Neurofibromatoosin hoito Venäjällä

Yleisin perinnöllinen sairaus, joka altistaa ihmisen kasvainten esiintymiselle. Onko autosomaalinen hallitseva, esiintyy yhtä usein miehillä ja naisilla 1: stä noin 3500 vastasyntyneestä. 50 prosentissa tapauksista tauti on perinnöllinen, 50 prosentissa - spontaanin mutaation tuloksena.

NF1: llä on täysi (100%) penetrance, ts. kaikki patologisen geenin kantajat ovat sairaita, mutta geenien ilmentyminen, ts. geenivirheen aiheuttamien rikkomusten vakavuus on hyvin vaihteleva, vaikka samassa perheessä on havaittavissa sekä vähäisiä että vakavia tapauksia. Riski, että lapsi perii patologisen geenin, on 50% NF1: n läsnä ollessa yhdessä vanhemmista ja 66,7% molemmista.

Kaikissa NF1: n tapauksissa geneettinen vika lokalisoituu kromosomin 17 vyöhykkeeseen 11.2 (17q11.2), joka sijaitsee tässä suuressa proteiinissa, neurofibrominissa.
Kun NF1-geeni on vaurioitunut yhdessä 17 kromosomista, syntetisoidun neurofibromin 50%: n pari tulee vialliseksi, ja solujen kasvun tasapainoinen kasvu kohti proliferaatiota havaitaan.

NF1: n diagnoosi perustuu kahteen tai useampaan seuraavista oireista:
- 6 tai useampia "kahvin maidon" värejä iholla, halkaisijaltaan yli 5 mm lapsessa tai 15 mm aikuisessa, jotka näkyvät normaalissa sisävalaistuksessa.
- 2 tai useampia minkä tahansa tyyppisiä neurofibromeja.
- Kainaloiden tai nivusalueen hyperpigmentaatio.
- Optinen hermo gliomas.
- 2 tai useampi Lisha-solmu (pigmentoitu hamartoma-iiriksellä).
- Luun poikkeavuuksia (putkiluun kortikaalisen kerroksen harvennus, joka johtaa usein väärien nivelten muodostumiseen).
- Suoran sukulaisen läsnäolo NF1: n kanssa.

On korostettava, että nämä oireet voivat esiintyä missä tahansa yhdistelmässä, mutta yksikään niistä ei yksin riitä NF1: n diagnosoimiseksi. Ottaen huomioon tämän, jopa "kahvin maidon" pisteiden puuttuminen (havaittu 99%: lla NF1-potilaista) ei ole ristiriidassa NF1: n diagnoosin kanssa kahden tai useamman tämän taudin ilmentymisen läsnä ollessa.

Kun solujen kasvun dysregulaatiosta johtuva NF1 esiintyy, siihen liittyy useita niihin liittyviä olosuhteita (tai sairauksia). Näitä ovat:
- Mahdollisten hermojen Schwannomas (mutta ei kahdenvälinen vestibulocochlear).
- Selkärangan ja (tai) perifeeriset neurofibromat.
- Useita ihon neurofibromeja.
- Macrocephaly.
- Aivokasvain.
- Kiertoradan yksipuolinen vika - sykkivä exophthalmos.
- Kyphoscoliosis.
- Hermosolujen osallisuudesta johtuvat sisäelimet.
- Syringomyelia.
- Pahanlaatuiset kasvaimet (yleisempi MPNST, ganglioglioma, sarkooma, leukemia, nefroblastoma (Wilma-kasvain)).
- Feokromosytooma.
- Somaattiset sairaudet tai tilanteet, jotka eivät suoraan liity hermojen osallistumiseen - munuaisvaltimon ahtauma, keuhkokystat ja interstitiaalinen keuhkokuume, ruoansulatuskanavan eri osien epänormaali muodostuminen, klitoriaalinen hypertrofia.

NF1: n esiintymistä yhdessä tai molemmissa puolisoissa ei pidetä syynä suositella raskauden suojelua.

1. ”Maidon kahvia”.
Rakenne - Schwann-solut, fibroblastit, kollageeni, mastosolut.
Pahanlaatu on erittäin harvinaista.
Hoito - kirurginen tai kosmetologinen (lihanvärinen tatuointi). Indikaatiot leikkaukseen - kosmeettinen vika, kipu ja kutina, nopea kasvu. Kutina pienenee, kun ketotifeenia annetaan 2 - 4 mg: n vuorokaudessa.

2. Intranuraaliset (plexiform) neurofibromat.
Yleensä ne kehittyvät perifeerisen hermon aistinvaraisista tai sympaattisista kuiduista, minkä vuoksi mikrokirurginen poisto on usein mahdollista hermon motorisen toiminnan säilyttämisellä.
Indikaatiot leikkaukseen - kipu, liikehäiriöt, suuri koko ja nopea kasvu. Oireettomia kasvaimia ei käytetä.
Ozlokachestvlenie - jopa 5%. Jos epäillään pahanlaatuista, suoritetaan biopsia. Yhdistetty hoito - leikkaus, säteily ja kemoterapia. Raajoissa jotkut suosittelevat amputointia, jotkut - elinten säilyttämistä resektiota.

3. Spinal neurofibromas.
Yleensä johtuvat selkäjuurista, moninkertaiset, ovat yleisempiä kohdunkaulan ja lannerangan tasolla.
Leikkauksen oireet - selkäytimen ja radikaalien puristumisen oireet sekä suuret kasvaimet, joiden kasvu voi merkittävästi lisätä operatiivista riskiä.

4. Optisten hermojen gliomat.
Havaittiin 5-10%: lla potilaista, joilla oli NF1.
Diagnoosin tekee yleensä silmälääkäri, vaatii (varsinkin pikkulapsilla) selvennystä käyttämällä visuaalisesti esiin tulleita potentiaaleja, jotka on vahvistettu CT: llä tai MRI: llä. Diagnoosin aikana näön hermo glioma ja NF1 suurin osa potilaista on kahdenvälisiä.
Tämän lähes aina hyvänlaatuisen kasvain kasvuvauhti on erittäin vaihteleva ja arvaamaton. On kuvattu spontaanin regressiotapauksia.
Hoito - useimmissa tapauksissa suoritetaan dynaaminen seuranta tai sädehoito ilman biopsiaa. Asianmukaisesti suoritettu sädehoito varmistaa kasvaimen etenemisen puuttumisen vähintään 10 vuoden ajan 100%: ssa ja näön vakauttamisen tai parantamisen 80%: lla altistuneista potilaista [5]. Kuitenkin keskimääräinen vasteaika sädehoitoon (ts. Kasvaimen koon pienentäminen vähintään 50%: lla) on noin 6 vuotta.
Niinpä leikkauksen indikaatiot esiintyvät kasvaimissa, jotka muodostavat suuria intrakraniaalisia solmuja, joissa puristetaan dienkefaalisia rakenteita, jotka aiheuttavat intrakraniaalista hypertensiota tai merkittävää exophthalmosia.

Taktiset muissa assosioituneissa valtioissa:
- Mahdollisten hermojen Schwannomas (ei kahdenvälinen vestibulocochlear) - yleensä kasvaimen poistaminen.
- Aivokasvain (astrosytomas, meningiomas) on biologisesti suotuisampi. Kliinisten ilmenemismuotojen, peritumorisen edeeman tai asymptomaattisen kasvaimen etenemisen läsnä ollessa sen poisto on osoitettu.
- Orbitaalisen katon yksipuolinen vika, jossa on sykkivä exophthalmos - korjaus kosmeettisiin käyttöaiheisiin.
- Macrocephaly - yleensä yhdistettynä normotensiiviseen ulkoiseen ja / tai sisäiseen hydrokefalaan, kirurginen hoito on epäkäytännöllistä. Harvinaisissa tapauksissa yhdistelmiä solunsisäisen verenpaineen kanssa suoritetaan nestejärjestelmässä.
- Kyphoscoliosis - esiintyy noin 10%: lla potilaista, ja se vaatii usein selkärangan etukäteen ja takaosaan vakauttamista.
- Anteriorinen selkärangan meningokele on hyvin harvinainen patologia, jossa dura materin, joka on usein moninkertainen, herniaaliset ulkonemat on upotettu useiden nikamien kehoihin, usein rintakehän tasolla. Selkärangan vakauttamista pidetään osoitettuna, varsinkin kun selkärangan oireita esiintyy.
- Syringomyelia - kliinisten oireiden läsnä ollessa kirurginen hoito on osoitettu.
- Pahanlaatuiset kasvaimet - MPNST, ganglioglioma, sarkooma, leukemia, Wilman tuumori - monimutkainen hoito.

