Klippel Trenone Weberin oireyhtymä

Synnynnäiset epämuodostumat, joita kutsutaan "Klippel-Trenone-Weberin oireyhtymäksi", on harvinainen ja vaikea verisuonitauti, joka yleensä esiintyy poikien alaraajoissa. Tällaiset poikkeamat välittyvät geenitasolla tai tapahtuvat embryogeneesin - sikiön muodostumisen - rikkomusten vuoksi. Yleensä löytyy heti syntymän jälkeen, vaikka joissakin tapauksissa ne ilmenevät myöhemmin. Mutta monista muista patologioista poiketen Klippel-Trenonen oireyhtymällä on melko suotuisa ennuste elämälle, jos kirurginen hoito suoritetaan ajoissa.

Taudin historia

Klippel ja Trenone kuvailivat ensin tätä synnynnäistä dysfunktionaalista verisuonten patologiaa raajoissa. Tulevaisuudessa Parco Weber laajeni tarkemmin, tämä tapahtui jo vuonna 1997. Tämän oireyhtymän syy on se, että syvä pääsuonet ovat muuttumattomia tiettyjen olosuhteiden vaikutuksesta. Tutkijat ovat kuvailleet lukuisia synnynnäisiä arteriovenoosi-kanavia, joilla on epänormaalisti laajentuneet suonet, jotka tunkeutuvat lihas-, luu- ja ihokudoksiin. Koska poikkeama kattaa suuret ihoalueet, sapeniset laskimot ovat hypertrofisesti laajentuneet. Tämän seurauksena tällaisilla alueilla oleva luuranko ja pehmytkudokset ovat poikkeavia muutoksia: ne lisääntyvät ja pidentyvät.

Klippel-Trenone-Weberin oireyhtymä voi johtaa muiden patologioiden syntymiseen sekä koko organismin verisuonijärjestelmässä että sisäelimissä. Tällaisia ​​virheitä on:

• elefantiaasi ja lymfangioomat;
• ulkoiset ilmenemismuodot, jotka eivät muodosta huulien ja taivaan ylikasvua;
• gigantismin;
• leviäminen lonkkanivelessä.

Lisäksi ruoansulatuskanava voi vaikuttaa lapseen jopa sisäisen verenvuodon sattuessa.

oireet

Kliininen kuva sairaudesta, joka liittyy verenkierron rikkomiseen tärkeimmissä laskimoissa. Tämä johtuu verisuonten luumenin supistumisesta johtuen epänormaalin lihaksen tai valtimoiden oksentamasta tai puristamasta laskimot. Kliiniselle kuvalle on tunnusomaista kolme oireita:

1. Vaskulaariset paikat, ns. Viini.
2. Varicose pinnalliset laskimot.
3. Hypertrofoitu kärsivä osa.

"Viinin" täplät, jotka esiintyvät sairaan raajan iholla, johtuvat pienten verisuonten turvotuksesta, jotka ovat lähellä ihon pintaa. Ne ovat enimmäkseen tasaisia ​​ja niissä on vaaleanpunainen tai vaaleanpunainen väri. Iän myötä sävyt voivat vaihdella. Harvinaisissa tapauksissa tällaiset verisuonikohdat muuttuvat pieniksi punaisiksi rakkuleiksi. Ne voivat loukkaantua helposti, mikä johtaa vähäiseen verenvuotoon.

Suonikohjut ovat kaikkein voimakkaimmat jaloilla ja reisillä. Potilaat valittavat lihaskouristuksista ja kipuista kävellessään. Jos kyseessä on syvä laskimot ja elimet, tämä voi myös johtaa verenvuotoon: sisäiseen tai peräsuoleen.

Luiden ja pehmytkudosten hypertrofia sairastuneessa raajassa ilmenee lapsen elämän ensimmäisten kuukausien tai vuosien aikana. Jalat vaikuttavat yleensä, mutta voivat joskus vaikuttaa käsivarsiin, päähän, kasvoon, varteen tai sisäelimiin. Yleensä sairastuneiden raajojen pituus on pidentynyt tai lyhentynyt.

Diagnostiset menetelmät

Klippela-Trenonen oireyhtymän diagnoosi ei tyypillisissä tilanteissa ole erityisen vaikeaa. Taudin tarpeen mukaan voidaan erottaa arteriovenoosiset fistulat ja aneurysmat: myös synnynnäiset ja lähes samankaltaiset oireet. Oireyhtymän tärkein erottava piirre on verisuonien liiallisen pulssin puuttuminen ja verisuonten kohina. Lisäksi suoritetaan seuraavat kyselytyypit:

• Veneen veren koostumuksen määrittäminen loukkaantuneessa raajassa.
• Doppler-ultraääni.
• Angiografia ja MRI.

