Osteopetroosi - mikä on tämä sairaus

Harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista heikentynyt luun uudistumisprosessi, kutsutaan osteopetroosiksi. Taudin pahenee vakavien komplikaatioiden (raudanpuute anemia, osteomyeliitti) kehittyminen, joka voi olla kuolemaan johtava. Potilaiden, jotka kärsivät tästä patologiasta, tulee jatkuvasti seurata terveyttään, ottaa terapeuttisia ja ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ajoissa, seurata veriarvoja ja kuulla ortopedista asiantuntijaa.

Osteoporoosin syyt

Marmoritauti tai osteopetroosi on harvinainen tuki- ja liikuntaelimistön patologia, jonka pääpiirre on liiallinen luun muodostuminen. Muita taudin nimiä ovat hyperostoottinen dysplasia, synnynnäinen osteoskleroosi, Albes-Schoenbergin tauti, ”tappava marmori”. Tämä tila on seurausta heikentyneestä verenmuodostuksesta luuytimessä.

Terveessä kehossa solut, jotka muodostavat luukudoksen (osteoblastit) ja tuhoavat sen (osteoklastit), osallistuvat yhdessä luunmuodostusprosessiin. Ne tuotetaan vaadituissa määrissä. Marmoritauti johtuu osteoklastien määrän kasvusta tai vähenemisestä ja niiden toimintahäiriöistä, mikä johtaa paksunemiseen, luiden haurauden lisääntymiseen, tasapainoon vanhan luukudoksen tuhoutumisen ja uuden muodostumisen välillä.

Patologian alkamismekanismeja ei ole täysin ymmärretty. Tutkijat ovat osoittaneet, että luukudoksen resorptioprosessin (tuhoutumisprosessin) väheneminen johtuu hiilihappoanhydraasin entsyymin puutteesta osteoklasteissa. Geenihäiriöt johtavat tähän - tunnistetaan kolme geeniä, jotka ovat vastuussa hematopoieettisten ja luukudosten muodostumisesta:

  • D-vitamiinireseptorigeeni, VDR;
  • kalsitoniinireseptorigeeni, CALCR;
  • Tyypin 1 kollageenigeeni, COL1A1.

Luutumisen prosessit häiriintyvät, koska osteoblastien luun muodostumisen intensiteetti ei vähene, kudokset tiivistyvät. Geenimutaatioiden syitä ei paljastettu, mutta geneettinen alttius osteopetroosille paljastui. Sairaus välittyy autosomaalisen resessiivisen tyypin kautta, keskimäärin 1 lapsi 300 000 vastasyntyneelle.

Lääkärit jakavat osteopetroosin kahteen päämuotoon riippuen patologian kliinisten oireiden ilmestymisaikasta. Autosomaalinen resessiivinen marmoritauti ilmenee useimmissa tapauksissa lapsuudessa. Sille on ominaista pahanlaatuinen kurssi, jolla on vakavia oireita, komplikaatioiden kehittyminen on huono ennuste. Osteopetroosin autosomaalinen määräävä muoto on rekisteröity aikuisuudessa, se on helpompaa (usein oireettomana), joka on diagnosoitu röntgenkuvauksen tuloksena.

Osteopetroosin oireet

Suurin osa osteopetroosille tyypillisistä häiriöistä liittyy luukudoksen rakenteen muutoksiin, jotka voidaan havaita vain laboratorion sädehoidon (röntgenkuvat) avulla. Lapsilla havaitaan erityinen kliininen kuva taudista, ja myöhäinen, autosomaalinen hallitseva muoto, marmoritauti on oireeton. Tärkeimmät merkit osteopetroosin kehittymisestä lapsilla ovat:

  • viivästykset yleisessä fyysisessä kehityksessä: alhainen kasvu, itsenäisen kävelyn myöhästyminen, myöhästyminen, kasvun hidastuminen, karieksen leviäminen;
  • hydrokefaluksen visuaaliset merkit (nesteen kertyminen aivojen selkäydinnesteessä): kallon muodonmuutos, sen muodon ja koon muutokset, leveät poskipäät, syvät ja leveät silmät, paksut huulet;
  • sisäelinten (maksan, pernan), imusolmukkeiden koon kasvu;
  • johtuu luukanavien lumenin supistumisesta, jonka kautta hermopaket kulkevat, on mahdollista kiinnittää visuaaliset tai kuulohermot, jotka johtavat näön heikkenemiseen ja kuulevat kuurouteen tai sokeuteen;
  • kasvojen halvaus;
  • anemia (raudanpuute), joilla on erilainen vakavuus;
  • vaalea iho;
  • nuorten tai nuorten patologiset murtumat (pääasiassa lonkan luut vaikuttavat);
  • lisääntynyt väsymys liikunnan aikana (juoksu, kävely, liikunta);
  • punasolujen (erytropoieesi) ja leukosyyttien (leukopoieesi) heikentynyt tuotanto;
  • erytropenia (vähentää punasolujen määrää);
  • anosiitti (erilaisten punasolujen määrän lisääminen);
  • poikilosytoosi (punasolujen muodon muutos).

Marmoritaudin komplikaatiot

Tärkein osteopetroosin vaara kehittyy sen tärkeimpien oireiden komplikaatioiden taustalla. Useimpien marmoritautien kuolemantapausten syyt ovat:

  • progressiivinen anemia ja sen komplikaatiot;
  • osteomyeliitti, joka kehittyy patologisten murtumien taustalla ja tarttuu bakteeri- tai virusinfektioihin.

diagnostiikka

Patologiset murtumat ja vakava anemia ovat tärkeimpiä marmoritaudin kliinisiä oireita. Osteopetroosia diagnosoidaan käyttäen seuraavia laboratorio-diagnostisia menetelmiä:

  • Röntgensäteily (kuvissa tiheät luut edustavat tummia pisteitä, luuytimen kanavat eivät ole näkyvissä);
  • MRI (magneettikuvaus) ja CT (tietokonetomografia) on osoitettu selventämään luun vaurioitumisen laajuutta;
  • täydellinen verenkuva (anemian vaiheen havaitsemiseksi);
  • veren biokemiallinen analyysi (kalsium- ja fosfori-ionien sisällön selvittämiseksi; näiden elementtien alentunut taso osoittaa luun resorptioprosessien epäonnistumista);
  • luun biopsia (taudin luonteen selvittämiseksi annettujen ohjeiden mukaan);
  • perheenjäsenten keskuudessa suoritettu geneettinen analyysi (tarvitaan selvittämään diagnoosia vaikeissa tapauksissa)

Osteopetroosi voidaan erottaa hypervitaminoosista D, Pagetin taudista, melaroosista, lymfogranulomatoosista ja muista osteoskleroosiin liittyvistä patologioista (luun tiheyden lisääntyminen). Spesifisten röntgenoireiden vuoksi sairaus kuvattiin ja systematisoitiin. Marmoritaudissa vaikuttaa kallon ja luurankon luut:

Luutumisen vyöhykkeestä riippuen kuvissa näkyy voimakas luukudoksen tiivistyminen, jossa on vähäistä osteopetroosikierrosta - paksunnetun rakenteen nauhat vuorotellen huokoisen aineen nauhojen kanssa. Patologisen prosessin eri sijainnin mukaan kaistoilla on eri sijainti:

  • polvinivel - poikittainen;
  • humerus - kolmio:
  • ileumin siivet, häpy- ja gluteus-luut haarautuvat;
  • selkärangan kehossa - kaksi tyypillistä raitaa.

Marmoritaudin ominaispiirre on luiden muodon säilyttäminen muuttamalla niiden rakennetta. Kallion holvissa ja pohjassa on merkkejä skleroosista, luun paksuus voi lisääntyä hyperostoosin takia. Pitkän luun metafyysi voidaan suurentaa. Osteopetroosilla varustetuissa röntgenkuvissa on luun kanavan luumenin puute (jossa luuytimen normaalisti sijaitsee).

Osteopetroosikäsittely

Diagnoosin selvittämiseksi ja osteopetroosin hoitoon liittyvän neuvonnan saamiseksi on tarpeen kuulla ortopedista ja geneettisestä tiedosta. Pakollinen diagnoosivaihe on radiologin tutkinta luustojärjestelmän tilasta. Luun vaurion vakavuuden ja kehon yleisen tilan määrittämisen jälkeen kehitetään hoito-ohjelma. Hoidon tarkoituksena on korjata luun ja lihaskudoksen rakenteet, hoitamalla verenmuodostusjärjestelmien liittyviä patologioita.

