Myokloniset kouristukset

Myoklonista spasmia leimaa kehon lyhytkestoiset supistukset. Tähän oireyhtymään liittyy teräviä hätkähdyksiä, kouristuksia, hikkauksia jne. Konvulsiiviset kouristukset voivat syntyä sekä unessa että henkilön voimakkaassa liikunnassa. Kova ääni, kirkas valo ja jopa äkillinen kosketus voivat tulla äkillisen hyökkäyksen provokaattoreiksi. Lapsissa useimmiten samanlainen reaktio tapahtuu peloissaan.

Sairauden syyt

Tällä hetkellä on monia sairauksia, joihin liittyy lyhytaikaisia ​​kouristuksia. Jos sinulla on tällaisia ​​oireita, sinun on selvitettävä sen syyt.

Yleisimmät tekijät, jotka vaikuttavat myoklonisten kohtausten esiintymiseen, ovat seuraavat:

• lisääntynyt fyysinen rasitus;
• stressi ja emotionaalinen ahdistus;
• vitamiinien ja kivennäisaineiden riittävä saanti;
• kofeiinia sisältävien lääkkeiden pitkäaikainen käyttö;
• nikotiiniriippuvuus;
• negatiivinen reaktio tiettyihin lääkkeisiin (estrogeeni, kortikosteroidit).

Melko usein tällaisten syiden aiheuttamat kouristukset vaikuttavat sormiin, silmäluomiin ja vasikoihin. Tällainen takavarikointi on pääsääntöisesti lyhytaikainen ja se vapautuu itsestään ilman vakavaa hoitoa.

Lisäksi on olemassa vakavampia tekijöitä, jotka herättävät myoklonusta. Näitä ovat:

• lihaskudoksen dystrofiset muutokset;
• amyotrofisen skleroosin kehittyminen, johon liittyy hermosolujen kuolema;
• selkärangan lihasten atrofia;
• lihasten hermovaurioita;
• autoimmuunisairaudet (Iisakin oireyhtymä) jne.

Huolimatta siitä, että myokloniset kohtaukset eivät useimmissa tapauksissa ole vaarallisia, kaikki tämäntyyppiset ilmenemismuodot edellyttävät lääkärin kuulemista ja potilaan perusteellista tutkimista vakavien oireiden välttämiseksi.

Hyökkäyksen oireet

Myoklonisten kohtausten piirre on kivun puuttuminen. Spasmit voivat vaikuttaa johonkin lihasten ryhmään.

Visuaalisesti kasvot, kädet, silmäluomet jne. Niiden kesto ei ylitä yhtä minuuttia ja useimmiten tällaiset ilmentymät näkyvät unessa.

Kun myoklonisia kohtauksia esiintyy, seuraavat oireet ilmenevät:

• pään ja kaulan tunnottomuus ja lihasjännitys;
• ylemmän silmäluomen tic;
• tahattomat lihasten supistukset;
• lievän raajan vapina;
• "levottomat jalat" (turvotus, kouristukset jne.).

Myokloniset kouristukset vasikan alueella muistuttavat tavanomaista, mutta niiden välillä on merkittävä ero: sydänlihaksessa ei ole tajunnan menetystä, toisin kuin kouristava oireyhtymä.

Lapsuuden hyökkäyksen kurssi

Lapsilla myokloninen kohtaus voi olla paljon vakavampi kuin aikuisilla potilailla. Usein myoklonia liittyy yleiseen kouristukseen, joka muistuttaa epilepsian vähäistä muotoa ja jolla on lyhytaikainen tajunnan menetys ja takavarikot.

Myokloninen epilepsia voi kohtausten lisäksi esiintyä poissaolojen (lyhyen aikavälin epilepsian oireiden) yhteydessä, joita havaitaan useimmiten neljän vuoden iässä, mutta ne häviävät ikääntyessään. Näille hyökkäyksille on ominaista potilaan lyhytaikainen stupori, avoin silmät, mutta samaan aikaan henkilö menettää tajuntansa. Usein lasten poissaolot voivat olla myoklonisen luonteeltaan nuoren epilepsian esiaste.

Lapsuudessa myoklonuksen mukana tulee kyynelys, emotionaalinen epävakaus ja lisääntynyt vaikutelmakyky, mutta hyvissä ajoin tämä tila stabiloituu nopeasti ja elpymisen ennuste on suotuisa.

Konvulsiivisen oireyhtymän luokittelu

Tällä hetkellä luokitellaan seuraava myoclonus-luokitus:

• Fysiologinen. Tämäntyyppiset myokloniset kohtaukset johtuvat fyysisestä väsymyksestä, emotionaalisista ja aistinvaraisista puhkeamista. Fysiologinen myoklonus ilmenee pääsääntöisesti hikkausten, yövartioiden ja gastrocnemius-kohtausten hyökkäyksenä.
• Epileptinen. Tärkeimmät epileptisen sydänlihaksen kehittymisen tekijät ovat sairaudet, joihin voi liittyä kohtauksia. Taudin oireet näyttävät melko kirkkailta ja etenevät vähitellen.
• Välttämätöntä. Tässä tapauksessa myoklonisen kohtauksen syy on perinnöllinen tekijä. Taudin ensimmäiset oireet esiintyvät varhaisessa iässä, ja niiden huippu esiintyy murrosiässä.
• Oireenmukaista. Tässä muodossa sydänlihaksen pääasiallinen oire on pehmeän kitalaisen pysyvä ataksia. Paikannuksella erotetaan kortikaaliset, subkortikaaliset, perifeeriset ja segmentaaliset fokukset. Lihasten jakautumista synnyttää segmentaalinen, polttoväli ja multifokaalinen myoklonia, jossa on rytmisiä ja rytmihäiriöitä.

Diagnostiset menetelmät

Riittävän hoidon määrittelemiseksi on välttämätöntä toteuttaa vakavia sairauksia poistavia diagnostisia toimenpiteitä, koska joissakin tapauksissa myoklonium voidaan peittää muita vakavampia ilmentymiä. Tämä edellytys koskee erityisesti lapsia, koska niiden oireet ovat paljon vakavampia.

Ensimmäisessä lääkärikäynnissä suoritetaan potilaan visuaalinen tutkimus ja yksityiskohtainen historia määritetään määrittämällä geneettisen siirron mahdollisuus, myoklonisten kohtausten kesto ja tiheys, mikä mahdollistaa kouristusten ja niiden syiden erilaistumisen.

Tarkempaa diagnoosia voidaan määrittää seuraaville tutkimusmenetelmille:

• verinäytteet biokemiallista analyysiä varten;
• Pään alueen röntgenkuvaus;
• MRI;
• CT-skannaus;
• elektroenkefalografia.

Saatujen tietojen ja ulkoisen tutkimuksen perusteella neurologi tekee lopullisen diagnoosin ja määrää kaikki tarvittavat hoitotoimenpiteet.

Hoitostrategia

Myoklonisten kohtausten hyvä laatu, jos hyökkäys ilmenee luonnollisilla ärsykkeillä (ylijäämä, pelko jne.), Vakavaa hoitoa ei tarvita. Kun episodiset ilmenemismuodot, on suositeltavaa ottaa lääkkeitä rauhoittavia vaikutuksia, normalisoida hermosto. Joskus se on melko tarpeeksi valerianin, äidinmaidon tai valocordin tinktuura.

Negatiivisilla oireilla, joita pahentavat aivojen ja keskushermostoon liittyvät vakavat ongelmat, monimutkainen hoito on määrätty antikonvulsanttien kanssa:

• hermoimpulssien siirron estämiseksi määrätään nootrooppisia aineita (Piracetam, Cinnarizin, Fenotropil, Nootropil jne.);
• lihasrelaksantti ja keskushermostoaktiivisuuden vähentäminen voidaan saavuttaa käyttämällä lihasrelaksantteja ja sedatiiveja (Andaksin, Seduxen, jne.);
• voimakkailla ja usein kouristuksilla sekä uusien hyökkäysten ehkäisemiseksi määrätään oksibutyraatin, Halopredilin ja Droperidolin injektioita;
• vakavissa tapauksissa kortikosteroideja määrätään, mutta vain lyhyellä kurssilla ja hoitavan lääkärin valvonnassa.

