Miten selviää henkilö, jolla on diagnoosi Charlotte-Marie-amyotrofiasta

Amyotrofia-hermostunut Charcot-Marie (peroneaalinen lihasten atrofia) on hitaasti etenevä.

Taudin perusta on lihaskuitujen atrofia distaalisissa jaloissa.

Se kuuluu geneettisen alttiuden sairauksien luokkaan. Perinteisesti autosomaalinen hallitseva ja harvemmin autosomaalinen resessiivinen piirre.

Kuitujen rappeutuminen tapahtuu perifeerisissä hermoissa ja niiden juurissa. Interstitiaalisessa kudoksessa esiintyy hypertrofisia muutoksia. Mutaatio lihaksissa on neurologinen. Erilliset lihasryhmät surkastuvat.

Hyaliinin rappeutuminen ja lihaskuitujen täydellinen hajoaminen ovat tyypillisiä sairauden myöhemmälle muodolle.

Usein taudin mukana on merkittäviä selkäytimen muutoksia. Etusarvien alue vaikuttaa sekä lannerangan ja kohdunkaulan alueeseen, joka rikkoo selkäydin hermon johtumista.

Taudin oireet

Suuremmassa osassa tapauksia Charcotin tauti vaikuttaa miehiin.

Taudin ilmenemismuoto viittaa yleensä 15 - 30-vuotiaan ikään. Hyvin harvoin tauti kehittyy esikouluajan aikana.

Taudin alkamiselle on ominaista sellaiset ilmenemismuodot kuin lihasten heikkous, jalkojen nopea väsymys. Potilaat eivät voi seisoa yhdessä paikassa ja vähentää lihasten jännitystä alkaa merkitä aikaa yhdellä pisteellä.

  • varpaiden muoto on taivutettu, kuten vasara;
  • vähentynyt herkkyys jaloissa ja jaloissa;
  • lihaskouristukset alaraajoissa ja kyynärvarressa;
  • henkilö ei voi siirtää jalkojaan vaakasuunnassa;
  • ilmentymiä, kuten nyrjähdyksiä ja jalkojen murtumia, ovat yleisiä;
  • herkkyyden menetys: kyvyttömyys erottaa tärinä, kylmä ja kuuma kosketus;
  • kirjeen rikkominen;
  • hienojen moottoritaitojen rikkominen: potilas ei voi kiinnittää painiketta.

Ensisijainen degeneraatio vaikuttaa jalan ja jalkojen lihaksiin symmetrisesti. Myös säären alueen lihakset ovat atrofisoituja. Tällaisten prosessien aikana jalan muoto kapenee jyrkästi syrjäisillä alueilla.

Jalat näyttävät käänteisen pullon muodosta. Toisin sanoen niitä kutsutaan "haikarajalkoiksi". Jalkojen muodonmuutos on. Paresis jalkoissa muuttaa merkittävästi kävelyn luonnetta.

Potilas ei voi astua kannoille ja kävelemällä korkeita jalkoja ylöspäin. Tällaista kävelyä kutsutaan vaiheikkunaksi, joka englannista tarkoittaa ”työhevosta”.

Muutama vuosi jalkojen rappeutumisen alkamisen jälkeen tauti havaitaan käsien distaalisissa osissa sekä käsien pienissä lihaksissa.

Potilaan kädet ovat samanlaisia ​​kuin apinan kyynärät kädet. Lihasävy on heikko. Tendon jerksillä on epätasainen ilmentymä.

Babinskin patologinen oire havaitaan. Achilles-refleksien taso laskee selvästi. Vain polven refleksit ja olkapään kolmi- ja hauislihaksen refleksit pysyvät ennallaan pitkään.

Tällaisia ​​trofisia häiriöitä, kuten hyperhidroosia ja käsien ja jalkojen huuhtelua, havaitaan. Potilaan äly ei yleensä kärsi.

Proksimaaliset raajat eivät ole degeneratiivisten muutosten kohteena. Atrofinen prosessi ei ulotu kehon, niskan ja pään lihaksiin.

Jalkojen lihasten kokonais atrofia johtaa jalkojen toimintahäiriöön.

Mielenkiintoista on, että lihasten voimakkaasta rappeutumisesta huolimatta potilaat voivat säilyttää kykynsä työskennellä jonkin aikaa.

Taudin diagnosointi

Diagnoosi perustuu potilaan genetiikan tutkimukseen ja taudin ilmenemismuotoon. Lääkärin tulee kysyä huolellisesti sairauden oireista ja historiasta, tutkia potilasta.

Neuraaliset ja lihaksen refleksit tarkistetaan varmasti. Näihin tarkoituksiin EMG: tä käytetään hermo- johtumisindeksien tallentamiseen.

Määritetty DNA-testiin ja täydellinen verenkuva. Tarvittaessa suoritetaan hermokuitubiopsia.

Samanlainen sairaus Perinnöllinen Friedreichin ataksia on samanlainen oire ja hoitotapa. Mitä sinun tarvitsee tietää taudista?

Hoitotapa

Hoito suoritetaan Charcot Marie Tutan hermojen amyotrofian oireiden mukaisesti. Tapahtumat ovat kattavia ja elinikäisiä.

On tärkeää optimoida potilaan koordinoinnin ja liikkuvuuden toiminnalliset indikaattorit. Terapeuttisilla toimenpiteillä olisi pyrittävä suojaamaan heikentyneitä lihaksia vammoilta ja vähentämään herkkyyttä.

Potilaan sukulaiset auttavat häntä kaikin tavoin taistelemaan tätä tautia vastaan. Loppujen lopuksi hoito suoritetaan paitsi lääketieteellisissä laitoksissa myös kotona.

Kaikkia säädettyjä menettelyjä on noudatettava tiukasti ja ne on suoritettava päivittäin. Muuten ei tule hoitotuloksia.

Amyotrofian hoitoon sisältyy useita menetelmiä:

  • fysioterapia;
  • työterapia;
  • liikuntakompleksi;
  • erityiset tukijalat jalkoihin;
  • ortopediset pohjalliset deformoidun jalkan korjaamiseksi;
  • jalkahoito;
  • säännöllinen neuvonta hoitavan lääkärin kanssa;
  • ortopedisen kirurgian käyttö;
  • B-ryhmän vitamiinien injektiot;
  • vitamiinien E, A ja C nimittäminen.
  1. Amyotrofisissa vaurioissa kootaan tietty ruokavalio. On osoitettu, että ruokavalio sisältää täydellistä proteiinipitoisuutta, potilaat noudattavat kaliumin ruokavaliota, kuluttavat enemmän vitamiineja.
  2. Taudin kulun regressiivisen luonteen vuoksi samanaikaisesti edellä mainittujen keinojen kanssa määrätään mutaa, radonia, havupuu-, sulfidi- ja vetysulfidikylpyjä. Elektroforeesimenetelmää käytetään hermojen perifeeristen jakautumisten stimuloimiseksi.
  3. Liikkuvuushäiriöissä ja luuston epämuodostumissa näkyy ortopedin korjaus.

Psykoterapeuttisia keskusteluja tarvitaan sairaan henkilön emotionaalisen tilan lievittämiseksi.

Hoidon perusta on sellaisten työkalujen käyttö, jotka edistävät trofisten indikaattorien parantamista ja impulssien välittämistä hermosäikeitä pitkin.

Lääkehoito

Tätä varten näytetään tällaisten lääkkeiden käyttö, kuten:

  • glutamiinihappo;
  • Aminalon;
  • dibazol;
  • anabolisten hormonien biostimulaattorit;
  • usein käyttävät adenosiinitrifosfaattia, kokarboksylaasia, cerebrolysiinia, riboksiinia, fosfadeenia, karnitiinikloridia, metnoniinia, leusiinia;
  • hyviä tuloksia annetaan veren mikroverenkierron optimoinnilla: nikotiinihappo, ksantiinoli, nikotinaatti, nikoshpaani, pentoksifylliini, parmidiini;
  • Hermojen johtavuuden parantamiseksi määrätään antikolinesteraasilääkkeitä: galantamiinia, oksatsyyliä, pyridostigmiinibromidia, stefaglabriinisulfaattia, amiridiiniä.

