Ehlers-Danlosin oireyhtymä on perinnöllinen systeeminen sidekudoksen dysplasia, joka johtuu kollageenirakenteiden riittämättömästä kehityksestä. Ehlers-Danlosin oireyhtymä voi kliinisestä tyypistä riippuen ilmetä nivelten hypermobiliteetina, ihon poikkeuksellisen haavoittuvuutena ja venyvyyteen, taipumukseen verenvuotoon ja verenvuotoon, selkärangan ja rintakehän epämuodostumiin, likinäkökulmaan, strabismukseen, sisäelinten ptoosiin jne. tiedot, ihon biopsian ja genotyypin tulokset; mahdollinen synnynnäinen patologinen diagnoosi. Ehlers-Danlosin oireyhtymän hoito on vähentynyt vastaamaan lempeää hoito-ohjelmaa, proteiinien ruokavaliota, oireenmukaista hoitoa.
Ehlers-Danlosin oireyhtymä (epätäydellinen desmogeneesi, hyperelastinen iho) sekä epätäydellinen osteogeneesi, Marfan-oireyhtymä ja muut sairaudet kuuluvat perinnöllisiin kollageopatioihin. Ehlers-Danlosin oireyhtymä on heterogeeninen ja sisältää heterogeenisen ryhmän perinnöllisiä sidekudoksen vaurioita (sidekudoksen dysplasiat), jotka liittyvät heikentyneeseen kollageeniproteiinin biosynteesiin. Ehlers-Danlosin oireyhtymän ilmentymät ovat luonteeltaan systeemisiä ja vaikuttavat tuki- ja liikuntaelimistöön, ihoon, sydän-, verisuoni-, näkö-, hammas- ja muihin järjestelmiin. Siksi Ehlers-Danlosin oireyhtymä on käytännöllistä kiinnostusta paitsi genetiikan, myös traumatologian ja ortopedian, ihotautien, kardiologian, oftalmologian ja hammaslääketieteen osalta.
Todentamisen vaikeus ja lievien muotojen läsnäolo vaikeuttavat saada tarkkoja tietoja Ehlers-Danlosin oireyhtymän todellisesta esiintyvyydestä; diagnosoitujen kohtuullisten tapausten esiintymistiheys on 1: 5 000 vastasyntynyttä, vakavat muodot - 1: 100 000.
Ehlers-Danlosin oireyhtymän erilaiset variantit vaihtelevat perintötyypeittäin, ensisijaisilla molekyyli- ja biokemiallisilla defekteillä. Kaikki kliiniset muodot perustuvat kuitenkin geenimutaatioihin, jotka aiheuttavat kollageenin kvantitatiivista tai rakenteellista patologiaa. Tähän mennessä Ehlers-Danlosin oireyhtymän molekyylimekanismeja ei ole määritetty kaikille taudin muodoille.
Täten on tunnettua, että tyypin I oireyhtymälle on tunnusomaista fibroblastien aktiivisuuden väheneminen, proteoglykaanien lisääntynyt synteesi ja normaalista kollageenin biosynteesistä vastaavien entsyymien puuttuminen. Ehlers-Danlos-oireyhtymä, tyyppi IV, liittyy tyypin III kollageenituotannon puutteeseen; tyypin VI taudissa on lysyylihydroksylaasin entsyymin puutos, joka osallistuu lysiinin hydroksylaatioon prokollageenimolekyyleissä. Tyyppi VII johtuu tyypin I prokollageenin muuttumisesta kollageeniksi; X-tyyppi - plasman fibronektiinin patologia, joka osallistuu solujen välisen matriisin järjestämiseen jne.
Erilaisten Ehlers-Danlosin oireyhtymän patologista kuvaa on tunnusomaista dermiksen harventuminen, kollageenikuitujen disorientaatio ja kompaktiuden häviäminen, elastisten kuitujen lisääntyminen, astioiden lukumäärän lisääntyminen ja niiden luumenin laajentuminen.
Kokonaisuudessaan Ehlers-Danlosin oireyhtymää on kymmenen, mikä eroaa geneettisestä puutteesta, perinnöstä ja kliinisistä oireista. Harkitse tärkeimpiä:
Tyypin I Ehlers-Danlosin oireyhtymä (klassinen vakava kurssi) on taudin yleisin variantti (43% tapauksista), jossa on autosomaalinen hallitseva perintötapa. Johtava oire on ihon hyperelastisuus, jonka venyvyys on 2–2,5 kertaa suurempi kuin normissa. Nivelen tyypillinen hypermobiliteetti, jolla on yleinen luonne, luuston epämuodostumat, lisääntynyt ihon haavoittuvuus, taipumus ulkoiseen verenvuotoon, arpeutuminen, huono haavan paraneminen. Joillakin potilailla havaitaan molluskin kaltaisia pseudotumoreita ja alaraajojen suonikohjuja. Raskaus tyypin I Ehlers-Danlosin oireyhtymässä olevilla naisilla on usein ennenaikaisen synnytyksen vuoksi monimutkaista.
Tyypin II Ehlers-Danlosin oireyhtymä (klassinen lievä kurssi), jolle on ominaista edellä kuvatut merkit, mutta vähemmän selvä. Ihon ulottuvuus ylittää normaalin vain 30%; hypermobility havaitaan pääasiassa jalkojen ja käsien nivelissä; verenvuoto ja arpeutuminen ovat vähäisiä.
Tyyppi III Ehlers-Danlosin oireyhtymä - sillä on autosomaalinen hallitseva perintö, hyvänlaatuinen kurssi. Kliinisiin ilmenemismuotoihin kuuluvat yleistynyt nivelliikkuvuus, tuki- ja liikuntaelinten epämuodostumat. Jäljelle jäävät ilmenemismuodot (hyperelastisuus ja ihon arpeutuminen, verenvuotot) ovat vähäisiä.
