Marble Disease

Marmoritauti on harvinainen perinnöllinen sairaus, jossa luuston luiden paksuus ja luuytimen kanavien sulkeminen on tiheä luukudos. Yleensä ensimmäinen ilmenee lapsuudessa. Mukana väsymys, kun kävely ja kipu raajoissa. Mahdolliset patologiset murtumat. Luuytimen kanavien sulkemisen takia anemia kehittyy yhdessä suurentuneen maksan ja pernan kanssa. Voi olla luuston epämuodostumia, viivästynyttä hampaita, näköhäiriötä, joka johtuu näön hermon puristumisesta. Diagnoosi perustuu objektiivisiin tietoihin, radiografian ja muiden tutkimusten tuloksiin. Oireellinen hoito, useimmissa tapauksissa konservatiivinen.

Marble Disease

Marmoritauti (Alberts-Schoenbergin tauti, osteopetroosi, hyperostoottinen dysplasia, synnynnäinen osteoskleroosi, synnynnäinen perinnöllinen diffuusiosteoskleroosi) on harvinainen perinnöllinen sairaus, johon liittyy luurankojen tiivistyminen ja luuytimen tilan väheneminen. Tautia kuvattiin ensin vuonna 1904 saksalainen lääkäri Alberts-Schoenberg. Se välitetään autosomaalisen resessiivisen tyypin kautta. Keskimäärin se havaitaan yhdellä lapsella 200-300 000 vastasyntyneelle, mutta joissakin etnogeneettisissä ryhmissä potilaiden määrä voi kasvaa. Niinpä Chuvashiassa taudin oireet löytyvät yhdestä lapsesta 3,5 tuhannesta, Mari-Elissä - 1 lapsi 14 tuhatta. Tällainen suuri esiintyvyys johtuu näiden valtioiden alkuperäiskansojen etnogeneesin erityispiirteistä. Marmoritauti hoidetaan ortopedien toimesta.

Syyt ja patogeneesi

Marmoritaudin etiologiaa ei ole vielä selvitetty. Syy luiden rakenteessa on syvällinen fosfori-kalsiumin aineenvaihdunnan loukkaus ja vanhan luukudoksen tuhoutumisen ja uuden muodostumisen välinen epätasapaino. Tämän seurauksena luun kortikaalinen kerros paksuu, luuytimen tila kapenee, kunnes se katoaa kokonaan. Progressiivinen osteoskleroosi kehittyy, luut tulevat hyvin tiheiksi ja samalla hauraiksi. Luuytimen kanavien sulkemisen vuoksi esiintyy hypoplastista anemiaa, johon liittyy imusolmukkeiden, maksan ja pernan kompensoiva laajentuminen.

Post mortem -tutkimuksessa marmoritautia sairastavan potilaan luut ovat raskas, huonosti sahattu, mutta helposti jaettavissa. Leikkuun löytyy pinta, jolla on sileä rakenne, joka muistuttaa kiillotettua marmoria. Osteoskleroottiset muutokset kehittyvät pääasiassa endosteumin kustannuksella. Samanaikaisesti voidaan havaita periosteumin kasvua, minkä vuoksi luiden pinnalla ei muodostu normaalisti, mutta huokoisena luumateriaalina, ei-sponisia luuaineksia. Putkimaisen luun luuydinkanavat kavennetaan tai korvataan kokonaan tiheällä luukudoksella. Patologiset prosessit ovat voimakkaampia kasvualueilla. Erityisesti kirkkaat muutokset ilmenevät sääriluu- ja olkaluun luiden yläosassa, samoin kuin reisiluun ja säteittäisten luuten alemmassa kolmanneksessa - nämä osat "paisuvat" ja saavat pullonmuotoisen muodon.

Litteiden luiden (nikamat, kaulus, kallo) sponginen kudos korvataan tiheällä luumateriaalilla. Luukudoksen lisääntymisen vuoksi kallo voi kasvaa ja muuttua epämuodostuneeksi. Kraniaalisten hermojen poistumisreikien kaventuminen aiheuttaa näkökyvyn heikkenemistä ja lisää kuulon heikkenemistä. Kortillisen kerroksen epätasaisesta säätämisestä ja karkeuden muodostumisesta kallon sisäpinnalla voi esiintyä epiduraalisia ja harvemmin subduraalisia verenvuotoja.

Histologista tutkimusta tehdessään havaittiin massan lisääntyminen ja luun aineen arkkitehtuurin rikkominen. Luu- solut kerääntyvät satunnaisesti ja muodostavat luonteenomaisia ​​pyöristettyjä kerrostuneita rakenteita, jotka sijaitsevat epätasaisesti enchondral-kasvualueilla. Tällaisten rakenteiden kerääntymisen vuoksi luun arkkitehtuuri on rikki, marmoritaudin kärsivän potilaan luu muuttuu vähemmän vahvaksi ja kykenee kantamaan tavanomaisia ​​kuormia.

oireet

Sairaus voidaan havaita missä tahansa iässä olevista naisista ja miehistä - lapsesta vanhaan. Kuitenkin useammin marmoritaudin oireet näkyvät lapsuudessa. Joissakin tapauksissa prosessi on oireeton, ja luiden tiivistyminen muuttuu vahingossa, kun suoritetaan toisen taudin tai vamman röntgenkuvaus.

Marmoritautien kliinisten oireiden vakavuus riippuu pääsääntöisesti ensimmäisten merkkien esiintymisaikasta. Varhainen alkamisaika merkitsee suurempia muutoksia eri elimissä ja järjestelmissä. Kun marmoritauti kehittyi lasten ensimmäisinä elinaikoina, paljastui hydrokefaali, joka johtui kalloaluksen luiden tiivistymisestä ja kasvusta. Potilaat ovat mutkikkaita, alkavat kävellä myöhään, kärsivät usein kuulo- ja näköhäiriöistä. Myöhäiset hampaat ja lisääntynyt taipumus kehittää kariesa ovat myös tyypillisiä.

Myöhemmin marmoritaudin kehittymisen myötä ortopedikoille pääsyn syy on väsymys, kun kävelet ja kipu raajoissa. Toisinaan marmoritauti havaitaan traumatologille suuntautuvan viittauksen aikana patologisen murtuman vuoksi. Femoraaliset luut kärsivät useammin, murtumat ovat yleensä poikittaisia, esiintyvät pienellä traumaattisella vaikutuksella, kasvavat yhdessä tavanomaisessa ajassa (lukuun ottamatta reisiluun kaulan murtumia, joissa fuusio ei tapahdu). Joissakin tapauksissa osteomyeliitti kehittyy murtuman alueella. Odontogeenisen infektion tapauksessa voi esiintyä altaan osteomyeliittiä. Potilaan fyysisestä kehityksestä katsottuna yleensä on normaalia. Joissakin tapauksissa havaitaan raajojen epämuodostumia: reisiluun yläosien varus-kaarevuus, jalkojen gallifers-kaltaiset epämuodostumat jne.

diagnostiikka

Diagnoosin selvittämiseksi määrätään litteiden ja putkimaisen luiden röntgenkuvaus: kallon röntgenkuva, selkärangan röntgenkuva, reiden röntgenkuva jne. Kaikissa kuvissa näkyy luukudoksen jyrkkä tiivistyminen. Putkimaisen luun epifyysiset osat on pyöristetty ja sakeutettu, klubin muotoiset paksunnokset määritetään metafyysin alueella. Kaikki luut ovat läpinäkymättömiä röntgensäteille, kortikaalinen kerros ja medullary kanava eivät ole näkyvissä. Joskus metafizarnyh-alueilla löytyi poikittaisen valaistumisen alueita.