Taudin komplikaatiot

Tuloksena voi olla absoluuttinen menetys kykyyn kävellä. Tällaisia ​​ilmentymiä, kuten kosketuksen voimakasta menetystä, ja myös kuuroutta voidaan todeta.

Sairauksien ehkäisy

Ennaltaehkäisy tarkoittaa, että etsitään neuvoja geneettiselta. Polio- ja tick-borne-enkefaliittirokotteet on annettava ajoissa.

Jalan varhaisen epämuodostumisen estäminen on mukava ortopedinen kenkä.

Potilaiden tulisi käydä jalkataudin asiantuntijalla, podiatristilla, joka voi estää pehmytkudoksen trofismin muutokset ajoissa, ja määrätä tarvittaessa sopiva lääkehoito.

Kävelyssä käveleviä vaikeuksia voidaan korjata käyttämällä erityisiä sukkanauhoja (nilkan jalka-ortoosia). Ne voivat säätää jalkojen ja alaraajojen taivutusta takaosasta, poistaa nilkan nivelen epävakauden ja parantaa kehon tasapainoa.

Tällainen laite antaa potilaalle mahdollisuuden liikkua ilman muiden apua ja estää ei-toivotut putoamiset ja vammat. Jalka-lukkoja käytetään jalka-oireyhtymään.

Ulkomailla on laajasti kehitetty toimenpiteitä, joilla pyritään auttamaan sairaita ja heidän perheitään ”maailma ilman Charcotin tautia Marie Tuta”.

On olemassa erilaisia ​​erikoistuneita järjestöjä, yhteisöjä ja säätiöitä. Jatkuvasti suoritettu tutkimus tämän uuden taudin hoitomenetelmien löytämisestä.

Valitettavasti Venäjän federaation alueella ei ole samankaltaisia ​​instituutioita, mutta tutkimusta ja optimaalisten hoitomenetelmien etsintää on tutkittu melko aktiivisesti.

Tällaiset ohjelmat toimivat Baškortostanin, Voronezhin, Krasnojarskin, Novokuznetskin, Samaran, Saratovin ja Tomskin tutkimuslaitoksissa.

Sharko Marie Tuta -sairaus

tauti

Toiminnot ja manipulaatiot

Potilaiden historia

Sharko Marie Tuta -sairaus

Charcot-tauti Marie Tuta.

Onnettomasta jalasta puhuttaessa ei ole mahdollista kulkea tämän taudin tärkein perinnöllinen syy - Charcotin tauti Marie Tuta. Sen toinen nimi on perinnöllinen moottoriherkkä neuropatia, ensimmäisen muodon kaksi muotoa ja lihasten heikkouden esiintyvyys, toinen johtaa herkkyysrikkomukseen. Se on yleisin perinnöllinen neurologinen sairaus (taajuus 1: 2500). Tässä taudissa häiriintyy tällaisten perifeeristen lihasten, kuten lyhyen vasikan lihaksen, etupään säärilihaksen, jalkojen ja käsien lihakset, inervointi.

Perinnöllinen moottoriherkkä neuropatia on koristeellisen nimensä velkaa kolmelle lääkärille: Jean-Martin Charcot (1825–1893), Pierre Marie (1853–1940) Howard Henry Tooth (1856–1925). Heidän nimensä ja muodostivat perustan taudin nimelle Charcot - Marie - Tooth.

Charcot-tauti Marie Tuta periytyy useammin autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Tämä tarkoittaa, että 50% lapsista perii taudin sairas vanhemmalta. Löytyy myös autosomaalisen resessiivisen perintämuodon yhteydessä ja liittyy X-kromosomiin.

Charcot-tauti Marie Tuta liittyy mutaatioihin, jotka johtavat viallisten hermoproteiinien synteesiin, useimmat mutaatiot vaikuttavat myeliinin rakenteeseen, tärkein proteiini, joka toimii hermojen "eristävänä kääminä" sen rakenteen rikkomisen takia, signaalin siirtonopeus laskee merkittävästi. 60-70 prosentissa tapauksista mutaatio esiintyy kromosomissa 17, mikä johtaa kohdan kaksinkertaistumiseen P22-geenin kanssa. Taudissa esiintyy myös harvinaisempia muotoja, kun mutaatio tapahtuu mitokondrioiden MFN2-geenissä, mikä johtaa aksonaaliselle kuljetukselle ja synaptiselle siirrolle.

Täten voimme erottaa kaksi taudin päämuotoa, ensimmäisessä tapauksessa on yksinkertaisesti hermojen toiminnan rikkominen, toisessa ne degeneroituvat.

Charcotin taudin ortopediset ilmenemismuodot Marie Tut - ontto jalka, vasaran muotoiset sormet, lonkan dysplasia, skolioosi.

Charcot-taudin luokitus Marie Tuta.

I CMT-taudin tyyppi on demyelinoiva sairaus, johon liittyy merkittävä hermoimpulssien nopeuden lasku. Autosomaalinen määräävä sairaus, ilmenemismuodot näkyvät ensimmäisellä tai toisella vuosikymmenellä, johtavat useimmiten onton jalan muodostumiseen.

Tyyppi II CMT - aksonien asteittainen kuolema niiden rappeutumisen vuoksi. Se on pehmeämpi, alkaa toisella tai kolmannella vuosikymmenellä, usein johtaa tasaiselle jalka.

Charcotin taudin oireet Marie Tuta.

Charcot'n taudin oireet Marie Tuta alkaa sairauden muodosta riippuen toisesta tai kolmannesta vuosikymmenestä. Taudin puhkeamisen yhteydessä se ilmenee useammin jalkojen lihaksen heikkoutena ja jalkojen kohoamisena. Lisäksi muodostuu tyypillinen kuva onton jalasta, sormien vasaramainen muodonmuutos, kalkin kääntäminen, lihaksen atrofia alemman osan alareunassa johtaa usein siihen, että alempi jalka näyttää "käänteisenä pulloa samppanjaa". Monet potilaat huomaavat myös käsien ja käsivarsien heikkouden.

Herkkyyden heikkeneminen jalkojen, nilkan ja alarajan kosketuksessa etenee vähitellen, ja siihen liittyy kivuliaita lihaskouristuksia, joiden voimakkuus vaihtelee suuresti prosessin aktiivisuudesta riippuen. Liikunta usein aiheuttaa tunnottomuutta, kramppeja ja kipua jaloissa ja käsissä. Vakavammissa tapauksissa tauti voi vaikuttaa leuan lihaksiin, äänijohtoihin, paravertebaalisiin lihaksiin, joihin liittyy ääntämisen ja skolioosin rikkomuksia. Stressi, raskaus, pitkäaikainen immobilisointi johtaa taudin pahenemiseen.

Yhteenveto yleisimmistä oireista: kipu jalkan ulkoreunalla, tuntoherkkyyden väheneminen, lonkkaus, usein nilkan vammat, portaiden kävelemisen ongelmat.

Taudin diagnosointi Charcot Marie Tuta.

Fyysisen tarkastuksen aikana on ensinnäkin kiinnitettävä huomiota jalkojen muodonmuutokseen.

Aluksi määritetään ensimmäisen säteen siirtyminen istukan puolelle. Toinen elementti näyttää cavus-muodonmuutoksesta johtuen siitä, että pitkä kuituinen lihas (normaali) on voimakkaampi kuin kyseinen etu-säärilihas. Muodonmuutoksen kolmas elementti on varus-muodonmuutos, joka johtuu siitä, että takaosan sääriluun lihas on voimakkaampi kuin kyseinen lyhyt vasikanlihas.

Toinen tärkeä seikka on sormien lyhyen extensorin atrofian ja ison varpaan lyhyen extensorin määrittäminen, alaraajan atrofia, erityisesti sen alaosassa, selän taivutuksen heikkous ja jalkojen kääntyminen, alaraajan refleksien väheneminen.