Tyyppi IV Ehlers-Danlosin oireyhtymä - on harvinaista, vaikeaa; voidaan periä eri tavoin (hallitseva tai resessiivinen). Ihon yliherkkyys on vähäinen, vain sormien nivelten liikkuvuus lisääntyy. Tämäntyyppisen taudin johtava ilmentymä on hemorraginen oireyhtymä: taipumus ekkymoosin muodostumiseen, spontaaneihin hematomiin (myös sisäelimiin), onttojen elinten ja säiliöiden (mukaan lukien aortan) repeytyminen. Mukana korkea kuolleisuus.
Tyyppi Ehlers-Danlosin oireyhtymä - on X-linkitetty resessiivinen perintö. Sille on ominaista lisääntynyt ihon venyvyys, kohtuullisen voimakas nivelten liikkuvuus, verenvuoto ja ihon näkyvyys.
Tyyppi VI Ehlers-Danlosin oireyhtymä periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Ihon hyperelastisuuden, verenvuototaipumuksen, nivelten lisääntyneen liikkuvuuden lisäksi on hypotonia, vakava kyfoskolioosi ja jalkapallo. Ehlers-Danlosin oireyhtymän tyypillinen piirre VI on okulaarinen oireyhtymä, joka ilmenee likinäköisenä, keratononuksena, strabismuksena, glaukoomana, verkkokalvon irtoamisena jne.
VII-tyyppinen Ehlers-Danlos-oireyhtymä (arthroclasia) periytyy sekä autosomaalista määräävää että autosomaalista. Kliininen kuva määräytyy potilaiden alhaisen kasvun ja nivelten hyperliikkuvuuden perusteella, mikä johtaa usein tavallisiin poikkeamiin.
VIII-tyyppinen Ehlers-Danlos-oireyhtymä on pääosin perinyt perinnöllinen autosomaali. Ihon hauraus, selvä periodontiitti, joka johtaa hampaiden ennenaikaiseen häviämiseen, on johtavassa asemassa klinikalla.
X-tyyppinen Ehlers-Danlos-oireyhtymä, jolle on ominaista autosomaalinen resessiivinen perintö; kohtalainen hyperelastisuus ja nivelten hypermobiliteetti, venytykset (ihon muotoinen atrofia), verihiutaleiden aggregaation rikkominen.
XI-tyyppinen Ehlers-Danlos-oireyhtymä on autosomaalista määräävää perintöä. Potilailla on toistuvia hartioiden niveltymisiä, patellan poikkeamia, lonkan synnynnäistä syrjäytymistä.
Tyyppi IX (hilseilevän ihon X-variantti) ei tällä hetkellä kuulu Ehlers-Danlosin oireyhtymän luokitteluun. Ehlers-Danlosin oireyhtymän luokittelun nykyaikaisessa versiossa tarkastellaan 7 taudin päätyyppiä:
Koska edellä on esitetty yksityiskohtaisesti Ehlers-Danlosin oireyhtymän eri tyypit, tässä osassa esitetään yhteenveto taudin tärkeimmistä ilmenemismuodoista. Koska sidekudos on läsnä lähes kaikissa elimissä, Ehlers-Danlosin oireyhtymän ilmentymät ovat systeemisiä, yleistettyjä.
Kliiniseen kuvaan johtava ihon oireyhtymä: ihon hyperelastisuus, joka helposti taittuu ja taittuu. Kosketukseen iho on samettinen, pehmeä, heikosti kiinnitetty taustalla oleviin kudoksiin, rypistynyt palmari- ja istutuspinnoille. Ehlers-Danlosin oireyhtymän ihon yliherkkyys ilmenee syntymästä tai esikouluikästä, ja se pyrkii vähenemään vuosien varrella.
Lisäksi herkkyys on ominaista lisääntynyt haavoittuvuus, ihon hauraus, joka löytyy 2-3-vuotiaista. Minimaalinen trauma johtaa ei-parantavien haavojen muodostumiseen, jonka kohdalla, ajan jälkeen atrofisen tai keloidisen arpia, pseudo-tuumorit muodossa.
Ehlers-Danlosin oireyhtymän nivelten ilmentymiä edustavat nivelten hypermobiliteetti (löysyys), jotka voivat olla paikallisia (esim. Liuskojen ylijännitys) tai yleistettyjä. Nivelen oireyhtymä ilmenee vauvan kävelyn alkaessa, mikä johtaa toistuviin sublukseihin ja dislokaatioihin. Iän myötä nivelten hypermobility yleensä pienenee.
Koska Ehlers-Danlosin oireyhtymän sairastavilla lapsilla on usein sydän- ja verisuonijärjestelmä, syntyy usein synnynnäisiä sydänvikoja, mitraaliventtiilin prolapsia, aivojen aneurysmaa ja suonikohjuja. On taipumus verenvuotoon - ekhymoosi, eri lokalisoinnin hematomit, nenän, ientulehduksen, kohdun, ruoansulatuskanavan verenvuoto.
Ehlers-Danlosin oireyhtymän silmämääräisiä ilmenemismuotoja voivat olla silmäluomien hyperelastisuus, likinäköisyys, ptosis, strabismus, sarveiskalvo ja silmämunan repeämä, joilla on minimaaliset mekaaniset vauriot, spontaani verkkokalvon irtoaminen.
Muutoksia Ehlers-Danlosin oireyhtymässä olevaan luurankoon on tunnusomaista suppilonmuotoinen tai kiiltävä rintakehän epämuodostuma, skolioosi, kyphosis, jalkapallo, epänormaali purema, osittainen adentia. Viskeraalisia häiriöitä edustavat sisäelinten ptoosi, napanuoran, nielun, diafragmaaliset herniat, toistuva spontaani pneumothorax, suoliston divertikuloosi jne. Ehlers-Danlosin oireyhtymän lasten mielenterveys vastaa yleensä ikää.
