Marmoritauti (osteopetroosi)

On monia harvinaisia ​​patologioita, joista yksi on osteopetroosi (marmoritauti, synnynnäinen osteoskleroosi, Albers-Schoenbergin oireyhtymä). Tämä on vakava perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista luuston ja luuytimen vauriot. Luiden tiheys kasvaa, mutta samaan aikaan ne muuttuvat haavoittuvammiksi, verenmuodostusjärjestelmän työ häiriintyy.

Lääkärit erottavat kaksi taudin muotoa: aikaisin ja myöhään. Varhainen osteopetroosi ilmenee alle 12 kuukauden ikäisillä pikkulapsilla, sillä se on vakava ja usein päättyy kuolemaan. Nuoret havaitsevat myöhäisen muodon, se ilmenee vähemmän voimakkaina oireina, sillä on suotuisa ennuste. Patologian hoito on melko pitkä ja monimutkainen, mutta parannuskeinoja on vielä olemassa.

Deadly Marblen perusteet

Harvat tietävät, mitä osteopetroosi on. Tämä on geneettinen patologia, johon vaikuttavat putkimaiset luut, lantio, kallo ja selkäranka. Luukudos muuttuu raskas, tiheäksi mineraalien ylimäärän vuoksi, mutta se menettää elastisuuden. Post mortem -tutkimuksen aikana asiantuntijan on vaikea leikata luita, mutta samalla ne hajoavat helposti. Sitten näet, että luiden pinta on melko sileä, ja sen kuvio muistuttaa marmoria. Tätä patologiaa leimaavat usein murtumat, mikä selittyy sillä, että liian tiheät ja hauras luut eivät kestä kehoa.

Marmoritaudilla luut kasvavat sisäpuolelta, täyttämällä asteittain sisäiset ontelot. Tämä uhkaa supistaa luuytimen kanavia, jotka ajan myötä korvataan kokonaan. Anemia kehittyy, hepatosplenomegalia ilmestyy (suurentunut maksa, perna), luuston epämuodostuma on mahdollista, hampaat puhkeavat hitaammin, ja näön heikkeneminen johtuu näköhermon puristumisesta. Sairaat lapset ovat kehityksessä jäljessä.

On syytä mainita, että ensimmäistä kertaa patologiaa kuvaili lääkäri Saksasta Alberts-Schönbergistä.

Patologioiden tyypit

Lääkärit erottavat kaksi taudin muotoa:

• Pahanlaatuinen nuorten osteopetroosi. Patologia havaitaan vastasyntyneillä jopa 12 kuukauden ajan, sillä on vakava kurssi, usein päättyy kuolemaan. Sairaus ilmenee suuren pään, laaja-alaisten silmien, särmän, vaalean ihon, lyhytkasvuisen kasvun kautta. Tässä tapauksessa et voi tehdä ilman luuydinsiirtoa, joka on suoritettava 2-3 vuotta.
• Autosomaalinen hallitseva osteopetroosi. Sairaus esiintyy nuorilla tai aikuisilla, yleensä sattumanvaraisesti röntgensäteen aikana. Tämä on kevyempi ja hyvänlaatuinen patologinen muoto. Aluksi sillä on pyyhkiytynyt virta, ainoa merkki on usein esiintyvät murtumat. Hieman myöhemmin, jos niitä ei hoideta, komplikaatioita voi esiintyä kuurouden tai kasvojen hermon halvaantumisen muodossa.

Kuten näette, varhainen marmoritauti on vaarallisin, mikä vaatii nopeita radikaaleja toimia.

Synnynnäisen osteoskleroosin syyt

Geneettisen sairauden todelliset syyt eivät ole tiedossa. Lääkärit viittaavat siihen, että se kehittyy kolmen geenin mutaation takia, jotka ovat vastuussa luusolujen muodostumisesta ja käytöstä sekä veren muodostumisen eräistä vaiheista. Luut koostuvat osteoblasteista, jotka ovat välttämättömiä niiden syntymiselle ja mineralisoitumiselle, sekä osteoklastit, jotka edistävät luukudoksen vanhentuneiden komponenttien tuhoutumista. Kun jonkin geenin mutaatio häiritsee osteoklastien tuotantoa, uskotaan, että tämä johtuu karbonaattidehydraasin (entsyymin, joka säätelee luun hajoamista) puutteesta.

Toisin sanoen patologia syntyy siitä, että luiden muodostumisen ja tuhoutumisen välinen tasapaino on häiriintynyt. Syy tähän - osteoklastien puute tai niiden toimivuuden loukkaaminen.

Tämän seurauksena luukudos kasvaa ja kasvaa, koska vanhoja soluja ei tuhota. Luut tulevat herkemmiksi, silmänsisäiset ontelot korvataan sidekudoksella. Sitten verisuonet, hermot puristuvat, mikä uhkaa vaarallisia komplikaatioita (anemia, imusolmukkeiden turvotus, hepatosplenomegalia jne.) Ja kuolemaa.

Marmoritaudin pahanlaatuinen muoto lapsilla on autosomaalisen resessiivisen perintömekanismin. Toisin sanoen molemmilla vanhemmilla on mutatoituneita geenejä. Tämä on tyypillistä joillekin etnisille ryhmille.

Osteopetroosin hyvänlaatuisessa muodossa on autosomaalinen hallitseva perintötapa. Tämä tarkoittaa, että mutatoitu geeni lähetetään yhdeltä vanhemmalta. Tällainen patologia on yleisempää.

ilmenemismuotoja

"Deadly marmorilla" on seuraavat oireet:

• Luusto- ja liikuntaelimistön patologiset murtumat ja muut häiriöt.
• Hematopoieettisen järjestelmän tappio.
• Neurologiset häiriöt.
• Immuuni heikkenee.
• Laajennettu maksa ja perna.
• Kuulon heikkeneminen, näkö.
• Kehityksen kehitys.

Osteopetroosin kulku muodosta riippumatta on varsin raskas. Käytännön sairaus aiheuttaa aina komplikaatioita, jotka vähentävät elämänlaatua ja tekevät potilaasta vammaisen.

Luukudoksen hyperproduktion vuoksi luuydin siirtyy pois, mikä johtaa patologisiin muutoksiin veressä. Sitten on kaikki verisolut (punasolut, valkosolut, verihiutaleet). Tästä syystä lisääntyy anemian todennäköisyys (punasolujen puute, hemoglobiini). Sairaus ilmenee ihon haurauteen, limakalvoihin, lisääntyneeseen väsymykseen, hengenahdistukseen, huimaukseen, usein kylmyyteen, taipumukseen pyörtyä.

Immuunijärjestelmän heikkeneminen liittyy myös luuytimen siirtymiseen, joka tuottaa valkoisia verisoluja (immuunisoluja). Siksi marmoritauti kärsii usein infektioista (keuhkoputkien tulehdus, keuhkot jne.). Joillakin potilailla kehittyy verenmyrkytys.

Verenmuodostuksesta vastuussa olevan luuydin toiminnot ovat maksan ja pernan. Liiallisen kuormituksen vuoksi ne lisääntyvät, joskus ne vievät suurimman osan vatsan tilasta.

Osteopetroosin tyypillinen oire on patologiset murtumat. Ne esiintyvät vähäisellä fyysisellä vaikutuksella. Samalla voimakkaat luut vahingoittuvat (usein reisiluun luut). Sitten vaarana on vaarallisten sairauksien, kuten nivelrikon (nivelruston asteittainen tuhoaminen), osteomyeliitin (luuinfektio) lisääntyminen.

