Hätälääketiede

Epätäydellinen osteogeneesi, luiden synnynnäinen hauraus - koko organismin sairaus, jossa on luukudoksen ensisijainen vaurio. Kliinisesti se ilmenee usein esiintyvillä murtumilla, minkä seurauksena luiden voimakas kaarevuus kehittyy. Epätäydellistä luunmuodostusta on kahdessa muodossa: ensimmäinen, kun jo kohdun aikana ja ensimmäisinä elinaikoina on luunmurtumia, ja toinen, kun murtumat esiintyvät ensimmäisen syntymävuoden jälkeen ja myöhemmin. Mitä aikaisemmin sairaus ilmenee, sitä suurempi on sen muoto.

Taudin etiologia on edelleen selittämätön, patogeneesin osalta, se todetaan taudin nimen mukaan. Taudille on tunnusomaista oireiden kolmikko: hauraat luut, sininen sklera, kuurous, joka ilmenee vuosien 20-30 aikana progressiivisen otoskleroosin vuoksi, ovat oireita, jotka viittaavat epätäydelliseen mesenkyymiin. Lisäksi on lihaksen atrofiaa ja pieniä, häipyviä meripihkan hampaita. Fyysinen kehitys on heikentynyt, lapset ovat paino ja korkeus jäljessä. Mielenterveys ja seksuaalinen kehitys on normaalia. Luukudoksen epänormaalin läpinäkyvyyden, trabekulaarisen luukuvion radiologinen havaitseminen häviää ja kortikaalinen kerros on ohut. Epipyysi verrattuna ohennettuun diafyysiin tuntuu paksunnuneena. Kun murrosikä on saavutettu useimmilla potilailla, murtumat lakkaavat. Murtumat johtuvat vähäisimmistä syistä, esimerkiksi vauvan swaddlingin ja pukeutumisen, pelien jne. Aikana. Murtumien ominaisuus on pituuden muutosten puuttuminen, vaikka se on merkittävässä kulmassa ja nopea.

Hoito. Pyrkimykset epätäydellisen luun muodostumisen konservatiiviseen hoitoon ovat toistaiseksi epäonnistuneet. Toissijaisten epämuodostumien ehkäisemiseksi pienillä lapsilla tulee verrata paloja huolellisesti ja välttää varhaiset kuormitukset murtumien jälkeen ja joissakin tapauksissa käyttää ortopedisia laitteita.

Olemassa olevien epämuodostumien korjaamiseksi käytetään erilaisia ​​operaatioita, korjaavaa osteotomia, mukaan lukien segmentaalinen osteosynteesi, jonka jälkeen on tarpeen määrittää lukittomia ortopedisia laitteita.

Erotusdiagnostiikka

Synnynnäinen luunmurtuma tai epätäydellinen osteogeneesi (OSTEOGENESIS IMPERFECTA)

Taudille on ominaista oireiden kolmikko:

• luiden hauraus (murtumat aiheuttavat vähäisiä vaikutuksia, joille on ominaista pieni kipu, jonka seurauksena vanhemmat eivät voi huomata niitä);

• kuulon heikkeneminen (labyrintikapselin epänormaalin rakenteen vuoksi).

Lisäksi potilailla on hampaissa usein sinertävä vanne.

Röntgentutkimus paljastaa murtumiskohtia, osteoporoosia ja luun kasvualueiden selkeitä rajoja. Tärkeimmät biokemialliset parametrit ovat normaaleja.

Synnynnäinen sairaus, joka johtuu ruston kasvun vyöhykkeen puuttumisesta.

Potilailla on erottuva ulkonäkö syntymästä lähtien: lyhyt, ei vastaa raajan rungon pituutta, suuri pää, jossa on näkyvä otsa, ja nenän sillan painama silta, lyhyt kaula. Kädet tridentin muodossa. Raajojen iho muodostaa suuren taitoksen. Merkitse iso vatsa, lordoottinen asennon kaarevuus.

Röntgentutkimus havaitsi luun kortikaalisen kerroksen sakeutumista kasvualueiden selkeillä rajoilla.

Biokemiallisten parametrien poikkeamia ei ole.

Se perustuu täydelliseen tai osittaiseen tyroplasiaan. Potilaiden ulkonäkö on tyypillinen: kasvot ovat pyöreitä, suuri kieli on usein kiinni hänen suustaan, syljeneritys. Iho on kuiva, vaalea, "marmori". Subkutaanisen kudoksen pastoja ("limakalvon turvotus"). Vatsa on suuri, psykomotorisessa kehityksessä on merkittävä viive.

Röntgenkuvissa havaitaan selkeät luun kasvun vyöhykkeet, luuttomakeskusten hidas esiintyminen.

Huomaa T-pitoisuuksien lasku.₃ ja t₄ seerumissa. Rekisteröi muutokset kilpirauhaskudoksessa ultraäänellä.

TUNNISTETUT TAPAHTUMAT

On olemassa joukko riisinkaltaisia ​​sairauksia, joissa esiintyy samankaltaisia ​​luun epämuodostumia (de-Tony-Debre-Fanconi-tauti, munuaiskanetiikka, D-vitamiiniresistentit ripset).

Raksiitin kaltaiset sairaudet ovat tubulopatioita, joissa eri aineiden kuljetus on heikentynyt munuaistubulusten vahingoittumisen seurauksena.

Fosforin ja bikarbonaattien heikentynyt reabsorptio putkissa johtaa hypofosfatemiaan, hyperkloremiseen metaboliseen asidoosiin. Krooninen metabolinen asidoosi edistää luun demineralisoitumista ja hyperkalsiuriaa, mikä johtaa muutoksiin luukudoksessa.

Tärkeimpien riisien ominaisuudet on esitetty taulukossa 3

Taulukko 3 - D-vitamiinin puutosriskien ja riisinkaltaisten sairauksien differentiaaliset diagnostiset merkit (Novikov PV, 1998)

Luustojen synnynnäisen haurauden syyt ja diagnoosi

Synnynnäiset hauraat luut ovat hyvin monimutkainen ortopedinen sairaus. Tärkein oire on erittäin vakava hauraus, joka johtaa siihen, että henkilöllä on murtumia jopa pienestä iskusta tai mekaanisen luonteen vaurioista.

Miksi se näkyy?

Ennen esiintymisen syiden päättymistä ei ole vielä tutkittu. On olemassa useita versioita, joita ei kuitenkaan ole täysin vahvistettu.

Yksi näistä teorioista on keskushermoston kehityksen vahingoittuminen.

Toinen oletus on endokriinisen järjestelmän toimintojen vahingoittuminen.

Useimmat tutkijat ja lääkärit ovat taipuvaisia ​​uskomaan, että syy on puutos mesenkyymin kehittämisessä. Tätä teoriaa tukee se tosiasia, että kun luun muodostuminen on heikentynyt, mesenkymaalisia muodostumia ei ole. Toisin sanoen, potilaan hiukset ja kynnet ovat rikki, hampaat ovat pieniä ja kellertäviä, sininen sklera, kapseli-ligamenttinen laite on hyvin heikko.

Taudin muodot

Luiden hauraus voi olla kahdessa muodossa:

• synnynnäinen. Se tapahtuu useammin kuin toiset ja on paljon vaikeampaa. Tällaiset lapset syntyvät eloonjäämisellä tai jopa kuolleena. Kyvyttömyys vastustaa infektioita ja ulkomaailman vaikutuksia he kuolevat nopeasti. Tämä lomake vaikuttaa ehdottomasti kaikkiin lapsen luihin: pääkallosta pienimpiin pyöriin.
• On myöhäistä. Ilmentynyt ajan myötä. Ulkoisesti lapsi näyttää olevan normaali ja terve, mutta muutaman vuoden kuluttua tai murrosiän aikana oireet alkavat. Ne vaikuttavat pääasiassa kalvoputken luut.

Miten määritetään?

Röntgensäteilyä käytettäessä lääkäri on erittäin vaikea tehdä virhettä. Kuvassa on seuraavat oireet:

• kortikaalinen kerros on hyvin ohut;
• huokoisten luiden solurakenne;
• atrofoitu luun diafyysi;
• Joissakin paikoissa luun rakenne voi olla kokonaan poissa;
• kylkiluut deformoituneet;
• myös pitkät putkimaiset luut muuttavat muotoa;
• murtumiskohdassa esiintyy sakeutumista;
• sklera medullary-kanavalla;
• vääriä liitoksia;
• Selaimen luun remodeling-sivustot;
• suuret maissinmurtumat maahan.

Heti lapsen syntymän jälkeen hän on nähnyt lukuisia kylkiluiden ja pitkien putkimurtumien murtumia. Tämän vuoksi hän on hyvin kaukana kehityksestä ja tuskin voi kävellä. Lihakset eivät kehitty ja keho on suurelta osin hyvin tyhjä. On myös ominaista, että osteogeneesin aikana murtumat kasvavat yhdessä hyvin nopeasti. Mutta joskus tällaiset luurakenteet eivät voi kasvaa yhdessä ja näissä paikoissa esiintyy vääriä liitoksia.

Lukuisat murtumat johtavat siihen, että raajat ensin taipuvat ja sitten tulevat paljon lyhyemmiksi.

Kalloa ja selkärankaa kuvaavat koskemattomuus. Kallon muoto on myös erilainen - sillä on leveämpi ja tasaisempi muoto.

Jos myöhäisissä muodoissa murtumat eivät ole yhtä yleisiä ja lähinnä yksittäisten jalkojen vaurioita, synnynnäinen muoto voi olla satoja.

