Sidekudoksen dysplasia: patologian ja potilaan hoidon piirteet

Sidekudos on tärkeä kehon jokin järjestelmä. Kehityksen katkeaminen solumolekyylitasolla johtaa eräiden ominaisuuksien muodostumiseen ja alttiuteen monille erilaisille sairauksille. Muutokset voivat olla minimaalisia, rajoittavia ja melko vaarallisia. Huumeiden ja korjaavien toimenpiteiden tarkoituksena on sidekudoksen dysplasiaa sairastavien potilaiden etenemisen estäminen ja nykyisten oireiden vähentäminen.

Sidekudoksen dysplasia (DST) tarkoittaa geneettisesti määritettyä muutosta sen solujen välisen aineen kehittymisessä ja kypsymisessä, joka koostuu spesifisistä proteiineista:

• kollageeni;
• elastiinin;
• retikulaarikuidut.

Geenien mutaatio johtaa muutoksiin entsyymien tai solujen, jotka ovat sitoutuneet sidekudoksen solujen välisten elementtien synteesiin ja uudistumiseen, työhön.

DST: n morfologinen perusta on kollageenin määrän ja / tai laadun loukkaaminen. Tämä solurakenteen osa on vastuussa sidekudoksen joustavuudesta, lujuudesta ja kestävyydestä. Kollageenia, kuten mitä tahansa proteiinia, edustaa joukko tiettyjä aminohappoja. Geenimutaatio johtaa molekyylien rakenteen muutokseen ja niiden ominaisuuksiin.

Dysplasia on kirjaimellisesti käännetty häiriöksi, koulutuksen häiriöksi (”dis”), kehitykseksi (”plaseo”).

DST-ryhmässä on olemassa sairauksia, joilla on vakiintunut etiologia ja perintötyyppi. Siten Marfan- ja Ehlers-Danlos-oireyhtymät erotetaan erillisiksi nosologioiksi. Tyypillisten ilmentymien esiintyminen tällaisilla potilailla viittaa sidekudoksen patologiaan osana erillistä nosologista yksikköä. Ehto, jossa DST: n merkit eivät sovi spesifisten oireyhtymien kuvaan, ovat erottamattomia dysplasiaa.

Perinnölliset sairaudet vaativat tarkkaa huomiota, koska ilman hoitoa ne muodostavat suuren riskin lyhentää elinajanodotetta. Epäedifioitu dysplasia etenee suotuisammin, mutta usein pahentaa potilaiden tilaa ja tarvitsee lääkitystä tai muuta korjausta.

Sidekudoksen dysplasia

Sidekudoksen dysplasia on ryhmä kliinisesti polymorfisia patologisia tiloja, jotka johtuvat perinnöllisistä tai synnynnäisistä kollageenisynteesin puutteista ja joihin liittyy sisäelinten ja tuki- ja liikuntaelimistön heikentynyt toiminta. Useimmiten sidekudoksen dysplasia ilmenee kehon osuuksien, luun epämuodostumien, nivelten hypermobiliteetin, tavallisten dislokaatioiden, hyperelastisen ihon, venttiilin sydänsairauden, verisuonten haurauden, lihasheikkouden muutoksena. Diagnostiikka perustuu fenotyyppisiin piirteisiin, biokemiallisiin parametreihin, biopsian tietoihin. Sidekudoksen dysplasian hoitoon kuuluvat liikuntaterapia, hieronta, ruokavalio ja lääkehoito.

Sidekudoksen dysplasia

Sidekudoksen dysplasia on käsite, joka yhdistää erilaisia ​​perinnöllisen yleistetyn kollagenopatian aiheuttamia sairauksia ja ilmenee kaikkien kehon järjestelmien sidekudoksen voimakkuuden vähenemisenä. Sidekudoksen dysplasian populaatiotaajuus on 7-8%, mutta oletetaan, että osa sen ominaisuuksista ja pienistä erottamattomista muodoista voi esiintyä 60-70%: ssa väestöstä. Sidekudoksen dysplasia kuuluu eri lääketieteen aloilla työskentelevien lääkäreiden - pediatrian, traumatologian ja ortopedian, reumatologian, kardiologian, oftalmologian, gastroenterologian, immunologian, pulmonologian, urologian jne. - näkökenttään.

Sidekudoksen dysplasian syyt

Sidekudoksen dysplasian kehittymisen perusta on kollageenin, proteiini-hiilihydraattikompleksien, rakenteellisten proteiinien sekä tarvittavien entsyymien ja kofaktorien synteesin tai rakenteen vika. Suhteellinen yhteys sidekudoksen patologiaan on monenlaisia ​​vaikutuksia sikiöön, mikä johtaa geneettisesti määrättyyn muutokseen solunulkoisen matriisin fibrillogeneesissä. Tällaisia ​​mutageenisia tekijöitä ovat epäsuotuisat ympäristöolosuhteet, riittämättömät äidin ravitsemus ja huonot tavat, stressi, raskauden lisääntyminen jne. Jotkut tutkijat viittaavat hypomagnesemian patogeeniseen rooliin sidekudoksen dysplasian kehittymisessä, joka perustuu magnesiumin puutteen havaitsemiseen hiusten, veren, suun kautta annettavan nesteen spektrissä..

Kollageenin synteesiä kehossa koodaa yli 40 geeniä, joille on kuvattu yli 1300 mutaatiota. Tämä aiheuttaa erilaisia ​​sidekudoksen dysplasian kliinisiä ilmenemismuotoja ja vaikeuttaa niiden diagnoosia.

Sidekudoksen dysplasian luokittelu

Sidekudoksen dysplasia jakautuu eriytettyihin ja erottamattomiin. Erilaisten dysplasioiden joukossa ovat sairaudet, joilla on määritelty, vakiintunut perintötyyppi, selkeä kliininen kuva, tunnetut geenivirheet ja biokemialliset häiriöt. Tämän sidekudoksen perinnöllisten sairauksien ryhmän tyypillisimpiä edustajia ovat Ehlers-Danlosin oireyhtymä, Marfanin oireyhtymä, osteogenesis imperfecta, mukopolysakkaridit, systeeminen elastoosi, dysplastinen skolioosi, Beals-oireyhtymä (synnynnäinen supistava arachnodactyly) ja muut. eivät vastaa mitään erilaista tautia.

Vakavuuden mukaan erottuvat seuraavat sidekudosdysplasiatyypit: pieni (jos on 3 tai useampia fenotyyppisiä merkkejä), eristetään (paikannuksella yhdessä elimessä) ja sidekudoksen perinnölliset sairaudet. Riippuen vallitsevasta dysplastisesta stigmasta, on sidekudoksen dysplasiaa 10 fenotyyppistä muunnosta:

1. Marfaanimainen ulkonäkö (sisältää neljä tai useampia fenotyyppisiä merkkejä luuston dysplasiasta).
2. Marfaanin kaltainen fenotyyppi (Marfanin oireyhtymän epätäydellinen merkki).
3. MASS-fenotyyppi (sisältää aortan, mitraalin, luuston ja ihon vauriot).
4. Ensisijainen mitraaliventtiilin prolapsi (tunnettu echokardiografia, mitraalisen prolapsin merkit, ihon muutokset, luuranko, nivelet).
5. Klassinen Ehlersin kaltainen fenotyyppi (Ehlers-Danlosin oireyhtymän epätäydellinen merkki).
6. Hyper-mobiili ehlers-tyyppinen fenotyyppi (jolle on tunnusomaista nivelten hyperliikenne ja siihen liittyvät komplikaatiot - subluxations, dislocations, sprains, flat-footedness, artralgia, luut ja luuranko).
7. Liitosten hypermobiliteetti on hyvänlaatuinen (sisältää lisääntyneen liikkeen vaihtelun nivelissä ilman luuston järjestelmän ja niveltulehduksen etua).
8. Differentoitumaton sidekudoksen dysplasia (sisältää 6 tai useampaa dysplastista stigmaa, jotka eivät kuitenkaan riitä diagnosoimaan eriytettyjä oireyhtymiä).
9. Lisääntynyt dysplastinen stigma, jossa on hallitsevia osteo-artikulaarisia ja luuston merkkejä.
10. Lisääntynyt dysplastinen stigma, jossa on hallitsevia sisäelimiä (sydämen tai muiden sisäelinten vähäisiä poikkeavuuksia).