On muistettava, että kouristavan oireyhtymän kehittymisen ehkäiseminen sekä sellaisen syyn poistaminen, jotka aiheuttavat tällaisen tilan, ovat erittäin tärkeitä. Esimerkiksi, jos lapsilla esiintyy usein iltaisin hätkähdyksiä, on suositeltavaa katsella vain hiljaista televisiota ennen nukkumaanmenoa ja sulkea pois aktiiviset pelit, jotka lisäävät hermostuneisuutta.

Asianmukainen hoito ja potilaan jatkuva seuranta voivat vähentää monoklonaalisten kohtausten esiintymistiheyttä. Samaan aikaan henkilö johtaa täyttä elämää, tuntematta epämukavuutta kommunikoiden yhteydessä rakkaansa. Tässä tapauksessa elpymisen ennuste on suotuisa.

Sleep myoclonus lapsessa

Myoklonus on moottorin paroksysmaalinen ilmiö, joka ilmenee lyhyenä (Lapsen 14 päivän ikä. Hyvänlaatuinen vastasyntyneen unen myoklonus (DNMS).
Ylempien raajojen pseudo-kloonien aikana lapsi rekisteröi artefaktiaktiivisuutta (4-5 Hz), joka on eniten edustettuina niskakalvon osissa, johtuen pään mukana tulevasta rytmistä ravistellen päätä käsien supistusten kanssa.

Hyvänlaatuisen vastasyntyneen unen myoklonuksen epidemiologia

"Hyvänlaatuisen vastasyntyneen unen myoklonuksen" esiintymistiheyttä ei ole todettu. Tähän mennessä englanninkielisessä kirjallisuudessa on noin 200 yksityiskohtaista kuvausta DNMS-tapauksista (Maurer V. et al.). Yksittäisiä tietoja annetaan, että DNMS: ää havaitaan 0,8 - 3 tapauksessa 1000 täyden aikavälin vastasyntyneelle (Egger J. et ai.).

Kuitenkin enemmistön tekijöistä, jotka havaitsivat tämän tilan, tämä erityinen paroksysmaalinen ilmiö vastasyntyneissä todetaan useammin eikä ole yhtä poikkeuksellinen kuin aiemmin oletettiin.

Todennäköisesti useimpia hyvänlaatuisen vastasyntyneen unen myoklonuksen (DNMS) tapauksia ei tunnisteta tai lapsille diagnosoidaan virheellisesti "vastasyntyneen kohtaukset" tai "uudet vastasyntyneen epilepsian" muodot (Paro-Panjan D. et al.). Vuosina 2011–2012 meidän valvonnassamme oli 8 lasta, jotka yleisesti hyväksyttyjen kriteerien perusteella diagnosoitiin DNMS: llä tulevan havainnon aikana, joista 6 otettiin sairaalaan alustavalla diagnoosilla "epäselvän synnynnäisen kouristavan oireyhtymän".

Hyvänlaatuisen vastasyntyneen unen myoklonuksen (DNMS) kehittymisen syyt ja mekanismit

Hyvänlaatuisen vastasyntyneen unen myoklonuksen (DNMS) syyt ovat tuntemattomia. On olemassa eristämättömiä, vahvistamattomia tutkimuksia, jotka osoittavat, että näiden lasten aivo-selkäydinnesteen serotoniinin taso laskee ohimenevästi. M.Pranzatelli (2003) ehdottaa, että tilan kehittyminen voi johtua neurotransmitterijärjestelmien geneettisesti määritetystä ohimenevästä toimintahäiriöstä.

Muilla geneettisillä tekijöillä voi olla merkitystä, kuten kaksoisosissa on havaittu hyvänlaatuisen vastasyntyneen unen myoklonuksen (DNMS) havainnot, perheen tapaukset vaihtelevat välillä 10 - 25% ja ilmeinen "unelias" myoklonus yhdessä vanhemmista (Turanli G. et al., 2004). Jotkut tutkijat, jotka perustuvat siihen, että tämä ehto on tyypillistä vastasyntyneille vain unessa ja häviävät 3 kuukauden ikäisenä, viittaavat siihen, että DNMS ei ole vain varhainen parasomnian muoto, koska paroxysmien spontaani lopettaminen vastaa "kypsymisen" aikaa. »Unen fysiologinen rakenne, so. siirtymällä ns. vastasyntyneestä "kypsempään" unen kuvioon (Ponyatishin AE et ai., Fusco L. et ai.).

Mikä on myoklonia, miksi syntyy ja miten niitä kohdellaan

Myoclonus on yhden tai useamman lihasryhmän äkillinen tahaton supistuminen, joka syntyy sekä liikkeiden että levon aikana. Myokloniat voivat olla normin muunnelma, mutta joissakin tapauksissa ne ovat merkki erittäin vakavista keskushermoston sairauksista. Puhumme siitä, miksi myoklonioita syntyy ja miten ne selviytyvät tässä artikkelissa.

Myoklonium-luokitus

Niiden syistä riippuen myokloniat jakautuvat seuraavasti:

• hyvänlaatuinen (fysiologinen): luonnollisista syistä; joskus syntyy, älä edetä;
• epilepsia: esiintyy taustalla, jossa esiintyy kohtauksia; oireet ilmaistaan, etenevät ajan myötä;
• olennainen: myoklonia-alttius siirtyy sukupolvesta toiseen; debyytti varhaislapsuudessa; erityisen selvästi oireet nuoruusiässä;
• oireenmukaista.

Keskushermoston paikannuksesta riippuen patologinen painopiste voi olla:

• aivokuoren;
• toistuvia;
• segmentaalisiin;
• reuna.

Myoklonuksen syyt

Hyvänlaatuista myoklonusta voi esiintyä seuraavissa tapauksissa:

• nukahtamisen aikana tai unessa (tämä on hyvin hämmentynyt nukahtamisen aikana, joka tapahtuu monissa terveissä ihmisissä, varsinkin fyysisen tai psyko-emotionaalisen ylityön aikana);
• miten keho reagoi äkilliseen ärsytykseen (ääni, valo, liike); usein mukana autonomiset oireet - hengenahdistus, lisääntynyt sydämen syke ja voimakas hikoilu; kantaa nimeä "pelko-sydän";
• emättimen hermoston ärsytyksen seurauksena - hikka (kurkun ja lihaskudoksen supistuminen);
• ensimmäisen puoliskon lapset - erillinen hyvänlaatuinen myokloni; voidaan havaita päivän eri aikoina - unessa tai unessa, kun pelaat tai ruokit.

Patologinen myoklonia voi esiintyä tällaisten olosuhteiden taustalla:

• epilepsia;
• traumaattinen aivovamma tai selkäydinvamma;
• obstruktiivinen uniapnean oireyhtymä;
• aivojen rappeuttavat sairaudet (Alzheimerin tauti, Creutzfeld-Jakobin tauti);
• virus, bakteeri, myrkyllinen enkefaliitti;
• leukodystrofian;
• hemochromatosis;
• sclerosis multiplex ja tuberous sclerosis;
• Parkinsonin tauti;
• toksoplasmoosi;
• terminaalinen munuaisten ja maksan vajaatoiminta (aivojen kudosten myrkytys aineenvaihduntatuotteilla, joita vaurioituneet elimet eivät voi poistaa kehosta);
• hypoglykemia (alhainen verensokeri);
• hypoksia (hapen puute aivokudokseen);
• keskushermoston kasvaimet;
• dekompressiotauti (submariners-tauti);
• lämpöhalvaus;
• sähköisku;
• raskaana olevien naisten myöhäinen gestosis (toksikoosi);
• myrkytys raskasmetalleilla ja niiden suoloilla;
• alkoholismi, tupakointi, huumeriippuvuus;
• tietyntyyppisten lääkkeiden, erityisesti masennuslääkkeiden, antipsykoottisten aineiden ottaminen;
• geneettinen taipumus;
• infantiliset kouristukset lapsilla.