Coleman-testi suoritetaan myös takapään elastisuuden määrittämiseksi.

Kun lautanen asetetaan jalkaterän ulkoreunan alle takaosan epävakauden epämuodostuman aikana, se korjataan neutraaliasentoon, jos jäykkä muodonmuutos on kalkin pituus pysynyt muuttumattomana.

Ylempien raajojen tarkastuksessa havaitaan käden lihasten atrofiaa.

EMG - hermosäteilyn nopeuden väheneminen peroneaalisessa, kyynärpäässä, keskiviivassa.

Geneettinen seulonta - PCR PMP 22 -geenin mutaation määrittämiseksi, kromosomianalyysi kromosomin 17 olkapään päällekkäisyyden toteamiseksi taudin yleisimmässä autosomaattisessa määräävässä muodossa.

Jalkaosan epämuodostuman konservatiivisen ja kirurgisen hoidon periaatteilla Charcotin taudin kohdalla Marie Tuta voi lukea artikkelin onttojalka.

Nikiforov Dmitry Aleksandrovich
Jalka- ja nilkkakirurgian erikoislääkäri.

Charcot-Marie-Tuta-tauti: oireet, syyt, diagnoosi, hoito

Mikä on Charcot-Marie-Tuta-tauti?

Charcot-Marie-Tooth-tauti (Charcot-Marie-Tooth) on yksi yleisimmistä perinnöllisistä neurologisista sairauksista, jotka kärsivät noin yhdestä 2500 ihmisestä maailmassa. Sairaus on nimetty kolmen lääkäriin, jotka kuvasivat sen ensimmäisen kerran vuonna 1886: Jean-Martin Charcot ja Pierre Marie Pariisissa, Ranskassa ja Howard Henry Tut Cambridgessa Englannissa. Charcot-Marie-Tuta-tauti, joka tunnetaan myös nimellä perinnöllinen motorinen ja aistillinen neuropatia tai peroneaalinen lihasten atrofia, kattaa joukon häiriöitä, jotka vaikuttavat perifeerisiin hermoihin. Perifeeriset hermot ovat aivojen ja selkäytimen ulkopuolella. Perifeerisiin hermoihin vaikuttavia häiriöitä kutsutaan perifeerisiksi neuropatioiksi.

Charcot-Marie-Tuta-taudin oireet

Neuropatia vaikuttaa sekä motorisiin että aistin hermoihin. (Moottorin hermot aiheuttavat lihakset sopimuksen ja vapaaehtoinen lihasaktiivisuus). Tyypillinen piirre: jalkojen lihasten heikkous, joka voi johtaa laskuun ja epävakaaseen kävelyyn, jossa esiintyy usein poikkeavuuksia tai putoaa. Jalkojen pienten lihasten heikkoudesta johtuen jalkojen epämuodostumat ovat tyypillisiä, samoin kuin suuret kaaret ja vasarat (tila, jossa sormen keskiliitos osoittaa ylöspäin). Lisäksi jalkojen jalat voivat olla "käännetyn samppanjapullon" muodossa lihasmassan menetyksen vuoksi. Myöhemmin tästä sairaudesta kärsivät ihmiset voivat kärsiä käsien heikkoudesta ja lihasten atrofiasta, mikä johtaa vaikeuksiin suorittaa hienojakoisia motorisia taitoja (pienten liikkeiden yhteensovittaminen, yleensä sormissa, käsissä, ranteissa, jaloissa ja kielessä).

Oireiden ilmaantuminen tapahtuu useimmiten nuoruuden aikana tai aikuisen jälkeen, mutta joillakin ihmisillä oireet kehittyvät aikuisen puolivälissä. Oireiden vakavuus vaihtelee suuresti ihmisten ja jopa tämän sairauden perheenjäsenten keskuudessa. Oireiden eteneminen tapahtuu vähitellen. Kipu voi vaihdella lievästä vakavaan, ja jotkut saattavat tarvita kävelijöitä tukemaan muita ortopedisia laitteita liikkuvuuden ylläpitämiseksi. Vaikka harvinaisissa tapauksissa ihmisillä voi olla hengityselinten lihasten heikkoutta, Charcot-Marie-Tut-tautia ei pidetä kuolemaan johtavana sairautena, ja ihmisillä, joilla on useimmat tämän taudin muodot, on normaali elinajanodote.

Charcot-Marie-Tuta-taudin syyt

Hermosolu lähettää informaatiota kaukaisiin kohteisiin lähettämällä sähköisiä signaaleja pitkin solun pitkää ohutta osaa, jota kutsutaan aksoniksi. Näiden sähköisten signaalien liikkeen nopeuden lisäämiseksi aksoni eristetään myeliinikuorella, joka on luotu toisen tyyppisellä solulla, jota kutsutaan Schwann-soluksi. Myelin käärii aksonin ympäri ja estää sähköisten signaalien katoamisen. Ilman ehjää aksonia ja myeliinikupua perifeeriset hermosolut eivät kykene aktivoimaan tarvittavia lihaksia tai siirtämään aistinvaraisia ​​tietoja raajoista takaisin aivoihin.

Charcot-Marie-Tuta-tautia aiheuttavat geenien mutaatiot, jotka tuottavat proteiineja, jotka osallistuvat joko perifeerisen hermon tai myeliinivaipan rakenteeseen ja toimintaan. Kaikki mutaatiot vaikuttavat perifeeristen hermojen normaaliin toimintaan. Niinpä nämä hermot rappeutuvat hitaasti ja menettävät kykynsä lähettää signaaleja etäisiin kohteisiinsa. Moottorin hermojen rappeutuminen johtaa lihasheikkouteen ja atrofiaan raajoissa (kädet, jalat, käsivarret tai sääriluu), ja joissakin tapauksissa aistien hermojen rappeutuminen johtaa vähenemään kykyä tuntea lämpöä, kylmää ja kipua.

Taudin geneettiset mutaatiot ovat yleensä perittyjä. Jokaisella meistä on yleensä kaksi kopiota kustakin geenistä, joista yksi on peritty kustakin vanhemmasta. Jotkin Charcot-Marie-Tuta-taudin muodot periytyvät autosomaalisesti hallitsevalla tavalla, mikä tarkoittaa, että vain yksi kopio epänormaalista geenistä on tarpeen taudin aiheuttamiseksi. Muut taudin muodot periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, mikä tarkoittaa, että epänormaalin geenin molempien kopioiden on oltava läsnä taudin kehittymisessä. Muut Charcot-Marie-Tutan muodot periytyvät X-linkitetyllä menetelmällä, mikä tarkoittaa, että epänormaali geeni sijaitsee X-kromosomilla. X- ja Y-kromosomit määrittävät yksilön sukupuolen. Yksilöt, joilla on kaksi X-kromosomia, ovat naisia ​​ja yksilöitä, joilla on yksi X ja yksi Y-kromosomi ovat miehiä.

Harvinaisissa tapauksissa tautia aiheuttava geenimutaatio on uusi mutaatio, joka esiintyy spontaanisti ihmisen geneettisessä materiaalissa ja jota ei lähetetä perheen historian kautta.

