Sharko Marie Tuta -sairaus

Charcot-tauti Marie Tuta.

Onnettomasta jalasta puhuttaessa ei ole mahdollista kulkea tämän taudin tärkein perinnöllinen syy - Charcotin tauti Marie Tuta. Sen toinen nimi on perinnöllinen moottoriherkkä neuropatia, ensimmäisen muodon kaksi muotoa ja lihasten heikkouden esiintyvyys, toinen johtaa herkkyysrikkomukseen. Se on yleisin perinnöllinen neurologinen sairaus (taajuus 1: 2500). Tässä taudissa häiriintyy tällaisten perifeeristen lihasten, kuten lyhyen vasikan lihaksen, etupään säärilihaksen, jalkojen ja käsien lihakset, inervointi.

Perinnöllinen moottoriherkkä neuropatia on koristeellisen nimensä velkaa kolmelle lääkärille: Jean-Martin Charcot (1825–1893), Pierre Marie (1853–1940) Howard Henry Tooth (1856–1925). Heidän nimensä ja muodostivat perustan taudin nimelle Charcot - Marie - Tooth.

Charcot-tauti Marie Tuta periytyy useammin autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Tämä tarkoittaa, että 50% lapsista perii taudin sairas vanhemmalta. Löytyy myös autosomaalisen resessiivisen perintämuodon yhteydessä ja liittyy X-kromosomiin.

Charcot-tauti Marie Tuta liittyy mutaatioihin, jotka johtavat viallisten hermoproteiinien synteesiin, useimmat mutaatiot vaikuttavat myeliinin rakenteeseen, tärkein proteiini, joka toimii hermojen "eristävänä kääminä" sen rakenteen rikkomisen takia, signaalin siirtonopeus laskee merkittävästi. 60-70 prosentissa tapauksista mutaatio esiintyy kromosomissa 17, mikä johtaa kohdan kaksinkertaistumiseen P22-geenin kanssa. Taudissa esiintyy myös harvinaisempia muotoja, kun mutaatio tapahtuu mitokondrioiden MFN2-geenissä, mikä johtaa aksonaaliselle kuljetukselle ja synaptiselle siirrolle.

Täten voimme erottaa kaksi taudin päämuotoa, ensimmäisessä tapauksessa on yksinkertaisesti hermojen toiminnan rikkominen, toisessa ne degeneroituvat.

Charcotin taudin ortopediset ilmenemismuodot Marie Tut - ontto jalka, vasaran muotoiset sormet, lonkan dysplasia, skolioosi.

Charcot-taudin luokitus Marie Tuta.

I CMT-taudin tyyppi on demyelinoiva sairaus, johon liittyy merkittävä hermoimpulssien nopeuden lasku. Autosomaalinen määräävä sairaus, ilmenemismuodot näkyvät ensimmäisellä tai toisella vuosikymmenellä, johtavat useimmiten onton jalan muodostumiseen.

Tyyppi II CMT - aksonien asteittainen kuolema niiden rappeutumisen vuoksi. Se on pehmeämpi, alkaa toisella tai kolmannella vuosikymmenellä, usein johtaa tasaiselle jalka.

Charcotin taudin oireet Marie Tuta.

Charcot'n taudin oireet Marie Tuta alkaa sairauden muodosta riippuen toisesta tai kolmannesta vuosikymmenestä. Taudin puhkeamisen yhteydessä se ilmenee useammin jalkojen lihaksen heikkoutena ja jalkojen kohoamisena. Lisäksi muodostuu tyypillinen kuva onton jalasta, sormien vasaramainen muodonmuutos, kalkin kääntäminen, lihaksen atrofia alemman osan alareunassa johtaa usein siihen, että alempi jalka näyttää "käänteisenä pulloa samppanjaa". Monet potilaat huomaavat myös käsien ja käsivarsien heikkouden.

Herkkyyden heikkeneminen jalkojen, nilkan ja alarajan kosketuksessa etenee vähitellen, ja siihen liittyy kivuliaita lihaskouristuksia, joiden voimakkuus vaihtelee suuresti prosessin aktiivisuudesta riippuen. Liikunta usein aiheuttaa tunnottomuutta, kramppeja ja kipua jaloissa ja käsissä. Vakavammissa tapauksissa tauti voi vaikuttaa leuan lihaksiin, äänijohtoihin, paravertebaalisiin lihaksiin, joihin liittyy ääntämisen ja skolioosin rikkomuksia. Stressi, raskaus, pitkäaikainen immobilisointi johtaa taudin pahenemiseen.

Yhteenveto yleisimmistä oireista: kipu jalkan ulkoreunalla, tuntoherkkyyden väheneminen, lonkkaus, usein nilkan vammat, portaiden kävelemisen ongelmat.

Taudin diagnosointi Charcot Marie Tuta.

Fyysisen tarkastuksen aikana on ensinnäkin kiinnitettävä huomiota jalkojen muodonmuutokseen.

Aluksi määritetään ensimmäisen säteen siirtyminen istukan puolelle. Toinen elementti näyttää cavus-muodonmuutoksesta johtuen siitä, että pitkä kuituinen lihas (normaali) on voimakkaampi kuin kyseinen etu-säärilihas. Muodonmuutoksen kolmas elementti on varus-muodonmuutos, joka johtuu siitä, että takaosan sääriluun lihas on voimakkaampi kuin kyseinen lyhyt vasikanlihas.

Toinen tärkeä seikka on sormien lyhyen extensorin atrofian ja ison varpaan lyhyen extensorin määrittäminen, alaraajan atrofia, erityisesti sen alaosassa, selän taivutuksen heikkous ja jalkojen kääntyminen, alaraajan refleksien väheneminen.

Coleman-testi suoritetaan myös takapään elastisuuden määrittämiseksi.

Kun lautanen asetetaan jalkaterän ulkoreunan alle takaosan epävakauden epämuodostuman aikana, se korjataan neutraaliasentoon, jos jäykkä muodonmuutos on kalkin pituus pysynyt muuttumattomana.

Ylempien raajojen tarkastuksessa havaitaan käden lihasten atrofiaa.

EMG - hermosäteilyn nopeuden väheneminen peroneaalisessa, kyynärpäässä, keskiviivassa.

Geneettinen seulonta - PCR PMP 22 -geenin mutaation määrittämiseksi, kromosomianalyysi kromosomin 17 olkapään päällekkäisyyden toteamiseksi taudin yleisimmässä autosomaattisessa määräävässä muodossa.

Jalkaosan epämuodostuman konservatiivisen ja kirurgisen hoidon periaatteilla Charcotin taudin kohdalla Marie Tuta voi lukea artikkelin onttojalka.

Nikiforov Dmitry Aleksandrovich
Jalka- ja nilkkakirurgian erikoislääkäri.

Miten selviää henkilö, jolla on diagnoosi Charlotte-Marie-amyotrofiasta

Amyotrofia-hermostunut Charcot-Marie (peroneaalinen lihasten atrofia) on hitaasti etenevä.

Taudin perusta on lihaskuitujen atrofia distaalisissa jaloissa.

Se kuuluu geneettisen alttiuden sairauksien luokkaan. Perinteisesti autosomaalinen hallitseva ja harvemmin autosomaalinen resessiivinen piirre.

Kuitujen rappeutuminen tapahtuu perifeerisissä hermoissa ja niiden juurissa. Interstitiaalisessa kudoksessa esiintyy hypertrofisia muutoksia. Mutaatio lihaksissa on neurologinen. Erilliset lihasryhmät surkastuvat.

Hyaliinin rappeutuminen ja lihaskuitujen täydellinen hajoaminen ovat tyypillisiä sairauden myöhemmälle muodolle.

Usein taudin mukana on merkittäviä selkäytimen muutoksia. Etusarvien alue vaikuttaa sekä lannerangan ja kohdunkaulan alueeseen, joka rikkoo selkäydin hermon johtumista.

Taudin oireet

Suuremmassa osassa tapauksia Charcotin tauti vaikuttaa miehiin.

Taudin ilmenemismuoto viittaa yleensä 15 - 30-vuotiaan ikään. Hyvin harvoin tauti kehittyy esikouluajan aikana.

Taudin alkamiselle on ominaista sellaiset ilmenemismuodot kuin lihasten heikkous, jalkojen nopea väsymys. Potilaat eivät voi seisoa yhdessä paikassa ja vähentää lihasten jännitystä alkaa merkitä aikaa yhdellä pisteellä.

• varpaiden muoto on taivutettu, kuten vasara;
• vähentynyt herkkyys jaloissa ja jaloissa;
• lihaskouristukset alaraajoissa ja kyynärvarressa;
• henkilö ei voi siirtää jalkojaan vaakasuunnassa;
• ilmentymiä, kuten nyrjähdyksiä ja jalkojen murtumia, ovat yleisiä;
• herkkyyden menetys: kyvyttömyys erottaa tärinä, kylmä ja kuuma kosketus;
• kirjeen rikkominen;
• hienojen moottoritaitojen rikkominen: potilas ei voi kiinnittää painiketta.

