Myotoninen dystrofia: hoito, diagnoosi, syyt, oireet, merkit

Tyyppien 1 (MD1) ja 2 (MD2) myotoninen dystrofia on autosomaalinen hallitseva perinnöllinen lihasten häiriö, jossa on monirakenteisia kliinisiä oireita, joihin kuuluu primaarinen hypogonadismi.

Tyypin 1 taudin geneettinen perusta on CTG: n trinukleotiditoistojen määrän lisääntyminen geenin 19 transloimattomalla alueella, joka sijaitsee kromosomissa 19 ja joka koodaa seriini- treoniiniproteiinikinaasia. Tyypin 2 taudin molekyyligeneettinen syy on CCTG-toistojen määrän lisääntyminen kromosomiin 3 sijoitetun 1. ZFP9-geenin intronissa.

Kiveksen kudoksen histologia vaihtelee kohtuullisista spermatogeneesin rikkomisista terminaalisten solujen määrän vähenemiseen alueelliseen hyalinisoitumiseen ja siementen tubulojen fibroosiin. Säilytetyt Leydig-solut löytyvät, niistä voi olla klustereita.
Yksilöillä, joilla on tauti ennen puberteettia, kivekset ovat normaalikokoisia, murrosikä tavallisesti tapahtuu normaalisti. Testosteronin erittyminen on yleensä normaalia, ja sekundaaristen seksuaalisten ominaisuuksien kehittyminen tapahtuu riittävästi. Murrosiän jälkeen siementen tubulojen atrofia, joka johtaa kivesten koon vähenemiseen ja niiden koostumuksen muuttumiseen joustavasta pehmeään tai hilseilevään. Lapsettomuus johtuu spermatogeneesin vaurioitumisesta. Jos kiveksen hyalinisoituminen ja fibroosi kehittyvät suurimmassa osassa kiveksiä, Leydig-solujen toiminta häiriintyy.

Oireet ja myotonisen dystrofian merkit

Taudin puhkeaminen nuorella iällä, jossa on heikkous ja atrofia bulbaarissa, ajallisessa, sternokleidomastoidissa, hengityselimissä ja distaalisen raajan lihaksissa. Vaurioituneissa lihaksissa määritetään eri vakavuuden myotonia-ilmiöt. Autosomaalinen hallitseva perintö, johon liittyy ennakointi (samoissa perheissä vanhemmissa sukupolvissa, lieviä muotoja voi esiintyä aikuisuudessa, ja seuraavan sukupolven aikana - vakavia synnynnäisiä sairauden muotoja). Myotoninen dystrofia on monijärjestelmää sairastava sairaus, jolla on sellaisia ​​ylimääräisiä ilmenemismuotoja kuin kaihi, kardiomyopatia, kaljuuntuminen ja kivesten atrofia.

Sairaus ilmenee yleensä jo lapsuudessa. Luonteenomaista ovat kasvojen, kohdunkaulan lihasten heikkouden asteittainen kehittyminen sekä ylä- ja alaraajojen lihakset. Myotonisen dystrofian tunnusmerkit ovat voimakas atrofinen lihasten atrofia, silmän nostovihan heikkoudesta johtuva ptoosi, etumaisen lihaksen kompensoiva väheneminen ja etuosa. Myotonia esiintyy tiettyjen ryhmien lihaksissa, ja sille on tunnusomaista se, että potilaan kyvyttömyys rentoutua lihakset nopeasti voimakkaan jännityksen jälkeen.
Sikiön atrofia kehittyy aikuisena, ja useimmat potilaat kehittävät ja ylläpitävät normaalia libidoa ja kehon hiuksia kasvoilla ja keholla. Gynekomastiaa ei yleensä havaita.
Tähän liittyvistä piirteistä voidaan huomata henkinen hidastuminen (vain tyypin 1 osalta), kaihi, diabetes mellitus, sydämen rytmihäiriöt ja primaarinen hypotireoosi.

Diagnoosi myotoninen dystrofia

• Laboratoriotutkimukset: CPK: n, GGT: n, FSH: n, IgG: n ja testosteronin alentuneet tasot.
• DNA-analyysi: trinukleotiditoistojen määrän lisääntyminen viallisessa geenissä> 45.
• EMG: myotonian ja myopatian ilmiöt.
• Tutkimus rakolampulla: katarakti, johon liittyy taka-linssi.
• Lihasbiopsia (vain epäselvissä tapauksissa).
• Tarvittaessa: Aivojen MRI, neuropsykologinen tutkimus.
• Kardiologinen tutkimus.
• Annalataalinen diagnoosi: on erittäin tärkeää synnynnäisen myotonisen dystrofian riskin vuoksi, varsinkin jos raskaana olevalla naisella on kliinisiä myotonisen dystrofian oireita.

Laboratorio-ominaisuudet

Testosteronin pitoisuudet ovat yleensä normaaleja tai hieman vähentyneet. Potilaat, joilla on kivesten atrofia, ovat merkittävästi lisänneet FSH-tasoja. LH-pitoisuus on myös usein kohonnut myös potilailla, joilla on normaali testosteronipitoisuus. Leydig-solujen varannot vähenevät tavallisesti ja ihmisen koriongonadotropiinin käyttöönoton jälkeen havaitaan subnormaalinen stimuloitu testosteronipitoisuus. GnRH: n stimuloinnin jälkeen on liiallinen FSH: n vapautuminen ja vähemmässä määrin LH.

Myotonisen dystrofian hoito

• Lääkehoito voi vaikuttaa vain myotoniseen komponenttiin (potilaan suostumuksella ja sillä edellytyksellä, että hoito ei pahenna sydämen patologiaa). Meksiletiini on tehokkain, jos sydämen johtokyky heikkenee, fenytoiinia voidaan käyttää. Tarvittaessa määrätään hormonikorvaushoitoa.
• Fysioterapia: fyysinen aktiivisuus, joka ei aiheuta liiallista väsymystä.
• Sydämentahdistinta käytetään rytmihäiriöihin. Äkillisen kuoleman mahdollisuuden vuoksi on välttämätöntä seurata säännöllisesti sydänlihaksen tilaa, mukaan lukien hänen EKG-nippu.
• Linssin poistaminen myotonisissa kaihissa.
• Kirurgiset interventiot: Vältä kirurgisia interventioita yleisanestesian avulla sydämen lihaskudoksen, leikkauksen jälkeisen hengitystoiminnan pysäyttämisen ja suoliston atonin riskin vuoksi.

Tällä hetkellä ei ole olemassa parannusta, joka voisi hidastaa taudin oireiden kehittymistä. Androgeenihoito suoritetaan sen jälkeen, kun testosteronin pitoisuus on laskenut alle epänormaaleihin rajoihin.

Myotoninen dystrofiahoito

Myotoninen dystrofia on yleisin lihasten dystrofian tyyppi aikuisilla. Tauti ei yleensä rajoitu luuston lihasvaurioon, vaan se on monijärjestelmä, jossa on muutoksia haima-, gonadi-, kilpirauhas-, sydänlihaksen ja aivojen kanssa. Sairaus periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Viallinen geeni on lokalisoitu kromosomiin 19 (19q 13,2–13,3), ja se koodaa tavallisesti myotoniini- proteiinikinaasia, joka on eri kudoksissa esiintyvä entsyymi ja joka vastaa proteiinifosforylaatioprosessista. Taudin yleistyminen selittyy entsyymin laajalla esityksellä soluissa. Molekyylitasolla geenivirheelle on tunnusomaista triplettien laajeneminen (toistuvien triplettien monistaminen) guaniini-sytosiinitymiini.

Tripletin toistojen taajuus vaihtelee ja on suoraan yhteydessä taudin vakavuuteen ja on kääntäen verrannollinen taudin puhkeamisen iään.

Lihasvauriot Tyypillinen piirre on kasvojen lihasten heikkous. Kasvot ovat pitkänomaiset ja ohuet, varhaisella kaljuuntumisella otsaan. Ptoosia havaitaan myös, mikä ei kuitenkaan ole yhtä voimakas kuin myasthenia gravis- tai Kearns-Sayre-oireyhtymässä. Aika- ja lihaslihaksen atrofiaa on yleensä todettu. Sternocleidomastoid -lihaksen heikkous on yleensä voimakkaampi kuin olkapään ja kaulalihasten takana. Raajoissa posterioriset lihasryhmät vaikuttavat pääasiassa, ja ne vaikuttavat paljon myöhemmin kuin edellä luetellut lihakset.

