Röntgenkuva

MELOREOSTOSIS (melorheostoosi; kreikka, melos-ääriviivat, jäsen + reo-virta + osteoniluu; syn. Leri-tauti) - yhden tai useamman luun luun rakenteen jyrkkä kovettuminen, useimmiten ylä- tai alaraajat. Ensimmäistä kertaa M.: tä kuvattiin vuonna 1922 fr. Neuropatologit Leri (A. Leri) ja Joanny (A. Joanny). Tauti näyttää liittyvän osteogeneesin anomaliaan.

Patologisille muutoksille on tunnusomaista liiallinen luun aineen muodostuminen.

Makroskooppisesti patoli, prosessi on luun sakeutumista (hyperostosis), leikkausta, joka on lokalisoitu pitkiä putkimaisia ​​luut (reisiluu, sääriluu, humeral), kun se virtaa alaspäin tyypillisten kerrosten muodostumiseen, muistuttaen palavan kynttilän tuloa (kuva 1).

Ainoastaan ​​M.: n alla olevien luiden mikroskooppisten tutkimusten yksittäisiä havaintoja on julkaistu, joten sen olemus säilyy selittämättömänä.

Histologisesti periosteaalisten kerrosten vyöhykkeellä löytyy epätasainen koko osteonikanavia (gaverse-kanavia), joissa on osteonirakenteiden virheellinen muodostuminen. Näillä alueilla olevilla osteosyyteillä on erilainen muoto ja koko ja ne jakautuvat satunnaisesti osteonijärjestelmään (kuvio 2). Luun aineen kasvaimia havaitaan, liimauslinjojen epätasainen järjestely ja sileän luun resorption ilmiö, joka ilmenee heikosti subperiosteaalialueilla.

A.V. Rusakov määrittelee M.: n synnynnäisten kudosdysplasioiden ryhmään sillä perusteella, että tauti alkaa useimmiten varhaislapsuudessa ja patolin lokalisointi, prosessi tietyissä luuston järjestelmän osissa osoittaa sen yhteyden mesenkyymin rumaan kehitykseen. Mikroskooppisesti havaittavissa oleva ero luunmuodostusnopeuksien ja viivästyneen luun resorption välillä on myös osoitus taudin dysplastisesta luonteesta. Suuri määrä luulevyn halkeamia osoittaa myös, että luun elimistön fysiologiseen resorptiomallinnukseen tarvittavia luun sukupolvia ei ole riittävästi muutettu. Halkeamat muodostuvat itse lääkkeen hoidon aikana, mutta niiden alkuperä on epäilemättä johtunut fyysisen muutoksen seurauksena. uusiutumattoman luun ominaisuudet.

Kliininen kuva

Potilaat ovat yleisesti ottaen huolissaan tylsää kipua, pahempaa yöllä. Kivun voimakkuus riippuu raajojen osuudesta, joka vaikuttaa raajan osiin. Kipu paikallistuu paitsi raajan vaurioitumispaikassa, mutta voi säteillä muille segmenteilleen, erityisesti verisuoni- ja hermosolujen puristamisen aikana. Nuorille potilaille on ominaista epämääräiset raskauden tunteet, kärsivän raajan heikkous, lihasten atrofia, myöhemmin yhden tai useamman nivelen jäykkyys yhdistyy asteittain.

Kehittyneissä tapauksissa havaitaan vastaavasti skleroderma-alueita sekä luun vaurioita sekä eri asteisten epämuodostumia. Mitä vanhempi potilas, kiila, M.: n kuva on selvempi. Fuzzy- ja epävarmojen oireiden kompleksi M: n vuoksi taudin puhkeaminen ei yleensä ole mahdollista todeta tai reuma tai muut sairaudet diagnosoidaan virheellisesti pitkään.

Diagnoosi on mahdollista vain käyttämällä apua rentgenol, tutkimus.

Röntgenkuva esittää teräviä tiivistettyjä rakenteita, jotka on järjestetty siten, että luodaan sellainen tunne, että osteoskleroottiset luumassat oletettavasti "valuvat" yläosasta alempiin osiin. Vaikuttavat enimmäkseen pitkät ja lyhyet luukut sekä pienet raajan luut (Kuva 3), harvemmin scapulae ja lantion luut. Rakenteen tiivistymistä havaitaan kaikkialla pitkin kärsivää luua, mutta tietyssä sen osassa, lähinnä epäkeskeisessä. Syövän luun scleroterapian lisäksi M.: hen liittyy usein kyseisten luiden hyperostosis. Pitkissä ja lyhyissä putkimuotoisissa luuteissa se ilmenee yksipuolisesti assimiloituneina periosteaalisina kerroksina, paksunee ja deformoi diafyysiä. Pitkäaikainen havainto aiheuttaa joskus osteoskleroosin (ks. Kohta), hyperostoosin (ks. Kohta) ja epämuodostumien määrän ja vakavuuden lisääntymistä.

Harkitse differentiaalidiagnoosia seuraavia. Syphilitic (gummous) osteomyeliitti (ks. Kohta) ei johda vain yhden raajan putkimaisen luun diafyysin ja metafyysin yhtenäiseen skleroosiin eikä koskaan vaikuta lyhyisiin huokoisiin luihin. Marmoritauti (katso) ei koskaan löydy vain yhden raajan luista, vaikuttaa melkein koko luurankoon, johon liittyy usein lisääntyvä vakava anemia, usein patoli, murtumat ja muut komplikaatiot. Fibroidinen dysplasia (ks. Fibroosinen osteodysplasia) tiivistysvaiheessa ei anna diffuusiota osteoskleroosia; yleensä nek-ry-sivustoissa havaitaan luun rakenteen razvlekoleniye ja melko usein jopa kystisiä muutoksia. Kuitumainen dysplasia voi harvoin vaikuttaa raajojen lyhyisiin lohkoihin.

Hoito vähenee oireisiin, etiopatogeenisiä aineita ei löytynyt.

Elämän ennuste on suotuisa. Raajojen toiminta saattaa heikentyä vaihtelevassa määrin.

Kirjallisuus Volkov MV, Lasten luiden sairaudet, s. 394, M., 1974; Monivärinen opas patologiseen anatomiaan, jonka toimittaja on A.I. Strukova, osa 5, s. 197, 474, M., 1959; Permyak, O. N. K. Eristetyn sääriluun melarestoosin tapaus, Arch. patol., osa 23, nro 12, s. 77, 1961; P noin xl ja D.G. N. Meloreostoz, Vestn, rentgenol ja radiol, t. 9, c. 4, s. 292, 1931, bibliogr.; Leri A. a. J a n n u u, Une effection non ctecrite des os, hyperostoosi "en coulee" sur toute la longueur d'un membre, "melorheostaatti", Bull. Soc. med. CBB. Pariisi, t. 46, p. 1141, 1922; R i t v o M. Luu- ja nivelröntgendiagnoosi, s. 106, L., 1955.