Ensisijainen degeneraatio vaikuttaa jalan ja jalkojen lihaksiin symmetrisesti. Myös säären alueen lihakset ovat atrofisoituja. Tällaisten prosessien aikana jalan muoto kapenee jyrkästi syrjäisillä alueilla.

Jalat näyttävät käänteisen pullon muodosta. Toisin sanoen niitä kutsutaan "haikarajalkoiksi". Jalkojen muodonmuutos on. Paresis jalkoissa muuttaa merkittävästi kävelyn luonnetta.

Potilas ei voi astua kannoille ja kävelemällä korkeita jalkoja ylöspäin. Tällaista kävelyä kutsutaan vaiheikkunaksi, joka englannista tarkoittaa ”työhevosta”.

Muutama vuosi jalkojen rappeutumisen alkamisen jälkeen tauti havaitaan käsien distaalisissa osissa sekä käsien pienissä lihaksissa.

Potilaan kädet ovat samanlaisia ​​kuin apinan kyynärät kädet. Lihasävy on heikko. Tendon jerksillä on epätasainen ilmentymä.

Babinskin patologinen oire havaitaan. Achilles-refleksien taso laskee selvästi. Vain polven refleksit ja olkapään kolmi- ja hauislihaksen refleksit pysyvät ennallaan pitkään.

Tällaisia ​​trofisia häiriöitä, kuten hyperhidroosia ja käsien ja jalkojen huuhtelua, havaitaan. Potilaan äly ei yleensä kärsi.

Proksimaaliset raajat eivät ole degeneratiivisten muutosten kohteena. Atrofinen prosessi ei ulotu kehon, niskan ja pään lihaksiin.

Jalkojen lihasten kokonais atrofia johtaa jalkojen toimintahäiriöön.

Mielenkiintoista on, että lihasten voimakkaasta rappeutumisesta huolimatta potilaat voivat säilyttää kykynsä työskennellä jonkin aikaa.

Taudin diagnosointi

Diagnoosi perustuu potilaan genetiikan tutkimukseen ja taudin ilmenemismuotoon. Lääkärin tulee kysyä huolellisesti sairauden oireista ja historiasta, tutkia potilasta.

Neuraaliset ja lihaksen refleksit tarkistetaan varmasti. Näihin tarkoituksiin EMG: tä käytetään hermo- johtumisindeksien tallentamiseen.

Määritetty DNA-testiin ja täydellinen verenkuva. Tarvittaessa suoritetaan hermokuitubiopsia.

Samanlainen sairaus Perinnöllinen Friedreichin ataksia on samanlainen oire ja hoitotapa. Mitä sinun tarvitsee tietää taudista?

Hoitotapa

Hoito suoritetaan Charcot Marie Tutan hermojen amyotrofian oireiden mukaisesti. Tapahtumat ovat kattavia ja elinikäisiä.

On tärkeää optimoida potilaan koordinoinnin ja liikkuvuuden toiminnalliset indikaattorit. Terapeuttisilla toimenpiteillä olisi pyrittävä suojaamaan heikentyneitä lihaksia vammoilta ja vähentämään herkkyyttä.

Potilaan sukulaiset auttavat häntä kaikin tavoin taistelemaan tätä tautia vastaan. Loppujen lopuksi hoito suoritetaan paitsi lääketieteellisissä laitoksissa myös kotona.

Kaikkia säädettyjä menettelyjä on noudatettava tiukasti ja ne on suoritettava päivittäin. Muuten ei tule hoitotuloksia.

Amyotrofian hoitoon sisältyy useita menetelmiä:

• fysioterapia;
• työterapia;
• liikuntakompleksi;
• erityiset tukijalat jalkoihin;
• ortopediset pohjalliset deformoidun jalkan korjaamiseksi;
• jalkahoito;
• säännöllinen neuvonta hoitavan lääkärin kanssa;
• ortopedisen kirurgian käyttö;
• B-ryhmän vitamiinien injektiot;
• vitamiinien E, A ja C nimittäminen.

1. Amyotrofisissa vaurioissa kootaan tietty ruokavalio. On osoitettu, että ruokavalio sisältää täydellistä proteiinipitoisuutta, potilaat noudattavat kaliumin ruokavaliota, kuluttavat enemmän vitamiineja.
2. Taudin kulun regressiivisen luonteen vuoksi samanaikaisesti edellä mainittujen keinojen kanssa määrätään mutaa, radonia, havupuu-, sulfidi- ja vetysulfidikylpyjä. Elektroforeesimenetelmää käytetään hermojen perifeeristen jakautumisten stimuloimiseksi.
3. Liikkuvuushäiriöissä ja luuston epämuodostumissa näkyy ortopedin korjaus.

Psykoterapeuttisia keskusteluja tarvitaan sairaan henkilön emotionaalisen tilan lievittämiseksi.

Hoidon perusta on sellaisten työkalujen käyttö, jotka edistävät trofisten indikaattorien parantamista ja impulssien välittämistä hermosäikeitä pitkin.

Lääkehoito

Tätä varten näytetään tällaisten lääkkeiden käyttö, kuten:

• glutamiinihappo;
• Aminalon;
• dibazol;
• anabolisten hormonien biostimulaattorit;
• usein käyttävät adenosiinitrifosfaattia, kokarboksylaasia, cerebrolysiinia, riboksiinia, fosfadeenia, karnitiinikloridia, metnoniinia, leusiinia;
• hyviä tuloksia annetaan veren mikroverenkierron optimoinnilla: nikotiinihappo, ksantiinoli, nikotinaatti, nikoshpaani, pentoksifylliini, parmidiini;
• Hermojen johtavuuden parantamiseksi määrätään antikolinesteraasilääkkeitä: galantamiinia, oksatsyyliä, pyridostigmiinibromidia, stefaglabriinisulfaattia, amiridiiniä.

Taudin komplikaatiot

Tuloksena voi olla absoluuttinen menetys kykyyn kävellä. Tällaisia ​​ilmentymiä, kuten kosketuksen voimakasta menetystä, ja myös kuuroutta voidaan todeta.

Sairauksien ehkäisy

Ennaltaehkäisy tarkoittaa, että etsitään neuvoja geneettiselta. Polio- ja tick-borne-enkefaliittirokotteet on annettava ajoissa.

Jalan varhaisen epämuodostumisen estäminen on mukava ortopedinen kenkä.

Potilaiden tulisi käydä jalkataudin asiantuntijalla, podiatristilla, joka voi estää pehmytkudoksen trofismin muutokset ajoissa, ja määrätä tarvittaessa sopiva lääkehoito.

Kävelyssä käveleviä vaikeuksia voidaan korjata käyttämällä erityisiä sukkanauhoja (nilkan jalka-ortoosia). Ne voivat säätää jalkojen ja alaraajojen taivutusta takaosasta, poistaa nilkan nivelen epävakauden ja parantaa kehon tasapainoa.

Tällainen laite antaa potilaalle mahdollisuuden liikkua ilman muiden apua ja estää ei-toivotut putoamiset ja vammat. Jalka-lukkoja käytetään jalka-oireyhtymään.

Ulkomailla on laajasti kehitetty toimenpiteitä, joilla pyritään auttamaan sairaita ja heidän perheitään ”maailma ilman Charcotin tautia Marie Tuta”.

On olemassa erilaisia ​​erikoistuneita järjestöjä, yhteisöjä ja säätiöitä. Jatkuvasti suoritettu tutkimus tämän uuden taudin hoitomenetelmien löytämisestä.

Valitettavasti Venäjän federaation alueella ei ole samankaltaisia ​​instituutioita, mutta tutkimusta ja optimaalisten hoitomenetelmien etsintää on tutkittu melko aktiivisesti.

Tällaiset ohjelmat toimivat Baškortostanin, Voronezhin, Krasnojarskin, Novokuznetskin, Samaran, Saratovin ja Tomskin tutkimuslaitoksissa.

Charcot-Marie-Tutan hermosärky

Charcot-Marie-Tut -hermoston amyotrofia on progressiivinen krooninen perinnöllinen sairaus, jossa on perifeerisen hermoston häiriö ja joka johtaa distaalisten jalkojen lihaksen atrofiaan ja sitten käsivarteen. Atrofian, hypeesthesian ja jänne-refleksien sammumisen ohella havaitaan faskulaarista lihasten nykimistä. Diagnostiikkatoimiin kuuluvat sähköromografia, elektroneurografia, geneettinen neuvonta ja DNA-diagnostiikka, hermo- ja lihasbiopsiat. Oireinen hoito - vitamiinihoidon kurssit, antikolinesteraasi, aineenvaihdunta, antioksidantti ja mikrokierron hoito, liikuntaterapia, hieronta, fysioterapia ja hydroterapia.