Kaikki muut tällaisen lapsen sisäelimet voivat olla kunnossa.

hoito

Riippumatta siitä, kuinka kovat lääkärit ja tutkijat yrittävät, ei ole vielä tapoja käsitellä tätä vaivaa. Periaatteessa kaikki ponnistelut kohdistuvat henkilön tilan lievittämiseen. Tuettu fysioterapia. Jos muodonmuutokset ovat liian raskaita, ne voidaan poistaa segmenttisella osteotomialla.

Ihmiset, joilla on tämä synnynnäinen sairaus, eivät koskaan koskaan elä aikuisuuteen.

Mutta myöhemmät muodot voivat antaa mahdollisuuden elää normaalisti. Yleensä murrosiän jälkeen herkkyys katoaa, ja henkilö alkaa kehittyä täysin.

Synnynnäinen herkkä luut

Määrittelemätön osteogeneesi (BUT) (latina osteogeneesin imperfectalle; muutoin "epätäydellinen luun muodostuminen", "kristalli ihmisen" tauti, Lobstein - Vrolikin tauti) on ryhmä geneettisiä häiriöitä. Yksi taudeista, jolle on ominaista lisääntynyt luiden hauraus. Potilailla on joko liian vähän kollageenia tai sen laatu ei ole normien mukainen. Koska kollageeni on tärkeä proteiinia luurakenteessa, tämä tauti aiheuttaa heikkoja tai hauraita luita.

Geneettinen häiriö, BUT on autosomaalinen määräävä vika, joka on pääosin peritty vanhemmilta, mutta yksilöllinen spontaani mutaatio on mahdollista.

Sisältö

BUT-tyyppiä on neljä. Tyyppi I on yleisin ja lievä muoto, jota seuraa tyyppi II, III ja IV. Äskettäin luokitettiin tyypit V, VI, VII ja VIII, joilla on samat kliiniset ominaisuudet kuin neljännellä, mutta jokaisella on ainutlaatuisia histologisia ja geneettisiä tietoja.

1. tyyppi

Kollageeni on normaalia laatua, mutta sitä tuotetaan riittämättömässä määrin.

• Luut rikkoutuvat helposti, etenkin ennen murrosikää
• Selkä on hieman kaareva
• Liitosten nivelsiteiden heikkous
• Matala sävy
• Sclera (silmäproteiini) värinmuutos, joka antaa heille yleensä sinertävän ruskean värin
• Joissakin lapsissa varhainen kuulon heikkeneminen.
• Hieman ulkonevat silmät

Myös tyyppi 1 A ja tyyppi B erottuvat epätäydellisen dentinogeneesin läsnäolosta tai puuttumisesta (jolle on ominaista opaalihampaat, puuttuvat IA: ssa, läsnä IB: ssä). Kuolemaan johtavien luunmurtumien lisääntyneen riskin lisäksi elinajanodote on normaalilla alueella.

Tyyppi 2

Kollageeni, jonka määrä tai laatu on riittämätön.

• Useimmat tapaukset kuolevat ensimmäisen elinvuoden aikana hengityselinten vajaatoiminnan tai kallonsisäisen verenvuodon vuoksi.
• hengitysvaikeudet alikehittyneiden keuhkojen vuoksi
• vakavia luun epämuodostumia ja lyhytkasvuisia.

Tyyppi 2 voidaan edelleen jakaa alaluokkiin A, B, C, jotka erottuvat pitkän putkimaisen luun ja kylkiluiden radiografisella analyysillä.

3. tyyppi

Kollageeni on riittävän suuri, mutta laatu ei riitä.

• Luut rikkoutuvat helposti, joskus jopa syntymän aikana,
• luun epämuodostumat, usein vakavat
• hengitysongelmat ovat mahdollisia,
• lyhytkasvu, selkärangan kaarevuus, joskus myös tynnyrin muotoinen rintakehä,
• liitosten nivelsiteiden heikkous,
• heikko lihasten sävy käsissä ja jaloissa,
• Sclera-värinmuutos (silmäproteiinit),
• joskus varhainen kuulon heikkeneminen.

Kolmas tyyppi erottuu muista luokista, jotka ovat "progressiivisen muodonmuutoksen" tyyppiä, jossa vastasyntynyt edustaa lieviä oireita syntymässä ja kehittää edellä mainitut oireet elämän prosessissa. Elinajanodote voi olla normaalia, vaikkakin vakavilla fyysisillä esteillä.

Tyyppi 4

Kollageeni riittää, mutta ei tarpeeksi korkealaatuista.

• Luut rikkoutuvat helposti, etenkin ennen murrosikää
• lyhytkasvu, selkärangan ja tynnyrin muotoisen rinnan kaarevuus,
• luiden epämuodostuma heikkojen ja keskisuurten välillä,
• varhainen kuulon heikkeneminen.

Kuten tyyppi 1, tyyppi 4 voidaan edelleen jakaa alaluokkiin IVA ja IVB, joille on tunnusomaista epätäydellisen dentinogeneesin puuttuminen (IVA) tai läsnäolo (IVB).

Hoitomenetelmät

Koska BUT on geneettinen sairaus, mahdolliset hoitomuodot rajoittuvat yksinomaan oireenmukaisiin hoitomenetelmiin.

Ne kuuluvat erityisesti:

D3-vitamiinin kalsiumlisät

Osteosynteesi nastalla

Nastan osteosynteesin aikana taivutettu luu on ensin toistuvasti osteotomoitu, jotta luusegmentit kiinnitettäisiin intramedullaryn kynsien helmimäiseen. Aluksi käytettiin jäykkiä nastoja. Kuitenkin kasvavassa luussa tällaiset nastat oli vaihdettava määräajoin, koska luu kerran tuli pidemmäksi kuin tappi, minkä seurauksena tappi ei enää kyennyt toimimaan tukena luulle. Näissä suojaamattomilla alueilla esiintyy murtumia. Siksi vuonna 1963 ortopedit rakensivat sisäänvedettävän nastan. Luun kasvun myötä nastan kaksi segmenttiä etenevät toisistaan ​​teleskoopin laitteen periaatteen mukaisesti ja kasvaa yhdessä luun kanssa.

• Osteosynteesi, jossa on tappi, on esitetty ihmisille, joilla on usein saman luun murtumia, vääriä niveliä, sekä kohtalaista ja vaikeaa dislokointia tai nivelten toimintahäiriötä.
• Se on vasta-aiheinen vaikeassa yleisessä kunnossa, sydämen ja hengityselinten vajaatoiminnassa tai kyvyttömyydessä kiinnittää luua luuhun puuttumisen vuoksi.

Epätäydellinen osteogeneesi

Epätäydellinen osteogeneesi on tuki- ja liikuntaelimistön geneettisesti määritelty patologia, jolle on tunnusomaista luun hauraus ja lapsen alttius usein esiintyville murtumille, joilla on vähäinen tai ei lainkaan vahinkoa. Patologisten murtumien lisäksi lapsilla havaitaan epätäydellistä osteogeneesiä, luiden epämuodostumia, hampaiden poikkeavuuksia, lihasten atrofiaa, nivelten hypermobiliteettia ja progressiivista kuulon heikkenemistä. Osteogenesis imperfectan diagnoosi määritetään ottaen huomioon anamneaaliset, kliiniset, radiologiset tiedot, geneettinen testaus. Osteogenesis imperfectan hoitoon kuuluvat murtumien ennaltaehkäisy, balneoterapia, hieronta, voimistelu, ultraviolettisäteilyterapia, D-vitamiini, kalsium, fosfori ja bisfosfonaatit; murtumien, palojen ja kipsien kiinnityksen suhteen.

Epätäydellinen osteogeneesi

Epätäydellinen osteogeneesi on perinnöllinen patologia, joka perustuu luunmuodostuksen (osteogeneesi) rikkomiseen, mikä johtaa yleiseen osteoporoosiin ja lisääntyneeseen luun haurauteen. Kirjallisuudessa tunnetaan epätäydellistä osteogeneesiä eri nimillä: synnynnäinen luiden hauraus, intrauteriiniset riisit, periosteaalinen dystrofia, Lobsteinin tauti (Frolik), synnynnäinen osteomalakia jne. kristallilapset. Epätäydellistä osteogeneesiä esiintyy taajuudella 1 tapaus 10 000–20 000 vastasyntyneelle. Huolimatta siitä, että mikä tahansa geneettinen sairaus, epätäydellinen osteogeneesi on parantumaton, nykyään on mahdollisuus helpottaa ja jopa normalisoida ”herkkien lasten” elämää.

Osteogeneesin imperfectan syyt

Osteogenesis imperfectan kehittyminen liittyy tyypin 1 sidekudosproteiinin synnynnäiseen metaboliseen häiriöön, joka aiheutuu kollageeniketjuja koodaavien geenien mutaatioista. Muodosta riippuen tauti voidaan periä autosomaalisesti hallitsevana tai autosomaalisena recessivisenä (alle 5%). Noin puolessa tapauksista patologia johtuu spontaaneista mutaatioista. Epätäydellisen osteogeneesin sattuessa kollageenin rakenne, joka on osa luita ja muita sidekudoksia, on häiriintynyt tai syntetisoitu sen riittämätön määrä.