Hoitomenetelmät

Lapsilla, joilla on synnynnäinen Klippel-Trenone-oireyhtymä, on erittäin vaikea tehtävä, jonka menestys riippuu taudin yksilöllisistä ominaisuuksista. Suureiden alueiden suonien supistuminen vaikeuttaa merkittävästi kaikkea. Aikaa vievät kirurgiset toimenpiteet koostuvat siitä, että lääkäri suorittaa verisuonten tutkimisen ja eliminoi syyt, jotka johtavat normaalin veren virtausprosessiin. On tilanteita, joissa pääasiallinen laskimo vaikuttaa niin pahasti, ettei sitä voida palauttaa. Sitten suoritetaan transplantaatiomateriaalien siirto vaikutusalueen verisuonten alueelle. Toteutettujen toimien tulokset tarkistetaan angiografialla.

Klippel-Trenone-oireyhtymän lisähoitoja voivat olla:

• Laserin altistuminen suonille.
• Skleroterapia - esittely erityisten terapeuttisten lääkkeiden vaikutuksiin.
• Tiivistysvaatteet.
• Lääkehoito antikoagulanteilla ja immunomodulaattoreilla.

näkymät

Positiiviset tulokset, joita kaikki tarvittavat testit vahvistavat, johtavat suonikohjujen asteittaiseen vähenemiseen. Ja myös edistää ihon ihon troofisten vaurioiden poistamista, lievittää kipua ja raajojen tunnetta. Lisäksi ko- koerot kärsineiden ja terveiden jalkojen välillä vähenevät tai jopa poistuvat kokonaan. Tämä ei kuitenkaan tapahdu välittömästi, vaan lapsen kasvattamisprosessissa. Harvoissa tapauksissa koon ero häviää kokonaan.

Onnistuneen hoidon kannalta tärkein on patologian varhainen diagnosointi. Jos lapsella esiintyy Klipple-Trenone-oireyhtymää, sinun tulee välittömästi nousta lääkärin jatkuvaan seurantaan. On välttämätöntä aloittaa lääketieteelliset toimet kohtalaisista toimenpiteistä. Jos tällaiset vaiheet eivät johda parannuksiin, ne ovat valmistelun alustava valmistelu. Kirurginen interventio on mahdollista 3-5 vuoden iässä.

Koska Klippel-Trenonen oireyhtymä on vakava sairaus, joka vaatii yksilöllistä lähestymistapaa itseensä. Yleisesti ottaen paranemista koskevat tilastot ovat positiivisia.

Klippel-Trenonen oireyhtymä - mikä on nykyaikainen lääketiede?

Klippel-Trenone-Weberin oireyhtymä (Klippel-Trenaunay-oireyhtymä) on synnynnäinen poikkeama, joka vaikuttaa alaraajoihin.

Kyse on raajan syvien suonien alikehityksestä tai aplasiasta (poissaolosta) pinnallisen laskimojärjestelmän läsnä ollessa. Ongelmia syntyy yleensä lasten iässä ja edistyksessä. Klippel-Trenonen oireyhtymällä on omat tyypilliset oireet, joiden perusteella taudin diagnosointi on helppoa.

Taudin ominaisuus

Klippelin oireyhtymä Trenone on yksi yleisimmistä systeemistä phleboangioplastiaa. Taudille on tunnusomaista ihon kapillaarien epämuodostumat (poikkeamat normaalista kehityksestä, elinten tai kudosten toiminnan häiriöistä) (erikoisalan kirjallisuudessa yleensä latinankielinen nimi ”naevus ammeus”), pehmyt- ja luukudosten liiallinen kasvu sekä imusolmukkeet ja laskimotilanteet.

Oireyhtymän alkuperä on satunnainen, miehet ja naiset sairastuvat yhtä usein, rotuetuuksia ei tunnisteta; oireet voivat esiintyä syntymän tai lapsuuden aikana. 63%: lla potilaista on kaikki merkit, 37%: lla potilaista vain 2 oireita ilmenee kliinisestä triadista.

Etiologia, syyt ja riskitekijät

Klippel Trenonen oireyhtymän etiologia on epäselvä. On olemassa useita hypoteeseja:

• ensimmäinen teoria viittaa siihen, että intrauteriininen vaurio välittäjäreunan sympaattiselle ganglialle johtaa mikroskooppisten arterio-venoosisten anastomoosien laajenemiseen, joista voi kehittyä verisuonten epämuodostumia;
• toisen hypoteesin mukaan normaalin laskimoverenvuodon estäminen syvän laskimojärjestelmään johtaa laskimon verenpaineen ja suonikohjujen muodostumiseen;
• Kolmas hypoteesi viittaa siihen, että pääasiallinen syy taudin kehittymiseen on mesoderminen häiriö, joka aiheuttaa mikroskooppisten arterio-venoosisten anastomoosien säilymisen.