D. G. Rokhlin, H. G. Permyakov.

Melorestoosi - luuston dysplasioiden kliininen ja radiologinen diagnoosi

Tällaista osteogeneesihäiriötä kuvailivat ensin ranskalainen radiologi L. Leri (yhdessä V. Joannyn kanssa) vuonna 1922 ja antoi hänelle kuviomerkin ”melaoreostosis”, eli virtaa alaspäin (kreikkalaisista melosista - raajan, rheo-virran), johtuen luiden ulkoasun ulkoisesta samankaltaisuudesta palavan kynttilän tulvaan. Kirjallisuudessa tautia kuvataan usein Lerin taudiksi. Kotimaisista tekijöistä ensimmäinen havainto kuuluu D. G. Rokhlinille (1931), joka paljasti rintakehän rintakokeen aikana ylemmän raajan luut. Tällainen luun dysplasia on suhteellisen harvinaista, ja useimmilla kirjoittajilla on vain yksittäisiä havaintoja.
Melorestoosilla on paljon yhteistä yleistyneen hyperostoosin kanssa, erityisesti sille on ominaista liiallinen periosteaalinen ja endosteaalinen luun muodostuminen. Samaan aikaan näillä sairauksilla on merkittäviä olennaisia ​​eroja. Ensinnäkin melodorestoosin osteogeneesin rikkominen tapahtuu alkuvaiheen alkuvaiheessa, jolloin raajat erotetaan kehosta ja jaetaan segmentteihin. Tämän seurauksena se vaikuttaa kaikkiin raajojen segmentteihin ja luiden kaikkiin osiin - diafyysiin, metafyysiin, epifyysiin ja jopa kehon litteiden luut vierekkäisiin osiin (lantion tai olkahihnan) sekä käsien ja jalkojen luut. Muutoksia esiintyy myös nivelsäkkeissä, jotka ympäröivät para-nivelkudosten ja jopa lihasten nivelet ja joskus ihossa.
Siksi meleoreostosis on mesenkymaalisen embryogeneesin järjestelmän synnynnäinen aliarvio, joka ilmenee luu-liitoslaitteen muodostamisessa pääasiassa luiden muodon ja rakenteen mallinnuksessa. Meleoreostoosin tapauksessa periosteaalisen, endosteaalisen ja interstitiaalisen luunmuodostuksen perversio tapahtuu osteoblastisen prosessin lisääntymisen ja kompaktien luun funktionaalisesti erilaistumattoman kudoksen ylimäärän muodostumisen myötä. Tämä prosessi jatkuu synnytyksen alkuvaiheessa alkuvaiheessa ja se havaitaan joskus vain aikuisessa.

Kuva 4.3. Virtaava liikakasvu.
ja - reisiluun mediaalisen puolisylinterin periostosis;

Prosessin johdonmukaisuudesta huolimatta sillä on tiukasti määritelty sijainti. Melarestoosi on monomeerinen hyperosgotinen dysplasia, jossa on yksipuolinen metameerivaurio yhden osan - ylemmän tai alemman - segmenteille. Periosteumin lisääntynyt aktiivisuus pienen sironnan tapauksessa havaitaan vain putkimaisen luun yhdellä pinnalla, samalla kun se pysyy normaalina päinvastoin. Muodostuvat periostoosit, jotka ovat joskus hyvin suuria tiheitä, nodulaarisia kasvuja, peittävät vain putkimaisen luun puolisylinterin, mikä aiheuttaa sen yksipuolisen sakeutumisen (kuva 4.3, a). Levittämällä koko diafyysiä jatkuvassa ryhmässä yhdessä segmentissä periostosis jatkuu seuraavan segmentin luissa, ikään kuin astuttaisi yli nivelen viivat, ja vain yksi niistä vaikuttaa pareittain luita sisältävään segmenttiin (sääriluu, kyynärvarsi). Käsissä ja jaloissa voi olla useita luun säteitä, mutta niiden korrelaatio edeltävän segmentin vaikutuksen alaisten luiden kanssa ei aina vastaa "GSGNBURA ray" -mallia [Gegenbaur, 1899]. Periostoosin ulkopinta voi olla aaltoileva, epätasainen, mutta aina teräväpiirteinen.

Endosteaalisen komponentin luunmuodostusfunktion vahvistaminen ilmaistaan ​​skleroottisten vyöhykkeiden esiintymisessä diafyysissä, joka kulkee kortikaalisen kerroksen sisäpintaa pitkin ja sulautuu siihen, mikä johtaa vaihtelevan vakavuuden luuytimen kanavan kaventumiseen. Sisäpuolella olevat enostiset vuodevaatteet rajataan jyrkästi jäljelle jääneestä muuttumattomasta rakenteesta muualla luussa. Putkimaisen luun huokoisissa luissa ja sienimäisissä osissa esiintyy sclerosis-alueita, joilla on erilaiset muodot ja koot, mutta jotka sijaitsevat myös epäkeskisesti, esimerkiksi vain puolella epifyysiä, metafyysiä tai selkärangan kehoa. Siten saman raajan eri segmenttien luut, riippumatta perostoosien ja enostoosien vakavuudesta, säilytetään niiden "yhden rivin" luonne. Tämä mahdollisti ehdotuksen luunmuodostushäiriöiden yhdistymisestä joihinkin innervaatioverisuonten tekijöihin, mutta sitä ei vahvistettu.
Vaikeissa tapauksissa, joissa on alaraajan megaloreostoosia, prosessi voi siepata osan lantion, vierekkäisen puoliskon puoliskon ja jopa lannerangan rungon, sitten reisiluun ulomman tai sisäisen puolisylinterin, jatkaessa alaraajan ja sen viereisten luiden puolisylinteriin. Jos yläraajo vaikuttaa, prosessi voi levitä pään ja ulokkeen ulompaan osaan, olkaluun ulompaan tai sisäiseen puolisylinteriin, joka on kyynärvarren luut ja vierekkäiset luut käsistä. Kuvataan tapauksia, joissa skleroosin polttopisteitä esiintyy kallon tai alaleuan vastaavassa puoliskossa. Muutosten yleisyys ja vakavuus ovat kuitenkin yleisestä kuviosta huolimatta hyvin yksilöllisiä, kuten kirjallisuuden havainnot vahvistavat. Lisäksi kirjallisuudessa on tapauksia, joissa kahdenvälinen prosessi kehittyi, mutta muutokset toisella puolella olivat hyvin merkityksettömiä [Sarkisov G. Kh., Yuzbashev S. A., 1939].
Periostoosit voivat olla hyvin massiivisia yhdessä tai kahdessa segmentissä, mikä aiheuttaa voimakkaan yksipuolisen luut paksunemisen ja tuskin ilmaistuna viereisessä tai välissä olevassa segmentissä. Enostoosin ilmenemismäärä huokoisessa aineessa on myös yksilöllinen, jossa voi esiintyä erilaisia ​​muotoja ja kokoja olevia skleroosialueita (kuviot 4.3, b, c). Joissakin tapauksissa havaitaan muutoksen vaikutuksen kohteena olevan luun pituus - sen pidentäminen tai sitä vastoin lyhentäminen, mikä voidaan selittää fyysisen ruston sekundaarisella ärsytyksellä, mikä aiheuttaa sen toiminnan lisääntymisen tai estämisen.
Liiallisen paikallisen periosteaalisen ja enosteaalisen osteogeneesin ohella melorasostoosiin liittyy heterotooppinen luutuminen kasetteihin ja paraartikulaariset kudokset, jotka yhdistävät yksittäiset segmentit. Luu-konglomeraatit muodostuvat eri kokoisina. Joskus on lihaksen kuitumainen kovettuminen kärsivällä raajalla.
Histologisesti, kun melarestoosi, löytyy ylimääräinen määrä kompakteja, hyvin muodostuneita luun aineita, joissa on piirretty ossonirakenne. Periosteumia ei muuteta. Voidaan olettaa, että sen toiminta säilyy jopa luuston kasvun lopussa, mikä aiheuttaa prosessin etenemisen, koska aikuisilla muutokset ovat paljon selvempiä. Luun sulkeutumista nivelpusseihin ovat myös tiheät, hyvin muodostuneet luukudokset. Liitoksen kapseli on kuitumaisesti suljettu.
Melarestoosin kliiniset ilmenemismuodot ovat hyvin vähäisiä, joten taudista diagnosoidaan myöhään - nuorilla tai enimmäkseen aikuisilla - ja usein vain röntgensäteillä, jotka suoritetaan toisesta syystä. Tärkeimmät kliiniset oireet ovat kipu, "kipu", luiden ja nivelten voimakkaan kivun jaksot, väsymys, raskauden tunne kärsivässä raajassa. Palpaatio määrittää joskus luun sakeutumisen. Tärkeimmät ovat muutokset nivelissä. Aikuisilla, joilla on lisääntyvä para-nivelen laitteiston luutuminen, niissä kehittyy jäykkyys ja supistuu kontraktuureita, joskus raajan kierteisessä asennossa. Joskus se myös kehittää lihasheikkoutta. Joissakin tapauksissa luun vaurioiden kehittymisen paikan mukaan esiintyy erilaisia ​​vakavuutta aiheuttavaa sklerodermaa [S. Reinberg, 1964]. Sairaus esiintyy satunnaisesti. Perintöominaisuuksia ei ole asennettu, vaikka kirjallisuudessa kuvataan yksittäisiä perhetapauksia.