Myoklonuksen oireet

Tahatonta lihasten nykimistä voi esiintyä lapsilla ja aikuisilla, yhdessä tai useammassa lihasryhmässä tai yleistää, joka kattaa kaikki kehon lihakset. Leikkaus voi olla rytminen tai rytmihäiriö.

Jos ajoittain esiintyy hämmennystä, ne liittyvät mihinkään ärsyttäviin aineisiin, eivätkä ne liity henkilön yleisen hyvinvoinnin heikkenemiseen, niitä ei tarvitse huolehtia - nämä ovat fysiologista myokloniaa. Jos lihasten kouristuksia havaitaan usein, henkilön fyysinen ja psyykkinen tila pahenee, oireet etenevät ajan myötä, eikä mikään yhteys mahdollisiin ärsyttäviin aineisiin, myokloniat ovat todennäköisesti yksi keskushermoston sairauksista. Potilaan ei pidä huolehtia tästä ja pelätä tästä, mutta on tarpeen kuulla neurologia mahdollisimman pian neuvoja varten.

Yleensä patologiset myokloniat ovat voimakkaampia stressin ja fyysisen ylikuormituksen kanssa, mutta he eivät koskaan häiritse ihmistä unessa.

Ulkopuolella patologinen myoklonus näyttää erilaisilta lihasryhmiltä satunnaisesti, koko kehon rytminen vapina, äkillinen jalkojen taipuminen, kädet tai ilmaistut yleistyneet kouristusliikkeet. Jos myoklonus esiintyy pehmeän kitalaisen ja kielen lihasten alueella, potilas ja hänen ympäristöstään havaitaan lyhytaikainen puhehäiriö.

Diagnoosin periaatteet

Potilaan valitusten, elämän ja sairauden historian perusteella lääkäri ehdottaa, että hänellä on yksi hyperkineesityypeistä. Jotta lääkärin tehtävä olisi helpompaa, potilaan on kuvattava yksityiskohtaisesti, miten lihaksen nykiminen kulkee, mitä lihasryhmiä ne peittävät, kuinka kauan ne kestävät ja missä tilanteissa ne syntyvät. Diagnoosin selvittämiseksi potilaalle annetaan lisätyyppisiä tutkimuksia, nimittäin:

• elektroenkefalografia;
• elektromyografia;
• kallon radiografia;
• laskettu tai magneettikuvaus.

Näiden tutkimusten tulokset auttavat asiantuntijaa laatimaan tarkan diagnoosin ja määrittelemään riittävän hoidon.

Hoidon periaatteet

Fysiologiset myokloniat eivät yleensä edellytä hoitoa. Jos nukahtamista havaitaan usein nukahtamalla tai lapsi on huolissaan pikkulasten kouristuksista, elämäntapaa on muutettava tällä tavalla:

• tarkkaile työ- ja lepotilaa: aikuiselle yöunet tulisi olla vähintään 7 tuntia, lapselle 10 tuntia.
• minimoida stressi, ja jos tämä ei ole mahdollista, opi ja opeta lapselle vastaamaan niihin helpommin;
• syödä säännöllisesti ja tehokkaasti;
• lopeta tupakointi ja alkoholi;
• sulkea pois tietokonepelejä ja katsella televisio-ohjelmia 1 tunti ennen nukkumaanmenoa;
• ennen nukkumaanmenoa, pelata hiljaisia ​​pelejä (esimerkiksi lautapelejä), piirtää, lukea kirjaa;
• ota rentouttava kylpy, ehkä aromaattisten öljyjen kanssa tai viehättävä rauhoittava yrtti, johon liittyy kaunis musiikki;
• tee rentouttava hieronta tai itsehieronta;
• varmistaa mukava nukkumislämpötila makuuhuoneessa - 18-21 ° С;
• Kytke tarvittaessa yövalo pehmeällä hajavalolla.

Kaikki elämäntapamuutokseen liittyvät asiat koskevat myös patologisen myoklonian hoitoa, mutta vain nämä toimenpiteet eivät tässä tapauksessa riitä. Tärkeimmät terapeuttiset toimenpiteet olisi pyrittävä poistamaan taustalla oleva sairaus. Tätä varten voidaan käyttää seuraavien ryhmien valmisteita:

• neuroleptit (esim. lonil, teralen, haloperidoli ja muut);
• antikonvulsantit (karbamatsepiini, lamotrigiini, valproiinihappo);
• nootrooppiset aineet (pirasetaami, encephabol, gingko biloba ja muut);
• kortikosteroidit (prednisoni, metyyliprednisoloni, deksametasoni);
• rauhoittavat aineet (valerianin, äidinmaidon ja muiden);
• B-ryhmän vitamiineja (milgamma, neurobion ja muut).

näkymät

Myoklonuksen ennuste riippuu siitä, miksi ne esiintyvät. Hyvänlaatuiset myokloniat ovat täysin vaarattomia. Patologisen sydänlihaksen tapauksessa se ei usein ole vaarallista, ei itse oireita, vaan sen taustalla olevaa sairautta. Siksi, jos sinulla on usein lihasten nykimistä, jotka aiheuttavat sinulle epämukavuutta, ota välittömästi yhteyttä lääkäriin: riittävä hoito, joka on määrätty taudin varhaisessa vaiheessa, parantaa merkittävästi elämänlaatua ja aikaansaa palautumisajan.

Opetusohjelma neurologiassa, video-luento aiheesta "Myoclonia":

Mikä on myoklonus ja miten sitä hoidetaan

Joskus henkilö voi äkillisesti kokea tahattoman lihasten supistumisen sekä levossa että liikkeiden tai aktiivisten kuormien aikana. Jotta voidaan ymmärtää tällaisen tilan syyt, on selvitettävä, mikä on kortikaalinen myoklonia ja miten se ilmenee.

Mikä on myoklonus

Myoklonus on lihaskudoksen hetkellinen supistuminen, johon ei liity mitään oireita tai muita häiriöitä.

Useimmiten tämä lihasten nykiminen on samanaikaista ja harvoin ilmenee, mutta rikkomuksilla supistukset muuttuvat säännöllisesti, toistuviksi ja esiintyvät eri taajuuksilla.

Lyhenteet voidaan yleistää, ts. joka kattaa koko kehon tai paikalliset, jotka vaikuttavat vain yksittäisiin lihaksiin.

syistä

Tällä patologialla on kahdenlaisia ​​ilmentymiä: hyvänlaatuinen ja pahanlaatuinen.

Hyvänlaatuisen sydänlihaksen syitä voidaan harkita:

1. Siirtyminen heräämisestä nukkumaan - juuri nukahtamisjakso. Monet täysin terveet ihmiset kokevat usein selvästi tuntuvasti värinän nukahtamisen aikaan, tunne pudota, jota seuraa joltti. Niinpä unen myoklonia ilmenee, mikä johtuu psykologisesta, emotionaalisesta tai fyysisestä ylityöstä.
2. Terävä ja äkillinen ärsyttävä. Puuvilla, napsauttaminen, äkillinen äkillinen liike tai valon kääntäminen aiheuttavat tahattoman flinchin - koko kehon lihasten supistumisen, hetkellisen pelon, joka ilmenee samalla tavalla.
3. Hikka. Syynä hätkähdyksiin tällaisessa tapauksessa on ärtyvän hermon ärsytys ja sen jälkeen kalvon ja kurkunpään supistuminen.
4. Jotkut lapset ensimmäisten kuuden elinkuukauden aikana voivat tahattomasti heilua unessa, kun he pelaavat tai ruokkivat epävakauden ja hermoston muodostumisen vuoksi.

Hyvänlaatuiset myokloniat eivät vaikuta kielteisesti kehoon ja ovat hermoston ja lihasten tavanomainen reaktio ylikuormitukseen.

Patologisen sydänlihaksen syyt ovat paljon vakavampia ja monipuolisempia.

On tärkeää! Tämä ongelma ei ole minkään taudin syy, vaan sen seuraus.

