Lasten lääkäri

LZ Kazantsev, P.V. Novikov, I.M. Novikova, A.N. Semyachkina

Venäjän federaation terveysministeriön Moskovan lastenlääketieteen tutkimuslaitos

Tyttö viidennestä raskaudesta etenee suotuisasti, oikea-aikaisesti. Kehon paino syntymähetkellä 3300 g, kehon pituus 54 cm ja Apgar-piste 9 pistettä. Poistetaan äitiyssairaalasta 5. päivänä.

Varhainen psykomotorinen kehitys normista poikkeamatta. Ensimmäiset hampaat ilmestyivät yli vuoden iässä. 8 kuukauden iässä havaittiin kouristuskohtauksia, jotka liittyivät rotuihin ja hypokalsemiaan. Kalsiumvalmisteiden antamisen ja veren kalsiumpitoisuuden normalisoinnin jälkeen tila parani ja kouristukset eivät toistuneet.

2-vuotiaana alemman silmäluomen alueella tulehdusprosessin jälkeen muodostui muodostunut silmäluomi, joka johtaa keratiittiin. Terävän kivun ja valofobian yhteydessä hänet kuultiin heidän nimeämänsä silmäsairauksien tutkimuslaitoksessa. Helmholtz ja lähetetään selventämään diagnoosia.

Kun sairaalaan pääsee, tytön matala harmoninen fyysinen kehitys herätti huomiota: kehon pituus 97 cm, paino 13 kg, rintakehän ympärysmitta 52 cm (kaikki indikaattorit ovat alle keskellä).

Pigmentoituja ja depigmentoituneita täpliä (poikiloderma) havaittiin ihon yleisen punoituksen taustalla (kuvio 2). Valonarkuus. Hengityselinten osassa, jossa ei ole patologiaa, rintakehän röntgenkuvissa pulmonaaliset kentät, joissa ei ole polttoväliä ja infiltratiivisia muutoksia, keuhkokuvio ei ole rikki. Juuret ovat rakenteellisia, kalvo on kirkas, sinukset ovat vapaita. Sydän- ja verisuonijärjestelmän kliininen tutkimus ja toiminnalliset tutkimukset eivät osoittaneet patologiaa. Kliinisissä veri- ja virtsatesteissä ilman ominaisuuksia. Biokemialliset indikaattorit, jotka heijastavat proteiinin, lipidien ja hiilihydraatin metabolian tilaa, poikkeavat normistosta.

Vatsaontelon sisäelinten ultraäänitutkimus ei paljastanut maksan, sappirakon, haiman ja pernan patologisia muutoksia, lukuun ottamatta oikean munuaisen liikkuvuuden lievää nousua.

Neurologisen tutkimuksen mukaan, johon sisältyi neurologisen tilan tutkiminen, toiminnalliset tutkimusmenetelmät (kaiku, elektroenkefalografia), patologisia muutoksia ei löytynyt.

Lapsella oli vähäinen viivästys henkisen kehityksen nopeudessa pedagogisen laiminlyönnin taustalla. Tyttö on yhteydessä, osoittaa kiinnostusta leluihin, pyrkii suorittamaan tehtäviä. Puheen kehitys on tyydyttävä. Henkisen suorituskyvyn indikaattorit ovat jonkin verran pienentyneet. Vapaaehtoisen huomion puute. Yleiset käsitteet tallennetaan. Rakentavia taitoja kehitetään tyydyttävästi. Älykkyyden lopullinen arviointi 86 yksikköä. (nopeudella 85-115 yksikköä).

Silmälääkärin konsultointi: fotofobia, repeämä, alemman silmäluomien spastinen vääntö, sarveiskalvon dystrofia. Syvien kudosten tarkastus on mahdotonta valofobian vuoksi.

Kun otetaan huomioon lapsen fyysisen kehityksen hyvin alhainen määrä, suoritettiin käsien luut röntgenkuvaus ja todettiin, että luun ikä vastasi 2,5-3 vuotta, ts. jäljessä passista 3–3,5 vuotta. Tältä osin tutkittiin kilpirauhanen ja aivolisäkkeen etupuolen toiminnallista tilaa. Saadut tiedot todistivat normaalien trijodyroniinin pitoisuudet seerumissa - 1,5 ng / ml (normaali 0,75-2,1 ng / ml), tyroksiinia - 8,3 ng / ml (normaali 4,7-11,1 ng). / ml) ja kilpirauhasen stimuloiva hormoni - 1,1 ng / ml (normi 0,4-5,4 ng / ml). Kuitenkin aivolisäkkeen somatotrooppisen toiminnan tulosten analyysi paljasti kasvuhormonin nolla-arvot sekä perusnäytteissä että kuormitustestin suorittamisen jälkeen klonofiliinilla.

Niinpä fenotyyppisten merkkien yhdistelmä: nanismi, poikiloderma, sarveiskalvon distrofia, kasvuhormonin puutos mahdollistivat Rotmund-Thomsonin oireyhtymän epäilyn lapsessa.

Eri-diagnostiikkasarjat sisälsivät kliinisen kuvan olosuhteet, joista tapahtui kasvun hidastuminen, näkökyvyn patologia ja ihon muutokset.

Tällainen oireiden kompleksi on ominaista Bloomin oireyhtymälle. Bloomin oireyhtymälle tyypillinen mikrokefalyyn, mielenterveyden heikkenemisen, kapean kasvon ja massiivisen nenän, ja perhonen muotoisen valonherkän erotteman, joka on tyypillinen Bloomin oireyhtymälle, puuttuminen mahdollisti kuitenkin tämän patologian sulkemisen.

Kasvun hidastuminen ja ihon muutokset ovat ominaista LEOPARD-oireyhtymälle. Tälle taudille ovat myös tyypillisiä EKG-muutokset, keuhkovaltimon ahtauma, silmien hypertelorismi, sukuelinten poikkeavuudet ja kuurous. Kaikki nämä oireet puuttuvat potilaasta, mikä kiisti, että hänellä oli LEOPARD-oireyhtymä tai moninainen lentigo-oireyhtymä.

Dubovits-oireyhtymän oireyhdistelmään kuuluvat myös lyhytkasvu, ekseemiset ihovauriot ja silmäpatologia. Lapsella ei kuitenkaan ole tällaisia ​​tyypillisiä oireita Dubovitsin oireyhtymälle mikrokefaliana, henkisenä taantumana, epätavallisena kasvona, jolle on ominaista viisto otsa, kulmakarvojen hypoklasia, leveä nenän silta, mikrognatia ja ihon muutokset ovat erilaisia. Näin ollen Dubovitsin oireyhtymän diagnoosi peruutettiin.