Luuytimen kanavien vähentäminen tai sulkeminen aiheuttaa veren vajaatoimintaa. Marmoritautia sairastavilla potilailla kehittyy vaihtelevan vakavuuden omaava hypokrominen anemia. Iho on vaalea, voi esiintyä huimausta, heikkoutta, väsymystä. Tutkimuksessa havaitaan imusolmukkeiden, hepatomegalia ja splenomegaalia kompensoiva nousu. Veressä lymfosytoosi määräytyy kehittymättömien muotojen - normoblastien - vaikutuksesta.

Jos epäilet marmoritautia sairastavien potilaiden eri elinten rikkomisen, lähetetään asianmukaisiin tutkimuksiin. Hematopoieettisen järjestelmän muutoksissa määrätään hematologin kuulemista, vatsan elimien täydellistä verenkiertoa ja vatsan ultraääniä, jos ilmenee näköhäiriöitä, silmälääkärin konsultointi, kiertoradan röntgenkuvaus kahdessa projektiossa, optiset ja elektrofysiologiset tutkimukset potentiaaleja.

hoito

Patogeenistä hoitoa ei ole olemassa. Oireinen hoito hermoston ja tuki- ja liikuntaelimistön vahvistamiseksi. Potilaita suositellaan syömään vitamiineja sisältäviä elintarvikkeita (luonnollisia mehuja, juustoa, tuoreita hedelmiä ja vihanneksia), antamalla ohjeita hieronnasta, kuntoilusta ja spa-hoidosta. Anemian sattuessa määrätään rautavalmisteita, jotka tukevat vitamiinihoitoa, ja vakavissa tapauksissa syntyy punasolujen siirtoja.

Patologisten murtumien sattuessa tehdään tavanomaisia ​​terapeuttisia toimenpiteitä: siirtyminen, kipsin tai luurankojen vetäminen jne. Femoraalisen kaulan murtumiin tehdään lonkkanivelen endoproteettinen korvaus. Jos jalkojen luita esiintyy voimakkaasti, suoritetaan korjaava osteotomia. Osteomyeliitin hoito suoritetaan standardimenetelmän mukaisesti, joka sisältää antibioottihoidon, immobilisoinnin, detoksifiointitoimenpiteet, immuniteetin stimuloinnin, dissektion ja haavaumien valumisen.

Aikaisella ehkäisyllä ja komplikaatioiden riittävällä hoidolla marmoritaudin ennuste on yleensä suotuisa, lukuun ottamatta pahanlaatuisia muotoja, joilla on varhainen puhkeaminen ja myelogeenisen kudoksen vaurioituminen. Kuolema on seurausta patologisen murtuman tai odontogeenisen infektion aiheuttamasta lisääntyvästä anemiasta tai septicopiemiasta osteomyeliitin kanssa.

keskustelut

Kuolema marmori-osteopetroosi.

6 viestiä

Pestiliteetti (synnynnäinen perinnöllinen osteoskleroosi, osteopetroosi, Albers-Schoenbergin tauti) on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka ilmenee luuston luiden diffuusissa tiivistymisessä, luun hauraudessa, luuytimen vajaatoiminnassa. Saksan kirurgi Albers-Schoenberg kuvasi sen ensimmäisen kerran vuonna 1904.

syitä
Tämän taudin tarkkoja syitä ei vielä tunneta.
Marmoritauti ilmenee yleensä lapsuudessa, usein esiintyy perhevammoja

oireet
- Väsymys kävellessä
- Kipu raajoissa
- Patologisten luunmurtumien kehittyminen
- Raajan luun epämuodostumien kehittyminen
- Laajennettu perna-, maksa- ja imusolmukkeet
- Lisääntynyt silmänsisäinen paine ja kuulon heikkeneminen

Marmoritautia sairastavilla vastasyntyneillä on joko täydellinen sokeus tai näön heikkeneminen optisen atrofian vuoksi.
Marmoritautia sairastavan potilaan röntgenkuvaus osoittaa, että kaikilla luuston luut (lantion luut, kallon pohja, kylkiluut, luut ja selkärangan osat) on liian tiivis rakenne. Kaikki luut ovat erittäin tiheitä ja täysin läpinäkymättömiä röntgensäteille. Merkitään myös luuytimen kanavan puuttuminen. Kaikkein sklerootti luut lantion, pääkallon ja nikaman kehosta. Joissakin tapauksissa putkimaisen luun metafyysisissä osissa on havaittavissa erityisiä poikittaisia ​​valaisimia, jotka antavat niille marmorisen sävyn. Luut ovat hyvin hauraita ja joustamattomia. Patologiset murtumat (erityisesti reisiluun luut) ovat melko yleisiä Marble-taudin komplikaatioita.

Lapsilla, joilla on Marble Disease, hampaat näkyvät hyvin myöhään. Ne putoavat helposti kärsivällisestä prosessista, joka voi joissakin tapauksissa vaikeuttaa leukojen osteomyeliittiä (yleensä alaleuan) ​​ja nekroosia.

Marmorin taudin oireita ovat:
- Tiivistys exophthalmos ja kiertoradat
- Optisen hermon primäärinen (sekundaarinen) atrofia
- Lähentymisen rikkominen
- Strabismus ja nystagmus
Röntgentutkimus on välttämätön Marble Disease -bakteerin tarkimman diagnoosin kannalta, sillä se näyttää täydellisen kuvan kaikista luista, myös selkärankaista.

Luuydinsiirto

Luuytimensiirtoon (elinsiirtoon) liittyy kantasolujen, jotka aiheuttavat uusia verisoluja, elinsiirto (eli sairaan henkilön siirtyminen kehoon). Transplantaattien kantasolut otetaan luovuttajalta.

Luuydinsiirto on monimutkainen prosessi, joka etenee useissa vaiheissa: valmisteluvaiheessa (kemo- ja sädehoito), luuytimensiirrolla, immuniteetin vähentämisvaiheessa, luuytimen siirto-vaiheessa ja luuytimen siirto-vaiheessa. Kussakin näistä vaiheista voi ilmetä erilaisia ​​komplikaatioita, joten koko elinsiirtoprosessi tapahtuu tarkassa lääkärin valvonnassa ja nykyaikaisia ​​lääkkeitä käytettäessä.

Luunydinsiirron vaarallisin komplikaatio on siirteen versus-isäntäreaktio, jossa immuunijärjestelmä alkaa hyökätä kehon omiin soluihin ja havaitsee ne vieraaksi. Tämän reaktion kehittyminen pahentaa merkittävästi ennustetta eloonjäämiselle kantasolujen siirron jälkeen, sillä edellytyksellä, että tätä reaktiota käsitellään riittävästi, on olemassa mahdollisuuksia estää immuunijärjestelmän taistelu kehon kanssa.

Eloonjäämisen ennuste luuydinsiirron jälkeen riippuu monista tekijöistä: taudin tyypistä ja sen kulusta, potilaan iästä, yhteensopivuudesta luovuttajan kanssa, siirrettyjen kantasolujen lukumäärä jne.

Mikä on luuytimen luovutus? Miten se eroaa verenluovutuksesta?