Koska sidekudoksen dysplasian erilaistuneiden muotojen kuvaus esitetään yksityiskohtaisesti vastaavissa riippumattomissa arvioinneissa, keskustelemme tulevaisuudessa sen eriytymättömistä vaihtoehdoista. Siinä tapauksessa, että sidekudoksen dysplasia on rajattu yhteen elimeen tai järjestelmään, se eristetään. Jos sidekudoksen dysplasia ilmenee fenotyypiltään ja sieppaa ainakin yhden sisäelimistä, tätä tilannetta pidetään sidekudoksen dysplasian oireyhtymänä.

Sidekudoksen dysplasian oireet

Sidekudoksen dysplasian ulkoisia (fenotyyppisiä) oireita edustavat perustuslailliset piirteet, luuston, ihon jne. Luiden kehityshäiriöt. Niillä, joilla on sidekudoksen dysplasia, on asteeninen rakenne: korkeita, kapeita hartioita ja alikaintoa. Aksiaalisen luuston kehitykseen liittyviä häiriöitä voivat edustaa skolioosi, kyfoosi, suppilon muotoiset tai kierteiset rintakehän epämuodostumat, nuoren osteokondroosi. Sidekudoksen dysplasian kraniepepalisia stigmoja ovat usein dolichocephalus, malocclusion, hampaiden poikkeavuudet, goottilainen maku, ylähuulen ja suulakkeen puuttuminen. Osteo-artikulaarisen järjestelmän patologiaa on ominaista O-muotoinen tai X-muotoinen raajojen muodonmuutos, syndactyly, arachnodactyly, nivelten hypermobiliteetti, litteä jalkateräys, taipumus tavalliseen syrjäytymiseen ja luistojen murtumiin.

Ihon puolella on lisääntynyt venyvyys (hyperelastisuus) tai päinvastoin ihon hauraus ja kuivuus. Usein strialeja, pigmenttipaikkoja tai depigmentaatiokeskuksia, verisuonivikoja (telangiectasias, hemangiomas) esiintyy usein ilman näkyvää syytä. Lihasjärjestelmän heikkous sidekudoksen dysplasiassa aiheuttaa taipumuksen sisäisten elinten, hernioiden ja lihaksen kaarevuuden prolapseja ja prolapseja. Muiden sidekudoksen dysplasian ulkoisten merkkien joukossa voi esiintyä sellaisia ​​mikro-poikkeavuuksia, kuten hypo- tai hypertelorismia, korvatulehdusta, korvien epäsymmetriaa, pientä hiusrajaa otsaan ja kaulaan jne..

Viskoosiset vauriot ilmenevät keskushermoston ja autonomisen hermoston, eri sisäelinten mielenkiinnolla. Sidekudoksen dysplasiaan liittyviin neurologisiin häiriöihin on tunnusomaista vegetatiivinen-verisuoninen dystonia, astenia, enureesi, krooninen migreeni, heikentynyt puhe, suuri ahdistuneisuus ja emotionaalinen epävakaus. Sydämen sidekudoksen dysplasian oireyhtymä voi olla mitraaliventtiilin prolapsi, avoin soikea ikkuna, aortan ja keuhkojen hypoplasia, sointujen pidentäminen ja liiallinen liikkuvuus, sepelvaltimon aneurysma tai interatriaalinen väliseinä. Verisuonten seinämien heikkouden seurauksena on alaraajojen ja pienen lantion, peräpukamien, varicocelen suonikohjujen kehittyminen. Sidekudoksen dysplasiaa sairastavilla potilailla on taipumus esiintyä valtimoiden hypotensiossa, rytmihäiriöissä, atrioventrikulaarisessa ja intraventrikulaarisessa salpauksessa, kardialgiassa, äkillisessä kuolemassa.

Sydämen ilmenemismuotoihin liittyy usein keuhkoputkien oireyhtymä, jolle on tunnusomaista kystinen keuhkojen hypoplasia, keuhkoputkentulehdus, bulloosi emfyseema ja toistuva spontaani pneumothorax. Ruoansulatuskanavan tappio sisäisten elinten, ruokatorven divertikulaarisen, gastroesofageaalisen refluksin ja hiatalan hernian muodossa. Tyypillisiä oireita elinelimen patologiasta sidekudoksen dysplasiassa ovat likinäköisyys, astigmatismi, hyperopia, nystagmus, strabismus, subluxaatio ja linssin dislokaatio.

Virtsatietojärjestelmässä voi esiintyä nefroptoosia, virtsankarkailua, munuaisten poikkeavuuksia (hypoplasiaa, kaksinkertaistumista, hevosenkengän munuaista) jne. Sidekudoksen dysplasiaan liittyvissä lisääntymishäiriöissä naisilla voi olla kohdun ja emättimen, metron ja menoragian, itse aiheuttamien lisämunuaisen lisääntyminen. synnytyksen jälkeinen verenvuoto; miehillä kryptorkidismi on mahdollista. Henkilöt, joilla on sidekudoksen dysplasiaa, ovat alttiita toistuville akuuteille hengitystieinfektioille, allergisille reaktioille, hemorragiselle oireyhtymälle.

Sidekudoksen dysplasian diagnosointi

Sidekudoksen dysplasioiden ryhmän sairauksia ei aina diagnosoida oikein ja ajoissa. Usein havaitaan dysplasiaa sairastavia potilaita eri erikoisalojen lääkäreissä: traumatologit, neurologit, kardiologit, pulmonologit, nephrologit, gastroenterologit, silmälääkärit jne. Sidekudoksen dysplasian erilaistumattomien muotojen tunnistamista vaikeuttaa yhtenäisten diagnostisten algoritmien puuttuminen. Fenotyyppisten ja viskoosisten merkkien yhdistelmän tunnistamisessa on suurin diagnostinen merkitys. Ultraääniä (EchoCG, munuaisten ultraääni, vatsaelinten ultraääni), endoskooppista (FGDS), elektrofysiologista (EKG, EEG), röntgenkuvaa (keuhkojen, nivelten, selkärangan röntgenkuvaus) käytetään laajalti viimeksi mainitun havaitsemiseksi. Tyypillisten multiorganisten häiriöiden tunnistaminen, lähinnä tuki- ja liikuntaelimistön, hermoston ja verenkiertoelimistön suurella todennäköisyydellä, osoittaa sidekudoksen dysplasiaa.

Lisäksi tutkitaan biokemiallisia veriparametreja, hemostaasijärjestelmää, immuunitilannetta, ihon biopsiaa. Menetelmänä sidekudoksen dysplasian diagnoosin seulomiseksi ehdotettiin etukäteen vatsan seinämän papillisen kuvion tutkimista: epämuodostuneen papillaarisen kuvion tunnistaminen toimii dysplastisten häiriöiden merkkinä. Perheille, joissa on sidekudoksen dysplasiaa, on suositeltavaa käydä lääkärin geneettistä neuvontaa.

Sidekudoksen dysplasian hoito ja ennuste

Sidekudoksen dysplasian erityistä hoitoa ei ole olemassa. Potilaita kehotetaan noudattamaan järkevää päivittäistä hoitoa ja ravintoa, vapaa-ajan liikuntaa. Kompensoiva-adaptiivisten ominaisuuksien aktivoimiseksi määrätään fysioterapiakursseista, hieronnasta, balneoterapiasta, fysioterapiasta, akupunktiosta, osteopatiasta.

Terapeuttisten toimenpiteiden kompleksi yhdessä syndromilääkehoidon kanssa käyttää metabolisia lääkkeitä (L-karnitiini, koentsyymi Q10), kalsium- ja magnesiumvalmisteita, kondroprotektoreita, vitamiini-mineraalikomplekseja, antioksidantteja ja immunomodulatorisia lääkkeitä, kasviperäisiä lääkkeitä, psykoterapiaa.

Sidekudoksen dysplasian ennuste riippuu suuresti dysplastisten häiriöiden vakavuudesta. Yksittäisissä muodoissa olevilla potilailla elämänlaatu ei ehkä ole heikentynyt. Potilailla, joilla on polysysteeminen vaurio, varhaisen ja vakavan vamman riski, ennenaikainen kuolema, joiden syyt voivat olla kammiovärinä, keuhkoveritulppa, aortan aneurysmin repeämä, hemorraginen aivohalvaus, vakava sisäinen verenvuoto jne.