Neurofibromatoosi 2 (NF2).

NF2 esiintyy yhdellä 50 000 vauvasta.
Molekyyligeneettiset tutkimukset osoittivat oleellisia eroja NF1: n ja NF2: n patogeneesissä. Nämä ovat täysin erilaisia ​​sairauksia, jotka edellyttävät eriytettyä kliinistä lähestymistapaa.
NF2-geeni on lokalisoitu kromosomiin 22 (22q12) ja koodaa toisen kasvaimen kasvun suppressorin, proteiinin merlinin tai schwannominin synteesin.
NF2 on muodollisesti autosomaalinen määräävä geneettinen tauti.
NF2: ssa syntyvät kasvaimet ovat hyvänlaatuisia, mutta biologisesti aggressiivisempia kuin NF1: ssä.

NF2: n kliinisen diagnoosin määrittämiseksi on tarpeen tunnistaa:
- VIII-hermon (tai absoluuttisen diagnostisen kriteerin)
- tai joilla on suora sukulainen NF2: n ja NF2: n kanssa
- tai yksipuolinen neuroma-8-hermo,
- tai kahden seuraavien ominaisuuksien yhdistelmät:
- Neurofibromas (yksi tai useampi).
- Meningiomas (yksi tai useampi).
- Gliomas (yksi tai useampi).
- Schwannomas, mukaan lukien selkäranka (yksi tai useampi).
- Nuorten posteriorinen subkapulaarinen lentikulinen katarakti tai linssin läpinäkymät.

NF2: n VIII-hermokasvainten pääasiallinen ero on niiden histologinen rakenne (nämä ovat vain schwannomia, kun taas spontaanit ja NF1: hen liittyvät kasvaimet voivat olla myös neurofibromia) ja kasvumalli.
Jos neurinomit ja neurofibroomat, jotka eivät liity NF2: een, vain siirtävät kuulohermon, niin NF2: n kanssa viinirypäleiden muodossa oleva tuumori leviää usein kahdeksannen hermon kuitujen välillä, mikä vaikeuttaa potilaiden kuulemisen säilyttämistä. Myös NF2: n tapauksessa kasvain on vaikea erottaa muista kraniaalista hermoista, ennen kaikkea kasvojen.

Näiden kasvainten kirurginen hoito.

Neurofibromatoosin hoito Venäjällä

Hoidon etsiminen ja valinta Venäjällä ja ulkomailla

CYBER-KNIFE - NEUROFIBROMA

Neurofibroma on perifeerisen hermon hyvänlaatuinen kasvain. Ne voivat esiintyä Schwann-soluista, fibroblasteista ja perineurium-soluista. Nämä kasvaimet tunkeutuvat hermoon ja tuhoavat hermoston vaipan. Useimmiten äänihermoon muodostuu neurofibroma.

Neurofibromatoosi (neurofibromatoosi) on sairaus, jonka ydin on negatiivinen vaikutus hermosolujen kasvuun ja kehitykseen. Tauti on vastuussa kasvainten muodostumisesta ja kasvusta hermojen pinnalla (neurofibroma), joita esiintyy ihon läpi tai sen alle. Nämä kasvaimet ovat yleensä hyvänlaatuisia, mikä tarkoittaa, että ne eivät ole vaarallisia. Joissakin tapauksissa ne voivat vahingoittaa potilaan kehoa.

Neurofibromit voivat olla joko yksittäisiä tai useammin moninkertaisia. Tässä autosomaalisesti vallitsevassa taudissa neurofibromien määrä vaihtelee yhdestä tuhanteen. Useita neurofibromeja yhdistetään perinnölliseen sairauteen, kuten neurofibromatoosiin I (Recklinghausenin tauti). Joskus neurofibroomat voivat kärsiä pahanlaatuisesta transformaatiosta.

Neurofibroma kasvaa hitaasti ja ilmenee harvoin kliinisissä oireissa. Kun potilas saavuttaa suurten kokojen muodostumisen, potilaalle kehittyy neurologisia oireita.

Neurofibromatoosin oireita on lukemattomia, jotka ovat huomattavasti erilaisia. Jokaiselle niistä on ominaista, että ne ilmenevät ajan myötä voimakkaammin. Joillakin potilailla on oireita, jotka ovat heikkoja tai joita ei havaita lainkaan. Muilla potilailla neurofibromatoosi aiheuttaa merkittäviä kudosvaurioita.

Neurofibromatoosi voi aiheuttaa ihon epänormaaleja muutoksia, luun epämuodostumia ja muita ongelmia. Tauti voi aiheuttaa kehityshäiriöitä. Neurofibromatoosilla potilaille on ominaista korkeampi oppimisongelma.

80% potilaista ilmestyy iholle, joka värjää kahvin väriä maitoon. 93%: n kainaloista he löytävät freckle-tyyppisiä paikkoja.

Neurofibroma on pääsääntöisesti yksittäinen kasvain, jossa on hyvin eriytetyt reunat. Aikaisella hoidolla ennuste on suotuisa.

Neurofibromatoosi esiintyy kahdessa eri muodossa: Jokainen epänormaali geeni aiheuttaa vastaavan muodon.

Neurofibromatoosi-1 on tämän taudin yleisin muoto, joka esiintyy joka 4. 000. vastasyntyneellä lapsella. Tunnetaan myös nimellä von Recklinghausenin tauti, neurofibromatoosi-1 on pitkäaikainen tauti (krooninen). Neurofibromatoosi-1 kehittyy pääasiassa hermoille kehon ulkosien alueella (perifeerinen hermosto).

Neurofibromatoosi-2 on harvempi kaikissa 40 000 vastasyntyneessä. Tunnetaan myös nimellä kahdenvälinen akustinen neurofibromatoosi (kahdenvälinen akustinen neurofibromatoosi), neurofibromatoosi-2 vaikuttaa pääasiassa keskushermostoon, mikä aiheuttaa aivoja ja selkärangan kasvaimia.

Neurofibromatoosityyppi 1

Oireet alkavat näkyä syntymähetkellä tai varhaisessa iässä. Potilaat, joilla on neurofibromatoosi-1, kehittävät yleensä useita mooleja, useita neurofibromeja, Lisch-solmuja, kyhmyjä, kyhmyjä, kasvuja, solmuja silmien pinnalla ja muita komplikaatioita.

Potilaan iholla voi aina löytää useita ruskeita mooleja kahvin ja maidon (kahvila-au-laitos) muodossa.

Kuusi tai enemmän vaaleanruskeaa moolia voidaan sijoittaa mihin tahansa kehon kohdalle, mukaan lukien suun ja kielen pinta. Paikat näkyvät yleensä ennen 9-vuotiaiden saavuttamista. Ne ovat eri muodoissa ja ovat noin 5 mm tai enemmän pienissä lapsissa ja noin 15 mm tai enemmän nuorilla.

Moolit itse eivät osoita neurofibromatoosia, joten on normaalia, jos joillakin terveillä ihmisillä, joilla ei ole neurofibromatoosia, voi olla jopa kolme "maitoa ja kahvia". Vaikka ne eivät aiheuta terveysongelmia, pisteiden määrä iän myötä voi kasvaa koon ja lukumäärän myötä ja muuttuu tummemmaksi.