Lisäksi potilaat voivat deformoida kallo, raajat (O-muotoiset jalat) ja selkärangan. Tämä johtaa nopeaan väsymykseen, kipuun liikkeiden aikana. Lapsilla hampaat puhkeavat myöhässä, karies.

Optisen hermon luun kudoksen puristumisen vuoksi heikkenee näkö. Tämä ilmenee kiertämällä kiertoradat (silmiä suojaavat luiden ontelot), nystagmuksen (tahattomat värähtelevät silmänliikkeet), lähentymishäiriön (silmien heikentynyt kyky kääntyä toisiinsa), squint, exophthalmos (silmien patologinen ulkonema). Täysi sokeus on mahdollista. Kuulon hermot ovat myös puristuneet, mikä aiheuttaa kuulon heikkenemistä, myös kuuroutta.

Albers-Schoenbergin oireyhtymässä olevilla lapsilla on fyysisen ja henkisen kehityksen viive. Myöhemmin he oppivat kävelemään, koska kallon epämuodostuma kehittyy "pään pään" kehittyessä, mikä ilmenee kouristuksina. Kuulon ja näkökyvyn heikkenemisen takia puhe ja psyko-emotionaalinen kehitys hidastuvat.

Hyvänlaatuisessa marmoritaudissa edellä mainitut oireet puuttuvat. Epäilty patologia on mahdollista vain usein esiintyvien murtumien varalta.

Diagnostiset toimenpiteet

Aikainen diagnoosi voi pelastaa potilaan monista komplikaatioista.

Jos epäilet patologian, ota yhteyttä ortopediin. Ensinnäkin lääkäri kerää anamnesiaa, kysyy oireista, osteopetroositapauksista lähisukulaisilta.

Kattava diagnostiikka koostuu seuraavista menetelmistä:

• Kliinisen verikokeen avulla voidaan havaita hemoglobiinipuutos, joka osoittaa anemiaa.
• Veren biokemia havaitsee fosforin, kalsiumin, puutteen, mikä osoittaa luukudoksen tuhoutumista.
• Radiografia auttaa havaitsemaan luutilan patologiset muutokset, luukanavan kaventumisen tai puuttumisen.
• CT- ja MRI-skannauksia käytetään luukudoksen tutkimiseen ja helpottamaan leesion laajuutta.

Kokonaisvaltaista synnytystä edeltävää diagnoosia voidaan tehdä jo 8 viikon raskauden aikana, jotta voidaan määrittää, onko syntymättömän lapsen alttius osteopetroosille vai ei.

Ohje. Liiallista skleroterapiaa havaitaan myös osteomyeliitissä, ricketeissä, Hojikinin taudissa (imusolmukkeesta kehittyvä kasvain) ja osteoskleroottisista syövän metastaaseista. Siksi on tärkeää erottaa marmoritauti edellä mainituista patologioista.

Hoitomenetelmät

"Tappavan marmorin" käsittely on erittäin monimutkainen prosessi. Aiemmin lääkärit kamppailivat vain oireiden kanssa, jotka käyttivät rautapohjaisia ​​lääkkeitä, verensiirtoa (verensiirto), vitamiineja, glukokortikoideja. Tämän seurauksena potilas odotti edelleen vammaisuutta ja kuolemaa.

Nykyaikainen lääketiede mahdollistaa eron jopa osteopetroosin pahanlaatuisesta muodosta, jossa lapset kuolivat 2-3 vuoden kuluttua. Tätä varten tarvitaan luuytimensiirto. Tämä on monimutkainen menettely, joka on auttanut säästämään jo monien potilaiden elämää.

Operaatio edellyttää läheisen sukulaisen tai sopivan luovuttajan biologista materiaalia. Tämä on tärkeää, koska on olemassa vaara, että lapsen keho hylkää luuytimen. Jos leikkaus on onnistunut, patologian kehittyminen pysähtyy. Elinsiirto ei kuitenkaan auta poistamaan jo kehittyneitä komplikaatioita.

Seuraavat lääkkeet auttavat täydentämään hoitoa:

• D-vitamiinipohjainen kalsitrioli stimuloi luun resorptiota (luun tuhoaminen osteoklastien kanssa), lopettaa luun kasvun.
• Y-interferoni aktivoi valkoisten verisolujen työtä, vahvistaa immuunijärjestelmää, vähentää luurankojen määrää, normalisoi hemoglobiinitason, verihiutaleet. Interferonia suositellaan yhdistettäväksi kalsitoniinin kanssa.
• Erytropoietiinia määrätään anemiaa varten.
• Glukokortikosteroidit estävät luun lujittumista, anemiaa.
• Kalsitoniinia (kilpirauhashormonia) käytetään suurina annoksina, se auttaa parantamaan potilaan tilaa.

Neuromuskulaarisen kudoksen vahvistamiseksi, potilaan yleisen tilan parantamiseksi on suositeltavaa täydentää kompleksiä fysioterapian, ruokavalion, jaksollisen tarkastuksen avulla ortopedilla, kuntoiluhoidolla, hieronnalla ja kylpylähoitolla.

Patologisia murtumia käsitellään uudelleensijoittamisen avulla (luunpalojen vertailu), kipsi, luurankojen veto (asteittainen fragmenttien täydentäminen painojen ja erikoislaitteiden avulla). Jos lonkkamurtuma on kohdunkaulan alueella, suoritetaan endoproteesit (lonkkanivelen korvaaminen proteesilla). Jalkojen voimakkaalla kaarevuudella määrätään osteotomia, joka mahdollistaa epämuodostuman poistamisen. Jos potilaalla on osteomyeliitti, hänelle määrätään antibiootteja, immobilisointi, myrkyllinen keho, vahvistetaan immuunijärjestelmää ja avataan ja poistetaan haavaumia.

Elämäntapa osteopetroosin kanssa

Marmoritaudin tapauksessa on suositeltavaa suorittaa terapeuttinen voimistelu säännöllisesti. Kompleksi tehdään jokaiselle potilaalle erikseen ottaen huomioon taudin vakavuus, ikä, yleinen tila. Liikuntahoito auttaa vahvistamaan tuki- ja liikuntaelimistöä, lievittämään stressiä kärsineillä alueilla.

Hoitohoitona käytetään hierontaa ja uintia.

Potilaan on noudatettava ruokavaliota. Ruokavalio on suositeltavaa täydentää tuoreilla vihanneksilla, hedelmillä, maitotuotteilla (raejuusto, kova juusto, maito), proteiinilähteillä. Kaikkien tuotteiden on oltava luonnollisia. Kun hepatosplenomegalia on, rasvan määrä valikossa on vähennettävä. On tärkeää valvoa painoa, jotta ei synny patologisia murtumia.

Lisäksi on suositeltavaa suorittaa kylpylähoito, joka auttaa parantamaan yleistä tilaa.

Potilaiden tulisi levätä useammin, liiallinen liikunta on vasta-aiheista. On suositeltavaa tehdä kävely.

Jotta potilas voisi tuntea olonsa mukavaksi, kotona tulisi olla matala reuna, korkealuokkaiset tuolit, jotta selkäranka ei ylikuormitu, on suositeltavaa asentaa erityinen säädettävä istuin autoon. Lisäksi kannattaa ostaa ortopedisiä kenkiä.

vaara

Luiden lisääntyneen haurauden vuoksi potilaalla on usein murtumia, joilla on vähäinen vaikutus. Useimmiten vaurioituneet vahvat luut reisiin.