Leri-tauti - Meloreostosis

Melorestoosi (rhizomonomelorestiosis, Leri-tauti) on hyvin harvinainen kehityshäiriö, joka johtuu luukudoksen liiallisesta kehittymisestä useimmissa tavallisissa luutilan lohkoissa.

klinikka

Melorestoosi ilmenee useimmiten nuorilla tai nuorilla pieninä paikallisina kivuina ja raajojen tunteen tunneina.

diagnostiikka

Meluktoosin diagnosointi on mahdollista vain röntgenkuva, joka paljastaa osteoskleroosin kaistaleet, jotka sijaitsevat jonkin raajan putkimaisen luun pitkiä akseleita pitkin. Nämä jatkuvat tai keskeytetyt taajuusalueet sijaitsevat yleensä epäkeskossa. Osteoskleroosin ohella meleoreostoosin tapauksessa voi esiintyä luut paksunemista, jolloin niiden ääriviivat ovat epätasaisia.

Lerin taudin diagnosointi ei ole vaikeaa, mutta näiden tyypillisten muutosten paljastamiseksi on tarpeen tehdä röntgenkuvaus melorestoosille ominaisen röntgenkuvan saamiseksi.

Melarroosin ja sen hoidon tunnusmerkit

Melorestoosi on vakava synnynnäinen luuston patologia. Raajat vaikuttavat useimmiten, ja luut ovat sakeutumiskohdat.

Patologian oireet

Melorestoosi kehittyy vähitellen. Diagnoosia on mahdotonta todeta taudin alkuvaiheissa, koska erityisiä oireita ei ole. Yksi ensimmäisistä patologisista oireista on lievä kipu käsivarteen tai jalkaan. Taudin eteneminen johtaa sen intensiteetin lisääntymiseen, erityisesti yöllä. Epämiellyttävät tunteet paikallistuvat paitsi luukudoksen tiivistymispaikassa, mutta leviävät usein läheisiin osiin. Samanlainen ilmiö johtuu verisuonten puristamisesta ja hermopäätteistä.

1. Potilaat löytävät valituksia väsymyksestä kipeässä raajassa.
2. Käsivarsissa ja jaloissa on heikkous, joka muuttuu krooniseksi eikä katoa edes pitkittyneen lepoajan jälkeen.
3. Nivelten liikkuvuus pahenee, varsinkin jos luusto on kerrostunut nivelen läheisyydessä.

Kivun intensiteetti riippuu suuresti fyysisestä rasituksesta.

Ajan myötä näkyviin tulee näkyviä merkkejä - kärsimäsi luu vähitellen muuttuu, lyhenee tai päinvastoin kasvaa. Melorestoosin ominaispiirre on luun rakenteen paikallinen muutos pitkin pitkää akselia.

Joissakin tapauksissa Lerin tauti ilmenee pahoinvoinnin tunteena kärsivällä jalalla tai käsivarteen. Tämä johtuu luumassan lisääntymisestä.

Diagnostiset toimenpiteet

Röntgenkuva taudista on hyvin ominaista. Tiivistetyn kudoksen leviäminen pitkittäisviivojen tai osteoskleroosin muodossa on läsnä sairastetussa luun alueella. Kuva visualisoi sulavan kynttilän oireen. Arkkitehtuurin ja periosteumin muutos määritetään. Luuytimestä tulee atrofoitu, se korvataan sidekudoksella. Luun paksuuntuminen kehittyy vain toisella puolella.

MRI: n avulla on mahdollista määrittää yksityiskohtaisemmin patologisen fokuksen, sen rajojen, rakenteen ja muiden ominaisuuksien lokalisointi, jotka mahdollistavat tarkan diagnoosin.

Melorestoosi tulisi erottaa muista tuki- ja liikuntaelimistön sairauksista:

1. Syphilitic tai gummous osteomyelitis. Vaikeuttaa osallistumista ei yhden luun patologiseen prosessiin, vaan useita samanaikaisesti Ei kata lyhyitä huokoisia luut.
2. Marble-tauti. Se vaikuttaa lähes koko luurankoon. Patologiaan liittyy anemian kehittyminen, usein luunmurtumat.
3. Fibroidinen dysplasia. Sille on tunnusomaista diffuusisen osteoskleroosin puuttuminen, se ei vaikuta raajojen luuttuihin luuihin.

Sairaushoito

Meloreostoosille ei ole erityistä hoitoa. Patologian hoidon perusta on oireenmukaisten lääkkeiden käyttö.

Jokaiselle potilaalle on kehitetty yksilöllinen hoitosuunnitelma, jossa otetaan huomioon taudin kliininen kuva - valitukset, tutkimustulokset, laboratoriokokeet ja instrumentaaliset tutkimusmenetelmät.

Melorestoosille on tunnusomaista kipujen esiintyminen, joten on suositeltavaa käyttää NSAID-ryhmän lääkkeitä. Niillä on monimutkainen vaikutus - lievittää kipua, tulehdusta, poistaa turvotusta. Tavoitteensa vuoksi on mahdollista vähentää taudin oireiden voimakkuutta ja parantaa potilaan hyvinvointia.