Ehlers-Danlosin oireyhtymän diagnoosi suorittaa lääketieteellinen geneettikko, joka perustuu genealogisiin tietoihin, historiaan, kliiniseen analyysiin, molekyyligeneettisiin tutkimuksiin. Ehlers-Danlosin oireyhtymää voidaan epäillä, jos on olemassa suuria diagnostisia kriteerejä (nivelen hypermobiliteetti, ihon hyperelastisuus, verenvuotokehitys) ja muita pieniä (ihon hauraus, sydämen patologia, verisuonet, silmät jne.).
Jotkin taudin muodot vaativat ihon biopsian histologista, histokemiallista, elektronimikroskooppista tutkimusta varten.
Ehlers-Danlosin oireyhtymän esiintyminen perheessä on osoitus lääketieteellisestä geneettisestä neuvonnasta ja invasiivisesta prenataalidiagnoosista.
Potilaiden, joilla on erilaisia Ehlers-Danlos-oireyhtymiä, on ehkä seurattava ja tutkittava lasten ortopedisen kirurgin, lasten kardiologin, lasten silmälääkäri, lasten hammaslääkäri ja verisuonikirurgi.
Ehlers-Danlosin oireyhtymän tehokasta spesifistä hoitoa ei ole kehitetty. Lasten on luotava lempeä hoito, joka poistaa tarpeettomat traumat nivelille ja iholle; liikunnan rajoittaminen; proteiinien ruokavalio, johon sisältyy luun liemi, lihahyytelö, hyytelö. Pakolliset säännölliset hierontakurssit, fysioterapia, fysioterapia (magneettiterapia, elektroforeesi, laserpunktio).
Ehlers-Danlosin oireyhtymän lääkehoitoon sisältyy aminohappojen (karnitiinin), vitamiinien (C, E, D, ryhmä B), kondroitiinisulfaatin, glukosamiinin, mineraalikompleksien (kalsium- ja magnesiumvalmisteiden), metabolisten lääkkeiden (riboksiini, ATP, koentsyymi Q10) toistaminen. kursseja 1-1,5 kuukautta. 2-3 kertaa vuodessa.
Ehlers-Danlosin oireyhtymässä voidaan osoittaa kirurginen hoito: rinnan seinän rekonstruktio, pseudotumorin poistaminen, CHD: n korjaus jne.
Ehlers-Danlosin oireyhtymän sairastavien potilaiden laatu ja elinaika vaikuttavat sairauden tyypille. Vakavin ennuste on tyypin IV oireyhtymä Ehlers-Danlos - kuolema voi johtua verisuonten repeämästä, sisäelimistä ja verenvuodosta. Tyypin I oireyhtymän läsnäolo rajoittaa merkittävästi elämänlaatua. Suhteellisen suotuisa II-III-tyypin sairaus.
Yleisesti ottaen Ehlers-Danlosin oireyhtymän läsnäolo on täynnä monia yhteiskunnallisia vaikeuksia, rajoittaa täydellistä liikuntaa ja ammatinvalintaa.
OMIM 225400
Ammattilaisryhmämme vastaa kysymyksiisi.
Ehlers-Danlosin oireyhtymä on sidekudoksen perinnöllisten sairauksien heterogeeninen ryhmä, joka perustuu kollageenirakenteiden riittämättömään kehitykseen eri kehon järjestelmissä. Näyttää ihon patologian, tuki- ja liikuntaelimistön, sydän- ja verisuonijärjestelmän, silmät. Käsittelee monogeenisiä sairauksia erilaisilla perinnöllisyystyypeillä: autosomaalinen hallitseva, autosomaalinen resessiivinen ja X-sidottu.
Patologisen prosessin kehittämisen perusta on kollageenin biosynteesin eri vaiheiden rikkominen - yksi tärkeimmistä sidekudosproteiineista. Kunkin patologian muodostumismekanismin lopputulos on sama - kollageenikuidun stabiilisuuden väheneminen. Kliinisten ilmentymien yleistyminen Ehlers-Danlosin oireyhtymässä johtuu siitä, että vaikuttavan sidekudoksen elementit ovat läsnä lähes kaikissa kudoksissa ja kehon järjestelmissä. Diagnoosi tehdään anamneaalisen tiedon perusteella (viivästynyt moottorin kehitys, huono haavan paraneminen, taipumus verenvuotoon ja ekchymoosiin, dislokaatioon ja subluxaatioon), tyypillinen kliininen kuva (hyperelastisuus ja ihon herkkyys, nivelten hyperliikkuvuus yhdessä sydämen, silmien jne. Patologian kanssa).
Sidekudoksen perinnöllisten sairauksien luokituksen mukaan erotellaan 9 Ehlers-Danlosin oireyhtymän muotoa, jotka erottuvat kliinisen kuvan ja perintön tyypin ominaisuuksista.
Ehlers-Danlosin oireyhtymän tyypillisiä merkkejä tyypistä VI ovat autosomaalinen resessiivinen perintö, hypotonia, kyfoskolioosi, silmäsairaus (likinäköisyys, silmämunan repeämä, sarveiskalvo minimaalisen trauman seurauksena, spontaani verkkokalvon irtoaminen) ja muut sidekudospatologian merkit. Useimmilla potilailla taudin syy ovat PLOD1-geenin mutaatiot, jotka johtavat lysiinihydroksylaasin entsyymin aktiivisuuden vähenemiseen katalysoimalla hydroksilysiinin muodostumista kollageeneissa. Hydroksilyylijäännösten hydroksyyliryhmät ovat hiilihydraattiyksiköiden sitoutumiskohtia: galaktoosi ja glykosyyli- galaktoosi, lisäksi hydroksilysiinin läsnäolo on välttämätöntä molekyylien välisten kollageeni- yhdisteiden stabiilisuuden ylläpitämiseksi.
Molecular Genetics LLC: n keskus suorittaa tutkimuksen kahdesta toistuvasta mutaatiosta PLOD1-geenissä: 8,9 KB: n ja Arg319X: n kaksoiskappaleet.