Joidenkin vakavien sairauksien hoitoon sovelletaan luuydinsiirron menetelmää (TCM). Tällaisen toimenpiteen tarve voi tapahtua leukemian, muiden neoplastisten sairauksien, aplastisen anemian ja joidenkin geneettisten sairauksien hoidossa. Luuytimen luovutus on, että henkilö antaa pienen osan luuytimestäsi istutettavaksi potilaalle.

Luuytimessä on puoliliemessä oleva aine ihmisen luiden sisällä, jolla on keskeinen rooli verisolujen tuotannossa. Transplantaatiomateriaalin ottamisen aikana luovuttajalle annetaan anestesian lääkettä, lantion luun pistokset tehdään erityisellä neulalla ja tarvittava osa luuytimestä vedetään ruiskuun.

Käytetään myös toista menetelmää: siirtoa varten luuydintä ei voida ottaa pois luovuttajalta, mutta tietyt solut (ns. Hematopoieettiset kantasolut), jotka kiertävät verisuonten läpi, voidaan kerätä. Molemmissa tapauksissa luovuttajan elin palautetaan lyhyessä ajassa sen jälkeen, kun se on siirretty. Luovuttajan terveydelle ei ole haittaa, komplikaatiot ovat erittäin harvinaisia.

Luuytimen luovuttaja valitaan niin sanotun kudosyhteensopivuuden perusteella potilaan kanssa. Tämä tarkoittaa, että tiettyjen solun pinnalla olevien proteiinien (proteiinien, jotka ovat osa niin sanottua HLA-kompleksiä) on oltava täysin tai lähes kokonaan donorissa ja potilaassa. Muuten vakavat immuunikomplikaatiot transplantaation jälkeen ovat väistämättömiä. Päinvastoin, veriryhmän ja Rh-tekijän sattuma donoriin ja potilaaseen ei ole tarpeen. Ensinnäkin he yrittävät valita luuytimen luovuttajan potilaan sukulaisten keskuudessa - koska yhteensopivuus määritetään geneettisesti, todennäköisyys löytää yhteensopiva luovuttaja on korkein potilaan veljistä ja sisarista. Mutta jos potilaan perheen etsintä ei johda menestykseen (valitettavasti tämä tapahtuu usein), sinun on etsittävä etuyhteydettömää luovuttajaa.

Miten luuytimen siirto tapahtuu?

Luuydinsiirron prosessi koostuu viidestä vaiheesta:

Valmisteluvaihe
Tämä vaihe kestää pääsääntöisesti 7–10 päivää ja edellyttää vastaanottajan kehon valmistamista kantasolujen siirtoa varten.
Valmisteluvaiheessa annetaan suuria kemoterapian ja / tai sädehoidon annoksia syöpäsolujen tuhoamiseksi ja siirrettyjen kantasolujen hylkäämisriskin vähentämiseksi.
Yleensä potilaat ovat hyvin siedettyjä valmisteluvaiheessa, mutta joskus tarvitaan tukihoitoa kemoterapian ja sädehoidon sivuvaikutusten vähentämiseksi. Katso myös kemoterapian syöpähoidon sivuvaikutusten torjunta?

Luuytimen hoidon ja elinsiirron vaihe
Tässä vaiheessa kantasolut "siirretään" katetrin läpi, joka on asetettu johonkin suuriin suoniin. Itse menettely näyttää hieman erilaiselta kuin tavallinen verensiirto ja kestää yleensä noin tunnin. Verisoluihin injektoidut kantasolut tulevat sitten luuytimeen, jossa he itsensä asettuvat ja juurtuvat.
Allergioiden ja anafylaktisen sokin riskin vähentämiseksi kantasolujen siirron aikana, juuri ennen menettelyä annetaan potilaalle antihistamiineja ja tulehduskipulääkkeitä.

Neutropenian vaihe (heikentynyt immuniteetti)
Transplantaation jälkeen kantasolut eivät heti aloita "työtä", ja he tarvitsevat lisää aikaa asettua uuteen organismaan. Tätä ajanjaksoa, jolloin heidän omat kantasolut ovat jo tuhoutuneet ja uusia ei ole vielä juurtunut, kutsutaan neutropenian vaiheeksi. Neutropenian vaihe kestää keskimäärin 2-4 viikkoa ja on melko vaarallinen ajanjakso, jolloin immuunijärjestelmä ei toimi.
Termi "neutropenia" tarkoittaa, että infektioiden torjunnasta vastuussa olevien leukosyyttien lukumäärä vähenee veressä. Pienentynyt immuniteetti tässä vaiheessa johtaa siihen, että elin ei pysty torjumaan tartuntatauteja.
Tarttuvien komplikaatioiden riskin vähentämiseksi neutropenian vaiheessa tarvitaan lähes täydellinen eristys mahdollisista infektioista ja ennaltaehkäisevästä hoidosta antibioottien ja sienilääkkeiden kanssa.
Tänä aikana kehon lämpötila voi nousta merkittävästi. Kehon puolustuskyvyn vähenemisen vuoksi olemassa olevat infektiot voivat pahentua ja usein tässä vaiheessa herpes simplex-virus aktivoituu, mikä aiheuttaa ihottumaa, vyöruusua ja niin edelleen.

Luuytimen siirron vaihe
Tänä aikana ensimmäiset merkit yleisen tilan parantumisesta näkyvät: kehon lämpötila normalisoituu asteittain, tartuntatautien ilmenemismäärät vähenevät.
Tässä vaiheessa kaikki lääkärit kiinnittävät huomiota kantasolusiirtojen komplikaatioiden ehkäisyyn (ks. Alla).

Vaihe luuytimen siirron jälkeen
Tässä vaiheessa, joka kestää useita kuukausia useita vuosia, yleinen hyvinvointi ja immuunijärjestelmän palauttaminen paranevat edelleen. Luuydinsiirron kohteena oleva henkilö on edelleen tarkassa lääkärin valvonnassa.
Uusi immuunijärjestelmä, joka on saatu kantasolujen siirrossa, voi olla voimaton tiettyjä infektioita vastaan, joten vuosi elinsiirron jälkeen voi olla tarpeen rokottaa kaikkein vaarallisimmista tartuntatauteista.

Eloonjäämisennuste luuytimensiirron jälkeen

Ylläpitohoidon standardien jatkuva parantaminen, antibioottien hoito, siirteen versus-isännän ehkäiseminen lisäsi merkittävästi eloonjäämismahdollisuuksia luuydinsiirron jälkeen ja pidentää monien potilaiden elämää.
Seuraavat tekijät vaikuttavat kantasolujen siirtoa läpikäyneiden henkilöiden ennusteeseen:
HLA-järjestelmän luuytimen luovuttajan ja vastaanottajan välisen sattuman aste.
Potilaan tila ennen luuydinsiirtoa: jos sairaudella oli ennen transplantaatiota vakaa kurssi tai oli remissiota, eloonjäämisen ennuste on paljon parempi.
Ikä. Mitä nuorempi potilas on saanut kantasolunsiirron, sitä suurempi on eloonjäämismahdollisuus.
Sytomegaloviruksen (CMV) infektion puuttuminen luovuttajassa ja vastaanottajassa parantaa eloonjäämisen ennustetta.
Mitä suurempi siirrettyjen kantasolujen annos on, sitä suurempi on sen onnistuneen siirron mahdollisuus. Mutta samalla kun luuydinsiirron suuri annos, siirteen ja isännän reaktion riski lisääntyy hieman.
Luuydinsiirrolla ei-onkologisissa (ei-pahanlaatuisissa) sairauksissa on suotuisampi ennuste eloonjäämiselle: 70-90%, jos potilas tai sukulainen oli luovuttaja, ja 36-65%, jos luovuttaja ei ollut sukulainen.