Ei-spesifisistä tulehdusta ehkäisevistä lääkkeistä käytetään Paracetamolia, Ibuprofeenia, Meloksikaamia, Movalisia ja muita lääkkeitä tablettien, injektioiden tai voiteen muodossa ulkoiseen käyttöön.

Lääkäri päättää tarvittavasta lääkkeestä, annoksesta, käytön tiheydestä ja hoidon kestosta. Lääkemääräysten itsekorjaus on ehdottomasti kielletty, koska lääkkeet voivat aiheuttaa vakavia haittavaikutuksia ja komplikaatioita, varsinkin jos annos ylitetään.

Tulehduskipulääkkeet vaikuttavat haitallisesti mahalaukun ja pohjukaissuolen limakalvoon, aiheuttavat gastriitin tai haavaumien kehittymistä. Käyttö kielletty raskauden ja imetyksen aikana.

Vahva kivun oireyhtymä edellyttää glukokortikosteroidien käyttöä. Niillä on voimakkaita tulehdusta ja kipua lievittäviä ominaisuuksia. Näitä varoja olisi kuitenkin käytettävä hyvin huolellisesti ja lyhyellä kurssilla, jotta hormonitasot eivät muutu. Meloreostoosia hoidetaan pääasiassa prednisonilla, hydrokortisonilla ja muilla lääkkeillä.

Tärkeä rooli sairauden onnistuneessa hoidossa on kontraktuurien ehkäisy. Jotta estettäisiin merkittävimpiä vaurioita lähinnä olevien nivelten liikkuvuuden rajoittaminen, on toteutettava tiettyjä ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä. Näitä ovat:

• säännölliset fysioterapiat;
• raajan oikea sijainti.

Joissakin tilanteissa potilaan on käytettävä erityistä laitetta fysiologisen asennon aikaansaamiseksi - ortoosi.

Aikaisen lääketieteellisen hoidon puuttuessa vakavan raajan epämuodostumien kehittymistä ei suljeta pois. Tässä tapauksessa melarestoosia hoidetaan vain leikkauksella. Toinen tapa palauttaa normaali luun pituus, joka on välttämätön elementaaristen liikkeiden suorittamiseksi, on mahdotonta.

Mitä aikaisemmin sairauden hoito aloitetaan, sitä enemmän mahdollisuuksia on tehdä konservatiivisilla menetelmillä ja estää komplikaatioiden kehittyminen luun epämuodostumisen ja tuki- ja liikuntaelimistön toiminnan muodossa.

Löytyi sairauden syy melarestoosille, ja se auttaa osteoporoosin hoidossa

Melorestoosi on harvinainen luusairaus, jota diagnosoidaan tällä hetkellä vain 400 potilaalla maailmassa. Yhdysvaltain kansallisen terveysinstituutin tutkijat suorittivat luukudoksen geneettisen tutkimuksen 15 eri potilaasta, joilla oli melanoreostoosia eri maista, ja selvisi, mikä geneettinen mutaatio johtaa taudin kehittymiseen. Tutkimustulokset julkaistaan ​​Nature Journal -lehdessä.

Melanoreostoosista kärsivien potilaiden luut ovat massiivisempia ja tiheämpiä iän myötä.

Melerostosis tai ”Lerin tauti” on luukudoksen jyrkkä tiivistyminen (osteoskleroosi), joka aiheuttaa liiallista luut kasvua, niiden muodonmuutoksia ja näihin tekijöihin liittyvää kipua. Sairaus on synnynnäinen. Röntgensäteillä melodiostoosin aiheuttamat luut näyttävät kynttilöiltä, ​​joista vaha leviää.

Iän myötä tämän taudin potilaiden luut tulevat massiivisemmiksi, toisin kuin useimmat ihmiset, joiden luut menettävät tiheytensä ja massansa. Viime aikoihin asti "Leri-taudin" syy oli tuntematon.

Kansallisten terveyslaitosten (NIH) kliinisen tutkimuskeskuksen tutkijat tutkivat 15 melorestoosista kärsivien potilaiden, jotka eivät ole olleet sukulaisia, luukudosta ympäri maailmaa. Tutkijat suorittivat biopsian sekä kyseisistä luista että koskemattomista. He halusivat selvittää, johtuiko mutaatio melarosostoosista. Ja jos on, mutaako geeni kaikissa potilaiden luusoluissa tai vain epänormaalin luukudoksen soluissa?

MD, johtaja kansallisen niveltulehdus-, lihas-liikunta- ja ihosairauksien instituutin kliinisen ja kirurgisen ortopedian osastosta, NIH: n jako Timothy Bhattacharya ilmoitti, että hänen tutkijaryhmänsä mukaan mutaatioita esiintyy vain luutilan alueilla. Joten se lopulta osoittautui.

Melorestoosin aiheuttaa MAP2K1-geenin mutaatio

Ongelmana oli etsintä - ihmisen genomin osa, joka koodaa proteiineja. Kaikkien tutkimusosapuolten luukudosnäytteiden vertailu mahdollisti jopa matalan tason mutaatioiden määrittämisen.

Tutkimuksessa kävi ilmi, että kahdeksasta 15: stä melanoreostoosista kärsivällä potilaalla oli mutaatioita MAP2K1-geenissä, nimittäin vaikutetun luun alueilla. MAP2K1 vastaa MEK1-proteiinin tuotannosta.

Aiemmin tiede on selventänyt MAP2K1-geenin roolia tiettyjen pahanlaatuisten kasvainten kehittymisessä ja verisuonten epänormaalissa muodostumisessa päähän - henkilön sisä- tai kaulan sisäpuolelle.

Joan Marini (NICHD), harvinaisen luun häiriötutkimuksen vanhempi kirjoittaja, kutsui sitä "jännittäväksi". Ja hän selitti, että se ei voinut paljastaa mutaatiota itse puolella potilaista, vaan myös saada perustiedot MAP2K1-geenistä, joiden mutaatiot ovat myös syyllisiä joihinkin onkologisiin sairauksiin.

Tutkijat luottavat siihen, että niiden tutkimus on muuttanut "tieteellistä maisemaa" sen aiheessa. Ne viittaavat siihen, että saadut tiedot antavat meille mahdollisuuden jäljittää syy-yhteydet luun aineenvaihduntaan. Ja tämä auttaa tulevaisuudessa pientä potilaiden ryhmää, jolla on melorestoosin sairaus, mutta myös valtavia massan osteoporoosia sairastavia ihmisiä.

Lääketieteellinen opetuskirjallisuus

Opetuslääketieteellinen kirjallisuus, verkkokirjasto yliopistoille ja lääketieteen ammattilaisille

Synnynnäiset systeemiset luuston sairaudet

12. MELOREOSTOSIS

Noin 80 tapausta synnynnäisestä luuston sairaudesta, jotka ilmaistaan ​​yhden ainutlaatuisen yksipuolisen luun osteoskleroosissa, on kuvattu melartoosin (melorheostosis) nimellä, sekä osteoosin eburnisans tai osteopatian hyperostotica congenita monomelica. Ei ole epäilystäkään siitä, että melaoreostosis ei ole lainkaan niin harvinaista, että olemme havainneet yli 30 tapausta neuvoa-antavassa käytännössämme. On aivan luonnollista, että yksittäisiä uusia casuistisia havaintoja, jotka eivät ota uusia faktoja tieteeseen eivätkä herättää uusia ajatuksia ja yleistyksiä, ei julkaista.