Epäselvästä etiologiasta huolimatta useimmat asiantuntijat ovat taipuvaisia ​​suosimaan olettamusta, että tauti johtuu sikiön kehityksen alkuvaiheessa muodostuneesta mesodermisesta anomaliasta.

Alkion normaalin vaskulaarisen haaran kehittyminen on seurausta angiogeneesistä, vasculogeneesistä ja verisuonten uudelleenmuodostuksesta. Tässä monimutkaisessa prosessissa eri verisuonten endoteelikasvutekijät (VEGF) ovat tärkeitä säätelijöitä.

VEGF sitoutuu reseptorityrosiinikinaasiin (VEGF-R1 ja VEGF-R2) ja moduloi endoteelin proliferaatiota ja verisuonten muodostumista - prosessi, joka riippuu pitkälti antagonistista, angiopoietiini-2: sta.

On erittäin todennäköistä, että Klippel-Trenone-Weberin oireyhtymän yhteydessä tapahtuu tietty muutos verisuonten uudelleenmuodostuksessa, ehkä modifioidun angiopoietiini-2: n tasolla.

Tämä on melko harvinainen sairaus, eikä viimeisten 30 vuoden aikana ole esiintynyt tapauksia, joissa oireyhtymä on diagnosoitu yhden perheen jäsenissä. Näin ollen geneettistä jälkiä ei ole.

On kuitenkin olemassa aikaisempia merkintöjä, jotka osoittavat taudin esiintymisen useissa saman perheen jäsenissä.

Kliininen kuva

Klippel-Trenonen oireyhtymälle on tunnusomaista oireiden kolmikko, joista jotkut ovat joskus jo ilmeisiä syntymän aikana, toiset voivat syntyä myöhemmin, kun tauti etenee:

1. Punertava ihon väri (porttiväri), usein yksipuolinen, ylä- ja alaraajoissa. Tämä ominaisuus esiintyy 75 prosentissa tapauksista.
2. Ilmeiset laskimotaudit. Tämä on suonikohjuja, jotka syntyvät lapsuudessa. Tähän oireeseen liittyy usein perineaalisen ja suprapubisen alueen suonikohjuja. 20%: ssa tapauksista syvä laskimojärjestelmä puuttuu. 70%: lla potilaista laajennetut laskimot ovat alareunan sivureunassa, reidessä tai molemmilla alueilla. Suonikohjut tyhjennetään saphenesiin tai tasosta riippuen raajojen syviin suoniin. Kliininen kuva sisältää kroonisen laskimotukoksen oireet, usein - tromboflebiitti tai syvä laskimotromboosi (noin 20% tapauksista). Venoosien haavaumien muodostuminen tapahtuu noin 1-2%: lla potilaista. Lymfedeema on myös melko yleinen (15%).
3. Raajan pehmeiden osien ja luiden hypertrofia. Oire esiintyy jo syntymähetkellä ja tulee havaittavaksi kasvuprosessissa. Oire on yleensä yksipuolinen. Toe on hypertrofinen (joskus amputointi on välttämätöntä, jotta henkilö voi käyttää kenkiä).

Muut epämuodostumat täydentävät klassista kliinistä kuvaa. Lymfovaskulaarinen hypoplasia johtaa lymfedeemaan. Cavernous angiomas voi esiintyä paksusuolessa ja virtsarakossa. Epiduraalinen hemangioma voi johtaa selkäytimen puristumiseen. Muita oireita ovat nikamien poikkeavuudet, hampaat ja kasvojen epäsymmetria.

Ihmiset, joilla on vähintään 2 taudin kolmesta tärkeimmästä oireesta, luokitellaan potilaille, joilla on epätäydellinen Klippel-Trenone-oireyhtymä.

On myös tarpeen mainita oireyhtymän käänteisen muodon olemassaolo, kun vaskulaarisen epämuodostuman omaava alue on hypotrofinen ja hypotrofia johtuu pääasiassa rasvakudoksen synnynnäisestä atrofiasta, harvemmin lihasmassaa on hypotrofiaa.

Kuvakokoelma ja video Klippel Trenone Weberin oireyhtymästä:

Diagnoosin tekeminen

Anomalia diagnosoidaan välittömästi syntymän jälkeen kliinisten oireiden ja lapsen kehittymisen aikana, kun taudin tyypilliset ilmenemismuodot tulevat ilmeisemmiksi.

Komplikaatioiden ja huononemisen tapauksessa käytetään visualisointimenetelmiä. Suoritetaan alaraajojen, CT: n (tietokonetomografia) ultraäänitutkimus, magneettiresonanssikuvausta (MRI) pehmeiden kudosten tutkimiseksi.