Muita neurofibromatoosin ihon poikkeavuuksia ovat pisara kainalo- ja nivusalueella (kainalo- ja niskakoura).

Useiden ”kahvin ja maidon tahrojen” lisäksi potilaan kehossa voi olla myös useita pieniä kyhmyjä (neurofibromas).

Henkilöllä, jolla on neurofibromatoosi-1, voi olla mikä tahansa määrä neurofibromia - nollasta satoihin. Kasvaimet ovat yleensä pieniä, kivuttomia ja hitaasti kehittyviä. Ne voivat muodostaa ihokappaleita tai kudosmassia jopa kehon sisällä. Kaksi tai useampia kasvaimia voi esiintyä missä tahansa iässä, varsinkin erityisesti nuoruusiässä.

Kun diagnosoidaan, yhden tai useamman neurofibrooman havaitseminen sinänsä ei osoita lainkaan neurofibromatoositautia, joten joillakin, joilla ei ole neurofibromatoosia, voi olla neuro-fibroma-kasvaimia. Neurofibromatoosi-1: n aiheuttamat kasvaimet vaikuttavat joskus aivoihin ja / tai selkäytimeen. Ne voivat kehittyä silmien hermoissa (optinen glioma), ja harvinaisissa tapauksissa ne voivat vaikuttaa näön menetykseen. Joskus kasvain peittää useita hermoja ja kasvaa hyvin suureksi (plexiform neurofibroma - plexiform neurofibroma), joka on erityisen yleinen kasvoille, käsille tai jaloille. Tämäntyyppinen kasvain voi muuttua vaaralliseksi, tuskalliseksi tai hengenvaaralliseksi sekä aiheuttaa heikkoutta raajoissa.

Solmut Lisha silmät

Lisch-solmut ovat pieniä ruskeita kasvaimia, jotka usein näkyvät silmän värillisellä osalla (iiris) ihmisillä, joilla on neurofibromatoosi-1. Lish kyhmyt eivät aiheuta terveysongelmia ja voivat näkyä 6–10-vuotiaiden välillä.

Oppimisongelmat vaikuttavat noin puoleen neurofibromatoosi-1: stä. Lapset voivat kokea viivytystä kävellä tai puhua. Joillakin lapsilla on myös puheongelmia ja / tai henkistä hidastumista; pieni luonto; ylimitoitettu pää (macrocephaly); luuston poikkeavuuksia, kuten suurentuneet tai epämuodostuneet luut ja selkärangan kaarevuus (skolioosi), verenpaineesta ja lisääntyneestä syöpäsairauden riskistä (pahanlaatuinen).

Neurofibromatoosityyppi 2

Neurofibromatoosi-2: n diagnoosi voi olla monimutkainen tapauksissa, joissa perhesairauden historiaa ei ole saatavilla. Nuorten tai 20-luvun alussa alkanut kuulovamma on usein ensimmäinen oire. Ihmiset, joilla on tämä tauti, kehittävät yleensä kuulohermoston kasvaimia tai kärsivät muista niihin liittyvistä komplikaatioista.

Kuuleva hermokasvain

Useimmat neurofibromatoosi-2: lle altistuneet ihmiset voivat jäljittää hermoja, jotka suorittavat kuulo-toiminnon (akustinen neuroma, akustinen schwannoma, akustinen neuroma, akustinen neuroma, vestibulaarinen schwannoma). Vaikka kasvaimet ovat yleensä hyvänlaatuisia, ne johtavat usein asteittaiseen kuulon heikkenemiseen niiden asteittaisen kasvun vuoksi.

Muista oireista kärsiville potilaille, joilla on neurofibromatoosi-2, on myös tinnitus, päänsärky, kasvojen kipu / tunnottomuus ja vestibulaariset ongelmat.

Koska taudin oireet ovat huomattavasti erilaiset, on sovellettava hoitomenetelmiä, jotka soveltuvat kussakin erityistapauksessa. Hoidon keskeiset tavoitteet ovat oireiden kulun seuranta ja komplikaatioiden estäminen. Potilaat, joilla on neurofibromatoosi, voivat vaatia lääkäreiltä koordinoitua hoitoa yhdistämällä yleisen lääketieteellisen ja kirurgisen hoidon. Esimerkiksi ortopediset kirurgit korjaavat selkärangan epämuodostumat ja poikkeamat raajojen koossa. Lääkäriryhmän koordinoima työ yhdessä muiden tukemisen kanssa auttaa optimoimaan hoidon.

Suositusten luettelo sisältää myös seuraavat:

Neurofibromatoosin lapset tarvitsevat usein säännöllisiä lääketieteellisiä tutkimuksia kasvun ja verenpaineen mittaamiseksi sekä ihon, luiden, hermoston, näön ja kuulon regeneroinnin tutkimista.

Neurofibromatoosin aikuiset tarvitsevat usein hermoston ja kuulon vuosittaista tutkimista.

Joillakin neurofibromatoosilla on pitkittyneitä häiriöitä, kuten kipua ja vammaisuutta. Useat lääketieteen erikoislääkärit ja kirurgit (mukaan lukien ortopediset kirurgit, neurologit, ihotautilääkärit ja radiologit) saattavat tarvita samanaikaisesti elinikäistä hoitoa.

Jotkut neurofibromatoosin potilaat osallistuvat monitieteellisiin neurofibromatoosiklinikoihin (asianmukaisen profiilin lääkärit) kattavaan tutkimukseen ja diagnoosiin. Näissä laitoksissa potilaat voivat jatkaa hoitoa klinikalla tai saada lääketieteellisen raportin, jossa on tarvittavat suositukset ja aloittaa hoito omalla lääkärillä.

Joskus nuorilla lapsilla, joilla on epänormaaleja paikkoja, neurofibromat ovat alkuvaiheessa. Jos näin on, säännölliset silmätutkimukset ja tarvittavien työkalujen käyttö voivat auttaa havaitsemaan optisen hermo-glioman, jota hoidetaan ennen kuin lapsi alkaa menettää näön.

Neurofibromatoosi havaitaan kasvaimen fyysisellä tutkimuksella ja potilaan sairauden historiaa koskeva täydellinen katsaus. Tutkimuksessa on kiinnitettävä enemmän huomiota ihon ulkonäön ja kasvainten tai luun patologian muutosten etsimiseen. On mahdollista, että välttämätön toimenpide on läheisten verisukulaisten (mukaan lukien vanhemmat, veljet, sisaret ja lapset) tarkastus neurofibromatoosin merkkien havaitsemiseksi.

Kun ihon hermot häviävät, tällaiset tuumorit näkyvät monina, joustavina, helposti havaittavina solmuina. Syvempien neurofibromien diagnosoimiseksi suoritetaan tietokonetomografia ja magneettikuvaus. Lisäksi voidaan tehdä biopsia histologista vahvistusta varten.

Tällä hetkellä on olemassa kaksi tapaa hoitaa neurofibromia - kirurginen ja stereotaktinen sädehoito (radiokirurgia tai kyber-veitsi).

Kirurginen hoito koostuu kasvain leikkaamisesta. Joissakin tapauksissa voidaan käyttää endoskooppisia tekniikoita esimerkiksi silloin, kun neurofibroomat poistetaan kallon hermoista. Endoskooppisella menetelmällä on etu verrattuna perinteiseen kirurgiaan vähemmän trauman ja nopeamman paranemisen kannalta. Neurofibroma-kirurgisen hoidon haittana on komplikaatioiden riski, esimerkiksi verenvuoto, infektio jne.

Tietoverkkojen käsittelyn edut

Cyber ​​Knife on uusin tekniikka minkä tahansa kehon kasvainten hoitoon. Se perustuu tuumorin säteilyttämiseen eri puolilta ohuita säteilysäteitä, mikä mahdollistaa minimoida säteilyn vaikutuksen ympäröiviin terveisiin kudoksiin ja ohjata lähes koko annoksen kasvaimeen. Teknologiaa ohjaa tehokas tietokone, jossa on erikoisohjelmisto.