Luuytimensiirto, jossa on leukemia remissiossa, antaa ennusteen eloonjäämisestä 55-68%, jos luovuttaja oli potilas itse tai hänen sukulaisensa ja 26-50%, jos luovuttaja ei ollut sukulainen.

Osteopetroosi - mikä on tämä sairaus

Harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista heikentynyt luun uudistumisprosessi, kutsutaan osteopetroosiksi. Taudin pahenee vakavien komplikaatioiden (raudanpuute anemia, osteomyeliitti) kehittyminen, joka voi olla kuolemaan johtava. Potilaiden, jotka kärsivät tästä patologiasta, tulee jatkuvasti seurata terveyttään, ottaa terapeuttisia ja ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ajoissa, seurata veriarvoja ja kuulla ortopedista asiantuntijaa.

Osteoporoosin syyt

Marmoritauti tai osteopetroosi on harvinainen tuki- ja liikuntaelimistön patologia, jonka pääpiirre on liiallinen luun muodostuminen. Muita taudin nimiä ovat hyperostoottinen dysplasia, synnynnäinen osteoskleroosi, Albes-Schoenbergin tauti, ”tappava marmori”. Tämä tila on seurausta heikentyneestä verenmuodostuksesta luuytimessä.

Terveessä kehossa solut, jotka muodostavat luukudoksen (osteoblastit) ja tuhoavat sen (osteoklastit), osallistuvat yhdessä luunmuodostusprosessiin. Ne tuotetaan vaadituissa määrissä. Marmoritauti johtuu osteoklastien määrän kasvusta tai vähenemisestä ja niiden toimintahäiriöistä, mikä johtaa paksunemiseen, luiden haurauden lisääntymiseen, tasapainoon vanhan luukudoksen tuhoutumisen ja uuden muodostumisen välillä.

Patologian alkamismekanismeja ei ole täysin ymmärretty. Tutkijat ovat osoittaneet, että luukudoksen resorptioprosessin (tuhoutumisprosessin) väheneminen johtuu hiilihappoanhydraasin entsyymin puutteesta osteoklasteissa. Geenihäiriöt johtavat tähän - tunnistetaan kolme geeniä, jotka ovat vastuussa hematopoieettisten ja luukudosten muodostumisesta:

  • D-vitamiinireseptorigeeni, VDR;
  • kalsitoniinireseptorigeeni, CALCR;
  • Tyypin 1 kollageenigeeni, COL1A1.

Luutumisen prosessit häiriintyvät, koska osteoblastien luun muodostumisen intensiteetti ei vähene, kudokset tiivistyvät. Geenimutaatioiden syitä ei paljastettu, mutta geneettinen alttius osteopetroosille paljastui. Sairaus välittyy autosomaalisen resessiivisen tyypin kautta, keskimäärin 1 lapsi 300 000 vastasyntyneelle.

Lääkärit jakavat osteopetroosin kahteen päämuotoon riippuen patologian kliinisten oireiden ilmestymisaikasta. Autosomaalinen resessiivinen marmoritauti ilmenee useimmissa tapauksissa lapsuudessa. Sille on ominaista pahanlaatuinen kurssi, jolla on vakavia oireita, komplikaatioiden kehittyminen on huono ennuste. Osteopetroosin autosomaalinen määräävä muoto on rekisteröity aikuisuudessa, se on helpompaa (usein oireettomana), joka on diagnosoitu röntgenkuvauksen tuloksena.

Osteopetroosin oireet

Suurin osa osteopetroosille tyypillisistä häiriöistä liittyy luukudoksen rakenteen muutoksiin, jotka voidaan havaita vain laboratorion sädehoidon (röntgenkuvat) avulla. Lapsilla havaitaan erityinen kliininen kuva taudista, ja myöhäinen, autosomaalinen hallitseva muoto, marmoritauti on oireeton. Tärkeimmät merkit osteopetroosin kehittymisestä lapsilla ovat:

  • viivästykset yleisessä fyysisessä kehityksessä: alhainen kasvu, itsenäisen kävelyn myöhästyminen, myöhästyminen, kasvun hidastuminen, karieksen leviäminen;
  • hydrokefaluksen visuaaliset merkit (nesteen kertyminen aivojen selkäydinnesteessä): kallon muodonmuutos, sen muodon ja koon muutokset, leveät poskipäät, syvät ja leveät silmät, paksut huulet;
  • sisäelinten (maksan, pernan), imusolmukkeiden koon kasvu;
  • johtuu luukanavien lumenin supistumisesta, jonka kautta hermopaket kulkevat, on mahdollista kiinnittää visuaaliset tai kuulohermot, jotka johtavat näön heikkenemiseen ja kuulevat kuurouteen tai sokeuteen;
  • kasvojen halvaus;
  • anemia (raudanpuute), joilla on erilainen vakavuus;
  • vaalea iho;
  • nuorten tai nuorten patologiset murtumat (pääasiassa lonkan luut vaikuttavat);
  • lisääntynyt väsymys liikunnan aikana (juoksu, kävely, liikunta);
  • punasolujen (erytropoieesi) ja leukosyyttien (leukopoieesi) heikentynyt tuotanto;
  • erytropenia (vähentää punasolujen määrää);
  • anosiitti (erilaisten punasolujen määrän lisääminen);
  • poikilosytoosi (punasolujen muodon muutos).

Marmoritaudin komplikaatiot

Tärkein osteopetroosin vaara kehittyy sen tärkeimpien oireiden komplikaatioiden taustalla. Useimpien marmoritautien kuolemantapausten syyt ovat:

  • progressiivinen anemia ja sen komplikaatiot;
  • osteomyeliitti, joka kehittyy patologisten murtumien taustalla ja tarttuu bakteeri- tai virusinfektioihin.

diagnostiikka

Patologiset murtumat ja vakava anemia ovat tärkeimpiä marmoritaudin kliinisiä oireita. Osteopetroosia diagnosoidaan käyttäen seuraavia laboratorio-diagnostisia menetelmiä:

  • Röntgensäteily (kuvissa tiheät luut edustavat tummia pisteitä, luuytimen kanavat eivät ole näkyvissä);
  • MRI (magneettikuvaus) ja CT (tietokonetomografia) on osoitettu selventämään luun vaurioitumisen laajuutta;
  • täydellinen verenkuva (anemian vaiheen havaitsemiseksi);
  • veren biokemiallinen analyysi (kalsium- ja fosfori-ionien sisällön selvittämiseksi; näiden elementtien alentunut taso osoittaa luun resorptioprosessien epäonnistumista);
  • luun biopsia (taudin luonteen selvittämiseksi annettujen ohjeiden mukaan);
  • perheenjäsenten keskuudessa suoritettu geneettinen analyysi (tarvitaan selvittämään diagnoosia vaikeissa tapauksissa)

Osteopetroosi voidaan erottaa hypervitaminoosista D, Pagetin taudista, melaroosista, lymfogranulomatoosista ja muista osteoskleroosiin liittyvistä patologioista (luun tiheyden lisääntyminen). Spesifisten röntgenoireiden vuoksi sairaus kuvattiin ja systematisoitiin. Marmoritaudissa vaikuttaa kallon ja luurankon luut:

Luutumisen vyöhykkeestä riippuen kuvissa näkyy voimakas luukudoksen tiivistyminen, jossa on vähäistä osteopetroosikierrosta - paksunnetun rakenteen nauhat vuorotellen huokoisen aineen nauhojen kanssa. Patologisen prosessin eri sijainnin mukaan kaistoilla on eri sijainti:

  • polvinivel - poikittainen;
  • humerus - kolmio:
  • ileumin siivet, häpy- ja gluteus-luut haarautuvat;
  • selkärangan kehossa - kaksi tyypillistä raitaa.