Tärkein tehtävä, joka on ratkaistava tuki- ja liikuntaelimistön toimintojen palauttamisessa, on rakentaa neuromuskulaarinen kuitu, joka osteopetroosissa toimii luukudoksen suojana mekaanisilta vaurioilta. Tämä tehtävä ratkaistaan ​​erityisellä hieronnalla, terapeuttisen voimistelun komplekseilla, uinnilla. Tärkeä rooli monimutkaisessa pitkäaikaisessa hoidossa on ruokavalio - seuraavien elintarvikkeiden tulisi olla ruokavaliossa:

  • hedelmä- tai vihannessalaatit;
  • luonnon mehut;
  • maitotuotteet, raejuusto.

Osteopetroosi (tappava marmori, marmoritauti)

Lääketieteessä on monia harvinaisia ​​sairauksia. Yksi niistä on osteopetroosi tai marmoritauti. Aiemmin vain harvat kuulivat siitä, mutta nykyään Internetin tiedonsaantimahdollisuuksien vuoksi tätä patologiaa kuullaan usein. Marmoritauti - mikä se on?

Marble Disease

Osteopetroosi tai marmoritauti on erittäin harvinainen geneettinen tauti, jolla on vakava kurssi ja usein huono ennuste. Usein tämä patologia johtaa kuolemaan, josta hän sai toisen nimen - "kuoleman marmori".

Marmoritauti vaikuttaa sekä miehiin että naisiin, lapsiin ja ikääntyneisiin. Se löytyy jokaisesta rodusta ja kansallisuudesta, missä tahansa maanosassa.

Ensimmäistä kertaa osteopetroosia mainitsi kirurgi ja radiologi Heinrich Albers-Schonberg 1904. Hän kuvaili sitä dysplastisena synnynnäisenä sairautena, jossa useimmissa luuston luissa havaitaan hajanainen osteoskleroosi.

Lääkärien mukaan Albers-Schonbergin oireyhtymän pääasiallinen patologinen prosessi on osteoblastien vallitsevuus ja lisääntynyt toiminta osteoklastien vähentyneen aktiivisuuden taustalla. Samaan aikaan luiden synteesiprosessit hallitsevat hajoamista, luukudos tiivistyy ja muuttuu samankaltaiseksi kuin marmori.

Tämä heijastuu kuitenkin sen sisäiseen rakenteeseen, mikä johtaa liialliseen haurauteen ja usein esiintyviin murtumiin.

Osteopetroosissa luun kasvu tapahtuu pääasiassa sisäpuolelta - endokostaalisesti, täyttäen sen sisäisen ontelon. Tämän seurauksena luuytimen tilaa vähennetään asteittain. Ajan myötä luuydin on lähes kokonaan korvattu äskettäin muodostuneella kudoksella.

Luiden kasvu johtaa myös optisten hermojen kanavien voimakkaaseen kaventumiseen.

syistä

”Kuollut marmoria” ei ole vielä selvitetty. Useimmissa tapauksissa tämä on sairaus, joka on perinnöllinen eli perhe on. Ei kuitenkaan voida sulkea pois satunnaisia ​​tapauksia, jotka myös esiintyvät.

Tämän oireyhtymän perintöä on kaksi - autosomaalinen hallitseva ja autosomaalinen resessiivinen.

Ensimmäisessä tapauksessa sairaus välitetään todennäköisyydellä 50-75%, mutta sen ilmenemismuodot eivät ole niin vakavia ja ennuste on suotuisampi. Yhdellä vanhemmista on välttämättä merkkejä erilaisen vakavuuden sairaudesta. Potilaat elävät tarpeeksi kauan, vaikka elämänlaatu kärsii.

Toisessa tapauksessa perimisen todennäköisyys on 25%, molemmat vanhemmat ovat yleensä "väärän" geenin kantajia. Taudin kliinisiä ilmenemismuotoja ei ole. Autosomaalinen resessiivinen variantti on erittäin vaikeaa. Patologia kehittyy nopeasti ja ilman hoitoa lapsi kuolee pian syntymän jälkeen.

Oli myös versioita tämän oireyhtymän liittymisestä lisäkilpirauhasen hyperfunktioon ja D-vitamiinin metaboliaan, mutta he eivät saaneet vakuuttavia todisteita.

ilmenemismuotoja

Kaikki marmoritaudin kliiniset oireet johtuvat luukudoksen hyperproduktiosta. Osteopetroosin tyypillisimpiä oireita ovat:

  • Muutokset veressä.
  • Immuniteettihäiriöt.
  • Hepatosplenomegalia.
  • Luu patologia.
  • Kuulon ja näön ongelmat.
  • Kehityksen häiriöt.

Osteopetroosi on erittäin vakava sairaus, myös hyvänlaatuisen variantin tapauksessa. Se johtaa lähes aina potilaan vammaisuuteen.

Muutokset veressä

Koska luuydin osteopetroosissa korvataan patologisesti yllättävällä kudoksella, tämä johtaa heikentyneeseen veren muodostumiseen. Loppujen lopuksi tämä elin on vastuussa punasolujen, leukosyyttien ja verihiutaleiden muodostumisesta kehossa.

Marmoritaudin pääasiallinen hematologinen oireyhtymä on pancytopenia. Verikokeessa laboratoriokokeella voidaan havaita seuraavat muutokset:

  • Anemia (punasolujen ja hemoglobiinin määrän väheneminen).
  • Leukopenia (valkosolujen määrän lasku).
  • Trombosytopenia.

Kliinisesti anemiaa voidaan epäillä vaalealla iholla ja vaaleanpunaisilla limakalvoilla. Lisäksi potilaat valittavat jatkuvasta väsymyksestä, hengenahdistuksesta, huimauksesta, taipumuksesta pyörtyä, maun muutosta, usein vilustumista.

Objektiivinen tutkimus voi paljastaa lisääntyneen sydämen sykkeen ja systolisen murmuksen - anemiaa kuvaavat oireet.

Verihiutaleiden määrän väheneminen - trombosytopenia - marmoritaudilla ilmenee taipumuksena verenvuotoon, veren pitkittymättömään taittumiseen, mustelmien esiintymiseen kehoon.

Immuniteettihäiriöt

Immuunijärjestelmän työ liittyy suoraan luuytimen toimintaan. Loppujen lopuksi on olemassa leukosyyttien muodostuminen - verisolut, jotka taistelevat aktiivisesti bakteerien (neutrofiilien) ja virus (lymfosyyttien) infektioita vastaan.

Albers - Schonbergin oireyhtymälle on tunnusomaista usein bakteeritaudit. Ja niiden ominaisuus on pitkittynyt kurssi, jossa esiintyy usein toistuvia oireita. Tätä tilaa kutsutaan sekundaariseksi immuunipuutokseksi.

Osteopetroosissa usein esiintyvät sairaudet ovat keuhkoputkentulehdus, keuhkokuume, sinuiitti. Vaikeissa tapauksissa, joilla on huomattava immuunijärjestelmän tukahduttaminen, sepsis voi jopa kehittyä. Usein näistä patologioista tulee ensimmäinen diagnoosi tällaisille potilaille. Ja vasta perusteellisen tutkimuksen jälkeen on todellinen syy.

hepatosplenomegalia

Maksan ja pernan laajentuminen on usein oire osteopetroosissa. Se liittyy myös luuytimen korvaamiseen. Koska se ei käytännössä toimi, solunulkoisen aivojen hematopoieesin, pernan ja maksan elimet alkavat toimia roolissaan. Ajan mittaan ne lisääntyvät merkittävästi funktionaalisen hypertrofian vuoksi ja saattavat viedä suurimman osan vatsaontelosta.

Näiden potilaiden vatsa voidaan myös suurentaa, ja maksa ja perna ovat palpeerattavissa. Tämä voi johtaa virheelliseen diagnoosiin - leukemiaan, hepatiittiin, autoimmuunisairauksiin.

Luu patologiat

Vaikka osteopetroosi lisää luun massaa, kudos menettää rakenteensa. Se alkaa muistuttaa marmoria, joka, kuten tiedämme, on varsin hauras.