Cyber-veitsi voi kohdistaa tarkalleen leesiot ja vain muutamassa lyhytaikaisessa avohoidossa istuttaa uusia kasvuja sisältämättömän DNA: n.

Kyberveitsen käytölle ei ole käytännössä mitään vasta-aiheita. Se ei edellytä anestesiaa, ja mikä tärkeintä, ei-invasiivista menetelmää, joten sitä voidaan käyttää tapauksissa, joissa potilas on käyttökelvoton jostakin syystä. Kyberveitsellä ei ole sellaisia ​​komplikaatioita, joita voi esiintyä leikkauksen jälkeen. Cyber-veistä on käytetty laajalti aivokasvainten, sekä pahanlaatuisten että hyvänlaatuisten, hoidossa.

"Kyberveitsi" on välttämätön tapauksissa, joissa aivokasvain:

on kirurgin skalpellin kannalta vaikeassa paikassa

aivojen tärkeimpien toiminnallisten osien vieressä

joita edustavat pienet pinnallisesti sijaitsevat monta muodostumista

Kyberveitsellä hoidon jälkeen potilas voi välittömästi mennä hänen liiketoimintaansa, koska palautumisaikaa ei tarvita.

+7 495 66 44 315 - missä ja miten parantaa syöpää

Tänään Israelissa rintasyöpä voidaan parantaa kokonaan. Israelin terveysministeriön mukaan tämän taudin 95 prosentin eloonjäämisaste on tällä hetkellä Israelissa. Tämä on maailman korkein luku. Vertailun vuoksi: National Cancer Registerin mukaan esiintyvyys Venäjällä kasvoi vuonna 2000 72% vuoteen 1980 verrattuna ja eloonjäämisaste on 50%.

Tähän mennessä kliinisesti paikallisen eturauhassyövän (eli eturauhasen rajoittumisen) hoidon tasoa ja sen vuoksi parannettavaa hoitoa pidetään joko erilaisina kirurgisina menetelminä tai säteilyterapiana (brachytherapy). Eturauhassyövän diagnosoinnin ja hoidon kustannukset Saksassa vaihtelevat 15 000 eurosta 17 000 euroon

Tämäntyyppisen kirurgisen hoidon on kehittänyt amerikkalainen kirurgi Frederick Mos ja sitä on käytetty menestyksekkäästi Israelissa viimeisten 20 vuoden aikana. Mos-menetelmän mukaisen toiminnan määrittely ja kriteerit on kehittänyt American College of Operation Mosa (ACMS) yhteistyössä American Dermatology (AAD): n kanssa.

  • Rintasyöpä
  • syövät
  • Keuhkosyöpä
  • Eturauhassyöpä
  • Virtsarakon syöpä
  • Munuaisten syöpä
  • Ruokatorven syöpä
  • Vatsan syöpä
  • Maksa syöpä
  • Haimasyöpä
  • Kolorektaalisyöpä
  • Kilpirauhasen syöpä
  • Ihosyöpä
  • Luu syöpä
  • Aivokasvaimet
  • Cyber ​​Knife Cancer Treatment
    • Cyber-veitsen ainutlaatuisuus
    • Cyberveitsi - käyttöaiheet
    • Cyberveitsi - mitä sitä käsitellään
    • Cyberveitsi - käsittelyprosessi
    • Cyber-veitsi - keuhkosyöpä
    • Cyber-veitsi - maksan syöpä
    • Cyber-veitsi - eturauhassyöpä
    • Aivokasvaimet ja Cyber-veitsi
    • Cyber ​​Knife - Glioma
    • Cyber-veitsi - astrosytoma
    • Cyber ​​Knife - Glioblastoma
    • Cyber ​​Knife - Hemangioblastoma
    • Cyber ​​Knife - Oligodendroglioma
    • Cyber ​​Knife - Ependymoma
    • Cyberveitsi - subependymoma
    • Cyber ​​Knife - Pinocytoma
    • Cyber-veitsi - sekalaiset käpyrahaskasvaimet
    • Cyber-veitsi - Meningioma
    • Cyber ​​Knife - pahanlaatuinen Meningiomas
    • Cyber ​​Knife - Neurofibroma
    • Cyber ​​Knife - Medulloblastoma
    • Cyber-veitsi - Schwannoma
    • Cyber-veitsi - akustinen hermo Schwannoma
    • Cyber-veitsi - Chondroma
    • Cyberveitsi - chordoma
    • Cyber-veitsi - aivolisäkkeen adenoma
    • Cyber-veitsi - aivolisäkkeen syöpä
    • Cyber ​​Knife - Craniopharyngioma
    • Kyberveitsi - hypotalamuksen hamartoma
    • Cyber ​​Knife - Arteriovenous Angiomas
    • Cyberveitsi - luola
    • Cyber ​​Knife - Dural Arteriovenous Fistulas
    • Cyber ​​Knife - Neurocutter-oireyhtymät
    • Cyber ​​Knife - Hemangiopericytoma
    • Cyber-veitsi - Paraganglioma
    • Cyber-veitsi - Plexus Papilloma
    • Cyber ​​Knife - Keski-neurosytoma
    • Cyber ​​Knife - Brain Sarcoma
    • Cyberveitsi - aivojen metastaasit
    • Cyber ​​Knife - Skull Base -kasvain
    • Cyber ​​veitsi - kasvojen kasvajat kallo
    • Cyber-veitsi - kolmiulotteinen neuralgia
    • Cyber-veitsi - koloidinen melanooma
    • Cyber-veitsi - kurkun alueen kasvaimet
    • Cyberveitsi - nenänontelon kasvaimet
    • Cyber-veitsi - esteettinen neuroblastooma
    • Cyber ​​Knife - Nasopharyngeal carcinoma
    • Cyber ​​Knife - Hoito Saksassa
  • Nano-veitsi syövän hoidossa
  • Syöpähoito protonihoidolla
  • Syövän hoito israelissa
  • Syöpähoito Saksassa
  • Radiologia syövän hoidossa
  • Veren syöpä
  • Koko kehon tarkastelu - Moskova

Syöpähoito nano-veitsellä

Nano-veitsi (Nano-veitsi) - uusin teknologia haiman, maksan, munuaisen, keuhkojen, eturauhasen, metastaasien ja syöpäsairauden syövän radikaalikäsittelyyn. Nano-veitsi tappaa pehmeän kudoksen kasvaimen, jolla on sähkövirta, minimoimalla vaara, että vahingoitetaan läheisiä elimiä tai verisuonia.

Cyber ​​Knife Cancer Treatment

CyberKnife-tekniikkaa kehitti Stanfordin yliopiston lääkäreiden, fyysikkojen ja insinöörien ryhmä. FDA hyväksyi tämän tekniikan intrakraniaalisten kasvainten hoitamiseksi elokuussa 1999 ja tuumoreiden kehon muilla alueilla elokuussa 2001. Vuoden 2011 alussa. toimitti noin 250 laitosta. Järjestelmä jakautuu aktiivisesti maailmanlaajuisesti.

Syöpähoito protonihoidolla

PROTON THERAPY - protonipalkin tai voimakkaasti varautuneiden hiukkasten radiokirurgia. Vapaasti liikkuvat protonit uutetaan vetyatomeista. Tätä tarkoitusta varten erityinen laite toimii negatiivisesti varautuneiden elektronien erottamiseksi. Loput positiivisesti varautuneet hiukkaset ovat protoneja. Hiukkaskiihdyttimessä (syklotronissa) voimakkaassa sähkömagneettisessa kentässä olevia protoneja kiihdytetään spiraalireitillä valtavaan nopeuteen, joka on 60% valon nopeudesta - 180 000 km / s.

Neurofibromatoosin hoito Israelissa

Neurofibromatoosi kuuluu geneettisten sairauksien ryhmään. Moninkertaiset kasvaimet johtuvat hermokudoksen rakenteista. Uudet kasvut kasvavat Schwannin soluista, melanosyyteistä, lemosyyteistä, jotka ovat osa lähes kaikkia hermoston rakenteita. Spontaanin mutaation vuoksi nämä soluelementit alkavat aktiivisesti jakautua, jolloin syntyy useita kasvaimia, jotka voivat olla paikallisia missä tahansa potilaan kehon osassa.