Cockainin oireyhtymälle, progerian lapsilomalle, on ominaista lyhyt kasvu, näkö- ja ihoelimen muutokset. Tytön puutteellinen syvyys, mikrokefaali, henkinen hidastuminen ja kuulon heikkeneminen mahdollistivat tämän patologian sulkemisen.

Kasvun hidastuminen, silmien ja ihon poikkeavuudet ovat tyypillisiä Bloch-Sulzbergerin oireyhtymälle tai pigmentin inkontinenssin oireyhtymälle. Lapsen alopecian, kouristusten, mielenterveyden heikkenemisen ja pigmenttipaikkojen puuttuminen muodossa ja kielteinen sairaus.

Rotmund-Thomsonin oireyhtymälle on tunnusomaista alhainen kasvu, poikiloderma, jolle on tunnusomaista pigmentti-, depigmentaatio- ja atrofia-alueet, dystrofiset muutokset näköelimessä, pienet kädet ja jalat. Kaikki nämä merkit olivat läsnä lapsessa, mikä antoi meille mahdollisuuden tehdä lopullinen diagnoosi - Rotmund-Thomsonin oireyhtymä.

Lapsi siirrettiin silmäsairauksien tutkimuslaitokseen. Helmholtz käsittelee kirurgisen väliintulon kysymystä.

Perhupuun analyysi osoittaa, että patologian perintön autosomaalinen recessiivinen luonne kannattaa. Todennäköisesti tällä lapsella oli verisuhde vanhempien välillä, koska sukutaulussa on monia nimimerkkejä, ja isän ja tytön äidin syntymäpaikka on pienellä geneettisellä etäisyydellä.

Potilaan lyhyen kasvun, fotofobian ja kasvainten kehittymisen taipumuksen vuoksi, ts. Merkkejä, joita esiintyy jossakin korjaavassa sairaudessa, Bloomin oireyhtymässä, on tutkittu lymfosyytti-DNA-vaurion ja adoptiovasteen korjaamiseksi. Kun tutkitaan fyysisten ja kemiallisten mutageenien aiheuttamaa potilaan lymfosyyttien DNA-korjauskapasiteettia, havaittiin täydellinen korjauksen puuttuminen fyysisten mutageenien (gammasäteet) soluhoidon jälkeen, kun taas lymfosyyttien DNA-korjauskyky kemiallisen mutageenin (4-nitrokinoliini-1-oksidi) altistumisen jälkeen pysyi normaalina ja oli 98% kontrollista. DNA: n korjauskyvyn havaitut muutokset määräävät tarpeen kehittää ohjelma, jolla pyritään löytämään genomin suojaus kielteisiltä vaikutuksilta, erityisesti röntgenkuvausten (tiukasti mitattujen kuormien) määrittelyssä, fysioterapiassa (mikroaaltouunin, UHF: n poissulkeminen), asuinpaikan ja muun lapsen valitseminen kuumissa ilmasto-olosuhteissa).

Lapsen ravitsemus on tasapainotettava tärkeimpien elintarvikkeiden ainesosien ja vitamiinien osalta. Tulevaisuudessa on suositeltavaa sulkea pois lisääntyneeseen säteilyn taustaan ​​liittyvät ammatit.

Lapsen veren seerumissa olevan alhaisen kasvun, luun iän ja somatotrooppisen hormonin nollatasojen vuoksi kehitettiin ensimmäinen hoitosuunnitelma ihmiselle, jolla oli rekombinantti ihmisen kasvuhormoni - biosomi (AO).

Siten lapsen määrätietoinen dynaaminen tarkkailu ja toteutetun yhdistelmähoidon oikea-aikainen korjaus voivat edistää lapsen riittävää lääketieteellistä ja sosiaalista kuntoutusta ja hänen täydellistä integroitumistaan ​​yhteiskuntaan.

Perinatologian ja pediatrian venäläinen tiedote, N1-1999, s. 56-59

kirjallisuus

1. Rothmund A. Uber Cataracten in Verbindung mit einer eigenthumlichen Hautdegeneration Arch Ophtal 1868; 14: 159-182.

2. Thomson M.S. Poikiloderma congemitale. Br J Dermat a Syph 1936; 48: 221.

3. Vennos E.M., James W.D. Rothmund - Thomsonin oireyhtymä. Dermatol Clin 1995; 13: 1: 143-150.

4. Mordovtsev V.N. Perinnölliset ihosairaudet. Kirjassa: Perinnöllinen ihmisen patologia. Painos YE Veltishcheva ja N.P. Bochkova. M 1992; 2: 132-133.

Rotmund-Thomsonin oireyhtymä

OMIM 268400

Ammattilaisryhmämme vastaa kysymyksiisi.

Rotmund-Thomsonin oireyhtymä on harvinainen autosomaalinen resessiivinen häiriö, jonka tunnusomaisin piirre on ihovauriot. Ihmisillä, joilla on tämä oireyhtymä, punaisten punoitusten kehittyminen 3–6 kuukauden iässä on tyypillistä. Vähitellen ihottuma leviää käsivarsille ja jaloille, aiheuttaa ihon värjäytymistä, ihon harvennusta ja hämähäkkien laskimot (telangiektasia). Nämä ihon muutokset pysyvät elinaikana, ja yhdessä ne tunnetaan poikiloderma (dystrofiset ihon muutokset).

Rotmund-Thomsonin oireyhtymälle, jolle on ominaista mm. Harvat hiukset, kulmakarvat ja silmäripset; hidas kehitys ja alhainen kasvu (mielenterveys ei yleensä vaikuta); hampaiden ja kynsien viat; gastroenterologiset ongelmat varhaisessa iässä, kuten krooninen ripuli ja oksentelu. Jotkut lapset kehittävät katarraa, joka johtaa usein sokeuteen. Monilla tämän taudin sairastuneilla on luun poikkeavuuksia, mukaan lukien luiden, lohkojen ja luuttomien luut, sekä luun mineraalitiheyden (osteopenia tai osteoporoosi) vähäisyys. Usein kyynärvarsien ja peukaloiden luissa on vikoja, joita kutsutaan pitkittäisleikkauksiksi.

Ihmisillä, joilla on Rotmund-Thomsonin oireyhtymä, on lisääntynyt riski sairastua syöpään, erityisesti osteosarkoomaan. Nämä luun kasvaimet esiintyvät useimmiten lapsuudessa tai nuoruudessa. Jotkut ihosyövän tyypit ovat tyypillisiä, mukaan lukien basaalisolukarsinooma ja plakkosolukarsinooma.