Tahatonta lihasten supistumista voi esiintyä seuraavien sairauksien ja patologioiden taustalla:

• traumaattinen aivovamma;
• selkäydin ja selkäydinvamma;
• epilepsia;
• uniapnea;
• Alzheimerin tauti;
• degeneratiiviset aivosairaudet;
• multi- tai tuberous sclerosis;
• aivotulehdus;
• toksoplasmoosi;
• aivojen hypoksia;
• hypoglykemia;
• munuaisten ja maksan vajaatoiminta;
• aivokasvain;
• lämpöhalvaus;
• preeklampsia (raskauden myöhäinen toksikoosi);
• raskasmetallimyrkytys;
• alkoholismi, huumeriippuvuus;
• masennuslääkkeet;
• geneettinen taipumus.

Mikä tahansa myoklonuksen ilmentymä on syytä käydä lääkärissä, koska on parempi olla vakuuttunut terveydestänne kerran kuin missaa vakava sairaus eikä anna ajoissa hoitoa.

Yleisimpiä syitä ovat aivojen ja hermoston vaurioituminen.

luokitus

Myoklonus esiintyy yleensä äkillisesti eikä sillä ole aikaisempia oireita.

Riippuen syistä, jotka aiheuttavat äkillisen lihasten supistumisen, voidaan erottaa seuraavat tyypit:

• hyvänlaatuinen - esiintyy luonnollisten syiden takia ja ei ole patologinen, harvoin esiintyy, ei kehity, ei kasva eikä pahenna yleistä tilaa;
• epileptiset - ovat seurausta sairauksista, joihin liittyy kouristuksia ja kouristuksia, joilla on voimakkaita oireita, edistymistä ja lisääntymistä ajan myötä;
• välttämätön - geneettisesti siirretty sukupolvelta toiselle, joka ilmenee aluksi lapsuudessa ja etenee nuoruudessa;
• oireenmukaista.

Herkkä voidaan puolestaan ​​jakaa seuraavasti:

• fysiologinen - esiintyy ja esiintyy terveillä ihmisillä nukahtamisen tai unen aikana. Toinen nimi on hypnoottinen myoklonia;
• hätkähdyttävä myoklonus - esiintyy terävän ulkoisen ärsykkeen tapauksessa;
• hikka - ihohermoston ärsytys aiheuttaa kalvon ja kurkunpään tahattomia supistuksia. Syyt ovat useimmiten vatsan tunkeutuminen, ruoansulatuskanavan elinten patologiset muutokset ja myrkytys.

Negatiiviset lihasten supistukset voidaan jakaa seuraaviin tyyppeihin:

1. Epileptinen. Esiintyy taustalla sairauksia, jotka ovat oireita kouristuksia. Symptomatologia ilmaistaan ​​aina, kun aika heikkenee.
2. Välttämätöntä. Leikkeet on eristetty ja ne eivät aiheuta suuria haittaa. Useimmiten esiintyy lapsuudessa, leikkaa välittömästi ja harvoin.
3. Psychogenic. Useimmiten niitä esiintyy vahingon tai vamman seurauksena, paljon harvemmin esiintyy spontaanisti ja äkillisesti. Ilmeisesti sääntöjenvastaisesti, niiden vakavuus ja kesto vaihtelevat.

Myoclonus voidaan jakaa myös hermostoon ja anatomiseen sijaintiin:

1. Selkäranka - jaettu segmentaaliseen ja yksipuoliseen, johtuen selkävammasta tai iskeemisistä häiriöistä.
2. Kortikaalinen - yleisin ja yleisin. Useimmiten se vaikuttaa kasvojen osaan ja yläraajoihin. Ilmeisyys heräämisen aikoina voi häiritä puhetta ja kävelyä, vaikuttaa tavanomaiseen elämäntapaan. Esiintyy kehon patologisten muutosten ja kasvaimen tulehduksen seurauksena.
3. Subkortikaaliset - ovat epäsymmetrisiä ja segmentaalisia lajeja. Segmenttityyppi ilmenee useimmiten pehmeässä suussa, joka vahingoittaa aivorunkoa. Epäsymmetrinen tyyppi ilmenee retikulaarisena myoklonuksena - tahattomana psykofysiologisena vasteena äkillisen ärsyttävän ulkoisen vaikutuksen sattuessa.

oireet

Kun yksi tai useampi lihaksen tahaton supistuminen tuntuu, hän tuntuu siltä, ​​että sähköiskun kesto on 1-3 sekuntia useita tunteja.

Jos puhumme yötyön myoklonisten kohtausten esiintymisestä, niin oireiden joukossa voidaan tunnistaa nukkuvan henkilön tahaton särö, joka usein ilmenee myös lapsilla.

Harvinaiset lihasten supistumisen ilmentymät, jotka liittyvät altistumiseen ärsykkeille, eivät ole patologisia ja voivat liittyä fysiologisiin myoklonioihin, jotka kulkevat itseään.

On tärkeää! Patologisten syiden myoklonus kasvaa ajan myötä, lihasten supistumisen vahvuus kasvaa.

Myös silloin, kun henkilön psykoemionaalinen ja fyysinen tila pahenee, vapina voi lisääntyä, erityisesti nukahtamisen aikana.

Stressiolosuhteet johtavat rytmisiin vinsseihin, vapinailuun koko kehossa sekä käsien tai jalkojen tahattomaan taipumiseen.

Ulkoiset ilmenemismuodot koostuvat eri lihasryhmien ajoittaisista hätkähdyksistä, jalkojen ja käsien tahattomasta taivuttamisesta ja taivuttamasta sekä koko kehon rytmistä vapinaa.

Kun myoklonia esiintyy taivaalla ja kielellä, havaitaan puhehäiriöitä - lyhytaikaisia ​​tai pitkäaikaisia.

Diagnostiset menetelmät

Jos haluat tehdä diagnoosin, sinun on kuultava asiantuntijaa ja kuvattava tilannetta yksityiskohtaisesti. On välttämätöntä kertoa tarkasti ja yksityiskohtaisesti, mitkä lihasryhmät ovat alttiimpia supistuksille, kuinka usein epämukavuus ilmestyy ja mitkä syyt edeltävät vintturien esiintymistä.

Saatujen tietojen ja suoritetun tutkimuksen perusteella asiantuntija määrittelee lisätutkimuksia, kuten aivojen enkefalografiaa, sähköromografiaa tai magneettikuvausta.

Saatujen tulosten perusteella asiantuntija voi tehdä diagnoosin tai määrätä lisätutkimuksia ensisijaisen syyn tunnistamiseksi. Tällaisia ​​tutkimuksia ovat veri- ja virtsakokeet, EKG.

hoito

Fysiologinen tyyppi ei vaadi hoitoa ja kulkee yksin.

Jos kouristukset häiritsevät lasta, sinun tulee noudattaa useita sääntöjä, jotka auttavat myoklonian hoitoa lapsilla:

1. Sinun täytyy noudattaa unta ja herätystä, lapsen yöunen pitäisi olla vähintään 10 tuntia.
2. On välttämätöntä minimoida stressin määrä ja opettaa lapsi reagoimaan vähemmän selvästi patogeeneihin.
3. Ravitsemuksen tulisi olla tasapainoinen ja järkevä, sisältää tarvittava määrä hivenaineita ja vitamiineja.
4. On välttämätöntä jättää tietokonepelit ja television katselun vähintään 1 tunti ennen nukkumaanmenoa.
5. Rentouttava kylpy ennen nukkumaanmenoa auttaa rauhoittamaan lasta ja vähentämään hermoston jännitystä.

Aikuisten hoitoa toteutetaan myös kaikkien edellä mainittujen sääntöjen mukaisesti, ja sitä täydentävät patologiset syyt erilaisilla lääkkeillä ja fysioterapialla.

valmisteet

Seuraavia lääkeryhmiä käytetään yleisimmin:

• antikonvulsantit - lamotrigiini, karbamatsepiini;
• nootropics - “Piracetam”, “Nootropil”;
• kortikosteroidit - ”Prednisoloni”, ”Deksametasoni”;
• neuroleptikot - "Teralen", "Eglonil";
• B-vitamiinit.

