnusomaista parannettu käynnistysreaktio (hätkähdys) vasteena odottamattomiin ulkoisiin ärsykkeisiin (usein kuulo- ja tuntoon).

Psykogeeninen myoklonus

Psykogeeniselle myoklonukselle on ominaista akuutti puhkeaminen, myoklonin esiintymistiheys, amplitudi ja jakautuminen. On myös muita epäjohdonmukaisuuksia tyypillisen orgaanisen myoklonuksen kanssa (esimerkiksi putoamisen ja vammojen puuttuminen, huolimatta voimakkaasta epävakaudesta ja kehon värähtelyistä jne.), Spontaanit remissiot, hyperkineesin väheneminen häiriötilanteessa, monistaminen ja hyperkineesin väheneminen ehdotuksen, psykoterapian tai hyperkinesiksen vaikutuksen alaisena. vastauksena lumelääkkeeseen muiden psykogeenisten motoristen, mielenterveyden häiriöiden esiintyminen.