Marmoritaudin ominaispiirre on luiden muodon säilyttäminen muuttamalla niiden rakennetta. Kallion holvissa ja pohjassa on merkkejä skleroosista, luun paksuus voi lisääntyä hyperostoosin takia. Pitkän luun metafyysi voidaan suurentaa. Osteopetroosilla varustetuissa röntgenkuvissa on luun kanavan luumenin puute (jossa luuytimen normaalisti sijaitsee).

Osteopetroosikäsittely

Diagnoosin selvittämiseksi ja osteopetroosin hoitoon liittyvän neuvonnan saamiseksi on tarpeen kuulla ortopedista ja geneettisestä tiedosta. Pakollinen diagnoosivaihe on radiologin tutkinta luustojärjestelmän tilasta. Luun vaurion vakavuuden ja kehon yleisen tilan määrittämisen jälkeen kehitetään hoito-ohjelma. Hoidon tarkoituksena on korjata luun ja lihaskudoksen rakenteet, hoitamalla verenmuodostusjärjestelmien liittyviä patologioita.

Tärkein tehtävä, joka on ratkaistava tuki- ja liikuntaelimistön toimintojen palauttamisessa, on rakentaa neuromuskulaarinen kuitu, joka osteopetroosissa toimii luukudoksen suojana mekaanisilta vaurioilta. Tämä tehtävä ratkaistaan ​​erityisellä hieronnalla, terapeuttisen voimistelun komplekseilla, uinnilla. Tärkeä rooli monimutkaisessa pitkäaikaisessa hoidossa on ruokavalio - seuraavien elintarvikkeiden tulisi olla ruokavaliossa:

  • hedelmä- tai vihannessalaatit;
  • luonnon mehut;
  • maitotuotteet, raejuusto.

Mikä on osteopetroosi

On monia erilaisia ​​sairauksia, jotka ovat periytyneitä. Yksi niistä on osteopetroosi (marmoritauti). Tämä patologia ei ole yleinen. Sen piiriin kuuluvat kaikenikäiset ja sukupuoliset ihmiset.

Sairaus on melko vaikeaa ja usein kuolemaan johtavaa, ja siksi sitä kutsutaan myös nuorten pahanlaatuiseksi osteopetroosiksi tai tappavaksi marmoriksi. Tässä artikkelissa kerrotaan, mitä osteopetroosi on, mitä tauti on ja onko se parannettavissa.

Mikä on osteopetroosi

Joten mikä se on, osteopetroosin kuolevainen marmori? Tämä on sairaus, jossa luun massa on lisääntynyt, luun tiheys kasvaa ja sen kehitystä on rikottu.

Luukudoksen tiivistymisen taustalla esiintyy luurankojen hauraus ja luuytimen tilan supistuminen luukudoksen kasvun vuoksi luun sisäpuolisessa ontelossa. Lisäksi luun kasvu merkitsee näköhermon kanavien supistumista.

syistä

Luukudoksen (osteogeneesi) kehittyminen tapahtuu koko elämän ajan. Patologia voi esiintyä sekä alkion kehittymisvaiheessa että syntymän jälkeen, myös aikuisuudessa.

Näiden patologisten muutosten syy on osteoblastien (kuitutuottajat, luukudoksen pääasiallinen aine) ja osteoklastien (luukudoksen tuhoajat) välisen toiminnallisen tasapainon heikkeneminen.

Taudin kehittymisen aikana osteoblastien määrä on normaali tai hieman lisääntynyt, ja osteoklastit pienenevät tai ovat nolla. Tämän seurauksena luukudokseen kertyy liiallisia määriä mineraalisuoloja. Osteoblastien tuottaman sidekudoksen pääasiallinen aine ei korvaa vanhaa luukudosta, vaan päällystää sen, mikä johtaa luuytimen ontelon kaventumiseen, luurakenteen tiivistymiseen.

Harkitse nyt osteopetroosin (tappavan marmorin) diagnoosia, oireita ja hoitoa.

oireet

Taudin varhaisessa muodossa lapsilla esiintyvät osteopetroosin oireet voidaan havaita jo syntymän jälkeen. Yleensä on seuraavat ilmentymät:

  • laaja silmien lasku;
  • suuret poskipään leveydet ja erilaiset kallon epämuodostumat;
  • huulien liiallinen täyteys;
  • sierainten avaaminen ulkopuolelle tai nenän pohjan masentuminen;
  • hydrokefaluksen kehittyminen, anemia.

Vanhemmissa lapsissa edellä mainittujen merkkien lisäksi voit myös huomioida:

  • väsymys;
  • heikkous jaloissa;
  • ihon haju;
  • liian lyhyt;
  • henkinen hidastuminen;
  • vakava hampaiden hajoaminen karies;
  • näön rikkominen tai menettäminen;
  • kuulon heikkeneminen tai menetys;
  • laajentunut perna, maksa, imusolmukkeet.

Alla on kuva osteopetroosia sairastavasta lapsesta:

Osteopetroosin myöhäisessä muodossa esiintyy taudin hyvänlaatuinen kulku. Patologia nuorilla ja aikuisilla on tavallisesti sattumalta, röntgenkuvaustutkimuksen aikana toisesta syystä.

Tällaiset potilaat sijoitetaan ortopedisiin tietueisiin elinikäisen seurannan jatkamiseksi. Tämän taudin muodon merkkejä ovat:

  • äkilliset murtumat (pääasiallinen oire);
  • hampaiden patologioiden kehittyminen;
  • selkärangan, käsivarsien, jalkojen epämuodostuma.

Niinpä tappavan marmorin syyt ja merkit on määritelty selvästi. On aika puhua taudin oikeasta diagnoosista.

diagnostiikka

Päämenetelmä osteopetroosin diagnosoimiseksi on radiografia. Yleensä röntgenkuvissa on todettu:

  • selkärangan tasoittaminen;
  • paranasaalisten poskionteloiden voimakas väheneminen tai puuttuminen;
  • voimakas paksuneminen, kallon luiden tiivistyminen;
  • luukudoksen tiivistyminen (osteoskleroosi).

Lue lisää siitä, mikä on vaarallinen kallo-murtuma, lue täältä.

Taudin vaikea muoto on helppo diagnosoida, helppo - vaikeampi. Jos olet epävarma, selvitä diagnoosi, tee lisätutkimuksia:

  • verikoe (anemian havaitsemiseksi);
  • CT ja MRI (luun vaurioitumisen vakavuuden määrittämiseksi);
  • luun biopsia;
  • geneettinen analyysi (onnistuneen paranemisen todennäköisyyden määrittämiseksi).

hoito

Mikä on osteopetroosi ja millainen tauti on enemmän tai vähemmän selvä. Ymmärrämme, onko se parannettavissa.

Taudin varhaisessa muodossa hoito suoritetaan transplantaatiolla veren muodostumisen elimelle. Tällaista toimintaa varten materiaali on yksi lähisukulaisista tai luovuttaja, joka soveltuu kaikkiin indikaattoreihin.