Raajojen proksimaalinen lihakset ovat mukana prosessissa ainakin. Toisin kuin muilla dystrofioilla, potilailla, joilla on pitkäkestoinen myotoninen dystrofia, säilytetään kyky liikkua itsenäisesti. Myotonia on lihasrelaksoitumisjakson pidentyminen supistumisen jälkeen. Melko usein potilaat eivät edes valittaa myotoniasta. Joskus he ovat huolissaan lihasten jäykkyydestä. Myotoniaa voidaan havaita korotetulla peukalolla tai kielellä. Potilaat eivät voi nopeasti kättä käden käden jälkeen. Todellisen myotonian myötä toistuva lihasten supistuminen auttaa vähentämään myotoniaa.

Kliinisestä diagnoosista vahvistaa EMOT: n myotonisten päästöjen esiintyminen. Molekulaariset diagnostiset menetelmät (PCR) paljastavat tripletin toistojen laajenemisen.

Yleisiä myotonisen dystrofian oireita. Neurologisten oireiden lisäksi monilla potilailla on merkkejä systeemisistä vaurioista, jotka saattavat jopa johtaa kliiniseen kuvaan. Näissä tapauksissa myotonisen dystrofian diagnoosi on vaikeaa. Myöhäinen diagnoosi on erittäin vaarallista, koska potilaat tarvitsevat ennaltaehkäisevää ja parantavaa tukea. Systeemisten vaurioiden merkkejä ovat kaihi, munasolujen tubulaarinen atrofia, sydämen tukos ja sydämen rytmihäiriöt, jotka voivat johtaa äkilliseen kuolemaan.

Vakavia rytmihäiriöitä havaitaan usein fenotyyppisissä lievissä tapauksissa, kun taas näillä potilailla kardiomyopatiaa ei esiinny. Jopa lievän lihasvaurion yhteydessä on havaittu merkittävää ummetusta ja kolelitiikkaa. Jos kalvo on mukana prosessissa, voi esiintyä hypoventilaatiota. Usein potilaat valittavat liiallisesta uneliaisuudesta. Sydän- ja verisuoni- ja keuhkojärjestelmien heikentyneen toiminnan vuoksi kirurgiset interventiot yleisanestesiassa aiheuttavat suurta vaaraa potilaille. Depolarisoivien lihasrelaksanttien ryhmän valmisteet voivat merkittävästi pahentaa potilaan tilaa, opiaatit ja barbituraatit voivat edistää hengitysvajauksen kehittymistä.

Valitettavasti usein tapahtuu, että myotonisen dystrofian diagnoosi tehdään vain silloin, kun potilaalla on sydän- ja verisuonisairauksia yleisen anestesian jälkeen. Usein myotonista dystrofiaa sairastavilla potilailla on älykkyyttä, apatiaa ja uneliaisuutta hieman vähentynyt. Synnynnäinen myotoninen dystrofia on vakavampi dystrofia kuin edellä kuvattu. Hän ilmentää syntymänsä. Vastasyntyneillä on kasvojen lihasten kahdenvälinen heikkous, hypotensio, henkinen hidastuminen ja hengityselinten masennus. Raskauden aikana havaitaan usein epänormaalia vettä ja sikiön hitaita liikkeitä. Patologisen geenin kantajat ovat vain naisia.

- Palaa "Neurologian" sisällysluetteloon.

Myotoninen dystrofia (Steinert-tauti, dystrofinen myotonia)

Myotoninen dystrofia on autosomaalinen hallitseva multisysteemi, jolle on tunnusomaista erittäin vaihteleva geeniekspressio (kliininen polymorfismi) kummallakin sukupuolella sairauden ja vakavuuden alkaessa. Tärkeimmät kliiniset oireet: myotonia, lihasheikkous, kaihi, sydämen rytmihäiriöt, kaljuuntuminen otsasta, heikentynyt glukoosin sietokyky, henkinen hidastuminen. Lihaskrampit ovat erityisen voimakkaita käsissä, leukoilla, kielellä (fibrilloitumisen muodossa). Samanaikaisesti havaitaan vähitellen lisääntyvää lihasheikkoutta, joka johtuu lieväsolujen rappeutumisesta ja kuitujen atrofiasta. Myotoniaa ja lihasheikkoutta potilailla yhdistetään puhe- ja nielemisvaikeuksiin. Myotonisen dystrofian ensimmäiset merkit vaihtelevat. Myotonia havaittiin alun perin vain erityisillä testeillä. Lihasten nykiminen ja heikkous ovat yleensä epäsymmetrisiä. Ensinnäkin kasvojen ja ajalliset lihakset (myotonisen kasvon tila) ovat mukana patologisessa prosessissa, sitten kaulan, olkapään ja lonkan lihakset proksimaalisesta suunnasta distaaliseen suuntaan.

Neuromuskulaaristen oireiden myotonisen dystrofian rinnalla esiintyy kaihi (hyvin varhainen oire), hypogonadismi (kivesten atrofia), amenorrea, dysmenorrea, munasarjakystat, kaljuuntuminen otsasta (erityisesti miehillä), sydämen johtumisen muutokset rytmihäiriöissä, vatsan oireet (maaperässä). kolpelitia), progressiivinen henkinen hidastuminen.

Kliinisten oireiden vakavuus vaihtelee suuresti, jopa saman perheen sisällä.

Myotoniseen dystrofiaan on tunnusomaista taudin muuttuminen: synnytysjaksosta 50-60 vuoteen. Taudin puhkeamisen iän "huippu" mukaan on 4 lomaketta: synnynnäinen, nuori, klassinen (20-30 vuotta) ja minimaalinen (50-60 vuotta). Tämä johtuu eroavaisuuksista trinukleotiditoistojen lukumäärässä myotonisen dystrofian lokuksessa.

Kuolema myotonisessa dystrofiassa tapahtuu 50–60-vuotiaana (klassisen muodon) seurauksena keuhkokuumeesta, sydämen komplikaatioista tai muista välitaudeista. Taudin tiheys ei ilmeisesti eroa etnisten ryhmien ja populaatioiden välillä, vaikka esivanhempien vaikutusta kuvataan ranskalaisista kanadalaisista. Yleinen myotonisen dystrofian esiintyvyys voidaan arvioida 1: 7500-1: 10 000: ksi.

Myotonisen dystrofian genetiikka on hyvin tutkittu genealogisessa, muodollisessa geneettisessä ja molekyyligeneettisessä tasossa. Sama mutaatio havaittiin kaikkien maiden lihassynstrofian proteiinikinaasigeenissä (DM-PK-geenin symboli), joka oli lokalisoitu kromosomiin 19ql3.3. Mutaation ydin on epävakaiden CTG-toistojen lisääntyminen (lisääntyminen) geenin 3'-transloimattomalla alueella. Normaalisti CTG-toistojen lukumäärä on 5 - 30. Myotonisessa dystrofiassa tämä indikaattori kasvaa merkittävästi ja vaihtelee välillä 50 - 2500 tai enemmän. Kurssin vakavuuden ja trinukleotiditoistojen lukumäärän välillä havaittiin korrelaatio. Mitä enemmän toistoja, sitä aikaisemmin sairaus alkaa ja sairaus on vakavampi. Homotsygoottien kliininen kuva ilmaistaan ​​vakavammassa muodossa.

Monissa myotonista dystrofiaa sairastavissa perheissä ennakointi on havaittu useissa sukupolvissa, ts. vakavampi taudin ilmeneminen ja nuoremmalla iällä jokaisessa seuraavassa sukupolvessa. Tätä ominaisuutta on kuvattu pitkäaikaisesti myotoniseen dystrofiaan ja sitä pidettiin 40-luvulla tilastollisena esineenä. Molekyylivirhettä koskevat tiedot osoittavat kuitenkin mahdollisuuden kasvattaa kolmikerrosten määrää sukupolvissa.