Ehlers-Danlosin oireyhtymä on sidekudoksen synnynnäiset patologiset muutokset, jotka aiheutuvat kollageenirakenteiden synteesin rikkomisesta. Tämä perinnöllisten kollagenopatioiden ryhmä on luonteeltaan systeemistä ja se ilmenee oireina osteo-artikulaarisen järjestelmän, ihon, verisuonten ja näköelimen vahingoittumisesta. Patologian tärkeimmät oireet ovat: nivelten liiallinen joustavuus, ihon ylikuormitus, verisuonten seinämän heikkous, selkärangan luiden vaurioituminen, visuaalisen analysaattorin patologia.
Ehlers-Danlosin oireyhtymä nimettiin sen löytäjien mukaan - Tanskan ja Ranskan ihotautilääkärit E.Ehlers ja A. Danlos. He kuvasivat ensin tämän patologian syyt ja oireet. Tällä hetkellä on 6 Ehlers-Danlosin oireyhtymän päämuotoa, jotka erottuvat oireista, perinnöllisyydestä, biologisista ja kemiallisista muutoksista kudoksissa. Kaikista nykyisistä dysplasialajeista tämä oireyhtymä on yleisin.
esimerkkejä ihmisistä, joilla on Ehlers-Danlos-oireyhtymä
Patologian diagnoosi perustuu oireisiin, histologisen ja genealogisen tutkimuksen tuloksiin. Tämä tauti on parantumaton. Potilaille on määrätty lääkkeitä, jotka vähentävät tärkeimpien oireiden vakavuutta. Tällä hetkellä Ehlers-Danlosin oireyhtymä kiinnostaa eri lääketieteen erikoislääkäreitä: geneettisiä, ortopedisiä traumatologeja, ihotautilääkäreitä, yleislääkäreitä, okulisteja.
Ehlers-Danlosin oireyhtymän klassinen tai perinteinen luokitus:
Ehlers-Danlosin oireyhtymän ensimmäisessä perinteisessä luokituksessa oli yli 10 taudin tyyppiä. Vuonna 1997 yksinkertaistettiin ja tunnistettiin 6 patologiaa. Nykyaikainen luokitus ei sisältänyt harvinaisia muotoja, jotka oli rekisteröity yhden perheenjäseniin yksinomaan tai joita ei ollut riittävästi karakterisoitu.
6 tyyppiä, jotka ovat tällä hetkellä jaettuja Ehlers-Danlosin oireyhtymä:
Ehlers-Danlosin oireyhtymän etiologiaa ja patogeneesiä ei tällä hetkellä ole täysin ymmärretty. Tiedetään, että ainoa syy patologiaan on kollageenin tuottamisesta vastuussa olevien geenien mutaatio, joka on tärkeä osa sidekudosta ja mahdollistaa sen venymisen. Kollageenikuitujen puute johtaa kvalitatiiviseen ja kvantitatiiviseen sidekudospatologiaan. Potilaan kehossa useiden entsyymien aktiivisuus pienenee ja aminohappo-puutteet, jotka ovat osa kollageenikuitua, näkyvät. Samanaikaisesti iho muuttuu ohuemmaksi, kollageenikuitujen kompaktius häviää, elastiset kuidut laajenevat, astioiden lukumäärä kasvaa, niiden valo laajenee.
Kollageenin tuotannon rikkominen geneettisten poikkeavuuksien vuoksi. Tämän seurauksena geenimutaatiot muuttuvat tai menettävät sen toiminnon kokonaan. Aminohapot putoavat pois polypeptidiketjusta, kolminkertaisen heliksin muoto muuttuu, kudosten ja elinten ominaisuudet rikkoutuvat. Elastisten kuitujen hypertrofia ja kierre, kollageenikuidut tuhoutuvat, mikä johtaa sidekudoksen limakalvon turvotukseen - sen ensimmäiseen vaiheeseen.
Riskiryhmä koostuu kaikista perheenjäsenistä, joissa oli tapauksia.
Patologisten kliinisten oireiden polymorfismi selittyy sidekudoksen läsnäololla kaikissa ihmiskehon elimissä ja järjestelmissä. Taudin oireet eri ihmisillä voivat olla vaihtelevassa määrin: jotkut saattavat olla vähäisiä, kun taas toiset saattavat olla vakavia, hengenvaarallisia.
Ensinnäkin iho ja nivelet ovat patologisia muutoksia, jotka liittyvät niiden kollageenin enimmäispitoisuuteen.
Ehlers-Danlosin oireyhtymän tärkeimmät diagnostiset menetelmät ovat:
Diagnostiset kriteerit Ehlers-Danlosin oireyhtymän epäilyttämiseksi:
Diagnoosin tekemiseksi on tarpeen tutkia potilaan osteo-artikulaarisen järjestelmän tilaa, arvioida ihon tilaa ja nivelten liikkuvuutta. Muita diagnostisia menetelmiä ovat: sisäelinten ultraääni, silmämunan CT, elektrokardiografia. Geneettinen testaus mahdollistaa diagnoosin vahvistamisen.
Sydän- ja verisuonijärjestelmän patologia havaitaan suorittamalla auskulttiota tai ehokardiografiaa. Rintakipu ja sydämentykytys ovat usein valituksia, joita potilaat menevät lääkärille.
Ehlers-Danlosin oireyhtymä on parantumaton sairaus. Huolellinen ja asianmukainen hoito estää syndrooman vaarallisten vaikutusten kehittymisen. Potilaat saavat oireenmukaista hoitoa, joka vähentää tärkeimpien kliinisten oireiden vakavuutta ja parantaa niiden yleistä tilaa.
Potilaiden fysioterapia: elektroforeesi, magneettiterapia, laser-akupunktio, refleksologia. On välttämätöntä puhdistaa kroonisen infektion fyysiset kehot - hoitaa tonsilliitti, sinuiitti, adenoidiitti, välikorvatulehdus, karies.