Ensimmäistä kertaa neurofibromatoosia kuvaili saksalainen patologi Friedrich Daniel von Recklinghausen, joka on tutkinut tautia pitkään.

Neurofibromatoosilla on autosomaalinen hallitseva perintötapa. Jos joku vanhemmista kärsii neurofibromatoosista, lapsilla on taudin riski 50%. Miehet ja naiset kärsivät samalla taajuudella (viallinen geeni ei liity sukupuolen kromosomiin). Sairaus voi olla synnynnäinen tai esiintyä nuorilla spontaanien mutaatioiden vuoksi.

Neurofibromatoosin luokittelu

Jo pitkään uskottiin, että neurofibromatoosia on vain kahdenlaisia. Tähän mennessä on havaittu useita muita tämän taudin ryhmiä.

  • Ensimmäinen tyyppi on von Recklinghausenin tauti. Yleisin neurofibromatoosin muoto. Tämän tyyppinen neurofibromatoosi liittyy suuren määrän neurofibromien esiintymiseen, jotka voivat olla paikallisia potilaan kehon mihin tahansa osaan.
  • Toiselle tyypille on ominaista vähemmän selvät ulkoiset merkit. Joillakin potilailla voi esiintyä vain muutamia ihonalaisia ​​solmuja, jotka eivät aiheuta epämukavuutta. Kaikille potilaille kehittyy hermohermoja - neurofibromaattisia solmuja, jotka sijaitsevat missä tahansa kuulon hermossa. Hyvin usein on tällaisten neurinomien pahanlaatuinen degeneraatio.
  • Kolmas tyyppi on luonteenomaista hermosolujen rakenteiden neurofibromatoosi-vaurio. Potilailla, joilla on kolmas tyyppi neurofibromatoosia, on usein pahanlaatuisia aivojen kasvaimia.
  • Neljäs neurofibromatoosityyppi on ominaista potilaan kehon yhden osan tappio.
  • Viides tyyppi - potilaan iholla ei ole neurofibromaattisia solmuja, mutta pigmenttipisteitä esiintyy.
  • Kuudes tyyppi on hankittu neurofibromatoosi.

Oireet ja neurofibromatoosin kliininen kuva

Kussakin potilaassa tauti etenee yksilöllisesti. Genomihäiriöiden aste tässä tapauksessa ei vaikuta fenotyyppiin (henkilön ulkonäkö). Hyvin usein neurofibromatoosi on vahingossa löydetty, kun diagnosoidaan aivokasvaimia. Yleensä tauti on luonteeltaan hyvänlaatuinen, mutta on olemassa tapauksia, joissa pahanlaatuinen transformaatio on neurofibroma.

Neurofibromatoosin yleisimmät oireet:

  • Lukuisten ihonalaisten solmujen läsnäolo, jotka ovat paikallisia missä tahansa potilaan kehon osassa. Solmujen koot ovat hyvin erilaisia: pienet, täysin huomaamattomat kasvaimet ja suuret solmut voivat näkyä.
  • Tiettyjen ihoalueiden lisääntynyt pigmentti. Lisääntynyt pigmentti liittyy melanosyyttien aktiiviseen jakautumiseen - soluihin, joilla on suuri määrä melaniinipigmenttiä. Pääsääntöisesti hyperpigmentaatio ilmenee kahvin tahrojen läsnäololla missä tahansa ihoalueella. Joillakin potilailla sairaus voi ilmetä vain ominaispiirteiden läsnäololla. Uskotaan, että jos potilaalla on iholla yli viisi pigmenttipistettä halkaisijaltaan 5 - 15 millimetriä, hänellä on todennäköisemmin neurofibromatoosi.
  • Solmujen lita Lita - iiriksen pigmentoituneet hamartoomit.
  • Kuulon heikkeneminen, kuulon heikkeneminen - kehittyy kuulohermon neurofibromatoosin myötä.
  • Näönhermon glioomilla voi esiintyä näön heikkenemistä tai katoamista.
  • Koska neurofibromaattiset solmut voivat esiintyä missä tahansa kehon ja elimen osassa, potilaat ilmentävät usein elinten ja järjestelmien erilaisia ​​häiriöitä. Sydän- ja verisuonijärjestelmän, tuki- ja liikuntaelimistön, hormonitoiminnan ja hermoston yleisin patologia. Joissakin tapauksissa neurofibromatoosi ilmenee yksinomaan eri kroonisten sairauksien oireista. Sitten patologian todellisen syyn diagnosointi on hyvin vaikeaa.
  • Lapset, joilla on synnynnäinen neurofibromatoosin muoto, syntyvät usein lukuisissa luustojärjestelmän poikkeavuuksissa: mikrokefaali, pääluun siipien dysplasia, kiertoradan viat jne.

Neurofibromatoosi sairastavilla potilailla on riski sairastua pahanlaatuisiin sairauksiin. Neurofibromatoosi sairastavat lapset kehittävät usein leukemiaa. Taudin synnynnäisen luonteen yhteydessä havaitaan usein potilaan henkistä hidastumista. Tämä johtuu neurofibromien jatkuvasta vaikutuksesta aivorakenteisiin (solmut esiintyvät usein kallossa). Tapauksissa, joissa sairaus on pitkäaikainen, potilailla esiintyy varhaisessa vaiheessa erilaisia ​​kognitiivisia häiriöitä (muistin heikkeneminen, ajattelu jne.).

Neurofibromatoosin diagnoosi

Taudin diagnosoinnissa on erittäin tärkeää perheen historia ja potilaan yleisen tutkimuksen tulokset. Asiantuntija voi epäillä potilaan neurofibromatoosia seuraavissa tapauksissa:

  • Potilaalla on enemmän kuin kaksi neurofibromia;
  • Yli viisi kahvin värin pigmenttiä;
  • Iiriksen hamartomas;
  • Potilaalla on näköhermon glioma tai kuulohermon neurofibromatoosi;
  • Neurofibromatoosi potilaan lähisukulaisille.

Jos potilaalla on jokin edellä mainituista oireista, hänen on suositeltavaa käydä läpi tarvittavat tutkimukset neurofibromatoosin vahvistamiseksi.

  • Geneettinen diagnoosi. Neurofibromatoosissa esiintyy erilaisia ​​spontaaneja mutaatioita geeneissä. Yleensä kromosomien 17 ja 22 viat havaitaan useimmiten. Karyotyypin avulla (geneettinen tutkimus, joka osoittaa tarkasti potilaan kaikkien kromosomien rakenteen) on mahdollista määrittää mutaation tyyppi ja vaurioitunut kromosomipari. Tarvittaessa potilaan lähimpien sukulaisten tekemä tutkimus.
  • Silmälääkärin konsultointi perusrakenteen, fundusografian, biomikroskopian ja optisen koherentin tomografian tutkimisen kanssa.
  • ENT: n ja neurologin kuuleminen.

Spesifisten diagnostisten menetelmien lisäksi kaikkien neurofibromatoosin potilaiden tulisi suorittaa tarvittavat yleiset tutkimusmenetelmät muiden elinten ja järjestelmien patologian määrittämiseksi.

Israelin klinikoilla on kokenut geneettinen työ, jossa neurofibromatoosin diagnoosi ei ole vaikeaa. Israelin asiantuntijat neuvottelevat tarvittaessa raskautta suunnittelevien parien kanssa, jotta voidaan tunnistaa neurofibromatoosin mahdollinen riski lapsilla.

Neurofibromatoosin hoito Israelissa

Valitettavasti neurofibromatoosi ei ole nykyään patogeeninen. Siksi tämän taudin oireenmukaisia ​​hoitomenetelmiä määrätään maailmanlaajuisesti. Asiantuntijat määräävät lääkkeitä aineenvaihduntaprosessien normalisoimiseksi. Näin voit lopettaa taudin etenemisen.