Charcot-Marie-Tuta-taudin muodot

Charcot-Marie-Tuta-taudin muotoja on monia, mukaan lukien CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 ja CMTX. CMT1: llä, joka johtuu myeliinivaipan poikkeavuuksista, on kolme päätyyppiä. CMT1A on autosomaalinen hallitseva häiriö, joka esiintyy geeniduplikaation seurauksena kromosomilla 17, joka sisältää ohjeet perifeerisen myeliini-22: n (PMP-22) tuottamiseksi. PMP-22-proteiini on myeliinivaipan kriittinen komponentti. Tämän geenin yli-ilmentyminen aiheuttaa myeliinikuoren rakenteen ja toiminnan poikkeavuutta. Potilaat kokevat alaraajojen lihasten heikkoutta ja atrofiaa alkaen nuoruudesta alkaen; myöhemmin he kokevat heikkoja käsiä ja aistihäviötä. Mielenkiintoista on, että toinen PMP-22-geenien poistaminen aiheuttaa toisen neuropatian, joka on erilainen kuin CMT1A: sta, jota kutsutaan perinnölliseksi neuropatiaksi, jossa on taipumus paineen halvaantumiseen (HNPP). Tässä tapauksessa epänormaalisti alhaiset PMP-22-geenin tasot johtavat episodiseen toistuvaan demyelinoituvaan neuropatiaan. CMT1B on autosomaalinen määräävä sairaus, joka on aiheutunut mutaatioista geenissä, joka sisältää ohjeita myeliini- nukleotidin (P0) valmistamiseksi, joka on toinen myeliinikuoren tärkeä osa. Useimmat näistä mutaatioista ovat pistemutaatioita, mikä tarkoittaa, että virhe löytyy vain yhdestä geneettisen DNA-koodin kirjaimesta. Tähän mennessä tutkijat ovat tunnistaneet P0-geenissä yli 120 erilaista pistemutaatiota. P0: n poikkeavuuksien seurauksena CMT1B aiheuttaa samanlaisia ​​oireita kuin CMT1A: ssa. Vähemmän yleisiä CMT1C: tä, CMT1D: tä ja CMT1E: tä, joilla on myös samanlaisia ​​oireita kuin CMT1A: ssa, aiheuttavat LITAF-, EGR2- ja NEFL-geenien mutaatiot.

Charcot-Marie-Tuta-tauti on seurausta perifeerisen hermosolun aksonin poikkeavuuksista eikä myeliinikalvosta. Se on harvinaisempi kuin CMT1. CMT2A, joka on CMT: n yleisin aksonimuoto, johtuu mitofusiini 2: n, mitokondrioiden fuusioon liittyvän proteiinin mutaatioista. CMT2A liittyi myös mutaatioihin geenissä, joka koodaa kinesiiniperheen 1B-beetaproteiinia, mutta muissa tapauksissa se ei kopioi. Kinesiinit ovat proteiineja, jotka toimivat moottoreina materiaalien kuljettamisessa solun läpi. Muita vähemmän yleisiä CMT2-muotoja on äskettäin identifioitu ja liitetty eri geeneihin: CMT2B (liittyy RAB7: ään), CMT2D (GARS). CMT2E (NEFL), CMT2H (HSP27) ja CMT2l (HSP22).

CMT3 tai Dejerine-Sottas on vaikea demyelinoiva neuropatia, joka alkaa lapsenkengissä. Lapset kokevat voimakasta lihas atrofiaa, heikkoutta ja aistien ongelmia. Tämä harvinainen häiriö voi johtua P0-geenin spesifisestä piste- mutaatiosta tai PMP-22-geenin pistemutaatiosta.

CMT4 sisältää useita autosomaalisen recessivisen demyelinoivan moottorin ja aistinvaraisen neuropatian alatyyppejä. Jokainen neuropatian alatyyppi johtuu erilaisesta geneettisestä mutaatiosta, joka voi vaikuttaa tiettyyn etniseen populaatioon ja tuottaa erilaisia ​​fysiologisia tai kliinisiä ominaisuuksia. CMT4-potilaat kehittävät lapsuudessa yleensä heikkojen jalkojen oireita, eivätkä he voi kävellä nuoruuden aikana. Useita geenejä on tunnistettu aiheuttavan CMT4, mukaan lukien GDAP1 (CMT4A), MTMR13 (CMT4B1), MTMR2 (CMT4B2), SH3TC2 (CMT4C), NDG1 (CMT4D), EGR2 (CMT4E), PRX (CMT4F), FDG4 (CMT4H) ja kuviossa.4 (CMT4J).

CMTX esiintyy X-kromosomissa olevan connexin-32-geenin pistemutaation avulla. Connexin-32-proteiini ekspressoituu Schwann-solusoluissa, jotka käärittävät hermostononeja ja muodostavat yhden segmentin myeliinikuoresta. Tämä proteiini voi olla mukana Schwann-solun kanssa aksonin kanssa. Miehet, jotka perivät äidistä yhden mutatoidun geenin, osoittavat lieviä tai vakavia taudin oireita, alkaen myöhäisestä lapsuudesta tai nuoruudesta (Y-kromosomi, jota miehillä peritään isistään ei ole connexin-32-geeniä). Naiset, jotka perivät yhden mutaation geenin yhdestä vanhemmasta ja yhdestä normaalista geenistä toisesta vanhemmasta, voivat osoittaa lieviä oireita nuoruuden aikana tai myöhemmin, tai taudin oireet eivät ehkä kehitty lainkaan.

Charcot-Marie-Tuta-taudin diagnosointi

Charcot-Marie-Tuta-taudin diagnoosi alkaa sairauden historiasta, perheen historiasta ja neurologisesta tutkimuksesta. Potilaalle kysytään hänen oireidensa luonteesta ja kestosta ja siitä, ovatko muut perheenjäsenet sairauden. Neurologisen tutkimuksen aikana lääkäri etsii merkkejä lihaksen heikkoudesta henkilön käsissä, jaloissa, käsissä ja jaloissa, lihasvoiman vähenemisessä, jänne-refleksien vähenemisessä ja aistien heikkenemisessä. Lääkärit tunnistavat jalkojen epämuodostumien merkkejä, kuten korkeat kaaret, vasarat, käännetyt kantapäät tai tasaiset jalat. Myös muita ortopedisia ongelmia voi esiintyä, kuten lievä skolioosi tai lonkan dysplasia. Erityinen merkki, joka löytyy ihmisistä, joilla on tämä tauti, on hermoston lisääntyminen, jota voidaan tuntea tai jopa havaita ihon läpi. Nämä lisääntyneet hermot, nimeltään hypertrofiset hermot, johtuvat epänormaalisti paksuisista myeliinikalvoista.

Jos epäillään Charcot-Marie-Tut-tautia, lääkäri voi määrätä elektrodiagnostisia tutkimuksia. Tämä koe koostuu kahdesta osasta: hermostokyvyn tutkimuksista ja elektromografiasta (EMG).

Tutkimusten aikana hermo- elektrodien johtavuus asetetaan iholle perifeerisen moottorin tai aistinhermon kautta. Nämä elektrodit aiheuttavat pienen sähköiskun, joka voi aiheuttaa lievää epämukavuutta. Tämä sähköinen impulssi stimuloi aistien ja moottorien hermoja ja antaa kvantitatiivista tietoa, jota lääkäri voi käyttää diagnoosin tekemiseksi. EMG sisältää neulaelektrodin asettamisen ihon läpi lihasten bioelektrisen aktiivisuuden mittaamiseksi. Erityiset poikkeamat lukemissa tarkoittavat aksonin rappeutumista. EMG voi olla hyödyllinen perifeerisen hermovaurion jakautumisen ja vakavuuden määrittämiseksi edelleen.

Geneettinen testaus on saatavilla joillekin Charcot-Marie-Tut-taudin muodoille, ja tulokset ovat yleensä riittäviä diagnoosin vahvistamiseksi. Lisäksi on saatavilla geneettistä neuvontaa, joka auttaa ihmisiä ymmärtämään ja suunnittelemaan tulevaisuutta.

Jos elektrodiagnostiset ja geneettiset testitulokset ovat negatiivisia, neurologi voi suorittaa hermopöytäkirjan diagnoosin vahvistamiseksi. Hermo-biopsia sisältää pienen osan perifeerisen hermon poistamista ihon viillon kautta. Tämä tapahtuu useimmiten poistamalla hampaan pala, joka kulkee vasikan jaloissa. Sitten hermoa tutkitaan mikroskoopilla. Charcot-Marie-Tuta-tautia sairastavilla henkilöillä on yleensä epänormaalin myelinaation merkkejä. Erityisesti voidaan nähdä "sipulipäät", jotka ovat akseleita, joita ympäröivät demyelinoivien ja remyelinoivien Schwann-solujen kerrokset. Charcot-Marie-Tuta-tautia sairastavilla ihmisillä on yleensä merkkejä aksonien rappeutumisesta. Äskettäin ihon biopsiaa on käytetty tutkimatta munasoluja ja myeliinin hermosäikeitä minimaalisesti invasiivisesti, mutta niiden kliinistä käyttöä tässä sairaudessa ei ole vielä osoitettu.