On myös mahdollista nimetä lisää rauhoittavia aineita, joilla on yleinen rauhoittava vaikutus, esimerkiksi valerianuute tai äidinmaidon tinktuura.

ennaltaehkäisy

Ennaltaehkäiseviin toimenpiteisiin kuuluvat samat toimenpiteet, joita toteutetaan lasten hoidossa.

Unen kuvion noudattaminen vaikuttaa positiivisesti kehoon ja auttaa estämään ylikuormitusta.

Sinun pitäisi myös luopua alkoholin käytöstä ja tupakoinnista, koska heillä on vain kuvitteellinen vaikutus rentoutumiseen, joka ärsyttää hermostoa ja johtaa huonontumiseen.

Hieronta aromaattisilla öljyillä auttaa rentoutumaan ja toipumaan stressistä.

johtopäätös

Myoklonuksen hoito on monimutkainen ja pitkä prosessi, joten sinun pitäisi miettiä terveyttäsi etukäteen ja noudattaa ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä terveyden heikkenemisen estämiseksi.

Tasavallan lastenklinikka

Simferopol

Simferopol

Toimintatavat:

Sairaala: (ympäri vuorokauden)

Vastaanotto (vuorokauden ympäri)

Neuvoa-antava ja diagnostinen keskus

puhelimet

sisäänpääsy osasto

CDC-ohjekeskuksen puhelinkeskus (konsultointi- ja diagnostiikkakeskus):

CDC-rekisteri:

Päälääkärin vastaanotto:

CDC (konsultti- ja diagnostiikkakeskus):

LÄÄKKEIDEN NONEPILEPTIO-EDELLYTYKSET. EDELLINEN NEEPILEPTIC MYOCLONUS INFANT.

• tärkein
• Artikkelit
• LÄÄKKEIDEN NONEPILEPTIO-EDELLYTYKSET. EDELLINEN NEEPILEPTIC MYOCLONUS INFANT.

Tällä hetkellä lasten kouristavien tilojen määrä kasvaa. Useimmiten ne ovat vakavia aivovaurioita, geneettisiä poikkeavuuksia ja metabolisia häiriöitä. Nämä edellytykset edellyttävät antikonvulsanttien pakollista nimeämistä ja lasten neurologin tarkkailua.

Tämän lisäksi lapsilla esiintyy yhä enemmän kouristuksia, jotka aiheuttavat vanhempien ahdistusta, mutta eivät tarvitse lääkehoitoa. Nämä ovat epileptisiä kohtauksia, jotka liittyvät epäkypsien aivojen epäspesifisiin reaktioihin.

Fejermanin oireyhtymä on lapsenkengissä olevia hyvänlaatuisia epileptisiä kouristuksia, jotka ovat käytännöllisesti katsoen erottamattomia epileptisistä kohtauksista, kuten infantilisista kohtauksista tai myoklonisista kohtauksista.

Fejermanin oireyhtymä diagnosoidaan tyypillisten kliinisten ilmenemismuotojen perusteella, jotka ovat lyhytaikaisia ​​nyppejä tai vinttureita, kun ei ole fokaalisia neurologisia oireita ja normaali psykomotorinen kehitys imeväisillä, kun taas epileptimuotoisia muutoksia EEG: ssä ei pitäisi rekisteröidä sekä kouristusjakson aikana että väliaikaisen jakson aikana. Hyvänlaatuinen, epileptinen myoklonus, joka syntyy lapsenkengissä, esiintyy yleensä ensimmäisessä elinvuodessa (yleensä 6 kuukaudessa), joka on sama kuin West epilepsian debyytin ikä. Kouristuskohtaukset ovat yleensä lyhytaikaisia ​​(1-2 sekuntia), mutta pidemmät jaksot ovat mahdollisia, yleensä toistuvien kohtausten vuoksi. Kaoottisia eristettyjä liikkeitä voidaan havaita useita kertoja päivässä, mutta ei välttämättä päivittäin. Hyökkäysten moottorikomponentti voi olla erilainen. Joitakin tapahtumia ilmentävät raajojen tai kaulan lyhyet tonistiset kouristukset, toiset "vapina", lyhyt vinssi, nyökkää. Liike on lähes aina symmetrinen. Luonteenomaista heräämisen herääminen herätyksen tilassa, usein levottomuuden, pelon, joskus suolen liikkeiden ja virtsaamisen yhteydessä, mutta 15%: lla potilaista heitä voi havaita unessa.

Fegermanin oireyhtymän syy on tuntematon. Maydellin (2001) mukaan oireyhtymän motoriset ilmentymät ovat fysiologisia lihasspasmeja. Caraballon et ai. (2009), mielenkiintoinen piirre useimmille kysytyille perheenjäsenille, joilla on Fejermanin oireyhtymä, on ainakin yhden yliopistokoulutuksen vanhempien läsnäolo. Näyttääkö tämä asia tulevaa tutkimusta.

Fagermanin oireyhtymän ennuste on suotuisa, kun täysi elpyminen tapahtuu kahden tai kolmen vuoden iässä (useimmiten takavarikot lopetetaan toisella elinvuodella). Psykoverbaalisen kehityksen rikkomuksia ei havaita missään potilaassa. Fejermanin oireyhtymän ja idiopaattisen polttopotilaan epilepsian (molemmat ikäriippuvaiset tilat) yhdistelmä voi ilmaista yksittäisen patogeneesimekanismin olemassaolon - aivojen kypsymisprosessien synnynnäinen häiriö.

Hyvänlaatuisen pikkulasten myoklonuksen ilmenemismuotoja tulee jättää huomiotta, ennen kaikkea imeväisten kouristuksista ja epileptisistä kohtauksista, mutta muita ei-epileptisiä kouristuksia tulee muistaa. Nämä ovat paroksysmaalisia dyskinesiaa, Sandiferin oireyhtymää, paroxysmal torticollista, paroksismaalista koreoosia kuvaavia dystonisia ilmiöitä. Värinää voidaan havaita lääkeaineen myrkytyksellä, vauvojen kouristuksilla sekä hyvänlaatuisen vapinaa käytettäessä. Nods ja flinches tulisi erottaa vastasyntyneiden ja muiden epileptisten kohtausten hyvänlaatuisista kouristuksista. Silmien hyvänlaatuinen kääntyminen, asennon muutos pelon ja vinttikoirien aikana voi olla samanlainen kuin tonic-venytykset.

Vanhempien valitusten, tutkimustietojen, normaalin psykomotorisen kehityksen, neurologisessa tilassa esiintyvien fokusoireiden puuttumisen sekä muuttumattoman iän EEG: n perusteella tehdään diagnoosi: hyvänlaatuinen, epileptinen myoklonus lapsenkengissä. On suositeltavaa pidättäytyä antikonvulsantin pitkäaikaishoidosta. Lasten tarkkailu osoitti näiden olosuhteiden asteittaisen häviämisen. Jos lapsi kokee väkivaltaista venytystä, nykimistä, taittumista, kohtelias asenteita, pään ja silmän kääntöjä, on tarpeen kuulla lääkärin ajoissa, jotta voidaan määrittää näiden olosuhteiden syy ja päättää hoidon nimittämisestä.

Nomerovskaya A.A.
GBUZ RK RDKB "Psykoneurologinen osasto"

Hyvänlaatuinen myokloninen epilepsia vauvoilla

Charlotte Dravet, Michelle-toimisto

Historia ja terminologia

Vauvojen hyvänlaatuinen myokloninen epilepsia eristettiin ensin erillisenä muotona vuonna 1981 (Dravet ja Bureau 1981). Siitä lähtien on jo kuvattu useita tapauksia. Jotkut tekijät ovat kuvailleet tapauksia, joissa on reflekto- mioklonioita vasteena äänelle tai kosketukselle, ja ehdotti erottavansa ne kahteen erilliseen muotoon kutsumalla jälkimmäistä ”vastasyntyneen lapsuuden epilepsiaan” (Vigevano et al. 1997). Uskomme, että tämä jako ei ole tarkoituksenmukaista, ja kuvailemme kaikkia tapauksia yhden hyvänlaatuisen myoklonisen epilepsian yhteydessä.