Useimmissa tapauksissa patologian ennuste on melko suotuisa. Ehlers-Danlosin oireyhtymä vähentää merkittävästi potilaiden elämänlaatua, mutta käytännössä se ei vaikuta sen kestoon. Tällä taudilla syntyneillä lapsilla on usein synnynnäisiä sisäelinten ja sydänvikojen sairauksia. Heille myönnetään elinikäinen vamma.
Lääketieteellinen geneettinen neuvonta on tämän taudin ehkäisemisen perusta. Se suoritetaan tuleville vanhemmille niissä perheissä, joissa oireyhtymän tapaukset on kirjattu. Oikeus valita ammatti, säästävä liikuntatapa ja kaikkien asiantuntijoiden suositusten noudattaminen auttaa merkittävästi vähentämään vakavien komplikaatioiden kehittymisen riskiä. Kontaktiurheilu on kielletty sairastuneille ja manuaalinen hoito on vasta-aiheista. Hypermobile liitokset on suojattava ja vakiinnutettava siteillä ja pidikkeillä. Urheilutoiminnan aikana on käytettävä erityisiä yksilöllisiä suojavarusteita - erilaisia kypärät, kypärät, suojalasit, käsineet, polvisuojat, kyynärpehmusteet, korvatulpat, vyöt. Potilaiden tulee käydä vuosittain EKG, käydä silmälääkäri ja kardiologi. Tarvittaessa he suorittavat kardiotrofisen hoidon.
Ehlers-Danlosin oireyhtymä - vakava patologia, jonka vaara
riippuu yksittäisestä mutaatiosta. Potilaiden liian joustava ja ohut iho vaurioituu helposti, muodostuneet haavat paranevat pitkään ja väärin, nivelet taivutetaan tarpeettomasti. Jos tunnistetaan primaarinen biokemiallinen vika, on synnytystä edeltävä diagnoosi tarpeen.
hän on Ehlers-Danlosin oireyhtymän oireyhtymä
Oikean lääkärin löytäminen on usein vaikeaa, varsinkin Ehlers-Danlosin oireyhtymän kaltaisessa taudissa. Tästä artikkelista opit tärkeitä vivahteita, jotka auttavat sinua valitsemaan lääkärin.
Osteoartriitti on hyvin yleinen Ehlers-Danlos-oireyhtymän ilmentymä sekä muut sidekudoksen dysplasia. Tässä taudissa nivelrusto häviää hitaasti, mikä johtaa jatkuvaan kipuun nivelessä.
Ei ole mikään salaisuus, että monet Ehlers-Danlosin oireyhtymän sairastavat potilaat valittavat päivällä väsymystä ja unihäiriöitä yöllä. Miksi näitä oireita esiintyy? Ja miten ne liittyvät krooniseen kipuun?
Teimme lääkäreille tiedotuslehden Ehlers-Danlosin oireyhtymän hyper-mobiilityypistä. Tämä tyyppi on yleisin, joten toivomme, että tämä lehtinen auttaa monia ihmisiä.
Tässä artikkelissa voit tutustua tämän tyyppisiin Ehlers-Danlosin oireyhtymään, kuten kyphoscoliosis. Vaikka tämä tyyppi on hyvin harvinaista, se etenee hyvin kovasti, joten on erittäin tärkeää diagnosoida se ajoissa.
Valmistuslehti klassisen Ehlers-Danlos-oireyhtymän tyypistä! Koska klassinen tyyppi on varsin yleinen, uskot, että se on kätevä monille meistä.
Esitämme huomiosi lääkäreille tarkoitetun tiedotteen Ehlers-Danlosin oireyhtymän verisuonten tyypistä. Voit ladata sen, tulostaa sen ja antaa sen lääkäreille.
Ehlers-Dunlo-oireyhtymässä silmien limakalvon kuivuminen ja yliherkkyys ovat melko yleisiä. Tässä videossa jaan teille vinkkejä siitä, miten käsittelen näitä ongelmia.
Millä perusteella voit epäillä Ehlers-Danlos-oireyhtymän verisuonityyppiä perheessä, ystävissä tai ystävissä - lue tämä artikkeli.
Video harjoituksen eduista EDS: ssä
Ehlers-Danlosin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka johtaa liikuntaelimistön epänormaaliin liikkuvuuteen, lisääntyneeseen ihon herkkyyteen ja haavoittuvuuteen sekä muihin muutoksiin kollageenin vajaatoiminnan taustalla. Ensimmäinen kuva tästä potilaasta, joka on rikkonut, on peräisin vuodelta 1880. Yksityiskohtainen kuvaus taudista ilmestyi XX luvun alussa. Kaksi lääkäriä - E. Ehlers ja Kh.A. Danlosin. Tutkijoiden kunniaksi sairaus sai nimensä. Lääketieteessä kuvataan monia erilaisia sairauksien muotoja. Hoito kaikissa tapauksissa on oireenmukaista ja siihen liittyy konservatiivisten menetelmien ja kirurgisten menetelmien käyttö.
Patologia kuuluu synnynnäisiin geneettisiin sairauksiin. Kollageenin rakenteen ja proteiinisynteesin rikkomiseen liittyvien tyypillisten oireiden muodostuminen, joka samanaikaisesti aikaansaa sidekudoksen tiheyden ja elastisuuden. Dallas-oireyhtymän eri tyypeillä on erilaiset molekyyli- ja biokemialliset ominaisuudet. Genetiikassa kuvataan 10 taudin muunnosta, joista jokaisella on tunnusomaisia piirteitä. Lisäksi patologian perintämekanismeja kuvataan vain häiriön joidenkin muotojen osalta:
Samaan aikaan kolmen ensimmäisen tyypin esiintyvyys ylittää merkittävästi kaikkien muiden häiriötapojen esiintymisen.