Rotmund-Tomsa-oireyhtymän erilaiset merkit ja oireet ovat päällekkäisiä muiden tautien kanssa, kuten Buller-Heroldin oireyhtymä ja RAPADILLINO-oireyhtymä. Näille oireille on tunnusomaista myös raajojen pitkittäisvähennysvirheet, luuston viat ja hidas kasvu. Kaikki nämä olosuhteet voivat johtua mutaatiosta yksittäisessä geenissä. Näiden yhtäläisyyksien perusteella tutkijat eivät ole vielä päättäneet, ovatko nämä kolme oireyhtymää yksi sairaus tai erilaiset, jos ne ovat päällekkäisiä.

Rotmund-Thomsonin oireyhtymä on harvinainen sairaus, lääketieteellisessä kirjallisuudessa on kuvattu vain noin 300 ihmistä ympäri maailmaa. Noin kaksi kolmasosaa Rotmund-Thomsonin oireyhtymästä aiheuttaa mutaatioita RECQL4-geenissä. Tämä geeni koodaa yhtä helikaasien RecQ-perheen proteiineista. Helikaasit ovat proteiineja, jotka jakavat kaksisäikeisen DNA-molekyylin ketjut tai intramolekyyliset sidokset RNA-molekyyleissä. Monet solussa esiintyvät elintärkeät prosessit edellyttävät ketjujen erottamista, erityisesti DNA-replikaatiota, vaurioituneiden DNA-segmenttien korjausta, rekombinaatiota, transkriptiota, spla- sointia, translaatiota. RECQL4-proteiini auttaa vakauttamaan geneettistä informaatiota solurungossa ja sillä on tärkeä rooli DNA: n replikaatiossa ja korjauksessa.

RECQL4-geenin mutaatiot johtavat epänormaalisti lyhyen, ei-funktionaalisen RECQL4-proteiinin tuotantoon tai jopa tämän proteiinin puuttumiseen solussa. Proteiinin RECQL4 lyhentäminen voi puolestaan ​​häiritä normaalia replikaatiota ja DNA-korjausta. Ei ole selvää, miten proteiiniaktiivisuuden menetys johtaa erityiseen kuvaan Rotmund-Thomsonin oireyhtymästä.

Kolmasosa potilaista ei osoittanut mutaatioita tässä geenissä. Taudin aiheuttaja näissä ihmisissä on tuntematon, mutta tutkijat uskovat, että se voi olla mutaatioita muissa RECQL4: ään liittyvissä geeneissä.

Joissakin tapauksissa kromosomipoikkeamia esiintyy oireyhtymässä olevilla ihmisillä. Näihin poikkeamiin kuuluu kromosomien määrän väheneminen tai lisääntyminen, tavallisesti seitsemäs tai kahdeksas. Tutkijat uskovat, että nämä kromosomaaliset muutokset johtuvat potilaan genomin vakauden yleisestä menetyksestä, eivätkä ne ole sairauden syy.

RECQL4-geenin suora automaattinen sekvensointi suoritetaan molekyyligeneettisen keskuksen keskuksessa, ja myös synnytystä edeltävä diagnoosi on mahdollista.

Rotmund-Thomsonin oireyhtymä. Oireet, diagnoosi, hoito

Rotmund-Thomsonin oireyhtymä on harvinainen autosomaalinen resessiivinen häiriö, joka kehittyy 8q24-alueella sijaitsevan RECQL4-geenin mutaatioiden vuoksi. Syndrooman keskeisiä piirteitä ovat varhainen valoherkkyys, ihon muutokset, kaihi, luuston dysplasia ja taipumus osteosarkooman ja ihosyövän kehittymiseen.

Rotmund-Thomsonin oireyhtymä. syistä

Rotmund-Thomsonin oireyhtymä kehittyy vastakohtana mutaatioita RECQL4-geenissä, joka sijaitsee 8q24-alueella. Tämä geeni koodaa RecQ-helikaali-DNA: ta. RecQ-helikaasit ovat entsyymejä, jotka osallistuvat DNA: n replikaatioon ja korjaukseen ja näyttävät olevan tärkeitä genomin vakauden ylläpitämisessä.

Rotmund-Thomsonin oireyhtymä. Oireet ja ilmenemismuodot

Potilailla, joilla on Rotmund-Thomsonin oireyhtymä, on yleensä ihottuma, lyhytkestoisuus ja luuston dysplasia. Oireelliset ihon ilmentymät ovat tämän oireyhtymän johdonmukaisin piirre.

• Akuutti vaihe alkaa varhaislapsuudessa punaisina täplinä tai plakkeina, joissa on turvotusta, joskus rakkuloita. Posket ovat yleensä ensimmäisiä kärsimyksiä, myöhemmin ihottuma leviää muihin kasvojen, raajojen ja pakaroiden alueisiin.
• Muutaman kuukauden tai vuoden kuluttua ihottuma muuttuu krooniseksi vaiheeksi, jolle on ominaista atrofia, telangiektasia ja pigmenttimuutokset.
• Valoherkkyys esiintyy yli 30 prosentissa tapauksista.
• Ruoansulatuskanavan ongelmat, kuten krooninen oksentelu tai ripuli, voivat kehittyä jo lapsenkengissä tai jo varhaislapsuudessa, mutta yleensä se kulkee spontaanisti.
• Hematologiset häiriöt, jotka vaihtelevat eristetystä anemiasta ja neutropeniasta, kehittyvät myelodysplasioiksi ja leukemioiksi (harvoin).

Poikiloderma ja luuston poikkeavuuksia Rotmund-Thomsonin oireyhtymää sairastavassa lapsessa

• Rotmund-Thomsonin oireyhtymässä lapsi kehittää epäsäännöllistä ihon punoitusta ja turvotusta, joka pian saa aikaan verisuonten punaruskeat täplät, jotka liittyvät pisteen atrofiaan ja telangiektasiaan. Nämä tyypilliset ihon muutokset näkyvät yleensä kasvoilla, raajojen ekstenssialueilla, pakarissa, rintakehässä, vatsan takana.
• Sukupuolten, polvien, käsien ja jalkojen hyperkeratotisia leesioita voidaan havaita murrosiässä.
• Potilailla voi olla harvat hiukset, harvat ripset, kulmakarvat. Joissakin tapauksissa voi esiintyä myös ennenaikaista harmaantumista.
• Potilaalla voi esiintyä kynsien poikkeavuuksia, kuten dystrofiaa tai atrofiaa.
• Hampaiden ilmenemismuotoja ovat epämuodostumat, mikrodontia.
• Katarakti esiintyy yli 10%: lla potilaista. Useimmat niistä kehittyvät 3–7-vuotiaiden välillä.
• Potilailla on yleensä lyhytkasvuisia, kääpiöistä lyhytkasvuisia. Yli puolella potilaista on luuston poikkeavuuksia, tyypillisimpiä - suhteettoman pienet käsivarret ja jalat, poissa olevat tai vääristyneet säteet sekä poissa tai osittain muodostuneet sormet.
• Seksuaaliset häiriöt vaikuttavat noin 25 prosenttiin aikuisista potilaista, mukaan lukien hypoplasia ja / tai ulkoisten sukuelinten aplaasia, amenorrea, sekundaaristen seksuaalisten ominaisuuksien puuttuminen ja hedelmättömyys.