Jos neurofibromat vähentävät merkittävästi potilaan elämänlaatua: ne aiheuttavat kipua, tiivistämistä läheisissä elimissä ja kudoksissa, Israelin asiantuntijat suorittavat neurofibromatoottisten solmujen kirurgisen poiston.

Koska neurofibromatoosi aiheuttaa voimakkaita kosmeettisia vikoja, monilla potilailla on tarve plastiseen kirurgiaan. Israelin klinikoilla on laaja kokemus neurofibromatoosin plastiikkakirurgiasta.

Kun Israelissa esiintyy optisten ja kuulohermojen neurofibroma, käytetään nykyaikaisia ​​tehokkaita menetelmiä niiden kirurgiseen poistoon. Jopa vaikeasti saavutettavissa olevissa neurofibromeissa on mahdollista, että ne eivät ole invasiivisia. Nykyaikaisilla säteilykäsittelymenetelmillä - gamma-veitsellä ja cyber-veitsellä, voit päästä eroon neurofibromasta muutamassa istunnossa. Potilaille menettely on täysin kivuton. Hoidon jälkeen ei ole sivuvaikutuksia eikä komplikaatioita.

Lisätietoa neurofibromatoosin hoidosta Israelin neurologisissa klinikoissa täytä pyyntö. Lääketieteellinen konsultti ottaa sinuun yhteyttä välittömästi.

Neurofibromatoosin hoito Venäjällä

Neurofibromatoosi on sairaus, jonka ydin on negatiivinen vaikutus hermosolujen kasvuun ja kehitykseen. Tauti on vastuussa kasvainten muodostumisesta ja kasvusta hermojen pinnalla (neurofibroma), joita esiintyy ihon läpi tai sen alle. Nämä kasvaimet ovat yleensä hyvänlaatuisia, mikä tarkoittaa, että ne eivät ole vaarallisia. Joissakin tapauksissa ne voivat vahingoittaa potilaan kehoa.

Neurofibromatoosi esiintyy kahdessa eri muodossa: tyyppi 1 (NF1) ja tyyppi 2 (NF2). Jokainen väärä geeni aiheuttaa vastaavan muodon.

Neurofibromatoosi-1 on tämän taudin yleisin muoto, joka esiintyy joka 4. 000. vastasyntyneellä lapsella. Tunnetaan myös nimellä von Recklinghausenin tauti, neurofibromatoosi-1 on pitkäaikainen tauti (krooninen). Neurofibromatoosi-1 kehittyy pääasiassa hermoille kehon ulkosien alueella (perifeerinen hermosto).

Neurofibromatoosi-2 on harvempi kaikissa 40 000 vastasyntyneessä. Tunnetaan myös nimellä kahdenvälinen akustinen neurofibromatoosi (kahdenvälinen akustinen neurofibromatoosi), neurofibromatoosi-2 vaikuttaa pääasiassa keskushermostoon, mikä aiheuttaa aivoja ja selkärangan kasvaimia.

Neurofibromatoosi havaitaan kasvaimen fyysisellä tutkimuksella ja potilaan sairauden historiaa koskeva täydellinen katsaus. Tutkimuksessa on kiinnitettävä enemmän huomiota ihon ulkonäön ja kasvainten tai luun patologian muutosten etsimiseen. On mahdollista, että välttämätön toimenpide on läheisten verisukulaisten (mukaan lukien vanhemmat, veljet, sisaret ja lapset) tarkastus neurofibromatoosin merkkien havaitsemiseksi.

Sopivimmat hoidot ovat työkaluja, kuten magneettiresonanssikuvaus (MRI), jota käytetään kehon kudosten tutkimiseen ja kasvainten etsimiseen, kun ne eivät vieläkään ole kovin havaittavissa. Kun kasvain havaitaan varhaisessa vaiheessa silmien ja korvien hermoissa, onnistuneen hoidon mahdollisuus kasvaa.

Neurofibromatoosityyppi 1

Oireet alkavat näkyä syntymähetkellä tai varhaisessa iässä. Potilaat, joilla on neurofibromatoosi-1, kehittävät yleensä useita mooleja, useita neurofibromeja, Lisch-solmuja, kyhmyjä, kyhmyjä, kasvuja, solmuja silmien pinnalla ja muita komplikaatioita.

Useita mooleja. Potilaan iholla voi aina löytää useita ruskeita mooleja kahvin ja maidon (kahvila-au-laitos) muodossa. Kuusi tai enemmän vaaleanruskeaa moolia voidaan sijoittaa mihin tahansa kehon kohdalle, mukaan lukien suun ja kielen pinta. Paikat näkyvät yleensä ennen 9-vuotiaiden saavuttamista. Ne ovat eri muodoissa ja ovat noin 5 mm tai enemmän pienissä lapsissa ja noin 15 mm tai enemmän nuorilla. Moolit itse eivät osoita neurofibromatoosia, joten on normaalia, jos joillakin terveillä ihmisillä, joilla ei ole neurofibromatoosia, voi olla jopa kolme "maitoa ja kahvia". Vaikka ne eivät aiheuta terveysongelmia, pisteiden määrä iän myötä voi kasvaa koon ja lukumäärän myötä ja muuttuu tummemmaksi. Muita neurofibromatoosin ihon poikkeavuuksia ovat pisara kainalo- ja nivusalueella (kainalo- ja niskakoura).

Useita neurofibromeja. Useiden ”kahvin ja maidon tahrojen” lisäksi potilaan kehossa voi olla myös useita pieniä kyhmyjä (neurofibromas). Henkilöllä, jolla on neurofibromatoosi-1, voi olla mikä tahansa määrä neurofibromia - nollasta satoihin. Kasvaimet ovat yleensä pieniä, kivuttomia ja hitaasti kehittyviä. Ne voivat muodostaa ihokappaleita tai kudosmassia jopa kehon sisällä. Kaksi tai useampia kasvaimia voi esiintyä missä tahansa iässä, varsinkin erityisesti nuoruusiässä. Kun diagnosoidaan, yhden tai useamman neurofibrooman havaitseminen sinänsä ei osoita lainkaan neurofibromatoositautia, joten joillakin, joilla ei ole neurofibromatoosia, voi olla neuro-fibroma-kasvaimia. Neurofibromatoosi-1 -kasvaimet vaikuttavat joskus aivoihin ja / tai selkäytimeen. Ne voivat kehittyä silmien hermoissa (optinen glioma), ja harvinaisissa tapauksissa ne voivat vaikuttaa näön menetykseen. Joskus kasvain peittää useita hermoja ja kasvaa hyvin suureksi (plexiform neurofibroma - plexiform neurofibroma), joka on erityisen yleinen kasvoille, käsille tai jaloille. Tämäntyyppinen kasvain voi muuttua vaaralliseksi, tuskalliseksi tai hengenvaaralliseksi sekä aiheuttaa heikkoutta raajoissa.

Solmut Lisha silmät. Lisch-solmut ovat pieniä ruskeita kasvaimia, jotka usein näkyvät silmän värillisellä osalla (iiris) ihmisillä, joilla on neurofibromatoosi-1. Lish kyhmyt eivät aiheuta terveysongelmia ja voivat näkyä 6–10-vuotiaiden välillä.

Muut komplikaatiot. Oppimisongelmat vaikuttavat noin puoleen neurofibromatoosi-1: stä. Lapset voivat kokea viivytystä kävellä tai puhua. Joillakin lapsilla on myös puheongelmia ja / tai henkistä hidastumista; pieni luonto; ylimitoitettu pää (macrocephaly); luuston poikkeavuuksia, kuten suurentuneet tai epämuodostuneet luut ja selkärangan kaarevuus (skolioosi), verenpaineesta ja lisääntyneestä syöpäsairauden riskistä (pahanlaatuinen).