Lääketieteellinen hoito

Hoidon valinta riippuu taudin asteesta, oireiden vakavuudesta ja potilaan kliinisestä tilasta. Vaurioiden luonteen ja kroonisen laskimotukoksen kehittymisen mahdollisuuden vuoksi Klippel-Trenonin oireyhtymää sairastaville potilaille määrätään yleensä konservatiivinen hoito.

Ei ole olemassa lääkkeitä tai menetelmiä, joilla se on muodollista parantaa tautia, joten hoidon tarkoituksena on lievittää oireita ja ehkäistä taudin etenemistä.

Konservatiivinen hoito sisältää:

• suositellaan kompressiosukkia tai sukkahousuja, jotka suojaavat jalat vaurioilta, vähentävät turvotusta;
• suonikohjujen tulehduksen aikana, kipulääkkeitä ja antibiootteja määrätään voiteiden tai tablettien muodossa;
• kun verihyytymiä muodostuu, lääkkeitä annetaan niiden liuottamiseksi, ts. veren ohentimia.

Kirurgista hoitoa suositellaan, jos konservatiivinen hoito ei osoittaisi tehokkuutta. Valitettavasti kaikkia verisuonten epämuodostumia ei voida ratkaista kirurgisesti kerran.

Ortopedista leikkausta suositellaan, jos yksi jalka on pidempi kuin toinen (osteotomia suoritetaan).

Joskus tauti johtaa tiettyihin komplikaatioihin. Klippel-Trenonen oireyhtymän suhteellisen yleisiä vaikutuksia ovat seuraavat:

• ihon infektiot;
• keuhkoveritulppa, joka ilmenee, kun veritulppa tukkeutuu keuhkojen verisuonessa; hyytymä, joka yleensä muodostuu jalasta;
• sormien kertyminen tai liiallinen määrä jalkoihin tai käsiin.

Oikean terapeuttisen lähestymistavan mukaan potilaiden ennuste on suhteellisen optimistinen.

Ennaltaehkäiseviin toimenpiteisiin kuuluu parin geneettinen tutkimus raskauden suunnittelussa (lähinnä taudin läsnä ollessa perheen historiassa). Tämä auttaa määrittämään riskin, että lapsella on tämä häiriö. Ennaltaehkäisy sinänsä ei ole olemassa - tautia ei voida estää.

Kaikki Klippel Trenone Weberin oireyhtymän ominaisuudet

Klippel-Trenone-Weber-oireyhtymä (KTWS) on kapillaaristen epämuodostumien, pehmytkudosten, luiden, suonikohjujen tai laskimon epämuodostumien oireyhtymä. Sitä pidetään angio-osteo-hypertrofisena oireyhtymänä.

Tämä on harvinainen dermatologinen oireyhtymä, jota nähdään usein verisuonten epämuodostumien (kapillaaristen epämuodostumien), laskimon varikoinnin, luun hypertrofian ja pehmytkudoksen kolmoina.

Hoito on yleensä varovainen, harvoin varikoosin laskimojen kirurginen korjaus. Ortopedisia poikkeavuuksia hoidetaan epifyphoisodesilla, jotta estetään (pysäytetään) raajojen kasvu ja luun epämuodostumien korjaus.

• Kapillaariset epämuodostumat;

• raajan luun tai pehmytkudoksen hypertrofia (lokalisoitu gigantismi);
• suonikohjuja, epätavallisen jakautumisen laskimon poikkeavuuksia.

Diagnoosi ilmenee, kun kaksi näistä kolmesta oireesta on läsnä. Kapillaariset epämuodostumat voivat olla epätyypillisessä muodossa.

terminologia

Nimi - Klippel-Trenone-Weberin oireyhtymä on olennaisesti harhaanjohtava, koska kahta eri nimeä käytetään kahden eri oireyhtymän nimeämiseen. Niitä ei kuitenkaan aina pidetä johdonmukaisesti erillisinä aiheina kirjallisuudessa:

• Klippel-Trenone, CCC;

• Parks-Weberin oireyhtymä (todellinen arteriovenoosinen epämuodostuma).

epidemiologia

Useimmat tapaukset ovat satunnaisia, ei seksuaalisia tai rodullisia. Yleisyys on

oireet

Yleensä löytyy lapsenkengistä. Ominaisuudet, jotka ovat usein yksipuolisia ja jotka vaikuttavat yhteen osaan. Voidaan diagnosoida kohdussa.

Useimmat tapaukset ovat satunnaisia ​​AGGF1-geenin mutaatioiden kanssa. On kuitenkin olemassa perheen taipumuksia.