Lääketieteessä kuvataan noin kymmenen tyyppistä vaurioita. Samalla ehdotettiin vuonna 1997 yksinkertaisempaa ja yleisempää erilaistumista, jota lääkäreitä tällä hetkellä aktiivisesti käytetään. Tämä luokitus perustuu johtaviin kliinisiin oireisiin:
Ehlers-Danlosin oireyhtymälle on tunnusomaista myös neurologiset oireet, jotka on diagnosoitu erilaisissa vaurion muodoissa. 40% lapsista ja 50% aikuisista, joilla on geneettinen poikkeavuus, kärsivät toistuvasta voimakkuudesta. Migreenit ovat kroonisia, toistuvia, kun taas kattavan tutkimuksen aikana lääkärit eivät pysty tunnistamaan hermokudoksen rakenteellisia häiriöitä, jotka voivat johtaa epämiellyttävien tunteiden muodostumiseen. Oletettavasti tämä oire voi johtua temporomandibulaarisen nivelen vaurioitumisesta. Tämän paikannuksen nivelsiteiden rakenteen ja toiminnon viat voivat aiheuttaa tyypillisten kipujen esiintymisen, jotka ulottuvat kasvojen kaulaan ja alaosaan. Tällaiset ilmentymät liittyvät myös autonomisen hermoston heikentyneeseen toimintaan. Tällaiset poikkeavat diagnoositaan 78%: lla potilaista, joilla on oireyhtymä. CNS: n toiminnan muutoksiin liittyy tällainen spesifinen kliininen merkki, koska vastauksen puuttuminen paikallispuudutteiden käyttöönottoon. Huumeiden vastustuskykyä havaitaan 58%: lla potilaista, mikä vaikeuttaa merkittävästi hammashoidon tarjoamista potilaille sekä vaikeuttaa biopsian suorittamista kattavan tutkimuksen aikana.
Patologian läsnäolon vahvistaminen alkaa potilaan tutkimuksesta. Lääkäri tunnistaa ihon ja tuki- ja liikuntaelimistön tyypilliset muutokset. Monissa tapauksissa Ehlers-Danlosin oireyhtymä on erittäin vaikea. Tällaiset ongelmat liittyvät merkittäviin eroihin oireiden intensiteetissä. Lääkärit yhdistävät tämän ominaisuuden vaikeuksiin arvioida taudin todellista esiintyvyyttä. Potilaiden on suoritettava kattava tutkimus, johon kuuluvat ultraääni, ehokardiogrammi sekä tietokonetomografia, verikokeet ja geneettiset testit.
Ehlers-Danlosin oireyhtymän erityiskäsittelyä ei ole kehitetty. Tämä johtuu kyvyttömyydestä vaikuttaa taudin geneettiseen luonteeseen. Kattavan diagnoosin jälkeen lääkäri valitsee yksilöllisen hoitosuunnitelman. Taudin hoidon taktiikka määräytyy kliinisten oireiden vakavuuden perusteella.
Sydän- ja verisuonijärjestelmän toiminnan ylläpitämiseksi sekä nivelsiteiden ja ihon tilan parantamiseksi käytetään erilaisia vitamiini- mineraalikomplekseja. Niiden avulla voit lisätä luiden voimakkuutta, lisätä epidermaalisten integraattien vastustuskykyä ulkoisiin vaikutuksiin. Käytetään synteettisinä keinoina ja folkina, mikä tarkoittaa luonnonvaraisten ruusujen, pinaatin, naudanmaksa ja juurikkaiden käyttöä. Lapsuudessa somatotropiinilääkkeiden hormonihoito on perusteltua. Tämä yhdiste edistää lapsen riittävää kasvua ja kehitystä. Hoitoon kuuluu aivoja stimuloivien työkalujen käyttö, esimerkiksi "Piracetam". Paikallisesti nimitettiin erilaisia troofisia yhdisteitä, jotka edistävät vaurioituneen ihon paranemista.
Kalsium-fosforin aineenvaihdunnan säätimet ovat tärkeä osa Ehlers-Danlosin oireyhtymän hoitoa, jota käytetään usein estämään potilaan saaminen varhaisesta vammaisuudesta. Tällaiset lääkkeet kuten Osteogenon ovat tämän ryhmän lääkkeitä. Se varmistaa sydämen, lihaskudoksen normaalin toiminnan ylläpitämisen ja lisää myös tuki- ja liikuntaelimistön lujuutta. Murtumien estämiseksi ja nivelsiteiden tiheyden lisäämiseksi potilaille suositellaan proteiiniruokaa. On myös hyödyllistä käyttää lihahyytelöä ja lihahyytelöä. Kuitenkin vaikka aktiivinen konservatiivinen hoito, useat potilaat vaativat nivelien kirurgista stabilointia.
Magnetoterapiaa, erilaisia hierontatekniikoita sekä joitakin akupunktiotyyppejä käytetään laajalti muiden kuin lääkeaineiden menetelmissä. Tällaiset menetelmät auttavat palauttamaan lihasten normaalin toiminnan, parantamalla potilaiden tilaa. Samalla tarkoituksella fysioterapiaa käytetään hypotoniaa selviytymään. Samanaikaisesti potilaille esitetään venytysharjoituksia, mutta kokeneen kouluttajan tiukassa valvonnassa.
Taudin kulku riippuu sen tyypistä ja hoidon oikea-aikaisuudesta. Ehlers-Danlosin oireyhtymä ei yleensä vähennä sen laatua, vaikka se asettaa joukon rajoituksia henkilön jokapäiväiseen elämään. Miehet, joilla on tauti, on vapautettu sotilaspalvelusta, naisille suositellaan kattavaa tutkimusta raskauden suunnittelun aikana.
Ei ole erityisiä keinoja estää patologiaa. Ongelman kehityksen estäminen perustuu geneettiseen testaukseen. Taudin komplikaatioiden välttämiseksi määrätään lempeä hoito sekä lääkärin suositusten noudattaminen.