Charcot-Marie-Tutan hermosärky

Charcot-Marie-Tuta -hermoston amyotrofia (CMT) kuuluu etenevän kroonisen perinnöllisen polyneuropatian ryhmään, johon kuuluvat Russi-Levyn oireyhtymä, Dejerin-Sott-hypertrofinen neuropatia, Refsum-tauti ja muut harvemmat sairaudet. Charcot-Marie-Tuta-taudille on ominaista autosomaalinen hallitseva perintö, jonka penetraatio on 83%. On myös tapauksia, joissa on autosomaalista resessiivistä perintöä. Miehet ovat sairaita useammin kuin naiset.

Erilaisten tietojen mukaan Charcot-Marie-Tutan hermorakenteinen amyotrofia esiintyy 2 - 36 tapauksessa 100 tuhannen väestön kohdalla. Sairaus on usein luonteeltaan perheen luontainen, ja yhden perheen jäsenillä on erilaisen vakavuuden kliinisiä ilmenemismuotoja. Tämän lisäksi havaitaan myös BMT: n satunnaisia ​​variantteja.

Charcot-Marie-Tut-taudin ja Friedreichin ataksian yhdistys havaitaan. Joissakin tapauksissa CMT-potilaat osoittavat ajan myötä tyypillisiä Friedreichin taudin oireita ja päinvastoin - toisinaan monien vuosien jälkeen Friedreichin ataksiaklinikka antaa keinoja oireenmukaiseen hermosärkyyn. Jotkut tekijät ovat kuvailleet näiden sairauksien välimuotoja. Oli tapauksia, joissa joillekin perheenjäsenille diagnosoitiin Friedreichin ataksia, kun taas toisilla oli BMT: n amyotrofiaa.

Patogeeniset näkökohdat

Tähän mennessä neurologialla tieteena ei ole luotettavaa tietoa neurologisen amyotrofian etiologiasta ja patogeneesistä. Tutkimukset ovat osoittaneet, että 70–80% potilaista, joilla on BLMT-tutkinta, oli 17-kromosomin tietyn osan päällekkäisyys. Charcot-Marie-Tuta -hermoston amyotrofialla on todettu olevan useita muotoja, todennäköisesti johtuen eri geenien mutaatioista. Esimerkiksi tutkijat havaitsivat, että mitokondriaalisen proteiinin MFN2-geenin mutaation aiheuttaman SHMT: n muodossa muodostuu mitokondriaalinen hyytymä, joka häiritsee niiden aksonin etenemistä.

On todettu, että useimmat CMT: n muodot liittyvät perifeeristen hermojen kuitujen myeliinikuoren vaurioitumiseen, ja muodot, joissa on aksonien patologiaa, aksiaaliset sylinterit, jotka kulkevat hermokuitujen keskellä ovat vähemmän yleisiä. Degeneratiiviset muutokset vaikuttavat myös selkäydin etu- ja taka-juuriin, etusarvien neuroneihin, Gaullen polkuihin (syväherkkyyden selkärangan polut) ja selkäydin selkäydin selkärangan yhteydessä oleviin Clarken pilareihin.

Toiseksi, perifeeristen hermojen toimintahäiriön seurauksena kehittyvät lihasten atrofiat, jotka vaikuttavat tiettyihin myofibrilliryhmiin. Taudin etenemiselle on tunnusomaista sarkolemman ytimen siirtyminen, vaikuttavien myofibrilien hyalinisoituminen ja sidekudoksen interstitiaalinen kasvu. Myofibrillien lisääntyvä hyaliinien rappeutuminen johtaa myöhemmin niiden hajoamiseen.

luokitus

Nykyaikaisissa neurologisissa käytännöissä Charcot-Marie-Tutan hermorakenne on jaettu kahteen tyyppiin. Kliinisesti ne ovat lähes homogeenisia, mutta niillä on useita ominaisuuksia, jotka sallivat tällaisen eron. Tyypin I hermosolujen amyotrofiaa luonnehtii hermoimpulssin nopeuden merkittävä väheneminen, kun taas tyypin II BMT: ssä johtavuuden nopeus kärsii hieman. Hermobiopsia paljastaa tyypin I kohdalla hermokuidun segmentaarisen demyelinaation, ei-vaikuttavien Schwann-solujen hypertrofisen kasvun; tyyppi II, aksonaalinen degeneraatio.

oireet

Charcot-Marie-Tutan neuroninen amyotrofia alkaa symmetristen lihasten atrofioiden kehittymisestä distaalisissa jaloissa. Aluksi oireet ilmenevät yleensä toisen vuosikymmenen ensimmäisellä puoliskolla, harvemmin 16 - 30 vuoden aikana. Ne muodostuvat tarvittaessa jalkojen väsymyksestä pitkään, jotta se pysyy yhdessä paikassa. Tällöin on olemassa oire, jonka mukaan "polkeminen" - helpottaa jalkojen väsymystä, potilas lähtee kävelemään paikan päällä. Joissakin tapauksissa neuraalinen amyotrofia ilmenee herkkyyshäiriöissä jaloissa, useimmiten - tuhkana ryömiä. Tyypillinen varhainen merkki CMT: stä on Achilles'n puuttuminen ja myöhemmin polven jänteen refleksit.

Aluksi atrofioiden kehittyminen vaikuttaa pääasiassa jalkojen sieppauksiin ja extensoreihin. Tuloksena on jalka, joka ei ole mahdollista kulkea kantapäähän ja erikoinen kävely, joka muistuttaa hevosen vauhtia. Lisäksi vaikuttaa jalkojen adduktorilihakset ja joustimet. Jalan lihasten täydellinen atrofia johtaa sen muodonmuutokseen korkealla kaarella Friedreichin jalka-tyypin mukaan; vasaran varpaat muodostuvat. Vähitellen atrofinen prosessi siirtyy jalkojen proksimaalisempiin osiin - reiden jaloihin ja alempiin osiin. Leikkauksen aiheuttaman jalkojen lihasten atrofian seurauksena. Distaalisten jalkojen atrofian vuoksi, samalla kun säilytetään proksimaalisten jalkojen lihasmassa, ne muodostavat käännetyt pullot.

Charcot-Marie-Tut-taudin etenemisen myötä eteisvarsien lihaksissa esiintyy usein atrofioita, ensin kädet ja sitten käsivarret. Hypotenarin ja tenarin atrofian vuoksi harjasta tulee kuin apinan käpälä. Atrofinen prosessi ei koskaan vaikuta kaulan, vartalon ja olkahihnan lihaksiin.

Charcot-Marie-Tutin hermojen amyotrofia liittyy usein käsivarsien ja jalkojen lihasten lievään faskulaariseen nykimiseen. Mahdolliset proksimaalisten raajojen lihasten kompensoiva hypertrofia.

Neuraalisen amyotrofian aistihäiriöille on tunnusomaista kokonaiskestävyys, mutta pinnan herkkyys (lämpötila ja kipu) kärsii paljon syvemmältä. Joissakin tapauksissa esiintyy syanoosia ja turvotusta kärsivien raajojen ihoa.

Charcot-Marie-Tuta-taudille tyypillisesti oireiden hidas eteneminen. Taudin kliinisen ilmenemisen ja jalkojen tappion ja ennen kädessä esiintyvän atrofian ilmaantumista voi olla enintään 10 vuotta. Näkyvistä atrofioista huolimatta potilaat pitävät pitkään terveellisen tilan. Eri ulkoiset tekijät voivat nopeuttaa oireiden etenemistä: edellinen infektio (tuhkarokko, tarttuva mononukleoosi, vihurirokko, kurkkukipu, SARS), hypotermia, TBI, selkärangan trauma, hypovitaminoosi.

diagnostiikka

Taudin puhkeamisen aika, sen tyypillinen klinikka, vaurion symmetrinen luonne, atrofioiden hidas tasainen leviäminen ja sen yhteydessä pahenevat oireet viittaavat monissa tapauksissa hermostolliseen amyotrofiaan. Neurologin suorittama tutkimus paljastaa jalkojen ja jalkojen lihasten heikkouden, jalkojen epämuodostumisen, akilles- ja polvi-refleksien puuttumisen tai merkittävän vähenemisen, jalkojen hypestesia. Elektromografia ja elektroneurografia tehdään BMT: n erottamiseksi muista neuromuskulaarisista sairauksista (myotonia, myopatia, ALS, neuropatia). Metabolisen neuropatian estämiseksi mitataan verensokeri, testataan kilpirauhashormonia ja suoritetaan lääketesti.