Seuraavat vakavuuden tasot todetaan:

1. Venoosinen dysplasia, flebaktinen.
2. Arteriaalinen dysplasia.
3. Liittyvä laskimotukos, phlebarterektasia (ilman AV-shuntia), angiodysplasia shuntilla (KTWS tai Weber FP -oireyhtymä).
4. Sekoitettu angiodysplasia atyyppinen oireyhtymä.

liikakasvu

Raajan laajennus koostuu luun pidentymisestä, perifeerisen pehmytkudoksen hypertrofiasta tai molemmista. Usein ilmenee vastakkaina jalkojen pituuden välillä. Voi vaikuttaa mihin tahansa osaan.

Kapillaariset epämuodostumat

Yleisin Klippel Trenonen oireyhtymän ihon ilmentymä. Kapillaarien epämuodostumiin kuuluu suurennetut raajat, ihon muutokset voidaan havaita missä tahansa kehon osassa. Alaraajan vaikutusalue on

Suonikohjuja

Läsnä useimmilla potilailla. Yleensä se sijaitsee kärsimän raajan puolella, jalat (joskus ristiriidassa Van-Safen-Magnan yleisen varicosityn kanssa).

Alkioiden suonien pysyvyys, josta tyypillisin löytö on sivuttaisrajat (Servelle-laskimot) - 68–80% tapauksista.

Venoosiset epämuodostumat esiintyvät sekä pinnallisissa että syvissä laskimojärjestelmissä. Pinnalliset laskimotilanteen poikkeamat vaihtelevat pienten suonien ektasiasta pysyviin embryologisiin suoniin, suuriin laskimovirheisiin. Syvän laskimon poikkeavuuksia ovat aneurysmaalinen laajentuminen, aplasia, hypoplasia, päällekkäisyys, laskimotietämättömyys.

Viskoosiset ilmentymät

Peräsuolen verenvuoto tai virtsarakko on vakava lantionalusten kehittymisen komplikaatio, joka on todettu 1 prosentissa tapauksista. Vaskulaariset epämuodostumat ovat:

• ruoansulatuskanava (20%);
  • verenvuoto on yleisin oire. Vähäisestä massiiviseen, hengenvaaralliseen verenvuotoon ja kuluttavaan koagulopatiaan;
  • distaalinen ja peräsuoli on useimmiten kytketty;
  • ylempi maha-suolikanavan verenvuoto.
• virtsatiet
  • Osallistuu vakavampiin tapauksiin;
  • karkea hematuria, toistuva ja kivuton, yleensä ensimmäinen kliininen merkki virtsarakon osallistumisesta. Usein ilmenee jo varhaisessa iässä;
  • munuaisten hypertrofia, venositeetin lisääntyminen esiintyy ipsilateraalisesti sairastuneelle puolelle;
  • verisuonten epämuodostumat sijaitsevat rakon ja kupolin etuseinässä;
  • trigoni ja virtsarakon kaula ovat harvoin mukana;
  • sukupuolielinten vauriot eivät aiheuta kliinisiä ongelmia; potilailla, joilla on erektiohäiriö, on epänormaaleja seksuaalisia laskimot;
• perna - pernan hemangioomat.

Luuston ilmenemismuodot

Yleensä ne ovat toissijaisia ​​jalan pituuden eroille:

• ipsilateraalinen reisiluun poikkeama;
• skolioosi.

diagnostiikka

Radiografiset ominaisuudet

Saattaa näyttää jonkin edellä mainituista kliinisistä oireista.

Intrauteriininen ultraääni

Prenataalinen ultraääni diagnosoi Klippelin oireyhtymän trenonin jo 15 raskausviikolla, joka perustuu raajan hypertrofiaan ja siihen liittyviin ihonalaisiin kystisiin vaurioihin. 3D US paljastaa jalkojen leveyden eron. Mahdolliset lisäominaisuudet:

• sydämen vajaatoiminta;
• polyhydramnios.

Intrauteriinisen kuvauksen tulosten erot:

• Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä;
• Proteus-oireyhtymä;
• Russel hopea;
• maffucci;
• Synnynnäinen hemidysplasia ichtyosiform erythroderma ja raajojen viat;
• neurofibromatoosi tyyppi 1 (NF1);
• triploidy.

Säännöllinen röntgenkuvaus

Tavanomaisessa radiografiassa voidaan nähdä luun pidentyminen, mikä vaikuttaa jalkojen pituuden eroon, pehmytkudosten sakeutumiseen tai kalsinoituihin phlebolitheihin.

T2-painotetuilla MR-kuvilla on heikot laskimo- ja imusolmukkeet alueilla, joilla on suuri signaalin voimakkuus.