Tietojemme mukaan kirjallisuudessa on julkaistu 67 tapausta, joista 10 on kuvattu refleksinä (Dravet ja Bureau 2002). On syytä mainita, että oireyhtymän ensimmäisessä kuvauksessa debyytti-ikä oli enintään 3 vuotta, kun taas myöhemmät tekijät kuvasivat mahdollisuuden myöhemmin debyyttiin - jopa 4 vuotta 8 kuukautta (Giovanardi Rossi ym. 1997). Tämä tarkoittaa, että samanlainen epilepsia voi debytoida eri aikoina, mutta useammin tietyissä jaksoissa (Guerrini ym. 1994).

Hyvänlaatuiseen myokloniseen epilepsiaan on tunnusomaista lyhyiden myoklonisten hyökkäysten ilmaantuminen terveille vauvoille, joiden ikä on yli puolet vuotta ja kolme vuotta. Aikaisempi debyytti ei ole tyypillinen. 30% lapsista rasittaa epilepsiaa ja kuumeista kohtausta. Yleensä ennen myokloniumin esiintymistä lapsen kehitys etenee normaalisti ilman patologisia merkkejä. On kuitenkin raportoitu febrilaisten kohtausten historiaa noin 20 prosentissa tapauksista. Ne ovat yleensä harvinaisia, yksinkertaisia, yleensä ennen myoklonuksen esiintymistä. Kahdella potilaalla oli oireyhtymiä, yksi oli Downin oireyhtymä (Dravet ja Bureau 2002), ja toisella oli diabetes (Colamaria ym. 1987).

Myokloniset hyökkäykset vaikuttavat yläraajoihin ja päähän ja harvemmin alaraajoihin. Erilaiset intensiteetit johtavat harvoin pudotukseen. Niitä on vaikea kuvailla vauvoilla, vanhemmat huomaavat, että he vääntyvät päänsä. Ne esiintyvät useita kertoja päivässä, arvaamattomasti ja epäsäännöllisesti. Ne eivät liity heräämiseen, vaan ne voivat laukaista äkillisen äänen tai kosketuksen. On melko vaikeaa arvioida tietoisuuden tasoa hyökkäyksen aikana, yksittäisillä hyökkäyksillä, suunnattu aktiivisuus ei lopu. Vain silloin, kun ne on ryhmitelty klustereihin, jotka koostuvat 2-3 toistuvasta pseudorytmisesta elementistä, jotka kestävät 5-10 sekuntia, voidaan havaita pieni tajunnan häiriö. Myokloniat voivat olla enemmän tai vähemmän massiivisia, joihin liittyy vartalo ja raajat, jotka johtavat pään kaatumiseen ja ulottuvat kädet ulospäin, alaraajojen taivuttaminen, joskus kelluvien tai pyöreiden silmämunojen liikkeet.

Taudin alkaessa kehitys pysyy normaalina ja vanhemmat ja lastenlääkärit eivät pidä näitä liikkeitä patologisina.

Interictal EEG voi pysyä täysin normaalina. Mutta myokloniat ovat aina mukana EEG: ssä nopean yleistyneen piikki-aallon tai polyspyrä-aaltotoiminnan kanssa, taajuudella, joka on yli 3 Hz, enemmän tai vähemmän säännöllistä, kestää 1–3 sekuntia. Unen aikana yleensä havaitaan sydänlihaksen lisääntymistä, joka yleensä (mutta ei aina) lakkaa unesta. Rytminen fotostimulaatio voi myös provosoida myoklonioita.

Polygrafiset tietueet osoittavat myoklonuksen esiintymisen ja piikkien aaltojen tai polyspyyrän aaltojen välisen suhteen EEG: ssä. Myokloniat ovat lyhyt - 1 - 3 sekuntia) ja yleensä eristetään. Myoklonioita voi seurata lyhyt atony-aika. Joskus hyökkäyksen jälkeen voi seurata mielivaltaista liikettä, joka näyttää normaalilta lihasten supistumiselta.

Lasten interictal-EEG-ikä on asianmukainen. Spontaaneja piikkien aallonpurkauksia tallennetaan harvoin, hidas aallon aktiivisuus voidaan havaita keskialueilla. Jos rytminen fotostimulaatio aiheuttaa piikkien aaltoja, jälkimmäisiin liittyy aina myoklonioita. Unia tallennettaessa tallennetaan sen normaali faasien erotus, REM-unen aikana voi esiintyä yleisiä piikki-aaltoja.

Hyvänlaatuista myoklonista epilepsiaa sairastavilla lapsilla ei esiinny muita kouristuskohtauksia, etenkin paiseita tai tonisia kohtauksia, vaikka lapset eivät saisi hoitoa. Neurologinen tila ei muutu. Interictal myoclonus kuvataan vain 6 potilaalla (Giovanardi Rossi ym. 1997). CT- tai MRI-tutkimuksessa ei tunnistettu patologisia muutoksia.

Ennuste riippuu diagnoosin ja hoidon määräämisen ajantasaisuudesta. Jos sitä ei hoideta, potilas jatkaa myoklonisia kohtauksia, jotka voivat vaikuttaa psykomotoriseen kehitykseen ja johtaa käyttäytymishäiriöihin. Myoklonioita seurataan helposti valproaatti-monoterapian avulla, ja lapsi voi kehittyä edelleen ikäsäännösten mukaisesti.

Hyvänlaatuinen myokloninen epilepsia sisältyy idiopaattisen yleistyneen epilepsian ryhmään (komissio 1989). Saattaa tuntua, että se on nuoren myoklonisen epilepsian vastasyntynyt vastaava, mutta näitä 2 oireyhtymää ei ole koskaan havaittu samassa potilaassa. Meillä oli vain yksi tapaus (julkaisematon) potilaiden joukossa, debyytti 3-vuotiaana, jolloin myöhemmin tehtiin "nuorekkaan myoklonisen epilepsian" diagnoosi, mutta debyyttiä ei ole riittävästi.

Ei ole selvää käsitystä tämän oireyhtymän kehittymisen mekanismeista. Genetics - ei tiedetä. Tapaus on itsessään harvinaista, perhe-tapauksia ei kuvata. Geneettistä yhteyttä idiopaattisen yleistyneen epilepsian muihin muodoihin ei ole osoitettu. Delgado-Escueta ei löytänyt tutkimuksessaan yksittäistä juvenilisen myoklonisen epilepsian tapausta 24 potilaan perheenjäsenten keskuudessa, jotka kärsivät lapsen hyvänlaatuisesta myoklonisesta epilepsiasta (Delgado-Escueta ym. 1990). Arzimanoglou kuvaili toisen perheen tapausta, jonka vanhempi veli kärsi tyypillisestä myoklonisten astatisten kohtausten muodosta - Duse-oireyhtymä. Tämä tapaus herättää kysymyksen näiden kahden oireyhtymän välisestä suhteesta yhden suuren idiopaattisen yleistyneen lapsuuden epilepsian ryhmän sisällä. Biondi kuvaili tapausta potilaalla, jonka muut perheenjäsenet epäilivät epilepsiaa (Biondi et al 1991). Hänen isänsä ja kaksi sisartaan saivat lyhyen vilkkua yleistyneistä piikkisäteistä unessa EEG.

Muutamien epidemiologisten tutkimusten mukaan lapsuuden hyvänlaatuinen myokloninen epilepsia on alle 1% kaikista epilepsioista (Loiseau ym. 1991; Center Saint-Paul 1997, julkaisematon tieto), mutta noin 2% epilepsioista, jotka alkavat ensimmäisiltä kolmelta elinvuodelta (Dalla Bernardina ym. 1983 ) ja 2% kaikista idiopaattisesta yleistetystä epilepsiasta (Center Saint-Paul 1997, julkaisematon tieto).

Ei tietoa mahdollisuudesta ehkäistä oireyhtymää.