Tällaisten muutosten seurauksena ovat putkimaisen luun yksityiset spontaanit murtumat - yleensä reisiluun. Lisäksi potilaalla on voimakas kallon ja selkärangan epämuodostuma, raajat.

Osteoartriitti tai osteomyeliitti ei ole harvinaista tässä patologisessa ja tulehduksellisessa prosessissa luuston järjestelmässä. Hampaiden kanssa esiintyy ongelmia - useita karieksia, heikentynyt hampaita, odontogeenisiä paiseita. Joillakin potilailla on havaittu kallon sulakkeiden fuusio.

Kuulon ja näön ongelmat

Koska laajeneva luukudos puristetaan optisten hermojen aukkoja, kuidun esiintyminen ja sokeus tapahtuvat ajan kuluessa. Atrofia voi olla ensisijainen tai toissijainen.

Oftalmologinen tutkimus paljasti kiertoradan, nystagmuksen, konvergenssin heikentymisen, strabismuksen ja exophthalmosin.

Kuulon hermojen puristaminen aiheuttaa myös niiden atrofiaa, joka ilmenee aluksi kuulon vähenemisellä. Kun sairaus etenee, voi syntyä täydellinen kuurous.

Kehityshäiriö

Kallon muutokset, kuulon ja näkökyvyn heikkeneminen, usein sairaudet johtavat siihen, että Albers-Schonbergin oireyhtymässä oleva lapsi on kehityksessä jäljessä - ei vain fyysinen, vaan myös henkinen.

Yleensä tällaiset lapset alkavat kävellä myöhään. Epäsäännöllisen muotoisen kallon takia ne kehittävät hydrokefaliaa, joka johtaa kouristuksiin. Ne pahentavat olemassa olevia ongelmia.

Marmoritaudin tapauksessa ei ole harvinaista viivästyttää psyko-emotionaalista ja puhekehitystä. Toinen esiintyy usein kuulovamman taustalla. Mielenterveyden hidastuminen ei ole tyypillinen oire osteopetroosille.

diagnostiikka

Sen hoidon onnistuminen riippuu tämän patologian oikea-aikaisesta diagnoosista. Mitä nopeammin osteopetroosi on vahvistettu, sitä enemmän lääkäreillä on mahdollisuuksia hoitoon.

Moderni lääketiede tarjoaa kattavan tutkimuksen, jonka avulla voit diagnosoida marmoritauti. Se sisältää:

  1. Potilaan tutkiminen ja objektiivinen tutkimus. Yleensä ulkoisten merkkien mukaan tämä patologia voidaan jo epäillä.
  2. Kliiniset ja biokemialliset verikokeet. Ne määrittävät luunmuodostuksen markkerit - kreatiinikinaasi, alkalinen fosfataasi.
  3. Luiden röntgenkuvaus.
  4. Luu- ja ihovaurioiden biopsianäytteiden tutkiminen.
  5. Käytetty geneettinen seulonta. Tulosten perusteella määritetään Albers-Schonbergin oireyhtymän tyyppi, odotettavissa oleva patologinen prosessi ja kehon vaste hoitoon.

Röntgentutkimus

Osteopetroosin luurankojen röntgenkuvaus on ratkaisevan tärkeää. Yleensä tyypilliset muutokset määritetään kuvissa:

  • Luuston ja kallon luut ovat erittäin voimakkaita.
  • Niiden rakenteellinen ja homogeeninen, muistuttava valkoinen marmori, joka oli patologian nimi.
  • Kallon luiden ensisijainen vaurio, joka muodostui rustosta.
  • Kraniaalisten hermojen kapea kanavat merkityn osteoskleroosin taustalla.
  • Paranasaalisten poskiontelojen hajoaminen.
  • Valaistuminen nikamien keskiosassa.
  • Patologiset murtumat.

hoito

Osteopetroosikäsittely on pitkä ja monimutkainen prosessi. Aiemmin oireenmukaista hoitoa suoritettiin pääasiassa rautavalmisteiden, verensiirtojen, vitamiinihoidon, glukokortikosteroidien avulla. Tämä hoito antoi kuitenkin vain väliaikaisen vaikutuksen. Etäiset tulokset olivat vammaisuus tai kuolema.

Nykyaikaisen lääketieteen menestyksen ansiosta osteopetroosin autosomaalisen toistuvan muodon hoito on tullut mahdolliseksi, jolloin eloonjääminen oli aikaisemmin minimaalista. Tällä hetkellä hoidon positiiviset tulokset voidaan saavuttaa 90–95 prosentilla potilaista. Hoito suoritetaan luuytimensiirron avulla.

Tämä on monimutkainen menettely, jota ei tehdä kaikissa klinikoissa ja jopa maissa. Luuydinsiirron yhteydessä on olemassa riski potilaan hylkäämisestä ja heikkenemisestä. Tämä tapahtuu kuitenkin yleensä silloin, kun luovuttajan ja vastaanottajan parametrit eivät täsmää. Useimmissa tapauksissa tilannetta ja remissiota parannetaan merkittävästi.

Parhaat tulokset saavutetaan, kun luuytimensiirto suoritetaan vauvan elämän kolmen ensimmäisen kuukauden aikana. Siksi sairauden varhainen diagnoosi on niin tärkeä.

Lisähoitona käytetään myös lääkkeitä:

Osteopetroosi on vakava sairaus, mutta hyvissä ajoin hoidon onnistumismahdollisuudet lisääntyvät merkittävästi.

Marmoritauti: oireet ja hoito

Marmoritauti (synnynnäinen osteoskleroosi, osteopetroosi) on hyvin harvinainen perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa lapsen tai nuoren luurankoon ja luuytimeen. Potilailla luut tulevat hauraiksi, hematopoieettinen järjestelmä lakkaa toimimasta kokonaan.

Taudin ensimmäisten oireiden ajoituksesta ja näiden oireiden luonteesta riippuen synnynnäinen osteoskleroosi on jaettu aikaisin ja myöhään. Marmorin taudin varhainen muoto kehittyy ensimmäisen elinvuoden lapsilla ja on hyvin vaikeaa, joten sitä kutsutaan myös pahanlaatuiseksi. Myöhemmässä muodossa, joka esiintyy useammin nuoruusiässä, liittyy vähemmän ilmeisiä patologisia muutoksia luurankon puolelta ja hemopoieettisen järjestelmän puolelta. Tällaisilla potilailla on erilaisia ​​terveysongelmia, mutta yleensä heidän elämänsä ennuste on suotuisa.

Marmoritaudin syyt

Marmoritauti on perinnöllinen patologia. Tutkijat pystyivät havaitsemaan kolme geeniä, jotka ovat vastuussa synnynnäisen osteoskleroosin kehittymisestä. Nämä geenit koodaavat proteiineja, jotka ovat välttämättömiä osteoklastien ja osteoblastien moitteettoman toiminnan kannalta - solut, joihin luukudoksen tila riippuu. Jos mutaatio tapahtuu yhdessä näistä geeneistä, jälkeläisissä voi kehittyä marmoritauti.

Tarkasteltavan taudin pahanlaatuinen muoto välittyy autosomaalisen resessiivisen tyypin kautta. Toisin sanoen, jotta lapsi sairastuu, mutanttien geenien tulisi olla molempien vanhempien kanssa. Tämä marmoritaudin perintöominaisuus selittää sen, että joissakin eristetyissä etnisissä ryhmissä, joissa on paljon läheisesti läheisiä avioliittoja, tämän taudin määrä on paljon suurempi kuin väestössä.

Marmoritaudin myöhäisessä muodossa on päinvastoin autosomaalinen hallitseva tyyppi siirtoa, joten se on yleisempää (mutatoitu geeni voi olla vain yhdeltä vanhemmista).

Ihmiset, joilla on marmoritautitapauksia perheessä, voivat joutua erityiseen diagnoosiin, joka paljastaa muuttuneet geenit. Näin voidaan ennustaa, onko tulevilla lapsilla terveysongelmia.

Marmoritaudin kehittymisen mekanismit

Tämän patologian perusta on luukudoksen muodostumisen ja resorption (resorption) välinen epätasapaino. Tällainen rikkominen johtuu osteoklastien (luun resorptiosta vastuussa olevien solujen) määrän vähenemisestä tai niiden toimintahäiriöistä.