Sidekudoksen dysplasia

Sidekudoksen dysplasia on toinen nimi ICD 10: lle, joka on ihmiskehon sidekudososan synnynnäisen alemman tilan tila. Rikkomisen sattuessa esiintyy rakenteessa, kasvussa sidekudoksen kypsymisvaiheissa ja erilaistumisessa poikkeamaa, synnytysvaiheessa ja ensimmäisinä kuukausina synnytyksen jälkeen lapsilla. Kehityspoikkeamien syyt ovat solunulkoisten rakenteiden fibrogeneesiin vaikuttavia geneettisiä häiriöitä. Poikkeaman seurauksena elinten ja järjestelmien homeostaasin epätasapaino aiheuttaa niiden rakenteen ja toimintojen rikkomisen, kun lapset ja aikuiset etenevät jatkuvasti.

Sidekudosrakenteen elementit ovat osa ihmisen elimiä ja ihoa. Kangas on löysä tai paljastaa tiheän rakenteen. Sijaitsee ihossa, tuki- ja liikuntaelimistössä, verisuonissa, veressä, ontossa elimessä ja mesenkymaalisissa rakenteissa. Sidekudoksen rakenteen pääasiallinen tehtävä on kollageeni. Varmistaa kehon tilavuuden ja muodon säilymisen. Elastin vastaa ihokudoselementtien joustavuudesta ja rentoutumisesta.

Sidekudoksen dysplasiaa määräävät geneettisesti aiheutuneet transformaatiot, jotka johtuvat sen tuotannosta ja kypsymisestä vastuussa olevien geenien mutaatioina, jotka määritellään perinnölliseksi patologiaksi. Mutaatiot voivat olla monipuolisia, jotka vaikuttavat geeneihin. Tämän jälkeen kollageenin, elastiinin muodostuksessa esiintyy poikkeamia. Tämän seurauksena elimet ja kudokset eivät selviydy ehdotetusta dynaamisesta ja staattisesta kuormituksesta.

Sidekudoksen dysplasian tyypit

1. Erilaistunut sidekudoksen dysplasia. Tyyppiä leimaa kliinisten oireiden vakavuus ja hyvin tutkitut mutaatiot geeniketjun selkeästi määritellyistä osista. ICD 10 -ryhmän vaihtoehtoinen nimi on kollagenopatia. Mukana on joukko perinnöllisiä häiriöitä kollageenin muodostamisessa ja kypsymisessä.
2. Eriytymätön muoto lapsilla todetaan, kun ei ole mahdollista määrittää analogiaa minkään tunnetun geneettisen häiriön kanssa, ei ole olemassa mitään erilaistuneen häiriön merkkiä.

Epätyypillinen muoto on yleisempää. Kykenee lyömään ihmisiä missä tahansa iässä, jopa lapsissa.

Dysplasiaa sairastavien potilaiden tärkeimmät valitukset

Tällaisia ​​sairaita ihmisiä, sidekudospatologian lapsia on helppo tunnistaa kadulla. Sidekudoksen dysplasiaa sairastavat sairaat ihmiset näyttävät kahdesta pääpiirteissään tyypillisestä ulkoasun tyypistä. Yksi edustaa korkeita ihmisiä, joilla on alentuneet hartiat, pullistuvat olkapäät, jotka ulkonevat taaksepäin, toisenlaista ulkonäköä edustavat pienet, hoikka ihmiset.

Potilaiden valitukset ovat monipuolisia, niillä on vähän tietoa diagnoosin tarkistamiseksi.

• Yleinen heikkous, huonovointisuus ja väsymys, lihaksen letargia.
• Kivun pään ja vatsan.
• Ruoansulatushäiriöt - ilmavaivat ja ummetus, huono ruokahalu.
• Verenpaineen alentaminen.
• Hengityselinten rikkomukset.

Todistusvoimaiset oireet määritellään potilaan tilan objektiivisen arvioinnin perusteella:

1. Asteeninen lisäys, jonka paino on puutteellinen, asteeninen oireyhtymä.
2. Selkärangan rakenteen ja toimintojen häiriöt, jotka ilmenevät skolioosina, rintakehän epämuodostumina, hyper- ja hypolordooseina tai kyfoosina.
3. Raajojen pidentyminen, suhteelliset muutokset kehon rakenteessa.
4. Nivelten lisääntynyt liikkuvuus, joka mahdollistaa taivutuksen ja laajenemisen enemmän kuin normi.
5. Valgusin epämuodostuma jalat, oikosulun oireet.
6. Silmien muutokset - likinäköisyys, verkkokalvon rakenteen häiriöt.
7. Alusten puolella on varikoositauti, verisuonten säiliöiden seinien lisääntynyt läpäisevyys.

Muutokset ihon ja ruston elementtien tiloissa. Iho muuttuu ohuemmaksi ja uneliaiseksi. Verisuonet loistavat sen läpi. Iho voidaan kivuttomasti vetää etuosan palkkiin, käsien dorsumiin, sublavian alueisiin. Korvat tai nenä on helppo muodostaa taitos, joka ei ole terveellisen ihmisen kohdalla.

Valve-oireyhtymä

Oireyhtymä eristetään luonteeltaan, jolle on tunnusomaista sydämen venttiilien prolapsien läsnäolo ja niiden mykomatoosinen rappeutuminen.

Useimmiten on mahdollista havaita mitraaliventtiilin prolapsin oireet, muut venttiilit ovat vähemmän alttiita vaurioille, mikä on vahvistettu lisädiagnostiikalla. Mahdolliset kehityshäiriöt: laajentuneet rintakehän aortan ja keuhkovaltimon juuret, sinus-aneurysmaaliset laajennukset. Rakenteen rikkomiseen liittyy veren paluun ilmiö, joka jättää merkin potilaan yleisiin hemodynaamisiin parametreihin. On ehdotettu, että lasten oireyhtymän syyt perustuvat magnesiumionin puutteeseen, joka vahvistaa biokemiallisen diagnoosin.

Häiriön muodostuminen venttiilin oireyhtymän muodossa alkaa 5-vuotiailla lapsilla. Ensimmäiset auskultatiiviset merkit määritetään hieman myöhemmin. Elektrokardiografian tiedot eivät aina ole suuntaa-antavia, ne riippuvat taudin iästä ja etenemisestä, joten niitä voidaan havaita useammin toistuvilla lääkärin käynneillä.

Thoracodiaphragmatic-muutokset

Oireita kuvaavat oireet voidaan helposti tunnistaa silmämääräisellä tarkastuksella:

1. Rintakehässä on asteninen muoto, se on kiilattu tai saa suppilon muodon.
2. Selkärangan näyttävät kaikenlaisia ​​muodonmuutoksia.
3. Diafragman seisontataso ja liikkumisalue muutetaan normaaliin verrattuna.

Useimmissa tapauksissa sidekudospatologian potilaalla on mahdollista kohdata rintakehä, jossa on suppilonmuotoinen, hieman vähemmän kiilattu muoto.

Torakodiafragmaattisen oireyhtymän muodostumisen ja etenemisen alkaminen tapahtuu lapsuudessa, murrosikäisen alkaessa, sillä on jo todettu kliinisiä oireita.

Tämä patologia johtaa merkkeihin heikentyneistä hengitystoiminnoista, keuhkojen elintärkeän kapasiteetin rajoittamisesta, keuhkopuun ja henkitorven normaalin rakenteen ja toimintojen häiriöistä, sydämen aseman häiriöstä mediastinumissa, suurten alusten muodonmuutoksista. Kvantitatiiviset tai kvalitatiiviset muutokset vaikuttavat hengityselinten ja sydämen kaikkien objektiivisten ilmenemismuotojen ja toiminnan toimivuuteen.

Rintalastan rintakehän muotoisen rakenteen rikkominen johtaa rinnan tilavuuden rajoittumiseen, ilmapaineen kasvuun, häiritsee normaalia verenkiertoa astioiden läpi ja aiheuttaa sydämen rytmihäiriöitä.