Kuva 315. Melerostosis Lery. 28-vuotias nainen. Röntgenkuva vasemman lonkkanivelen alueelta, joka johtuu vähäisestä kuurosta tältä alueelta. Tyypillinen röntgenkuva, muutokset kasvavat kohti vasemman alaraajan distaalista päätä.

Tämän taudin osteoskleroosi ei tartu koko luun ympärille, vaan ulottuu hieman aaltoilevaan riviin raajan pitkää akselia pitkin (ks. Kuva 261, K), joka kulkee nivelten rivin läpi muihin luihin. Näin ollen koko ylempi tai alempi raaja tai sen suurempi tai pienempi kehäosa, esimerkiksi osa hartiasta, olkavarren puolisylinteri, osa säteittäistä luun sylinteriä ja toisen sormen luuranko yhdessä karpaalien alueiden kanssa, tai osa on mediaalinen (kuvio 315) tai sivuttais-reisiluu, sääriluu, jossa jatkuu ja laajenee prosessi kärjessä ja metatarsissa ja vastaavat yhdestä tai useammasta, mutta ei koskaan kaikista sormien pitkittäisakselin akselit (kuvio 316). Ensinnäkin löysi tämän taudin vuonna 1922 yhdessä Joanny Lerin kanssa vertailee osteoskleroottisia kaistoja kuvaan, joka muistuttaa kynttilää, joka virtaa raajan ja kiinteyttävän steariinin tai vahan läpi. Tästä syystä nimi "meloreostosis" - "luun, joka kulkee raajan läpi" tai tarkempi, mutta jopa pidempi ja monimutkaisempi yhdiste (viidestä juuresta!) Nimi "rhizomoneelomoreostosis". Yksittäiset melartoositapaukset eroavat toisistaan ​​skleroottisten alueiden asteessa ja muodossa. Kuten sanotaan, tapausta ei ole, ja jokainen tapaus esittää omia ainutlaatuisia ikonografisia piirteitään. Vakavammissa tapauksissa alemman raajan vaurioitumisissa otetaan vastaava puoli lantiosta, mukaan lukien ristiluu, paikalleen yläreunassa - osa lapaa, tai jopa kaikki raajat. Mielenkiintoista on se, että vain yksi pareittaisista luista vaikuttaa: se on joko sääriluu tai fibula, tai säde tai ulna (kuva 317), mutta ei koskaan kummassakaan luut samanaikaisesti. Harvinaisimmissa tapauksissa kallo (osa alaleuan) ​​ja selkäranka voivat olla mukana prosessissa vähäisessä määrin. Emme ole koskaan nähneet kylkiluiden tappiota. Modifioitu kortikaalikerros sekä tiivistetyt epifyytit ja pienet sienimaiset luut muuttuvat norsunluun tiheiksi.

Kuva 316. Leri melorestosis 29-vuotiaalla potilaalla. Tyypillinen vaurio 2 1 /₂ vasemman käden sormet ulnar-reunalla. Poikkeama IV ja erityisesti V-sormi ulnar-puolella.

Aivokuoren paksunee sekä luuytimen kanavaa kohti (endosteaalinen muoto), että se kaventuu suuremmalle tai pienemmälle tasolle ja ulospäin (periosteaalinen muoto), joka nousee yli normaalin luun tason ja siten lisää sen ulkohalkaisijaa. ”Säröilyn” pinta on hieman aaltoileva, jossa on harmaakorkeat korkeudet ja syvennykset, mutta aina ääriviivat äärimmäisen voimakkaasti. Skleroottiset raidat ja nauhat ovat usein kiinteitä, mutta usein ne ovat ajoittaisia, kerrostuneita. Joskus luut ovat hieman pidentyneet ja niiden lievä kaareva epämuodostuma, ja joskus, ja päinvastoin, hyvin pieni lyhennys. Se riippuu oletettavasti enkondraalisen ruston osallistumisesta, ärsytyksestä tai sen toiminnan estämisestä. Skleroottisten raitojen ja saarten vieressä oleva luukudos säilyttää normaalin kuvion tai on usein hieman huokoinen, joten tummennetun skleroottisen nauhan ja luun taustan välinen raja on hyvin jyrkkä. Joskus lantion pehmeissä osissa tai olkahihnassa kehittyy epänormaali pallomainen tiheä luumassa, ja kun tauti etenee, tällaiset saaret näkyvät nivelten kehässä, jotka eivät itse edusta mitään erityisiä muutoksia. Melorestoosin aiheuttamia patologisia murtumia ei kuvata. Emme myöskään omasta kokemuksestamme ja kirjallisista tiedoistamme tiedä pahanlaatuisuutta melodorestoosin tapauksessa. Taudin kulku on yleensä melko hyvänlaatuinen, ja yleinen ennuste on suotuisa. Histologinen tutkimus melarestoosilla ei näytä mitään tunnusomaista, lukuun ottamatta sairastuneiden alueiden skleroosia. Luukudoksessa ei ole tulehduksellisia muutoksia. Tiivistetyllä luulla on, kuten marmoritauti, epäsäännöllistä arkkitehtuuria. Periosteumia ei muuteta ollenkaan, tai se on fibroznified. On olemassa paljon epäkypsiä luun aineita, luuydin on atrofinen ja myös korvattu sidekudos, astiat ovat autioituneessa tilassa.

Kuva 317. Melerostosis Lery. Sama havainto. Haavan karakteristinen vaurio. Vaikuttavat ja vastaavat karpaalikot.