Igor, 26 vuotias, Irkutsk
Olen syntynyt Ehlers-Danlosin oireyhtymän kanssa, tauti, jossa nivelet muuttuvat hyvin liikkuviksi ja iho on haavoittuva ja joustava. Lapsuudesta lähtien otan vitamiini- ja kivennäisaineita. Kasvun aikana lääkärit määrittivät hormonit. Yritän olla varovaisempi, välttää aktiivista fyysistä rasitusta, käydä säännöllisesti lääkäritarkastuksessa.
Julia, 34, Sotši
Minulla on lievä muoto Ehlers-Danlosin oireyhtymä. Hyvin liikkuvat nivelet käsistä, helposti venytettävät ihot. Merkittävät ongelmat, joita tauti ei antanut minulle. Syön paljon proteiinipitoisia elintarvikkeita, juomaan vitamiineja ja osteogeenia. Raskauden suunnittelussa oli vaikeuksia. Hän pelkäsi, että lapsi kärsii, joten hän laski varhain säilyttämiseen. Vauva syntyi terveeksi, ja olen erittäin iloinen!
Ehlersin oireyhtymä - Danlos (Ehlersin oireyhtymä - Danlos, "ihon hyperelastisuus", Rusakovin epätäydellinen desmogeneesi, Chernogubov - Ehlersin oireyhtymä - Danlosin oireyhtymä) on sidekudoksen perinnöllinen systeeminen tauti, jonka aiheuttaa geneettinen mutaatio, joka vaikuttaa kollageenin synteesiin. Taudin kliinisestä tyypistä riippuen oireyhtymä voi ilmetä ihon lisääntyneenä haavoittuvuutena ja venyvyytenä, nivelien liiallisena liikkuvuutena, taipumuksena verenvuotoon, rintakehän ja selkärangan epämuodostumiin ja sisäelinten ptoosiin.
Ensimmäistä kertaa tämä oireyhtymä mainitaan hollantilaisen kirurgin D. van Mekrenin kuvauksessa, joka on päivätty 1657. Kuvaus oli epätäydellinen, mutta siihen liittyi luonnos potilaasta, ja ensimmäinen kuva, jossa potilas venyttää ihoa voimakkaasti rinnassa, viittaa 1880: een.
Ensimmäinen yksityiskohtainen kuvaus taudista kuuluu venäläisen ihotautilääkäri A.N. Chernogubov (valmistettu vuonna 1891), joka kutsui tätä oireyhtymää yleistyneeksi sidekudoksen häiriöksi. Koska Chernogubov ei tehnyt muita havaintoja, ja kuvaus julkaistiin ulkomailla vain abstraktina, oireyhtymä nimettiin tanskalaisen ihotautilääkäri E. Ehlersin mukaan, joka kuvaili oireyhtymää vuonna 1901, ja ranskalainen ihotautilääkäri Kh.A. Danlo, joka julkaisi vastaavan kuvauksen vuonna 1908.
Koska keuhkoja esiintyy vähäisessä määrin taudista, ei ole olemassa tarkkoja tietoja Ehlers-Danlosin oireyhtymän esiintyvyydestä. Ehlers-Danlosin oireyhtymä, jonka vakavuus on kohtalainen, esiintyy vastasyntyneiden keskuudessa 1: 5000 ja vakavia muotoja esiintyy 1: 100 000: lla.
Ehlers-Danlosin oireyhtymän ensimmäisessä luokituksessa tunnistettiin yli 10 taudin tyyppiä, mutta vuonna 1997 ehdotettiin yksinkertaisempaa luokitusta, joka alensi perustyyppien lukumäärää 6: een. Niitä, joita ei ole luokiteltu, havaitaan yksinomaan yksittäisissä perheissä (tyypit V, VIII ja X), tai riittämättömästi (tyypit IX ja XI).
Jokaiselle valitulle tyypille on tunnistettu taudin aiheuttavia mutaatioita (poikkeus on hyper liikkuvuuden tyyppi), jonka avulla geneettisen analyysin ansiosta voimme määrittää tarkasti oireyhtymän tyypin, jolle on tunnusomaista merkittävät oireiden vaihtelut.
Jokaisen taudin tyypin nykyaikainen luokitus käyttää kuvaavia nimiä. erottaa:
Jotkut tutkijat ovat myös tunnistaneet eräänlaisen Tynascine-X: n puutteen, jolle on tunnusomaista kudoksen herkkyys ja taudin klassiseen tyyliin liittyvät merkit.
Ehlers-Danlosin oireyhtymä kehittyy tiettyjen geenien mutaation seurauksena. Nämä mutaatiot aiheuttavat tiettyjen entsyymien (erityisesti lysyylihydroksylaasin) aktiivisuuden vähenemisen ja johtavat hydroksilysiinin, ei-standardin aminohapon, joka on osa kollageeniproteiinia, puutteeseen.
Patologisen prosessin perustana ovat häiriöt, joita esiintyy kollageenin biosynteesin eri vaiheissa (fibrillaariproteiini, joka muodostaa ihmiskehon sidekudoksen perustan). Jokaista rikkomista varten kollageenikuidun stabiilisuus on heikentynyt.
Koska sidekudos on läsnä lähes kaikissa elimissä, taudin kliiniset ilmenemismuodot ovat yleisiä.
90%: lla potilaista ilmeni oireyhtymän 1-3-tyyppi.
Patogeneettisten prosessien perustana ovat sidekudoksen degeneratiiviset muutokset, jotka johtuvat kollageenin biosynteesin rikkomisesta.
Kollageeni on joukko läheisesti sukua olevia fibrillaarisia proteiineja (tunnetaan 19 tyyppiä), jotka sisältävät ei-standardi-aminohappotähteitä (3-hydroksiproliini, 4-hydroksiproliini ja 5-hydroksilysiini muodostavat noin 21% tähteiden kokonaismäärästä).