Neurofibromatoosityyppi 2

Neurofibromatoosi-2: n diagnoosi voi olla monimutkainen tapauksissa, joissa perhesairauden historiaa ei ole saatavilla. Nuorten tai 20-luvun alussa alkanut kuulovamma on usein ensimmäinen oire. Ihmiset, joilla on tämä tauti, kehittävät yleensä kuulohermoston kasvaimia tai kärsivät muista niihin liittyvistä komplikaatioista.

Kuulon hermo kasvain. Useimmat neurofibromatoosi-2: lle altistuneet ihmiset voivat jäljittää hermoja, jotka suorittavat kuulo-toiminnon (akustinen neuroma, akustinen schwannoma, akustinen neuroma, akustinen neuroma, vestibulaarinen schwannoma). Vaikka kasvaimet ovat yleensä hyvänlaatuisia, ne johtavat usein asteittaiseen kuulon heikkenemiseen niiden asteittaisen kasvun vuoksi.

Muut komplikaatiot. Muista oireista kärsiville potilaille, joilla on neurofibromatoosi-2, on myös tinnitus, päänsärky, kasvojen kipu / tunnottomuus ja vestibulaariset ongelmat.

Useimmat neurofibromatoosikasvaimet eivät tarvitse hoitoa. Mutta kasvain, joka on kivulias, epämuodostuva, nopeasti kehittyvä ja johtaa kehon eri osien toimintahäiriöön tai puristumiseen, on hoidettava. Jotkut neurofibromit kasvavat nopeasti ja saattavat olla vaarassa tulla syöpä (pahanlaatuiset) muodostumiksi. Luuston epämuodostuma voi myös vaatia hoitoa.

Alla on lueteltu joitakin hoitovaihtoehdoista, jotka ovat tehokkaita kudoksen epänormaalissa kasvussa.

Cyber-veitsen radiokirurgia

Cyber-veitsi voi kohdistaa vauriot täysin tarkasti, ja muutamassa lyhytaikaisessa poliklinikassa istuntojen DNA tuhoutuu ilman jälkiä.

Lääkäri voi tarkistaa kehon syöpäsolujen läsnäolosta poistamalla samalla pienen osan kasvainta.

Lääkäri voi poistaa kasvain leikkaamalla sen pois kehosta. Luuhäiriöitä voidaan hoitaa myös leikkauksella. Neurofibromatoosin aiheuttaman vakavan skolioosin (selkärangan kaarevuus) hoitamiseksi sinun täytyy kiinnittää ja käyttää sisäisiä laitteita selkärangan fragmenttien ankkurointiin.

Lääkäri voi käyttää sädehoidon säteilysäteitä (säteilyä) tuumorin neutraloimiseksi.

Lääkäri voi suositella kemoterapiaa tuumorin täydelliseksi neutraloimiseksi.

(495) 50-66-101 - hoito Saksassa - Saksan parhaat klinikat

Neurofibromatoosityyppi I
(Recklinghausenin tauti, ensimmäisen tyypin neurofibromatoosi, Recklinghausenin oireyhtymä, NF-1, von Recklinghausenin tauti, neurofibromatoosi feokromosytooman kanssa)

Synnynnäiset ja geneettiset sairaudet

Yleinen kuvaus

Neurofibromatoosityyppi I (Recklinghausenin tauti) (Q85.0) on geneettinen perinnöllinen systeeminen tauti, jolle on tunnusomaista ihon ja hermoston rakenteiden vaurioituminen.

Yleisyys on 1: 3000–1: 4000. Autosomaalinen hallitseva perintö on tyypillinen.

Neurofibromatoosin tyypin I oireet

Taudin ensimmäiset oireet - pigmentaatiopisteiden esiintyminen (usein havaittu syntymästä varhaislapsuudessa). Vaaleanruskeat, eri kokoiset täplät sijaitsevat kasvojen, kaulan, vartalon, raajojen iholla (jopa 100%). Provokatiiviset tekijät, jotka vaikuttavat ihon pisteiden ilmestymiseen - vaippahäiriö, vaatteiden kitka. Potilaat ovat huolissaan koko kehon pinnan (70%) ihon kireästä muodostumisesta, pistelystä, "ryöminnästä", kipuista eri puolilla kehoa (50%), raajojen kutinaa (30%).

Päänsärkyä havaitaan 60%: lla potilaista, kuulo ja näky vähenevät 40%: lla, kohtaukset / tajunnan menetys esiintyvät 30%: ssa tapauksista. Lyhyen aikavälin muistin (40%) vähentäminen voi johtaa vaikeuksiin oppimisessa, työssä.

Taudin hidas eteneminen on ominaista vuosikymmeniä. Oireita voidaan regresoida jälkikäteen.

Potilaan objektiivinen tarkastelu paljasti ihon "kahvin ja maidon" tyypit, joiden kirkas ääriviiva oli 0,5 cm ja enemmän; kainaloissa tai nivusalueilla löytyy ”freckled” täpliä; kipu ihonalaisen neurofibrooman palpointiin. Luuranko / kallo-epäsymmetrian epämuodostumia havaitaan 70%: lla potilaista, 20%: lla voi olla exophthalmos. Neurologisessa tilassa - hyperestesia, parestesia hermojen rungoissa, näön hämärtyminen, kuulo, henkiset ja henkiset häiriöt, henkinen hidastuminen, kohtausoireyhtymä.

diagnostiikka

  • DNA-diagnostiikka.
  • Biomikroskopia (käyttäen rakolamppua) paljastaa Lish-solmuja (pigmentoitunut iris-hamartomas).
  • Luurangon ja selkärangan luutröntgenkuvaus (luuston patologia).
  • Magneettikuvaus (tuumorien havaitseminen).

Jos haluat diagnosoida tyypin I neurofibromatoosin, sinulla on oltava kaksi tai useampi kriteeri:

  • 5 tai useampia ihon tahroja ”kahvi, jossa on maitoa” lapsilla, joiden koko on yli 0,5 cm; vähintään 6 pistettä yli 1,5 cm aikuisilla.
  • 2 tai useampia hyvänlaatuisia neurofibroma-kasvaimia tai 1 plexiform neurofibroma.
  • Useita pisaroita pigmentaation tyypin freckles suurissa taittuu ihoa.
  • Optisen hermon hyvänlaatuinen kasvain on optinen glioma.
  • 2 ja enemmän Lisha-solmua iiriksessä.
  • Luurangon synnynnäiset poikkeavuudet.
  • Perinnöllinen taakka (neurofibromatoosin tyypin I sairaus ensimmäisen asteen sukulaisten keskuudessa).

Neurofibromatoosityypin I hoito

Hoito on oireenmukaista. Nimetty vasta diagnoosin vahvistamisen jälkeen lääkäri.

Oleelliset lääkkeet

On vasta-aiheita. Neuvottelua tarvitaan.

Neurofibromatoosin hoito Venäjällä

Lapsen kärsimyksiä ei voida mitata millään tavalla, kun erilaiset patologiat ja sairaudet haittaavat hänen asianmukaista kehitystä ja kasvua. Lasten systeemisten polyorganismin sairauksien joukossa neurofibromatoosi on yksi yleisimmistä ja yhtä vaikeimmista sairauksien hoidosta. Tämän patologian seurauksena voi vaikuttaa hyvin suuri osa ihonalaisista rasvakudoksista, jolloin muodostuu useita neurofibromeja ja selkärangan ja kallon hermoja sen paksuudessa.

Mikä on neurofibromatoosi, Recklinghausenin tauti?

Neurofibromatoosi (ns. Recklinghausenin tauti) on perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista ihovauriot (pigmentin ja tuumorin kaltaisten kohtien muodostuminen), hermosto, silmät, luuston luut ja sisäelimet lapsessa. Neurofibromatoosin kehittymisen todellista syytä ja syitä ei ole täysin ymmärretty, mutta tiedetään, että tauti on perinnöllinen, perinnöllinen ja endokriiniset, neurogeeniset ja dontontogeneettiset tekijät, jotka edistävät sairauden kehittymistä tietyssä henkilössä. Joskus tämän taudin syntymisen perusta on spontaanisti esiintyvä geneettinen mutaatio ja lapsi on syntynyt neurofibromatoosilla.