Melorestoosia havaitaan missä tahansa, mutta useimmiten lapsuudessa ja nuoruudessa. Viime vuosina tunnemme yhä useammin tämän taudin, ja keskimäärin ja jopa kypsässä ja vanhassa iässä. Kliininen kuva verrattuna radiologiaan on suhteellisen huono, mutta se on kuitenkin peräisin joistakin oireista, jotka tulevat helposti ymmärrettäviksi radiologisten tietojen perusteella. Yleensä mitä vanhempi on melarestoosin potilas, sitä enemmän klinikka tulee omaansa, ja mitä nuorempi se on, sitä enemmän radiologiaa vallitsee klinikka. Potilaat valittavat useimmiten kivusta, jonka luonne ja voimakkuus vaihtelevat joissakin tapauksissa hyvin laajoissa rajoissa. Kipu on vain hyvin harvoin vahva, tuskallinen. Yleensä nämä ovat kohtalaisia ​​tylsiä, tylsiä kipuja, jotka ovat pahentuneet yöllä, toisinaan riippuen toiminnallisesta aktiivisuudesta, jopa kaudella. Kipu ei liity pelkästään skleroottisten luualueiden sijaintiin, vaan se ei ole pelkästään suurten tubulaaristen luiden diafyysinen kipu, vaan myös nivelkipu sekä rehevän luun harjan ja kerroksen paineen aiheuttama sekundaarinen verisuoni- ja hermosilmiö. Usein taudin määrittelemisen jälkeen röntgentutkimuksesta on mahdollista selvittää jälkikäteen, että kipu häiritsee jotenkin potilasta vuosia, viisi tai vuosikymmentä. Joskus potilaiden valitukset vähenevät vain muutetun raajan väsymyksen tunteeseen, ja useat potilaistamme huomauttivat meille ilman ehdotusta puolestamme, että sairastunut raajan tuntuu heille vakavammalta kuin päinvastainen, terve. Valituksia tehdään myös yksipuolisesta lihasheikkoudesta, ja itse lihakset vanhanaikaisissa tapauksissa osoittautuvat atrofisoiduiksi ja fibrosoiksi. Mielenkiintoista on, että samoissa kaukana menneissä melartoositapauksissa, jotka vastaavat taustalla olevia luunvaurioita, on myös mahdollista huomata suurempi tai vähemmän scleroderma. Joissakin melar- toosin tapauksissa aikuiset potilaat osoittavat nivelten jäykkyyttä kyseisellä puolella. Lapsissa emme ole nähneet tätä. Iän myötä yhden tai useamman suuren nivelen liikkuvuuden asteittainen rajoittaminen voi kehittyä - kaikki yhdessä raajassa. Näitä nivelten muutoksia selittävät ei niinkään nivelten epifyyttisten luunelementtien skleroosi, vaan lisäämällä heterotooppisen luun aineen kerrostumia ja lohkoja pehmytkudoksissa nivelen kehän ympärillä. Me havaitsimme tämän lonkan ja polven nivelten alueella jo kypsän iän potilailla, ei koskaan lapsilla. Ja lopuksi epämuodostuvat ilmiöt voivat olla tärkeä ulkoinen kliininen ilmentymä meleoreostoosista, josta aksiaaliset poikkeamat ovat kaikkein silmiinpistävimpiä yhden käden sormen suunnassa (poikkeama). Veren morfologisissa ja kemiallisissa ominaisuuksissa meleoreostoosin tapauksessa ei ole poikkeamia normistosta, aineenvaihdunta pysyy normaalina. Näissä olosuhteissa ei ole mitään yllättävää, että meleoreostosis on yleensä piilotettu pitkään, ja yleensä on mahdotonta määrittää taudin täsmällistä alkamista, koska se hiipii asteittain. On todennäköistä, että monet potilaat eivät tunnusta lainkaan, he tottuvat kipuihinsa ja sietävät heidän "kroonista reumaansa", älä mene lääkäreille, ja lääkärit eivät pyydä neuvoja radiologiasta. Meloreostoosin tarkka tunnistaminen on mahdollista vain röntgensäteiden avulla ja röntgenkuvien perusteella on tietysti perustavanlaatuinen tehtävä melorestoosin omituisen röntgenkuvauksen tuntemisen edellytyksin sekä pakollinen vaatimus paljastaa luuranko ja joka tapauksessa kokonaisuus kokonaisuudessaan eikä vain rajoitettu osteo-artikulaarisen järjestelmän paikka, jossa potilaan ja hoitavan lääkärin huomio on keskittynyt. Tämän aineen metodinen osa tuo melodorestoosin lähemmäksi Ollierin tautia, polyostaattista kuituosteodysplasiaa ja muita samankaltaisia ​​monomeerisiä kärsimyksiä. Täten tyypillisissä megaloreostoositapauksissa tuskin voi syntyä, differentiaalidiagnostiikkajärjestyksen vaikeus, erittäin tyypillinen röntgenkuva on ratkaiseva, ei ainoastaan ​​vahvistamisen, vaan differentiaalisen diagnostisen arvon määrittämiseksi. Virheet ilmenevät vain riittämättömästä kliinisestä ja radiologisesta tutkimuksesta alitarkastelluissa tapauksissa. Kokemus on, että jonkinlaiseen kliiniseen ja psykologiseen, kapselin osteoma ja osteosarkooma jne. Melorestoosin etiologia ei ole tiedossa. Ainoa on vain rajoittaa yleiseen lauseeseen, että tämä on jonkinlainen synnynnäinen alkion metameerinen vajaatoiminta, joka johtuu pääasiassa raajan luuston luun kehityksestä. Tämä on ainoa meille tunnettu tauti, joka vaikuttaa metamäärisesti vain yhden raajan luisiin, pituussuuntaisten patologisten osteoskleroottisten vyöhykkeiden muodossa, jotka eivät liity tiettyihin verisuoni- tai hermolähteisiin. Jälkimmäinen edellyttää selitystä. Näyttäisi helpoimmalta liittää luunmuutosten hämmästyttävä lokalisointi tarkasti ja vain innervaatiotilanteeseen. Kuitenkin ylemmän ja alemman raajan luun vaurioiden tiukka analyysi ei anna selvää yhteyttä normaalissa anatomiassa tunnetun yhden tai toisen hermosolun kanssa, joissakin tapauksissa tulot eivät vastaa tiettyjen hermojen haaroitusalueita. Ja funktionaalisesti ääreen hermot melodorostoosin kanssa tavanomaisten kliinisten menetelmien tutkimuksessa ovat normaaleja. Meloreostoosihoito vähenee oireisiin.

Meloreostoosihoito

Termi "melarestoosi" viittaa hyvänlaatuiseen synnynnäiseen sairauteen, jolle on tunnusomaista luukudoksen tiivistyminen. Yleisin patologian paikantamispaikka ovat luut, jotka muodostavat ala- tai yläraajoja. Kallon, selkärangan, lantion jne. Luut vaikuttavat paljon harvemmin.

Melorestoosi voi tuntea itsensä missä tahansa iässä. Yleensä malesteretoosi vaikuttaa miehiin. Tällä hetkellä taudin etiologia on edelleen ihmiskunnan mysteeri.

Tauti pitkään jatkuu usein ilman mitään oireita. Kun kehon patologiset muutokset kehittyvät, kipu alkaa tuntua. Harvinaisissa tapauksissa se on tuskallista ja voimakasta. Periaatteessa kipu on kohtalainen (tylsä, kuuro), sen intensiteetti lisääntyy yöllä. Vähitellen luusto on epämuodostunut, pidentyy tai lyhenee.

Melaritoosin tapauksessa koko luu ei vaikuta, vaan vain osa siitä (luunpaloja pitkiä akseleita pitkin). Röntgensäteilyllä havaittu melarestoosin tyypillinen oire on pitkittäisten ajoittaisten tai kiinteiden viivojen läsnäolo, jotka osoittavat luukudoksen tiivistymistä (röntgenkuvassa oleva kuva voidaan verrata kynttilään, jolla vaha virtaa).

Epäsäännöllinen arkkitehtuuri on ominaista tiivistetylle luulle (sama oire on havaittavissa marmoritaudissa). Joissakin tapauksissa periosteum ei muutu. On melko paljon epäkypsiä luun aineita. Lisäksi melaritoosissa havaitaan luuytimen atrofiaa. Se korvataan sidekudoksella.