Lääkärit erottavat muut "tappavan marmorin" seuraukset:

• Leuan kehitys, pitkäaikainen hammaskehitys, karieksen hampaiden vahingoittuminen, suuontelon infektiot.
• Aivojen turvotus, kohonnut verenpaine, sokeus, kuurous, kasvojen hermoston halvaus, nystagmus.
• Usein tarttuvat taudit, kuten keuhkokuume, kystiitti, sepsis.
• Anemia.
• Ennustaminen verenvuotoon.
• Luurankojen eri osien (kallon, selkärangan, raajojen) muodonmuutos.
• Hepatosplenomegalia.
• Paisuneet imusolmukkeet.
• Fyysisen ja henkisen kehityksen hidastuminen.

Pätevän hoidon puuttuessa lisää vamman ja kuoleman riskiä.

Tärkein

Kuten näette, "tappava marmori" on harvinainen ja erittäin vaarallinen sairaus, joka uhkaa kuolemaa. Vakavimmalla kurssilla on varhainen patologinen muoto, joka havaitaan vastasyntyneillä. Aikaisen diagnoosin mukaan elpymisen mahdollisuudet kasvavat. Vauvan pelastamiseksi on kuitenkin välttämätöntä, että luun siirto on mieluiten jopa 6 kuukautta syntymän jälkeen. Pätevän hoidon puuttuessa lapset kuolevat komplikaatioiden jälkeen 2-3 vuoden kuluttua. Osteopetroosin myöhäinen muoto on poistettu ja havaittu sattuman varalta aikuispotilailla radiografian aikana.

Osteopetroosi tai marmoritauti: 4 vaarallisen taudin muotoa ja 3 hoidon periaatetta

Jotkut sairaudet ovat hyvin harvinaisia ​​lapsilla. Tällaisesta sairaudesta, kuten osteopetroosista, harvat ovat kuulleet. Mutta joskus perheeseen tulee kauhea sairaus, ja nuoret vanhemmat eivät osaa toimia tässä tapauksessa, miten auttaa vauvaa. Voit selvittää, kuinka vaarallinen tämä tauti on, ja missä tapauksissa tauti oikeuttaa toisen nimensä "kuolemarmori", sinun täytyy tietää taudin syyt, muodot ja nykyaikaiset hoitomenetelmät.

Ymmärrä käsitteet

Osteopetroosi on vakava geneettinen tauti, joka ilmenee tubulaaristen luiden (pääasiassa lantion, kasvojen, selkärangan) erityisenä vaurioitumisena. Luukudos muuttuu tiheäksi ja sen massa kasvaa merkittävästi, mutta samalla se rikkoutuu helposti, on hauras. Lisäksi, kun tauti kehittää luuytimen toimintojen patologiaa, hermokuidut jäävät kiinni, ja siihen liittyy viive lapsen kehityksessä.

Termi osteopetroosi johdetaan kreikkalaisista sanoista "osteo", joka on käännetty luuksi, ja "petros" on kivi. Lisäksi tautia kutsutaan "marmoritaudiksi", koska luukudokset ovat epätavallisia ominaisuuksia ja rakennetta (röntgenkuva tämän luun kudoksen muutoksista muistuttaa marmoria ulkonäöltään).

Toisinaan tautia kutsutaan synnynnäiseksi perinnölliseksi osteoskleroosiksi, hyperostoniseksi dysplasiaksi tai Albers-Schönbergin taudiksi, joka on kunnioitettu tautia ensimmäistä kertaa kuvaavan saksalaisen lääkärin kunniaksi (ja lääkärin nimi on autosomaalinen määräävä sairaus).

Taudin esiintyvyys vaihtelee taudin tyypin mukaan. Niinpä osteopetroosia, jossa on autosomaalinen resessiivinen perintämuoto, pidetään erittäin harvinaista tautia ja esiintyy yhdessä vauvassa 200–300 000 vastasyntyneelle. Albers-Schoenbergin taudin tapaukset, joissa esiintyy autosomaalista määräävää perintöä, esiintyvät taajuudella 1: 20000.

Sairaan lapsen riski on riippuvainen taudin perintämekanismeista. Autosomono-resessiivisen osteopetroosin tapauksessa tauti ilmenee, jos molemmilla vanhemmilla on mutanttigeeni, ja äidit ja isät ovat useimmissa tapauksissa terveitä vikailijoita.

Hallitsevan perintön tapauksessa tauti voidaan jäljittää perheessä, ja sairastuneen vauvan riskit ovat erittäin korkeat, jos yhdellä vanhemmista on osteopetroosi. Jos mutaatio on sukupuolisuuntaista, puolella taudin kantajan äidille syntyneistä pojista on merkkejä taudista.

Miksi tauti kehittyy?

Kaikilla osteopetroosin muodoilla on samanlaisia ​​patologisia prosesseja, joita tapahtuu luukudoksessa. Geenivirheen vuoksi tapahtuu osteoklastien toimintahäiriö - solut, jotka ovat välttämättömiä luukudoksen tuhoamiseksi ja tasapainon säilyttämiseksi luun elementtien muodostumisen ja tuhoutumisen välillä. Tutkimuksissa on todettu osteoklastien tuottavien erityisten entsyymien ja suolahapon puuttuminen.

Taudin kärsimillä luut ovat merkkejä osteoskleroosista, kompaktin aineen tiheyden lisääntymisestä, metafyysin muodonmuutoksesta ja ruston kalsifikaatiosta.

Taudin luokittelu ja osteopetroosin kliiniset oireet

Luukudoksen muutosten vakavuus riippuu taudin muodosta. Tämä riippuvuus liittyy läheisesti taudin perintämekanismiin, joka muodosti perustan taudin luokittelulle.

Autosomaalinen resessiivinen osteopetroosi

Ei ihme, että tätä vaivaa kutsutaan myös "pahanlaatuiseksi osteopetroosiksi", koska se etenee hyvin kovasti ja johtaa usein kuolemaan. Tyypillisesti tauti tuntuu lapsen elämän ensimmäisinä kuukausina, mutta joskus taudin ilmenemismuodot esiintyvät jopa kohdussa, raskauden loppuvaiheessa. Tässä tapauksessa vauva syntyy luuytimen vaurioitumisen, anemian, suurentuneen maksan ja pernan merkkien kanssa.

Tämä elin suorittaa monia tärkeitä toimintoja, joista tärkein on hematopoieettinen. Luuytimessä muodostuu ja tuhoaa verisolut, immunopoeis. Merkittävällä tavalla rikotaan sen toimintaa, maksassa ja pernassa esiintyy lisää veren muodostumista, mikä johtaa niiden rakenteen muutokseen.

Luun rakenteen rikkominen johtaa niiden kasvun viivästymiseen, spesifiseen epämuodostumiseen, osteomyeliitin kehittymiseen. Yleensä tällaisilla vauvoilla on suurentuneet pään koot, ulkonevat luut, ulkonevien luiden muutokset joanin stenoosin kehittyessä. Luukudoksen kaventuminen hermojen ulostulopisteissä johtaa niiden patologiaan, oireet, kuten näön menettäminen ja kuulo, kasvojen hermojen vaurioituminen.

Hoito tämän sairauden kanssa tapahtuu viivytyksellä, vauva näyttää karies-vaikutuksesta, epämuodostuneet hampaat. Usein sairaat lapset osoittavat merkkejä hydrokefaalista. Vähentynyt kalsiumpitoisuus veressä voi johtaa kohtauskohtausten kehittymiseen ja lisäkilpirauhasen patologiaan.