Fibrillaaristen proteiinien synteesi ja kypsyminen on monimutkainen, monivaiheinen prosessi, joka käsittää seuraavat translaation jälkeiset muutokset:
COL1A1- ja COL1A2-geenit ovat vastuussa I-tyypin kollageenin synteesistä, joka on osa ihon kudoksia, jänteitä, luita, sarveiskalvoja, istukkaa, valtimoita, maksaa, dentiiniä jne., Ja COL3A1-geeni on vastuussa tyypin III kollageenin (osa valtimoista) synteesistä. kohdun, sikiön ihon, parenkyymielinten stroman).
Näiden geenien mutaatiot johtavat hydroksilysiinin puutteeseen (jossa ei ole lysyylihydroksylaasia, jota PLOD-geeni koodaa), N-propeptidin lohkaisemisen mahdottomuutta prokollageeni-I-tyypissä ja muita synteesivikoja (noin 200 mutaatiota kuvataan verisuonityypille, joista monet ovat vääriä tai nonsenseja) mutaatioita).
Useimmat kollageenidomeenin geenimutaatiot johtavat kollageenin toiminnan muutokseen tai häviämiseen. Mahdolliset aminohappojen insertiot tai menetys polypeptidiketjusta, jotka johtavat kolminkertaisen heliksin muodon muutokseen ja aiheuttavat muutoksia kudosten ja elinten ominaisuuksiin.
Tämän seurauksena potilaalla havaitaan kierteisten elastisten kuitujen lisääntyminen ja hypertrofia kollageenikuitujen samanaikaisella rappeutumisella, sidekudoksen limakalvon turvotuksella ja progressiivisella prosessilla sen kalkkiutumiseen.
Ehlers-Danlosin oireyhtymä alkaa ilmetä lapsuudessa. Oireet vaihtelevat huomattavasti sairauden tyypin mukaan.
Klassisen tyypin taudille on tunnusomaista:
On mahdollista, että hernia kehittyy tai sisäelimet syrjäytyvät, ja ihon haavoittuvuuden seurauksena loukkaantumisten jälkeen on olemassa suuria arpia.
Hypermobile-tyyppi on erilainen:
Ehlers-Danlosin oireyhtymä, johon liittyy tällaista tautia, voi myös liittyä:
Lapsilla on hypotensio.
Verisuonten tyypin oireita ovat:
Joissakin tapauksissa kasvot ovat tunnusomaisia - tällaisia potilaita erottaa ohut nenä, isot silmät, pieni leuka, ohut huulet, pehmeät korvat ja pieni kasvu.
Raskaus Ehlers-Danlos-oireyhtymän saaneille potilaille voi olla hengenvaarallinen, koska se on täynnä kohdun repeämää.
Kyphoscoliotic-tyypin oireita ovat:
Atrofisia arpia ja mustelmia havaitaan usein.
Osteopenia, sarveiskalvon pieneneminen (mikro-sarveiskalvo) ja marfanoidityyppi ovat mahdollisia.
Ehlers-Danlosin oireyhtymä arthro-chalassian kanssa on erilainen:
Dermatosparaxikselle, jolle on ominaista:
Ihon laajeneminen ja elastisuus kaikentyyppisillä potilailla on voimakkainta suurten nivelten ja kasvojen alueella.
Kyynär- ja polviliitosten alueella iho ohennetaan usein, pergamentti.
Pehmeiden, kuitujen, ihon ja ihon alle annettujen pigmentoitujen kasvainten muodostuminen, jotka voivat kalsiumia aiheuttaa, on mahdollista.
Joissakin tapauksissa poskien limakalvolla ja kielellä havaittiin vesikulaarista ihottumaa. Ei-pysyviä oireita ovat myös:
Ehlers-Danlosin oireyhtymän diagnoosi perustuu:
Koska Ehlers-Danlosin oireyhtymää varten ei ole erityistä hoitoa, hoidon tarkoituksena on poistaa taudin oireet.
Sydän- ja verenkiertoelimistön ja hermoston vakauttamiseksi käytetään tuki- ja liikuntaelimistön ja ihon prosessien normalisointia:
Käytä lisäksi:
Hoito suoritetaan 2-3 kertaa vuodessa 1-1,5 kuukauden ajan.
Hoidon aikana on tärkeää kiinnittää huomiota kroonisen infektion (kroonisen tonsilliitin, karieksen jne.) Fokuksiin.
Kirurgian avulla nivelet vakiintuvat. Synteettisten tai autologisten materiaalien istutuksella estetään raajan liiallinen ylimitoitus.
Lisäksi suoritettiin endoskooppinen kirurgia vahvistaakseen verisuonia ja leikkausta sisäelinten laiminlyönnistä.
Ehlers-Danlosin oireyhtymä useimmilla tyypeillä on suotuisa ennuste (vakava ennuste vain klassisessa tyypissä johtuen niveltulehdusten (nivelten sekundaaristen vaurioiden) ja verisuonten repeämisen ja verenvuodon riskistä).
Komplikaatioiden ehkäisemiseksi ja lisääntyneen loukkaantumisriskin yhteydessä potilaat tarvitsevat:
Liitosten vakauttamiseksi ja suojaamiseksi:
Merkittävät nivelen epävakaudet ja kipu jalkojen nivelissä ovat viitteitä pyörätuolin käytöstä.
Verenpaineen laskemista tulee seurata valtimon repeämisriskin vähentämiseksi. Kun uhkaa aortan dissektiota, beeta-salpaajat osoitetaan.
Mitraaliventtiilin prolapsin läsnä ollessa:
On myös tarpeen käydä silmälääkäriin vuosittain, jotta voidaan arvioida likinäköisyyden aste ja diagnosoida nopeasti glaukooma tai verkkokalvon irtoaminen.
Raskauden suunnittelussa on ilmoitettu geneettinen neuvonta.