Rotmund-Thomsonin oireyhtymä. diagnostiikka

Rotmund-Thomsonin oireyhtymässä on suositeltavaa saada röntgenkuvat pitkistä putkiluuista, alle 5-vuotiaita, koska luuston dysplasiat ovat suuria, joista monet voivat olla kliinisesti oireettomia.

RECQL4-sekvenssin analyysin tuloksena geneettikot voivat havaita mutaatioita. Nämä mutaatiot esiintyvät noin yli 66%: lla potilaista, joilla on diagnosoitu Rotmund-Thomsonin oireyhtymä. Vaikka geneettisen testin herkkyys on 66%, kliininen spesifisyys lähestyy 100%. Täten negatiivinen testitulos ei sulje pois Rotmund-Thomsonin oireyhtymän diagnoosia, mutta positiivinen testi on vahvistava. Klassisissa tapauksissa on kuitenkin mahdollista tehdä oikea diagnoosi vain kliinisistä tiedoista (esim. Kasvojen ihottuman varhaisesta kehittymisestä, johon liittyy säteittäisiä säteilyvirheitä, kasvuvikoja ja harvoja hiuksia).

Rotmund-Thomsonin oireyhtymä. hoito

Ihmiset, joilla on Rotmund-Thomsonin oireyhtymä, käyttävät säännöllisesti aurinkovoidetta. Lisäksi keratolyytit ja retinoidit ovat olleet melko onnistuneita hyperkeratoosin hoidossa. Telangiektasiaa voidaan hoitaa laserhoitolla.

Rotmund-Thomsonin oireyhtymä. komplikaatioita

• Osteosarkoomaa esiintyy jopa 32%: lla potilaista, joilla on Rotmund-Thomsonin oireyhtymä. Niitä esiintyy useimmiten sääriluu- / kuituisissa luutoissa. Osteosarkooman kehittyminen tämän oireyhtymän potilaiden kanssa korreloi voimakkaasti RECQL4-geenin mutaation tyypin kanssa.
• Joillakin yksilöillä voi kehittyä joko Bowenin tauti tai plakan solukarsinooma.

Rotmund-Thomsonin oireyhtymä. näkymät

Pahanlaatuisuuden puuttuessa potilaiden ei yleensä tarvitse huolehtia sairaudestaan.

Tietoa harvinaisista sairauksista, jotka on julkaistu verkkosivuilla m.redkie-bolezni.com, on tarkoitettu vain opetustarkoituksiin. Sitä ei saa koskaan käyttää diagnostisiin tai terapeuttisiin tarkoituksiin. Jos sinulla on kysyttävää henkilökohtaisesta sairaudestasi, ota yhteyttä vain ammattitaitoisiin ja päteviin terveydenhuollon ammattilaisiin.

m.redkie-bolezni.com on voittoa tavoittelematon sivusto, jolla on rajalliset resurssit. Näin ollen emme voi taata, että kaikki m.redkie-bolezni.com-sivustossa annetut tiedot ovat täysin ajan tasalla ja tarkkoja. Tällä sivustolla annettuja tietoja ei saa missään tapauksessa käyttää ammatillisen lääketieteellisen neuvonnan korvikkeena.

Lisäksi harvojen sairauksien suuren määrän vuoksi tietoa joistakin häiriöistä ja tiloista voidaan esittää vain lyhyen johdannon muodossa. Tarkempia, yksityiskohtaisia ​​ja ajankohtaisia ​​tietoja saat ottamalla yhteyttä lääkäriisi tai lääkäriin.

Rotmund Thomsonin oireyhtymä

Rotmund-Thomsonin oireyhtymä on harvinainen sairaus, joka on periytynyt autosomaalisesti resessiivisellä tavalla ja jolle on ominaista valoherkkyys, ihon atrofia, "havaittu" pigmentti ja telangiektasia yhdessä nuorten kaihi, lyhytkasvuinen, ektoderminen dysplasia ja hypogonadismi.
Synonyymit: perinnöllinen synnynnäinen poikiloderma, atrofinen poikiloderma.

Rotmund-Thomsonin oireyhtymän epidemiologia

Ikä: 0 - 6 kuukautta.
Sukupuoli: pojat sairastuvat kahdesti niin usein.
Ilmaantuvuus: harvinainen sairaus, 300 tapausta ilmoitettiin.
Geneettiset: periytyvät autosomaalisella recessivisellä tavalla.

Rotmund-Thomsonin oireyhtymän patofysiologia. Rotmund-Thomsonin oireyhtymän kehittymisen perusta on kromosomi 8q24.3 (RECQL4-geeni). Tämän geenin mutaatiot, jotka koodaavat proteiinia RECQL4-helikaasia, johtavat DNA-korjauksen loukkauksiin.

Rotmund-Thomsonin oireyhtymä. Ihon vauriot kehittyvät pian syntymän jälkeen. Kolmasosa potilaista osoittaa lisääntynyttä valoherkkyyttä ja kuplien esiintymistä ultraviolettisäteilylle altistumisen seurauksena. Poikilodermisiä muutoksia havaitaan myös ihon alueilla, jotka eivät altistu auringon säteilylle.

Muita oireita ovat lyhytkasvu, kasvojen kehityshäiriöt, amenorrea, cryp-torchism ja sokeus.

Rotmund-Thomsonin oireyhtymän klinikka

Ihottuma: havaittu punoitus, telangiektasia, rakkulat, arvet.
Väri: vaaleanpunainen, punainen, hyper- ja hypopigmentaatio, poikiloderma. Paikannus: posket, leuka, hiusrakenteet, otsa, raajojen ja pakaroiden ekstensoripinnat. Verrukoosin hyperpigmentaatio käsien, jalkojen, polvien ja kyynärpäiden iholla. Squamous-solukarsinooma (5% tapauksista).
Hiukset: polttoväli / koko hiustenlähtö, 50% tapauksista - kulmakarvojen menetys. Hiustenlähtö julkisivun ja kainaloiden alueilla. Ennenaikaiset harmaat hiukset. Kynnet: epätasainen, terävä, epämuodostunut, lyhyt tai atrofinen.