Charcot-Marie-Tuta-taudin hoito

Charcot-Marie-Tuta-taudin hoitoa ei ole, mutta fysioterapia, työterapia, henkselit ja muut ortopediset laitteet ja jopa ortopedinen leikkaus voivat auttaa ihmisiä selviytymään taudin oireista, jotka voivat vakavasti häiritä normaalia elämää. Lisäksi lääkkeitä voidaan määrätä ihmisille, joilla on vaikea kipu.

Charcot-Marie-Tut-taudin fyysinen ja työterapia sisältää lihasten voimaharjoittelun, lihas- ja nivelsiteiden venytyksen, kestävyyskoulutuksen ja kohtalaisen aerobisen liikunnan. Useimmat terapeutit suosittelevat erityistä hoito-ohjelmaa, joka on kehitetty ihmislääkärin suostumuksella yksilöllisten kykyjen ja tarpeiden mukaan. Terapeutit ehdottavat myös varhaisen hoito-ohjelman aloittamista; lihasten lisääntyminen voi viivästyttää tai vähentää lihasten surkastumista, joten voimaharjoitukset ovat hyödyllisimpiä, jos ne alkavat ennen kuin hermoston rappeutuminen ja lihasheikkous etenevät vammaispaikkaan.

Venyttely voi estää tai vähentää nivelen epämuodostumia, jotka ovat seurausta lihasten epätasaisesta venymisestä luuhun. Harjoitukset kestävyyden lisäämiseksi tai kestävyyden lisäämiseksi auttavat estämään väsymystä, joka syntyy päivittäisen toiminnan, joka vaatii voimaa ja liikkuvuutta. Kohtalainen aerobinen toiminta voi auttaa ylläpitämään sydän- ja verisuonijärjestelmää ja yleistä terveyttä. Useimmat terapeutit suosittelevat matalan vaikutuksen tai toimettomuuden harjoituksia, kuten pyöräilyä tai uintia, eikä toimintaa, kuten kävelyä tai lenkkeilyä, mikä voi aiheuttaa traumaattista stressiä hauraille lihaksille ja nivelille.

Monet Charcot-Marie-Tuta-tautia sairastavat potilaat tarvitsevat nilkkakoruita ja muita ortopedisia laitteita päivittäisen liikkuvuuden ylläpitämiseksi ja vamman ehkäisemiseksi. Nilkkasäiliöt voivat auttaa estämään nilkan nyrjähdystä, tarjoamalla tukea ja vakautta toiminnan, kuten kävelyn tai portaiden kiipeämisen aikana. Korkeat saappaat tai saappaat voivat myös tukea heikkoja nilkkoja. Peukalot voivat auttaa avaamaan kädet ja menettämään hienoja moottoritaitoja. Apuvälineitä tulisi käyttää ennen vammaisuuden alkamista, koska laitteet voivat estää lihasjännityksen ja vähentää lihasheikkenemistä. Jotkut Charcot-Marie-Tuta-tautia sairastavat voivat päättää tehdä ortopedisen leikkauksen jalkojen ja nivelten epämuodostumien poistamiseksi.

Charcotin tauti

Charcotin tauti (joka löytyy myös kirjallisuudesta Charcot-Marie-taudiksi, Charcot-Marie-Tutan tauti, ICD-G60-koodi) on geneettisesti aiheutunut hermoston sairaus, jolle on ominaista jatkuvasti kehittyvän perifeerisen polyneuropatian kehittyminen.

Charcot-Marie-Tuta-taudin diagnoositilanne tilastojen mukaan on noin yksi kahdesta ja puolesta tuhannesta potilaasta. Ensimmäiset oireet näkyvät nuorena. Oireiden vakavuus ja Charcot-Marie-taudin etenemisnopeus on jokaisella potilaalla erilainen. Vammaisuuden prosenttiosuus taudissa on hyvin korkea.

Charcotin taudin syyt:

  • PMP22-geenimutaatio;
  • MPZ-mutaatio;
  • Mutaatio GJB1;
  • Mutaatio MFN ja muut.
  • autosomaalinen hallitseva (useimmiten);
  • autosomaalinen resessiivinen;
  • X-kromosomiin liittyvä.

Sairaudella on monia muotoja, jotka johtuvat erilaisista mutaatioista. Elämänlaatu ja kyky työskennellä Charcot-Marie-Tutan taudin kanssa heikkenevät merkittävästi, mutta tämä ei yleensä vaikuta elinajanodotukseen.

Charcot'n taudin oireet, jotka liittyvät moottorin ja aistien hermokuituihin. Charcot-Marie-taudin diagnoosi on sulkea pois diagnoosit, jotka voivat antaa samanlaisen kliinisen kuvan, ja suorittaa DNA-diagnoosi, mutta koska kaikki mutaatiotyypit eivät ole tiedossa, se ei aina ole informatiivinen.

Charcot-Marie-Tuta-taudin hoito on oireenmukaista hoitoa. Erityinen hoito on parhaillaan kehitteillä.

Yusupov-sairaala on yksi parhaista lääketieteellisistä laitoksista, joissa hoidetaan Charcot-Marie-Tuat-tautia sairastavia potilaita. Huolimatta siitä, että hoito on tarkoitettu vain oireiden pysäyttämiseen, neurologia kehittyy nopeasti ja ruokkii löytää tapoja hoitaa monia sairauksia, mukaan lukien Charcotin tauti. Potilaiden hoito julkaistulla patologialla on melko monimutkainen, koska kliininen kuva on monipuolinen, oireet ilmaistaan ​​eri asteina ja niin edelleen. Yusupov-sairaalan asiantuntijoiden kokemus antaa meille mahdollisuuden tarjota laadukasta ja tehokasta lääketieteellistä hoitoa. Lääkärit seuraavat kliinistä tutkimusta, uutta kehitystä, lääkkeitä, tutkivat niiden tehokkuutta. Tarvittaessa diagnostiikka suoritetaan nopeasti ja uusien laitteiden avulla. Henkilökunta työskentelee potilaan eduksi.

Charcotin taudin oireet

Shark-Marie-taudin oireita esiintyy nuorena, useimmiten jopa kaksikymmentä vuotta. Sairaus etenee vähitellen, potilaat pitkään säilyttävät kykynsä työskennellä ja kyky itsepalvelusta. Syyt, jotka nopeuttavat taudin kehittymistä, voivat olla virus- ja bakteeri-infektiot, altistuminen haitallisille ympäristötekijöille, vammat, vitamiinien puute jne.

ICD-10: n mukaan Charcot-Marie-Tutan tauti on koodattu nimellä ”G60 Perinnöllinen moottori ja aistien neuropatia”, joka johtuu osittain kliinisestä kuvasta.

Taudin alkaessa liiallinen väsymys, kyvyttömyys seisoa yhdessä paikassa pitkään, tunnottomuus, "vilunväristykset" häiriintyvät, ja sitten atrofinen vahinko jalkojen lihaksille, joka on useammin symmetrinen, liittyy. Tutkimus paljastaa jänne-refleksien häviämisen. Jalka on epämuodostunut niin paljon, että potilaat eivät pääse kävelemään ja kallistumaan. Etenemisen aikana atrofinen prosessi vaikuttaa jaloihin ja reisiin.

Charcot-Marie-Tuta-taudin taudin jatkokehitys johtaa prosessiin ja käsiin ja sitten käsivarsien vetämiseen. Kaulan, vartalon ja olkahihnan lihakset eivät atrofioi. Proksimaalisten osien lihakset lisäävät kompensointia.

Kaikenlaista herkkyyttä rikotaan, mutta pinta, erityisesti lämpötila, kärsii eniten.

Charcotin taudin diagnosointi

  • Neurologin suorittama tutkimus;
  • Laboratoriotutkimus;
  • Instrumentaalitutkimukset;
  • DNA-tutkimus.