Kollageenisynteesin rikkominen osteoblastien avulla johtaa siihen, että normaalista epifyysisestä luun kasvusta huolimatta periosteaalinen ja endosteaalinen luutuminen on heikentynyt. Luukudoksella on huokoinen rakenne, joka koostuu luun saarista ja lukuisista nilkoista, jotka on täytetty löysällä sidekudoksella; kortikaalinen kerros ohennetaan. Tämä aiheuttaa luiden mekaanisten ominaisuuksien ja patologisen haurauden vähenemisen osteogeneesin imperfectan aikana.

Osteogeneesin imperfectan luokittelu

Luokituksen D.O. Syllens, 1979, on neljä geneettistä tyyppiä epätäydellistä osteogeneesiä:

Tyyppi I - jolla on autosomaalinen hallitseva perintö, lievä tai kohtalainen virta. Kohtalaiset vakavuuden, osteoporoosin, sinisen skleran, varhaisen kuulonmenetyksen murtumat ovat tyypillisiä; epätäydellinen dentinogeneesi (alatyyppi IA), ilman sitä - alatyyppi IB.

Tyyppi II - sisältää autosomaalisen resessiivisen perinnön, vakavan perinataalisen-tappavan muodon. Kallon ossifikaatio puuttuu, kylkiluut ovat selvästi muotoiltuja, pitkät putkimaiset luut deformoituvat, rinnan kapasiteetti pienenee. Useita luunmurtumia esiintyy kohdussa.

Tyyppi III - on autosomaalinen resessiivinen perintö. Se esiintyy luiden vakavan progressiivisen epämuodostumisen, epätäydellisen dentinogeneesin ja murtumien, jotka kehittyvät ensimmäisellä elinvuodella, kanssa.

Tyyppi IV - periytynyt autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Sille on ominaista pieni kasvu, luuston epämuodostuma, usein luunmurtumat, epätäydellinen dentinogeneesi ja normaali sklera.

Osteogenesis imperfectan aikana erotetaan neljä vaihetta: piilevä vaihe, patologisten murtumien vaihe, kuurouden vaihe ja osteoporoosin vaihe.

Osteogenesis imperfecta voidaan yhdistää erilaisten perinnöllisten oireyhtymien olennaiseksi osaksi mikrokefalian ja kaihin kanssa; nivelten synnynnäiset supistukset (Brooke-oireyhtymä) jne.

Osteogeneesin imperfectan oireet

Osteogenesis imperfectan kliinisten oireiden ilmentyminen ja vakavuus riippuu taudin geneettisestä tyypistä.

Osteogenesis imperfectan intrauteriinisessa muodossa lapset syntyvät useimmissa tapauksissa kuolleena. Yli 80% elävistä vastasyntyneistä kuolee ensimmäisessä elämässä, joista yli 60% on ensimmäisinä päivinä. Lapsilla, joilla on sikiön osteogeneesi imperfecta, havaitaan intrakraniaalisia syntymävammoja, hengitysvaikeusoireyhtymää ja hengitystieinfektioita, jotka eivät ole yhteensopivia elämän kanssa. Luonteenomaista on ohut, vaalea iho, ohennettu ihonalainen kudos, yleinen hypotensio, reisiluun murtumat, alaraajan luut, kyynärvarren luut, harvemman - solmun murtumat, rintalastan, selkärangan rungot, jotka voivat esiintyä kohdussa tai synnytyksen aikana. Kaikki lapset, joilla on osteogeneesin imperfectan sisäinen muoto, kuolevat yleensä kahden ensimmäisen elinvuoden aikana.

Osteogeneesin imperfectan myöhäistä muotoa leimaa tyypillinen oireiden kolmikko: lisääntynyt luun hauraus, lähinnä alaraajojen, sinisen sklera ja progressiivinen kuulon heikkeneminen (kuurous). Varhaisessa iässä jouset sulkeutuvat myöhään, lapsen fyysinen kehitys on vähäistä, löysät nivelet, lihasten surkastuminen, subluxaatiot tai poikkeamat. Osteogeneesin imperfectan lapsen luiden murtumia voi esiintyä nykäyksen, uimisen, pukeutumisen ja pelien aikana. Patologisten murtumien virheellinen tarttuminen johtaa usein raajojen luiden muodonmuutoksiin ja lyhenemiseen. Lantion ja selkärangan murtumat ovat vähemmän yleisiä. Vanhemmassa iässä kehittyvät rintakehän epämuodostumat ja selkärangan kaarevuus.

Epätäydellinen dentinogeneesi ilmenee myöhäisellä hampaalla (1,5 vuoden kuluttua), puremien poikkeavuuksista; hampaiden keltainen väri ("keltaiset hampaat"), niiden patologinen pyyhkäisy ja vähäinen tuho, useita karieksia. Huomautetun otoskleroosin vuoksi kehittyy 20–30 vuotta kuulon heikkeneminen ja kuurous. Postububulaalisessa jaksossa taipumus luunmurtumiin pienenee.

Osteogeneesin imperfectan assosioituneet ilmenemismuodot voivat olla mitraaliventtiilin prolapseja, mitraalihäiriöitä, liiallista hikoilua, munuaiskiviä, napanuoroja ja nivelreumoja, nenäverenvuotoja jne. Osteogenesis imperfectan lasten mielenterveys ja seksuaalinen kehitys eivät kärsi.

Osteogeneesin imperfectan diagnoosi

Prenataalidiagnoosi paljastaa raskaita osteogeneesin imperfectan muotoja sikiön ultraäänellä, alkaen raskauden 16. viikolta. Toisinaan oletetaan, että koorionkylän biopsia ja DNA-diagnostiikka vahvistetaan.

Tyypillisissä tapauksissa osteogenesis imperfectan diagnoosi tehdään kliinisten anamneaalisten ja radiologisten tietojen perusteella. Yleensä morfologiset ja funktionaaliset muutokset havaitaan putkimaisen luun röntgenkuvissa: vaikea osteoporoosi, kortikaalisen kerroksen harventuminen, moninkertaiset patologiset murtumat puhallusten muodostuessa jne.

Diagnoosin tarkkuutta vahvistaa luumikudoksen histomorfometrinen tutkimus, joka on saatu iliumin puhkeamisen aikana, ja tyypin 1 kollageenin rakenne ihon biopsianäytteessä. Epätäydelliseen osteogeneesiin liittyvien mutaatioiden tunnistamiseksi suoritetaan molekyyligeneettinen analyysi.

Osteogenesis imperfecta -differenssin osana on välttämätöntä sulkea pois ricketit, kondrodystrofia, Ehlers-Danlosin oireyhtymä.

Osteogeneesin imperfectan hoito

Luun mineralisaation parantamiseen tähtäävän osteogeneesin imperfectan hoito, pääasiassa palliatiivinen; murtumien ehkäisy; fyysinen, psykologinen ja sosiaalinen kuntoutus.

Osteogenesis imperfectan kanssa lapselle on esitetty hyvänlaatuinen hoito, terapeuttisen voimistelun, hieronnan, hydroterapian, fysioterapian kurssit (ultraviolettisäteily, kalsiumsuolojen elektroforeesi, induktotermia, magneettinen hoito). Huumeista käytettiin monivitamiinia, D-vitamiinia, kalsiumia ja fosforia. Kollageenin synteesin stimuloimiseksi somatotropiinia määrätään hoidon kulun päätyttyä, mikä on osoittanut luun mineralisaation stimulanttien (karjan kilpirauhasen uutteen, kolekalsiferolin) ottamisen. Hyviä tuloksia epätäydellisen osteogeneesin hoidossa saadaan bisfosfonaattien käytöstä, jotka estävät luukudoksen tuhoutumista (pamidroninen ja zoledronihappo, risedronaatti).

Murtumien varalta tarvitaan luunpalojen huolellinen sijoittaminen ja kipsi-immobilisointi. Jos luut ilmenevät selvästi, kirurginen hoito on osoitettu - korjaava osteotomia intramedullary- tai levyn osteosynteesillä.

Osteogenesis imperfectaa sairastavien lasten kuntoutukseen osallistuu ryhmä asiantuntijoita: lastenlääkäri, lasten ortopedi, fysioterapeutti, liikuntaterapia-asiantuntija, lasten psykologi jne. Lapset voivat joutua käyttämään erityisiä ortopedisiä kenkiä, ortoosia, pohjallisia, korsetteja.

Osteogenesis imperfectan ennustaminen ja ehkäisy

Lapset, joilla on synnynnäinen osteogeneesin imperfecta-muoto, kuolevat ensimmäisten kuukausien ja vuosien aikana useiden murtumien ja septisten komplikaatioiden (keuhkokuume, otiitti, sepsis) vaikutuksista. Osteogeneesin imperfectan myöhäinen muoto etenee suotuisammin, vaikka se rajoittaa elämänlaatua.

Ennaltaehkäisy johtuu pääasiassa asianmukaisista lastenhoito-, hoito- ja kuntoutuskursseista, kotitalouksien vammojen ehkäisystä. Osteogenesis imperfectaa sairastavien potilaiden läsnäolo perheessä on suora indikaatio lääketieteelliseen geneettiseen neuvontaan.

Synnynnäiset hauraat luut

Ylittämätön osteogeneesi (latinalainen osteogeneesi imperfecta) on ryhmä geneettisiä häiriöitä. Yksi hauraiden luiden sairauksista. BUT: lla on joko liian vähän kollageenia tai sen laatu ei vastaa normia. Koska kollageeni on tärkeä proteiinia luurakenteessa, tämä tauti aiheuttaa heikkoja tai hauraita luita.