Epätasapainon vuoksi luukudos tiivistyy ja muuttuu liialliseksi, mutta tämä ei tarkoita, että sen lujuus kasvaa. Päinvastoin, marmorisairaudella, luut menettävät kimmoisuutensa ja tulevat hauraiksi. Lisäksi osteoskleroosissa on putkimaisten luiden sisäpohjainen ontelo ja litteiden luiden huokoinen aine sidekudoksella. Toisin sanoen silloin, kun normaalin luuytimen tulisi olla, tulee sklerootti soluja. Tämä johtaa hematopoieettisen järjestelmän toiminnan häiriintymiseen.

Yleensä kaikki nämä patologiset muutokset aiheuttavat luuston epämuodostumia, murtumia, anemiaa, hemorragista diathesis ja erilaisia ​​neurologisia häiriöitä potilailla.

Marmoritaudin oireet

Marmoritaudin kliininen kuva on polymorfinen. Potilailla on yleensä lihas- ja liikuntaelimistön, hematopoieettisen ja hermoston häiriöitä.

Marmoritaudin pääasiallinen oire on patologinen murtuma. Patologisia heitä kutsutaan, koska ne esiintyvät minimaalisten loukkaantumisten ja suurten voimakkaiden luiden (useimmiten reisiluun) yhteydessä. Murtuman jälkeen osteomyeliitti voi kehittyä (tämä on yksi kaikkein kauheimmista marmoritaudin komplikaatioista).

Murtumien lisäksi lääkäri voi potilaiden tutkimisen aikana havaita luurankojen erilaisia ​​epämuodostumia (O-muotoiset jalat, suhteettomat kallo, selkärangan patologiset muutokset). Luiden muodonmuutoksen ja rakenteen muutosten vuoksi kipua sairastavilla potilailla, jotka kävelevät jaloissa ja selässä.

Hematopoieettisen järjestelmän tappio marmoritaudissa ilmenee anemian oireina: huono, heikko. Vastauksena luuytimen hematopoieettisen toiminnan puutteeseen maksa, perna, imusolmukkeet lisääntyvät, kehon immuunipuolustus heikkenee ja hemorraginen diateesi kehittyy.

Neurologisten häiriöiden ilmaantuminen synnynnäisessä osteoskleroosissa liittyy kallo-luiden tiivistymiseen ja niiden anatomisten reikien koon pienenemiseen, joiden kautta hermot kulkevat (tällaisten muutosten seurauksena hermot puristuvat). Siksi potilaalla voi esiintyä perifeeristä paresis ja halvaantumista, näköongelmia. Kun sisäkorvan luun labyrintti on täynnä luukudosta, kuurous voi kehittyä. Kallon muodonmuutoksen takia potilaat voivat kärsiä hydrokefaalia.

Yleisesti ottaen potilaille, joilla on lasten marmoritauti, on ominaista fyysisen kehityksen viive, erilaiset hampaiden aiheuttamat ongelmat, karieksen hampaan rivin massiiviset vauriot.

Marmoritaudin myöhäisissä muodoissa kliiniset kuvat yleensä tasoitetaan, ei ilmene voimakkaita neurologisia ilmenemismuotoja, luuston epämuodostumia. Vain toistuvat patologiset murtumat voivat painostaa osteoskleroosin ajatusta.

diagnostiikka

Diagnoosin vahvistamiseksi lääkärit auttavat radiologisia tutkimusmenetelmiä. Potilaiden röntgensäteillä kaikki luuston luut suljetaan (ei läpinäkyviä röntgensäteille), luuytimen kanava puuttuu putkimaisista luuista, humerallien ja reisiluun klubimainen sakeutus havaitaan.

Potilaiden verta tutkittaessa esiintyy anemiaa ja joitakin biokemiallisia parametreja (happofosfataasiaktiivisuus jne.). Virtsan analyysissä ei yleensä ole muutosta (tämä erottaa osteoskleroosin tuhoavista luun taudeista, joissa luun resorptio vallitsee sen muodostumisen suhteen).

Yksityiskohtaisempi tutkimus potilaiden terveydentilasta on tarpeen kuulla neurologin, hematologin, okulistin, otolaryngologin ja hammaslääkärin kanssa. Myös erilaisia ​​geneettisiä tutkimuksia voidaan tarvita.

Hoidon periaatteet

Tähän mennessä ei ole olemassa menetelmiä marmoritaudin täydelliseksi parantamiseksi. Tämä johtuu pääasiassa siitä, että tämä patologia on hyvin harvinaista ja lääkäreillä ei yksinkertaisesti ole riittävää kliinistä kokemusta sen hoidossa. Siksi luunydinsiirtoa pidetään toistaiseksi tehokkaimpana marmoritaudille. Transplantaation avulla voit yrittää palauttaa luun resorptioprosessin ja veren muodostumisen potilaan kehossa. Tätä tekniikkaa käytetään sairauden pahanlaatuisissa resessiivisissä muodoissa. Lisäksi kehitetään ja testataan erilaisia ​​hoito-ohjelmia synnynnäinen osteoskleroosi interferonilla ja kalsitriolilla (D-vitamiini).

Marmorin taudin myöhässä ilmenemisessä lääkärit soveltavat erilaisia ​​hoitotoimenpiteitä, joilla pyritään ylläpitämään luua ja hermostoa sekä potilaiden yleistä terveyden edistämistä. Potilaita näytetään lääkehoitona ja liikuntaterapiana, uinti, hieronta, erikoisruokavalio, kylpylähoito. Tarvittaessa ortopedinen korjaus luuston epämuodostumiin.

Marmoritautia sairastavat potilaat ovat erittäin tärkeitä, jotta vältytään loukkaantumisilta, koska tämä on täynnä murtumien ja osteomyeliitin kehittymistä. Lisäksi tarvitaan dynaamista havaintoa ortopedin, hammaslääkärin ja muiden ammattilaisten kanssa.

Olga Zubkova, lääkäri, epidemiologi

5 477 näyttökertaa, 7 katselua tänään

Marble Disease

Marmoritauti on harvinainen perinnöllinen sairaus, jossa luuston luiden paksuus ja luuytimen kanavien sulkeminen on tiheä luukudos. Yleensä ensimmäinen ilmenee lapsuudessa. Mukana väsymys, kun kävely ja kipu raajoissa. Mahdolliset patologiset murtumat. Luuytimen kanavien sulkemisen takia anemia kehittyy yhdessä suurentuneen maksan ja pernan kanssa. Voi olla luuston epämuodostumia, viivästynyttä hampaita, näköhäiriötä, joka johtuu näön hermon puristumisesta. Diagnoosi perustuu objektiivisiin tietoihin, radiografian ja muiden tutkimusten tuloksiin. Oireellinen hoito, useimmissa tapauksissa konservatiivinen.

Marble Disease

Marmoritauti (Alberts-Schoenbergin tauti, osteopetroosi, hyperostoottinen dysplasia, synnynnäinen osteoskleroosi, synnynnäinen perinnöllinen diffuusiosteoskleroosi) on harvinainen perinnöllinen sairaus, johon liittyy luurankojen tiivistyminen ja luuytimen tilan väheneminen. Tautia kuvattiin ensin vuonna 1904 saksalainen lääkäri Alberts-Schoenberg. Se välitetään autosomaalisen resessiivisen tyypin kautta. Keskimäärin se havaitaan yhdellä lapsella 200-300 000 vastasyntyneelle, mutta joissakin etnogeneettisissä ryhmissä potilaiden määrä voi kasvaa. Niinpä Chuvashiassa taudin oireet löytyvät yhdestä lapsesta 3,5 tuhannesta, Mari-Elissä - 1 lapsi 14 tuhatta. Tällainen suuri esiintyvyys johtuu näiden valtioiden alkuperäiskansojen etnogeneesin erityispiirteistä. Marmoritauti hoidetaan ortopedien toimesta.

Syyt ja patogeneesi

Marmoritaudin etiologiaa ei ole vielä selvitetty. Syy luiden rakenteessa on syvällinen fosfori-kalsiumin aineenvaihdunnan loukkaus ja vanhan luukudoksen tuhoutumisen ja uuden muodostumisen välinen epätasapaino. Tämän seurauksena luun kortikaalinen kerros paksuu, luuytimen tila kapenee, kunnes se katoaa kokonaan. Progressiivinen osteoskleroosi kehittyy, luut tulevat hyvin tiheiksi ja samalla hauraiksi. Luuytimen kanavien sulkemisen vuoksi esiintyy hypoplastista anemiaa, johon liittyy imusolmukkeiden, maksan ja pernan kompensoiva laajentuminen.