Geneettisen ja DNA-diagnostiikan konsultointi on suositeltavaa kaikille potilaille diagnoosin selvittämiseksi. Jälkimmäinen ei anna 100% tarkkaa tulosta, koska kaikki BMT: n geneettiset markkerit eivät ole toistaiseksi tiedossa. Tarkempi tapa diagnosoida on otettu käyttöön vuonna 2010. genomin sekvensointi. Tämä tutkimus on kuitenkin edelleen liian kallista laajalle levittämiselle.

Joskus on vaikeuksia Charcot-Marie-Tut-taudin differentiaalidiagnoosissa Dejerin-Sott-neuriitin, Hoffmannin distaalisen myopatian ja kroonisen polyneuropatian kanssa. Tällaisissa tapauksissa voi olla tarpeen lihas- ja hermbiopsia.

hoito

Esillä olevassa vaiheessa ei ole kehitetty radikaaleja menetelmiä geenisairauksien hoitamiseksi. Tältä osin sovellettiin oireenmukaista hoitoa. Ryhmä B: n ja E-vitamiinin vitamiineja annetaan toistuvasti lihaksensisäisesti, jotta lihasten trofismin parantamiseksi käytetään ATP: tä, inosiinia, kokarboksylaasia ja glukoosia. Koliinesteraasi-inhibiittoreita (neostigmiini, oksatsili, galantamiini), mikrokierron lääkkeitä ja antioksidantteja (nikotiinihappoa, pentoksifylliiniä, meldoniaa) määrätään.

Farmakoterapian ohella fysioterapeutin suosituksesta käytetään aktiivisesti fysioterapeuttisia tekniikoita: elektroforeesi, SMT, sähköinen stimulaatio, diadynaaminen hoito, mutahoito, ultraääniterapia, happihoito. On suositeltavaa hydroterapiaa vetysulfidilla, sulfidilla, havupuilla, radon-terapeuttisilla kylpyillä. Hyvin tärkeässä asemassa potilaan motorisen aktiivisuuden ylläpitämisessä estetään epämuodostumien ja kontraktuurien kehittyminen kuntoilussa ja hieronnassa. Tarvittaessa annetaan ortopedinen hoito.

Charcot-Marie-Tuta-tauti - perinnöllinen neuropatia

Charcot-Marie-Tut-tauti on sellainen neuropatia, jossa sekä hermosäikeiden moottoritoiminta että aistien toiminta kärsivät. Syy: hermojen demyelinaatio, joka välittää sähköistä impulssia lihaksille tai ottaa sen herkistä reseptoreista. Tämä on perinnöllinen sairaus, jossa on autosomaalinen määräävä siirto. Koodi G60.0 Kansainvälisen tautiluokituksen mukaan.

Tätä patologiaa leimaavat ylä- ja alaraajojen lihakset ja jalkojen ja jalkojen epämuodostumat, reidet. Herkkyys kärsii myös. Charcotin tauti esiintyy useammin miehillä. Se voi ilmetä neuroinfektioiden tai vammojen kärsimyksen jälkeen. Sairaus on parantumaton, mutta hoito lievittää potilaiden tilaa.

Charcot-Marie-Tuta-taudin oireet

Charcotin taudin oireet ovat seuraavat:

1. Ala- ja yläreunojen heikkous. Ja oikealla ja vasemmalla puolella on symmetria.
2. Jalan lihasten atrofia: niiden muoto muuttuu pullonmuotoiseksi. Jalat ovat kuin kynnetyt jalat, kuten kädet.
3. Tendon-refleksit puuttuvat tai heikkenevät suuresti.
4. Nielemis- ja pureskelujen rikkominen, artikulaatio (puhe kärsii).
5. Tunnehäviö kuten sukat tai käsineet.
6. Kuulon, näkökyvyn, hengityksen mahdollinen heikentyminen.
7. Lihassärky liikunnan jälkeen.

Merkittävä on Charcotin taudin (valokuva) kärsivän potilaan ulkonäkö: Charcot-Marie-taudin potilaiden jalat ja kädet ovat tuskin epämuodostuneita. Jalkojen kohoaminen on korkea, koska taivutuslihakset ja sormen lihakset eivät ole innervoituneet. Varpaat ovat molotoseobraznye.

Vasikoiden lihasten atrofian takia reiden normaalin kehityksen ja lihasten sävyjen taustalla potilaiden jalat muistuttavat käänteisiä pulloja. Riippumaton kävely on vaikeaa, potilaat kävelevät yleensä varpaidensa päällä. Tämän takia nivelten, erityisesti lonkan, kuormituksen lisääminen. Asetabulumi, johon reisiluun pää on kiinnitetty, voi kulua.

Ylempien raajojen atrofia ja herkkyyden häviäminen kehittyy myöhemmin - 10 vuoden kuluttua sairauden alkamisesta. Aluksi patologia vaikuttaa vain jalkoihin, erityisesti jaloihin. Charcot-Marie-taudin osalta myös oireet voivat olla lordoosin tai kyfoosin tyypin selkärangan kaarevuudet. Tämä johtuu selän ja selkärangan lihasten inervaation rikkomisesta sekä kävelyn erityispiirteistä, joissa selkärangan kuormitus on lisääntynyt.

Potilailla, joilla on tämä patologia, voidaan vaikuttaa kaikkiin hermoihin, mukaan lukien kraniaaliset, jotka ovat vastuussa puheesta, purusta, nielemisestä ja näköstä. Kraniaalisten hermojen demyelinaation myötä ruoan saanti voi olla vaikeaa pehmeän kitalaisen lihasten innervaation rikkomisen vuoksi. Pitkittyneellä fyysisellä rasituksella vaikuttaa kärsivien raajojen kipu.

Tiedätkö, miten axonopathy ilmenee? Syyt ja tärkeimmät ominaisuudet.

Mikä on ALS-tauti? Potilaiden patologian ja ennusteiden syyt.

Patologian syyt

Charcot-Marie-Tuta-taudin aiheuttaa PMP22-geenin vika, joka vastaa neuronaalisten proteiinien synteesistä, joka sijaitsee kromosomissa 17p22. Patologian kehittymisen sysäys on immunologiset muutokset, neuroinfektio (herpesvirus). Charcotin taudissa vaikuttaa myeliinikupu ja hermosolujen aksonit, joiden kautta impulssi lähetetään solusta toiseen. Tämän seurauksena hermokuidut tulevat paljaiksi ja eivät enää lähetä signaalia normaalisti. Tämä ilmenee ihon herkkyyden ja raajan tunteen vähenemisenä ja häviämisenä aistien hermojen tappion myötä.

Charcot-Marie-Tut-taudin päätyyppiä on kaksi:

Axonien patologian läsnä ollessa hermoston demyelinaatio kehittyy jonkin ajan kuluttua, ts. altistamalla se, poistamalla suojakuori, joka tarjoaa sähköisen impulssin eristyksen. Jos neuropatiaa aiheuttaa demyelinaatio, niin hermosignaalin siirrossa tapahtuva aksonaalinen toiminta heikkenee.

Charcotin taudin diagnosointi

Charcot-Marie-Tutan sairauden toteamiseksi on välttämätöntä vedota neurologiin. Tutkimukset, jotka on suoritettava:

1. Elektromografia hermosignaalin lihaksen ja nopeuden määrittämiseksi.
2. Geneettinen analyysi.
3. Biopsia - perifeeristen hermojen materiaalin ottaminen patologian vahvistamiseksi aksonilla tai demyelinaatiolla.

Suorita differentiaalidiagnoosi seuraavilla sairauksilla:

• paraproteiininen polyneuropatia;
• distaalinen myopatia Govers-Welander;
• polyneuropatia, jossa on myrkytystä (munuaisten vajaatoiminta, myrkytys raskasmetalleilla);
• krooninen demyelinoiva polyneuropatia;
• myasthenia gravis

Selvitä, miten kortikaalinen myoklonia ilmenee. Mikä johtaa äkillisiin kouristuksiin.

Kaikki aivojen glioosin vaikutuksista. Patologian diagnosointi, ehkäisy ja hoito.

Tutustu multippeliskleroosin syihin. Kuinka monella potilaalla on multippeliskleroosi.

hoito

Kun tehdään diagnoosi Charcot-Marie-Tut-taudista, hoito suoritetaan neurotrooppisten vitamiinien avulla, energian avulla ylläpitää aineenvaihduntaa lihaskudoksessa. Myös lääkkeitä on tarkoitettu parantamaan hermoimpulssin ja anabolisten lääkkeiden käyttäytymistä. Potilaat tarvitsevat ortopedisiä keinoja liikkuvuuden varmistamiseksi. Nämä ovat pyörätuolit, kävelijät. Näytetään hieronta, vyöhyketerapia, fysioterapia, sähkömodimulaatio.