MRI-kuva heijastaa vähävirtaisten verisuonten epämuodostumien syvää laajentumista lihassoluissa, lantion ja niiden yhteydessä vierekkäisiin elimiin sekä luun ja kudoksen hypertrofiaa.

angiografia

Tyypillisiä angiografisia tietoja, jotka voidaan nähdä CT-skannauksessa kontrastin lisäyksellä tai MRI: llä, ovat jalkojen pinnallinen varikoidinen tyhjennys ilman syvää laskimojärjestelmää. Marginaalinen laskimo Servelle on patognomoninen merkki (saphenous vein reidessä).

komplikaatioita

• kärsivän raajan tromboflebiitti;
• laskimotromboembolia;
• ruoansulatuskanavan, urogenitaalisen verenvuodon esiintyminen sisäelinten leesioiden yhteydessä;
• Jos kapillaarinen epämuodostuma on riittävän suuri, ne sekvestoivat verihiutaleita, jotka voivat johtaa Kasabah-Merritt-oireyhtymään (consumptive coagulopathy).

hoito

Hoito on varovainen oireinen, vain harvoissa tapauksissa kirurgiset toimenpiteet ovat perusteltuja. Hoitoon kuuluu:

• puristussukkien käyttö krooniseen laskimotukokseen;
• ajoittaiset pneumaattiset laitteet suurennettuun osaan;
• pulssi-laser laserpisteille;
• epifyysi ortopedisten häiriöiden varalta, jotta estetään raajojen ylikasvu ja korjata luun epämuodostumia.

Kirurginen hoito sisältää epifisogeneesin jalkojen pituuden epäjohdonmukaisuuksien kontrolloimiseksi, pehmytkudoksen hypertrofian poistamiseksi ja pinnallisten suonikohjujen poistamiseksi.

Pakkaushoidolla on positiivinen vaikutus sekä lymfedeeman että kroonisen laskimotukoksen hoidossa. Paikallisen haavanhoito, puristussidokset, erityiset ortopediset kengät, elämäntapojen säätö parantavat raajan käyttöä.

Ligaatio ja suurten laskimotautien poistaminen on hyödytöntä. Paras ratkaisu on skleroterapia ultraäänellä (USFS). USFS on erittäin tehokas, minimaalisesti invasiivinen ambulatorinen tekniikka, jolla on minimaalinen kipu. Hän osoitti erinomaisia ​​tuloksia potilailla, joilla oli Klippelin oireyhtymä Trenone Weber.

Historia

Vuonna 1900 ranskalaiset lääkärit Klippel ja Trenone kuvasivat ensin oireyhtymän, jolle on ominaista kapillaarinen nevus, sairastunut raaja, hypertrofia ja suonikohjuja. Vuonna 1918 Weber totesi, että kolmikko on yhdistetty arteriovenoosi-fistuloihin.

näkymät

Häiriö ei yleensä ole hengenvaarallinen, sillä on suotuisa ennuste. Vakavuus riippuu mukana olevien verisuonten dysplasian tyypistä. Voi esiintyä munuaisten hemangioomana, jonka komplikaatio on perirenaalista hematoomaa, joka vaatii nefektomiaa.

Tromboembolian aiheuttamista sepelvaltimoiden alusten esiintymisestä ja potilaiden kuolemasta on näyttöä.

Trenonen leikkaussyndrooma on hyvin harvinainen synnynnäinen oireyhtymä verisuonten epämuodostumissa, pehmytkudoksessa ja luun hypertrofiassa. Se vaikuttaa useisiin systeemeihin, sisäelinten komplikaatioita, jotka ovat hyvin kauhistuttavia komplikaatioita. Hoito suoritetaan yleensä huolellisesti lääkärin säännöllisen valvonnan alaisena.

Nykyaikaiset Klippel-Trenonen oireyhtymän hoitomenetelmät

Klippel-Trenonen oireyhtymä on harvinainen synnynnäinen häiriö, joka on peritty. Se on hypertrofinen hemangioektasia eli verisuonten lisääntyminen ja laajentuminen. Usein diagnosoidaan miehillä, mutta se on myös naisilla. Vaurion oireet havaitaan ensimmäisinä elinaikoina, kun taas vastasyntyneiden sairauden oireet ovat harvinaisia. Potilaat kärsivät alaraajojen suonikohjuista, subkutaanisten verenvuotojen muodostumisesta. Loukkaantunut jalka on yleensä laajennettu, ei vain tilavuudessa, vaan myös pituudeltaan.

Klippel-Trenonen oireyhtymän hoito on kirurgista. Konservatiivista hoitoa käytetään tukena. Erityisiä ehkäisymenetelmiä ei ole kehitetty.

Taudin historia

Ensimmäistä kertaa patologiaa kuvattiin vuonna 1900. Ominaisuuksia olivat kaksi lääkäriä - Klippel ja Trenone. Myöhemmin, 20. vuosisadan lopussa, sitä täydentää Weber. Siksi taudin eri lähteissä on eri nimiä. Termin "Clipper-oireyhtymä" käyttö on kuitenkin väärä. Lääkärit kuvailivat patologiaa ongelmana, johon liittyy useiden raajojen suonien virheiden muodostuminen. Nykyään on tunnettua, että sisäelimiin voi muodostua myös verisuonipatsaan patologia.