Post mortem -tutkimuksessa marmoritautia sairastavan potilaan luut ovat raskas, huonosti sahattu, mutta helposti jaettavissa. Leikkuun löytyy pinta, jolla on sileä rakenne, joka muistuttaa kiillotettua marmoria. Osteoskleroottiset muutokset kehittyvät pääasiassa endosteumin kustannuksella. Samanaikaisesti voidaan havaita periosteumin kasvua, minkä vuoksi luiden pinnalla ei muodostu normaalisti, mutta huokoisena luumateriaalina, ei-sponisia luuaineksia. Putkimaisen luun luuydinkanavat kavennetaan tai korvataan kokonaan tiheällä luukudoksella. Patologiset prosessit ovat voimakkaampia kasvualueilla. Erityisesti kirkkaat muutokset ilmenevät sääriluu- ja olkaluun luiden yläosassa, samoin kuin reisiluun ja säteittäisten luuten alemmassa kolmanneksessa - nämä osat "paisuvat" ja saavat pullonmuotoisen muodon.

Litteiden luiden (nikamat, kaulus, kallo) sponginen kudos korvataan tiheällä luumateriaalilla. Luukudoksen lisääntymisen vuoksi kallo voi kasvaa ja muuttua epämuodostuneeksi. Kraniaalisten hermojen poistumisreikien kaventuminen aiheuttaa näkökyvyn heikkenemistä ja lisää kuulon heikkenemistä. Kortillisen kerroksen epätasaisesta säätämisestä ja karkeuden muodostumisesta kallon sisäpinnalla voi esiintyä epiduraalisia ja harvemmin subduraalisia verenvuotoja.

Histologista tutkimusta tehdessään havaittiin massan lisääntyminen ja luun aineen arkkitehtuurin rikkominen. Luu- solut kerääntyvät satunnaisesti ja muodostavat luonteenomaisia ​​pyöristettyjä kerrostuneita rakenteita, jotka sijaitsevat epätasaisesti enchondral-kasvualueilla. Tällaisten rakenteiden kerääntymisen vuoksi luun arkkitehtuuri on rikki, marmoritaudin kärsivän potilaan luu muuttuu vähemmän vahvaksi ja kykenee kantamaan tavanomaisia ​​kuormia.

oireet

Sairaus voidaan havaita missä tahansa iässä olevista naisista ja miehistä - lapsesta vanhaan. Kuitenkin useammin marmoritaudin oireet näkyvät lapsuudessa. Joissakin tapauksissa prosessi on oireeton, ja luiden tiivistyminen muuttuu vahingossa, kun suoritetaan toisen taudin tai vamman röntgenkuvaus.

Marmoritautien kliinisten oireiden vakavuus riippuu pääsääntöisesti ensimmäisten merkkien esiintymisaikasta. Varhainen alkamisaika merkitsee suurempia muutoksia eri elimissä ja järjestelmissä. Kun marmoritauti kehittyi lasten ensimmäisinä elinaikoina, paljastui hydrokefaali, joka johtui kalloaluksen luiden tiivistymisestä ja kasvusta. Potilaat ovat mutkikkaita, alkavat kävellä myöhään, kärsivät usein kuulo- ja näköhäiriöistä. Myöhäiset hampaat ja lisääntynyt taipumus kehittää kariesa ovat myös tyypillisiä.

Myöhemmin marmoritaudin kehittymisen myötä ortopedikoille pääsyn syy on väsymys, kun kävelet ja kipu raajoissa. Toisinaan marmoritauti havaitaan traumatologille suuntautuvan viittauksen aikana patologisen murtuman vuoksi. Femoraaliset luut kärsivät useammin, murtumat ovat yleensä poikittaisia, esiintyvät pienellä traumaattisella vaikutuksella, kasvavat yhdessä tavanomaisessa ajassa (lukuun ottamatta reisiluun kaulan murtumia, joissa fuusio ei tapahdu). Joissakin tapauksissa osteomyeliitti kehittyy murtuman alueella. Odontogeenisen infektion tapauksessa voi esiintyä altaan osteomyeliittiä. Potilaan fyysisestä kehityksestä katsottuna yleensä on normaalia. Joissakin tapauksissa havaitaan raajojen epämuodostumia: reisiluun yläosien varus-kaarevuus, jalkojen gallifers-kaltaiset epämuodostumat jne.

diagnostiikka

Diagnoosin selvittämiseksi määrätään litteiden ja putkimaisen luiden röntgenkuvaus: kallon röntgenkuva, selkärangan röntgenkuva, reiden röntgenkuva jne. Kaikissa kuvissa näkyy luukudoksen jyrkkä tiivistyminen. Putkimaisen luun epifyysiset osat on pyöristetty ja sakeutettu, klubin muotoiset paksunnokset määritetään metafyysin alueella. Kaikki luut ovat läpinäkymättömiä röntgensäteille, kortikaalinen kerros ja medullary kanava eivät ole näkyvissä. Joskus metafizarnyh-alueilla löytyi poikittaisen valaistumisen alueita.

Luuytimen kanavien vähentäminen tai sulkeminen aiheuttaa veren vajaatoimintaa. Marmoritautia sairastavilla potilailla kehittyy vaihtelevan vakavuuden omaava hypokrominen anemia. Iho on vaalea, voi esiintyä huimausta, heikkoutta, väsymystä. Tutkimuksessa havaitaan imusolmukkeiden, hepatomegalia ja splenomegaalia kompensoiva nousu. Veressä lymfosytoosi määräytyy kehittymättömien muotojen - normoblastien - vaikutuksesta.

Jos epäilet marmoritautia sairastavien potilaiden eri elinten rikkomisen, lähetetään asianmukaisiin tutkimuksiin. Hematopoieettisen järjestelmän muutoksissa määrätään hematologin kuulemista, vatsan elimien täydellistä verenkiertoa ja vatsan ultraääniä, jos ilmenee näköhäiriöitä, silmälääkärin konsultointi, kiertoradan röntgenkuvaus kahdessa projektiossa, optiset ja elektrofysiologiset tutkimukset potentiaaleja.

hoito

Patogeenistä hoitoa ei ole olemassa. Oireinen hoito hermoston ja tuki- ja liikuntaelimistön vahvistamiseksi. Potilaita suositellaan syömään vitamiineja sisältäviä elintarvikkeita (luonnollisia mehuja, juustoa, tuoreita hedelmiä ja vihanneksia), antamalla ohjeita hieronnasta, kuntoilusta ja spa-hoidosta. Anemian sattuessa määrätään rautavalmisteita, jotka tukevat vitamiinihoitoa, ja vakavissa tapauksissa syntyy punasolujen siirtoja.

Patologisten murtumien sattuessa tehdään tavanomaisia ​​terapeuttisia toimenpiteitä: siirtyminen, kipsin tai luurankojen vetäminen jne. Femoraalisen kaulan murtumiin tehdään lonkkanivelen endoproteettinen korvaus. Jos jalkojen luita esiintyy voimakkaasti, suoritetaan korjaava osteotomia. Osteomyeliitin hoito suoritetaan standardimenetelmän mukaisesti, joka sisältää antibioottihoidon, immobilisoinnin, detoksifiointitoimenpiteet, immuniteetin stimuloinnin, dissektion ja haavaumien valumisen.

Aikaisella ehkäisyllä ja komplikaatioiden riittävällä hoidolla marmoritaudin ennuste on yleensä suotuisa, lukuun ottamatta pahanlaatuisia muotoja, joilla on varhainen puhkeaminen ja myelogeenisen kudoksen vaurioituminen. Kuolema on seurausta patologisen murtuman tai odontogeenisen infektion aiheuttamasta lisääntyvästä anemiasta tai septicopiemiasta osteomyeliitin kanssa.

Syyt patologian marmoritauti ja sen hoito

Lääketieteellisessä käytännössä lihas- ja liikuntaelimistössä on monia yksittäisiä patologioita. He eroavat toisistaan ​​etiologiassa, kehitysmekanismissa ja patogeneesissä.

Yksi lapsilla ja aikuisilla diagnosoiduista luusairauksista on marmoritauti. Tämä tauti on hyvin harvinainen (1 henkilö 20 tuhatta) ja se siirretään perinnöllisesti. Sitä esiintyy yhtä lailla sekä miehillä että naisilla. Ensimmäistä kertaa patologiaa kuvattiin vuonna 1904.