Täydellinen tutkimus on välttämätöntä sellaisten tautien sulkemiseksi pois, joissa kliininen kuva on samanlainen. Näitä ovat: lateraalinen amykoskleroosi, myotonia, metabolinen neuropatia. Kroonisen polyneuropatian estämiseksi suoritetaan lihasbiopsia.

Charcot'n taudin hoito

Kaikki Charcot-Marie-Tuta-taudin hoidot eivät ole radikaaleja. Oireellinen hoito sisältää lääkehoitoa, fysioterapiaa, ortopedista hoitoa jne.

Charcot-Marie-Tuta-taudin fysioterapian hoitoon kuuluvat liikuntaterapia, hieronta, elektroforeesi, diadynami- nen hoito, terapeuttinen mutahoito, erilaisia ​​kylpyjä jne.

Lääkehoidon tarkoituksena on parantaa lihaskuitujen ravitsemusta. Tätä tarkoitusta varten on määrätty kokarboksylaasia, glukoosia, adenosiinitrifosfaattia jne. Myös laajalti käytetään antioksidantteja, mikrokierron parantavia lääkkeitä ja vitamiineja. Hyvin todistetut lääkkeet, jotka estävät asetyylikoliiniesteraasin aktiivisuutta ja lisäävät asetyylikoliinin tasoa, esimerkiksi prozeriini, galantamiini.

Radikaaleihin toimenpiteisiin tähtäävien uusien tuotteiden jatkokehitys on maailma, jossa ei ole Charcot-Marie-Tuta-tautia. Charcot-Marie-Tuta-taudin eteneminen ei vaikuta siihen, kuinka monta potilasta elää.

Yusupov-sairaalassa asiantuntijat ovat auttaneet potilaita pitämään taudin hallinnassa monta vuotta. Minimi oireet ja hidas eteneminen ovat lääkäreiden työn tuloksena. Mukavuustiloissa, uusissa simulaattoreissa, hyvin varustetuissa huoneissa - tässä hoidetaan Charcot-Marie-Tuatin tauti. Älä viivytä hoitoa, rekisteröidy kuulemiseen.

Charcot-Marie-Tutan hermosärky

Charcot-Marie-Tut -hermoston amyotrofia on progressiivinen krooninen perinnöllinen sairaus, jossa on perifeerisen hermoston häiriö ja joka johtaa distaalisten jalkojen lihaksen atrofiaan ja sitten käsivarteen. Atrofian, hypeesthesian ja jänne-refleksien sammumisen ohella havaitaan faskulaarista lihasten nykimistä. Diagnostiikkatoimiin kuuluvat sähköromografia, elektroneurografia, geneettinen neuvonta ja DNA-diagnostiikka, hermo- ja lihasbiopsiat. Oireinen hoito - vitamiinihoidon kurssit, antikolinesteraasi, aineenvaihdunta, antioksidantti ja mikrokierron hoito, liikuntaterapia, hieronta, fysioterapia ja hydroterapia.

Charcot-Marie-Tutan hermosärky

Charcot-Marie-Tuta -hermoston amyotrofia (CMT) kuuluu etenevän kroonisen perinnöllisen polyneuropatian ryhmään, johon kuuluvat Russi-Levyn oireyhtymä, Dejerin-Sott-hypertrofinen neuropatia, Refsum-tauti ja muut harvemmat sairaudet. Charcot-Marie-Tuta-taudille on ominaista autosomaalinen hallitseva perintö, jonka penetraatio on 83%. On myös tapauksia, joissa on autosomaalista resessiivistä perintöä. Miehet ovat sairaita useammin kuin naiset.

Erilaisten tietojen mukaan Charcot-Marie-Tutan hermorakenteinen amyotrofia esiintyy 2 - 36 tapauksessa 100 tuhannen väestön kohdalla. Sairaus on usein luonteeltaan perheen luontainen, ja yhden perheen jäsenillä on erilaisen vakavuuden kliinisiä ilmenemismuotoja. Tämän lisäksi havaitaan myös BMT: n satunnaisia ​​variantteja.

Charcot-Marie-Tut-taudin ja Friedreichin ataksian yhdistys havaitaan. Joissakin tapauksissa CMT-potilaat osoittavat ajan myötä tyypillisiä Friedreichin taudin oireita ja päinvastoin - toisinaan monien vuosien jälkeen Friedreichin ataksiaklinikka antaa keinoja oireenmukaiseen hermosärkyyn. Jotkut tekijät ovat kuvailleet näiden sairauksien välimuotoja. Oli tapauksia, joissa joillekin perheenjäsenille diagnosoitiin Friedreichin ataksia, kun taas toisilla oli BMT: n amyotrofiaa.

Patogeeniset näkökohdat

Tähän mennessä neurologialla tieteena ei ole luotettavaa tietoa neurologisen amyotrofian etiologiasta ja patogeneesistä. Tutkimukset ovat osoittaneet, että 70–80% potilaista, joilla on BLMT-tutkinta, oli 17-kromosomin tietyn osan päällekkäisyys. Charcot-Marie-Tuta -hermoston amyotrofialla on todettu olevan useita muotoja, todennäköisesti johtuen eri geenien mutaatioista. Esimerkiksi tutkijat havaitsivat, että mitokondriaalisen proteiinin MFN2-geenin mutaation aiheuttaman SHMT: n muodossa muodostuu mitokondriaalinen hyytymä, joka häiritsee niiden aksonin etenemistä.

On todettu, että useimmat CMT: n muodot liittyvät perifeeristen hermojen kuitujen myeliinikuoren vaurioitumiseen, ja muodot, joissa on aksonien patologiaa, aksiaaliset sylinterit, jotka kulkevat hermokuitujen keskellä ovat vähemmän yleisiä. Degeneratiiviset muutokset vaikuttavat myös selkäydin etu- ja taka-juuriin, etusarvien neuroneihin, Gaullen polkuihin (syväherkkyyden selkärangan polut) ja selkäydin selkäydin selkärangan yhteydessä oleviin Clarken pilareihin.

Toiseksi, perifeeristen hermojen toimintahäiriön seurauksena kehittyvät lihasten atrofiat, jotka vaikuttavat tiettyihin myofibrilliryhmiin. Taudin etenemiselle on tunnusomaista sarkolemman ytimen siirtyminen, vaikuttavien myofibrilien hyalinisoituminen ja sidekudoksen interstitiaalinen kasvu. Myofibrillien lisääntyvä hyaliinien rappeutuminen johtaa myöhemmin niiden hajoamiseen.

luokitus

Nykyaikaisissa neurologisissa käytännöissä Charcot-Marie-Tutan hermorakenne on jaettu kahteen tyyppiin. Kliinisesti ne ovat lähes homogeenisia, mutta niillä on useita ominaisuuksia, jotka sallivat tällaisen eron. Tyypin I hermosolujen amyotrofiaa luonnehtii hermoimpulssin nopeuden merkittävä väheneminen, kun taas tyypin II BMT: ssä johtavuuden nopeus kärsii hieman. Hermobiopsia paljastaa tyypin I kohdalla hermokuidun segmentaarisen demyelinaation, ei-vaikuttavien Schwann-solujen hypertrofisen kasvun; tyyppi II, aksonaalinen degeneraatio.

oireet

Charcot-Marie-Tutan neuroninen amyotrofia alkaa symmetristen lihasten atrofioiden kehittymisestä distaalisissa jaloissa. Aluksi oireet ilmenevät yleensä toisen vuosikymmenen ensimmäisellä puoliskolla, harvemmin 16 - 30 vuoden aikana. Ne muodostuvat tarvittaessa jalkojen väsymyksestä pitkään, jotta se pysyy yhdessä paikassa. Tällöin on olemassa oire, jonka mukaan "polkeminen" - helpottaa jalkojen väsymystä, potilas lähtee kävelemään paikan päällä. Joissakin tapauksissa neuraalinen amyotrofia ilmenee herkkyyshäiriöissä jaloissa, useimmiten - tuhkana ryömiä. Tyypillinen varhainen merkki CMT: stä on Achilles'n puuttuminen ja myöhemmin polven jänteen refleksit.