Yli kolmen sukupolven perheitä, joilla on myotoninen dystrofia, kuvataan: ensimmäisen sukupolven - vain kaihi, toisen sukupolven - kohtalainen lihasheikkous, kolmannen sukupolven synnynnäinen muoto.

Myotonisessa dystrofiassa painaminen painetaan. Sairaille äideille syntyneillä potilailla on taudin vakavampi muoto ja se on aikaisemmin alkanut kuin sairastuneille isille. Myotonisen dystrofian synnynnäinen muoto on havaittu vain sairas äitien lasten syntymän yhteydessä. Jäljentämisen mekanismi on selvitetty: triplettien laajeneminen tapahtuu naisten meioosissa, ja tämä prosessi puuttuu spermatogeneesin aikana.

Isännän geenisiirron aikana havaitaan mutanttikertojen pituuden pieneneminen (lähes normaaliin) jälkeläisissä, joilla on lievä kliininen kuva ja oireettomuus. Yksi selitys sille voi olla valinta miesten gametogeneesissä oleville pitkille alleeleille.

Joissakin perheissä, joilla on myotoninen dystrofia, havaitaan trinukleotidigeenisegmentin normaali pituus. Tämä voidaan selittää kahdella tavalla. Ensinnäkin myotoniiniproteiinikinaasigeenissä oleva pistemutaatio voi häiritä transkription / translaation tai mRNA-stabiilisuuden, ts. keskeyttää tämän entsyymin synteesi, joka aiheuttaa myotonista stressiä. Toiseksi on olemassa todisteita myotonisen dystrofian paikallisgeneettisestä heterogeenisyydestä. Toinen kromosomilla 3q kartoitettu myotonisen dystrofian "klassisen" distaalisen fenotyypin toinen lokus löydettiin.

Myotoninen dystrofia: oireet, alkuperä, diagnoosi ja hoito

Myotoninen dystrofia on progressiivinen sairaus, jolle on ominaista lihasheikkous ja riittämätön rentoutuminen puristuksen jälkeen.

Myotoninen dystrofia on melko yleinen lihasdüstroofian ja perinnöllisen sairauden muoto. Se aiheuttaa yleistä heikkoutta, joka yleensä alkaa käsivarsien, jalkojen, kaulan tai kasvojen lihaksissa ja etenee hitaasti ja vaikuttaa muihin lihasryhmiin, kuten sydämeen ja muihin järjestelmiin ja elimiin.

Myotonisen dystrofian muutokset

MD-tyyppiä on neljä:

• Synnynnäinen muoto: vakavia oireita syntyy syntymähetkellä.
• Alaikäiset: oireet syntyvät syntymän ja nuoruuden välillä.
• Aikuiset: oireet ilmaantuvat kahdenkymmenen ja neljänkymmenen vuoden iässä.
• Myöhäinen: lieviä oireita esiintyy neljänkymmenen vuoden kuluttua.

Myotoninen dystrofia on perinnöllinen sairaus. Se lähetetään vanhemmilta lapselle autosomaalisen hallitsevan perintämuodon kautta. MD: n tapauksessa tämä on yksi kopio kustakin vanhemmasta periytetystä geenistä. Autosomaalisesti vallitsevassa perintämuodossa vain yksi näistä kahdesta kopiosta on tarpeen mutaation (muutoksen) tai vian vuoksi. Näin ollen on 50 prosentin mahdollisuus, että vanhempi, joka on MD, siirtää sen lapselleen.

Myotoninen dystrofia on suhteellisen harvinainen sairaus, jossa yhden potilaan suhde kahdeksaan tuhanteen terveeseen ihmiseen. MD: n synnynnäinen muoto on paljon harvinaisempi, yksi tapaus satatuhatta syntymää kohden. Sairaus vaikuttaa miesten ja naisten tasa-arvoisuuteen.

Yleisin myotonisen dystrofian tyyppi on MD1, joka johtuu DMPK-geenin mutaatiosta. Ihmisillä, joilla on MD1, tietty geeni on liian epävakaa. Myotonisella dystrofialla on vaikutus, jota kutsutaan "etenemiseksi". Tämän seurauksena taudin oireet esiintyvät yleensä aikaisemmissa iässä lapsilla kuin heidän vanhemmillaan.

Joillakin perheillä, joilla on myotonisen dystrofian oireita, ei ole mutaatioita DMPK-geenissä. Sen sijaan niillä on mutaatio geenissä 3. Kromosomi on nimeltään MD2 tai proksimaalinen myotoninen myopatia. MD2: n oireet ovat lähes koskaan ilmeisiä syntymän aikana.

Myotonisen dystrofian oireet

Myotonisen dystrofian oireet vaihtelevat vakavasti, eikä jokaisella potilaalla ole kaikkia oireita. Yleensä myotoninen dystrofia aiheuttaa heikkoutta ja viivytettyä lihasten rentoutumista, jota kutsutaan myotoniaksi. Miksi geneettisen tiedon toistaminen aiheuttaa myotoniaa ei ole täysin selvää. Sairaus estää jotenkin sähköisten impulssien virtauksen lihassolujen kalvon läpi.

MD: n vakavin muoto on synnynnäinen myotoninen dystrofia, joka voidaan siirtää vastasyntyneille MD1-äideistä. Synnynnäinen myotoninen dystrofia on ominaista vakava heikkous, huono imeminen ja nieleminen, hengitysvaikeudet ja moottorin ja henkisten järjestelmien viivästynyt kehitys. Lapsen synnynnäisen MD-lapsen lapsenkuolema on usein esiintyvä.

Taudin varhaisten ja aikuisten oireiden oireita ovat kasvojen lihasten heikkous, leuan kohoaminen, silmäluomien kaatuminen, kyynärvarsien ja vasikoiden lihas atrofia. Henkilöllä, jolla on MD: tä, on vaikeuksia rentoutua lihaksissa, erityisesti kylmässä. MD vaikuttaa sydänlihakseen ja aiheuttaa epäsäännöllisiä sykkeitä. Sairaus vaikuttaa myös ruoansulatuskanavan lihaksiin, aiheuttaa ummetusta ja muita ruoansulatuskanavan ongelmia, se voi aiheuttaa kataraktia, verkkokalvon rappeutumista, alhaisen IQ: n, varhaisen frontaalisen kaljuuntumisen, ihosairaudet, kivesten atrofian ja diabeteksen. Sairaus voi myös aiheuttaa uniapneaa, tilannetta, jossa normaali hengitys keskeytyy unen aikana. MD lisää unen tarvetta ja vähentää aktiivisen elämäntavan motivaatiota, vaikka useimmat myotonisen dystrofian ihmiset säilyttävät kykynsä kävellä koko elämänsä ajan.

Diagnoosi, hoito ja ehkäisy

MD: n diagnoosi ei ole niin vaikeaa kuin ensi silmäyksellä. Diagnoosia voi kuitenkin vaikeuttaa se, että oireet voivat alkaa missä tahansa iässä, olla lieviä tai vakavia ja liittyä moniin valituksiin.

Taudin diagnosointi alkaa potilaan anamneesin perusteellisesta tutkimuksesta ja ei ole niin perusteellista lääkärintarkastusta. MD: n perheen historia auttaa diagnosoimaan nopeasti.

Geneettinen testaus, jossa käytetään yleensä verinäytteitä, muodostaa MD: n lopullisen diagnoosin. Muut testit voivat auttaa vahvistamaan diagnoosin, mutta niitä tarvitaan harvemmin.

Myotoninen dystrofia on parantumaton, eikä mikään hoito voi viivyttää sen etenemistä. Monia MD-oireita voidaan kuitenkin hoitaa. Fysioterapia ylläpitää tai lisää lihasvoimaa ja joustavuutta. Nilkka- ja rannekannattimet voivat tukea heikentyneitä raajoja. Työterapiaa käytetään kompensoimaan voimakkuuden ja käsien häviämistä. Puheterapia ohjaa puheesta ja nielemisestä vastuussa olevien lihasten heikkoutta.