Klippel-Trenonen oireyhtymän syyt

Taudilla on geneettinen luonne, eli perintö on sille ominainen. Rikkomus lähetetään autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Tämä tarkoittaa, että Klippel-Trenonen oireyhtymän havaitsemisessa todennäköisyys diagnosoida lapsen vika on 50%. On myös tapauksia, joissa tauti periytyy sukupolven kautta. Geneettisen defektin ulkonäkö ennakoi seuraavien haitallisten tekijöiden vaikutusta odotetulle äidille:

1. Krooninen vakava stressi ja ahdistuneisuus ovat yleinen syy lasten kehityspoikkeamiin. Niiden vaikutus on erityisen vaarallista raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana.
2. Huumeiden käyttö. Monilla lääkkeillä on teratogeeninen vaikutus, eli kyky johtaa sikiön epämuodostumien muodostumiseen.
3. Äidin tarttuvat taudit synnytysjakson aikana. Bakteeri- ja virusaineet voivat häiritä lapsen normaalia kehitystä ja edistää erilaisten vikojen esiintymistä.
4. Juominen alkoholia, huumeita ja tupakointia raskauden aikana tai vähän ennen sitä. Huonot tavat johtavat naisen kehon myrkytykseen. Alkoholin ja muiden aineiden aineenvaihdunnasta johtuvat veriin pääsevät yhdisteet tunkeutuvat istukan sisään, ja niillä on kielteinen vaikutus sikiöön.

Ominaisuudet

Patologian kliininen kuva on erityinen, joten diagnoosi ei useimmissa tapauksissa aiheuta vaikeuksia. Todettiin, että vastasyntyneiden Klippela-Trenonen oireyhtymä ei ole käytännössä todettu. Taudin oireet ilmenevät ensimmäisten kuukausien tai vuosien aikana. Tällöin patologia on altis etenemiselle, varsinkin ilman riittävää hoitoa. Tyypillisiä kliinisiä oireita ovat seuraavat:

1. Alaraajojen merkittävät suonikohjut - suonikohjut. Tämän takia jalkoihin tulee erityinen kuvio. Astiat laajennetaan, ulkonevat merkittävästi ja näkyvät selvästi ihon alle.
2. Verenkierron heikkenemisen taustalla on todettu turvotuksen kehittyminen. Muutos normaalissa hemodynamiikassa johtaa muihin ongelmiin. Vaurioitunut osa laajenee usein pituudeltaan ja tilavuudeltaan, koska paitsi pehmeät kudokset ovat mukana patologisessa prosessissa, mutta myös luut.
3. Iholla on tyypillinen pigmentti - "viinin tahrat", jonka kuva on esitetty alla. Ne muodostuvat verenkierron vahingoittumisen seurauksena, ja ne ovat itse asiassa petekkia ja hematomia.
4. Suonikohjujen suuri vakavuus on trofinen haavauma. Ne muodostuvat tiettyjen ihoalueiden, rasvakudosten ja lihaskuitujen normaalin ravitsemuksen häiriintymisen vuoksi. Haavat eivät paranna pitkään, mikä vähentää merkittävästi potilaan elämänlaatua.
5. Jotkut vastasyntyneet, joilla on Klippela-Trenone-Weberin oireyhtymä, osoittavat, että niissä on erityisiä sormia ja varpaita, sekä lisääntynyt niiden määrä, polydactyly.

"Viinin tahrojen" oire

Joissakin tapauksissa taudin esiintyminen liittyy vähemmän tunnusmerkkeihin, jotka vaikuttavat eri elimiin:

1. Patologia voi vaikuttaa haitallisesti ruoansulatuskanavan työhön. Dyspeptisten oireiden lisäksi erityisiin oireisiin kuuluvat verenvuodon kehittyminen ruoansulatuskanavan eri osissa. Samanaikaisesti hemodynaamisten häiriöiden voimakkuus vaihtelee huomattavasti. Ainoastaan ​​punasolujen sekoitus ulosteessa voidaan todeta, mutta jotkut potilaat kärsivät hengenvaarallisesta verenhukasta. Useimmiten vaurioitui ruokatorvi sekä paksusuoli.
2. Perna on mukana myös patologisessa prosessissa. Klippel-Trenonen oireyhtymän muodostumisessa on ominaista hemangiooman muodostuminen.
3. Urogenitaalisen järjestelmän oireiden kehittyminen osoittaa sairauden epäsuotuisan ennusteen, koska se osoittaa, että elimistössä on vakavia häiriöitä. Potilailla on virtsassa verta, munuaisten koko on merkittävästi lisääntynyt.
4. Lihas- ja liikuntaelimistön ilmentymät ovat yleisempiä. Heidät diagnosoidaan pääasiassa perifeerisessä luustossa. Raajojen rakenteessa on muutos, joka liittyy niiden riittämättömään verenkiertoon. Harvinaisia ​​oireita ovat selkärangan kaarevuus, makrosephalia ja aneurysman muodostuminen.