Joskus potilaat valittavat vain väsymyksen esiintymisestä raajoissa. Joku, joka kärsii raajasta, tuntuu raskaalta verrattuna terveeseen raajapariin. Potilaat valittavat myös melorestoosista kärsivän raajan nivelen jäykkyydestä; Tämä johtuu luun aineen saostumisesta nivelissä.

Taudin aiheuttama veren koostumus ei muutu, poikkeavuuksia ei ole. Metabolia on myös normaalia.

Melaritoosin tapauksessa voidaan suorittaa histologinen tutkimus, mutta se ei näytä mitään erityistä, lukuun ottamatta sairastuneiden luukohtien skleroosia. Tarkka diagnoosi voidaan tehdä röntgenkuvauksen vuoksi. Roentgenogrammilla on hyvin selkeät paikat, joissa on tiivistetty rakenne.

Usein potilaat eivät tunne pahaa pitkään, koska patologia ei aluksi tuntuu ollenkaan. Ihmiset eivät myöskään kiinnitä huomiota syntyviin kipuihin, ajattelemalla, että mikään kauhea uhkaa heitä. Usein ihmiset kärsivät epämukavuudesta monien vuosien ajan. Kipu on kehossa esiintyvien patologisten prosessien merkki. Mitä nopeammin hoito on määrätty, sitä nopeammin on mahdollista päästä eroon heikentävistä kivuista ja muista negatiivisista oireista palata normaaliin elämään.

Koska tauti on melko harvinainen, vain korkeasti koulutettu lääkäri voi diagnosoida melaoreostoosin oikein.

Melorestoosin hoito on oireenmukaista. Ehkä patologisten muutosten hoito kirurgisesti, sillä sen on oltava kliinisiä oireita. Periaatteessa tämän taudin ennuste on suotuisa.

Sinun ihotautilääkäri

Big Medical Encyclopedia
Tekijät: N. G. Permyakov, D. G. Rokhlin.

Melorestoosi on yhden tai useamman luun luun rakenteen jyrkkä kovettuminen, useimmiten ylemmän tai alemman raajan, ja sairaus näyttää liittyvän osteogeenisiin poikkeavuuksiin.

Termin "melorheostosis" etymologia; kreikkalaisista melosista - raajan, jäsenen + rheo-virtauksen + osteonluun.

Synonyymit: Leri-tauti.

Meloreostoosia kuvattiin ensin vuonna 1922 ranskalaiset neurologit A. Leri ja A. Joanny.

Etiologia ja patogeneesi

A. V. Rusakov viittaa synnynnäisten kudosten dysplasioiden ryhmään sillä perusteella, että tauti alkaa usein varhaislapsuudesta ja patologisen prosessin paikallistaminen tietyillä luuston järjestelmän alueilla osoittaa sen yhteyden mesenkyymin epämuodostumiin. Taudin dysplastista luonnetta ilmaisee myös mikroskooppinen ero luunmuodostusnopeuksien ja luukudoksen hitaan imeytymisen välillä.

Suuri määrä luulevyn halkeamia osoittaa myös, että luun elimistön fysiologiseen resorptiomallinnukseen tarvittavia luun sukupolvia ei ole riittävästi muutettu. Nämä halkeamat muodostuvat valmisteen käsittelyn aikana, mutta niiden alkuperä on epäilemättä pitkäikäisen luun fysikaalisten ja kemiallisten ominaisuuksien muutos.

Patologinen anatomia

Vain muutamia havaintoja julkaistiin mikroskooppisilla tutkimuksilla melorestoosin luista, joten sen olemus säilyy selittämättömänä.

Patologisille muutoksille on tunnusomaista liiallinen luun aineen muodostuminen.

Patologisella prosessilla on luun sakeutus (hyperostosis), joka, kun se on paikoitettu pitkille putkimaisille luut (reisiluu, sääriluu, humeral), aivan kuin virtaa alaspäin muodostaen tyypillisiä kerroksia, jotka muistuttavat palavan kynttilän tuloa.

Periosteaalisten kerrosten vyöhykkeen histologinen tutkimus paljastaa osteonikanavien epätasaisen koon (annostelukanavat), joissa osteonirakenteita on muodostettu virheellisesti. Näillä alueilla olevilla osteosyyteillä on erilainen muoto ja koko ja ne jakautuvat satunnaisesti osteonijärjestelmään. Luun aineen kasvaimia havaitaan, liimauslinjojen epätasainen järjestely ja sileän luun resorption ilmiö, joka ilmenee heikosti subperiosteaalialueilla.

Kliiniset oireet

Melartoosia sairastavat potilaat häiritsevät yleensä tylsää kipua, joka pahenee yöllä. Kivun voimakkuus riippuu raajojen osuudesta, joka vaikuttaa raajan osiin. Kipu paikallistuu paitsi raajan vaurioitumispaikassa, mutta se voi säteillä muille segmenteilleen, erityisesti verisuoni- ja hermorakenteiden puristamisen aikana.

Nuorilla iäkkäillä potilailla tunne vakavuudesta, heikentyneestä raajasta, lihasten atrofia, joka myöhemmin liittyi yhteen tai useampaan nivelten asteittain.

Kehittyneissä tapauksissa havaitaan vastaavasti skleroderma-alueita sekä luun vaurioita sekä eri asteisten epämuodostumia. Mitä vanhempi potilas on, sitä vakavampi on melorestoosin kliininen kuva. Melaritoosin epämääräisen ja epävarman oireiden kompleksin vuoksi taudin alkaminen ei yleensä ole mahdollista perustaa tai reuma tai muut sairaudet diagnosoidaan virheellisesti pitkään.

diagnostiikka

Melorestoosin diagnoosi on mahdollista vain röntgentutkimuksen avulla.

Röntgenkuva esittää teräviä tiivistettyjä rakenteita, jotka on järjestetty siten, että luodaan vaikutelma, että osteoskleroottinen luusto näennäisesti "valuu" massoja korkeammasta alempaan osaan. Pääasiassa pitkät ja lyhyet kärsivät sekä pienet raajan luut, harvemmin lapaluu ja lantion luut. Rakenteen tiivistymistä ei havaita kaikkialla haavassa olevalla luulla, vaan tietyssä sen osassa, lähinnä epäkeskossa.

Syöpäsolujen skleroterapian lisäksi melorestoosilla havaitaan usein kyseisten luiden hyperostoosia. Pitkissä ja lyhyissä putkimuotoisissa luuteissa se ilmenee yksipuolisesti assimiloituneina periosteaalisina kerroksina, paksunee ja deformoi diafyysiä. Pitkäaikaisella havainnolla havaitaan joskus osteoskleroosin, hyperostoosin ja epämuodostuman laajuuden ja vakavuuden lisääntymistä.

Erotusdiagnostiikka

Melorestoosin differentiaalidiagnoosin yhteydessä on otettava huomioon seuraavat seikat:

Syphilitic (gummous) osteomyeliitti ei johda vain yhden raajan putkimaisen luun diafyysin ja metafyysin yhtenäiseen skleroosiin eikä vaikuta koskaan lyhyisiin huokoisiin luisiin.

Marmoritauti ei koskaan löydy vain yhden raajan luista, vaikuttaa melkein koko luurankoon, johon liittyy usein lisääntyvä vakava anemia, usein patologiset murtumat ja muut komplikaatiot.