Taudin hoidossa Charcot käytti sellaisia ​​energian lääkkeitä kuin ATP, Riboxin. Käytä mineraaleja: kaliumia, kalsiumia, magnesiumia pulssilähetyksen parantamiseksi. Vitamiinit, hyödylliset vaikutukset neuropatiassa: B1-vitamiini, niasiinit, syanokobalamiini, foolihappo. On monimutkaisia ​​lääkkeitä: Neuromultivitis, Kombilipen, Milgamma.

Hermoimpulssien siirron parantamiseksi ja lihasvärin parantamiseksi käytetään lääkkeitä, jotka estävät asetyylikoliinin tuhoutumisen hermopäätteissä. Nämä ovat niin sanottuja asetyylikoliiniesteraasin estäjiä: Prozerin (Neostigmine), Galantamine, Kalimin. Jos nieleminen on heikentynyt, lääkkeitä annetaan lihakseen.

Pentoksifylliiniä määrätään kudostrofismin ja mikrokierron parantamiseksi. Cerebrolysiini optimoi aineenvaihduntaa hermosoluissa. Lihasten atrofisten prosessien hoidossa käytetään steroidianabolisia hormoneja (Retabolil, Methandrostenolol).

Charcotin tauti on parantumaton, mutta kääntyminen neurologiin parantaa elämänlaatua. Tämäntyyppisen neuropatian hoitoon tarkoitetut valmisteet kykenevät taistelemaan lihasten distrofiaa.

Charcot Mari Mulsin sairauden hoitomenetelmät ja oireet, hermorakenteinen amyotrofia

Charcotin tauti voi liittyä useisiin sairauksiin, jotka on nimetty Jean-Martin Charcotille, esimerkiksi:

• Amyotrofinen lateraaliskleroosi, degeneratiivinen lihassairaus, joka tunnetaan nimellä Lou Gehrigin tauti;
• Charcot-Marie-Tuta -oireyhtymä, perifeerisen hermoston perinnöllinen demyelinoiva sairaus;
• Neuropaattinen artropatia, painonivelen progressiivinen rappeutuminen, joka tunnetaan myös nimellä Sharkot-tauti tai Charcotin artropatia.

Charcotin Mari-mutien (CMT) neutraali amyotrofia on joukko häiriöitä, joihin vaikuttavat moottorin tai aistien väliset hermot. Tämä johtaa lihasheikkouteen, atrofiaan, aistihäviöön. Oireet ilmenevät ensin jalkoilla ja sitten käsivarsilla.

Tämän häiriön sairastavien ihmisten hermosolut eivät voi lähettää sähköisiä signaaleja kunnolla hermojen aksonin tai sen myeliinivaipan poikkeavuuksien vuoksi. Geenien spesifiset mutaatiot ovat vastuussa perifeeristen hermojen epänormaalista toiminnasta. Autosomaalisen hallitsevan, autosomaalisen resessiivisen, X-sidotun tilan periytyy.

oireet

Charcot Marie -sairauden oireet alkavat vähitellen nuorten aikana, mutta voivat alkaa aikaisemmin tai myöhemmin. Lähes kaikissa tapauksissa vaikuttavat eniten hermokuidut. Ajan myötä kärsivät ihmiset menettävät kykynsä käyttää asianmukaisesti jalkojaan ja käsivarsiaan.

Yleisiä oireita ovat:

• pienempi herkkyys kuumuudelle, kosketus, kipu;
• raajojen lihasheikkous;
• ongelmat, jotka liittyvät hienoihin motorisiin taitoihin;
• vaeltava kävellä;
• alaraajan lihasmassaa;
• usein putoavat;
• korkea jalka tai litteä jalka.

Refleksit saattavat kadota. Sairaus etenee hitaasti. Uhrit voivat pysyä aktiivisina monta vuotta ja elää normaalia elämää. Vakavimmissa tapauksissa hengitysvaikeudet nopeuttavat kuolemaa.

syistä

Geneettiset sairaudet määritetään geenien yhdistelmällä tietylle ominaisuudelle, joka on peräisin isältä ja äidiltä peräisin olevilla kromosomeilla.

Henkilö, joka on saanut yhden taudin normaalin ja yhden geenin, on kantaja, mutta ei yleensä näytä oireita.

• Vaara kahdelle vanhemmalle, jolla on viallinen geeni, on 25%.
• Pyydä lastinkuljettajaa -50%.
• Lapsen mahdollisuus saada normaaleja geenejä on 25%.

Riski on sama miehille ja naisille.

Perinteiset geneettiset häiriöt ilmenevät, kun vain yksi epänormaalin geenin kopio tarvitaan sairauden esiintymiseen. Epänormaali geeni voi olla peritty jostakin vanhemmasta tai olla seurausta uudesta mutaatiosta (geenimuutos).

• Vaara, että epänormaali geeni siirtyy loukkaantuneelta vanhemmalta jälkeläisille, on 50% jokaisesta raskaudesta riippumatta lapsen sukupuolesta.

X-sidoksissa olevat geneettiset häiriöt johtuvat epänormaalista geenistä X-kromosomilla. Miehet, joilla on epänormaali geeni, kärsivät enemmän kuin naiset.

Perinnöllinen neuropatia on jaettu useisiin tyyppeihin, joita kutsutaan CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 ja CMTX.

Häiriön hallitseva muoto, jossa hermojen johtumisnopeudet ovat hitaita. Yleisempi kuin CMT2. Syynä ovat anomaaliset geenit, jotka ovat mukana myeliinin rakenteessa ja toiminnassa. Se on edelleen jaettu CMT1A: ksi, CMT1B: ksi, CMT1C: ksi, CMT1D: ksi, CMT1X: ksi spesifisten poikkeavuuksien perusteella.

1. CMT1A esiintyy johtuen PMP22-geenin päällekkäisyydestä, joka sijaitsee kromosomissa 17 klo 17p11.2. Onko yleisin tyyppi.
2. CMT1B: tä aiheuttavat MPZ-geenin poikkeavat kromosomissa 1q22.
3. CMT1C esiintyy SIMPLE-poikkeavuuksista, jotka sijaitsevat kromosomissa 16, 16p13.1-p12.3.
4. CMT1D on EGR2-poikkeama, joka sijaitsee 10: ssä 10q21,1-q22.1: ssä.
5. CMT1X syntyy mutaatioista GJB1 (Xq13.1), se koodaa connexin32-proteiinia.

Se on häiriön autosomaalinen hallitseva muoto, jossa hermojen johtumisnopeudet ovat yleensä normaaleja tai hieman tavallista hitaampia. Syynä ovat epänormaalit geenit, jotka liittyvät aksonin rakenteeseen ja toimintaan. Lisäksi se jaetaan CMT2A-2L: ään perustuen mutaatioihin.

1. CMT2A on yleisin ja johtuu MFN2-virheistä, jotka sijaitsevat kromosomissa 1, 1p36.2.
2. CMT2B RAB7-mutaatiosta kromosomissa 3 3q21.
3. CMT2C johtuu tuntemattomasta genomista 12-12q23-34.
4. CMT2D GARS-virheet, 7 - 7p15.
5. CMT2E NEFL: ltä, joka sijaitsee osoitteessa 8 - 8p21.
6. CMT2F-geenivirhe HSPB1.
7. CMT2L-mutaatiot HSPB8.

Määräävä välituote DI-CMT. Se on nimetty niin, että johtokyky on välitön, epävarmuus siitä, onko neuropatia aksonaalinen tai demyelinoiva. Tiedetään, että DMN2: n ja YARS: ien hallitsevat mutaatiot aiheuttavat tämän fenotyypin.

Dejerin Sottas-tautia kutsutaan myös yksilöiksi, joilla on tämä häiriö, mutaatiossa yhdessä geeneistä, jotka ovat vastuussa CMT1A: sta, CMT1B: stä, CMT1D: stä, CMT4: stä.

Autosomaalinen recessiivinen muoto. Se on jaettu CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

1. CMT4A johtuu GDAP1-poikkeavuuksista. Geeni sijaitsee kromosomissa 8 8q13-q21: ssä.
2. CMT4B1 on MTMR2-poikkeama 11-11q22.
3. CMT4B2 SBF2 / MTMR13-anomalioista, 11 ° C: ssa 11p15: ssä.
4. CMT4C-virheet KIAA1985, kromosomissa 5 - 5q32.
5. CMT4D-mutaatiot NDRG1, kromosomissa 8 - 8q24.3.
6. CMT4E, joka tunnetaan myös nimellä synnynnäinen hypomyelinen neuropatia. Esiintyy EGR2-poikkeavuudesta 10 - 10q21,1-q22.1.
7. CMT4F PRX -poikkeavuuksia kromosomissa 19 - 19q13.1-q13.2.
8. CMT4H FDG4-virheitä.
9. CMT4J-mutaatiot FIG4.