Mikä on marmoritauti?

Massoissa marmoritautia kutsutaan osteoporoosiksi. Patologian ydin on lisätä kondensoivan aineen luutuotantoa, minkä vuoksi ne ja niiden johdannaiset tulevat hyperdenseiksi ja estävät erilaisia ​​sisäisiä kanavia. Sairautta kutsutaan marmoriksi, koska osien valaistumisen kustannuksella luiden tietyissä osissa ne alkavat muistuttaa marmoria ulkonäöltään. Kun kärsitty luu leikataan, ei löysyyttä havaita (kuten pitäisi olla normaalia), mutta tasainen ja kiillotettu pinta.

Lääkärit erottavat kaksi tärkeintä marmoritaudin muotoa:

  1. Varhainen (se on autosomaalinen resessiivinen ja pahanlaatuinen muoto). Ilmeisesti ensimmäisinä elinaikoina se on vaikeaa ja johtaa usein kuolemaan.
  2. Myöhäinen (autosomaalinen hallitseva ja hyvänlaatuinen muoto). Esiintyy nuorilla ja vanhemmilla potilailla.

Terveessä organismissa luukudoksen synteesi osteoblastisoluilla ja sen resorptio osteoklastisoluilla tapahtuu yhtä lailla. Marmoritaudissa osteoklastien toiminta heikkenee tai niiden pitoisuus muuttuu pienemmässä suunnassa. Myös osteoklastisissa rakenteissa ei ole hiilihappoanhydraasia, jonka takia protonipumpussa on vika ja luun resorptio heikkenee. Osoittautuu, että luun muodostuminen jatkuu ja resorptiota ei tapahdu ja kudosten elastiset alueet hiertyvät. Marmoritaudissa luut huuliosat on osittain tai kokonaan skleroitu. Taudin kehittymisen alkuvaiheessa metafyysiset putkimaiset ja reuna-litteät luut luutetaan.

Tutkijat ovat löytäneet useita mutaatiogeenejä, jotka voivat laukaista marmoritaudin kehittymisen. Näiden geenien vaikutus on koodata proteiineja, joita käytetään osteoklastien syntetisoimiseksi (kuten jo mainittiin, niiden päätehtävä on ylimääräisen luukudoksen tuhoutuminen). Useimmissa kliinisissä tapauksissa resessiivinen muoto kehittyy mutaatioiden seurauksena TCIRG1-geenissä, joka koodaa yhden transmembraanisen vacuolar-ATP-riippuvaisen protonipumppuyksikön osteoklastispesifistä A3-muotoa. Tämä mutaatio tulee osteoporoosin yleisin syy.

Patologiset oireet

Oireellinen kuva taudista riippuu suoraan sen muodosta. Kliiniset tapaustilastot osoittavat, että autosomaalinen resessiivinen marmoritauti on vaikein. Tällaisissa tilanteissa oireet tuntevat itsensä lapsen elämän ensimmäisinä päivinä, kuukausina ja vuosina.

Luukudoksen patologisen hyperdenziteetin vuoksi seuraavat oireet havaitaan:

  • Selkärangan, kallon, käsivarsien ja jalkojen luut;
  • osteomyeliitti;
  • Väsymys kävelyn aikana;
  • Kipu raajoissa;
  • Monimutkaiset murtumat, joita esiintyy pääasiassa reisiluun;
  • Luuytimen toiminnan estäminen;
  • Kasvojen ominaisuuksien muutos (suuri kallo, näkyvät kulmakarvat);
  • Hampaat leikataan huonosti ja ne vaikuttavat laajalti kariesiin (hampaat ovat alikehittyneitä juuria, hampaan ja kanavien tyhjentyneitä onteloita);
  • Yleistyneet kouristukset;
  • Fyysisen ja henkisen kehityksen viivästyminen;
  • Näkövamma (mukaan lukien sokeus) ja kuulo (joissakin tapauksissa lapset katoavat);
  • Heikentynyt immuniteetti ja immuunipuutos;
  • Muutokset veressä (usein kohonnut kalsiumpitoisuus, anemia ja muut häiriöt).

Kasvojen muutokset Hampaat leikataan huonosti, yleistyneet kouristukset Viivästynyt kehitys.

Jos marmoritaudilla on autosomaalinen hallitseva muoto, se todennäköisesti ilmentyy myöhemmin eikä edetä niin kriittisesti (suhteellisen, tietenkin). Lapsella voi olla vaihtelevien luiden muodonmuutoksia, ongelmia hampaiden, murtumien, kehitysviiveen ja selkäydin toimintahäiriön kanssa. Hallitsevan muodon erityispiirteitä pidetään sidekudoksen kasvaimina, aivolisäkkeen hypoplasiassa.

Taudin diagnoosimenetelmät

Taudin diagnosointia käytetään marmoritaudin tyypin, sen vaiheen ja vakavuuden määrittämiseen. Lääkärit käyttävät tällaisia ​​instrumentaalisia ja laboratoriotutkimuksia:

  1. Geneettinen analyysi on tarkkuusanalyysi, joka määrittää patologian tyypin ja ennustaa sen kulkua;
  2. Virtsan ja veren yleiset ja biokemialliset analyysit (määräytyy kreatiinikinaasi-BB: n, tartraattiresistentin alkalisen fosfataasin ja muiden luukudospatologiaa osoittavien immunokemiallisten markkereiden pitoisuuden ja läsnäolon perusteella);
  3. Selkärangan / MRI / CT-röntgenkuvaus (marmoritaudissa vaikuttavat luut näyttävät kirkkailta valkoisilta ja niiltä puuttuu läpinäkyvyys, olkapään ja lantion luut hankkivat klubimaisen muodon, nikamat tasoittuvat, rintakehät pienenevät tai kasvavat, kallo ja kallon pohja paksunevat);
  4. Ihon luiden ja muodostumien biopsia.

Jotta marmoritauti ei sekoittuisi osteomyeliittiin, lymfogranulomatoosiin, osteopoykiliaan, ricketeihin, melodiostoosiin, Kamurati-Engelmann-tautiin, käytetään differentiaalidiagnoosimenetelmiä.

Miten marmoritauti hoidetaan?

Marmoritautia hoidetaan avohoidossa, potilaita ei yleensä sijoiteta sairaalaan. Hoito koostuu useista osista:

  • Tukeva lääkehoito. Potilasta hoidetaan kalsitoniinilla ja kalsitriolilla, kortikosteroideilla, erytropoietiinilla, gamma-interferonilla.
  • Luuydinsiirto. Yleensä tämä on ainoa tai vähemmän tehokas tapa hoitaa tauti. Tämän toimenpiteen avulla voit pysäyttää patologisen prosessin, mutta se ei poista sen jo olemassa olevia seurauksia.
  • Hermon ja lihasten vahvistaminen. Tätä varten on nimetty kohtalaiset urheilukuormat (uinti, liikuntaterapia), hierontaa, fysioterapiaa.
  • Erityisruokavalio. Potilaan ruokavaliossa on oltava riittävä määrä proteiineja, rasvoja, hiilihydraatteja, vitamiineja ja hivenaineita. Ruokavalion tulisi sisältää myös kalsiumia sisältävien elintarvikkeiden kulutuksen vähentäminen.
  • Kylpylähoito.

Marmoritaudin vaara

Pahinta, marmoritauti vaikuttaa lapsiin. Heillä voi olla tällaisia ​​komplikaatioita:

  1. Kehitysviiveet;
  2. lymfadenopatia;
  3. Kehon eri rakenteiden Calcinosis;
  4. Maksan tubulaarinen acidoosi;
  5. Maksan ja pernan patologinen kasvu;
  6. Veren muodostumisen häiriöt selkäytimessä.

Jälkimmäinen patologia aiheuttaa anemian kehittymisen, joka voi olla kohtalokas.

Onko mahdollista estää taudin kehittyminen?

Jos lapsi on jo syntynyt, tärkein ennaltaehkäisyn aiheuttaja on synnytystä edeltävä diagnoosi 8-10 viikon raskauden aikana. Lapsen syntymän jälkeen on seurattava säännöllisesti ortopedia. Tällainen toimenpide on välttämätön tuki- ja liikuntaelimistön ja murtumien muodonmuutoksen estämiseksi. Jos lapsen marmoritauti etenee ja johtaa merkittäviin vaurioihin, voidaan korjata osteotomia.