Epätasainen syke voidaan seurata lääkkeiden tai sydämentahdistimien avulla. Diabetes mellitusta hoidetaan samalla tavalla kuin muita ihmisiä. Korkea kuitu ruokavalio auttaa estämään ummetusta. Uniapneaa voidaan hoitaa kirurgisilla toimenpiteillä, ja leikkausta tarvitaan myös kaihi.

Valitettavasti ei ole mahdollista estää geneettisiä mutaatioita, jotka aiheuttavat myotonista stressiä. MD1: n kehittymisen riski on kuitenkin ennustettavissa jo ennen oireiden alkamista. Ennakoiva testaus ei kuitenkaan voi määrittää ikää, jolla oireet voivat alkaa kehittyä.

Artikkelin kirjoittaja: Valery Viktorov, ”Moskovan lääketieteen portaali” ©

Vastuuvapauslauseke: Tässä artikkelissa esitetyt tiedot myotonisesta dystrofiasta on tarkoitettu vain lukijan tiedottamiseen. Se ei voi korvata ammatillisen lääkärin neuvoja.

Myotonia - sairauksien oireiden, syiden ja hoidon kuvaus ja luokittelu

1. Luokittelu 2. Etiologia ja patogeneesi 3. Dystrofinen myotonia 4. Ei-dystrofinen myotonia 5. Diagnoosi 6. Hoito

Neuromuskulaariset sairaudet ovat laaja ryhmä hermoston geneettisesti heterogeenisiä perinnöllisiä sairauksia. Yksi tämän patologian lajikkeista on myotonia. Tämä tauti ei ole homogeeninen, vaan sitä edustaa useita oireyhtymiä. Patologisen prosessin perusta on kloorin ja natriumin ionikanavien muutos. Tämän seurauksena lihaskuidukalvon ärsytettävyys, joka ilmenee kliinisesti ilmeisillä tonisilla häiriöillä, joilla on vakio tai ohimenevä lihasheikkous, lisääntyy.

luokitus

Globaalisti myotoniset oireyhtymät on jaettu dystrofisiin ja ei-dystrofisiin. Ensimmäinen ryhmä sisältää hallitsevasti perinnölliset sairaudet, joiden kliininen kuva koostuu kolmesta johtavasta oireyhtymästä:

• myotonic;
• dystrofisia;
• vegetatiivinen-trofia.

Düstrooppisissa muodoissa havaitaan lihaksen rentoutumisen viivästymistä niiden jälkeen, luuston lihasten lisääntyvää lihasheikkoutta ja dystrofiaa (atrofiaa). Tällä hetkellä on olemassa kolmea tyyppistä dystrofista myotoniaa, joiden perusero koskee geneettistä polymorfiaa. Voimakas esimerkki tästä patologiasta on Rossolimo-Steinert-Kurshmanin dystrofinen myotonia, joka on yleisin lihas-tonic-oireyhtymä, joka on perinnöllinen.

Taudin debyytti muodostaa perustan seuraavalle dystrofisen myotonian luokittelulle:

• synnynnäinen muoto - kliiniset oireet ilmaistaan ​​heti syntymän jälkeen;
• nuorten muoto - taudin ilmeneminen 12 kuukaudesta nuoruuteen;
• aikuisten muoto - ilmenee 20-40-vuotiaana;
• myöhässä alkanut muoto on mildestin muoto, joka ilmenee yli 40-vuotiailla henkilöillä.

Ei-dystrofiset myotoniat luokitellaan riippuen kloori- tai natriumkanavien geenien mutaatiosta. Kloorikanavan geenissä esiintyviä mutaatioita ovat Thompsin ja Becker-myotoniat. Natriumkanavan geenin patologia voi ilmetä erilaisina kaliumriippuvaisen myotonian (aaltomainen, pysyvä, diakarbista riippuva), paramyotonia tai hyperkaleminen jaksoittainen halvaantuminen myotonian kanssa.

Joidenkin lähteiden mukaan vuonna 1900 kuvattua Oppenheimin myatoniaa, jolle on tunnusomaista synnynnäinen lihasten heikkous ("hidas lapsen oireyhtymä"), voidaan virheellisesti liittää myotoniumryhmään. Tämä patologia on kuitenkin ei-progressiivinen myopatia, jossa ei ole myotonisia ilmiöitä. Patologian virheellinen tulkinta johtuu termien "myotonia" ja "myatonia" samankaltaisuudesta.

Etiologia ja patogeneesi

Taudin aloittamisen perusta on geneettinen vaurio, joka johtaa kloorin ja natriumin ionikanavien patologiaan. Myotonioilla on autosomaalinen perintämuoto, ja niille voi olla tunnusomaista sekä mutanttigeenin hallitseva että resessiivinen siirto. Kromosomaalista vikaa pidetään syynä siihen, että lihaskudoksen tiettyjen kloori- ja natriumkanavien proteiinirakenteita syntyy väärin. Tämän seurauksena solumembraanien bioelektrinen aktiivisuus häiriintyy, mikä aiheuttaa liiallista kiihtyvyyttä. Samalla perifeerinen motorinen neuroni voi toimia täysin normaalisti, mutta lihakset reagoivat normaaliin impulssiin erittäin voimakkaalla herätyksellä, joka estää kuitujen fysiologisen rentoutumisen.

Dystrofinen myotonia

Myotonian dystrofinen alatyyppi on yleisin myotoni-sarjan sairauksien ryhmä. Tässä tapauksessa geenimutaatio ei vaikuta ainoastaan ​​lihaskudokseen, vaan myös sydän- ja verisuonijärjestelmään, näköelimeen ja aivoihin. Lisäksi patologian tunnusmerkit ovat psykogeenisiä oireita - elintärkeän motivaation, inertiteetin, ahdistuneisuuden ja masennuksen häiriöiden alentunut taso.

Taudin kolme muotoa johtuu dystrofisesta myotoniasta (DM), johon liittyy pääasiallisen kliinisen oireyhtymän lisäksi dystrofiset ja vegetatiiviset-troofiset ilmentymät, jotka ovat niiden keskeinen piirre. DM: tä edustaa kolme tyyppiä (muodot) mutatoidusta geenistä riippuen. Täten DM-tyypin 1 (Rossolimo-Steinert-Kurschmanin tauti tai atrofinen myotonia) esiintyy mutaation 19 kromosomeilla, 2 tyyppillä - 3 kromosomia, 3 tyyppiä - 15 kromosomia.

1. DM-tyyppi 1 viittaa autosomaalisesti vallitseviin sairauksiin.

Usein sitä pidetään siirtymämuodossa myotonisten oireyhtymien ja myopatioiden välillä. Distaalisten raajojen, hengityselinten lihasten, tuki- ja liikuntaelimistön muodonmuutos on ominaista. Varhainen kahdenvälinen kaihi liittyy, sydämen rytmihäiriöt, kardiomyopatia. Myotonia Rossolimo yhdistetään usein ruoansulatuskanavan ja endokriinisen järjestelmän patologiaan.

1. Toisen tyypin DM on debyyttinsä 7–60-vuotiaana.

Alku on pääsääntöisesti asteittainen liikkeiden rajoituksen ja jäykkyyden kanssa, johon liittyy lihaskipua. Myöhemmin esiintyy lihasheikkoutta, joka on selvempi käden proksimaalisissa raajoissa ja lihaksissa (lähinnä joustimet). Luustolihasten dystrofia on kohtalainen. Kasvojen lihaksen tappio ei ole ominaista tälle taudille. Tyypin 2 DM voidaan yhdistää diabetes mellituksen, heikentyneen glukoosin sietokyvyn, kilpirauhasen poikkeavuuksien ja hypogonadismin kehittymiseen.

1. Tyyppi 3 DM kehittyy lihasheikkoutena rungon ja proksimaalisen raajan lihaksissa.

Kun tauti etenee, kehittyy vakava lihasten hypotrofia, distaaliset raajat ovat mukana patologisessa prosessissa. Olkapäänauhan ja kaulan lihasten atrofian takia kehittyvä “rintanukkupään” ilmiö on tyypillistä. Tätä muotoa kuvaavat korkeampien mentaalisten toimintojen selvät häiriöt - huomion häiriöt, muisti, looginen ajattelu.