Useimmat CMT2: n tapaukset eivät kuitenkaan ole näiden proteiinien mutaatioiden aiheuttamia, joten monia geneettisiä syitä ei ole vielä löydetty.

Onko häiriön X: ään liittyvä määräävä muoto. CMT1X on noin 90% tapauksista. Jäljelle jääneestä 10% CMTX: stä vastaavaa erityistä proteiinia ei ole vielä tunnistettu.

Autosomaalinen resessiivinen CMT2 esiintyy LMNA-mutaatioiden, GDAP1: n, vuoksi.

Vaikuttavat populaatiot

Charcotin taudin oireet alkavat vähitellen nuorten, varhaisen aikuisen tai keski-iän aikana. Ehto vaikuttaa miehiin ja naisiin yhtä lailla. Perinnöllinen neuropatia on yleisin perinnöllinen neurologinen sairaus. Koska usein ei tunnisteta, diagnosoidaan väärin tai hyvin myöhään, todellisten henkilöiden lukumäärää ei ole määritelty tarkasti.

Aiheeseen liittyvät rikkomukset

Perinnöllisissä aistinvaraisissa ja autonomisissa neuropatioissa Charcot Mariotus -sairauden yhteydessä vaikuttaa aistinvaraisiin (mahdollisesti kasvullisiin) neuroneihin ja aksoneihin. Hallitsevat ja resessiiviset mutaatiot aiheuttavat perinnöllisiä häiriöitä.

Perinnölliset motoriset neuropatiat ovat joko vallitsevia tai perinnöllisiä. Aistinvaraiset kuidut pysyvät usein ehjinä. Joidenkin lajien mukana on myelopatia.

Perinnöllinen neuralginen amyotrofia

Perinnöllinen brachiaalinen plexus-neuropatia on autosomaalinen määräävä geneettinen tauti. Uhrit kokevat äkillisesti olkapään kipua tai heikkoutta. Oireet alkavat usein lapsuudessa, mutta voivat esiintyä missä tahansa iässä.

Joskus on aistihäviötä. Usein havaitaan osittainen tai täydellinen palautuminen. Oireet voidaan toistaa samassa tai vastakkaisessa raajassa. Joissakin perheissä havaitut fyysiset ominaisuudet sisältävät lyhytkasvuisia ja lähellä olevia silmiä.

Synnynnäinen hypomyelinen neuropatia (CHN)

Neurologiset häiriöt, joita esiintyy syntymässä. Tärkeimmät oireet:

• hengitysongelmat;
• lihasten heikkous ja liikkeiden epäjohdonmukaisuus;
• huono lihaksen sävy;
• refleksien puute;
• vaikeuksia kävellä;
• heikentää kykyä tuntea tai siirtää kehon osaa.

Refsumin oireyhtymä

Ftaanihapposäilytys. Se on harvinainen rasvakudoksen (lipidien) aineenvaihdunnan uusiutuva geneettinen häiriö. Ominaisuudet:

• perifeerinen neuropatia;
• lihasten koordinaation puute (ataksia);
• pigmentti verkkokalvo (RP); kuurous;
• luiden ja ihon muutokset.

Sairaus ilmenee fytaanihapon huomattavassa kertymisessä veriplasmassa ja kudoksissa. Häiriö johtuu fytiinihappohydroksylaasin, joka on aineenvaihduntaa varten välttämätöntä, puuttumisesta. Sitä hoidetaan pitkä ruokavalio ilman ftaanihappoa.

Perhe-amyloidinen neuropatia

Perinnöllinen autosomaalinen hallitseva. Oireita ovat epänormaalit amyloidin kertyminen perifeerisiin hermoihin. Useimmat tapaukset tulevat TTR-geenin mutaatiosta. Se koodaa proteiinin transtyraattia seerumissa. APOA1: n hallitsevat mutaatiot ovat harvinainen syy.

Perinnöllinen neuropatia, jossa on paine-vastuu (HNPP)

Harvinainen häiriö, joka on periytynyt autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. HNPP: lle on tunnusomaista painopistealueet painostusalueilla (peroneaalinen neuropatia fibulalla, kyynärpää kyynärpäässä ja mediaani ranteessa). HNPP syntyy poikkeamisista, jotka johtuvat kahdesta PMP22-kopiosta kromosomissa 17 - 17p11.2.

Perifeerinen neuropatia

Se on osa 100 periytyvää oireyhtymää, vaikka se on yleensä pilvissä muissa ilmenemismuodoissa. Perifeeristen aksonien purkaminen on ominaisuus. Aksonaalisiin neuropatioihin liittyvät oireet ovat vielä yleisempiä.

Usealla perinnöllisen spastisen paraplegian tyypillä on aksonaalinen neuropatia, mukaan lukien sekä moottori- että aistiakselit tai vain moottorin aksonit. Axonaalinen neuropatia on monien perinnöllisten ataksioiden oire.

diagnostiikka

Charcotin taudin diagnosointi on vaikeaa. Diagnoosi perustuu fyysisiin oireisiin, perheen historiaan, kliinisiin tutkimuksiin. Kliinisissä tutkimuksissa on mitattu hermoston johtumisnopeutta (NCV), elektromiogrammaa (EMG), joka tallentaa lihasten sähköisen aktiivisuuden.

Molekyyligeneettinen testaus on tällä hetkellä saatavilla CMT1A: lle, CMT1B: lle, CMT1D: lle, CMT2E: lle, CMT4A: lle, CMT4E: lle, CMT4F: lle, CMTX: lle.

hoito

Charcot Mari mulsin monimutkaiset sairauden hoitomenetelmät ovat oireenmukaisia, tukevia. Koska parannuskeinoa ei ole, on tärkeää minimoida tai pysäyttää oireet. Kattavia menetelmiä ovat:

• fysioterapia;
• ortopediset kengät;
• jalkatuet;
• muodonmuutoksen korjaus.

Lisää psykologista apua, lievittää kipua ja epämukavuutta, parantaa elämänlaatua. Ammattitaitoinen neuvonta, jossa selitetään häiriön etenemistä, on hyödyllinen nuorille potilaille.

Charcot-Marie-Tuta-tauti
(Charcotin tauti Marie Tuta, perinnöllinen motorisen aistin neuropatia, tyyppi I, perinnöllinen Charcot-Marie-Tuta-neuropatia, BMT, hermoston amyotrofia)

Synnynnäiset ja geneettiset sairaudet

Yleinen kuvaus

Charcot-Marie-Tuta-tauti (perinnöllinen moottori-aistillinen neuropatia, tyyppi I) (G60.0) on perinnöllinen aistinvarainen neuropatia, joka ilmenee lihasheikkoutena ja distaalisten raajojen lihasten atrofiassa.

Tyypillinen autosomaalinen hallitseva perintö. Neuraalisen amyotrofian taajuus Charcot-Marie-Tuta: 36 per 100 tuhatta ihmistä. Miehet sairastuvat useammin (65%). Infektioiden aiheuttamat vammat johtavat taudin etenemiseen.

Charcot-Marie-Tuta-taudin oireet

Taudin debyytti havaitaan 10–20-vuotiaana. Alun perin distaalisissa jaloissa on heikkous, jalkojen lihasten väsymys pitkittyneen pysähtymisen aikana (vähitellen kasvaa vuosikymmenien aikana). Myöhemmin kipu jalkojen lihaksissa voi liittyä pitkän kävelyn jälkeen (70%). Kävellessäsi sinun täytyy nostaa jalkasi korkealle. 80%: ssa tapauksista havaitaan jalkojen pyörtymistä. Käsien lihasten heikkous näkyy 10–15 vuoden kuluttua sairauden alkamisesta.

Objektiivinen tutkimus osoitti symmetrisen lihasheikkouden peroneaalisessa ryhmässä (riippuva jalka) (jopa 100%) käsien lihaksissa (40%). Distaalisten jalkojen symmetriset lihasten atrofiat ("haikarajalat") on määritelty (kuva 1), harvemmin käsissä ("kynnetyt kädet"). Achilles-refleksien masennus havaitaan, polven refleksit häviävät myöhemmin, karporadiaaliset refleksit häviävät; herkkyyden menetys käsissä / jaloissa ("korkeat sukat", "käsineet") (80%); kävelyn muutos ("steppage", kävely kantapäähän on mahdotonta); scoliosis / kyphoscoliosis, lannerangan hyperlordoosi, korkea jalka (pes cavus) (50%) (kuva 2).

Charcotin tauti

Charcotin tauti (joka löytyy myös kirjallisuudesta Charcot-Marie-taudiksi, Charcot-Marie-Tutan tauti, ICD-G60-koodi) on geneettisesti aiheutunut hermoston sairaus, jolle on ominaista jatkuvasti kehittyvän perifeerisen polyneuropatian kehittyminen.