Fibroidinen dysplasia tiivistysvaiheessa ei anna diffuusiota osteoskleroosia. Yleensä joillakin alueilla on luun rakenne ja usein jopa kystiset muutokset. Kuitumainen dysplasia voi harvoin vaikuttaa raajojen lyhyisiin lohkoihin.

hoito

Meloreostoosihoito vähenee oireisiin, etiopatogeenisiä aineita ei löytynyt.

näkymät

Melaritoosin ennuste elämälle on suotuisa. Raajojen toiminta saattaa heikentyä vaihtelevassa määrin.

virtaava liikakasvu

Muista osuma "Kynttilä palaa..." B. Pasternakin sanoin? Ei vähemmän runollisesti nimetty ja vakava poikkeama luuston - melodorestoosin - kehityksessä. Käännetty kreikasta, se kuulostaa "virtaavan luun raajana".

Taudin nimi johtui leesion esiintymisestä röntgensäteellä. Se on hyvin samanlainen kuin kynttilän virtaavan vaha. Ensimmäistä kertaa tällaista poikkeamaa kuvasi ranskalainen neurologi A. Leri vuonna 1922. Leri-tauti (tämä on meleoreostoosin synonyymi) on ominaista epänormaalin rakenteen, merkittävän tiivistymisen, hyperostoosin (paksunemisen) ja enostoosin (kokonaismassan lisääntyminen, erityiset kyhmyt), joka leviää käsivarren tai jalan luiden pitkällä akselilla toisella puolella. Taudin etiologiaa ei ole täysin määritelty, tutkijat yhdistävät sen epänormaaliin osteogeneesiin.

Useimmiten vaikutusalue on alaraajat, muut segmentit altistuvat taudille paljon harvemmin. Kompaktion (erittäin tiheän) luun liiallinen muodostuminen periosteaalisen tai endosteaalisen luun muodostumisen tehostumisen myötä aiheuttaa taudin kehittymisen. Tämä synnynnäinen luukudoksen patologia on yleisempää ihmiskunnan vahvassa puoliskossa, se voi ilmetä missä tahansa iässä.

Professori A.V. Rusakov luokittelee melaoreostoosin synnynnäiseksi kudoksen dysplasiaksi. Tämä hyvänlaatuinen dysplasia liittyy hänen mielestään mesenkyymin patologiseen kehitykseen. Sillä on dysplastinen luonne, mitä osoittaa mikroskoopilla havaittu ero luunmuodostusnopeuden ja luukudoksen viivästyneen resorption (resorptio) välillä. Luustojärjestelmän luonnollinen fysiologinen uudelleenmuokkaus on toimintahäiriö, kivihiilen fysikaalis-kemiallisten ominaisuuksien häiriöistä johtuva mineraalien tuotannon muutos on riittämätön, jota ei voida uusia pitkään aikaan. Yksityiskohtaisen tutkimuksen aikana neoplasmit löytyvät joistakin tuki- ja liikuntaelimistön osista, epäsymmetrisestä liimauslinjojen järjestelystä, minimaalisen voimakkaasta sileästä resorptiosta.

Sairaus alkuvaiheessa etenee salaa, myöhemmin tämän ilmiön oireet ilmaistaan ​​hyvin epämääräisesti, joten pääsääntöisesti sitä ei havaita tai virheellinen diagnoosi tehdään - reuma. Syy yhteyshenkilön ottamiseen useimmissa tapauksissa on jo toissijainen muodonmuutos. Pitkään potilaat voivat valittaa tylsistä kipuista, jotka yleensä lisääntyvät yöllä, tunne kroonisesta väsymyksestä ongelmassa, lihasten heikkous. Tuskallisten tunteiden vahvuus riippuu suurelta osin häiritsevän alueen kuormituksesta. Mielenkiintoinen seikka on se, että kipu voi lokalisoitua muihin sairastuneen raajan segmentteihin, jos verisuonten ja hermopäätteiden painostus tapahtuu. Nuoret potilaat puhuvat usein jatkuvasti mukana olevasta heikkoudesta, asianomaisen osaston vakavuudesta. Tätä taustaa vasten läheisten nivelten kontraktio (eli jäykkyys) kehittyy vähitellen. Jos terapeuttisia menetelmiä ei otettu ajoissa, niin skleroderma-alueet näyttävät vastaavan luun vaurioita, ja erilaiset virhetasot kehittyvät: lyheneminen, pidentyminen. Iän myötä lääkäreiden synnynnäisen luukudoksen patologian kliiniset ilmenemismuodot ovat selvempiä.

Tällaisen ilmiön läsnäolon määrittäminen on mahdollista käyttämällä yhtä menetelmää - röntgen. Roentgenogrammissa epäkeskoalueet, joissa on jyrkästi tiivistetty rakenne, joka "virtaa alas" ylävirran segmenteistä alempiin yksipuolisiin pullistumiin, näkyvät paljaalla silmällä.

Tähän mennessä lääkettä ei tunneta etopatogeneettisiksi aineiksi, tämän poikkeaman hoito on oireenmukaista. Terapeuttisten toimenpiteiden päätavoitteena on riittävä kivunlievitys, kontraktuurien ehkäisy ja vakavat epämuodostumat. Jos raajan työn patologisia muutoksia ei voitu välttää tai optimaalisia ehtoja muiden toimenpiteiden toteuttamiseksi jäi käyttämättä, ne käyttävät kirurgisia toimenpiteitä, joiden tarkoituksena on palauttaa vaikutusalueen normaali toiminta mahdollisimman paljon. Sairaus on ei-tappava, toisin sanoen ei ole suoraa uhkaa elämälle, mutta ortopedinen kirurgi pitää sitä edelleen säännöllisin väliajoin havaita voidakseen estää edellä kuvatut komplikaatiot.

Röntgenkuva

Melorestoosi (Leri-tauti, rhizomomelooreostosis) - hyvänlaatuinen dysplasia, synnynnäinen luukudoksen patologia, joka ilmenee sen jyrkänä tiivistymisenä (osteoskleroosi). Melarestoosi vaikuttaa jossain määrin ylemmän tai alemman raajan luisiin; harvoissa tapauksissa selkärangan tai alaleuan vaikutusta.

oireet

Melarestoosin kliiniset ilmenemismuodot voivat olla epäspesifisiä ja rajoittuvat yksitoikkoisiin, tylsiin tuki- ja liikuntaelinten kipuihin kärsivässä raajassa; joissakin tapauksissa esiintyy voimakasta kipua, luun epämuodostumista ja toiminnallisia rajoituksia ja supistuksia; troofiset häiriöt. Melorestoosin patologomoninen oire radiografiassa on vaha, joka ”virtaa kynttilästä” pitkittäissuuntaisten jatkuvien tai jaksoittaisten luukudoksen tiivistymisen muotojen muodossa. Naapurialueilla luukudosta ei muuteta tai se on hieman huokoista.

Hoito ja ennuste

Melorestoosin hoito on oireenmukaista. Jos on kliinisiä todisteita, leikkaus on mahdollista. Ennuste on suotuisa.