Vaskulaariset patologiset olosuhteet

Vaskulaarinen oireyhtymä on valtimon vuoto. Eri kokoisten valtimoiden seinät laajenevat ja muodostavat aneurysmeja, lisääntynyttä verisuonten kireyttä, suonikalvon laskimoverkkoja ja pieniä lantion kehittymistä ja telangiektasioiden kehittymistä.

Vaskulaariset häiriöt aiheuttavat verisuonten sävyjen kasvua, alusten verisuonten nopeuden ja määrän vähenemistä, ääreen vähenemistä perifeerisessä laskimoverkossa, ja niille on tunnusomaista pysähtyminen ääreisalusten perifeerisissä astioissa.

Tilan ilmeneminen, kun verisuonten oireyhtymä kehittyy, ilmenee nuorten tai nuorten iässä, vähitellen lisääntymällä.

Hengityselinten häiriöt

Tärkeimmät merkit ovat keuhkopuiden ja henkitorven epiteelin normaalien liikkeiden rikkomukset, keuhkoputkien luumenin laajentuminen ja harvennus, keuhkojen ilmanvaihdon heikkeneminen. Vaikeissa tapauksissa kehittyy spontaani pneumothorax.

Bronkopulmonaalisen oireyhtymän kutsuvan komplikaation kehittymiseen liittyy alveolien välisten väliseinien muodostumisen heikentyminen, elastiinielementtien riittämätön kehitys ja sileän lihaksen rakenne. Tämä johtaa pienten alveolien ja bronchiolien venyvyyden lisääntymiseen, keuhkokudoksen kaikkien rakenneosien elastisuuden vähenemiseen. Lääkärit pitävät hengityselinten yksittäisten komponenttien vaurioitumisen erityistapauksia, jotka vaikuttavat nykyään lapsiin, synnynnäisiksi epämuodostumiksi.

Toiminnallisten kykyjen muutosten voimakkuus riippuu morfologisten muutosten vakavuuden suuruudesta. Yleensä keuhkojen elintärkeä kapasiteetti pienenee, vaikka keuhkojen jäännösmäärää ei tarvitse muuttaa. Monet potilaat ovat havainneet keuhkoputkien, pienten keuhkoputkien tukkeutumista. On havaittu keuhkopuiden reaktiivisuuden lisääntyminen, joka ei ole vielä löytänyt selkeää selitystä.

Ihmiset, joiden sidekudoksen dysplasia vaikuttavat hengityselimiin, ovat usein alttiita oireyhtymille, kuten keuhkotuberkuloosille.

Immunologiset häiriöt

Näyttää periaatteena vähentää immuunivastetta ja useita autoimmuunisairauksia ja allergisia reaktioita, joilla on erilainen kehitysaste.

Sidekudoksen dysplasiassa ihminen kehittää immuunivasteen mekanismien aktivoitumista tai aktiivisuuden vähenemistä, jotka ovat vastuussa homeostaasin ylläpidosta kehossa. Kyky reagoida normaalisti ulkomaisten agenttien tunkeutumiseen on heikentynyt. Tämä johtaa useiden alkuperien tarttuvien komplikaatioiden usein kehittymiseen, erityisesti hengityselimiin. Immunologiset poikkeavuudet ilmenevät veriplasman sisällön kvantitatiivisina muutoksina immunoglobuliinien määrässä.

Muut oireyhtymät, tyypillinen sidekudoksen dysplasia

1. Visceraalinen oireyhtymä ilmaistaan ​​sisäelinten, dyskinesioiden, hernioiden ektopiassa ja dystopiassa.
2. Visuaaliset häiriöt ovat likinäköisyys, astigmaattiset häiriöt, strabismus, verkkokalvon normaalin aktiivisuuden häiriöt, kunnes linssi on täysin irrotettu, strabismus ja subluxointi.
3. Mesenkymaalinen dysplasia vaikuttaa verijärjestelmään ja ilmentyy hemoglobinopatioissa, häiriöissä: hemorraginen oireyhtymä, trombosytopatia.
4. Jalkojen patologia on jalkapallon tai litteän jalkan kehittyminen. Jalka- ja alaraajojen patologian kehittyminen johtaa jatkuviin liikehäiriöihin ja sosiaaliseen väärinkäytökseen.
5. Liitoksissa esiintyy usein hypermobiliteettia jo varhaisessa iässä. 20 vuoden kuluttua patologian esiintymistiheys vähenee.

Diagnostiset kriteerit ja hoidon periaatteet

Sidekudoksen dysplasia ei ole vaikeaa, diagnoosi on helppoa myös lapsilla. Kliinisen tutkimuksen jälkeen tarvitaan geneettistä analyysiä ja biokemiallisia tutkimuksia.

Veren biokemiallinen diagnoosi paljastaa glykosaminoglykaanien lisääntymisen, mikä voi kasvaa virtsassa. Tutkimuksen monimutkaisuuden ja korkeiden kustannusten vuoksi ei tehdä liian usein.

Parantavia aktiviteetteja ovat komponentit:

• Lääkkeet, jotka stimuloivat kollageenin - lääkkeiden askorbiinihapon, kondroitiinin, glukosamiinin - synteesiä ja kypsymistä.
• Ei-huumeet - hieronta, voimistelu, fysioterapia. Akupunktio.
• Tasapainoinen ruokavalio, joka sisältää runsaasti kollageenia ja vitamiineja.

Sidekudoksen dysplasia: tärkeimmät kliiniset oireet, monimutkainen hoito, ennaltaehkäisy

Yli kolmanneksella ihmiskunnasta on sidekudoksen dysplasiaa, mutta lääkäri ei usein viittaa tähän diagnoosiin.

On tapauksia, joissa potilaat eivät edes tiedä poikkeavuuksien esiintymisestä, koska tauti ei ehkä ilmene millään tavalla, ja liiallinen joustavuus antaa tunteen omista ominaisuuksistaan ​​eikä aiheuta lääkäriä käymään.

Ehkä sairaus ei ole tappava, mutta sillä on suuri merkitys lääketieteen maailmassa, koska se esiintyy missä tahansa iässä.

Syitä on lähes mahdotonta ennustaa, ja tämä tekee jokaisesta sairasta henkilöstä ainutlaatuisen potilaan. Mutaatio tapahtuu missä tahansa kehon osassa, koska sidekudos sijaitsee koko kehossa.

Joillakin potilailla patologiaa ei ilmaista millään tavalla, toisissa se voi johtaa vammaisuuteen. Sidekudoksen dysplasia on ihmiskehon kaikkein epäselvä poikkeama, joten lääkärit eivät ole yksimielisiä.

Tässä artikkelissa opit: miksi taistelu dysplasiaa vastaan ​​on tärkeää, mitä komplikaatioita johtuu hoidosta, tavallisista ilmenemismuodoista ja muista taudin vivahteista.

Mikä on sidekudoksen dysplasia?

Sidekudoksen dysplasia

Mutta toistaiseksi tavanomaisessa sairaalassa sidekudoksen dysplasiaa ei aina diagnosoida sen moniulotteisuuden ja kliinisen kuvan monimutkaisuuden vuoksi.

Sidekudoksen dysplasia, tai DST, on geneettisesti määritetty (geneettinen) tila, joka on 35% koko maan väestöstä. Virallisesti DST: tä kutsutaan yleisesti sidekudoksen systeemiseksi taudiksi, vaikka termiä "tila" ilmiön yleisyyden vuoksi käyttävät monet tutkijat ja lääkärit.

Jotkut ulkomaiset lähteet kutsuvat dysplasian (dysplasiaa sairastavan vaihtelevassa määrin) osuutta - 50% kaikista ihmisistä. Tämä poikkeama - 35%: sta 50%: iin - liittyy erilaisiin kansainvälisiin ja kansallisiin lähestymistapoihin, joilla henkilö voidaan kohdistaa tautiryhmään.

Sidekudoksen dysplasia (DST) (häiriö, plasma - kehitys, koulutus) - sidekudoksen kehittymisen heikentyminen alkion ja postnataalisen jakson aikana, geneettisesti määritelty tila.

Se johtaa homeostaasin hajoamiseen kudoksen, elimen ja organismin tasoilla viskoosisten ja liikkuvien elinten erilaisilla morfofunktionaalisilla häiriöillä, joilla on progressiivinen kurssi, joka määrittää siihen liittyvän patologian ominaisuudet sekä lääkkeiden farmakokinetiikan ja farmakodynamiikan.