Charcot-Marie-Tuta-taudin diagnoositilanne tilastojen mukaan on noin yksi kahdesta ja puolesta tuhannesta potilaasta. Ensimmäiset oireet näkyvät nuorena. Oireiden vakavuus ja Charcot-Marie-taudin etenemisnopeus on jokaisella potilaalla erilainen. Vammaisuuden prosenttiosuus taudissa on hyvin korkea.

Charcotin taudin syyt:

• PMP22-geenimutaatio;
• MPZ-mutaatio;
• Mutaatio GJB1;
• Mutaatio MFN ja muut.

• autosomaalinen hallitseva (useimmiten);
• autosomaalinen resessiivinen;
• X-kromosomiin liittyvä.

Sairaudella on monia muotoja, jotka johtuvat erilaisista mutaatioista. Elämänlaatu ja kyky työskennellä Charcot-Marie-Tutan taudin kanssa heikkenevät merkittävästi, mutta tämä ei yleensä vaikuta elinajanodotukseen.

Charcot'n taudin oireet, jotka liittyvät moottorin ja aistien hermokuituihin. Charcot-Marie-taudin diagnoosi on sulkea pois diagnoosit, jotka voivat antaa samanlaisen kliinisen kuvan, ja suorittaa DNA-diagnoosi, mutta koska kaikki mutaatiotyypit eivät ole tiedossa, se ei aina ole informatiivinen.

Charcot-Marie-Tuta-taudin hoito on oireenmukaista hoitoa. Erityinen hoito on parhaillaan kehitteillä.

Yusupov-sairaala on yksi parhaista lääketieteellisistä laitoksista, joissa hoidetaan Charcot-Marie-Tuat-tautia sairastavia potilaita. Huolimatta siitä, että hoito on tarkoitettu vain oireiden pysäyttämiseen, neurologia kehittyy nopeasti ja ruokkii löytää tapoja hoitaa monia sairauksia, mukaan lukien Charcotin tauti. Potilaiden hoito julkaistulla patologialla on melko monimutkainen, koska kliininen kuva on monipuolinen, oireet ilmaistaan ​​eri asteina ja niin edelleen. Yusupov-sairaalan asiantuntijoiden kokemus antaa meille mahdollisuuden tarjota laadukasta ja tehokasta lääketieteellistä hoitoa. Lääkärit seuraavat kliinistä tutkimusta, uutta kehitystä, lääkkeitä, tutkivat niiden tehokkuutta. Tarvittaessa diagnostiikka suoritetaan nopeasti ja uusien laitteiden avulla. Henkilökunta työskentelee potilaan eduksi.

Charcotin taudin oireet

Shark-Marie-taudin oireita esiintyy nuorena, useimmiten jopa kaksikymmentä vuotta. Sairaus etenee vähitellen, potilaat pitkään säilyttävät kykynsä työskennellä ja kyky itsepalvelusta. Syyt, jotka nopeuttavat taudin kehittymistä, voivat olla virus- ja bakteeri-infektiot, altistuminen haitallisille ympäristötekijöille, vammat, vitamiinien puute jne.

ICD-10: n mukaan Charcot-Marie-Tutan tauti on koodattu nimellä ”G60 Perinnöllinen moottori ja aistien neuropatia”, joka johtuu osittain kliinisestä kuvasta.

Taudin alkaessa liiallinen väsymys, kyvyttömyys seisoa yhdessä paikassa pitkään, tunnottomuus, "vilunväristykset" häiriintyvät, ja sitten atrofinen vahinko jalkojen lihaksille, joka on useammin symmetrinen, liittyy. Tutkimus paljastaa jänne-refleksien häviämisen. Jalka on epämuodostunut niin paljon, että potilaat eivät pääse kävelemään ja kallistumaan. Etenemisen aikana atrofinen prosessi vaikuttaa jaloihin ja reisiin.

Charcot-Marie-Tuta-taudin taudin jatkokehitys johtaa prosessiin ja käsiin ja sitten käsivarsien vetämiseen. Kaulan, vartalon ja olkahihnan lihakset eivät atrofioi. Proksimaalisten osien lihakset lisäävät kompensointia.

Kaikenlaista herkkyyttä rikotaan, mutta pinta, erityisesti lämpötila, kärsii eniten.

Charcotin taudin diagnosointi

• Neurologin suorittama tutkimus;
• Laboratoriotutkimus;
• Instrumentaalitutkimukset;
• DNA-tutkimus.

Täydellinen tutkimus on välttämätöntä sellaisten tautien sulkemiseksi pois, joissa kliininen kuva on samanlainen. Näitä ovat: lateraalinen amykoskleroosi, myotonia, metabolinen neuropatia. Kroonisen polyneuropatian estämiseksi suoritetaan lihasbiopsia.

Charcot'n taudin hoito

Kaikki Charcot-Marie-Tuta-taudin hoidot eivät ole radikaaleja. Oireellinen hoito sisältää lääkehoitoa, fysioterapiaa, ortopedista hoitoa jne.

Charcot-Marie-Tuta-taudin fysioterapian hoitoon kuuluvat liikuntaterapia, hieronta, elektroforeesi, diadynami- nen hoito, terapeuttinen mutahoito, erilaisia ​​kylpyjä jne.

Lääkehoidon tarkoituksena on parantaa lihaskuitujen ravitsemusta. Tätä tarkoitusta varten on määrätty kokarboksylaasia, glukoosia, adenosiinitrifosfaattia jne. Myös laajalti käytetään antioksidantteja, mikrokierron parantavia lääkkeitä ja vitamiineja. Hyvin todistetut lääkkeet, jotka estävät asetyylikoliiniesteraasin aktiivisuutta ja lisäävät asetyylikoliinin tasoa, esimerkiksi prozeriini, galantamiini.

Radikaaleihin toimenpiteisiin tähtäävien uusien tuotteiden jatkokehitys on maailma, jossa ei ole Charcot-Marie-Tuta-tautia. Charcot-Marie-Tuta-taudin eteneminen ei vaikuta siihen, kuinka monta potilasta elää.

Yusupov-sairaalassa asiantuntijat ovat auttaneet potilaita pitämään taudin hallinnassa monta vuotta. Minimi oireet ja hidas eteneminen ovat lääkäreiden työn tuloksena. Mukavuustiloissa, uusissa simulaattoreissa, hyvin varustetuissa huoneissa - tässä hoidetaan Charcot-Marie-Tuatin tauti. Älä viivytä hoitoa, rekisteröidy kuulemiseen.

Marie Charcot -oireyhtymä

Charcot-Marie-Tut-taudin etiologia ja esiintyvyys. Charcot-Marie-Tuta-tauti on perinnöllisten neuropatioiden geneettisesti monimuotoinen ryhmä, jolle on ominaista krooninen moottori ja aistillinen polyneuropatia. Tämä tauti jakautuu perintötyyppien, neurologisten muutosten ja kliinisten oireiden mukaan.

Määritelmän mukaan Charcot-Marie-Tuta-tyypin 1 tauti on autosomaalinen määräävä demyelinoiva neuropatia; sen esiintyvyys on noin 15 per 100 000, se on myös geneettisesti heterogeeninen. Charcot-Marie-Tuta-tyypin 1A-tauti, joka edustaa 70–80% kaikista patologisista tapauksista, johtuu PMP22-proteiinin lisääntyneestä annoksesta, joka johtuu PMP22-geenin päällekkäisyydestä kromosomissa 17. Uudet päällekkäisyydet muodostavat 20-33% Charcot-Marie-tyypin 1A-taudin tapauksista; yli 90% näistä mutaatioista esiintyy miesten meioosin aikana.

Charcot-Marie-Tuta-taudin patogeneesi

PMP22-proteiini on intramembraaninen glykoproteiini. Perifeerisessä hermostossa PMP22 esiintyy vain kompaktissa myeliinissä. PMP22-toimintoa ei ole täysin selitetty, mutta on näyttöä siitä, että sillä on keskeinen rooli myeliinin tiivistymisessä.

Hallitsevat mutaatiot, joilla on menetys PMP22-geenissä, ja PMP22-annoksen lisääntyminen aiheuttavat demyelinoituvaa perifeeristä polyneuropatiaa. PMP22-proteiinin annoksen lisääntyminen tapahtuu, kun p11.2-alueen tandem-päällekkäisyys kromosomissa 17. Tämä 1,5 megabaasin alue rajoittuu toistuviin DNA-sekvensseihin, jotka ovat lähes 98% identtisiä. Peräkkäisten elementtien pariutumisen häiriöt meioosin aikana voivat johtaa epäyhtenäiseen risteytymiseen ja yhden kromatidin muodostumiseen, kun päällekkäinen alue on 1,5 megatavua ja toinen vastavuoroisen deleetion avulla. [Vastavuoroinen deleetio aiheuttaa perinnöllistä neuropatiaa kompressioparistuksella].