Ei-dystrofinen myotonia

Ei-dystrofisen myotonian spesifiset oireet ovat käsien alkuperäinen heikkous ja hankaluus, joka häviää useiden toistuvien mielivaltaisten lihasten supistusten jälkeen. Tällaista kliinistä ilmentymää kutsutaan "ohimenevän heikkouden oireeksi", ja myotonian väheneminen tai katoaminen toistuvilla lihasten supistuksilla kutsutaan "työn ilmiöksi". Myodystrofia ei ole tyypillinen.

Kanaalipatiat, joissa on kloorikanavan geenin mutaatioita

Kloorikanavan geenin mutaatioilla on kanavanhoitoja synonyymi - ”synnynnäinen myotonia”. Kun tämän patologian autosomaalista hallitsevaa perintämenetelmää diagnosoidaan myotonia Thompsen. Ei-dystrofisen myotonian autosomaalista resessiivistä muotoa kutsutaan Beckerin taudiksi.

1. Myotonia Thompsen ilmentää aktiivisten lihaskouristusten oireita.

Ne syntyvät pääasiassa purulihaksissa ja taivutussormissa, ne esiintyvät moottorin tekojen alussa. Mekaaninen lihas-tonic -ilmiö on melko selvä, kun lihaskontaktiot aiheutuvat ulkoisesta vaikutuksesta kuituihin (esimerkiksi kun heitä törmää neurologiseen vasaraan).

Samanaikaisesti lihaksikas korsetti on hyvin kehittynyt, lihakset ovat lujasti kiinni, ovat jatkuvasti sävyisiä. Siksi Thompsen-tautia sairastavilla potilailla on urheilullinen kehon tyyppi, mutta lihasvoima vähenee.

Taudin debyytti esiintyy melko varhaisessa vaiheessa, kliiniset oireet etenevät hitaasti, taudin kulku pyrkii vakautumaan.

1. Beatin myotonia on vakavampi synnynnäisen myotonian muoto Thompsenin tautiin verrattuna.

Patologia ilmenee 4-18-vuotiailla lapsilla. Tyypillinen lihas-tonic-ilmiö ei koske vain distaalista lihaksia, vaan siihen kuuluu myös raajojen proksimaalinen lihasryhmä. Myöhäisessä vaiheessa vaikuttavat jäljittelevät lihakset. Potilaille on ominaista lihaskipu-oireyhtymä. Toisin kuin Thomsenin myotonia, lihasten hypertrofiat ovat melko harvinaisia.

Canalopatiat natriumkanavan geenimutaatioilla

Kanalopatioita, joissa on mutaatioita natriumkanavan geenissä, edustavat kaliumriippuvaiset myotonia-tyypit, synnynnäinen paramyotonia ja jaksoittainen hyperkaleminen paralyysi myotonian kanssa.

1. Kaliumista riippuvainen myotonia sisältää useita taudin muotoja, jotka voidaan periä sekä autosomaalisesti että autosomaalisesti hallitsevasti.

Taudin kliiniset oireet ovat samanlaisia. Ensimmäiset merkit ilmenevät 5–55-vuotiaiden välillä. Taudin tärkeimmät oireet ovat lihaskouristukset, lihasten kipu ja jäykkyys, joka esiintyy rasituksen tai fyysisen rasituksen jälkeen. Tärkeimmät oireet havaittiin alaraajoissa. Lihaksen hypertrofian esiintyminen on ominaista. Myös lihaskuitujen pitkäaikaiset supistukset ulkoisen mekaanisen vaikutuksen vuoksi ovat tyypillisiä kaliumista riippuvalle myotoniumille. Samanlaisen mekaanisen vaikutuksen jälkeen lihasrelaksoinnin aikana on havaittu tiivistealueiden esiintyminen eri lihasryhmissä. Tämän lisäksi sydän- ja verisuonijärjestelmän patologia paljastuu usein - hypertrofinen kardiomyopatia ja rytmihäiriöt.

1. Synnynnäinen paramyotonia (Elenburgin taudin synonyymi, kylmä myotonia) on perinyt perinpohjaisesti autosomaalisesti ja sille on ominaista myotonisen ilmiön esiintyminen kylmän vaikutuksen alaisena (pesemällä kylmällä vedellä, levittämällä jäätä, syömällä jäätelöä).

Tämän ohella esiintyy äkillistä lihasheikkoutta - ohimenevä pareseesi, jonka kesto voi olla useita päiviä. Mimikaattiset ja masticatory-lihakset, kielen, kurkun ja kaulan lihakset kärsivät eniten. Lisäksi patologinen prosessi voi vaikuttaa ja raajat. Toistuvat liikkeet lisäävät lihas-tonisten ilmenemismuotojen vakavuutta. Lihaksia lämmitettäessä myotoninen oireyhtymä päinvastoin vähenee.

1. Hyperkalemista jaksoittaista halvausta myotoniaa leimaavat toistuvat lihasheikkouden jaksot, jotka voivat olla sekä yleisiä että paikallisia.

Samaan aikaan tällaiset kliiniset ilmentymät yhdistetään myotoniseen ilmiöön. Autosomaalisen hallitsevan patologian perintö. Taudin debyytti, yleensä kymmenen ensimmäisen elinvuoden aikana. Siirtymättömän lihasheikkouden jaksoja voi laukaista syömällä runsaasti kaliumia, liiallista fyysistä rasitusta, emotionaalista ja henkistä stressiä ja raskautta. Useimmiten myoplegia kehittyy aamulla. Heikkous alkaa yleensä distaalisista alaraajoista ja ulottuu runkoon ja yläraajoihin. Lihaksen heikkouden paroksismin kesto vaihtelee useista minuuteista 1,5-2 tuntiin. Iän myos- tian myotsyymiatapausten esiintymistiheys ja vaikeusaste pyrkivät vähenemään.

diagnostiikka

Taudin neurologisten ilmenemismuotojen spesifisyys antaa mahdollisuuden epäillä myotoniaa, joka perustuu vain kliinisiin oireisiin. Kuitenkin kultainen standardi myotonisten oireyhtymien havaitsemiseksi on elektroneuromyografia. Samalla diagnoosin tarkistaminen vaatii sekä neulan että stimulaation elektromografiaa. Tutkimuksen avulla voidaan vahvistaa lihaskuidukalvon patologinen kiihtyvyys tyypillisten korkean taajuuden lihaspoistojen muodossa.

Taudin muodon tarkka määrittäminen on mahdollista vasta molekyyligeneettisen analyysin suorittamisen ja mutanttigeenin tunnistamisen jälkeen.

hoito

Tällä hetkellä ei ole olemassa tehokkaita menetelmiä, joilla vaikutettaisiin vaikuttaviin geeni-lokuihin. Tässä suhteessa ainoa suunta myotoniaa sairastavan potilaan hoidossa on hidastaa taudin etenemistä ja saavuttaa stabiili remissio. Voit tehdä tämän käyttämällä kipulääkkeitä, lihasrelaksantteja kalium-diureettien vähentämiseksi. Fysioterapeuttisilla menetelmillä ja fysioterapialla on positiivinen vaikutus. Kun yhdistetyt myotoniset ilmiöt, joissa on heikentyneitä hermoimpulsseja, voidaan käyttää hermoimpulssien siirron stimulantteja (esimerkiksi Neuromidiinia). Varhainen diagnoosi ja riittävä hoito voivat aloittaa lievemmän, hyvänlaatuisen myotonisten oireyhtymien kulun.

Nykyaikaisessa lääketieteessä synnynnäisiä myotonisia oireyhtymiä pidetään perinnöllisenä patologiana, jolla ei ole tehokasta radikaalia hoitoa. Aikainen diagnoosi ja pätevä hoito säilyttävät potilaan kyvyn työskennellä ja optimaalisen elämänlaadun. Ottaen kuitenkin huomioon patologian geneettisen luonteen, henkilöillä, jotka kärsivät myotonisista oireyhtymistä, lapsen syntymää suunniteltaessa olisi velvoitettava kuulemaan lääkäri-geneettinen.