Geneettinen häiriö, BUT on autosomaalinen määräävä vika. Useimmissa tapauksissa vanhemmilta perittyjen henkilöiden spontaani mutaatio on kuitenkin mahdollista.

Sisältö

BUT-tyyppiä on neljä, mutta oireet vaihtelevat henkilöittäin. Tyyppi 1 on yleisin ja kevyin muoto, jota seuraa tyyppi 2, tyyppi 3 ja tyyppi 4. Viime aikoina on luokiteltu tyypit 5 ja 6, joilla on samat kliiniset ominaisuudet kuin neljäs, mutta jokaisella on ainutlaatuisia histologisia tietoja.

1. tyyppi

Kollageeni on normaalia laatua, mutta sitä tuotetaan riittämättömässä määrin.

• Luut rikkoutuvat helposti, etenkin ennen murrosikää
• Selkä on hieman kaareva
• Liitosten nivelsiteiden heikkous
• Matala sävy
• Sclera (silmäproteiini) värinmuutos, joka antaa heille yleensä sinertävän ruskean värin
• Joissakin lapsissa varhainen kuulon heikkeneminen.
• Hieman ulkonevat silmät

Myös tyyppi 1 A ja tyyppi B1 erottuvat epätäydellisen dentinogeneesin läsnäolosta tai puuttumisesta (jolle on ominaista opaalihampaat, poissa IA: stä, esiintyy IB: ssä). Kuolemaan johtavien luunmurtumien lisääntyneen riskin lisäksi elinajanodote on normaalilla alueella.

Tyyppi 2

Kollageeni, jonka määrä tai laatu on riittämätön.

• Useimmat tapaukset kuolevat ensimmäisen elinvuoden aikana hengityselinten vajaatoiminnan tai kallonsisäisen verenvuodon vuoksi.
• hengitysvaikeudet alikehittyneiden keuhkojen vuoksi
• vakavia luun epämuodostumia ja lyhytkasvuisia.

Tyyppi 2 voidaan edelleen jakaa alaluokkiin A, B, C, jotka erottuvat pitkän putkimaisen luun ja kylkiluiden radiografisella analyysillä.

3. tyyppi

Kollageeni on riittävän suuri, mutta laatu ei riitä.

• Luut rikkoutuvat helposti, joskus jopa syntymän aikana,
• luiden muodonmuutos, usein vakava,
• hengitysongelmat ovat mahdollisia,
• lyhytkasvu, selkärangan kaarevuus, joskus myös tynnyrin muotoinen rintakehä,
• liitosten nivelsiteiden heikkous,
• heikko lihasten sävy käsissä ja jaloissa,
• Sclera-värinmuutos (silmäproteiinit),
• joskus varhainen hiustenlähtö.

Kolmas tyyppi erottuu muista luokista, jotka ovat "progressiivisen muodonmuutoksen" tyyppiä, jossa vastasyntynyt edustaa lieviä oireita syntymässä ja kehittää edellä mainitut oireet elämän prosessissa. Elinajanodote voi olla normaalia, vaikkakin vakavilla fyysisillä esteillä.

Tyyppi 4

Kollageeni riittää, mutta ei tarpeeksi korkealaatuista.

• Luut rikkoutuvat helposti, etenkin ennen murrosikää
• lyhytkasvu, selkärangan ja tynnyrin muotoisen rinnan kaarevuus,
• luiden epämuodostuma heikkojen ja keskisuurten välillä,
• varhainen hiustenlähtö.

Kuten tyyppi 1, tyyppi 4 voidaan edelleen jakaa alaluokkiin IVA ja IVB, joille on tunnusomaista epätäydellisen dentinogeneesin puuttuminen (IVA) tai läsnäolo (IVB).

Hoitomenetelmät

Koska BUT on geneettinen sairaus, mahdolliset hoitomuodot rajoittuvat yksinomaan oireenmukaisiin hoitomenetelmiin.

Ne kuuluvat erityisesti:

Osteosynteesi nastalla

Nastan osteosynteesin aikana taivutettu luu on ensin toistuvasti osteotomoitu, niin että luun segmentit kiinnittyvät sen jälkeen intramedullary-naulaan. Aluksi käytettiin jäykkiä nastoja. Kuitenkin kasvavassa luussa tällaiset nastat oli vaihdettava määräajoin, koska luu kerran tuli pidemmäksi kuin tappi, minkä seurauksena tappi ei enää kyennyt toimimaan tukena luulle. Näissä suojaamattomilla alueilla esiintyy murtumia. Tämän mukaan ortopedit suunnittelivat vuonna 1963 sisäänvedettävän nastan. Luun kasvun myötä nastan kaksi segmenttiä etenevät toisistaan ​​kaukoputken laitteen perusteella ja kasvaa yhdessä luun kanssa.

• Osteosynteesi, jossa on tappi, on esitetty ihmisille, joilla on usein saman luun murtumia, vääriä niveliä, sekä kohtalaisen tai vakavan dislokoinnin tai nivelten toimintahäiriön.
• Se on vasta-aiheinen vaikeassa yleisessä kunnossa, sydämen ja hengityselinten vajaatoiminnassa tai kyvyttömyydessä kiinnittää luua luuhun puuttumisen vuoksi.

fysioterapia

Bisfosfonaattihoito

Ulkoiset linkit

Wikimedia Foundation. 2010.

Katso, mikä on "luiden synnynnäinen hauraus" muissa sanakirjoissa:

APHLASTIC ANEMIA - hunaja. Aplastinen anemia on ryhmä patologisia tiloja, joille on tunnusomaista pancytopenia perifeerisessä veressä luuytimen hematopoieettisen toiminnan estämisen vuoksi. Luokittelu • Synnynnäinen (anemia Funkdni) • Hankittu (tulos...... sairauden opas

Itsenko's Disease - Tämä artikkeli koskee hypotalamuksen aivolisäkkeen lisämunuaisen patologiaa. Lisämunuaisen tai muiden glukokortikoideja erittävien elinten kasvain aiheuttama oireyhtymä (Cushingin oireyhtymä) on kohdassa Hyperkortismin oireyhtymä. Sairaus...... Wikipedia

Ichtyosis - I Ichtyosis (ichtyosis; Greek ichthys fish + ōsis; synonyymi: diffuusinen keratoma, sauriasis) perinnöllinen dermatoosi, jolle on ominaista diffuusinen keratinointi, kuten hyperkeratoosi, kalan kaltainen iho.

OSTEOGENESIS IMPERFECT - hunaja. Epätäydellinen osteogeneesi on perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa luun massan vähenemisen (osteogeneesin rikkomisen vuoksi) ja aiheuttaa niiden lisääntyneen haurauden; siihen liittyy usein sinisen värin värjäytyminen, hampaiden poikkeavuudet (epätäydellinen... sairausopas

Hypothyroidism - hunaja. Hypothyroidism on kilpirauhanen aiheuttama kilpirauhashormonien riittämättömän erityksen aiheuttama sairaus. On primääristä ja sekundaarista hypotyroidismia. • Ensisijainen kehittyy kilpirauhanen vaurioitumisen myötä, ja siihen liittyy TSH: n tason nousu...... sairauksien opas

Epätäydellinen osteogeneesi

Luuston järjestelmän vakavin synnynnäinen sairaus on nyt osteogenesis imperfecta. Vaikka tämä on todennäköisesti geneettisen taipumuksen aiheuttamien patologioiden ryhmä. Voit löytää muita nimiä tälle taudille: hauras, liituinen tai lasimainen luut, kani-oireyhtymä, Lobsteinin tauti, synnynnäinen osteomalakia tai periosteaalinen distrofia.

Patologialle on tunnusomaista heikentynyt luun muodostuminen, mikä johtaa lisääntyneeseen luun haurauteen. Usein yhden henkilön murtumien määrä on jopa 100 vuodessa. Tämän vuoksi näitä potilaita kutsutaan "kiteiksi" tai hauraiksi lapsiksi. Epätäydellinen osteogeneesi on parantumaton, mutta viime vuosina lääke on lieventänyt potilaiden kärsimystä. Monet potilaat voivat johtaa melkein normaaliin elämään.

Kehitysmekanismi

Yksi 15-20 tuhatta lasta syntyy tällä patologialla. Lievässä muodossa lapsi voi kehittyä normaalisti, ja vakavimmat tapaukset johtavat kuolemaan ensimmäisessä elämässä.

Lapsissa esiintyy epätäydellinen osteogeneesi, joka johtuu sidekudosproteiinien synteesistä vastaavien geenien mutaatioista. Tämän seurauksena tyypin 1 kollageenin lukumäärä tai tyyppi vähenee. Nimittäin se riippuu luiden vahvuudesta. Tämä johtaa usein esiintyviin murtumiin, luuston epämuodostumiin ja muihin kehittyviin patologioihin.

Kollageenisynteesin rikkominen aiheuttaa luun tiheyden vähenemisen - siinä on huokoinen rakenne ja ohut kortikaalinen kerros. Tämän seurauksena luut, vaikka ne kasvavat normaalisti, mutta ovat lisääntyneet epävakautta.

syistä

Tämä tauti kuuluu perinnöllisiin synnynnäisiin patologioihin. Sen syyt ovat kollageeniproteiinin synteesistä vastaavien geenien mutaatioita. Sairaus periytyy useimmiten autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Tämä tapahtuu, jos geenimutaatioita havaitaan yhdessä vanhemmista. Tämän taudin muodon myötä se etenee suotuisammin, koska luunmurtumat tapahtuvat vuoden kuluttua, kun lapsi alkaa kävellä.