Luuydinsiirto estää vain taudin kehittymisen. Sen myötä on mahdotonta poistaa keholle aiemmin aiheutunutta vahinkoa. Siksi mitä aikaisemmin operaatio suoritetaan, sitä suotuisampi ennuste.

  • D-vitamiini, joka stimuloi osteoklasteja ja estää luun lujittumisen;
  • gamma-interferoni, joka stimuloi leukosyyttien aktiivisuutta ja lisää immuniteettia lapsilla; vähentää munasolujen määrää ja parantaa veren hemoglobiini- ja verihiutaleiden määrää;
  • Erytropoietiini, jolla on positiivinen vaikutus anemian hoitoon;
  • kortikosteroidit, jotka estävät luun tiivistymistä ja alentavat hemoglobiinipitoisuutta veressä;
  • Calcetoniini, joka parantaa lapsen yleistä tilaa tämän lääkkeen käytön aikana.

Lisäksi fysioterapeuttiset menettelyt, hieronta, liikuntaterapia, tasapainoinen ruokavalio, säännölliset vierailut ortopediseen kirurgiin ja suuontelon järjestelmällinen hammashoito antavat positiivisen vaikutuksen osteopetroosin hoidossa.

Tässä on kuvattu yksityiskohtaisesti sacroiliitis

Taudin myöhäisessä muodossa suoritetaan yleensä oireenmukaista hoitoa, jonka tarkoituksena on poistaa taudin tärkeimmät ilmenemismuodot. Esimerkiksi jos osteopetroosipotilailla on murtunut reisiluu, suoritetaan osteosynteesi (luunpalojen kirurginen vertailu kiinnityselementtejä käyttäen).

Luujen erilaisten voimakkaiden epämuodostumien osalta suoritetaan myös kirurginen interventio. Jos taudin komplikaatio on osteomyeliitin (tarttuvan tulehduksellisen luun taudin) muodossa, suoritetaan toimenpide kuolleiden kudosten poistamiseksi täydellisestä fistulouskanavan poistamisesta, minkä jälkeen antibiootit otetaan käyttöön ja keho detoksifioidaan.

Ilman hoitoa varhainen osteopetroosi on hengenvaarallinen lapsen elämän kymmenen ensimmäisen vuoden aikana.

Myöhäisellä osteopetroosilla on parempi ennuste, koska tauti on lähes oireeton eikä yleensä aiheuta henkilön kuolemaa.

johtopäätös

Ihmiset, jotka ovat kärsineet marmoritaudista, saavat elinikäistä hoitoa. Näin voit hidastaa taudin etenemistä, poistaa eri komplikaatioiden kehittymistä ja tehdä elämästä suotuisampaa.

Mikä on marmoritauti ja miten se on vaarallista?

Marmoritauti on harvinainen synnynnäinen patologia. Tähän mennessä on kuvattu yksityiskohtaisesti hieman yli 300 tapausta. Tauti on pääosin periytynyt. Sairaan lapsen voi kuitenkin syntyä terveistä vanhemmista.

Sairaus kuvattiin ensin vuonna 1904 saksalaisen kirurgin H.E. Albers-Schönbers. Siksi sitä kutsutaan Albers-Schoenbergin oireyhtymäksi. Kirjallisuuteen sisältyy myös nimiä death marmori ja osteopetrosis, joka tarkoittaa luiden karkottamista.

Marmoritauti on seurausta kolmen geenin mutaatiosta. Synnynnäinen vika aiheuttaa geneettisen ohjelman toimintahäiriön muodostaen osteoklastien luusolut ja ylläpitämään niiden normaalia toimintaa.

Osteoklasteja kutsutaan luun tuhoaviksi soluiksi. Ne liuottavat luiden mineraalikomponentin ja poistavat kollageenin erittelemällä tiettyjä entsyymejä ja suolahappoa. Yhdessä muiden luusolujen kanssa - osteoblastit - osteoklastit kontrolloivat luukudoksen määrää. Osteoblastit muodostavat uuden kudoksen, ja osteoklastit tuhoavat vanhan.

Muutetut geenit estävät proteiineja, jotka tukevat osteoklastien normaalia toimintaa. Tämä tila johtaa entsyymien tai suolahapon osteoklastien tuotannon pysähtymiseen. Joissakin tapauksissa tuotannon lopettaminen voi tapahtua samaan aikaan ja toinen komponentti. Suolahapon puuttumista esiintyy kuitenkin useammin.

Kun osteoklastien normaali toiminta on heikentynyt, luuston luutuminen kasvun aikana tapahtuu väärin. Liian paljon suolaa säilyy luukudoksessa ja muodostuu liiallinen määrä kompakteja aineita.

Se on tiiviisti sijoitettujen luunelementtien kerros. Suuren tiheyden vuoksi aine antaa luuston lujuuden, mutta sillä on suuri paino. 80% ihmisen luuston massasta on sen luiden kompaktin aineen paino. Tästä syystä tästä elementistä muodostuu vain ulompi kortikaalinen kerros. Luun sisäosa koostuu vähemmän kestävästä, mutta kevyemmästä, huokoisesta aineesta.

Osteoklastien määrä marmoritautia sairastavilla potilailla voi olla normaali, riittämätön tai liiallinen. Niiden lukumäärä on kuitenkin virheellinen.

Kalsiumin ja fosforin aineenvaihduntaprosessien perinnölliset muutokset vaikuttavat taudin kehittymiseen. Erilaisten kalsiumien epätasapaino johtaa luun aineen mineraalikoostumuksen rikkomiseen.

Potilaat, joilla on osteopetroosi 50 prosentin todennäköisyydellä, synnyttävät sairaat lapset.

Marmoritauti (osteopetroosi)

On monia harvinaisia ​​patologioita, joista yksi on osteopetroosi (marmoritauti, synnynnäinen osteoskleroosi, Albers-Schoenbergin oireyhtymä). Tämä on vakava perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista luuston ja luuytimen vauriot. Luiden tiheys kasvaa, mutta samaan aikaan ne muuttuvat haavoittuvammiksi, verenmuodostusjärjestelmän työ häiriintyy.

Lääkärit erottavat kaksi taudin muotoa: aikaisin ja myöhään. Varhainen osteopetroosi ilmenee alle 12 kuukauden ikäisillä pikkulapsilla, sillä se on vakava ja usein päättyy kuolemaan. Nuoret havaitsevat myöhäisen muodon, se ilmenee vähemmän voimakkaina oireina, sillä on suotuisa ennuste. Patologian hoito on melko pitkä ja monimutkainen, mutta parannuskeinoja on vielä olemassa.

Deadly Marblen perusteet

Harvat tietävät, mitä osteopetroosi on. Tämä on geneettinen patologia, johon vaikuttavat putkimaiset luut, lantio, kallo ja selkäranka. Luukudos muuttuu raskas, tiheäksi mineraalien ylimäärän vuoksi, mutta se menettää elastisuuden. Post mortem -tutkimuksen aikana asiantuntijan on vaikea leikata luita, mutta samalla ne hajoavat helposti. Sitten näet, että luiden pinta on melko sileä, ja sen kuvio muistuttaa marmoria. Tätä patologiaa leimaavat usein murtumat, mikä selittyy sillä, että liian tiheät ja hauras luut eivät kestä kehoa.