Marmoritauti (osteopetroosi)

On monia harvinaisia ​​patologioita, joista yksi on osteopetroosi (marmoritauti, synnynnäinen osteoskleroosi, Albers-Schoenbergin oireyhtymä). Tämä on vakava perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista luuston ja luuytimen vauriot. Luiden tiheys kasvaa, mutta samaan aikaan ne muuttuvat haavoittuvammiksi, verenmuodostusjärjestelmän työ häiriintyy.

Lääkärit erottavat kaksi taudin muotoa: aikaisin ja myöhään. Varhainen osteopetroosi ilmenee alle 12 kuukauden ikäisillä pikkulapsilla, sillä se on vakava ja usein päättyy kuolemaan. Nuoret havaitsevat myöhäisen muodon, se ilmenee vähemmän voimakkaina oireina, sillä on suotuisa ennuste. Patologian hoito on melko pitkä ja monimutkainen, mutta parannuskeinoja on vielä olemassa.

Deadly Marblen perusteet

Harvat tietävät, mitä osteopetroosi on. Tämä on geneettinen patologia, johon vaikuttavat putkimaiset luut, lantio, kallo ja selkäranka. Luukudos muuttuu raskas, tiheäksi mineraalien ylimäärän vuoksi, mutta se menettää elastisuuden. Post mortem -tutkimuksen aikana asiantuntijan on vaikea leikata luita, mutta samalla ne hajoavat helposti. Sitten näet, että luiden pinta on melko sileä, ja sen kuvio muistuttaa marmoria. Tätä patologiaa leimaavat usein murtumat, mikä selittyy sillä, että liian tiheät ja hauras luut eivät kestä kehoa.

Marmoritaudilla luut kasvavat sisäpuolelta, täyttämällä asteittain sisäiset ontelot. Tämä uhkaa supistaa luuytimen kanavia, jotka ajan myötä korvataan kokonaan. Anemia kehittyy, hepatosplenomegalia ilmestyy (suurentunut maksa, perna), luuston epämuodostuma on mahdollista, hampaat puhkeavat hitaammin, ja näön heikkeneminen johtuu näköhermon puristumisesta. Sairaat lapset ovat kehityksessä jäljessä.

On syytä mainita, että ensimmäistä kertaa patologiaa kuvaili lääkäri Saksasta Alberts-Schönbergistä.

Patologioiden tyypit

Lääkärit erottavat kaksi taudin muotoa:

  • Pahanlaatuinen nuorten osteopetroosi. Patologia havaitaan vastasyntyneillä jopa 12 kuukauden ajan, sillä on vakava kurssi, usein päättyy kuolemaan. Sairaus ilmenee suuren pään, laaja-alaisten silmien, särmän, vaalean ihon, lyhytkasvuisen kasvun kautta. Tässä tapauksessa et voi tehdä ilman luuydinsiirtoa, joka on suoritettava 2-3 vuotta.
  • Autosomaalinen hallitseva osteopetroosi. Sairaus esiintyy nuorilla tai aikuisilla, yleensä sattumanvaraisesti röntgensäteen aikana. Tämä on kevyempi ja hyvänlaatuinen patologinen muoto. Aluksi sillä on pyyhkiytynyt virta, ainoa merkki on usein esiintyvät murtumat. Hieman myöhemmin, jos niitä ei hoideta, komplikaatioita voi esiintyä kuurouden tai kasvojen hermon halvaantumisen muodossa.

Kuten näette, varhainen marmoritauti on vaarallisin, mikä vaatii nopeita radikaaleja toimia.

Synnynnäisen osteoskleroosin syyt

Geneettisen sairauden todelliset syyt eivät ole tiedossa. Lääkärit viittaavat siihen, että se kehittyy kolmen geenin mutaation takia, jotka ovat vastuussa luusolujen muodostumisesta ja käytöstä sekä veren muodostumisen eräistä vaiheista. Luut koostuvat osteoblasteista, jotka ovat välttämättömiä niiden syntymiselle ja mineralisoitumiselle, sekä osteoklastit, jotka edistävät luukudoksen vanhentuneiden komponenttien tuhoutumista. Kun jonkin geenin mutaatio häiritsee osteoklastien tuotantoa, uskotaan, että tämä johtuu karbonaattidehydraasin (entsyymin, joka säätelee luun hajoamista) puutteesta.

Toisin sanoen patologia syntyy siitä, että luiden muodostumisen ja tuhoutumisen välinen tasapaino on häiriintynyt. Syy tähän - osteoklastien puute tai niiden toimivuuden loukkaaminen.

Tämän seurauksena luukudos kasvaa ja kasvaa, koska vanhoja soluja ei tuhota. Luut tulevat herkemmiksi, silmänsisäiset ontelot korvataan sidekudoksella. Sitten verisuonet, hermot puristuvat, mikä uhkaa vaarallisia komplikaatioita (anemia, imusolmukkeiden turvotus, hepatosplenomegalia jne.) Ja kuolemaa.

Marmoritaudin pahanlaatuinen muoto lapsilla on autosomaalisen resessiivisen perintömekanismin. Toisin sanoen molemmilla vanhemmilla on mutatoituneita geenejä. Tämä on tyypillistä joillekin etnisille ryhmille.

Osteopetroosin hyvänlaatuisessa muodossa on autosomaalinen hallitseva perintötapa. Tämä tarkoittaa, että mutatoitu geeni lähetetään yhdeltä vanhemmalta. Tällainen patologia on yleisempää.

ilmenemismuotoja

"Deadly marmorilla" on seuraavat oireet:

  • Luusto- ja liikuntaelimistön patologiset murtumat ja muut häiriöt.
  • Hematopoieettisen järjestelmän tappio.
  • Neurologiset häiriöt.
  • Immuuni heikkenee.
  • Laajennettu maksa ja perna.
  • Kuulon heikkeneminen, näkö.
  • Kehityksen kehitys.

Osteopetroosin kulku muodosta riippumatta on varsin raskas. Käytännön sairaus aiheuttaa aina komplikaatioita, jotka vähentävät elämänlaatua ja tekevät potilaasta vammaisen.

Luukudoksen hyperproduktion vuoksi luuydin siirtyy pois, mikä johtaa patologisiin muutoksiin veressä. Sitten on kaikki verisolut (punasolut, valkosolut, verihiutaleet). Tästä syystä lisääntyy anemian todennäköisyys (punasolujen puute, hemoglobiini). Sairaus ilmenee ihon haurauteen, limakalvoihin, lisääntyneeseen väsymykseen, hengenahdistukseen, huimaukseen, usein kylmyyteen, taipumukseen pyörtyä.

Immuunijärjestelmän heikkeneminen liittyy myös luuytimen siirtymiseen, joka tuottaa valkoisia verisoluja (immuunisoluja). Siksi marmoritauti kärsii usein infektioista (keuhkoputkien tulehdus, keuhkot jne.). Joillakin potilailla kehittyy verenmyrkytys.

Verenmuodostuksesta vastuussa olevan luuydin toiminnot ovat maksan ja pernan. Liiallisen kuormituksen vuoksi ne lisääntyvät, joskus ne vievät suurimman osan vatsan tilasta.

Osteopetroosin tyypillinen oire on patologiset murtumat. Ne esiintyvät vähäisellä fyysisellä vaikutuksella. Samalla voimakkaat luut vahingoittuvat (usein reisiluun luut). Sitten vaarana on vaarallisten sairauksien, kuten nivelrikon (nivelruston asteittainen tuhoaminen), osteomyeliitin (luuinfektio) lisääntyminen.

Lisäksi potilaat voivat deformoida kallo, raajat (O-muotoiset jalat) ja selkärangan. Tämä johtaa nopeaan väsymykseen, kipuun liikkeiden aikana. Lapsilla hampaat puhkeavat myöhässä, karies.

Optisen hermon luun kudoksen puristumisen vuoksi heikkenee näkö. Tämä ilmenee kiertämällä kiertoradat (silmiä suojaavat luiden ontelot), nystagmuksen (tahattomat värähtelevät silmänliikkeet), lähentymishäiriön (silmien heikentynyt kyky kääntyä toisiinsa), squint, exophthalmos (silmien patologinen ulkonema). Täysi sokeus on mahdollista. Kuulon hermot ovat myös puristuneet, mikä aiheuttaa kuulon heikkenemistä, myös kuuroutta.