Vakavampaa patologiaa havaitaan, jos perintö on autosomaalinen resessiivinen tyyppi, eli jos molemmilla vanhemmilla on geenien mutaatio. Tämä sairauden muoto esiintyy noin 5 prosentissa tapauksista ja on hyvin vaikeaa. Murtumia voi esiintyä jo raskauden aikana, joten monet vauvat syntyvät kuolleiksi, ja 80% vastasyntyneistä ei elä yhden kuukauden ikään.

oireet

Taudin pääasiallinen oire on lisääntynyt luun hauraus. Tällaisilla potilailla esiintyy murtumia jopa pienimmällä iskulla. Vakavimmissa tapauksissa oireet ilmaantuvat välittömästi synnytyksen jälkeen. Tämä tapahtuu patologian kohdunsisäisessä muodossa, joka esiintyy noin 5 prosentissa taudin tapauksista. Tässä tapauksessa vauvat loukkaantuvat usein elämän yhteensopimattomina myös sikiön kehityksen tai synnytyksen aikana. Ne syntyvät raajojen murtumien kanssa, heikentyneet hengitystoiminnot. Jos lapsi, jolla on tällainen sairaus, säilyy, hän ei yleensä asu yli 2 vuotta.

Mutta yleisin myöhäinen patologian muoto. Hänellä on suotuisampi kurssi. Patologiset murtumat ovat yleensä raajojen herkkiä putkimaisia ​​luut. Ne syntyvät, kun lapsi pukeutuu, uiminen, pelit. Luiden epävarmuuden lisäksi on olemassa muita luurankojen epämuodostumia. Useimmiten se on selkärangan kaarevuus ja rintakehän poikkeava kehitys. Tiheät patologiset murtumat voivat johtaa luiden fuusioon. Tämän seurauksena raajat ovat epämuodostuneita, lyhennettyjä. Näillä kuvakkeilla voit helposti tunnistaa potilaan, jolla on osteogeneesi imperfecta.

Muut elimet ovat myös muutoksia, joiden toimintaan liittyy kollageeni. Taudin tyypistä ja sen tiheydestä riippuen ne voivat olla hyvin voimakkaita tai lähes huomaamattomia. Useimmilla näistä potilaista on tyypillisiä oireita:

• silmien valkoiset valkoiset;
• läpikuultavat keltaiset hampaat;
• purrahäiriö, varhainen hampaiden hajoaminen;
• progressiivinen kuulon heikkeneminen;
• munuaiskivien ulkonäkö;
• epänormaali nivelliikkuvuus, joka johtaa usein poikkeamiin;
• sydämen venttiilin toimintahäiriö;
• lihasten atrofia, heikkous;
• usein esiintyvä nenäverenvuoto;
• lyhyt

Toisin kuin fyysinen kehitys, henkiset ja henkiset eivät yleensä kärsi. Lapset, joilla on osteogeneesi imperfecta, ovat yleensä älykkäitä, emotionaalisia, tarkoituksenmukaisia ​​ja pystyvät selviytymään vaikeuksista.

Tällä patologialla on useita muotoja, joille on tunnusomaista erilaiset oireet ja taudin vakavuus. On tapana erottaa neljä sairauden tyyppiä.

1. Epätäydellinen osteogeneesi tyyppi 1 on taudin helpoin muoto. Se kehittyy kollageenin riittämättömän tuotannon vuoksi. Tätä muotoa kuvaavat lievä murtumat, heikentynyt hammaskehitys, kuulon heikkeneminen, osteoporoosi. Mutta monissa tapauksissa potilaat, joilla on tällainen sairaus, johtavat normaaliin elämään, koska patologia ei vaikuta heidän henkiseen kehitykseen. Yleensä murtumien määrä pienenee nuoruusiässä, ja vasta 40 vuoden kuluttua sairaus on jälleen akuutti.
2. Autosomaalisessa resessiivisessä perinnöllisyydessä tyypin II osteogeneesi imperfecta kehittyy usein. Tämä on vakavin muoto, jolle on tunnusomaista useita luunmurtumia synnytysjaksolla. Vastasyntyneet kuolevat hengityselinten vajaatoiminnasta tai aivojen verenvuodosta. Tässä taudin kulussa potilaat elävät harvoin 2 vuotta.
3. Epätäydellinen osteogeneesi tyyppi III kehittyy myös, kun molemmissa vanhemmissa esiintyy geenimutaatiota. Tämä vaikea sairaus, jolla on vakavia luuston epämuodostumia, on harvinaista. Sen ominaispiirteitä ovat lyhennetyt raajat, lyhytkasvu, hiustenlähtö ja erittäin heikot lihakset. Siksi potilaat voivat liikkua vain pyörätuolissa.
4. Epätäydellinen osteogeneesi tyyppi IV: llä on kohtalainen kulku. Sille on tunnusomaista kollageenin synteesi riittävässä määrin, mutta tällä proteiinilla on muuttunut rakenne. Tämän patologisen muodon merkkejä ovat alhainen kasvu, rintakehän muodonmuutos, hampaat, toistuvat murtumat jopa 10-12 vuoteen, kuulon heikkeneminen. Mutta kaikki oireet ovat yleensä lieviä.

diagnostiikka

Yleensä lapsi diagnosoidaan syntymän aikana ulkoisten merkkien ja radiografian perusteella. Joskus tehdään geneettisen materiaalin analyysejä sairauden tyypin määrittämiseksi. Mutta osteogenesis imperfectan diagnoosi on mahdollista jo raskauden aikana. Viikolta 16 alkaen taudin oireet voidaan havaita ultraäänitutkimuksen aikana. Lisäksi geenimutaatiot havaitaan geneettisen vereanalyysin aikana.

Huolimatta siitä, että tauti havaitaan ennen lapsen syntymää, raskauden lopettamisen tarve tapahtuu vain osteogeneesin imperfectan tyypin II aikana, koska taudin tämä muoto on hyvin vaikea ja päättyy nopeasti kuolemaan.

Epätäydellinen osteogeneesi tyyppi I esiintyy usein niin lievässä muodossa, että potilas kehittyy normaalisti ja kasvaa lähes terveeksi. Ja henkilö voi oppia diagnoosistaan ​​vasta sairaan lapsen syntymän jälkeen.

hoito

Kuten kaikki muutkin geneettiset sairaudet, epätäydellinen osteogneisis on parantumaton. Aikaisemmin potilaiden ennuste pidettiin erittäin epäedullisena. Mutta moderni lääketiede voi parantaa potilaiden tilaa ja antaa heille mahdollisuuden johtaa lähes normaalia elämää. Osteogeneesin imperfectan hoito pyrkii hidastamaan patologian etenemistä ja eliminoimaan sen oireet. Nyt vain II-tyypin taudilla on täysin epäsuotuisa ennuste, joka 100% päättyy alle 2-vuotiaan lapsen kuolemaan. Muissa taudin muodoissa potilaan elinajanodote ja laatu eivät voi olla huonompia kuin terveillä ihmisillä.

Osteogenesis imperfectan hoidon tavoitteena on mukauttaa potilaita normaaliin elämään ja vakavammissa tapauksissa - kouluttaa omaa hoitoa. Siksi integroitu lähestymistapa on tärkeää tehokkaan hoidon kannalta.

Sairaita lapsia havaitaan useissa lääkäreissä:

• lastenlääkäri määrää lääkkeitä luukudoksen kasvun ja tilan parantamiseksi, ylläpitää yleistä terveyttä;
• kirurgi pyrkii estämään murtumia ortopedisten kenkien, korsettien avulla ja valvoo myös luiden oikeaa sulautumista;
• kuntoutusterapeutin on valittava yksilöllinen harjoitusohjelma lapsen mukauttamiseksi elämään, erityisesti normaaliin liikkeeseen;
• Psykologin työ, joka auttaa voittamaan murtuman pelon, on myös tärkeä.

Lääkehoitoa käytetään osteoporoosin voittamiseen, joka on näiden potilaiden yleisin ongelma. Voit lopettaa luukadon biofosfonaattivalmisteiden avulla. Ne estävät osteoklastisolujen synteesiä, jotka suorittavat luukudoksen tuhoutumisen tehtävän. Hoito aloitetaan Pamidronaten laskimoon. Sitä on sovellettava 2-4 kuukauden välein. Hyviä tuloksia on havaittu hoidettaessa Risedronatea tai zoledronihappoa.

Joskus käyttöaiheiden mukaan kasvuhormonia. Se auttaa nopeuttamaan putkimaisen luun kasvua ja parantamaan luukudoksen metabolisia prosesseja. Käytetään myös magnesium-, fosfori- ja kalium-, kalsium- ja D-vitamiinivalmisteiden suoloja, somatotropiinia, lisäkilpirauhashormoneja. Näytetään elektroforeesi kalsiumsuoloilla, ultraviolettisäteilyllä, magneettiterapialla, induktotermisellä, hieronnalla.

Riittävä harjoitus on erittäin tärkeää tällaisille potilaille. Tuskan murtuman jälkeen monet lapset pelkäävät liikkumista ja mieluummin istuvat tai makaavat. Tämä johtaa lihasten surkastumiseen. Lisäksi immobilisoiduilla potilailla kehittyy hypokineettinen osteoporoosi, joka tuhoaa edelleen luukudoksen. Siksi yksi osteogenesis imperfectan hoidon päätavoitteista on kouluttaa potilaita turvallisista liikkumismenetelmistä ja erikoisharjoituksista.