Rotmund-Thomsonin oireyhtymän yleiset ilmentymät

Kasvojen kallo: satulan nenä, näkyvä, leveä otsa, kapea leuka.
Visioelimet: kaihi (75%: ssa tapauksista se kehittyy alle 7-vuotiaana).
Lihas- ja liikuntaelinjärjestelmä: lyhyt luusto, pitkien luiden puuttuminen / hypoplasia / dysplasia, sormien puuttuminen / lyhentäminen, käsien / jalkojen luiden dysplasia, jalkojen epäsymmetria, osteoporoosi, osteosarkooma (30% tapauksista).
Hampaat: mikrotontti, hampaiden häiriö.

Rotmund-Thomsonin oireyhtymän erilainen diagnoosi

Rotmund-Thomsonin oireyhtymä tulisi erottaa muista valoherkkyyden dermatoosista, kuten Bloomin oireyhtymä, synnynnäinen dyskeratoosi, perinnöllinen akrokeratoticheskaya poikiloderma, Kindlerin oireyhtymä, Fanconin anemia ja pigmentoitu xeroderma.

Rotmund-Thomsonin oireyhtymän laboratorio-diagnoosi

Histopatologia: epidermiksen litistyminen ja harvennus, basaalikerroksen vakuolisoituminen, pigmentin inkontinenssi melanofageilla, sklerootti kollageeni papillaarissa, papillan puuttuminen.
Röntgentutkimus: pitkät putkimaiset luut, lantion luut, osteoporoosi ja skleroosialueet.

Rotmund-Thomsonin oireyhtymän kulku ja ennuste

Potilailla, joilla on Rotmund-Thomsonin oireyhtymä, elinajanodote on normaali, valoherkkyys vähenee iän myötä. Joissakin tapauksissa raajojen ihon hyperkeratoottisia vaurioita voidaan muuntaa limakalvosyöpään. Rotmund-Thomsonin oireyhtymän tapauksessa on raportoitu osteosarkoomatapauksia.

Rotmund-Thomsonin oireyhtymän hoito

Rotmund-Thomsonin oireyhtymää varten ei ole erityistä hoitoa. Ennaltaehkäiseviin toimenpiteisiin kuuluvat valoa suojaavien aineiden käyttö, auringonvalon välttäminen, dynaaminen havainnointi syöpälääkkeiden ja syövän ihon muutosten varhaisessa havaitsemisessa ja geneettinen neuvonta.

Rotmund Thomsonin oireyhtymä

harvinainen perinnöllinen oireyhtymä, jolle on ominaista erityiset ihovauriot (poikiloderma, hyperkeratoosi), kaihi, valoherkkyys, hiusten dystrofia, kynnet, hampaat, lyhytkasvu, hypogonadismi, heikentynyt luutuminen, pahanlaatuisten kasvainten kehittymisen riski. Harvinaisissa tapauksissa henkinen hidastuminen on mahdollista. Kliinisten oireiden vaihteluväli ja vakavuus voivat vaihdella suuresti.

Tätä oireyhtymää kuvaili ensin saksalainen silmälääkäri August von Rothmund Jr. Vuonna 1868, joka totesi kahdenvälisten kaihien yhdistelmän ominaisen ihovaurion (dyschromia, telangiektasia) kanssa eristetystä alppikylästä.

Paljon myöhemmin, vuonna 1923, brittiläinen ihotautilääkäri MS Thomson kuvaili ”toistaiseksi kuvattua perinnöllistä tautia” ja kutsui sitä ”poikiloderma congenita”, jonka kliinisen kuvan ominaisuudet olivat identtiset Rotmundin aiemmin todettujen ihonilmiöiden kanssa (ilmeisesti kirjoittaja ei tiennyt) saksalaisen silmälääkärin julkaisut). Samalla Thomson ei huomannut potilaan silmän vaurioita, mikä oli syy siihen, että eristettiin itsensä oma nimi.

Samalla useat kirjoittajat kiistävät Thomsonin oireyhtymän olemassaolon, mikä osoittaa mahdollisuuden muodostaa ns. "Epätäydellinen" Rotmundin oireyhtymä, jossa sairauden kliinisessä kuvassa ei ole kaihkia. Pyrkimyksen sovittaa yhteen erilaiset näkemykset teki P. Wodniansky, joka ehdotti näiden oireiden yhden nimityksen käyttöä - "synnynnäinen poikiloderma".

Viimeisten kolmen vuosikymmenen aikana vallitseva näkemys oli, että oireyhtymät olivat identtiset, mikä johti siihen, että molempien tekijöiden nimet mainittiin taudin nosologisessa nimityksessä - Rotmund-Thomsonin oireyhtymä. Ja lopuksi, termi "Rotmund-Thomson-oireyhtymä", O. Braun-Falco teki valintansa ja korosti, että kaihi on kehittynyt noin 50%: lla potilaista.

Cockaynen oireyhtymä

Se on periytynyt autosomaalisesti recessivisesti, miehet ja naiset sairastuvat samalla taajuudella. Jos tämä patologia kehittyy, on mahdollista havaita ihon ja ihonalaisen rasvakudoksen atrofiset muutokset, joiden paksuus vähenee huomattavasti, lisääntyy herkkyys auringonvalolle, pään koko on liian pieni, kun se kasvaa, suhteettoman kääpiöilyn merkitys kasvaa, henkisen hidastumisen merkit tulevat esiin. Tarkempi tutkimus erikoistuneessa sairaalassa paljastaa näkökyvyn muutoksia (verkkokalvon rappeuttavat muutokset, näköhermon atrofia). Tällaiset ihmiset kärsivät usein kuulon heikkenemisestä kuurouteen asti. Lisäksi usein havaitaan hermoston häiriöitä (ataksia, perifeerinen neuropatia).