DST: n yksittäisten merkkien esiintyvyys on ikä- ja sukupuolieroja. Sille on ominaista kuiturakenteiden viat ja sidekudoksen pääaine.

Kaikkein vaatimattomimpien tietojen mukaan DST: n esiintyvyys korreloi ainakin tärkeimpien sosiaalisesti merkittävien ei-tarttuvien tautien esiintyvyyden kanssa.

Sidekudoksen dysplasia on ryhmä geneettisesti heterogeenisiä ja kliinisesti polymorfisia patologisia tiloja, joita yhdistää sidekudoksen muodostumisen loukkaaminen alkion ja synnytyksen jälkeisillä jaksoilla.

Tämän patologian geneettinen heterogeenisyys määrittelee laajan valikoiman kliinisiä vaihtoehtoja - tunnetuista geenisyndroomeista (Marfan, Ehlers-Danlos) lukuisista erottamattomista (ei-syndromisista) muodoista, joissa on monitekijöitä.

Äskettäin lääkärit diagnosoivat usein lapsia, joilla on "dysplastinen oireyhtymä" tai "sidekudoksen dysplasia". Mikä se on? Ihmisen kehon sidekudos on "monipuolisin". Se sisältää sellaisia ​​erilaisia ​​aineita kuin luu, rusto, ihonalainen rasva, iho, nivelsiteet jne.

Toisin kuin muut kudokset, sidekudoksessa on rakenteellisia piirteitä: solujen elementit, jotka sijaitsevat interstitiaalisessa aineessa, jota edustaa kuitumaiset elementit ja amorfinen aine.

Sidekudoksen konsistenssi riippuu amorfisen komponentin pitoisuudesta. Kollageenikuidut antavat voimaa koko kankaalle ja sallivat sen venyvän.

Sidekudoksen dysplasian (DST) kliiniset ilmenemismuodot johtuvat kollageenirakenteiden poikkeavuudesta, joka suorittaa tukitoiminnon, osallistuu aktiivisesti kudosten muodostumiseen, sidekudosolujen regeneroitumiseen ja ikääntymiseen.

Kun kuvataan tällaista patologiaa erilaistumattoman sidekudoksen dysplasiaa, syntyy useita vaikeuksia; Ensinnäkin, koska erilaisten asiantuntijoiden joukossa on tähän mennessä keskusteltu tällaisen diagnoosin olemassaolosta.

Useat tutkijat ovat sitä mieltä, että tämä patologia ei ole riippumaton, vaan aina sopii taudin rakenteeseen, useimmiten perinnölliseen luonteeseen.

Joidenkin tekijöiden mukaan tauti kohdistetaan riippumattomalle nosologiselle yksikölle. Toiseksi erilaistumattoman sidekudoksen dysplasian klinikka on hyvin erilainen ja epäspesifinen, ilmaistuna erilaisten elinten ja järjestelmien tappiossa, joten diagnoosi on joskus hyvin vaikeaa.

Tähän mennessä ei ole vahvistettu luotettavia kriteerejä, joita voitaisiin käyttää diagnoosissa. Kaikki tämä vaikeuttaa suuresti diagnostista haun tekemistä, ja joskus se on mahdotonta.

Useimmat tutkijat tunnustavat kuitenkin tällaisen taudin itsenäisen olemassaolon, joten sen huomioon ottaminen tässä osassa on tarkoituksenmukaista.

Sidekudoksen dysplasian tyypit

DST: lle on tunnusomaista geneettiset häiriöt sidekudoksen kehittymisessä - mutageeniset viat kollageenissa ja elastiinikuiduissa ja pääaine.

Kuitumutaatioiden tuloksena niiden ketjut muodostuvat joko lyhyiksi suhteessa normiin (deleetio) tai pitkään (insertioon), tai ne kärsivät pistemutaatiosta väärän aminohapon jne. Sisällyttämisen seurauksena.

Mutaatioiden määrä / laatu ja vuorovaikutus vaikuttavat DST: n ilmenemismäärään, joka yleensä kasvaa esi-isistä jälkeläisiin.

Tällainen taudin monimutkainen "teknologia" tekee jokaisesta potilaasta ainutlaatuisen DST: n, mutta on myös stabiileja mutaatioita, jotka johtavat dysplasian harvinaisiin muodoihin. Siksi on olemassa kaksi DST-tyyppiä - eriytettyjä ja erottamattomia.

Eriytyneen sidekudoksen dysplasiaa tai DDST: tä luonnehtivat tietyntyyppinen oireiden perintö, selkeä kliininen kuva.

Se sisältää Alportin oireyhtymän, Marfanin, Sjögrenin, Ehlers-Danlosin oireyhtymät, nivelten hypermobiliteetin, epidermolysis bullosa, ”kristalli-ihmisen tauti” - osteogenesis imperfecta - ja muut. DDST on harvinainen ja diagnosoitu melko nopeasti.

Epäedifioitu sidekudoksen dysplasia, tai NDST, ilmenee hyvin monipuolisesti, vauriot ovat luonteeltaan monirunkoisia: siihen vaikuttaa useita elimiä ja järjestelmiä.

NDCT: n kliininen kuva voi sisältää erilliset pienet ja suuret merkkiryhmät luettelosta:

• Luuranko: asteninen lisäys; raajojen, sormien suhteeton pidentyminen; erilaiset selkärangan muodonmuutokset ja suppilon muotoiset / kiillotetut muodonmuutokset rintakehässä, erilaiset litteät jalat, jalkapallo, ontto jalka; X / O-muotoiset raajat.
• Nivelet: hypermobility, lonkan dysplasia, lisääntynyt irtoamisen ja subluxaatioiden riski.
• Lihasjärjestelmä: massan vajaatoiminta, erityisesti okulomotori, sydän.
• Iho: integraatiot ohennetaan, hyperelastinen, lisääntynyt trauma, kun muodostuu armeja, joissa on "pehmopaperin" ja keloidiarvojen kuvio.
• Sydän- ja verisuonijärjestelmä: sydämen venttiilien muuttunut anatomia; selkärangan patologioiden ja rintataudin aiheuttama torakodiapragmaalinen oireyhtymä (torakodiapragmaalinen sydän); valtimoiden ja suonien vaurioituminen, mukaan lukien - varikoosivaurio nuorena; rytmihäiriö jne.
• Bronchi ja keuhkot: keuhkoputkentulehdus, spontaani pneumothorax, ilmanvaihtohäiriöt, tracheobronkiaalinen dyskinesia, tracheobronchomatization jne.
• Ruoansulatuskanava: vatsan elinten kanssa veren dysplastiaa toimittavan verenvirtauksen rikkominen (puristus) epäonnistui pitkään, joskus gastroenterologi hoitaa sitä elinaikanaan, kun taas oireiden syy on sidekudoksen dysplasia.
• Näön näkökulma: eri asteinen likinäköisyys, silmämunan pidentyminen, linssin siirtyminen, sininen sklera-oireyhtymä, strabismus, astigmatismi, tasainen sarveiskalvo, verkkokalvon irtoaminen.
• Munuaiset: Renovaskulaariset muutokset, nefroptoosi.
• Hampaat: karieksen varhaislapsuudessa, yleistynyt jaksontatauti.
• Kasvot: okkluusiohäiriöt, voimakkaat kasvojen epäsymmetriat, goottilainen maku, matalat hiukset, jotka kasvavat otsaan ja kaulaan, suuret korvat tai "rypistyneet" auricles jne.
• Immuunijärjestelmä: allerginen, autoimmuuninen oireyhtymä, immuunipuutosoireyhtymä.
• Mielenterveys: lisääntynyt ahdistuneisuus, masennus, hypokondriot, neuroottiset häiriöt.

Tämä ei ole täydellinen luettelo seurauksista, vaan se on ominaista: näin ilmenee lasten ja aikuisten sidekudoksen dysplasia. Luettelo antaa käsityksen ongelman monimutkaisuudesta ja tarpeesta tehdä tarkkaa tutkimusta oikean diagnoosin tekemiseksi.

Kehitysmekanismit

Vaikka ensimmäiset merkit voidaan havaita melko myöhäisessä iässä, useimmiten murrosiässä, kun organismi ja kaikki sen järjestelmät (erityisesti sidekudos) kasvavat nopeasti ja rakenneuudistuvat, taudin synnynnäinen luonne on määritelty tarkasti.