Jos luuston epämuodostumat häiritsevät voimakkaasti potilaan liikettä, tarvitaan kirurgista hoitoa. Toiminta on melko monimutkainen, koska luu leikataan ja rinnakkain sen kanssa, jotta se kestää oikean muodon. Sen jälkeen sitä vahvistetaan nastalla tai erityisellä joustavalla putkella, joka työnnetään luukanavaan.

Suositukset vanhemmille

Taudin suotuisan kulun kannalta vanhemmille annetaan tärkeä rooli. Koska ”kristallin” lapsen tärkein asia on oppia elämään ongelman kanssa, käyttäytyä tavalla, joka estää murtumia. Vanhempien tehtävänä on hoitaa sairas lapsi asianmukaisesti, seurata kuntoutushoidon säännöllistä kulkua. On tärkeää kannustaa vauvaa liikkumaan itsenäisesti, opettamaan häntä palvelemaan itseään. Tätä varten on käytettävä talossa apulaitteita, kuten kaideita, portaita, erikoisistuimia. On erittäin hyödyllistä, että sairas lapsi harjoittaa uintia, tanssia, musiikkia, luovaa luovuutta.

Oikealla lähestymistavalla hoitoon osteogeneesin imperfecta-lapset kehittyvät normaalisti. Ne ovat usein vielä kykenevämpiä ja lahjakkaampia, koska niille on ominaista tarkoituksenmukaisuus ja kyky ratkaista vaikeuksia.

komplikaatioita

Taudin pääasiallinen oire on lisääntynyt luun hauraus. Mutta koska luun muodostuminen on heikentynyt, voi kehittyä erilaisia ​​komplikaatioita. Useimmiten nämä ovat raajojen epämuodostumat, selkärangan kaarevuus ja rintakehä. Rintakehä voi tulla tynnyrin muotoiseksi, kehittyy voimakkaaksi. Raajoja lyhennetään usein, kierretään.

Lisäksi yleinen taudin komplikaatio on pureman, nopean hampaiden hajoamisen rikkominen. Luukudoksen laimentumisen vuoksi myös kuulo vaikuttaa. Useimmat potilaat kehittävät kuulon heikkenemistä tai kuuroa iän myötä. Rintakehän epämuodostumat johtavat hengityselinten sairauksiin.

Nykyaikainen lääketiede on varmistanut, että tällaisella vakavalla ja parantamattomalla taudilla ihminen voi elää normaalia elämää. Vuodesta 2012 lähtien "kristalliset" lapset saavat hoitoa hyväntekeväisyyteen. On olemassa kansainvälisiä säätiöitä ja ryhmiä, joissa vanhemmat yhdistetään. Siellä he voivat saada neuvoja, apua ja tukea.

Epätäydellinen osteogeneesi

Osteogenesis imperfecta (osteogenesis imperfecta) - synnynnäiset hauraat luut. Tämä monimutkainen luiden ja joidenkin sidekudosrakenteiden, joilla on laajin muutos, sairaus on tunnettu muinaisista ajoista sairaukseksi, jolla on selvä kliininen kuva ja erilaiset muodot, jotka ovat perinnöllisiä. Ensimmäinen maininta siitä ilmestyi XVII vuosisadalla. XVIII vuosisadan lopussa, so. 200 vuotta sitten, Olaus Jacob Ekmann kuvaili BUT: n joukossa yhden perheen jäseniä, N. Ekroth (1788) ilmoitti taudista, joka oli levinnyt lapsille neljässä perheessä, ja nimeltään osteomalacia congenita. Axmann (1831) ei ainoastaan ​​kuvannut luiden haurautta itseään ja veljeään, vaan myös ilmeisesti ensimmäinen totesi niin tärkeän oireen kuin sinisen skleraation esiintyminen.

Lobstein (1833) kuvaili luiden haurautta eri ikäryhmissä. Vrolikin (1849) mukaan lasten murtumia esiintyi joko sisäisesti tai pian syntymän jälkeen. E. Looser (1906) kuvaili näitä kahta muotoa osteogenesis imperfecta congenita und tarda.

Taudin tutkimukseen osallistui monia lääkäreitä, jotka kuvasivat yli 20 erilaista oireita, joista tärkeimmät ovat:
muutokset luuston rakenteessa ja helpot murtumat, usein pienikokoiset; sininen sklera; Opal Dentin (dentinogenesis imperfecta); selkärangan, rintakehän, kallon ja pitkien putkimaisen luiden asteittainen epämuodostuma; johtava tyyppi kuulon menetys; verenpaine liitoksissa ja niiden muodonmuutos; muutokset sydämessä ja suurissa aluksissa, nenäverenvuoto jne.

Viime vuosien työ on osoittanut, että osteogeneesi imperfecta on heterogeeninen perinnöllinen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa sidekudokseen ja jota ilmaisee osteopenia ja edellä mainitut kliiniset oireet.

Kahden muodon tai tyypin sijasta nyt ehdotetun 1979 D.O. Osteogeneesin epätäydellisyysluokitus, kun otetaan huomioon kliiniset, radiografiset ja kollageeniproteiinigeenimolekyylimuutokset, on jaettu neljään tyyppiin.

Tyyppi I - lievä muoto, hallitseva ja perinnöllinen osteogeneesi imperfecta, jossa on hauraita luut ja sininen sklera.

Tyyppi II - perinataalinen tappava.

Tyyppi III - luuston asteittainen muodonmuutos.

Tyyppi IV - määräävässä asemassa, jossa on normaali sklera ja lievä epämuodostuma.

P.A. Dawson et ai. (1999) tunnistivat tyypin I kollageenigeenien mutaatiot kaikkien neljän epätäydellisen osteogeneesin (OI) syynä. Kahdessa lapsessa röntgenkuvat osoittivat lannerangan luun tiheyden vähenemistä ja useita murtumia koko selkärangan; Tämä patologia johtuu muutoksista proteiineissa, erityisesti tyypin I kollageenissa, ja entsyymimuutokset liittyivät näissä lapsissa ainoaan basaalimutaatioon (1715 GA). Tällainen mutaatio ennustaa arginiinin korvaamisen glysiinillä asemassa p43b (C4zbK) a2 (I): ssä, lapsen isällä oli geenimutaati DNA. Saman heterosygoottisen mutaation olemassaolo kahdessa lapsessa viittaa siihen, että koettimet heijastavat täysin tätä fenotyyppiä. Kliiniset, biokemialliset ja molekyylitulokset laajentavat fenotyypin käsitettä yhdistettynä I-tyypin kollageenimutaatioihin, jotka aiheuttavat muutoksia selkärangan ja kääpiöilyn aikana nuoruudessa.

Viimeaikaisissa kirjallisissa julkaisuissa, samoin kuin kolmannessa kansainvälisessä konferenssissa, jossa käsiteltiin epätäydellistä osteogeneesiä vuonna 1985, sekä D.O. Sillence (1985) ja muut.

Tyyppi I. Osteoporoosi ja luunmurtumat ovat yleisempiä jo varhaisessa iässä; 10 vuoden kuluttua niiden esiintymistiheys pienenee ja kasvaa jälleen 40 vuoden kuluttua. Murtumat johtavat luun epämuodostumiin. 50%: lla potilaista on lievä nousu. Skenaarion sininen on pahentunut senilisen vanteen ennenaikaisella ilmestymisellä. Joillakin potilailla dentiiniä ei muuteta, kun taas toisessa osassa sitä kutsutaan opaaliksi. Aortan ja mitraalisen sydänsairauden, nenän verenvuodon muutoksia on. 20%: lla I-tyypin BUT-potilaista havaitaan mitraaliventtiilin prolapsia. Tällaista potilasta kuvaa I.A. Shamov ja Sh.M. Zakharyevsky vuonna 1989. Tämä lomake johtuu spiraalialueen rakenteellisista mutaatioista pro-a, mahdollisuudesta siirtää perintöosuudella noin 7%.

Tyyppi II. Perinataalinen ja tappava osteogeneesi imperfecta. Kliinisesti ja biokemiallisesti se on heterogeeninen potilasryhmä, jolle on tunnusomaista prenataalinen tai varhainen vastasyntyneen kuolema, moninkertaisuus ja murtumien alkaminen. Se on jaettu kolmeen ryhmään.

Ryhmä A. Sidekudosmuodostumien hauraus on niin voimakas, että raajojen ja sikiön pään vaurioituminen tapahtuu jopa raskauden aikana; aivojen kallo on suhteettoman suuri, rintakehä on pieni, raajat lyhenevät ja kierretyt, aortan ja endokardin seinien kalkkeutumisasteet ovat erittäin vakavia, syntymähetkellä hyvin pieni (joskus 30–25 cm).