Lapset, joilla on tämä perinnöllinen patologia, syntyvät täysin normaaleiksi, täysin erottamattomiksi terveistä. Taudin oireet voivat kehittyä hyvin aikaisin, 6 kuukauden iässä, mutta useimmissa tapauksissa ne alkavat näkyä 2-3-vuotiaana. Cockaynen oireyhtymän ensimmäinen ilmenemismuoto on lisääntynyt herkkyys kehon avoimien alueiden auringonvalolle, joka heijastuu puuttumisen ja punoituksen jälkeen tapahtuneen ulkonäön jälkeen, jotka sijaitsevat kasvoillaan perhonen muodossa. Joskus voi esiintyä bulloosia purkauksia. Lisäksi lapsi alkaa kasvaa huomattavasti jäljessä ikäisensä, ja se on myös jäljessä massasta, henkisestä kehityksestä, ja se on huomattava emotionaalisen epävakauden, heikentyneen kävelyn ja puheen kannalta. Potilailla on erottuva ulkonäkö: uupunut, lyhytkasvuinen, pieni pää, senilinen ulkonäkö, lintu-nenä, upotetut silmät, suuret korvat, ylempi leuka, joka ulottuu liikaa eteenpäin, etuhampaat taivutettu voimakkaasti, raajat epätasaisesti pitkät, kädet ja jalat suurikokoisina nenän, korvien, sormien ja huulien ihon sinertävä väri, nivelet ovat epämuodostuneita, selkärangan kaarevuus todetaan, rintakehä on kapea. Röntgentutkimuksia käytettäessä paljastaa kallo-luiden paksuneminen, kalsiumsuolojen laskeutuminen kallononteloon ja joitakin muita tunnettuja oireyhtymän ominaispiirteitä. Ihmisten synnynnäisen alikehityksen seurauksena virtauksen ja repeytymisen voimakkuus pienenee, hiukset ovat ohuita, harvinaisia ​​ja muuttuvat harmaiksi varhain. Verkkokalvon muutosten lisäksi on mahdollista huomata fotofobian, sarveiskalvon opacification, kaihi. Hermoston häiriöt ilmenevät yleensä silmämunien stostina ja patologisina liikkeinä. Seksuaalinen kehitys on useimmiten heikentynyt. Tämän oireyhtymän ennuste on epäsuotuisa, tauti etenee jatkuvasti, useimmissa tapauksissa se päättyy kuolemaan johtavaan lopputulokseen 20–30 vuoden kuluessa verisuonten ateroskleroosin vaikutuksista.

Downin oireyhtymä

Se syntyy geneettisen poikkeavuuden seurauksena. Ensimmäistä kertaa Downin oireyhtymää sairastavien henkilöiden merkkejä kuvailivat vuonna 1866 englantilainen lääkäri John Langdon Down (Down), jonka nimi oli tämän oireyhtymän nimi.

Downin oireyhtymä ilmenee geneettisen poikkeaman seurauksena. Ensimmäistä kertaa Downin oireyhtymää sairastavien henkilöiden merkkejä kuvailivat vuonna 1866 englantilainen lääkäri John Langdon Down (Down), jonka nimi oli tämän oireyhtymän nimi. Oireyhtymän syy löydettiin vasta vuonna 1959 ranskalaisen tutkijan Jerome Lejeunen avulla.

Oireyhtymä johtuu kromosomien hajoamisprosessista sukusolujen muodostumisen aikana (munat ja siittiöt), minkä seurauksena lapsi saa äidiltä (90% tapauksista) tai isältä (10% tapauksista) ylimääräisen 21-kromosomin. Useimmilla Downin oireyhtymää sairastavilla potilailla on kolme 21 kromosomia näiden kahden sijasta; 5–8 prosentissa tapauksista anomalia liittyy sen fragmenttien läsnäoloon, ei koko ylimääräiseen kromosomiin.

Oireyhtymän tyypillisistä ulkoisista oireista tasainen kasvot, joissa on viistot silmät (kuten mongoloidirotuun, siis tätä tautia kutsuttiin aiemmin mongolismiksi), leveät huulet, leveä litteä kieli, jossa on syvä pitkittäissuunta. Pää on pyöreä, viisto kapea otsa, aurinkokappaleita pienennetään pystysuunnassa, kiinnitetty lohko, silmät täplikäs iiris (Brushfieldin täplät - Brushfieldin täplät). Pään hiukset ovat pehmeitä, harvinaisia, suorassa, ja niissä on matala kasvulanka kaulassa. Downin oireyhtymää sairastaville ihmisille on ominaista raajojen muutokset - käsien ja jalkojen lyhentäminen ja laajentaminen (akromiikka). Pieni sormi on lyhennetty ja kierretty, siinä on vain kaksi taivutusuraa. Palmuilla vain yksi poikittainen ura (chetyrehpalyaya). Epänormaali hampaiden kasvu, korkea maku, muutokset sisäelimissä, etenkin ruoansulatuskanavassa ja sydämessä.

Rotmund-Thomsonin oireyhtymä

Rotmund-Thomsonin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen oireiden kompleksi, jolle on ominaista erityiset ihovauriot (poikiloderma, hyperkeratoosi), kaihi, valoherkkyys, hiusten dystrofia, kynnet, hampaat, lyhytkasvu, hypogonadismi, heikentynyt luutuminen, pahanlaatuisten kasvainten kehittymisen riski. Harvinaisissa tapauksissa henkinen hidastuminen on mahdollista. Kliinisten oireiden vaihteluväli ja vakavuus voivat vaihdella suuresti.

Tätä oireyhtymää kuvaili ensin saksalainen silmälääkäri August von Rothmund Jr. Vuonna 1868, joka totesi kahdenvälisten kaihien yhdistelmän ominaisen ihovaurion (dyschromia, telangiektasia) kanssa eristetystä alppikylästä.

Paljon myöhemmin, vuonna 1923, brittiläinen ihotautilääkäri M.S. Thomson kuvaili "toistaiseksi kuvattua perinnöllistä sairautta" ja kutsui sitä "poikiloderma congenita", jonka kliinisen kuvan ominaisuudet olivat samanlaisia ​​kuin Rotmundin aiemmin todetut ihonilmaisut (ilmeisesti kirjoittaja ei tiennyt saksalaisen silmälääkärin julkaisemisesta). Samalla Thomson ei huomannut potilaan silmän vaurioita, mikä oli syy siihen, että eristettiin itsensä oma nimi.

Samalla useat kirjoittajat kiistävät Thomsonin oireyhtymän olemassaolon, mikä osoittaa mahdollisuuden muodostaa ns. "Epätäydellinen" Rotmundin oireyhtymä, jossa sairauden kliinisessä kuvassa ei ole kaihkia. Pyrkimyksen sovittaa yhteen erilaiset näkemykset teki P. Wodniansky, joka ehdotti näiden oireiden yhden nimityksen käyttöä - "synnynnäinen poikiloderma".

Viimeisten kolmen vuosikymmenen aikana vallitseva näkemys oli, että oireyhtymät olivat identtiset, mikä johti siihen, että molempien tekijöiden nimet mainittiin taudin nosologisessa nimityksessä - Rotmund-Thomsonin oireyhtymä. Ja lopuksi, termi "Rotmund-Thomson-oireyhtymä", O. Braun-Falco teki valintansa ja korosti, että kaihi on kehittynyt noin 50%: lla potilaista.