Kun myokloniat alkavat lapsen ensimmäisestä elinvuodesta, mieleen tuleva diagnoosi on cryptogenic infantile spasmi. Kliinisesti spasmit eroavat myoklonioista. Ne ovat voimakkaampia ja aiheuttavat koko kehon erillistä taipumista, jota ei koskaan havaita hyvänlaatuisessa myoklonisessa epilepsiassa. Yksittäisten, eristyneiden kouristusten lisäksi lapsella on aina joukko kouristuksia. Infantilisten kouristusten painatukset osoittavat selvästi Fuscon ja Vigevanon hyvin kuvaaman lyhyen tonisen supistumisen tyypillisen mallin, myokloniat ovat harvoin kestäviä (Fusco ja Vigevano 1993). Myös ictal EEG on erilainen - ei ole nopeaa yleistettyä piikki-aaltotoimintaa. Sille on ominaista: äkillisen rytmin tasoittuminen hypsarytmian jälkeen, kun nopeaa aaltoaktiivisuutta, korkean amplitudin hitaita aaltoja, seuraa litistyminen tai jopa näkyvien muutosten puuttuminen. Infantileihin liittyviin spasmeihin liittyy aina muutos käyttäytymisessä, kontaktien väheneminen, psykomotorisen kehityksen rikkominen, jopa pysähtyneenä ja jopa regressioina. Interictal EEG: ssä patologiset muutokset tallennetaan aina - sekä todellinen kipsirytmia että sen muokattu muoto tai polttoväiriöt; samanaikaisesti kahdenvälisten synkronisten piikkien aaltojen yksittäisiä tai lyhyitä välähdyksiä ei koskaan rekisteröidä, kuten hyvänlaatuisessa myoklonisessa epilepsiassa.

Tapauksissa, joissa useiden tutkimusten jälkeen sekä psykomotorinen kehitys että EEG (sekä lepotilan että herätyksen aikana) pysyvät normaaleina, vaikka hyökkäykset muistuttavat pikkulasten kouristuksia, lapsella voi olla hyvänlaatuinen epileptinen myoklonus (Lombroso ja Fejerman 1977). Näillä potilailla ei myöskään ole muutoksia ictal EEG: ssä (Dravet et al. 1986; Pachatz et ai. 1999).

Ensimmäisessä elämänvuodessa vakava lapsen myokloninen epilepsia voi myös debytoida, mutta se alkaa aina pitkittyneistä, toistuvista kuumeisista kohtauksista (mutta ei eristetystä myoklonista), ja psykomotorinen kehitys kärsii aina tästä muodosta (Dravet ja Bureau 2002).

Jos myokloniat alkavat ensimmäisen elinvuoden jälkeen, sinun pitäisi miettiä Lennox-Gastap-salaattisen oireyhtymän diagnoosia. Tämän oireyhtymän (Beaumanoir ja Blume 2002) hyökkäykset eivät ole niin paljon myoklonisia kuin myoklonisia atonisia tai puhtaasti atonisia, ja useammin tonisia, jotka johtavat äkillisiin putoamisiin, joskus niihin liittyy vammoja. Niiden polygrafiset tietueet ovat vaihtelevia, ictal EEG: lle on tunnusomaista "sitoutumisrytmi" tai pääaktiviteetti tai korkean amplitudin hidas aalto, jota seuraa alhainen amplitudin nopea vaihtelu. Debyytin alussa interictal EEG voi pysyä normaalina, kun tyypillinen diffuusiaktiivisuus kasvaa asteittain hitaasti piikkisuuntaisten kompleksien muodossa. Tyypillisten elektroklinisten unen kuvioiden kehittyminen voi viivästyä. Diagnoosi perustuu kuitenkin erilaisten kohtausten, kuten epätyypillisten poissaolojen ja aksiaalisten tonisten kohtausten, vakavien kognitiivisten ja psyykkisten häiriöiden, AED: n alhaisen tehokkuuden yhdistelmään.

Jos myokloniset kohtaukset pysyvät eristyneinä tai yhdistetään yleistyneisiin tonic-kloonisiin kohtauksiin, on tarpeen harkita myoklonisen astatisen epilepsian diagnoosia varhaislapsuudessa, vaikka myoklonisten astmaisten kohtausten debyyttiä tämän oireyhtymän kanssa havaitaan harvoin ennen 3 vuoden ikää (Doose 1992). Näiden kahden oireyhtymän välillä on merkittävä ero: (1) kouristusten kliiniset ilmenemismuodot, jotka johtavat aina laskuun myoklonisten astatisten hyökkäysten sattuessa, kun taas laskut ovat melko harvinaisia ​​hyvänlaatuisessa myoklonisessa epilepsiassa, samoin kuin yhdistelmä muiden tyyppisten kohtausten kanssa - usein tila pienet hyökkäykset stuporin kanssa, jota ei koskaan havaita hyvänlaatuisessa myoklonisessa epilepsiassa (Guerrini et al 1994); (2) EEG-poikkeavuudet. Spike-aallot ja polyspayk-aallot ovat lukuisia, ja ne on ryhmitelty pitkiä välähdyksiä yhdistettynä tyypilliseen theta-rytmiin keskusparietaalialueilla. Mutta joissakin tapauksissa, joissa Doose sisältyy tähän oireyhtymään, pitäisi liittyä hyvänlaatuinen myokloninen epilepsia. On myös mahdollista, että "varhaislapsuuden myoklonisen epilepsian" ryhmä Delgado-Escueta-tutkimuksissa (Delgado-Escueta ym. 1990) sisälsivät molemmat potilaat, joilla oli myoklonisia astatisia hyökkäyksiä, ja lapsen hyvänlaatuisen myoklonisen epilepsian.

Lopuksi on välttämätöntä sulkea pois toinen epilepsia, joka voi debytoida ensimmäisen kolmen elinvuoden aikana, ja se ilmenee pääasiassa myoklonioista, samalla kun sillä on erilainen ennuste. Ne edustavat eri tyyppisten kohtausten erilaisia ​​yhdistelmiä, joissa fokaaliset EEG-muutokset, viivästynyt psykomotorinen kehitys, heikko vaste AED-hoitoon ja epäselvä ennuste (Dravet 1990).

Diagnostinen algoritmi on melko yksinkertainen. Tulostusvideon EEG: n historiaa ja toistuvia tallenteita tarvitaan, jotta voidaan todistaa myoklonisten hyökkäysten esiintyminen yleistyneillä piikki-aallonpurkauksilla. Myokloniat ovat joko spontaania tai esiintyvät vasteena äänelle, kosketukselle tai rytmiseen fotostimulaatioon sekä nukahtamisen yhteydessä. Unen EEG: n aikana voidaan havaita jonkin verran purkausten aktivoitumista muuttamatta niiden morfologiaa, nopeajen rytmien esiintymistä ja polttoväiriöitä. Neuroiming on hyödyllinen (mutta ei välttämätön) vahvistamaan aivovaurioiden rakenteellista puuttumista. Neuropsykologinen testaus on tarpeen psykomotorisen kehityksen heikkenemisen varmistamiseksi.

Ennuste on määritelmän mukaan suotuisa, myokloniset kohtaukset lopetetaan asianmukaisen hoidon - monoterapian valproaattien kanssa - nimittämiseksi. Eräässä tutkimuksessa todettiin, että vain viisi potilasta tarvitsi toisen lääkkeen lisäämistä kohtausten hallintaan (Giovanardi Rossi ym. 1997). Käytettävissä olevat tiedot tarkkailun kestosta vaihtelevat 9 kuukaudesta 27 vuoteen. Kymmenellä potilaalla esiintyi harvinaisia ​​yleistyneitä tonic-kloonisia kouristuksia, jotka eivät olleet yhdistettynä myoklonioihin, joista 3 esiintyi lääkkeen lopettamisen jälkeen, muualla - nuoruuden aikana (Dravet ja Bureau 2002). Äänen tai kosketuksen aiheuttamat hyökkäykset on helpompi hallita kuin spontaani. Päinvastoin valonherkkyyttä on vaikeampi hallita, ja se voidaan tallentaa useita vuosia hyökkäysten lopettamisen jälkeen.