Yksittäisellä perinnöllisellä kromatidilla, jolla on päällekkäisyys, on kolme kopiota normaalista PMP22-geenistä ja siten PMP22-proteiinin yli-ilmentymisestä.

PMP22-proteiinin yli-ilmentyminen tai sen hallitsevien negatiivisten muotojen ilmentäminen tekee mahdottomaksi muodostaa ja ylläpitää kompakteja myeliinejä. Vaikeasti sairastuneiden lasten hermopöyrynäytteet osoittavat myeliinin hajotetun vähäisyyden, hermostoksiin sisältyvissä näytteissä potilaista, joilla on vähemmän vaurioita, on alueita, joilla on demylaatiota ja myeliinikuoren hypertrofiaa. Mekanismi, jolla nämä muutokset muodostuvat, kun PMP22 on yliekspressoitu, on epäselvä.

Lihasten heikkous ja atrofia Charcot-Marie-Tuta-tyypin 1 taudin tapauksessa johtuvat niiden denonaalisuudesta, joka johtuu aksonaalisesta rappeutumisesta. Potilaiden pitkän aikavälin havainnointi osoittaa hermosäikeiden tiheyden ikääntymisestä riippuvan, mikä vastaa sairauden oireiden kehittymistä. Lisäksi hiirimallien tutkimukset osoittavat, että myeliini on välttämätön axon-sytoskeletin toiminnan kannalta. Miten demyelinaatiota muuttaa aksonin sytoskelettia ja vaikuttaa niiden rappeutumiseen, ei ole täysin selitetty.

Charcot-Marie-Tuta-taudin fenotyyppi ja kehitys

Charcot-Marie-Tuta-tyypin 1A-taudilla on lähes täydellinen penetraatio, vaikka taudin vakavuus, ikä ja sairaus vaihtelevat huomattavasti perheissä ja perheissä. Useimmat potilaat eivät hakeudu lääkärin hoitoon tai eivät huomaa oireita tai koska nämä oireet ovat helposti siedettäviä. Toisaalta monilla on vakava sairaus, joka löytyy varhaislapsuudesta.

Taudin oireet esiintyvät tavallisesti kahden ensimmäisen vuosikymmenen aikana; 30 vuoden kuluttua on harvinaista. Oireet alkavat yleensä jalkojen distaalisten lihasten hienovaraisella, hitaasti etenevällä heikkoudella ja atrofialla sekä lievällä aistien heikkenemisellä. Jalkojen heikkous johtaa kävelyn poikkeavuuteen, jalkojen kohoamiseen ja viime kädessä jalkojen muodon muuttumiseen (ontto jalka maitomainen varpaat) ja tasapainon menetykseen; mutta se johtaa harvoin kyvyn menettämiseen.

Käsien tärkeiden lihasten heikkous esiintyy yleensä taudin lopussa ja vaikeissa tapauksissa aiheuttaa käden poikkeavan kokoonpuristetun nyrkkinä johtuen epätasapainosta joustimien lihaksen lujuuden ja käden extensorien välillä. Muita siihen liittyviä oireita ovat refleksien, ylempien raajojen ataksian ja vapina, scoliosis ja palpation-paksuuntuneiden pinnallisten hermojen väheneminen tai puuttuminen. Joskus vaikuttaa myös diafragmaattisiin ja autonomisiin hermoihin.

Elektrofysiologisissa tutkimuksissa tyypin 1 Charcot-Marie-Tuta-taudin patognomoninen oire on kaikkien hermojen ja hermosegmenttien johtumisnopeuden yhtenäinen väheneminen demyelinaation seurauksena. Johtuvuuden huomattava lasku on yleensä olemassa jo 2-5 vuoden iässä, vaikka kliinisesti merkittävät oireet eivät ehkä ole havaittavissa monta vuotta.

Charcot-Marie-Tut-taudin fenotyyppisten ilmenemismuotojen ominaisuudet:
• Alkuvuosi: lapsuudesta aikuisuuteen
• progressiivinen distaalinen heikkous
• Distaalinen lihashäviö
• Hyporeflexia

Charcot-Marie-Tuta-taudin hoito

Vaikka tyypin 1 Charcot-Marie-Tuta-tautia voidaan epäillä kliinisten, elektrofysiologisten ja histopatologisten oireiden perusteella, lopullinen diagnoosi riippuu usein mutaation havaitsemisesta. Tulehduksellisia perifeerisiä neuropatioita on usein vaikea erottaa tyypin 1 Charcot-Marie-Tut-taudista ja perinnöllisestä neuropatiasta, jossa on puristusparalyysi, ja aikaisemmin, ennen molekyylidiagnostiikan syntymistä, monet potilaat, joilla oli perinnöllinen neuropatia, hoidettiin immunosuppressanteilla, mikä johti lisääntyneeseen kuolleisuuteen parantamatta neuropatiaa.

Oireinen hoito, koska radikaalihoitoa ei ole tähän mennessä kehitetty. Samanaikaisesti taudin kehittymisen kanssa hoito koostuu tavallisesti kolmesta vaiheesta: vahvistus- ja venytysharjoitukset kävely- ja muiden moottoritoimintojen ylläpitämiseksi, ortopedisten kenkien ja erikoisrenkaiden sekä ortopedisen kirurgian käyttö. Lisäolosuhteissa saattaa olla tarpeen käyttää liikkuvia tukia, kuten kainaloja, kävelijöitä tai harvinaisissa tapauksissa pyörätuolia. Kaikkia potilaita on kehotettava välttämään altistumista neurotoksisille lääkkeille ja kemikaaleille.

Charcot-Marie-Tuta-taudin perintöriskit

Koska päällekkäisyydet ja useimmat pistemutaatiot PMP22-geenissä ovat autosomaalisia ja täysin penetraattisia, jokaisella sairaan vanhemman lapsella on 50% mahdollisuus kehittää Charcot-Marie-Tuta-tyypin 1A-tauti. Kuitenkin päällekkäisyyden ja mutaatioiden muuttuva ilmentävyys PMP22-geenissä tekee mahdottomaksi ennustaa taudin vakavuutta.

Esimerkki Charcot-Marie-Tuta-taudista. Viimeisten 18 vuoden aikana 18-vuotias nainen on kiinnittänyt huomiota progressiiviseen heikkouteen, heikentyneeseen kestävyyteen ja kykyyn juosta ja kävellä. Hän valitti myös usein jalan kouristuksista, joita pahensi jäähdytys, ja vaikeuksia, joita esiintyi esineiden tai kiipeilyvaiheiden kautta. Hän ei muistanut aikaisempia sairauksia tai valituksia, jotka muistuttavat tulehdusprosessia, kuten lihaskipua, kuumetta tai yöhikoilua.

Yksikään muista perheenjäsenistä ei ollut samanlaisia ​​ongelmia tai neuromuskulaarisia sairauksia. Tutkimuksen aikana potilas löysi ohuita atrofisia jalat, enemmän distaalisissa osissa, lievää heikkoutta jalkojen taivutuksessa ja suoristamisessa, jalkojen heijastusten puuttumista, polvipiirrosten vähenemistä, "flapping" -matkaa ja peroneaalisten hermojen sakeutumista. Hänen on vaikea kävellä varpaillaan ja on mahdotonta kävellä kantapäähän. Loput kyselyn tuloksista olivat normaaleja. Osana tutkimusta neurologi pyysi useita testejä, mukaan lukien hermojen nopeus.

Hermojen nopeus oli epänormaali; keskiarvo oli 25 m / s (tavallisesti> 43 m / s). Myöhempien hermo-biopsian tulokset osoittivat segmentaarista demyelinaatiota, myeliinivaipan hypertrofiaa (ylimäärin Schwann-soluja hermokuitujen ympärillä) eikä tulehduksen merkkejä. Neurologi päätteli, että nämä tulokset muistuttavat voimakkaasti demyelinoivaa neuropatiaa, esimerkiksi Charcot-Marie-Tuta-tyypin 1 tautia, joka tunnetaan myös tyypin 1 perinnöllisenä motosensorisena neuropatiana. Sen jälkeen, kun on selitetty, että yleisin syy Charcot-Marie-Tuta-taudille on päällekkäisyys perifeerisen myeliiniproteiinin 22 (PMP22) geenissä, neurologi ehdotti analyysiä tästä päällekkäisyydestä. Testi vahvisti, että potilaalla oli kaksinkertaistunut PMP22-alleelin ja Charcot-Marie-Tuta-tyypin 1A-tauti.