Väliaikainen autosomaalinen resessiivinen osteopetroosi.

Tämäntyyppinen tauti on hyvänlaatuinen kurssi. Vauva syntyy ilman sairauden merkkejä, ja ensimmäiset ilmenemismuodot ilmenevät lapsuudessa, yleensä noin 10 vuotta. Taudin ilmentyminen on samanlainen kuin klassinen autosomaalisen resessiivisen osteopetroosin muoto, mutta ne ovat vähemmän ilmeisiä ja ovat paremmin hoidettavia.

Kaikkien potilaiden hermokudoksen puristamiseen liittyvät patologiat eivät kehitty. Sairaudella on tavallisesti lievä tai keskivaikea kurssi, ja useimmissa tapauksissa sillä on enemmän elämän kannalta suotuisampi ennuste.

Autosomaalinen määräävä osteopetroosi (Albers-Schoenbergin tauti).

Tämä sairauden muoto on hyvänlaatuinen ja taudin esiintyvyys on selvästi suurempi kuin pahanlaatuisen muodon. Taudin ensimmäiset ilmenemismuodot ilmenevät yleensä nuoruusiässä, 15 - 18-vuotiaana, mutta myös taudin oireiden kehittyminen aikuisilla on mahdollista.

Taudin oireet rajoittuvat yleensä luurankojärjestelmän, selkärangan, tappioon. Röntgenkuvauksessa määritetään tunnusmerkki - "selkärankaisten muodossa olevat nikamat" (skleroosiliuskat nikamien päätylevyjen alueella). Taudille on ominaista erilaiset luuston vauriot - monet patologiset murtumat, mandibulaarinen osteomyeliitti, skolioosi ja lonkkanivelen patologiat.

Neurologiset häiriöt, jotka liittyvät hermojen puristumiseen luukanavissa, kehittyvät harvoin, ja sokeuden ja kuurouden esiintymistiheys ei ylitä 5%. Veren muutokset ovat myös kohtalaisia, anemiaa esiintyy usein, mutta sen ilmenemismuotoja voidaan korjata.

Asiantuntijat erottavat 2 erilaista autosomaalista määräävää osteopetroosia, jotka vaihtelevat patologisen prosessin lokalisoinnin mukaan. Ensimmäisessä taudin tyypissä potilaalla on kraniaaliholvin luut, kun taas toiselle tyypille on ominaista lantion ja selkärangan osallistuminen.

Seksuaalisesti liittyvä osteopetroosi

Tämä marmoritaudin muoto siirretään sukupuolielinten X-kromosomista ja se ilmenee yleensä pojissa. Luunvaurioiden tunnusmerkkien lisäksi tässä tapauksessa lapsella on alaraajojen turvotusta, joka liittyy lymfaattisten astioiden pysähtymiseen, ihon, rauhasien, hiusten ja hampaiden vaurioitumiseen. Lapsilla, joilla on tällainen sairaus, on immuunijärjestelmän ongelmia, kaverit ovat hyvin alttiita infektioille.

diagnostiikka

Osteopetroosin ensimmäiset ilmenemismuodot voivat ilmetä missä tahansa iässä, niiden esiintymisaika ja vakavuus riippuvat taudin muodosta. Yleensä perinnöllisen sairauden diagnoosi koostuu useista vaiheista.

Lääketieteellinen historia, fyysinen tutkimus

Jos vauvalla on merkkejä taudista, lääkäri kiinnittää huomiota perheen perinnöllisen patologian esiintymiseen, kerää valituksia ja tutkii perusteellisesti lapsen. Lääkäri toteaa, että murusien ulkonäön piirteet, luustojärjestelmän tila, määrittelee maksan ja pernan koon, oppii patologisten murtumien esiintymisestä aikaisemmin.

Laboratorion diagnoosi

Taudin läsnäolon selvittämiseksi lapselle suositellaan kattavaa tutkimusta, mukaan lukien laboratoriotutkimukset, joista merkittävimmät ovat:

• kliininen verikoe.

Vaikeaa anemiaa, erytrosyyttien ja hemoglobiinin määrän vähenemistä, jotka osoittavat luuytimen toiminnan estymistä, ilmenevät vakavia osteopetroosin muotoja. Aikuisilla tämä ominaisuus on vähemmän ominaista, kliinisessä verikokeessa ei välttämättä ole muutoksia;

• biokemialliset tutkimukset.

Kreatiinikinaasin ja tartraattiresistentin emäksisen fosfataasin lisääntyminen voi ilmaista autosomaalisen määräävän taudin tyypin. Erityisen tärkeää on tutkimus, jos luukudoksen koostumuksessa on tapahtunut riittämättömät muutokset, osteopetoriksen ilmeiset merkit röntgenissä. Veren kalsiumpitoisuuden lasku vahvistaa epämiellyttävän diagnoosin;

• molekyyligeneettinen tutkimus.

Suoramman vahvistuksen taudin läsnäolosta ja sen tyypin määrittäminen auttaa suoraa DNA-sekvensointimenetelmää. Tätä menetelmää käyttämällä on mahdollista määrittää, missä geenissä mutaatio tapahtui, ehdottaakseen taudin jatkoa ja ennustetta.

Instrumentaaliset menetelmät

• röntgenkuvaus.

Yksinkertaisin, helpoin ja edullisin ja kohtuullisen informatiivinen menetelmä on röntgenkuvaus. Tätä menetelmää käyttäen on mahdollista havaita osteopetroosin tunnusmerkit: luun kudoksen merkittävä yhdistyminen, erityisesti potilailla, joilla on vaikea sairaus, luuytimen kanavien kapeneminen, pitkien luiden metafyysin vaurioituminen. Usein esiintyy tämän taudin erityisiä oireita - rugby-selkärankaa, paikallista kudoksen lujittumista "luusta luuhun", luujen suppilonmuotoisia muutoksia "Erlenmeyer-pullo";

• luun biopsia.

Tätä menetelmää käyttäen luetaan luun pinta-ala, arvioidaan osteoklastien lukumäärä, niiden rakenne ja ominaisuudet. Tämä menetelmä on erityisen tehokas autosomaalisen resessiivisen osteopetroosityypin tunnistamiseksi;

• laskettu ja magneettikuvaus.

Nykyaikaiset diagnostiset menetelmät, kuten CT, MRI, auttavat määrittämään tarkemmin kunkin luukerroksen rakenteen, tunnistamaan skleroottiset muutokset, havaitsemaan hydrokefaluksen merkkejä, luuytimen vaurioita.

hoito

Erityistä hoitoa, joka voi vaikuttaa taudin syyn ja käsitellä nopeasti ongelmaa, ei ole vielä kehitetty. Kaikkien hoitojen tarkoituksena on seurata tarkasti murusien terveyttä, torjua taudin oireita ja sen komplikaatioita.

Luuydinsiirto

Tämä hoitomenetelmä säilyy tehokkaimpana vakavan sairauden yhteydessä, jossa on merkkejä veren muodostumisesta. Luuydinsiirron avulla syntyy eräänlainen oma osteoklastien korvaaminen luovuttajan kanssa. Lisäksi elinsiirron jälkeen veren kliinisiä indikaattoreita parannetaan, lapsen kasvua ja kehitystä normalisoidaan, neurologisten patologioiden merkit vähenevät, näkö ja kuulo paranevat, mutta täyttä elpymistä ei ole.