Aluksi atrofioiden kehittyminen vaikuttaa pääasiassa jalkojen sieppauksiin ja extensoreihin. Tuloksena on jalka, joka ei ole mahdollista kulkea kantapäähän ja erikoinen kävely, joka muistuttaa hevosen vauhtia. Lisäksi vaikuttaa jalkojen adduktorilihakset ja joustimet. Jalan lihasten täydellinen atrofia johtaa sen muodonmuutokseen korkealla kaarella Friedreichin jalka-tyypin mukaan; vasaran varpaat muodostuvat. Vähitellen atrofinen prosessi siirtyy jalkojen proksimaalisempiin osiin - reiden jaloihin ja alempiin osiin. Leikkauksen aiheuttaman jalkojen lihasten atrofian seurauksena. Distaalisten jalkojen atrofian vuoksi, samalla kun säilytetään proksimaalisten jalkojen lihasmassa, ne muodostavat käännetyt pullot.

Charcot-Marie-Tut-taudin etenemisen myötä eteisvarsien lihaksissa esiintyy usein atrofioita, ensin kädet ja sitten käsivarret. Hypotenarin ja tenarin atrofian vuoksi harjasta tulee kuin apinan käpälä. Atrofinen prosessi ei koskaan vaikuta kaulan, vartalon ja olkahihnan lihaksiin.

Charcot-Marie-Tutin hermojen amyotrofia liittyy usein käsivarsien ja jalkojen lihasten lievään faskulaariseen nykimiseen. Mahdolliset proksimaalisten raajojen lihasten kompensoiva hypertrofia.

Neuraalisen amyotrofian aistihäiriöille on tunnusomaista kokonaiskestävyys, mutta pinnan herkkyys (lämpötila ja kipu) kärsii paljon syvemmältä. Joissakin tapauksissa esiintyy syanoosia ja turvotusta kärsivien raajojen ihoa.

Charcot-Marie-Tuta-taudille tyypillisesti oireiden hidas eteneminen. Taudin kliinisen ilmenemisen ja jalkojen tappion ja ennen kädessä esiintyvän atrofian ilmaantumista voi olla enintään 10 vuotta. Näkyvistä atrofioista huolimatta potilaat pitävät pitkään terveellisen tilan. Eri ulkoiset tekijät voivat nopeuttaa oireiden etenemistä: edellinen infektio (tuhkarokko, tarttuva mononukleoosi, vihurirokko, kurkkukipu, SARS), hypotermia, TBI, selkärangan trauma, hypovitaminoosi.

diagnostiikka

Taudin puhkeamisen aika, sen tyypillinen klinikka, vaurion symmetrinen luonne, atrofioiden hidas tasainen leviäminen ja sen yhteydessä pahenevat oireet viittaavat monissa tapauksissa hermostolliseen amyotrofiaan. Neurologin suorittama tutkimus paljastaa jalkojen ja jalkojen lihasten heikkouden, jalkojen epämuodostumisen, akilles- ja polvi-refleksien puuttumisen tai merkittävän vähenemisen, jalkojen hypestesia. Elektromografia ja elektroneurografia tehdään BMT: n erottamiseksi muista neuromuskulaarisista sairauksista (myotonia, myopatia, ALS, neuropatia). Metabolisen neuropatian estämiseksi mitataan verensokeri, testataan kilpirauhashormonia ja suoritetaan lääketesti.

Geneettisen ja DNA-diagnostiikan konsultointi on suositeltavaa kaikille potilaille diagnoosin selvittämiseksi. Jälkimmäinen ei anna 100% tarkkaa tulosta, koska kaikki BMT: n geneettiset markkerit eivät ole toistaiseksi tiedossa. Tarkempi tapa diagnosoida on otettu käyttöön vuonna 2010. genomin sekvensointi. Tämä tutkimus on kuitenkin edelleen liian kallista laajalle levittämiselle.

Joskus on vaikeuksia Charcot-Marie-Tut-taudin differentiaalidiagnoosissa Dejerin-Sott-neuriitin, Hoffmannin distaalisen myopatian ja kroonisen polyneuropatian kanssa. Tällaisissa tapauksissa voi olla tarpeen lihas- ja hermbiopsia.

hoito

Esillä olevassa vaiheessa ei ole kehitetty radikaaleja menetelmiä geenisairauksien hoitamiseksi. Tältä osin sovellettiin oireenmukaista hoitoa. Ryhmä B: n ja E-vitamiinin vitamiineja annetaan toistuvasti lihaksensisäisesti, jotta lihasten trofismin parantamiseksi käytetään ATP: tä, inosiinia, kokarboksylaasia ja glukoosia. Koliinesteraasi-inhibiittoreita (neostigmiini, oksatsili, galantamiini), mikrokierron lääkkeitä ja antioksidantteja (nikotiinihappoa, pentoksifylliiniä, meldoniaa) määrätään.

Farmakoterapian ohella fysioterapeutin suosituksesta käytetään aktiivisesti fysioterapeuttisia tekniikoita: elektroforeesi, SMT, sähköinen stimulaatio, diadynaaminen hoito, mutahoito, ultraääniterapia, happihoito. On suositeltavaa hydroterapiaa vetysulfidilla, sulfidilla, havupuilla, radon-terapeuttisilla kylpyillä. Hyvin tärkeässä asemassa potilaan motorisen aktiivisuuden ylläpitämisessä estetään epämuodostumien ja kontraktuurien kehittyminen kuntoilussa ja hieronnassa. Tarvittaessa annetaan ortopedinen hoito.

Charcot-Marie-Tuta-tauti - perinnöllinen neuropatia

Charcot-Marie-Tut-tauti on sellainen neuropatia, jossa sekä hermosäikeiden moottoritoiminta että aistien toiminta kärsivät. Syy: hermojen demyelinaatio, joka välittää sähköistä impulssia lihaksille tai ottaa sen herkistä reseptoreista. Tämä on perinnöllinen sairaus, jossa on autosomaalinen määräävä siirto. Koodi G60.0 Kansainvälisen tautiluokituksen mukaan.

Tätä patologiaa leimaavat ylä- ja alaraajojen lihakset ja jalkojen ja jalkojen epämuodostumat, reidet. Herkkyys kärsii myös. Charcotin tauti esiintyy useammin miehillä. Se voi ilmetä neuroinfektioiden tai vammojen kärsimyksen jälkeen. Sairaus on parantumaton, mutta hoito lievittää potilaiden tilaa.

Charcot-Marie-Tuta-taudin oireet

Charcotin taudin oireet ovat seuraavat:

  1. Ala- ja yläreunojen heikkous. Ja oikealla ja vasemmalla puolella on symmetria.
  2. Jalan lihasten atrofia: niiden muoto muuttuu pullonmuotoiseksi. Jalat ovat kuin kynnetyt jalat, kuten kädet.
  3. Tendon-refleksit puuttuvat tai heikkenevät suuresti.
  4. Nielemis- ja pureskelujen rikkominen, artikulaatio (puhe kärsii).
  5. Tunnehäviö kuten sukat tai käsineet.
  6. Kuulon, näkökyvyn, hengityksen mahdollinen heikentyminen.
  7. Lihassärky liikunnan jälkeen.

Merkittävä on Charcotin taudin (valokuva) kärsivän potilaan ulkonäkö: Charcot-Marie-taudin potilaiden jalat ja kädet ovat tuskin epämuodostuneita. Jalkojen kohoaminen on korkea, koska taivutuslihakset ja sormen lihakset eivät ole innervoituneet. Varpaat ovat molotoseobraznye.

Vasikoiden lihasten atrofian takia reiden normaalin kehityksen ja lihasten sävyjen taustalla potilaiden jalat muistuttavat käänteisiä pulloja. Riippumaton kävely on vaikeaa, potilaat kävelevät yleensä varpaidensa päällä. Tämän takia nivelten, erityisesti lonkan, kuormituksen lisääminen. Asetabulumi, johon reisiluun pää on kiinnitetty, voi kulua.