Hoito Italiassa

(925) 50 254 50

Myotoninen dystrofia - hoito Italiassa

Myotoninen dystrofia (Steinert-tauti) on yleisin lihasten dystrofian tyyppi aikuisilla. Tauti ei yleensä rajoitu luuston lihasvaurioon, vaan se on monijärjestelmä, jossa on muutoksia haima-, gonadi-, kilpirauhas-, sydänlihaksen ja aivojen kanssa. Sairaus periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Viallinen geeni on lokalisoitu kromosomiin 19 (19q 13,2–13,3), ja se koodaa tavallisesti myotoniini- proteiinikinaasia, joka on eri kudoksissa esiintyvä entsyymi ja joka vastaa proteiinifosforylaatioprosessista. Taudin yleistyminen selittyy entsyymin laajalla esityksellä soluissa. Molekyylitasolla geenivirheelle on tunnusomaista triplettien laajeneminen (toistuvien triplettien monistaminen) guaniini-sytosiinitymiini.

Tripletin toistojen taajuus vaihtelee ja on suoraan yhteydessä taudin vakavuuteen ja on kääntäen verrannollinen taudin puhkeamisen iään.
Lihasvauriot Tyypillinen piirre on kasvojen lihasten heikkous. Kasvot ovat pitkänomaiset ja ohuet, varhaisella kaljuuntumisella otsaan. Ptoosia havaitaan myös, mikä ei kuitenkaan ole yhtä voimakas kuin myasthenia gravis- tai Kearns-Sayre-oireyhtymässä. Aika- ja lihaslihaksen atrofiaa on yleensä todettu. Sternocleidomastoid -lihaksen heikkous on yleensä voimakkaampi kuin olkapään ja kaulalihasten takana. Raajoissa posterioriset lihasryhmät vaikuttavat pääasiassa, ja ne vaikuttavat paljon myöhemmin kuin edellä luetellut lihakset.

Tavanomaisen kliinisen Steinertin taudin aikana vakavia pikkulasten muotoja lukuun ottamatta synnyssä ei havaita patologiaa, tai kasvojen lihasten atrofia ja hypotensio voivat toimia taudin varhaisina oireina. Lapsen kasvojen ulkonäkö on ominaista: inversio ja V-muotoinen ylähuuli, ohuet posket ja katkoviivat, upotetut, ajalliset lihakset. Pään voi olla kapea, maku korkea goottilainen johtuen ajallisten ja pterygoid-lihasten heikkoudesta myöhässä sikiön aikana, jotka eivät aiheuta riittävää painetta kallon ja kasvon luuston kasvavien luuten puolelle.

Lihaksen heikkous on kohtalaisen voimakas Steinertin taudin ensimmäisinä vuosina. Tällöin havaitaan progressiivinen distaalisten lihasten ryhmien, erityisesti käsien lihasten, teneraation ja hypotenarin lieventyminen; selkäpuolisten välisten lihasten atrofia johtaa sormien välisten voimakkaiden syvennysten esiintymiseen. Myös kyynärvarren selän pinnan ja alaraajojen etupinnan lihakset ovat atrofia. Kieli on ohut ja atrofoitu.

Sternocleidomastoid-lihaksen atrofia aiheuttaa sylinterimäisen ohuen pitkän kaulan muodostumisen. Loppujen lopuksi myös proksimaaliset lihakset käyvät läpi atrofiaa ja muodostuu pterygoid-kynsiä. Vaikeudet portaiden kiipeämisessä ja Go-versan oireessa näkyvät ja etenevät. Tendon-refleksit säilyvät yleensä. Distaalinen lihasten atrofia on poikkeus yleissäännöstä: proksimaalinen lihasten atrofia on ominaista myopatialle ja distaaliselle neuropatialle.

Lihaksen atrofia ja myotonisen dystrofian heikkous etenevät hitaasti lapsuudessa ja nuoruudessa sekä aikuisilla. Potilaat, joilla on myotoninen dystrofia, menettävät harvoin kykynsä kävellä itsenäisesti, jopa myöhemmässä iässä, vaikkakin saattaa olla tarvetta ortopedisille laitteille (renkaat, kiinteät aineet) nilkanivelen vakauttamiseksi.

Tutkimuksessa on mahdollista osoittaa myotonia pyytämällä potilasta puristamaan kätensä tiukasti nyrkkiin ja sitten avaamaan nopeasti kätensä. Myotoniaa voi aiheuttaa neurologinen vasara iskun alueella, ja se havaitaan myös tarkkailemalla peukalon tahatonta tarttumista. Myotoniaa voidaan osoittaa kielen takapuolen iskulaitteella lastan reunalla - kun taas kielellä näkyy hitaasti katoava ura. Myotonian vakavuus ei aina korreloi lihasheikkouden asteen kanssa, ja heikoimmat lihakset tuottavat usein vain vähäisiä ilmeisiä myotonisia reaktioita. Myotonia on epäterveellinen lihasspasmi. Myalgia ei ole ominaista myotoniselle dystrofialle.

Myotonista dystrofiaa sairastavien potilaiden puheelle on usein ominaista heikko niveltyminen ja sumea, joka johtuu kasvojen, kielen ja kurkun lihasten vaurioitumisesta. Joskus on nielemisvaikeuksia. Vaikeassa sairaudessa on aspiraatiopneumonia. Joissakin tapauksissa voi esiintyä epätäydellisiä ulkoisia oftalmoplegiaa silmien ulkoisten lihasten heikkouden seurauksena. Ruoansulatuskanavan sileän lihaksen tappio johtaa mahalaukun hitaaseen tyhjentymiseen, heikkoon peristaltiikkaan ja ummetukseen. Joissakin lapsissa kouristus on havaittu yhdessä heikon peräaukon sulkijalihaksen kanssa.

Naiset, joilla on myotoninen dystrofia synnytyksen aikana, aiheuttavat kohtuuttomia tai patologisia kohdun supistuksia. Sydämen vaurioituminen ilmenee useammin Purkinjen kuitujen tai rytmihäiriöiden johtamisjärjestelmän estona kuin kardiomyopatia, toisin kuin useimmat muut lihaksen dystrofiat. Endokriinihäiriöt ovat luonteeltaan erilaisia ​​ja voivat esiintyä missä tahansa taudin kehittymisen vaiheessa, joten endokriinisen tilan uudelleenarviointi on tehtävä vuosittain. Hypothyroidism esiintyy usein, hyperthyroidismi esiintyy harvoin.

Lisämunuaisen kuoren heikentynyt toiminta voi johtaa akuuttiin lisämunuaisen vajaatoimintaan jopa lapsenkengissä. Diabetes mellitusta esiintyy usein potilailla, joilla on myotoninen dystrofia; joillakin lapsilla on heikentynyt vapautuminen, ei insuliinisynteesi. Ehkä liian aikaisin tai useammin myöhästynyt murrosikä. Sikiön atrofia ja testosteronin puutos ovat yleisiä merkkejä aikuisilla potilailla, ne ovat miehen hedelmättömyyden syy. Munasarjojen atrofia on harvinaista. Miehille on ominaista myös alopeetsia etuosassa, joka alkaa usein nuoruusiässä.

Myotonisen dystrofian laboratorio- ja instrumentaalidiagnostiikka, DNA-testauksen lisäksi, sisältää neulaelektromyografiaa (myotonisen ilmiön yhdistelmää, jossa on merkkejä primäärisestä lihaksen dystrofiasta), silmälääketieteellistä tutkimusta rakolampulla (linssin muutosten havaitseminen), veren immunoglobuliinien määrittämistä (a-globuliinitason alentaminen), kohonnut seerumin kreatiinifosfokinaasi, EKG-tutkimus ja hormonaalinen tila.

Myotonia-ilmentymien vakavuuden vähentämiseksi käytetään laajalti lääkkeitä, jotka stabiloivat solukalvojen jännittävyyttä - prokai- amamidia (novokainamidi), kinidiiniä, fenytoiinia jne. Sydänlohkon eteneminen voi edellyttää keinotekoisen sydämentahdistimen asentamista. Kokeessa terapeuttisia lähestymistapoja tutkitaan laajasti patologisen CUG / CCUG: ta sisältävän RNA: n tason vähentämiseksi kudoksissa RNA-interferenssin, antisense-RNA: n, spesifisten ribotsyymien jne. Avulla.