Oireinen hoito

Luukudoksen mukana tulevien ilmentymien korjaus suoritetaan. Lapsi havaitaan monissa asiantuntijoissa: hammaslääkäri, neuropatologi, traumatologi, silmälääkäri, hematologi ja muut. Kalsiumin normaalin pitoisuuden ylläpitämiseksi veressä käytetään erityisiä vitamiini-mineraalikomplekseja, kalsiumia ja D-vitamiinivalmisteita.

Joskus vauva tarvitsee verensiirtoa tai verihiutaleiden määrää, lääkkeiden käyttöä anemian hoitoon. Interferonien käyttö on osoittanut hyviä tuloksia immuunijärjestelmän toiminnan palauttamisessa, luun resorption lisääntymisessä, luuytimen tilan laajentamisessa.

Vauvan elämäntapa

Perinnöllistä sairautta sairastavat lapset tarvitsevat vanhempiensa suurempaa huomiota ja sairaan lapsen elämään sopivien olosuhteiden järjestämistä. Vanhempien tulisi seurata huolellisesti vauvan ruokavaliota, yrittää saada vauva saada runsaasti kaloreita elintarvikkeita, jotka sisältävät runsaasti proteiinia, vitamiineja ja kalsiumia.

Ennuste ja ennaltaehkäisy

Taudin kulku vaihtelee suuresti riippuen taudin muodosta. Marmoritaudin vakavat variantit johtavat hematologisten oireiden, hermoston ja sisäelinten häiriöiden lisääntymiseen. Tällaisissa tapauksissa ennuste on epäsuotuisa ja ilman luuydinsiirtoa sairaus johtaa pian potilaan kuolemaan.

Sairauksien ehkäiseminen käsittää lääketieteellisen ja geneettisen neuvonnan perheille, joilla on perinnöllisiä sairauksia. Jos riski saada lapsi, jolla on patologia, on korkea, suoritetaan synnytystä edeltävä diagnoosi ja ratkaistaan ​​kysymys raskauden lopettamisen tarpeesta.

tulokset

Osteopetroosi on vakava perinnöllinen sairaus, joka voi johtaa lapsen kuolemaan. Samaan aikaan on olemassa hyvänlaatuisen kurssin ja suotuisan ennusteen omaavia sairauksia.

Marmoritautia sairastavien lasten elämä eroaa merkittävästi heidän ikäisensä, he tarvitsevat enemmän huomiota, säännöllistä tutkimusta ja hoitoa monilta asiantuntijoilta. Erityisten lasten äidit ja isät tarvitsevat ymmärtää tämän ja yrittävät luoda olosuhteet sairauden oireiden lievittämiseksi ja murusien elämänlaadun parantamiseksi.

Osteopetroosi lapsilla

Osteopetroosia luonnehtii luuston tiheyden lisääntyminen ja luuston luiden ulkoisen muodon epänormaalit muutokset.

Osteopetroosi voidaan luokitella riippuen skleroosin esiintyvyydestä tai luuston luuston ulkoisen muodon puutteellisista muutoksista. Jotkut lajit ovat suhteellisen hyvänlaatuisia, toiset ovat progressiivisia ja kohtalokkaita. Luut kasvavat joskus vääristämään kasvoja. Bite-korjaus voi vaatia erikoistuneita ortodontisia toimenpiteitä. Kirurginen dekompressio voi olla tarpeen kohonneen kallonsisäisen paineen lievittämiseksi tai kasvojen tai kuulohermon puristumisen poistamiseksi.

Kraniotubulaarinen dysplasia

Metafisarny dysplasia (Payla-tauti). Tämä harvinainen autosomaalinen resessiivinen häiriö pelätään usein kranio-metafyysisen dysplasiaa vastaan. Vaikuttavat ihmiset ovat kliinisesti normaaleja, lukuun ottamatta sääriluun ulkoista poikkeamaa, vaikka joskus kehittyy skolioosi ja luun hauraus. Diagnoosi tehdään yleensä radiografiaa suoritettaessa etuyhteydettömistä syistä. Radiografiset muutokset ovat patognomonisia. Pitkät luut eivät ole riittävän epämuodostuneita, ja luun ulkokerros on yleensä ohut. Jalkojen putkimaiset luut ovat karkea laajentuminen alaspäin, kuten Erlen-Meier-pullossa, erityisesti reisiluun distaaliosassa. Lantion ja rintakehän luut laajentuvat. Kallo on kuitenkin pääosin muuttumaton.

Craniometaphysary dysplasia. Autosomaalisen määräävän taudin tapauksessa paranasaaliset poskiontelot kehittyvät pikkulasten aikana, kallon ja keulan luut vähitellen laajenevat ja sakeutuvat leuat ja kasvot. Luu-vaurioihin liittyy kraniaalisia hermoja, jotka aiheuttavat toimintahäiriöitä. Hampaiden puremien korjaus voi olla aikaa vievää, osien sulkeutuminen hajoaa toistuviin nasorespiratorisiin infektioihin. Kasvu ja yleinen terveys ovat normaaleja.

Radiologiset muutokset ovat ikään liittyviä ja esiintyvät yleensä 5 vuoden iässä. Skleroosi on pääkallon pääominaisuus. Pitkät luut ovat laajentuneet metafyysiin, näyttävät klubin muotoisilta, erityisesti reisiluun distaalisessa osassa. Nämä muutokset ovat kuitenkin paljon vähemmän vakavia kuin Pile-taudin kohdalla. Selkäranka ja lantio eivät muutu.

Frontometafizarnaya dysplasia. Tällä taudilla on erilaisia ​​autosomaalisia hallitsevia ja X-kytkettyjä muotoja; ilmenee varhaislapsuudessa. Supraorbitaalinen harja myönnetään, joka muistuttaa ritarin visiiriä (kypärää). Alaleuka on hypoplastinen, jossa on anteriorinen kaventuminen; hampaiden poikkeavuudet ovat yleisiä merkkejä. Kuurous kehittyy aikuisuudessa, koska skleroosi kapenee sisäistä kuuntelemuotoa ja keskikorvaa. Sormien loppupalkkien progressiiviset supistukset voivat jäljitellä nivelreumaa. Kasvu ja yleinen terveys ovat normaaleja.

Edessä olevan röntgensäteilyn luun kasvu; täpläiskleroosi esiintyy kallon holvissa. Nikamakappaleet ovat dysplastisia, mutta eivät sklerootteja. Hiusvyöhykkeet laajentuvat jyrkästi ja lantion sisäänkäynti on vääristynyt. Sormien luut eivät ole muodonmuutoksia, niillä on eroosio ja yhteisen tilan supistuminen. Korjaavat leikkaukset on tarkoitettu ortopedisiä ongelmia aiheuttavien muodonmuutosten tai epämuodostumien vakaviksi häiriöiksi.

Craniotubular hyperostosis

Craniotubular hyperostosis - luun kasvut, jotka muuttavat muotoa ja lisäävät luuston tiheyttä.

Endosteaalinen hyperostosis (van Beckhamin oireyhtymä). Tämä tauti on yleensä autosomaalinen resessiivinen. Alaleuan ja kulmakarvojen liiallinen kasvu ja vääristyminen näkyvät lapsuuden keskellä. Kraniaaliset hermot ovat myöhemmin mukana, mikä johtaa kasvojen halvaantumiseen ja kuurouteen. Diaphyseal-endoskleus putkimaisissa luuteissa tiivistyy.