Usein ennenaikainen synnytys: 15 prosentissa tapauksista pakaroiden esityksessä jopa 20 prosenttia on kuolleita, loput kuolevat joko ensimmäisinä päivinä tai neljännellä viikolla. Radiografiset muutokset määrittelee sikiö ennen syntymää: leveä reisiluu, jossa on aaltoilevat reunat, lyhyt rintakehä, ruusuiset kylkiluut jne. Geneettisten tietojen mukaan useimmat näistä tapauksista ovat satunnaisia. Biokemialliset tiedot viittaavat siihen, että potilaat, joilla on ryhmä A ". ovat heterogeenisia mutaatioita varten, jotka aiheuttavat npo-oci (I)-kollageeniketjujen rikkomisen, mikä johtaa vialliseen kolmoiskierukka- kokoonpanon sekvestraatioon ja liittymiseen normaaliin sidekudokseen. Pienellä määrällä potilaita on heterosygoottisia mutaatioita npo-ai (I) -kollageeniketjussa, kun taas jotkut muut kuvataan yhdellä aminohapposubstituutiolla, so. glysiini kystiiniksi, mikä johtaa disulfaattisiltojen muodostumiseen kahden cti (I) -ketjun ja tyypin I kollageenimolekyylien liiallisen kertymisen välillä ”[Sillence D.O., 1985]. Tutkimukset koettimista viittaavat mahdolliseen molekyylivirheeseen, joka on yhteensopiva kollageenigeenin mutaatioiden heterosygoottisuuden kanssa, joka ilmenee perintöominaisuuksina - autosomaalisena määräävänä.

Ryhmä B on fenotyypiltään samanlainen kuin ryhmässä A, mutta hengityselimien häiriöt ovat vähemmän selvät ja potilaat elävät useita vuosia. Putkimaiset luut lyhenevät ja laajenevat, kylkiluut muuttuvat, mutta niiden murtumat ovat harvinaisia. Tuoreesta mutaatiosta johtuva autosomaalinen recesssiivinen perinnöllisyys oletetaan.

Ryhmää B havaitaan harvoin, kuolleisuus ja kuolleisuus todetaan usein ensimmäisen elinkuukauden aikana. Pienikokoiset, putkimaiset luut ovat ohuita, erityisesti diafyysi, aivojen ja kasvojen kallon luut eivät ole luutuneet. Autosomaalinen recesssiivinen perinnöllisyys oletetaan.

Tyyppi III on suhteellisen harvinaista, vastasyntyneen elin lyhenee, ruumiinpaino voi olla normaalia, murtumia syntyy joskus synnytyksen aikana ja joskus myös useiden vuosien iässä. Raajojen (O-muotoiset) muodolliset epämuodostumat, kyphoscoliosis, etenkin etenemisessä murrosiässä. Luuston ja sydän- ja verisuonijärjestelmän muutokset johtavat 40–50 prosentin kuolemaan. Osteoporoosi on selvä - osteopenia, luiden lisääntyminen ja luun kasvu ovat häiriintyneitä ja luiden itämisalueilla - epätasainen kalkkiutuminen, joka johtaa tiputtumiseen ("maissijyvät").

Kuten D.O. Sillence (1985), tämä tyyppi on ominaista autosomaalinen recessive perinnöllisyys. Vain yhdellä potilaalla hän pystyi toteamaan, että fenotyyppi muodostui kollageenin molekyylivirheen homotsygoottisuuden vuoksi. Perinnöllisyys on tuore autosomaalinen, hallitseva mutaatio tai autosomaalinen resessiivinen.

Tyyppi IV. Luuston muutokset ovat yleisimpiä. Osteopenian suurella vaihtelulla, iällä, luunmurtumien lukumäärällä, sinisellä skleraalilla (aikuisilla skleraaleilla voi olla normaalia väriä). Murtumien määrä pienenee iän myötä, normaali kalluksen muodostuminen 30-vuotiaana, kuulo on heikentynyt V3-potilailla. Tämäntyyppiset osteogeneesin imperfectan potilaat jaetaan kahteen ryhmään: jyrkästi muuttuneet opaalihampaat ja ilman hampaiden muutoksia. Autosomaalisen hallitsevan perinnöllisyyden vallitsevuus ilmaistaan ​​jyrkästi, koska fenotyyppistä markkeria ei ole (kuten sininen sklera).

Tällä hetkellä uskotaan, että osteogenesis imperfecta johtuu kvalitatiivisista ja kvantitatiivisista muutoksista tyypin I kollageenin synteesissä. Tyypin I osteogeneesin imperfectassa rakenteellisesti normaalin kollageenin synteesi vähenee, kun taas tyypeissä II ja IV tällaisen kollageenin synteesi on normaalia, mutta pienentyneen stabiilisuuden vuoksi kollageenin kokonaismäärä vähenee. D.O. Sillence (1985), osteogeneesin imperfectan aikana tuotettujen kollageenimolekyylien määrä kasvaa nopeasti ja jatkuvasti, mutta ei kuitenkaan saavuta normia. Siksi hän uskoo, että tässä tapauksessa ei ole olemassa yksinkertaista kollageenisynteesin rikkomista johtuen kromosomin 4 muutoksesta, vaan sidekudoksen ominaisuuksien rikkomisesta, joka johtuu sekä proteoglykaanisynteesin että geenikollageenin muutoksesta.

D. H. Colin ja R.N. Byers (1991) havaitsi seuraavat: 4 potilaasta 60 solusta syntetisoi a2 (I) -ketjun populaation, jossa kystiinitähteitä oli kolmikierteessä, ja kliiniset erot ja heterogeenisyys kystiinitähteiden lokalisoinnissa viittaavat siihen, että aseman sijainti ja korvauspaikat ketjussa ovat tärkeitä kliinisen fenotyypin määrittämisessä. Tämä vahvistaa näkemyksen, jonka mukaan osteogeneesin imperfectan ei-tappavassa muodossa olevilla potilailla voi usein olla vikoja COL A1- tai COL 1A2-geeneissä, mikä viittaa siihen, että monet näistä vikoista korvataan glysiinitähteillä oa (I) triple helix -tilassa.

L. Cohen-Solal et ai. (1991) osoitti, että tyypin II ja tyypin III osteogeneesi imperfecta voi esiintyä gonadien mosaiikista johtuen. joka on hyvin tärkeä geneettisen neuvonnan kannalta määritettäessä taudin sopivaa fenotyyppiä.

Tyypin I prokollageenimolekyylien analyysit, jotka oli syntetisoitu epätäydellisestä osteogeneesistä kärsivistä potilaista, mahdollistivat kaksi laajaa biokemiallista ryhmää: 1) potilaat, joiden fibroblastit syntetisoitiin ja erittivät tehokkaasti noin puolet odotetusta rakenteellisesti normaalista tyypin I prokollageenistä [Barsh G.S. et ai., 1981; Genovese C., Rowe D.W., 1987; Willing M.C. et ai., 1990]; 2) potilaat, joiden fibroblastit tuottivat molekyylien normaaleja ja epänormaaleja populaatioita ja erittivät ne sitten [Bonadio J. et ai., 1985; Wenstrup R.J. et ai., 1986].

R.J. Wenstrup et ai. (1990) kertoivat suorittaneensa samanlaisia ​​tutkimuksia 224 potilaalla ja vertailivat biokemiallisilla tiedoilla saatuja kliinisiä tietoja. Osoittautui, että ensimmäisessä ryhmässä, jossa oli tyypin I normaalin prokollageenin määrä, kliiniset ilmenemismuodot olivat pieniä, ja toisessa ryhmässä, jossa havaittiin normaalimolekyylien synteesi ja epänormaali tyypin I prokollageeni, fenotyyppi vaihteli kohtalaisen epämuodostuneesta luusta ja hieman lyhentää taudin hahmoa ja muodostaa voimakkaasti luurangon kohtalaisesti tai jyrkästi lyhennettynä. Nämä ja muut tutkimukset mahdollistavat synnytyksen diagnoosin. R.J. Wenstup et ai. (1990), käsittelyssä on otettava huomioon biokemialliset viat.

LM Mikhailova (1971) osteogeneesin imperfectan potilaiden luukudoksen ultramikroskooppisen tutkimuksen aikana havaitsi monissa osteoblastissa rakeisen endoplasmisen reticulumin elementtien vähenemistä, mikä aiheutti fibrillogeneesin rikkomisen; myös mitokondrioita muutettiin, jonka matriisissa oli kristalliklustereita (ilmeisesti hydroksiapatiitti), jotka hänen mielestään osoittivat kalsium- ja fosfaatti-ionien rikkomista. M.V. Volkova ja N.N. Nefedievoy (1974) potilaat kasvattivat voimakkaasti heksoosien, glykoproteiinien, heksosamiinien, sialoproteiinien pitoisuutta veren seerumissa ja virtsan kanssa lisääntyneen määrän mukopolysakkarideja erittyy. Patologiset muutokset potilailla, joilla on osteogeneesi imperfecta, ovat hyvin erilaisia.

Psevdosarkomy. Murtuman jälkeen kallus kehittyy suuressa, suuressa koossa (kuva 5.1), joka on jyrkästi huokoinen ja joka kasvaa asteittain useiden vuosien tai vuosikymmenten aikana ja joka on erotettava sarkoomasta, erityisesti koska kirjallisuudessa on viitteitä siitä, että osteogeeninen sarkooma kehittyy BUT: ssa. Pseudosarkooman kehittymiseen liittyy melko voimakas kipu, kudosjännitys ja paikallinen hyperemia.

Kehittäminen suurten corns, mukaan TP. Vinogradovaya (1973) on mekanismi, joka kompensoi sen rakenteiden riittämättömän lujuuden. Fragmenttien kertymisen jälkeen nämä tuumorimaiset kotelot häviävät. Kuitenkin hyvin harvoin, NA: n potilaiden kohdalla kotelot eivät liukene, mutta pysyvät epätavallisen suurina (joita ne olivat alun perin) tai kasvavat hitaasti, joten niitä ei voida enää ottaa kompensointimenetelmän ilmentymiseen. Niiden alkuperästä ei ole tyydyttäviä hypoteeseja. Havaitsimme 3 potilasta, joilla oli "pseudosarkooman" kehittyminen, joista kahdessa he saavuttivat valtavat mittasuhteet.