Ylempien raajojen atrofia ja herkkyyden häviäminen kehittyy myöhemmin - 10 vuoden kuluttua sairauden alkamisesta. Aluksi patologia vaikuttaa vain jalkoihin, erityisesti jaloihin. Charcot-Marie-taudin osalta myös oireet voivat olla lordoosin tai kyfoosin tyypin selkärangan kaarevuudet. Tämä johtuu selän ja selkärangan lihasten inervaation rikkomisesta sekä kävelyn erityispiirteistä, joissa selkärangan kuormitus on lisääntynyt.

Potilailla, joilla on tämä patologia, voidaan vaikuttaa kaikkiin hermoihin, mukaan lukien kraniaaliset, jotka ovat vastuussa puheesta, purusta, nielemisestä ja näköstä. Kraniaalisten hermojen demyelinaation myötä ruoan saanti voi olla vaikeaa pehmeän kitalaisen lihasten innervaation rikkomisen vuoksi. Pitkittyneellä fyysisellä rasituksella vaikuttaa kärsivien raajojen kipu.

Tiedätkö, miten axonopathy ilmenee? Syyt ja tärkeimmät ominaisuudet.

Mikä on ALS-tauti? Potilaiden patologian ja ennusteiden syyt.

Patologian syyt

Charcot-Marie-Tuta-taudin aiheuttaa PMP22-geenin vika, joka vastaa neuronaalisten proteiinien synteesistä, joka sijaitsee kromosomissa 17p22. Patologian kehittymisen sysäys on immunologiset muutokset, neuroinfektio (herpesvirus). Charcotin taudissa vaikuttaa myeliinikupu ja hermosolujen aksonit, joiden kautta impulssi lähetetään solusta toiseen. Tämän seurauksena hermokuidut tulevat paljaiksi ja eivät enää lähetä signaalia normaalisti. Tämä ilmenee ihon herkkyyden ja raajan tunteen vähenemisenä ja häviämisenä aistien hermojen tappion myötä.

Charcot-Marie-Tut-taudin päätyyppiä on kaksi:

Axonien patologian läsnä ollessa hermoston demyelinaatio kehittyy jonkin ajan kuluttua, ts. altistamalla se, poistamalla suojakuori, joka tarjoaa sähköisen impulssin eristyksen. Jos neuropatiaa aiheuttaa demyelinaatio, niin hermosignaalin siirrossa tapahtuva aksonaalinen toiminta heikkenee.

Charcotin taudin diagnosointi

Charcot-Marie-Tutan sairauden toteamiseksi on välttämätöntä vedota neurologiin. Tutkimukset, jotka on suoritettava:

  1. Elektromografia hermosignaalin lihaksen ja nopeuden määrittämiseksi.
  2. Geneettinen analyysi.
  3. Biopsia - perifeeristen hermojen materiaalin ottaminen patologian vahvistamiseksi aksonilla tai demyelinaatiolla.

Suorita differentiaalidiagnoosi seuraavilla sairauksilla:

  • paraproteiininen polyneuropatia;
  • distaalinen myopatia Govers-Welander;
  • polyneuropatia, jossa on myrkytystä (munuaisten vajaatoiminta, myrkytys raskasmetalleilla);
  • krooninen demyelinoiva polyneuropatia;
  • myasthenia gravis

Selvitä, miten kortikaalinen myoklonia ilmenee. Mikä johtaa äkillisiin kouristuksiin.

Kaikki aivojen glioosin vaikutuksista. Patologian diagnosointi, ehkäisy ja hoito.

Tutustu multippeliskleroosin syihin. Kuinka monella potilaalla on multippeliskleroosi.

hoito

Kun tehdään diagnoosi Charcot-Marie-Tut-taudista, hoito suoritetaan neurotrooppisten vitamiinien avulla, energian avulla ylläpitää aineenvaihduntaa lihaskudoksessa. Myös lääkkeitä on tarkoitettu parantamaan hermoimpulssin ja anabolisten lääkkeiden käyttäytymistä. Potilaat tarvitsevat ortopedisiä keinoja liikkuvuuden varmistamiseksi. Nämä ovat pyörätuolit, kävelijät. Näytetään hieronta, vyöhyketerapia, fysioterapia, sähkömodimulaatio.

Taudin hoidossa Charcot käytti sellaisia ​​energian lääkkeitä kuin ATP, Riboxin. Käytä mineraaleja: kaliumia, kalsiumia, magnesiumia pulssilähetyksen parantamiseksi. Vitamiinit, hyödylliset vaikutukset neuropatiassa: B1-vitamiini, niasiinit, syanokobalamiini, foolihappo. On monimutkaisia ​​lääkkeitä: Neuromultivitis, Kombilipen, Milgamma.

Hermoimpulssien siirron parantamiseksi ja lihasvärin parantamiseksi käytetään lääkkeitä, jotka estävät asetyylikoliinin tuhoutumisen hermopäätteissä. Nämä ovat niin sanottuja asetyylikoliiniesteraasin estäjiä: Prozerin (Neostigmine), Galantamine, Kalimin. Jos nieleminen on heikentynyt, lääkkeitä annetaan lihakseen.

Pentoksifylliiniä määrätään kudostrofismin ja mikrokierron parantamiseksi. Cerebrolysiini optimoi aineenvaihduntaa hermosoluissa. Lihasten atrofisten prosessien hoidossa käytetään steroidianabolisia hormoneja (Retabolil, Methandrostenolol).

Charcotin tauti on parantumaton, mutta kääntyminen neurologiin parantaa elämänlaatua. Tämäntyyppisen neuropatian hoitoon tarkoitetut valmisteet kykenevät taistelemaan lihasten distrofiaa.

Charcot-Marie-Tuta-tauti
(Charcotin tauti Marie Tuta, perinnöllinen motorisen aistin neuropatia, tyyppi I, perinnöllinen Charcot-Marie-Tuta-neuropatia, BMT, hermoston amyotrofia)

Synnynnäiset ja geneettiset sairaudet

Yleinen kuvaus

Charcot-Marie-Tuta-tauti (perinnöllinen moottori-aistillinen neuropatia, tyyppi I) (G60.0) on perinnöllinen aistinvarainen neuropatia, joka ilmenee lihasheikkoutena ja distaalisten raajojen lihasten atrofiassa.

Tyypillinen autosomaalinen hallitseva perintö. Neuraalisen amyotrofian taajuus Charcot-Marie-Tuta: 36 per 100 tuhatta ihmistä. Miehet sairastuvat useammin (65%). Infektioiden aiheuttamat vammat johtavat taudin etenemiseen.

Charcot-Marie-Tuta-taudin oireet

Taudin debyytti havaitaan 10–20-vuotiaana. Alun perin distaalisissa jaloissa on heikkous, jalkojen lihasten väsymys pitkittyneen pysähtymisen aikana (vähitellen kasvaa vuosikymmenien aikana). Myöhemmin kipu jalkojen lihaksissa voi liittyä pitkän kävelyn jälkeen (70%). Kävellessäsi sinun täytyy nostaa jalkasi korkealle. 80%: ssa tapauksista havaitaan jalkojen pyörtymistä. Käsien lihasten heikkous näkyy 10–15 vuoden kuluttua sairauden alkamisesta.

Objektiivinen tutkimus osoitti symmetrisen lihasheikkouden peroneaalisessa ryhmässä (riippuva jalka) (jopa 100%) käsien lihaksissa (40%). Distaalisten jalkojen symmetriset lihasten atrofiat ("haikarajalat") on määritelty (kuva 1), harvemmin käsissä ("kynnetyt kädet"). Achilles-refleksien masennus havaitaan, polven refleksit häviävät myöhemmin, karporadiaaliset refleksit häviävät; herkkyyden menetys käsissä / jaloissa ("korkeat sukat", "käsineet") (80%); kävelyn muutos ("steppage", kävely kantapäähän on mahdotonta); scoliosis / kyphoscoliosis, lannerangan hyperlordoosi, korkea jalka (pes cavus) (50%) (kuva 2).