Sklerosteoz. Korkeus ja paino ovat usein liiallisia. Kasvojen vääristyminen tulee havaittavaksi 10-vuotiaana ja lopulta tulee vakavaksi. Nikamakappaleita ei vaikuta, vaikka niiden jalat suljetaan. Lantion luut ovat sklerootteja, mutta niillä on normaalit ääriviivat. Pitkillä luilla on sclerosed hypostatic ulompi kerros ja modifioimaton diafyysi. Auttaa leikkaamaan ihon sisäistä painetta.

Diafyysinen dysplasia (Kamurati-Engelmanin tauti). Tämä autosomaalinen hallitseva häiriö alkaa lapsuuden puolivälissä lihassärkyillä, heikkoudella ja uupumuksella, yleensä jaloissa. Nämä oireet häviävät yleensä 30 vuoden iässä. Joillakin potilailla on vakavia fyysisiä vammoja, toiset ovat lähes oireettomia. Vallitseva röntgensäde-oire on pitkien luiden diafyysisen ulomman kerroksen periosteum- ja medulaaripintojen sakeutuminen, mutta oireet vaihtelevat. Luiden väliset kanavat ja ulkoiset ääriviivat ovat epäsäännöllisiä. Harvoin mukana pääkallo laajeni kaaren ja basaaliskleroosin kanssa. Kortikosteroidit voivat lievittää luukipua ja lisätä lihasvoimaa.

osteoskleroosia

Osteoskleroosi on luun epänormaali kovettuminen, johon kuuluu luuston tiheyden lisääntyminen pienellä luun ulkoisen muodon rikkomisella.

Osteopetroosi, jossa ilmenee viivästymistä (Albers-Schoenbergin tauti). Tämäntyyppinen osteopetroosi on autosomaalinen määräävä, hyvänlaatuinen ja viivästynyt (myöhään), joka ilmenee lapsuudessa, nuoruudessa tai nuoruudessa. Viallinen CLCN7-geeni koodaa kloridikanavaa, joka on ilmeisesti tärkeä osteoklastien toiminnan kannalta. Tämä tyyppi on suhteellisen usein. Vaurioituneilla ihmisillä tauti voi olla oireeton, yleinen terveydentila ei yleensä pahene. Kuitenkin kasvojen hermoston halvaus, kuurous ja anemia voivat kehittyä (luuytimen tai hypersplenismin vuoksi).

Luuranko on yleensä radiologisesti normaali syntymähetkellä. Luiden osallistuminen on laajaa, mutta heterogeenistä. Nikamien päätylevyn skleroosi aiheuttaa "rugby-T-paitojen" (horisontaaliset raidat) ominaispiirteitä. Luunydin voi vaarantaa luun kasvun, joka johtaa pancytopeniaan. Extramedullary veren muodostumista voi esiintyä, mikä johtaa hepatosplenomegalia. Jotkut potilaat tarvitsevat verensiirtoa tai splenektomia anemian hoitoon.

Osteopetroosi, jolla on ennenaikaista ilmenemistä. Tämäntyyppinen osteopetroosi on autosomaalinen resessiivinen pahanlaatuinen ja synnynnäinen, joka ilmenee lapsenkengissä. Tämä on harvinainen, usein kuolemaan johtava sairaus, joka johtuu osteoklastiin liittyvän TGRG1-geenin mutaatiosta. Luun ylikasvu aiheuttaa luuytimen toimintahäiriötä. Aloitusoireita ovat heikentynyt kehitys, spontaani mustelmia, epänormaali verenvuoto. Kuolema luuytimen vajaatoiminnasta (anemia, vakavat infektiot tai verenvuoto) tapahtuu yleensä ensimmäisenä elinvuotena.

Suurempi luun tiheys on röntgensäteilyn tärkein oire. Pitkien luiden läpäisevät röntgensäteet paljastavat poikittaisnauhat diafyysin metafyysisissä ja pitkittäisissä juovissa. Luonteenomaiset endosiositeetit (luu luussa) muodostuvat nikamiin, lantioon ja putkimaisiin luutoimiin.

HLA-identtisistä sisaruksista peräisin oleva luuydinsiirto antoi erinomaisia ​​tuloksia. Ennuste on kuitenkin epäsuotuisa HLA-yhteensopimattomille siirteille. Prednisoloni, kalsitrioli ja y-interferoni ovat tehokkaita joissakin tapauksissa.

Osteopetroosi, jossa on munuaisten tubulaarinen asidoosi. Tämäntyyppinen osteopetroosi on autosomaalinen resessiivinen. Se aiheuttaa heikkoutta, hidasta kasvua ja heikentynyttä kehitystä. Röntgensäteellä olevat luut ovat tiheitä, ja aivokalvotukset ovat näkyvissä; merkitsevä munuaistubuloosien happoosi, erytrosyyttien hiilihappoanhydraasin aktiivisuuden väheneminen. Geneettinen vika sisältää hiilihappoanhydraasia II koodaavan geenin mutaatiot, luuydinsiirto mahdollistaa osteopetroosin hoidon, mutta sillä ei ole vaikutusta munuaisten tubulaariseen asidoosiin. Ylläpitohoito koostuu bikarbonaatin ja elektrolyyttien ravintolisien käytöstä niiden häviämisen palauttamiseksi munuaisissa.

Pyknodysostoo-. Se on autosomaalinen resessiivinen häiriö, jonka aiheuttaa mutaatio, joka liittyy katepsiini K: tä koodaavan geenin, osteoklastien proteaasin, menettämiseen, joka on tärkeä solunulkoisen matriisin hajottamiseksi. Pieni luonto ilmenee varhaislapsuudessa; aikuisen korkeus

• 1
• 2
• 3
• 4
• 5

Mikä on osteopetroosi

On monia erilaisia ​​sairauksia, jotka ovat periytyneitä. Yksi niistä on osteopetroosi (marmoritauti). Tämä patologia ei ole yleinen. Sen piiriin kuuluvat kaikenikäiset ja sukupuoliset ihmiset.

Sairaus on melko vaikeaa ja usein kuolemaan johtavaa, ja siksi sitä kutsutaan myös nuorten pahanlaatuiseksi osteopetroosiksi tai tappavaksi marmoriksi. Tässä artikkelissa kerrotaan, mitä osteopetroosi on, mitä tauti on ja onko se parannettavissa.

Mikä on osteopetroosi

Joten mikä se on, osteopetroosin kuolevainen marmori? Tämä on sairaus, jossa luun massa on lisääntynyt, luun tiheys kasvaa ja sen kehitystä on rikottu.

Luukudoksen tiivistymisen taustalla esiintyy luurankojen hauraus ja luuytimen tilan supistuminen luukudoksen kasvun vuoksi luun sisäpuolisessa ontelossa. Lisäksi luun kasvu merkitsee näköhermon kanavien supistumista.

syistä

Luukudoksen (osteogeneesi) kehittyminen tapahtuu koko elämän ajan. Patologia voi esiintyä sekä alkion kehittymisvaiheessa että syntymän jälkeen, myös aikuisuudessa.

Näiden patologisten muutosten syy on osteoblastien (kuitutuottajat, luukudoksen pääasiallinen aine) ja osteoklastien (luukudoksen tuhoajat) välisen toiminnallisen tasapainon heikkeneminen.

Taudin kehittymisen aikana osteoblastien määrä on normaali tai hieman lisääntynyt, ja osteoklastit pienenevät tai ovat nolla. Tämän seurauksena luukudokseen kertyy liiallisia määriä mineraalisuoloja. Osteoblastien tuottaman sidekudoksen pääasiallinen aine ei korvaa vanhaa luukudosta, vaan päällystää sen, mikä johtaa luuytimen ontelon kaventumiseen, luurakenteen tiivistymiseen.