Henkisen kehityksen lopputuloksen ennustaminen on vaikeampaa. Useimmissa tapauksissa ennuste on melko suotuisa. Pitkän aikavälin tutkimuksissa on kuitenkin kuvattu 12 potilasta, joilla on ollut kohtalainen mielenterveyden heikkeneminen, persoonallisuushäiriöt tai lievä käyttäytymishäiriöt (Colamaria ym. 1987; Todt ja Muller 1992; Giovanardi Rossi ym. 1997; Dravet ja Bureau 2002). Yksikään näistä potilaista ei ollut sairaalahoidossa erityishoitoon. Myös psykologisten ja kognitiivisten toimintojen suotuisa ennuste riippuu diagnoosin oikea-aikaisuudesta, riittävän hoidon nimittämisestä ja sukulaisten avusta. Mutta on olemassa myös vastakkaisia ​​tekijöitä, kuten perheeseen liittyvät ongelmat ja äidin ja lapsen välisen suhteen epäsuotuisat piirteet.

Ensinnäkin, valproaatin monoterapia on määrätty, se on parempi injektioissa, koska lapset voivat kieltäytyä juomasta siirappia. On välttämätöntä seurata huolellisesti sen pitoisuutta veriplasmassa, koska saannin epäsäännöllisyys voi johtaa kohtausten uudelleen aloittamiseen ja jäljitellä resistentin muodon. Päivittäinen annos 30 mg / kg on yleensä riittävä, mutta joskus on tarpeen nostaa annosta (Lin et ai. 1998). Valproaatti on myös tehokas kuumeista kohtauksia vastaan. Jos myokloniat eivät mene kokonaan valproaattiin, voit yrittää lisätä bentsodiatsepiinia (klobatsamia tai nitratseja) tai etosuksimidiä tai tarkistaa diagnoosi. Hoitoa, jos se on hyvin siedetty, on jatkettava 3-4 vuoden ajan kohtauskohtausten alkamisesta. Jos kohtaukset ovat luonteeltaan puhtaasti refleksejä, voit tehdä ilman valproaatin ottamista tai lopeta hoitoa aikaisemmin. Jos lapsilla on yleistynyt tonic-klooninen kohtaus, saatat tarvita toisen lyhyen hoidon.

Viitteet

Arzimanoglou A, Prudent M, Salefranque F. Epilepsie myoclono-astatique et epilepsie myoclonique benigne du nourrisson dans une mée Famille: quelques reflexions sur e cili des epilepsies. Epilepsies 1996, 8: 307-15. **

Beaumanoir A, Blume W. Lennox-Gastautin oireyhtymä. Julkaisussa: Roger J, Bureau M, Dravet Ch, Genton P, Tassinari CA, Wolf P, toimittajat. Epileptiset oireyhtymät lapsenkengissä, lapsuudessa ja nuoruudessa. 3. ed. Lontoo: John Libbey Ltd, 2002: 113-35.

Biondi R, Sofia V, Tarascone M, Leocata R. Epilessia mioclonica benigna dell'infanzia: contibuto clinico. Boll Lega Ut Epil 1991, 74: 93-4.

Colamaria V, Andrighetto G, Pinelli L, Olivieri A, Alfieri P, Dalla Bernardina B. Iperinsulinismo, ipoglicemia ed epilessia mioclonica benigna del lattante. Boll Lega It Epi 1987; 58/59: 231-3.

Epilepsian vastaisen kansainvälisen liigan luokittelua ja terminologiaa käsittelevä komissio. Ehdotuksessa tarkistettiin epilepsiat ja epileptiset oireyhtymät. Epilepsia 1989, 30: 389 - 99.

Dalla Bernardina B, Colamaria V, Capovilla G, Bondavalli S. Epilepsioiden luokittelu ensimmäisten kolmen vuoden aikana. Julkaisussa: Nistico G, Di Perri R, Meinardi H, toimittajat. Epilepsia: tutkimus ja hoidon päivitys. New-York: Alan Liss, 1983: 165-83.

Delgado-Escueta AV, Greenberg D, Weissbecker K, et ai. Luo kartoitus idiopaattisissa epilepsioissa: juvenilinen myokloninen epilepsia, lapsuuden poissaolo epilepsia, epilepsia suurella epilepsialla. Epilepsia 1990, 31 (suppl 3): S19-29.

Doose H. Myoclonic astatic epilepsia varhaislapsuudessa. In: Roger J, Bureau M, Dravet C, Dreifuss FE, Perret A, Wolf P, toimittajat. Epileptiset oireyhtymät lapsenkengissä, 2. ja ed. Lontoo: John Libbey Eurotext Oy, 1992: 103-14.

Dravet C. Les epilepsies myocloniques benignes du nourrisson. Epilepsiot 1990; 2: 95-101.

Dravet C, puhemiehistö M. L'epilepsie myoclonique benigne du nourrisson. Rev Electroenceph Neurophysiol Clin, 1981, 11: 438-44.

Dravet C, puhemiehistö M, Giraud N, Roger J, Gobbi G, Dalla Bernardina B. Hyvänlaatuiset myoklonukset lapsenkengissä tai hyvänlaatuisissa epileptisissä kouristuksissa. Neuropediatrics 1986, 17: 33-8.

Dravet C, puhemiehistö M. Hyvänlaatuinen myokloninen epilepsia lapsenkengissä. Julkaisussa: Roger J, Bureau M, Dravet Ch, Genton P, CA Tassinari, Wolf P, toimittajat. Epileptiset oireyhtymät lapsenkengissä, lapsuudessa ja nuoruudessa. 3. ed. Lontoo: John Libbey Ltd., 2002: 69-79. **

Fusco L, Vigevano F. Ictal kliiniset ja elektroenkefalografiset löydökset kouristuksista Länsi-oireyhtymässä. Epilepsia 1993, 34: 671 - 8.

Giovanardi Rossi P, Parmeggiani A, Posar A, Santi A, Santucci M. Hyvänlaatuinen myokloninen epilepsia: 11 uuden tapauksen pitkäaikainen seuranta. Brain Dev 1997, 19: 473-9 **

Guerrini R, Dravet CH, Gobbi G, Ricci S, Dulac O. Idiopaattiset yleistyneet epilepsiat myoklonuksen kanssa lapsenkengissä ja lapsuudessa. Julkaisussa: Malafosse A, Genton P, Hirsch E, Marescaux C, Broglin D, Bernasconi R, toimittajat. Idiopaattiset yleistyneet epilepsiat: kliiniset, kokeelliset ja geneettiset näkökohdat. Lontoo: John Libbey Eurotext Oy, 1994: 267-80. **

Lin YP, Itomi K, Takada H, et ai. Hyvänlaatuinen myokloninen epilepsia pikkulapsilla: video-EEG-ominaisuudet ja pitkäaikainen seuranta. Neuropediatrics 1998, 29: 268-71.

Loiseau P, Duche B, Loiseau J. Epilepsioiden ja epileptisten oireyhtymien luokittelu kahdessa eri potilasnäytteessä. Epilepsia 1991, 32: 303-9.

Lombroso CT, Fejerman N. Varhaislapsuuden hyvänlaatuinen myoklonus. Ann Neurol 1977, 1: 138-43.

Pachatz C, Fusco L, Vigevano F. Varhaislapsuuden hyvänlaatuinen myoklonus. Epil Disord 1999, 1: 57-61.

Ricci S, Cusmai R, Fusco L, Cilio R, Vigevano F. Reflex-myokloninen epilepsia ensimmäisestä elinvuodesta. Epilepsia 1995, 35: 47. **

Todt H, Muller D. Hyvänlaatuisen myoklonisen epilepsian hoito lapsilla. Julkaisussa: Degen R, Dreifuss FE, toimittajat. Epilepsian tutkimus. Suppl 6. Hyvänlaatuiset paikalliset ja yleistetyt epilepsiat varhaislapsuudessa. Amsterdam: Elsevier, 1992: 137-9.

Vigevano F, Cusmai R, Ricci S, Watanabe K. Alkuvaiheiset hyvänlaatuiset epilepsiat. Julkaisussa: Engel Jr, Pedley TA, toimittajat. Epilepsia: kattava oppikirja. Philadelphia: Lippincott-Raven Publishers, 1997: 2267-76.