Ehdottomasti ainoa syy tämän patologian kehittymiseen on perinnöllinen.

Luut, muutokset nivelliitoslaitteissa ja sisäelinten sidekudosrakenteissa havaitaan myös vastasyntyneen aikana.

Myöhemmin, kun tuki- ja liikuntaelimistön mekaaniset kuormitukset lisääntyvät yhä enemmän, ilmenee tiettyjen rakenteiden muodonmuutokseen liittyviä komplikaatioita.

Paljon aikaisemmista kausista on havaittu muutoksia erilaisista sisäelimistä pienien kehityshäiriöiden muodossa.

Nämä muutokset ilmenevät kliinisesti tiettyjen järjestelmien toimintojen rikkomisena jonkin verran dekompensoinnin kehittymisestä.

Usein ne kuitenkin osoittautuvat täysin satunnaiseksi havaitsemiseksi ennaltaehkäisevien tutkimusten aikana. Yleensä tässä tapauksessa ei kuitenkaan ole sidekudoksen kehittymishäiriö kokonaisuutena, vaan tietyn elimen tai järjestelmän patologia diagnosoidaan.

Patologian perinnöllinen luonne vahvistetaan useilla tekijöillä.

1. Usein patologia on todellakin osa erilaisia ​​perinnöllisiä oireyhtymiä (esimerkiksi Marfanin oireyhtymä, joka on melko yleinen väestössä).
2. Taudin perhemuodot ovat melko yleisiä. Tämän patologian läsnä ollessa yhdessä perheenjäsenistä riski sen esiintymisestä lähisukulaisissa lisääntyy.
3. Patologiassa havaitun sidekudoksen rakenteelliset muutokset ovat melko selkeät geneettiset määritykset. Merkitykselliset geenit voidaan tunnistaa biokemiallisten tutkimusmenetelmien avulla. Kliinisessä käytännössä tällaisia ​​tekniikoita ei kuitenkaan sovelleta tehottomuuden vuoksi.

Syy lapsen syntymiseen tämän patologian kanssa on joko genomin mutaatio itusolujen ja alkion tasolla tai viallisen geenin siirtyminen vanhemmilta.

Yhtä tärkeää on myös haitallisten tekijöiden vaikutus raskaana olevan äidin kehoon sikiön kehityksen aikana.

Sidekudoksen dysplasia on perinnöllinen taipumus. Ja jos etsit sitä, löydät varmasti sukulaisesi sukulaiset, jotka kärsivät alaraajojen suonikohjuista, likinäköisyydestä, tasaisuudesta, skolioosista ja taipumuksesta verenvuotoon.

Joku lapsuudessa oli kipua nivelissä, joku jatkuvasti kuunnellut sydämen murmia, joku oli hyvin "joustava"... Nämä ilmentymät perustuvat geenien mutaatioihin, jotka ovat vastuussa kollageenin synteesistä - sidekudoksen pääproteiinista.

Kollageenikuidut muodostuvat väärin ja eivät kestä oikeaa mekaanista rasitusta. Lähes kaikilla alle 5-vuotiailla lapsilla on oireita dysplasiasta - heillä on pehmeä, helposti venyvä iho, "heikot nivelsiteet" jne.

Siksi on mahdollista diagnosoida DST tässä iässä vain epäsuorasti sekä ulkoisten dysplasia-merkkien esiintyminen lapsilla.

Meidän on välittömästi selvitettävä, että sidekudoksen dysplasia ei ole sairaus, vaan pikemminkin perustuslaillinen ominaisuus! Tällaisia ​​lapsia on monia, mutta kaikki heistä eivät tule lastenlääkärin, ortopedin ja muiden lääkärien tietoon.

Taudin geneettinen luonne ei sulje pois ulkoisten tekijöiden merkitystä. Ne ovat kuitenkin tuottavampia kuin syy-rooli ja johtavat toissijaisten muutosten kehittymiseen.

Dysplasian syyt

"alt =" ">
Tärkeimmät ovat seuraavat ulkoisen altistuksen tyypit.

• Jatkuva ja merkittävä fyysinen aktiivisuus, joka on erityisen tärkeä lihaksi- ja liikuntaelimistön, erityisesti selkärangan, suhteen.
• Sidekudoksen normaalin muodostumisen rikkomukset yhdessä mekaanisen tekijän kanssa johtavat sellaisiin häiriöihin kuin erilaiset selkärangan kaarevuudet, osteokondroosin varhainen kehittyminen ja levyn tyrä.
• Rungon pitkä pysyvä asento epämukavassa asennossa. Tällöin vaikuttaa myös selkäranka.
• Vammoja. Epäonnistuneiden sidekudoksen dysplasiaa sairastavien henkilöiden loukkaantumisten taustalla kehitetään myöhemmin useammin muutoksia osteoartroosin epämuodostumiseen, nikamien välisten hernioiden hernioihin.
• Tartuntaprosessit. Tällä tekijällä on suurin arvo suhteessa sisäelimiin. Kun taudinaiheuttajat on kiinnitetty patologisesti muuttuneisiin elimiin, infektio etenee pidemmälle, suuremmalla voimalla, usein saa taipumuksen krooniseen kurssiin.

Sairaudet, kuten krooninen nuha, kurkunpään tulehdus, nielutulehdus, keuhkoputkentulehdus (aikuisilla), pyelonefriitti ja kystiitti kehittyvät. Usein muuttunut sidekudos on tarttuva tai autoimmuuniprosessi, ja tältä pohjalta kehittyy erilaisia ​​reumaattisia sairauksia.

Sidekudoksen pääasiallinen aine on kollageeni. Ilmeisesti patologian kehittyminen liittyy sen normaalin rakenteen rikkomiseen.

On huomattava, että taudin autoimmuuninen luonne ei sulje pois. Tätä vahvistaa se tosiasia, että tällaiset sairaat lapset kehittävät usein ns. Nuorten nivelreumaa, josta keskustellaan erikseen alla.

Taudin syyt vaihtelevat; ne voidaan jakaa kahteen pääryhmään: perinnölliseen ja hankittuun ryhmään.

Sidekudoksen rakenteen geneettisesti määrätty häiriö johtuu perinnöstä (yleensä autosomaalisen määräävän tyypin) mutanttigeeneistä, jotka ovat vastuussa hienojen kuiturakenteiden, proteiini-hiilihydraattiyhdisteiden ja entsyymien muodostumisen ja alueellisen orientoinnin koodaamisesta.

Hankittu sidekudoksen dysplasia muodostuu kohdunsisäisen kehityksen vaiheessa ja on seurausta tällaisten tekijöiden vaikutuksesta raskauteen:

1. virusinfektiot (ARVI, influenssa, vihurirokko) siirretään ensimmäisen kolmanneksen aikana;
2. vakava toksikoosi, preeklampsia;
3. odottavan äidin urogenitaalisen alan krooniset tartuntataudit;
4. tiettyjen lääkkeiden ottaminen raskauden aikana;
5. epäsuotuisa ekologinen tilanne;
6. ammatilliset vaarat;
7. altistuminen ionisoivalle säteilylle.

Edellä esitetystä voidaan päätellä, että patologian kliinisiä ilmenemismuotoja on paljon, mikä yhdessä täysin tutkitun etiologian kanssa tekee sen havaitsemisesta klinikalla hyvin vaikeaa.

Lisäksi vaurion systeemisen luonteen ja patologian selkeän keskittymisen puuttuessa ei ole etiologista käsittelyä lainkaan. Terapeuttiset toimenpiteet voivat olla vain patogeenisiä ja oireenmukaisia.

Patologian merkkejä

Nykyään on olemassa paljon DST-merkkejä, jotka voidaan jakaa sellaisiin, jotka voidaan havaita ulkoisella tutkimuksella, ja sisäiset eli sisäisten elinten ja keskushermoston merkit.