Lausunnot Rotmund-Thomsonin oireyhtymän perinnöllisen geneettisen determinismin luonteesta vaihtelevat. On kaksi näkökulmaa: ensimmäinen koskee autosomaalista recessiivistä perintämuotoa, toinen on hallitseva epätäydellisen penetran. Useimmissa tapauksissa havaittiin taudin perheen tapauksia. Naiset ovat usein sairaita. On todettu, että oireyhtymän alkaminen liittyy RecQ-helikaasiproteiinin mutaatioon 8q24.3-geenissä. On huomattava, että samanlainen mutaatio havaittiin potilailla, joilla oli Wernerin oireyhtymä.

Rotmund-Thomsonin oireyhtymä alkaa muodostua ensimmäisenä elinvuotena. Yleensä normaalilla iholla, joka on syntymässä 3-6 kuukauden ikäisenä, kasvoilla esiintyy punoitusta, lähinnä poskissa, otsaan, leukassa ja auricles. Sen jälkeen käsivarsien, jalkojen, pakaroiden ekstensoripintoihin tulee punoitus. Rungon ihoa ei yleensä vaikuta. Ihon punoituksen jälkeen kehittyy poikiloderma. Yleensä ensimmäisen elinvuoden loppuun mennessä ihon muutosten kuva on täysin muodostunut eikä enää edisty. Vaurioituneilla alueilla ihon marmorointia havaitaan retikulaaristen ohuiden punaisen raitojen vuoksi, jotka ovat hieman hilseileviä; niiden sijasta atrofiset nauhat kehittyvät vähitellen. Punaisen atrofisen ja pigmenttinauhan vuorottelu antaa iholle naamion. Loput iho on pehmeä, ohut, läpinäkyvä, usein kuiva; joskus muodostuu hyperkeratoosin polttopisteitä 13. Hiusten tyypillinen dystrofia, niiden ennenaikainen harmaantuminen, hiustenlähtö. Kulmakarvojen ja silmäripsien harvennus, häpykarvojen vähentäminen ja kainaloissa.

Kuten edellä todettiin, tyypillinen osallistuminen silmän patologiseen prosessiin. Lähes 50% 3–7-vuotiaista potilaista kehittää kahdenvälistä kaihkia, joka etenee nopeasti ja johtaa sokeuteen. Muista patologisista poikkeavuuksista voi esiintyä seuraavia:

Epidermin atrofia, usein hyperkeratoosi, papillan tasoitus, lähinnä lymfi- ja histiosyyttinen perivaskulaarinen infiltraatio, kollageenikudoksen rappeutuminen, elastisten kuitujen harvinaistuminen ja osittainen pirstoutuminen, rasvojen ja hikirauhasien atrofia tai puuttuminen, hiusten follikkelien väheneminen.

Rotmund-Thomsonin oireyhtymää sairastavia potilaita näytetään ulkoilmaisimilla ja estetään liukenemisen vaikutukset. On tarpeen tehdä vuosittaiset ihon tarkastukset ja elinikäinen silmäkokeet. Viiden vuoden iässä on suositeltavaa suorittaa täydellinen luututkimus. Jos tuki- ja liikuntaelimistössä esiintyy muutoksia tai jos ilmenee kipua, on kiireellinen tutkimus tarpeen, koska osteosarkooman riski on suuri. Elämän ennuste on yleensä suotuisa, lukuun ottamatta osteosarkoomaa.

Rotmund-Thomsonin oireyhtymä. Syyt. Oireita. Diagnoosi. hoito

Rotmund-Thomsonin oireyhtymä (syn.: Poikiloderma synnynnäinen Rotmund-Thomson) on harvinainen autosomaalinen resessiivinen häiriö, viallinen geeni sijaitsee kahdeksannessa kromosomissa. Myös autosomaalinen hallitseva perintämenetelmä on mahdollinen, mitä osoittaa isän ja tyttären taudin kuvaus. Sille on tunnusomaista poikiloderma yhdistettynä lisääntyneeseen valoherkkyyteen, keratinointihäiriöihin ja luuston epämuodostumiin, silmien muutoksiin, pääasiassa nuoren kaihin, hypogonadismin, hampaiden ja kynsien dystrofian muodossa ja joskus henkiseen hidastumiseen. Bullous-muotoja kuvataan. Bowenin tauti, litteä solujen ihosyöpä, ruoansulatuskanavan kasvaimia voi esiintyä.

Rotmund-Thomsonin oireyhtymän patomorfologia. On hyperkeratoosia, epidermisen harvennusta, joissakin tapauksissa basaalisten epiteelisolujen vesivoimaista dystrofiaa, viimeksi mainitun epätasaista pigmentaatiota ja pigmentin inkontinenssin ilmiötä, joka havaitaan melanofagien papillaarissa. Lisäksi on olemassa alusten laajeneminen, jonka ympärille voidaan havaita lymfosyyttien, histososyyttien ja kudos basofiilien pieniä kertymiä. Elektronimikroskooppinen tutkimus paljastaa solunsisäisen turvotuksen epidermiksen perus- ja suprabasalisissa kerroksissa, joka on merkittävä määrä melaniinia perus- ja spinouskerrosten melanosyyteissä. Dermiksen papillaarisessa kerroksessa esiintyy fibrillaarisia elimiä, joissa on organellien jäänteitä, useita melanofageja, kudos basofiilejä, joissa on pigmenttiä sytoplasmassa.

Sinun ihotautilääkäri

Rothmundin syndromum

A. A. Kalamkaryan
"Kliininen ihottuma"

Münchenin silmälääkäri August Rothmund kuvasi hänet ensin vuonna 1868 kaihina, jolla oli eräänlainen ihon rappeutuminen.

Useimmat ihotautilääkärit sisältävät Rotmundin oireyhtymän synnynnäisen poikiloderman ryhmässä. Jotkut ihotautilääkärit tunnustavat hänen tunnetun itsenäisyytensä tässä ryhmässä (Braun-Falco, Rodermund, Hausmann ja muut), muut ihotautilääkärit tunnistavat Thomsonin oireyhtymän (Carleton, Sexton, Kristensen jne.) Ja kutsuvat Rotmund-Thomsonin oireyhtymäksi. Wodniansky pitää näiden oireyhtymien kannalta sopivana yhtä nimeä - synnynnäinen poikiloderma.