Harkitse nyt osteopetroosin (tappavan marmorin) diagnoosia, oireita ja hoitoa.

oireet

Taudin varhaisessa muodossa lapsilla esiintyvät osteopetroosin oireet voidaan havaita jo syntymän jälkeen. Yleensä on seuraavat ilmentymät:

• laaja silmien lasku;
• suuret poskipään leveydet ja erilaiset kallon epämuodostumat;
• huulien liiallinen täyteys;
• sierainten avaaminen ulkopuolelle tai nenän pohjan masentuminen;
• hydrokefaluksen kehittyminen, anemia.

Vanhemmissa lapsissa edellä mainittujen merkkien lisäksi voit myös huomioida:

• väsymys;
• heikkous jaloissa;
• ihon haju;
• liian lyhyt;
• henkinen hidastuminen;
• vakava hampaiden hajoaminen karies;
• näön rikkominen tai menettäminen;
• kuulon heikkeneminen tai menetys;
• laajentunut perna, maksa, imusolmukkeet.

Alla on kuva osteopetroosia sairastavasta lapsesta:

Osteopetroosin myöhäisessä muodossa esiintyy taudin hyvänlaatuinen kulku. Patologia nuorilla ja aikuisilla on tavallisesti sattumalta, röntgenkuvaustutkimuksen aikana toisesta syystä.

Tällaiset potilaat sijoitetaan ortopedisiin tietueisiin elinikäisen seurannan jatkamiseksi. Tämän taudin muodon merkkejä ovat:

• äkilliset murtumat (pääasiallinen oire);
• hampaiden patologioiden kehittyminen;
• selkärangan, käsivarsien, jalkojen epämuodostuma.

Niinpä tappavan marmorin syyt ja merkit on määritelty selvästi. On aika puhua taudin oikeasta diagnoosista.

diagnostiikka

Päämenetelmä osteopetroosin diagnosoimiseksi on radiografia. Yleensä röntgenkuvissa on todettu:

• selkärangan tasoittaminen;
• paranasaalisten poskionteloiden voimakas väheneminen tai puuttuminen;
• voimakas paksuneminen, kallon luiden tiivistyminen;
• luukudoksen tiivistyminen (osteoskleroosi).

Lue lisää siitä, mikä on vaarallinen kallo-murtuma, lue täältä.

Taudin vaikea muoto on helppo diagnosoida, helppo - vaikeampi. Jos olet epävarma, selvitä diagnoosi, tee lisätutkimuksia:

• verikoe (anemian havaitsemiseksi);
• CT ja MRI (luun vaurioitumisen vakavuuden määrittämiseksi);
• luun biopsia;
• geneettinen analyysi (onnistuneen paranemisen todennäköisyyden määrittämiseksi).

hoito

Mikä on osteopetroosi ja millainen tauti on enemmän tai vähemmän selvä. Ymmärrämme, onko se parannettavissa.

Taudin varhaisessa muodossa hoito suoritetaan transplantaatiolla veren muodostumisen elimelle. Tällaista toimintaa varten materiaali on yksi lähisukulaisista tai luovuttaja, joka soveltuu kaikkiin indikaattoreihin.

Luuydinsiirto estää vain taudin kehittymisen. Sen myötä on mahdotonta poistaa keholle aiemmin aiheutunutta vahinkoa. Siksi mitä aikaisemmin operaatio suoritetaan, sitä suotuisampi ennuste.

• D-vitamiini, joka stimuloi osteoklasteja ja estää luun lujittumisen;
• gamma-interferoni, joka stimuloi leukosyyttien aktiivisuutta ja lisää immuniteettia lapsilla; vähentää munasolujen määrää ja parantaa veren hemoglobiini- ja verihiutaleiden määrää;
• Erytropoietiini, jolla on positiivinen vaikutus anemian hoitoon;
• kortikosteroidit, jotka estävät luun tiivistymistä ja alentavat hemoglobiinipitoisuutta veressä;
• Calcetoniini, joka parantaa lapsen yleistä tilaa tämän lääkkeen käytön aikana.

Lisäksi fysioterapeuttiset menettelyt, hieronta, liikuntaterapia, tasapainoinen ruokavalio, säännölliset vierailut ortopediseen kirurgiin ja suuontelon järjestelmällinen hammashoito antavat positiivisen vaikutuksen osteopetroosin hoidossa.

Tässä on kuvattu yksityiskohtaisesti sacroiliitis

Taudin myöhäisessä muodossa suoritetaan yleensä oireenmukaista hoitoa, jonka tarkoituksena on poistaa taudin tärkeimmät ilmenemismuodot. Esimerkiksi jos osteopetroosipotilailla on murtunut reisiluu, suoritetaan osteosynteesi (luunpalojen kirurginen vertailu kiinnityselementtejä käyttäen).

Luujen erilaisten voimakkaiden epämuodostumien osalta suoritetaan myös kirurginen interventio. Jos taudin komplikaatio on osteomyeliitin (tarttuvan tulehduksellisen luun taudin) muodossa, suoritetaan toimenpide kuolleiden kudosten poistamiseksi täydellisestä fistulouskanavan poistamisesta, minkä jälkeen antibiootit otetaan käyttöön ja keho detoksifioidaan.

Ilman hoitoa varhainen osteopetroosi on hengenvaarallinen lapsen elämän kymmenen ensimmäisen vuoden aikana.

Myöhäisellä osteopetroosilla on parempi ennuste, koska tauti on lähes oireeton eikä yleensä aiheuta henkilön kuolemaa.

johtopäätös

Ihmiset, jotka ovat kärsineet marmoritaudista, saavat elinikäistä hoitoa. Näin voit hidastaa taudin etenemistä, poistaa eri komplikaatioiden kehittymistä ja tehdä elämästä suotuisampaa.

Osteopetroosi on kuolemarmori, joka rikkoo elämää

Saksalainen kirurg Albers-Schönberg kuvaili ensimmäistä kertaa vuonna 1904 harvinaista luun kudoksen synnynnäistä anomaliaa, jolle on ominaista voimakas luiden tiivistyminen.

Tämän taudin luut tulevat tiheiksi, raskaiksi. Vaurioituneen luun leikkaus on yhtenäinen sileä pinta, joka näyttää marmorilta.

Tästä syystä patologian toinen nimi - marmoritauti.

Patologian syyt?

Marmoritauti tai osteopetroosi (muut nimet hyperostoottinen dysplasia, Albers-Schönbergin tauti, synnynnäinen osteoskleroosi) on harvinainen luustosysteemin synnynnäinen patologia, jolle on tunnusomaista liiallinen luukudoksen muodostuminen.

Synnynnäisen osteoskleroosin yhteydessä havaitaan luuytimessä esiintyvä luiden tiivistys ja samanaikainen hauraus, verenmuodostuksen toiminnallinen vajaatoiminta.

Terveen ihmisen kehossa osteoblastien (luukudosta tuottavien solujen) luukudoksen muodostumisen prosessit ja sen resorptio osteoklastien (solut, jotka tuhoavat luukudosta) ovat tasapainossa.

Marmoritautiin liittyy osteoklastien heikentynyt toiminta. Samanaikaisesti osteoklastisolujen lukumäärä voi olla normaali, lisääntynyt tai pienentynyt.