Ulkoisista merkeistä yleisimpiä ovat:

• vakava hypermobility tai löysät nivelet;
• lisääntynyt ihon elastisuus;
• selkärangan epämuodostuma skolioosin tai kyfoosin muodossa;
• tasaiset jalat, jalkojen epämuodostumat;
• vakava laskimoverkko iholla (ohut, herkkä iho);
• silmäpatologia;
• rintakehän epämuodostuma (kierre, suppilonmuotoinen tai pieni vaikutelma rintalastalla);
• terän epäsymmetria;
• "Languid" -asento;
• taipumus mustelmiin tai nenäverenvuotoihin;
• heikot vatsalihakset;
• lihaksen hypotonia;
• nenän väliseinän kaarevuus tai epäsymmetria;
• pehmeä tai samettinen iho;
• "Ontto" jalka;
• tyrä;
• hampaiden tai ylimääräisten hampaiden väärä kasvu.

Yleensä jo 5-7-vuotiailla lapsilla on paljon valituksia heikkoudesta, pahoinvoinnista, huonosta liikuntatoleranssista, ruokahaluttomuudesta, sydämen kipu, jalat, pää, vatsa.

Muutokset sisäelimissä muodostuvat iän myötä. Ominaisuuksia ovat sisäelinten (munuaiset, vatsa), sydämen puolelta mitraalisen venttiilin prolapsin, sydänlihaksen, ruoansulatuskanavan - sappis-dyskinesian, refluksitaudin, taipumuksen ummetus, alaraajojen suonikohjut jne.

Hemorrhaginen oireyhtymä ilmenee nenäverenvuotoina, joka on taipumus mustelmia pienimmässä vauriossa.

Hermoston osasta, vegetatiivisen dystonian syndrooma, taipumus pyörtyä, vertebrobasilaarinen vajaatoiminta kohdunkaulan selkärangan epävakauden taustalla, hyperherkkyyden oireyhtymä ja huomion alijäämä.

Tuki- ja liikuntaelimistön osa: selkärangan tai Schmorlin hernian juveniilinen osteokondroosi, nuoren osteoporoosi, niveltulehdus tai mikrotraumaattinen "ohimenevä" niveltulehdus, lonkan dysplasia.

Patologian perusta, kuten jo todettiin, on yleinen anomalia kehon sidekudosrakenteiden kehittymisestä.

Täten tauti voi ilmetä kahdella tavalla: merkkejä luu- ja liikuntaelimistön vaurioitumisesta tai sisäelimien oireista.

Monet tutkimukset osoittavat, että dysplasia-oireiden puhkeaminen on eri iän aikana:

1. vastasyntyneen aikana useimmiten sidekudoksen patologian esiintymistä osoittaa matala paino, riittämätön kehon pituus, ohuet ja pitkät raajat, jalat, kädet, sormet;
2. varhaislapsuudessa (5-7-vuotiaana) tauti ilmenee skolioosina, litteänä jalkana, liiallisina liikkeen vaihteluina, rintakehän muotoisena tai suppilonmuotoisena muodonmuutoksena;
3. kouluikäisissä lapsissa sidekudoksen dysplasia ilmenee venttiilin prolapseista, likinäköisyydestä (lyhytkestävyydestä), dentofaciaalista dysplasiasta, taudin diagnosoinnin huippu kuuluu tähän ikäkauteen.

Dysplasian oireet

OLYMPUS DIGITAL CAMERA

Sidekudoksen dysplasian ulkoiset ilmenemismuodot:

• pieni paino;
• taipumus lisätä putkimaisen luun pituutta;
• selkärangan kaarevuus eri osastoissa (skolioosi, hyperkyphosis, hyperlordoosi);
• asteninen fysiikka;
• muutettu rinnan muoto;
• sormien muodonmuutos, niiden pituuden suhde, varpaiden asettaminen;
• peukalon oireet, ranne;
• rintalastan xiphoid-prosessin synnynnäinen puuttuminen;
• alaraajojen muodonmuutos (X- tai O-muotoinen kaarevuus, litteät jalat, jalkapallo);
• pterygoid-kapselit;
• erilaisia ​​asennon muutoksia;
• hernia ja nikamien väliset ulkonemat, nikamien epävakaus eri osissa, selkärangan rakenteiden siirtyminen toisiinsa nähden;
• ihon harventuminen, ihon kuivuminen ja kuivuminen ja superelastisuus, niiden lisääntynyt taipumus traumaan, kierukan positiiviset oireet, puristuminen, atrofiapaikkojen esiintyminen on mahdollista;
• useita syntymämerkkejä, telangiektasia (hämähäkkien suonet), hypertrikoosi, syntymämerkit, hiusten lisääntynyt hauras, kynnet, selkeästi visualisoitu verisuoniverkosto;
• nivelten oireyhtymä - liiallinen liikkuvuus symmetrisissä (yleensä) nivelissä, nivelrintakehän lisääntynyt taipumus traumaan.

Edellä mainittujen ulkoisten ilmenemismuotojen lisäksi sidekudoksen dysplasialle ovat ominaisia ​​pienet kehityshäiriöt tai diembriogeneesin ns. Stigmaatio (stigma):

1. tyypillinen kasvojen rakenne (matala otsa, selvästi määritellyt supraorbitaaliset harjanteet, taipumus kulmakarvojen silmukoitumiseen, nenän dorsumin tasoittuminen, mongoloidinen silmähalkaisu, lähekkäin sijoitettu tai päinvastoin laajalti erotetut silmät, heterokromia, strabismus, matalat yläluomet, kalan suu, goottilainen taivas, hampaiden rakenteen rikkominen, puremien muodonmuutos, kielen frenulumin lyhentäminen, hiusrakenteen rakenteen ja sijainnin epämuodostuminen jne.);
2. kehon rakenteelliset piirteet (peräsuolen vatsan lihasten, napanuorien, matalalla napalla, ylimääräisten nänneiden jne. eroaminen);
3. sukupuolielinten kehityshäiriöt (hypoplasia tai klitoriksen hypertrofia, labia, esinahka, kivespussi, alentumaton kivekset, phimosis, parafimoosi).

Yksittäiset pienet poikkeamat määritetään normaalisti ja terveillä lapsilla, jotka eivät ole taudin kantajia, tästä syystä vähintään kuusi stigmaa edellä olevasta luettelosta pidetään diagnostisesti luotettavina.
Taudin visceraaliset oireet:

• sydän- ja verisuonijärjestelmän patologiat - sydämen venttiililaitteiden venttiilien prolapseja tai epäsymmetristä rakennetta, verisuonirakenteen rakenteiden vaurioita (suonikohjuja, aortan aneurysmaa), sydämen lisäviivojen langojen läsnäoloa, aortan juuren rakenneuudistusta;
• näön elinten vahingoittuminen - likinäköisyys, subluksointi tai linssin litistyminen;
• keuhkoputkien oireet - hengityselinten dyskinesia, keuhkojen emfyseema, polysystinen;
• ruoansulatuskanavan elinten vaurioituminen - dyskinesiat, sappirakon ja kanavien rakenteen poikkeavuudet, gastroesofageaaliset ja pohjukaissuoli-mahan refluksit;
• virtsajärjestelmän patologia - munuaisten prolapsi (nefroptoosi), niiden epätyypillinen sijainti tai täydellinen ja osittainen kaksinkertaistuminen;
• sisäisten sukuelinten rakenteen tai siirtymän poikkeavuuksia.

diagnostiikka

Sidekudoksen dysplasian oikean diagnoosin perusta on perinpohjainen anamneettitietojen keruu, potilaan kattava tutkimus.

1. oksiproliinin ja glykosaminoglykaanien havaitseminen veri- ja virtsanalyyseissä;
2. immunologinen analyysi C- ja N-terminaalisten telopeptidien määrityksestä veressä ja virtsassa;
3. epäsuora immunofluoresenssi fibronektiinin vastaisilla polyklonaalisilla vasta-aineilla, kollageenin eri fraktioilla;
4. alkalisen fosfataasin ja osteokalsiinin luun isoformin aktiivisuuden määrittäminen seerumissa (osteogeneesin intensiteetin arviointi);
5. HLA-histokompatibiliteettiantigeenien tutkiminen;
6. Sydän ultraääni, niskan ja vatsan elimet;
7. bronkoskopia;
8. EGD.

Sidekudoksen dysplasia - hoito

"alt =" ">
Melko usein taudin ilmenemismuodot eivät ole kovin voimakkaita, ovat luonteeltaan kosmeettisia ja eivät vaadi erityistä lääketieteellistä korjausta.