Neurofibromatoosin syyt, diagnoosi.

Neurofibromatoosi diagnosoidaan useimmissa tapauksissa lapsen elämän ensimmäisinä päivinä, joskus tämä tauti tunnustetaan vain lapsen elämän ensimmäisinä vuosina. Neurofibromatoosin luonteenomaiset merkit ovat pigmentoituja kohtia, joissa lapsen ihon tekstuuri on muuttunut, pehmeiden kudosten muodonmuutoksia kasvoilla, vauvan kaulassa, kasvainten muodostumista ihon alle, ihonalaiseen rasvakudokseen, epämuodostumista ja epänormaalia kasvua, raajojen kramppeja ja hengityselinten häiriöitä., ihon herkkyyden loukkaaminen tietyillä alueilla. Lapsella voi näkyä näköä kasvojen puolella, johon pehmytkudoksen kasvain on muodostunut. Lapsilla, joilla on neurofibromatoosi, synnynnäisiä henkisiä ja fyysisiä häiriöitä havaitaan noin 34 prosentissa kaikista tapauksista. 66%: lla neurofibromatoosin potilaista fyysiset häiriöt ja psyyken muutokset näkyvät iän myötä.

Pigmentoidut täplät, joissa on neurofibromatoosia, sijaitsevat useimmiten selässä, nivusissa, raajojen sisäpinnoilla, niillä on kevyt kahviväri, jota usein ympäröivät depigmentoituneet ihoalueet.

Näkyvä neurofibromatoosille on tunnusomaista selkärangan epämuodostuminen skolioosin muodossa, selkärangan rungon mahdolliset reunaviat, niiden nivel- ja poikkiprosessit, verisuonten reiän laajeneminen ja niiden reunojen eroosio, neuronibromaattisten solmujen paineen aiheuttama takaurien alareunojen eroosio.

• Ns. Elefantiaasi (tai elefantaasi). Neurofibromatoosin tuumorit ovat kolmenlaisia:

• Eri kokoiset solmut pehmeissä kudoksissa ja ihon alla (nodulaariset kasvaimet).
• Ihon kasvut, joissa on pigmenttiä (pigmentoitunut neurofibroma).

Kun neurofibromatoosi lapsilla esiintyy muutoksia luuston luustoissa, luukudoksessa yhden tai toisen asteen verran.

Muutokset luukudoksessa tämän taudin kanssa ovat monenlaisia:

1. Lapsen luurankojen synnynnäiset muutokset, joille on ominaista yksittäisten luiden paksuminen tai dysplasia, käsivarsien tai jalkojen luiden pidentyminen, kallon luiden muodonmuutos, kasvon luut.
2. Muutokset luuston luissa, jotka ilmenevät lapsen elinaikana. Nämä luuranko-luiden muodonmuutokset johtuvat kasvainten paineesta niillä ja niillä on ulkonäkö, tuho, periosteaaliset kerrokset. Näihin muutoksiin kuuluu selkärangan epämuodostuma.

Nykyaikaiset neurofibromatoosin hoitomenetelmät lapsilla

Neurofibromatoosin hoito lapsilla on erittäin vaikea tapa hoitaa erilaisia ​​lääketieteellisiä menettelyjä, menettelyjä, erityishoitoa, toimintaa, koska tässä taudissa monet elintärkeät elimet ja järjestelmät vaikuttavat yleensä. Useimmissa neurofibromatoositapauksissa lapset tarvitsevat kirurgista hoitoa tai luurankojen leikkausta tai leikkausta. Valitettavasti nykyään neurofibromatoosi on voittamaton - sairaan lapsen täydellinen hoito on mahdotonta. Mutta nykyaikainen lääketiede on edennyt suuresti eteenpäin, ja monet neurofibromatoosin patologiset tilat ovat onnistuneita korjauksia, jotta voidaan parantaa potilaan elämänlaatua. Neurofibromatoosin hoito riippuu monista tekijöistä ja yksilöllisesti kullekin lapselle. Venäjällä ja muissa maissa sijaitsevat klinikat käyttävät useimmiten kasvainten kirurgisen leikkaamisen menetelmiä, menetelmää uusien kyfoskolioosin, selkärangan epämuodostumien ja raajojen luiden korjaamiseksi.

Professori S.V. Vissarionov kohtelee selkäytimen kasvaimia ja selkärangan epämuodostumia, mukaan lukien ne, jotka kehittyvät neurofibromatoosin taustalla.

Koska luuston ja selkärangan luiden deformaatio neurofibromatoosissa on hyvin yleinen ilmiö, tämän sairauden hoitoon osallistuu erilaisia ​​asiantuntijoita, mukaan lukien neurokirurgit, ortopediset traumatologit ja vertebrologit.

Professori Sergei Valentinovich Vissarionov auttaa selkäytimen ja selkäytimen kasvaimia sekä nuoria potilaita, joilla on selkärangan epämuodostumia neurofibromatoosin taustalla. Tämä tiedemies, akateemikko ja harjoittava kirurgi tietää hyvin taudin, jota lapset kokevat taudilla, ja pyrkii kaikin keinoin auttamaan heitä antamaan heille mahdollisuuden kasvaa ja kehittyä normaalisti ilman kärsimystä ja sairautta. Sergei Valentinovich käyttää lapsia neurofibromatoosin seurauksilla sekä FSI: n ”NIDOI: n selkärangan patologiassa että neurokirurgiassa”. GI Turner ”, jota hän hallinnoi, ja muissa klinikoissa, joihin hän osallistuu mestarikurssien ja lääketieteellisten konferenssien ohjelmiin. Erityisesti huhtikuussa 2013 professori Vissarionov suoritti operaatioita neurofibromatoosin lapsille Cheboksaryn (Chuvashian tasavalta) traumatologian, ortopedian ja endoproteesin keskuksessa, ja vuonna 2012 tehtiin samanlaisia ​​toimia Taškentin traumatologian ja ortopedian tutkimuslaitoksessa (Uzbekistanin tasavalta), Astanan traumatologian ja ortopedian tutkimuslaitos (Kazakstanin tasavalta).

Muistakaa, että Sergei Valentinovich Vissarionovin nimi on jo pitkään liittynyt voittoon vakavista sairauksista, koska tämä henkilö auttaa paljon ihmisiä ja suorittaa menestyksekkäästi jopa kaikkein monimutkaisimmat toiminnot, joita muut asiantuntijat eivät uskalla tehdä. Sergei Valentinovich kehittää henkilökohtaisesti selkärangan rakenteita, jotka tukevat ja korjaavat selkärangan, jotta potilaat, joilla on erilaiset selkärangan epämuodostumat, myös neurofibromatoosin taustalla, ovat tehokkaita, jotta hänen nuoret potilaat voivat nousta nopeasti ja toipua vakavasta sairaudesta.

Viimeisimmät uutiset

Äskettäin on käynnistetty unionin valtion ainutlaatuinen ohjelma, jolla autetaan Venäjältä ja Valko-Venäjältä peräisin olevien vertebrologian johtavien asiantuntijoiden kehittämiä patologisia ja selkärangan epämuodostumia.

Nykyään nämä suunnitelmat on toteutettu käytännössä, jolloin ensimmäiset nuoret potilaat saavat terveen tulevaisuuden ilman kipua ja rajoituksia.

Diyor-tv-kanavan lehdistötiedotteessa Uzbekistanin tasavallan Namanganin alueelta julkaistiin raportti traumatologien alueellisen sairaalan vierailusta Tashkentin traumatologian ja ortopedian tutkimuslaitokselta ja professori S.V. Vissarionov Pietarin Psykologian tutkimuslaitoksesta.

28.2.2018 Lue lisää

Pushkin (Pietarin esikaupunki), 64-68 Parkovaya Street, FSI “NIDOI niitä. G.I.Turnera "