Lääkärin geneettinen neuvonta myotonista stressiä varten olisi otettava huomioon tämän taudin tunnusominaisuuksilla - ennakointi (mahdollisuus lapsen taudin ilmenemiseen monta vuotta aikaisemmin kuin vanhempi), kliinisten ilmenemismuotojen laaja polymorfismi, suurempi fenotyypin taakka äidin mutaation perinnössä, poistettujen muotojen läsnäolo (eristetyt kaihi, subkliiniset myotoniset muutokset sähköromografiassa jne.). Toistuvien myotonisen dystrofian tapausten ehkäisy kuormitetuissa perheissä on mahdollista ennen synnytystä ja preimplantointia koskevan DNA-diagnostiikan perusteella.

! Huolimatta siitä, että monia tässä osassa kuvattuja sairauksia pidetään parantumattomina, harvinaisten sairauksien hoitokeskus Milanossa etsii jatkuvasti uusia menetelmiä. Geeniterapian ansiosta on saavutettu erinomaisia ​​tuloksia ja jotkut harvinaiset oireyhtymät ovat täysin parantuneet.

Ota yhteyttä sivuston konsulttiin tai jätä pyyntö - niin voit selvittää, mitä menetelmiä italialaiset lääkärit tarjoavat. Ehkä tämä tauti on jo oppinut hoitamaan Milanossa.

Mitkä ovat myotonian oireet lapsilla ja aikuisilla: diagnoosin ja hoidon menetelmät

Myotonia on ryhmä geneettisesti määriteltyjä sairauksia, joille on tunnusomaista kyvyttömyys rentoutua lihaksia mielivaltaisen supistumisen jälkeen. Patologiat ovat yleensä lihaskudoksen sävy, heikkous, joka ei aina näy ulkoisesti. Oireet riippuvat tietystä sairaudesta.

luokitus

Tutkijat tunnistavat kaksi ryhmää myotonisia oireyhtymiä:

Jokaisella ryhmällä on oma lisäluokittelu patologioista riippuen ilmenemismuotojen ominaisuuksista, kehitysaikasta.

Dystrofinen myotonia

Tämän ryhmän sairaudet yhdistyvät perintönä hallitsevan periaatteen mukaisesti ja niille on tunnusomaista myotoninen, vegetatiivinen-troofinen ja dystrofinen oireyhtymä. Niiden erityispiirteitä lykätään rentoutumisen jälkeen jännityksen, kasvavan lihasheikkouden ja atrofian jälkeen.

Aikana tapahtumien he sanovat synnynnäinen, nuorten, aikuisten ja myöhään muodossa. Synnynnäinen ilmenee lapsessa heti syntymän jälkeen. Alaikäinen - vuodesta toiseen nuoruuteen. Aikuinen - 20 vuotta 40: een. Late kehittyy 40-vuotiaana.

Riippuen siitä, mikä geeni on mutatoitu, eristetään tyypin I, II ja III dystrofinen myotonia. Ensimmäinen on patologia, joka on muoto, joka on siirtymässä myotoniasta ja myopatiasta. Tyypillinen esimerkki on Rossolimo-Steinert-Courshman-tauti. Raajojen, hengityselinten, sydänlihaksen lihakset vaikuttavat. Jo lapsuudessa on luurangon rikkomuksia.

Toisen tyypin patologiat ilmenevät eri-ikäisissä ihmisissä - 7 vuoteen 60 vuoteen, ja liikkeen rajoittaminen, johon liittyy kipua. Kehityksen edetessä havaitaan raajojen ja käsien lihasten heikkous. Endokriiniset sairaudet kehittyvät.

Kolmas tyyppi on luonteenomaista raajojen syvien lihasten, kehon heikkous. Kaulan ja hartioiden lihaskudoksen atrofia johtaa pään ripustamiseen. Huomio, ajattelu, muisti on rikki.

Ei-dystrofinen myotonia

Tämä tyyppi sisältää patologioita, jotka liittyvät natrium- ja kloorikanavien geenien muutoksiin. Tärkein ilmentymä on käsien heikkous.

Natriumkanavan myotonia sisältää kaliumriippuvaista, synnynnäistä paramyotoniaa ja myös hyperkalemista jaksoittaista halvaantumista myotoniaa vastaan.

Kaliumista riippuvainen tyyppi sisältää recessiivisen ja hallitsevan ominaisuuden välittämän patologian. Tämäntyyppinen myotonia esiintyy 5-vuotiailla lapsilla, aikuisilla, jotka ovat enintään 55-vuotiaita. Sille on ominaista kouristukset ja lihaskipu. Alaraajat vaikuttavat eniten.

Synnynnäinen paramyotonia siirtyy hallitsevalla piirteellä. Provosoiva tekijä on kylmä. Tärkeä piirre on lihasten ohimenevä heikkous, joka voi kestää useita päiviä. Pureskelu- ja jäljittelevät lihakset vaikuttavat pääasiassa.

Hyperkaleminen jaksoittainen halvaus myotoniasta ilmenee jopa 10 vuotta, se periytyy hallitsevan ominaisuuden mukaan. Heikkouden hyökkäykset ilmenevät sen jälkeen, kun on otettu runsaasti kaliumia sisältäviä elintarvikkeita. Nouse jalkoihin, levitä kehoon ja käsiin. Tällaiset jaksot kestävät enintään kaksi tuntia.

Thomsenin myotonia ja Beckerin tauti johtuvat kloorikanavan kana- lopatioista. Ensimmäinen on sormien ja purulihasten lihasten kouristus. Jo varhaisessa iässä, joissakin tapauksissa, tila vakiintuu. Yleensä lihaskudos on riittävästi kehittynyt.

Beckerin myotonia löytyy lapsista 4 vuoteen 18 vuoteen. Se on vakavampi kurssi kuin Thomsenin taudilla. Sille on ominaista lihaskipu. Vaikuttavat distaaliset, jäljittelevät lihakset, raajojen lihakset.

syyoppi

Kaikki geneettisten häiriöiden aiheuttamat myotonia-tyypit. Joissakin tapauksissa provosoiva tekijä on autosomaalinen määräävä siirto, toisissa autosomaalinen resessiivinen.

Niinpä myotonia Thompson on perinyt hallitseva periaate, eli yksi hänen vanhemmistaan ​​läpäisi geenin lapselle. Tähän ryhmään kuuluvat myös Eilenburgin synnynnäinen paramyotonia, Rossolimo-Steinert-Kurshman myotonia. Recessiivisellä tyypillä kehittyy Beckerin tauti, se johtuu siitä, että molemmat vanhemmat siirtävät mutaattisen geenin. Uskotaan, että tämäntyyppiset patologiat ilmenevät varhaislapsuudessa ja niillä on vakavampi kurssi.

Mutatoidut geenit aiheuttavat solumembraanien läpäisevyyden rikkomisen, kloorin ja natriumin ionikanavien muutokset, välittäjän aineenvaihdunnan, joka lopulta johtaa lihaskudoksen häiriöihin.

Erilaisten myotonia-tyyppien kehittymismekanismi on yksi. Tiettyjen tekijöiden vaikutuksesta johtuva heikentynyt lihaskudos syttyy voimakkaasti. On olemassa tila, jota kutsutaan myotoniseksi hyökkäykseksi. Näyttää siltä hetkellä, kun henkilö yrittää tehdä liikkeen, joka edellyttää asianomaisten lihaskuitujen osallistumista.

Provosoivat tekijät voivat olla stressi, kylmä, voimakkaat tunteet, pitkittynyt liikkumattomuus.

Uskotaan, että joissakin tilanteissa patologia johtuu verisuhteista.

oireet

Tyypillinen oire kaikille myotonialle on nyrkki-oire. Sille on tunnusomaista se, että potilas ei voi nopeasti purkaa häntä nyrkkeilemällä. Tätä varten hän joutuu ponnistelemaan. Seuraavalla puristuksella nyrkki laajenee helpommin. Jäykkyys kasvaa vain Eilenbergin myotoniaa vastaan.