Tässä tapauksessa näytetään riittävä, annosteltu fyysisen aktiivisuuden tila, aktiivisuuden ja lepotilan noudattaminen, täysimittainen vitamiinirikas ruokavalio, joka sisältää runsaasti proteiineja.

Tarvittaessa lääketieteellinen korjaus (kollageenisynteesin stimulointi, elinten ja kudosten bioenergia, glykosaminoglykaanien tason normalisointi ja mineraalien aineenvaihdunta) ovat seuraavien ryhmien lääkkeitä:

• vitamiini- ja mineraalikompleksit;
• hondroprotektory;
• mineraalien aineenvaihduntaa stabiloivat aineet;
• aminohappovalmisteet;
• aineenvaihduntaan.

Useimmissa tapauksissa ennuste on suotuisa: sidekudoksen rakenteen nykyiset poikkeamat eivät vaikuta merkittävästi potilaiden työ- ja sosiaaliseen aktiivisuuteen.

Nykyaikainen lääketiede käyttää monia erilaisia ​​dysplasia-oireyhtymän hoitomenetelmiä sen ilmenemismuodoista riippuen, mutta ne kaikki pääsääntöisesti kiehuvat oireenmukaiseen lääketieteelliseen tai kirurgiseen hoitoon.

Kaikkein vaikeinta hoitaa on erilaistumatonta sidekudoksen dysplasiaa, mikä johtuu moniselitteisistä kliinisistä oireista, selkeiden diagnostisten kriteerien puuttumisesta.

Lääkehoitoon kuuluu magnesiumvalmisteiden, kardiotrofisten, antiarytmisten, vegetotrooppisten, nootrooppisten, vasoaktiivisten lääkkeiden, beetasalpaajien käyttö.

Lääkehoito

Ensinnäkin on välttämätöntä antaa potilaalle psykologinen tuki, jotta hän voisi vastustaa tautia.

On tarpeen antaa hänelle selkeät suositukset oikean päivittäisen rutiinin noudattamisesta, lääketieteellisten ja kuntokompleksien sekä tarvittavien vähimmäiskuormitusten määrittämiseksi. Potilaiden tulee käydä fysioterapiaa järjestelmällisesti jopa useita kursseja vuodessa.

Hyödyllistä, mutta vain, jos nivelten hypermobiliteettia ei ole, venyttely, vises - lääkärin tiukkojen suositusten sekä uimisen mukaan pelaavat erilaisia ​​urheilulajeja, joita ei ole sisällytetty vasta-aiheiden luetteloon.

Niinpä huumehoito sisältää:

1. Terapeuttisen hieronnan kurssit.
2. Suorittamalla joukko yksilöllisesti valittuja harjoituksia.
3. Urheilutoiminta.
4. Fysioterapia: yllään kaulus, ultraviolettisäteily, suolahaudat, hankaus ja kaataminen.
5. Psykoterapia psykologin ja psykiatrin vierailulla potilaan psyko-emotionaalisen tilan vakavuudesta riippuen.

Mitä kirurgit voivat tehdä?

Kun aortan aneurysma, dissektoiva aneurysma, aortan venttiilin vika, jossa on sydämen vajaatoiminta, vain kirurginen hoito voi auttaa lapsia, joilla on Marfan-oireyhtymä.

Kehitetty selkeät merkinnät proteeseihin. Esimerkiksi aneurysmaalisesti laajennettu aortta korvataan välttämättä endoproteesilla tai endoproteesilla. Jos mitraaliventtiilin prolapsia seuraa "vakaa" regurgitaatio, venttiilin proteesia ei suoriteta.

Kuitenkin, kun regurgitaatio etenee nopeasti, kunnes vasemman kammion vika on kiinnittynyt, venttiilin vaihto on tarpeen.

Rintakehän ja selkärangan epämuodostumien kirurginen hoito on erittäin traumaattinen prosessi, joka suoritetaan useissa vaiheissa ja jota usein vaikeuttaa pleuriitti, perikardiitti, keuhkokuume.

Kysymystä sen tarkoituksenmukaisuudesta käsiteltiin toistuvasti DST: lle osoitetuissa symposiumeissa, ja eri maiden asiantuntijat hyväksyivät yhtenäisen kannan kieltämällä tällaisten toimintojen tarkoituksenmukaisuuden missään DST: ssä.

ruokavalio

Dysplasiaa sairastavien ihmisten ruokavalio eroaa tavallisista ruokavalioista. Monet potilaat tarvitsevat, koska kollageenilla on kyky hajota välittömästi.

Ruokavalion tulisi sisältää kalat ja kaikki äyriäiset (ilman allergioita), liha, palkokasvit.

Voit ja pitäisi syödä runsaasti lihapullia, vihanneksia ja hedelmiä. Muista sisällyttää potilaan juustojen ruokavalioon durum. Lääkärin suosituksesta on käytettävä Omega-luokkaan kuuluvia aktiivisia biologisia lisäaineita.

Vasta

Ihmiset, jotka kärsivät tästä patologiasta, ovat vasta-aiheisia:

• Psykologinen ylikuormitus ja stressi.
• Kovat työolot. Ammatit, jotka liittyvät jatkuvaan värähtelyyn, säteilyyn ja korkeisiin lämpötiloihin.
• Kaikenlaiset urheilulajit, painonnosto ja isometrinen koulutus.
• Jos nivelissä esiintyy hypermobiliteettia, viisumit ja selkärangan venytykset ovat kiellettyjä.
• Majoituspaikoissa, joissa on kuuma ilmasto.

On syytä huomata, että jos kyseessä on geneettisen poikkeavuuden hoidon ja ehkäisyn monimutkainen hoito, tulos on välttämättä positiivinen.

Hoidossa on tärkeää paitsi potilaan fyysinen ja lääketieteellinen hoito myös psyykkisen kontaktin luominen hänen kanssaan.

Tärkeä rooli taudin etenemisen hillitsemisessä on potilaan halukkuudella pyrkiä, vaikkakaan ei täydelliseen, mutta elpymiseen ja parantamiseen oman elämänsä laadussa.

Dysplasia ehkäisy

"alt =" ">
Päivän tila. Yö uni pitäisi olla vähintään 8-9 tuntia, jotkut lapset näkyvät ja päiväunet. On tarpeen tehdä päivittäisiä aamuharjoituksia.

Jos urheiluun ei ole rajoituksia, heidän täytyy harjoittaa elämää, mutta ei missään tapauksessa ammattilaisurheilua!

Lapsilla, joilla on ammatilliseen urheiluun liittyvien nivelten hypermobiliteetti, kehittyy hyvin varhaisessa vaiheessa degeneratiivisia-dystrofisia muutoksia rustossa nivelsiteissä.

Tämä johtuu pysyvästä traumasta, mikro-vaurioista, jotka johtavat krooniseen aseptiseen tulehdukseen ja dystrofisiin prosesseihin.

Hyvä vaikutus on terapeuttinen uinti, hiihto, pyöräily, kävely ylämäkeen ja alas portaita, sulkapallo, wushu-voimistelu.

Terapeuttinen hieronta on tärkeä osa DST: n lasten kuntoutusta. Taka- ja kaulan ja kauluksen alueen sekä raajojen hieronta suoritetaan (15-20 istunnon kulku).

Litteiden valgusasennusten ollessa käytössä jalkojen kuluminen näytetään. Jos nivelissä esiintyy kipua, kiinnitä huomiota rationaalisten kenkien valintaan.

On suositeltavaa suorittaa päivittäinen voimistelu jaloille, tehdä jalkakylpyjä merisuolalla 10-15 minuuttia ja hieroa jalat ja jalat.

Sidekudoksen dysplasian hoidon periaate on ruokavalio. Aterioiden tulisi olla runsaasti proteiinia, rasvoja, hiilihydraatteja. Ruoka sisältää runsaasti proteiinia (liha, kala, pavut, pähkinät). Myös ruokavalioon tarvitaan juustoa ja juustoa. Tuotteissa on myös oltava runsaasti hivenaineita ja vitamiineja.

DST-potilaiden hoito on vaikeaa, mutta palkitsevaa tehtävää, jos vanhempien ja lääkärin välillä saavutetaan keskinäinen ymmärrys.