Etiologia ja patogeneesi

Rotmundin oireyhtymä on synnynnäinen sairaus, joka on perinyt joidenkin tekijöiden ohjeiden mukaan, autosomaalinen resessiivinen, toisaalta hallitseva epätäydellinen penetrance. Gertler kertoo, että se perustuu meso- ja ectoderm-alkion vahingoittumiseen sikiön viidennen viikon toteuttamisen myötä. Useimmat julkaistuista raporteista viittaavat vanhempien ja taudin perheiden verisuhteeseen.

klinikka

Tauti on harvinaista, ilmeisesti useammin naisilla. Rodermund ja Hausmann keräsivät kirjallisia kuvauksia 41 potilaasta, joista 18 oli miehiä ja 23 naista.

Sairaus alkaa ensimmäisenä vuonna, harvemmin ensimmäisinä elinvuosina. Kasvojen ihon punoitus ilmestyy pääasiassa poskille, otsaan, leukaan ja hehkulamppuihin, jotka sitten ulottuvat käsivarsien, jalkojen, pakaroiden extensoripintoihin. Poikkeuksena on rungon iho.

Ihon punoituksen jälkeen kehittyy poikiloderma. Yleensä ensimmäisen elinvuoden loppuun mennessä ihon muutosten kuva on täysin muodostunut eikä edisty. Vaurioituneilla alueilla ihon marmorointia havaitaan retikulaaristen ohuiden punaisen raitojen vuoksi, jotka ovat hieman hilseileviä; niiden sijasta atrofiset nauhat kehittyvät vähitellen. Punaisen atrofisen ja pigmenttinauhan vuorottelu antaa iholle naamion.

Loput iho on pehmeä, ohut, läpinäkyvä. Usein huomaa kuiva iho, joskus hyperkeratoosi. Osittainen tai yleinen hypotrichoosi (kulmakarvat, silmäripset, hiukset päähän), acromycrya (pienet käsivarret ja jalat lyhyillä, kömpelöillä varpailla), satulan nenä, kyykky-luku, hypogenitalismi, hypothyroidismi, hampaiden ja kynsien poikkeavuuksia ovat hyvin ominaisia.

Samalla Marghescu ja Braun-Falco osoittavat, että hampaiden ja kynsien poikkeavuudet ovat tuskin mahdollisia Rotmundin oireyhtymän vuoksi, he kiinnittävät huomiota hikeä ja talirauhasia usein esiintyviin hypo- tai aplasiaan.

Lähes kaikissa 3–7-vuotiailla potilailla kehittyy kahdenvälinen kaihi, joka etenee nopeasti ja johtaa sokeuteen. Lähes kaikki ihotautilääkärit huomauttavat Rotmundin oireyhtymän potilaiden normaalin psyyken ja älykkyyden sekä niiden kromosomaalisten poikkeavuuksien puuttumisen.

Elinajanodote on suotuisa. Rotmundin viimeinen potilas kuoli vuonna 1955 92-vuotiaana.

histopatologia

Epidermin atrofia, usein hyperkeratoosi, ihon sileä papilla, lähinnä imusolmukkeet ja histiosyyttinen perivaskulaarinen infiltraatio, kollageenikudoksen rappeutuminen, harvinaisten ja osittain fragmentoituvien elastisten kuitujen hajoaminen, rasvojen ja hikirauhasien atrofia tai puuttuminen, hiusten follikkelien väheneminen.

Eri diagnoosi

Se suoritetaan Thomsonin oireyhtymän, Wernerin oireyhtymän kanssa.

hoito

Takaisin ihosairauksien artikkeleihin

Rotmund Thomsonin oireyhtymä

ROTMUNDA SYNDROME (. A. Rothmund, se silmälasireseptinä 1830 1906; syn Rotmunda dystrofia.) - perinnöllinen oireyhtymä, jolle atrofisen muutoksia ihon ja telangiectasias kanssa pigmenttihäiriöitä, nuoruusiän kaihi, ja joissakin tapauksissa liittyvien oireiden hypoplasia hermoston ja hormonaalisten järjestelmien.

Kuvailtu vuonna 1868 Rotmundin nimellä "kaihi, yhdistettynä eräänlaiseen ihon rappeutumiseen".

R.: n etiologia ja patogeneesi. tuntematon. Uskotaan, että R. p. on eräänlainen ektoderminen dysplasia. Synnynnäiset endokriiniset häiriöt vaikuttavat tiettyyn asemaan sen patogeneesissä, samoin kuin Adamsin (R. D. Adams, 1979) mukaan hermostuneiden suhteiden häiriö.

Histopatologia: epidermisen ja iho-oireiden atrofia, kollageenin harvennus ja elastisten kuitujen tuhoutuminen; dermiksessä joissakin paikoissa astiat laajentuvat.

R. p. harvinaisia; alkaa 3-4 kuukauden iässä, joskus myöhemmin (enintään 5 vuotta); useammin tytöt ovat sairaita.

R.: n ensimmäiset ilmentymät. esiintyy raajojen kasvojen, korvien, pakaroiden ja taivutuspintojen iholla. Lukuisien telangiektasioiden (katso), erytemaattisten polttimien ja ihottumien, kuten livedon (ks.) Lisäksi on ihon hyper- ja depigmentoitumisalueita sekä atrofiaa, toisin sanoen ihon muutokset muistuttavat poykylodermiaa (katso). 3-6-vuotiailla potilailla, joilla oli R. s. kahdenvälinen kaihi kehittyy nopeasti (katso), joka johtaa lähes aina sokeuteen. Myöhemmin voidaan havaita hypogonadismia - amenorrhea (katso), cryptorchidism (katso), fistulan ääni jne. (Katso Hypogonadismi). Luuranko voi olla lyhyitä, pieniä käsiä, jalkoja ja muita häiriöitä, joskus hiusten kasvua ja ennenaikaista kaljuuntumista, kynsien ja hampaiden dystrofisia muutoksia. Älyhäiriöt ovat harvinaisia.

R. p. Wernerin oireyhtymä (ks. Wernerin oireyhtymä) sekä Bloomin oireyhtymä ja Thomsonin oireyhtymä (ks. Poikiloderma).

R.: n hoito. oireenmukaista; jatkuvaa silmähoitoa tarvitaan.

R.: n ennuste. suotuisa elämälle; huono näkymä.

Ennaltaehkäisy ei ole kehittynyt.

Kirjallisuus: Dermatological Syndromology, ed. R. S. Babayants, Yerevan, 1974; Dermatologia yleislääketieteessä, toim. esittäjä (t): T. B. Fitzpatrick a. o., p. 1206, N. Y. a. o., 1979; Greither A. u. Dyckerhoff D. t) ber das Rothmund-und das Werner-Syndrom, Arch. Klin. exp. Derm., Bd 201, S. 411, 1959; Rothmund A. t) ber Cataracten in Verbindung mit einer eigenthiimlichen Hautdegeneration, Arch. Ophthal., Bd 14, S. 159, 1868.