Albers-Schoenbergin oireyhtymässä olevilla lapsilla on fyysisen ja henkisen kehityksen viive. Myöhemmin he oppivat kävelemään, koska kallon epämuodostuma kehittyy "pään pään" kehittyessä, mikä ilmenee kouristuksina. Kuulon ja näkökyvyn heikkenemisen takia puhe ja psyko-emotionaalinen kehitys hidastuvat.

Hyvänlaatuisessa marmoritaudissa edellä mainitut oireet puuttuvat. Epäilty patologia on mahdollista vain usein esiintyvien murtumien varalta.

Diagnostiset toimenpiteet

Aikainen diagnoosi voi pelastaa potilaan monista komplikaatioista.

Jos epäilet patologian, ota yhteyttä ortopediin. Ensinnäkin lääkäri kerää anamnesiaa, kysyy oireista, osteopetroositapauksista lähisukulaisilta.

Kattava diagnostiikka koostuu seuraavista menetelmistä:

  • Kliinisen verikokeen avulla voidaan havaita hemoglobiinipuutos, joka osoittaa anemiaa.
  • Veren biokemia havaitsee fosforin, kalsiumin, puutteen, mikä osoittaa luukudoksen tuhoutumista.
  • Radiografia auttaa havaitsemaan luutilan patologiset muutokset, luukanavan kaventumisen tai puuttumisen.
  • CT- ja MRI-skannauksia käytetään luukudoksen tutkimiseen ja helpottamaan leesion laajuutta.

Kokonaisvaltaista synnytystä edeltävää diagnoosia voidaan tehdä jo 8 viikon raskauden aikana, jotta voidaan määrittää, onko syntymättömän lapsen alttius osteopetroosille vai ei.

Ohje. Liiallista skleroterapiaa havaitaan myös osteomyeliitissä, ricketeissä, Hojikinin taudissa (imusolmukkeesta kehittyvä kasvain) ja osteoskleroottisista syövän metastaaseista. Siksi on tärkeää erottaa marmoritauti edellä mainituista patologioista.

Hoitomenetelmät

"Tappavan marmorin" käsittely on erittäin monimutkainen prosessi. Aiemmin lääkärit kamppailivat vain oireiden kanssa, jotka käyttivät rautapohjaisia ​​lääkkeitä, verensiirtoa (verensiirto), vitamiineja, glukokortikoideja. Tämän seurauksena potilas odotti edelleen vammaisuutta ja kuolemaa.

Nykyaikainen lääketiede mahdollistaa eron jopa osteopetroosin pahanlaatuisesta muodosta, jossa lapset kuolivat 2-3 vuoden kuluttua. Tätä varten tarvitaan luuytimensiirto. Tämä on monimutkainen menettely, joka on auttanut säästämään jo monien potilaiden elämää.

Operaatio edellyttää läheisen sukulaisen tai sopivan luovuttajan biologista materiaalia. Tämä on tärkeää, koska on olemassa vaara, että lapsen keho hylkää luuytimen. Jos leikkaus on onnistunut, patologian kehittyminen pysähtyy. Elinsiirto ei kuitenkaan auta poistamaan jo kehittyneitä komplikaatioita.

Seuraavat lääkkeet auttavat täydentämään hoitoa:

  • D-vitamiinipohjainen kalsitrioli stimuloi luun resorptiota (luun tuhoaminen osteoklastien kanssa), lopettaa luun kasvun.
  • Y-interferoni aktivoi valkoisten verisolujen työtä, vahvistaa immuunijärjestelmää, vähentää luurankojen määrää, normalisoi hemoglobiinitason, verihiutaleet. Interferonia suositellaan yhdistettäväksi kalsitoniinin kanssa.
  • Erytropoietiinia määrätään anemiaa varten.
  • Glukokortikosteroidit estävät luun lujittumista, anemiaa.
  • Kalsitoniinia (kilpirauhashormonia) käytetään suurina annoksina, se auttaa parantamaan potilaan tilaa.

Neuromuskulaarisen kudoksen vahvistamiseksi, potilaan yleisen tilan parantamiseksi on suositeltavaa täydentää kompleksiä fysioterapian, ruokavalion, jaksollisen tarkastuksen avulla ortopedilla, kuntoiluhoidolla, hieronnalla ja kylpylähoitolla.

Patologisia murtumia käsitellään uudelleensijoittamisen avulla (luunpalojen vertailu), kipsi, luurankojen veto (asteittainen fragmenttien täydentäminen painojen ja erikoislaitteiden avulla). Jos lonkkamurtuma on kohdunkaulan alueella, suoritetaan endoproteesit (lonkkanivelen korvaaminen proteesilla). Jalkojen voimakkaalla kaarevuudella määrätään osteotomia, joka mahdollistaa epämuodostuman poistamisen. Jos potilaalla on osteomyeliitti, hänelle määrätään antibiootteja, immobilisointi, myrkyllinen keho, vahvistetaan immuunijärjestelmää ja avataan ja poistetaan haavaumia.

Elämäntapa osteopetroosin kanssa

Marmoritaudin tapauksessa on suositeltavaa suorittaa terapeuttinen voimistelu säännöllisesti. Kompleksi tehdään jokaiselle potilaalle erikseen ottaen huomioon taudin vakavuus, ikä, yleinen tila. Liikuntahoito auttaa vahvistamaan tuki- ja liikuntaelimistöä, lievittämään stressiä kärsineillä alueilla.

Hoitohoitona käytetään hierontaa ja uintia.

Potilaan on noudatettava ruokavaliota. Ruokavalio on suositeltavaa täydentää tuoreilla vihanneksilla, hedelmillä, maitotuotteilla (raejuusto, kova juusto, maito), proteiinilähteillä. Kaikkien tuotteiden on oltava luonnollisia. Kun hepatosplenomegalia on, rasvan määrä valikossa on vähennettävä. On tärkeää valvoa painoa, jotta ei synny patologisia murtumia.

Lisäksi on suositeltavaa suorittaa kylpylähoito, joka auttaa parantamaan yleistä tilaa.

Potilaiden tulisi levätä useammin, liiallinen liikunta on vasta-aiheista. On suositeltavaa tehdä kävely.

Jotta potilas voisi tuntea olonsa mukavaksi, kotona tulisi olla matala reuna, korkealuokkaiset tuolit, jotta selkäranka ei ylikuormitu, on suositeltavaa asentaa erityinen säädettävä istuin autoon. Lisäksi kannattaa ostaa ortopedisiä kenkiä.

vaara

Luiden lisääntyneen haurauden vuoksi potilaalla on usein murtumia, joilla on vähäinen vaikutus. Useimmiten vaurioituneet vahvat luut reisiin.

Lääkärit erottavat muut "tappavan marmorin" seuraukset:

  • Leuan kehitys, pitkäaikainen hammaskehitys, karieksen hampaiden vahingoittuminen, suuontelon infektiot.
  • Aivojen turvotus, kohonnut verenpaine, sokeus, kuurous, kasvojen hermoston halvaus, nystagmus.
  • Usein tarttuvat taudit, kuten keuhkokuume, kystiitti, sepsis.
  • Anemia.
  • Ennustaminen verenvuotoon.
  • Luurankojen eri osien (kallon, selkärangan, raajojen) muodonmuutos.
  • Hepatosplenomegalia.
  • Paisuneet imusolmukkeet.
  • Fyysisen ja henkisen kehityksen hidastuminen.

Pätevän hoidon puuttuessa lisää vamman ja kuoleman riskiä.

Tärkein

Kuten näette, "tappava marmori" on harvinainen ja erittäin vaarallinen sairaus, joka uhkaa kuolemaa. Vakavimmalla kurssilla on varhainen patologinen muoto, joka havaitaan vastasyntyneillä. Aikaisen diagnoosin mukaan elpymisen mahdollisuudet kasvavat. Vauvan pelastamiseksi on kuitenkin välttämätöntä, että luun siirto on mieluiten jopa 6 kuukautta syntymän jälkeen. Pätevän hoidon puuttuessa lapset kuolevat komplikaatioiden jälkeen 2-3 vuoden kuluttua. Osteopetroosin myöhäinen muoto on poistettu ja havaittu sattuman varalta aikuispotilailla radiografian aikana.