Yleiset vaikeudet sairauden kaikissa muodoissa ilmenevät, kun yrität avata suunsa, nousta tuolista, avata nopeasti silmäsi, jotka olivat aiemmin suljettuja.

Oireiden vakavuus antaa sinulle mahdollisuuden valita lievä, keskivaikea ja vaikea sairaus. Jälkimmäinen on pääasiassa synnynnäisiä sairauksia.

Myotonia Thompson ja Becker

Taudin kehittymisen alussa esiintyy kipeitä jalan lihaksia. Edelleen vaikuttavat kasvojen, kurkun ja kielen lihakset. Oireet voivat laskea iän myötä. Joillekin ne häviävät kokonaan. Ne korvataan pään ja niskan lihaskuitujen pareseoksella ja atrofialla. Kun lihaskudoksen lihakset laskevat, posket vedetään sisään. Kohdunkaulan kuitujen atrofia johtaa pään kaatumiseen.

Raajojen lihakset vaikuttavat myöhemmin. Heidän heikkoutensa kasvaa, lujuus laskee.

Kärsi sydän- ja verisuonijärjestelmää. On rytmihäiriöitä, bradykardiaa, verenpaineen alentamista. Hiukset, hampaat putoavat, iho muuttuu hyvin ohueksi.

Rossolimo-Steinert-Kurshmanin dystrofinen myotonia

Ensimmäiset oireet ilmenevät 15–20-vuotiaana, joskus 35-vuotiaana. Lihasspasmit, moottorin ärsyttävyys näkyvät, ja taudin kehittymisen myötä nämä oireet häviävät, mitä ei voida sanoa myopaattisten oireiden kompleksista. Kasvojen, kaulan, käsien lihasten atrofia kehittyy, jänne-refleksit vähenevät. Vähemmän harvoin esiintyy jalkojen ja temppeleiden lihaksia. Vähitellen heikkous lisääntyy, potilaat valittavat väsymyksestä.

Kurkunpään lihasten atrofia johtaa heikentämään nielemistä, käheyttä tai äänen menetystä. Miehillä impotenssi kehittyy naisilla kuukautiskierron aikana. Usein esiintyy kardiovaskulaarisen aktiivisuuden loukkauksia, jotka johtavat rytmihäiriöihin, bradykardiaan.

Monilla potilailla on kaihi. Unessa apnean hyökkäykset ovat mahdollisia.

Leiden-Thomsen-Beckerin tauti

Tärkein oire on kyvyttömyys rentoutua lihaksia niiden jännityksen jälkeen, kouristuksia esiintyy. He osuivat henkilöön, kun hän sulkee silmänsä, sulkee leuat tai peittää kätensä nyrkkiin. Tässä tapauksessa käänteistä liikettä ei voida tehdä pitkään aikaan.

Ulkoasulla potilaat näyttävät urheilijoilta. Kosketukseen lihakset ovat kiinteitä, tiheitä, mutta vahvuus ei ole niissä.

Myotonia-kondrodystrofinen muoto

Potilaat erottuvat lyhytkasvuisuudesta, lonkan synnynnäisestä syrjäytymisestä, sidottuista mimikoista, nivelten jäykkyydestä.

Synnynnäinen dystrofinen myotonia

Patologiaa luonnehtii sydämen sykkeen rikkominen, lisääntynyt uneliaisuus, kylmien, endokriinisten patologioiden lisääntynyt jäykkyys.

Paramyotonia Eidenburga

Lihaksen rentoutuminen on vaikeaa kylmissä lämpötiloissa tai paikallisissa vaikutuksissa. Joten, kun käytät hyvin kylmiä ruokia, kouristus käsittää nielun ja kielen. Se poistetaan lämpenemisen jälkeen.

Yleisellä hypotermialla tapahtuu niin kutsuttu "kylmä halvaus".

diagnostiikka

Tarkan diagnoosin määrittämiseksi potilasta tutkitaan, jänne refleksejä tarkistetaan, kerätään tietoa patologian kehittymisestä ja seuraavat tutkimukset nimitetään:

1. Elektromyografia. Kirjataan hermoston vaurioita kuvaavien lihaskudoksen eri osien bioelektriset impulssit. Enimmäkseen sähköromografinen tutkimus.
2. DNA-diagnostiikka.
3. Veren biokemiallinen analyysi. Havaittiin vasta-aineita kaliumkanaville, kohonneita kreatiinifosfokinaasin tasoja.
4. Hormonaalinen tutkimus. Ohjattu, kun havaitaan hormonaalisia häiriöitä.
5. EKG. Valittiin kontrolloimaan sydän- ja verisuonitautien esiintymistä ja kehittymistä.

Tärkein tavoite on yhden tyyppisen myotonia-eron diagnoosi toisesta.

hoito

Tällä hetkellä suoritetaan vain myotonian oireenmukaista hoitoa. Ei ole keinoja lopettaa taudin kulku kokonaan.

Pheniotin, Difenin, Mexiletin on tarkoitettu vähentämään kramppeja ja rentoutumaan lihaskudosta. Kaliumpitoisuuden - diureettien - vähentämiseksi. Suppressoi immuunivasteita antamalla immunoglobuliinia. Käytä tarvittaessa anabolisia aineita. Vakavia patologisia tapauksia hoidetaan glukokortikoidien kursseilla. Arytmia poistetaan Novokinamidom, kiniini.

Jotkut potilaat ovat määrättyjä lääkkeitä, joiden tarkoituksena on parantaa aineenvaihduntaa (Actovegin), nootrooppisia lääkkeitä, jotka voivat poistaa liiallisen motorisen stimuloinnin vaikutukset (Pantogam).

Ruokavalio on tärkeä rooli sairauden kehittymisen estämisessä ja sen oireiden lievittämisessä. Se perustuu kaliumia sisältävien elintarvikkeiden saannin rajoittamiseen.

Fysioterapia on määrätty. Tärkein menetelmä on sähkömekostimulaatio, jonka tarkoituksena on stimuloida neuromuskulaarista systeemiä sähköimpulsseilla.

Suositeltava hieronta. Se suoritetaan kursseilla 2-3 kertaa vuodessa.

Useita kertoja vuodessa, fysioterapia fysioterapeutin kanssa. Loput ajasta harjoitus näkyy kotona. On suositeltavaa uida uima-altaassa. Fyysinen aktiivisuus auttaa normalisoimaan lihaksen sävyä, palauttamaan lihasaktiivisuuden.

komplikaatioita

Seuraukset myotoniasta kärsiville ihmisille ovat tämän patologian seurauksia. Niistä erottuu apnea, keuhkokuume, sydänsairaus, rytmihäiriö, älykkyys.

näkymät

Lievät patologiset muodot eivät johda vammaisuuteen ja kuolemaan. Sydänsairauksiin liittyvien komplikaatioiden kehittyessä kuolema pysähtymisestä on mahdollista.

ennaltaehkäisy

Myotonian geneettinen hoito ei jätä tilaa sen ehkäisemiseksi. Ainoa mahdollinen toimenpide on suorittaa DNA-tutkimus ennen raskauden suunnittelua. Ensinnäkin on suositeltavaa niille, joiden sukulaiset kärsivät tästä patologiasta.

Myotonia on ryhmä heterogeenisiä sairauksia, joille on ominaista kouristelu niiden kiristämisen jälkeen. Patologiat ovat progressiivisia, mutta harvoin johtavat vammaisuuteen ja kuolemaan. Tällä hetkellä hoito on tarkoitettu vain oireiden vakavuuden lievittämiseen.

Seuraavia lähteitä käytettiin artikkelin valmisteluun:

Latysheva V. Ya., Drivotinov B.V., Olizarovich M.V. // Neurologia ja neurokirurgia: tutkimukset. - Minsk, Vysh. vk. 2013.

Kirjoittajaryhmä // Hermoston sairaudet - “SpecLit”, 2011 (Oppikirja toissijaisiin lääketieteellisiin kouluihin).

Gusev E. I., Konovalov A. N., Skvortsova V. I. // Neurologia ja neurokirurgia, toim. Konovalova A.N., Kozlova A.V. - 2014.