Kuva 5.1. Callus, aiheutti oikean reisiluun kasvun - pseudosarkooman.

Toimimme yhdellä potilaalla. Luukudoksen ulkonäkö oli spongiosa, jossa oli ohut septa ja suuri rasva luuytimessä.

Vaikuttaa siltä, ​​että luuytimen kasvu johtaa luun tilavuuden kasvuun, luunvaimennuksiin, ja reaktiivinen luun muodostuminen voi muodostaa vain ohuita osioita ja onteloita, mutta ei voi pysäyttää prosessia, ja siksi normaali kortikaalinen kerros ei voi muodostua.

Pidämme sallittua olettaa, että BUT: lla havaittu osteopenia on seurausta ensinnäkin luun kudoskasvun aktiivisten solujen määrän vähentyneestä, joka N. N.: n kehittämän teorian mukaisesti. Frost et ai., Define luun mallinnus; toiseksi kollageenirakenteiden muutosten seurauksena ja kolmanneksi ilmeisesti "kolmannen tyyppisen rasvakudoksen" aineenvaihdunnan häiriöistä. A.A. Zavarzinu (1985), tällainen laji on luuytimen rasvakudos, jonka rasvasolut sisältävät erityisiä lipidejä, joita ei tavallisesti käytetä lipidiaineenvaihduntaan. Murtumien ja pseudosarkooman kehityksessä havaittu sidekudoksen myrskyinen lisääntyminen [Fairbank H.T., Baker SL, 1948] edistää suurten aukkojen muodostumista ja siten luun spongisointia: alueilla, joilla pseudosarkooma kehittyy, joskus kortikaalista kerrosta ei määritellä sellaiseksi.

Chernyaev ja G.A. Gribanov (1982) osoitti, että kalsitoniinin pitkäaikainen anto edistää ei ainoastaan ​​kollageenin, glykosaminoglykaanien, vaan myös lipidien fibroblastisynteesin lisääntymistä. Luonnollisesti on välttämätöntä tutkia huolellisesti kalsitoniinin tuotannon tason dynamiikkaa potilailla, joilla on pseudosaarisia epätäydellisen osteogeneesin muotoja. 30 vuoden ajan meidän oli tarkkailtava potilasta, jolla oli voimakas pseudosarominen muoto epätäydellisestä osteogeneesistä. Se etenee tasaisesti, mutta vaiheittain, hidas tasainen virtausjakso korvataan nopeasti kehittyvällä jaksolla, tässä tai tässä luussa esiintyy kipuja, lämpötila kohoaa paikallisesti, ja siihen liittyy hyperemiaalueiden ilmaantuminen ilman selkeitä rajoja, alkalisen fosfataasin määrä nousee voimakkaasti.

Potilas A. havaitsi meitä 33 vuoden iästä 61 vuoteen. Hän oli syntynyt normaaliksi lapseksi vuonna 1933, hän jatkoi omaa jopa yhdeksän vuotta 9 kuukautta, kun hänen oikean lonkan murtuma tapahtui. Vuotta myöhemmin - oikean lonkan toinen murtuma, 6-vuotiaana - oikean sääriluun, sitten vasemman reisiluun, luiden murtuma, yhteensä 7 murtumaa. Potilaalle annettiin neuvoja tunnetuille asiantuntijoille: G.S. Bom, P.A. Herzen (sanoi - "elää enintään vuoden"), S.M. Spasokukotsky, ETC. Krasnobaev ("taudilla ei ole nimeä"), I.G. Lagunova, M.K. Klimov. Vuonna 1970 hän haki CITO: ta ja sai sairaalan osteogeneesin imperfectan diagnoosin, pseudosarcomatous-muodon.

Hyvin pienen potilaan potilas (107 cm), tuskin kävelee kainaloissa, mieluummin liikkua gurneylla. Valitukset jatkuvasti kasvavasta oikeasta reidestä, joka oli hieman pitkänomainen "vesimeloni", joka siirtyi lantion yläosaan ja päättyi polven alapuolelle. Sääriluu ja vasen reuna lisääntyivät myös tilavuudessa. Oikean lonkkanivelessä ei ollut käytännöllisesti katsoen mitään liikettä, eikä potilas voinut tehdä perineumin wc: tä, ja virtsatessa virtsa putosi reiteen sisäpinnalle. Olemme tuottaneet oikean reisiluun sub-osteotomia, emmekä tarvinneet vasaraa, vaan taltta, joka kädestä paineen alaisena upotettiin helposti luuhun, joka edusti rasvaa luuydintä, erotettuna ohuella luustolla. Valmistettiin osteotomia, jonka reiän halkaisija oli 3/4, minkä jälkeen jalka kääntyi ulospäin ja kiinnitettiin kipsilevyllä. Kliinisesti patologinen, muuttunut luu tuotti vaikutelman luunydinrasvojen ja osteoporoottisen ohennetun luukudoksen laajentumisesta: harvinainen atrofinen luun trabekula.

25 vuoden ajan potilaan kunnossa ei tapahtunut merkittäviä muutoksia. Vuonna 1995 reisiluu oli murtunut, minkä jälkeen sen tilavuus alkoi kasvaa nopeasti, samoin kuin vasemman sääriluun tilavuus, potilas tuskin kääntyi sängylle. Vuonna 1997 katsottiin, että sekä reidet että jalat lisääntyivät voimakkaasti. Kaikki lantion luut molemmilla puolilla ovat suuremmat, potilaan tila on vakava. Kuukausi myöhemmin, puhelimitse, he kertoivat minulle, että hänellä oli murtuma useista kylkiluista, ja he aikoivat laittaa hänet sairaalaan. Yhteys katosi.

Hoito. Tällä hetkellä katsotaan, että kaikissa NA: n muodoissa osoitetaan osteoporoosin hoito D3-vitamiinilla, kompleksoneilla (kefiponi jne.), Bisfosfonaatteilla, kalsiumglukonaatilla, glyserofosfaatilla ja magnesium- ja kaliumsuoloilla. Harvemmin käytetty hoito oli kalaöljyllä, D2-vitamiinilla, anabolisilla hormoneilla ja ultraviolettisäteilyllä [Volkov MB, Nefed'eva NN, 1974]. N.A. Belovayan kaavion muodossa ja laskettu 12 kuukaudeksi (somatotrooppinen hormoni 4 U 3 kertaa viikossa ensimmäisen ja yhdeksännen kuukauden ajan; kalsitriini 3-7,5 IU päivittäin 2. ja 10. kuukaudessa; D2-vitamiini - 9. ja 12. kuukausi, Oksidevit (D3-vitamiini) 1 - 1,5 mcg päivässä - 3., 4. ja 11., 12. kuukautta, juhla-, panzinorm-, kalsiumglukonaatti, fytiini, sitraattiseos, vitamiinit A, E, elektroforeesi kalsiumsuoloilla, hieronta, liikuntaterapia). A.P. Careful et ai. (1988), tämä konservatiivinen hoito mahdollisti positiivisten tulosten saamisen: pitkien putkiluu- luiden murtumat pysähtyi useissa potilailla, ja esikäsittelyvaiheessa tehty hoito auttoi parantamaan toiminnan tuloksia. Näin ollen konservatiivista hoitoa D3-vitamiinin ja muiden lääkkeiden kanssa tulisi tehdä kaikissa potilailla, joilla on NO.

Luunmurtumien konservatiivinen hoito tässä potilasryhmässä on melkoinen haaste, koska joillakin niistä on usein murtumia ja joskus niillä on useita. On välttämätöntä käyttää kaikkia saatavilla olevia hoitomenetelmiä ja toisinaan saattaa merkkejä kirurgisesta interventiosta.

Ottaen huomioon luiden lisääntynyt hauraus, jotkut ortopedit korjaavat osteoklasiksen suoritetun epämuodostuman kaarevuuden kärjessä, korjasivat muodonmuutoksen ja kiinnittivät raajan kipsi tai venyttämällä.

Kirurginen hoito 40-50-luvulla suoritettiin eristetyillä potilailla. FR Bogdanov (1945) tuotti segmentaalisia osteotomia, ja käytti ehdotettua nastaa intramedullariselle kiinnitykselle. TS Zatsepin käytti kantapäät ja metallitapit. Vuonna 1964 M.V. Volkov ehdotti allogeenisiä transplantaatteja intramedullary-kiinnittimeksi, ja sitten hän kehitti tekniikan, joka sisältää deformoidun luun hajottamisen, segmentaalisen osteotomian ja plastiikkakirurgian käyttäen ”twigwood” -tyyppisiä allografteja. Tämä tekniikka osoittautui erittäin tehokkaaksi, kun taas allogeeniset siirteet sidotaan täten osteogeeniseen kudokseen ja järjestetään asteittain uudelleen.

Meitä johtavassa osastossa kirurginen hoito suoritettiin 43 sellaisella potilaalla, jotka yhteensä suorittivat 91 kirurgista toimenpidettä. OI: n potilaiden operatiiviseen hoitoon osallistuvien ortopedien on otettava huomioon potilaan luurankojen muutokset ja määritettävä tästä riippuen kirurgiset tehtävät, laadittava suunnitelma ja valittava hoitomenetelmät. Havaitsimme erilaisia ​​kliinisiä muotoja ja ehdotimme niiden jakamista seuraaviin ryhmiin.

S.T. Zatsepin
Aikuisten luun patologia