Marmoritaudilla luut kasvavat sisäpuolelta, täyttämällä asteittain sisäiset ontelot. Tämä uhkaa supistaa luuytimen kanavia, jotka ajan myötä korvataan kokonaan. Anemia kehittyy, hepatosplenomegalia ilmestyy (suurentunut maksa, perna), luuston epämuodostuma on mahdollista, hampaat puhkeavat hitaammin, ja näön heikkeneminen johtuu näköhermon puristumisesta. Sairaat lapset ovat kehityksessä jäljessä.

On syytä mainita, että ensimmäistä kertaa patologiaa kuvaili lääkäri Saksasta Alberts-Schönbergistä.

Patologioiden tyypit

Lääkärit erottavat kaksi taudin muotoa:

  • Pahanlaatuinen nuorten osteopetroosi. Patologia havaitaan vastasyntyneillä jopa 12 kuukauden ajan, sillä on vakava kurssi, usein päättyy kuolemaan. Sairaus ilmenee suuren pään, laaja-alaisten silmien, särmän, vaalean ihon, lyhytkasvuisen kasvun kautta. Tässä tapauksessa et voi tehdä ilman luuydinsiirtoa, joka on suoritettava 2-3 vuotta.
  • Autosomaalinen hallitseva osteopetroosi. Sairaus esiintyy nuorilla tai aikuisilla, yleensä sattumanvaraisesti röntgensäteen aikana. Tämä on kevyempi ja hyvänlaatuinen patologinen muoto. Aluksi sillä on pyyhkiytynyt virta, ainoa merkki on usein esiintyvät murtumat. Hieman myöhemmin, jos niitä ei hoideta, komplikaatioita voi esiintyä kuurouden tai kasvojen hermon halvaantumisen muodossa.

Kuten näette, varhainen marmoritauti on vaarallisin, mikä vaatii nopeita radikaaleja toimia.

Synnynnäisen osteoskleroosin syyt

Geneettisen sairauden todelliset syyt eivät ole tiedossa. Lääkärit viittaavat siihen, että se kehittyy kolmen geenin mutaation takia, jotka ovat vastuussa luusolujen muodostumisesta ja käytöstä sekä veren muodostumisen eräistä vaiheista. Luut koostuvat osteoblasteista, jotka ovat välttämättömiä niiden syntymiselle ja mineralisoitumiselle, sekä osteoklastit, jotka edistävät luukudoksen vanhentuneiden komponenttien tuhoutumista. Kun jonkin geenin mutaatio häiritsee osteoklastien tuotantoa, uskotaan, että tämä johtuu karbonaattidehydraasin (entsyymin, joka säätelee luun hajoamista) puutteesta.

Toisin sanoen patologia syntyy siitä, että luiden muodostumisen ja tuhoutumisen välinen tasapaino on häiriintynyt. Syy tähän - osteoklastien puute tai niiden toimivuuden loukkaaminen.

Tämän seurauksena luukudos kasvaa ja kasvaa, koska vanhoja soluja ei tuhota. Luut tulevat herkemmiksi, silmänsisäiset ontelot korvataan sidekudoksella. Sitten verisuonet, hermot puristuvat, mikä uhkaa vaarallisia komplikaatioita (anemia, imusolmukkeiden turvotus, hepatosplenomegalia jne.) Ja kuolemaa.

Marmoritaudin pahanlaatuinen muoto lapsilla on autosomaalisen resessiivisen perintömekanismin. Toisin sanoen molemmilla vanhemmilla on mutatoituneita geenejä. Tämä on tyypillistä joillekin etnisille ryhmille.

Osteopetroosin hyvänlaatuisessa muodossa on autosomaalinen hallitseva perintötapa. Tämä tarkoittaa, että mutatoitu geeni lähetetään yhdeltä vanhemmalta. Tällainen patologia on yleisempää.

ilmenemismuotoja

"Deadly marmorilla" on seuraavat oireet:

  • Luusto- ja liikuntaelimistön patologiset murtumat ja muut häiriöt.
  • Hematopoieettisen järjestelmän tappio.
  • Neurologiset häiriöt.
  • Immuuni heikkenee.
  • Laajennettu maksa ja perna.
  • Kuulon heikkeneminen, näkö.
  • Kehityksen kehitys.

Osteopetroosin kulku muodosta riippumatta on varsin raskas. Käytännön sairaus aiheuttaa aina komplikaatioita, jotka vähentävät elämänlaatua ja tekevät potilaasta vammaisen.

Luukudoksen hyperproduktion vuoksi luuydin siirtyy pois, mikä johtaa patologisiin muutoksiin veressä. Sitten on kaikki verisolut (punasolut, valkosolut, verihiutaleet). Tästä syystä lisääntyy anemian todennäköisyys (punasolujen puute, hemoglobiini). Sairaus ilmenee ihon haurauteen, limakalvoihin, lisääntyneeseen väsymykseen, hengenahdistukseen, huimaukseen, usein kylmyyteen, taipumukseen pyörtyä.

Immuunijärjestelmän heikkeneminen liittyy myös luuytimen siirtymiseen, joka tuottaa valkoisia verisoluja (immuunisoluja). Siksi marmoritauti kärsii usein infektioista (keuhkoputkien tulehdus, keuhkot jne.). Joillakin potilailla kehittyy verenmyrkytys.

Verenmuodostuksesta vastuussa olevan luuydin toiminnot ovat maksan ja pernan. Liiallisen kuormituksen vuoksi ne lisääntyvät, joskus ne vievät suurimman osan vatsan tilasta.

Osteopetroosin tyypillinen oire on patologiset murtumat. Ne esiintyvät vähäisellä fyysisellä vaikutuksella. Samalla voimakkaat luut vahingoittuvat (usein reisiluun luut). Sitten vaarana on vaarallisten sairauksien, kuten nivelrikon (nivelruston asteittainen tuhoaminen), osteomyeliitin (luuinfektio) lisääntyminen.

Lisäksi potilaat voivat deformoida kallo, raajat (O-muotoiset jalat) ja selkärangan. Tämä johtaa nopeaan väsymykseen, kipuun liikkeiden aikana. Lapsilla hampaat puhkeavat myöhässä, karies.

Optisen hermon luun kudoksen puristumisen vuoksi heikkenee näkö. Tämä ilmenee kiertämällä kiertoradat (silmiä suojaavat luiden ontelot), nystagmuksen (tahattomat värähtelevät silmänliikkeet), lähentymishäiriön (silmien heikentynyt kyky kääntyä toisiinsa), squint, exophthalmos (silmien patologinen ulkonema). Täysi sokeus on mahdollista. Kuulon hermot ovat myös puristuneet, mikä aiheuttaa kuulon heikkenemistä, myös kuuroutta.

Albers-Schoenbergin oireyhtymässä olevilla lapsilla on fyysisen ja henkisen kehityksen viive. Myöhemmin he oppivat kävelemään, koska kallon epämuodostuma kehittyy "pään pään" kehittyessä, mikä ilmenee kouristuksina. Kuulon ja näkökyvyn heikkenemisen takia puhe ja psyko-emotionaalinen kehitys hidastuvat.

Hyvänlaatuisessa marmoritaudissa edellä mainitut oireet puuttuvat. Epäilty patologia on mahdollista vain usein esiintyvien murtumien varalta.

Diagnostiset toimenpiteet

Aikainen diagnoosi voi pelastaa potilaan monista komplikaatioista.

Jos epäilet patologian, ota yhteyttä ortopediin. Ensinnäkin lääkäri kerää anamnesiaa, kysyy oireista, osteopetroositapauksista lähisukulaisilta.