Patologian kehittymisen tarkka mekanismi ei ole vielä täysin ymmärretty. Todistettiin vain, että taudin kehittyessä mukana oli 3 geeniä, jotka ovat vastuussa luun ja verisuonten kudoksen muodostumisesta.

Osteopetroosin geenihäiriöiden seurauksena luun resorptiota on vähennetty, koska osteoklastien entsyymi ei ole karboksianhydraasi.

Samalla osteoblastien luunmuodostusprosessien intensiteetti ei vähene, mikä johtaa luukudoksen tiivistymiseen, sen ylimäärään.

Minkään syyn vuoksi geenin häiriöitä ei tunneta. Mutta on todettu, että on olemassa perinnöllinen taipumus patologiaan: useimmissa tapauksissa sukulaisissa esiintyy hyperostoottista dysplasiaa.

Taudin ominaispiirteet

Luuytimen asteittainen siirtyminen tiheiden luiden avulla (luun sisältämä aine ja osallistuminen verenmuodostusprosessiin) johtaa trombosytopenian, anemian ja verenmuodostusprosessien kehittymiseen luuytimen ulkopuolella - maksassa, imusolmukkeissa, pernassa, mikä johtaa niiden kasvuun.

Marmoritaudin pääasialliset oireet ovat lisääntynyt tiheys ja samanaikainen luiden hauraus, taipumus murtumiin (erityisesti reisiluun murtumia havaitaan usein).

Yleisimmät sairauden merkit ovat:

• suurentunut maksa, perna, imusolmukkeet;
• hypokrominen anemia;
• hydrokefalus;
• visuaalisen toiminnan rikkominen jopa sokeuteen (johtuu näköhermon puristumisesta).

Taudin oireet kehitysvaiheissa

Patologian kehittymisen ajan mukaan osteopetroosi luokitellaan kahteen muotoon:

1. Marmorin taudin varhainen muoto kehittyy lapsilla, jolle on ominaista pahanlaatuinen kurssi ja usein päättyy kuolemaan.
2. Myöhäinen muoto todetaan aikuisuudessa, radiologisten tutkimusten tulosten perusteella on helpompaa, yleensä oireettomana.

Osteopetroosin varhaisessa muodossa havaitaan jalkojen kipua kävellessä ja fyysisessä rasituksessa - väsymys. Harvemmin esiintyy luun epämuodostumia.

Lapsella ensimmäisessä tutkimuksessa voi olla seuraavia häiriöitä:

• ihon haju;
• lyhytkasvuinen (alle normaalin tietyn iän);
• fyysisen tai henkisen kehityksen viivästyminen;
• hampaiden ongelmat - hidas puhkeaminen ja kasvu, laaja karies-vauriot;
• luiden epämuodostuma: reisiluun, kallon kasvojen / aivojen osat.

Kuvassa on terve luun ja marmorin tauti.

Vaikuttavan luun ulkonäkö synnynnäisen osteoskleroosin alkuvaiheessa säilyy ennallaan. Patologisen prosessin etenemisen ja pahenemisen myötä esiintyy muodonmuutoksia.

Luut tulevat hauraiksi, usein esiintyy murtumia (luut voivat hajota jopa omasta painostaan).

Sairaus ei kuitenkaan tuhoa periosteumia, joten luut tarttuvat normaalisti.

Lisätietoja osteopetroosin tai kuolevaisesta marmorista on videossa:

Diagnostiset toimenpiteet

Diagnoosin selvittämiseksi ja määrittämiseksi sovelletaan seuraavia menetelmiä:

• täydellinen verenkuva - voit määrittää anemian läsnäolon, johon usein liittyy marmoritauti;
• biokemiallinen verikoe - tehdään fosfori- ja kalsiumionien pitoisuuden määrittämiseksi veressä (niiden alhainen pitoisuus osoittaa luun resorptioprosessien rikkomista);
• Röntgenkuvaus - osteopetroosissa, tiheät luut röntgensäteille ovat melkein läpinäkymättömiä, kuvassa on tummat täplät, joissakin luut alueissa poikittainen luminesenssi on nähtävissä, luuytimen kanava ei ole kuvassa;
• magneettinen resonanssi ja tietokonetomografia - voit tutkia luun kerroksissa ja määrittää tarkasti luun vaurioitumisen asteen.

Diagnostisten menetelmien rinnalla kerätään potilaan ja hänen lähisukulaisensa. Perheenjäsenen terveystarkastus voidaan vaatia.

Ainoa mahdollisuus pelastukseen on elinsiirto.

Luuydinsiirto on kirurginen menetelmä, joka antaa parhaat tulokset osteopetroosin hoidossa. Muita tehokkaita menetelmiä synnynnäisten poikkeavuuksien hoitamiseksi nykyään ei ole olemassa.

Aputerapia suoritetaan avohoidossa, jonka tarkoituksena on vahvistaa neuromuskulaarista kudosta, joka tässä tapauksessa palvelee luita.

Potilaalle määrätään lääketieteellinen voimistelu, hieronta, uinti. On erittäin tärkeää, että asianmukainen ravitsemus on hallitsevaa raejuustoa, tuoreita vihanneksia ja hedelmiä, runsaasti proteiinia sisältäviä ruokia.

Juomista on suositeltavaa käyttää tuoreita vihannes- ja hedelmämehuja. Säännöllinen hyödyntäminen paikkakunnalla ja spa-olosuhteissa on suositeltavaa.

Terapeuttisten toimenpiteiden kompleksi sallii taudin etenemisen pysäyttämisen, mutta ei palauta luun muodostumisen normaaleja prosesseja.

Ennaltaehkäisevät toimenpiteet

Lapsella on suuri osteopetroosiriski, jos tälle patologialle on sukulaisia.

Sikiön taudin määrittämiseksi käytetään perinataalisen diagnostiikan menetelmiä, jotka mahdollistavat tappavan marmorin paljastumisen raskauskorvauksessa 8 viikosta. Se ei ole pikemminkin ennaltaehkäisy, vaan toimenpide, jonka avulla puolisot voivat tehdä tietoon perustuvan päätöksen.

Luun kudoksen patologisten muutosten estämiseksi on mahdotonta. Murtumia ja luun epämuodostumia voidaan ehkäistä vain osittain virkistysmenetelmien (uinti, voimistelu) ja asianmukaisen ravitsemuksen avulla.

Onko mahdollisuutta?

Taudin varhaiselle muodolle on ominaista suuri prosenttiosuus lapsikuolleisuudesta.

Ainoa menetelmä, joka antaa positiivisia tuloksia hoidosta, on luuydinsiirto.

Kirurgisen hoidon etuja, haittoja ja seurauksia ei kuitenkaan voida täysin ymmärtää, koska menetelmä on edelleen tieteellisen kehityksen vaiheessa.

Yhteenvetona voidaan korostaa seuraavia seikkoja:

• perinnöllisyys vaikuttaa osteopetroosin kehittymiseen: geneettinen taipumus on merkittävä riskitekijä;
• tautiin liittyy kalsiumin, fosforin, proteiinien metabolian rikkominen, mikä johtaa luun resorptioprosessien patologisiin häiriöihin;
• lapsilla, joilla on varhainen patologinen muoto, esiintyy valoisia, voimakkaasti osteopetroosin oireita;
• Albers-Schoenbergin taudin kehittyessä aikuisuudessa oireet ovat yleensä poissa, ja patologinen prosessi havaitaan röntgenkuvauksella;
• Ainoa tehokas, mutta ei täysin tutkittu hoitomenetelmä on luuydinsiirto.