Kattava diagnostiikka koostuu seuraavista menetelmistä:

  • Kliinisen verikokeen avulla voidaan havaita hemoglobiinipuutos, joka osoittaa anemiaa.
  • Veren biokemia havaitsee fosforin, kalsiumin, puutteen, mikä osoittaa luukudoksen tuhoutumista.
  • Radiografia auttaa havaitsemaan luutilan patologiset muutokset, luukanavan kaventumisen tai puuttumisen.
  • CT- ja MRI-skannauksia käytetään luukudoksen tutkimiseen ja helpottamaan leesion laajuutta.

Kokonaisvaltaista synnytystä edeltävää diagnoosia voidaan tehdä jo 8 viikon raskauden aikana, jotta voidaan määrittää, onko syntymättömän lapsen alttius osteopetroosille vai ei.

Ohje. Liiallista skleroterapiaa havaitaan myös osteomyeliitissä, ricketeissä, Hojikinin taudissa (imusolmukkeesta kehittyvä kasvain) ja osteoskleroottisista syövän metastaaseista. Siksi on tärkeää erottaa marmoritauti edellä mainituista patologioista.

Hoitomenetelmät

"Tappavan marmorin" käsittely on erittäin monimutkainen prosessi. Aiemmin lääkärit kamppailivat vain oireiden kanssa, jotka käyttivät rautapohjaisia ​​lääkkeitä, verensiirtoa (verensiirto), vitamiineja, glukokortikoideja. Tämän seurauksena potilas odotti edelleen vammaisuutta ja kuolemaa.

Nykyaikainen lääketiede mahdollistaa eron jopa osteopetroosin pahanlaatuisesta muodosta, jossa lapset kuolivat 2-3 vuoden kuluttua. Tätä varten tarvitaan luuytimensiirto. Tämä on monimutkainen menettely, joka on auttanut säästämään jo monien potilaiden elämää.

Operaatio edellyttää läheisen sukulaisen tai sopivan luovuttajan biologista materiaalia. Tämä on tärkeää, koska on olemassa vaara, että lapsen keho hylkää luuytimen. Jos leikkaus on onnistunut, patologian kehittyminen pysähtyy. Elinsiirto ei kuitenkaan auta poistamaan jo kehittyneitä komplikaatioita.

Seuraavat lääkkeet auttavat täydentämään hoitoa:

  • D-vitamiinipohjainen kalsitrioli stimuloi luun resorptiota (luun tuhoaminen osteoklastien kanssa), lopettaa luun kasvun.
  • Y-interferoni aktivoi valkoisten verisolujen työtä, vahvistaa immuunijärjestelmää, vähentää luurankojen määrää, normalisoi hemoglobiinitason, verihiutaleet. Interferonia suositellaan yhdistettäväksi kalsitoniinin kanssa.
  • Erytropoietiinia määrätään anemiaa varten.
  • Glukokortikosteroidit estävät luun lujittumista, anemiaa.
  • Kalsitoniinia (kilpirauhashormonia) käytetään suurina annoksina, se auttaa parantamaan potilaan tilaa.

Neuromuskulaarisen kudoksen vahvistamiseksi, potilaan yleisen tilan parantamiseksi on suositeltavaa täydentää kompleksiä fysioterapian, ruokavalion, jaksollisen tarkastuksen avulla ortopedilla, kuntoiluhoidolla, hieronnalla ja kylpylähoitolla.

Patologisia murtumia käsitellään uudelleensijoittamisen avulla (luunpalojen vertailu), kipsi, luurankojen veto (asteittainen fragmenttien täydentäminen painojen ja erikoislaitteiden avulla). Jos lonkkamurtuma on kohdunkaulan alueella, suoritetaan endoproteesit (lonkkanivelen korvaaminen proteesilla). Jalkojen voimakkaalla kaarevuudella määrätään osteotomia, joka mahdollistaa epämuodostuman poistamisen. Jos potilaalla on osteomyeliitti, hänelle määrätään antibiootteja, immobilisointi, myrkyllinen keho, vahvistetaan immuunijärjestelmää ja avataan ja poistetaan haavaumia.

Elämäntapa osteopetroosin kanssa

Marmoritaudin tapauksessa on suositeltavaa suorittaa terapeuttinen voimistelu säännöllisesti. Kompleksi tehdään jokaiselle potilaalle erikseen ottaen huomioon taudin vakavuus, ikä, yleinen tila. Liikuntahoito auttaa vahvistamaan tuki- ja liikuntaelimistöä, lievittämään stressiä kärsineillä alueilla.

Hoitohoitona käytetään hierontaa ja uintia.

Potilaan on noudatettava ruokavaliota. Ruokavalio on suositeltavaa täydentää tuoreilla vihanneksilla, hedelmillä, maitotuotteilla (raejuusto, kova juusto, maito), proteiinilähteillä. Kaikkien tuotteiden on oltava luonnollisia. Kun hepatosplenomegalia on, rasvan määrä valikossa on vähennettävä. On tärkeää valvoa painoa, jotta ei synny patologisia murtumia.

Lisäksi on suositeltavaa suorittaa kylpylähoito, joka auttaa parantamaan yleistä tilaa.

Potilaiden tulisi levätä useammin, liiallinen liikunta on vasta-aiheista. On suositeltavaa tehdä kävely.

Jotta potilas voisi tuntea olonsa mukavaksi, kotona tulisi olla matala reuna, korkealuokkaiset tuolit, jotta selkäranka ei ylikuormitu, on suositeltavaa asentaa erityinen säädettävä istuin autoon. Lisäksi kannattaa ostaa ortopedisiä kenkiä.

vaara

Luiden lisääntyneen haurauden vuoksi potilaalla on usein murtumia, joilla on vähäinen vaikutus. Useimmiten vaurioituneet vahvat luut reisiin.

Lääkärit erottavat muut "tappavan marmorin" seuraukset:

  • Leuan kehitys, pitkäaikainen hammaskehitys, karieksen hampaiden vahingoittuminen, suuontelon infektiot.
  • Aivojen turvotus, kohonnut verenpaine, sokeus, kuurous, kasvojen hermoston halvaus, nystagmus.
  • Usein tarttuvat taudit, kuten keuhkokuume, kystiitti, sepsis.
  • Anemia.
  • Ennustaminen verenvuotoon.
  • Luurankojen eri osien (kallon, selkärangan, raajojen) muodonmuutos.
  • Hepatosplenomegalia.
  • Paisuneet imusolmukkeet.
  • Fyysisen ja henkisen kehityksen hidastuminen.

Pätevän hoidon puuttuessa lisää vamman ja kuoleman riskiä.

Tärkein

Kuten näette, "tappava marmori" on harvinainen ja erittäin vaarallinen sairaus, joka uhkaa kuolemaa. Vakavimmalla kurssilla on varhainen patologinen muoto, joka havaitaan vastasyntyneillä. Aikaisen diagnoosin mukaan elpymisen mahdollisuudet kasvavat. Vauvan pelastamiseksi on kuitenkin välttämätöntä, että luun siirto on mieluiten jopa 6 kuukautta syntymän jälkeen. Pätevän hoidon puuttuessa lapset kuolevat komplikaatioiden jälkeen 2-3 vuoden kuluttua. Osteopetroosin myöhäinen muoto on poistettu ja havaittu sattuman varalta aikuispotilailla radiografian aikana.