Diagnoosin tekeminen

Lääkärit vahvistavat ongelman usein jo ensimmäisen tutkimuksen aikana. Patologialla on tyypillisiä kliinisiä ilmenemismuotoja. Anamnesio, jota pahentaa potilaan sukulaisten vian havaitseminen, viittaa myös geneettiseen ongelmaan. Diagnostiikan aikana käytetään visuaalisia menetelmiä - ultraäänikuvantamista dopplerin avulla sekä röntgenkuvausta kontrastin ja magneettikuvauksen avulla. Näiden tutkimusten aikana havaitaan erityisiä muutoksia verisuonipohjaan.

Myös verenvirtaukset ja anastomoosien muodostuminen havaitaan. Hematologiset testit suoritetaan munuaisten, maksan ja ruoansulatuskanavan toiminnan arvioimiseksi. Ne ovat välttämättömiä, koska tauti voi vaikuttaa sisäelinten suoniin. Laboratoriokokeita käytetään leikkauksen valmisteluun. Verikokeita käytetään anestesiariskien arvioimiseen.

Diagnoosi ennen lapsen syntymistä epäonnistuu. Kaikkia käytettävissä olevia menetelmiä käytetään vain oireiden alkamisen jälkeen.

hoito

Lääketiede torjuu onnistuneesti verisuonten vaurioita. Taudin käsittelyn taktiikka määritetään patologisten muutosten vakavuuden perusteella. Klippel-Trenonen oireyhtymää hoidetaan nykyään paitsi Saksassa, Ruotsissa ja Italiassa myös Venäjällä. Tämä on mahdollista lääkinnällisten laitteiden kehityksen ansiosta. Konservatiivinen hoito ei käytännössä tuota tuloksia ja sitä käytetään vain tukena. Patologiaa hoidetaan onnistuneesti eri kirurgisten tekniikoiden avulla:

1. Kun säiliön valo on kaventunut, sen stentointi suoritetaan. Tämä toimenpide palauttaa veren normaalin verenkierron laskimoon ja estää sen edelleen romahtamisen.
2. Joissakin tapauksissa potilaat tarvitsevat vaihtoa. Tämän menettelyn tarkoituksena on luoda erityinen tapa ohittaa verisuonten särkyneen alueen. Tätä tekniikkaa käytetään ilmaisevien vikojen kanssa.
3. Lasereita käytetään laajalti Klippel-Trenone-Weberin oireyhtymän hoitoon. Heidän apuaan suoritettu suonirauhasen hyytyminen on vähäistä ja auttaa torjumaan suonikohjuja.

Useimmissa tapauksissa, jopa kirurgisen hoidon jälkeen, on seurattava säännöllisesti potilaan terveydentilaa sekä noudatettava tiettyjä rajoituksia. Potilaita ei suositella käyttää, painonnosto. Tällaiset kuormat ovat huonoja alusten tilalle. Terapeuttisen vaikutuksen pitkän aikavälin säilyttämisen edellytys toimenpiteen suorittamisen jälkeen on puristussituvaatteiden kuluminen.

Joissakin tapauksissa lääkkeiden, kuten antikoagulanttien, käyttö vähentää verihyytymien riskiä ja vakavien komplikaatioiden kehittymistä. Taudin ennuste riippuu patologisten muutosten vakavuudesta ja lääketieteellisen hoidon oikea-aikaisuudesta.

ennaltaehkäisy

Klippela-Trenonen oireyhtymän kehittymisen estämiseksi lääkärit suosittelevat tulevia vanhempia, joiden perheen historia on monimutkainen patologisten tapausten vuoksi, geneettiseen tutkimukseen. Naiset raskauden aikana tulisi välttää stressiä, voimakkaiden lääkkeiden käyttöä sekä tasapainoista ruokavaliota ja viettää paljon aikaa raikkaaseen ilmaan. Komplikaatioiden, kuten tromboembolian ja haavaisen leesioiden, kehittymisen estämiseksi on otettava yhteyttä lääkäriin, jos oireita ilmenee.

Hoitoarvioinnit

Oleg, 27 vuotias, Kaliningrad

Minulla on synnynnäinen verisuonitauti - Klippel-Trenonen oireyhtymä. Tämän takia vasen jalka on hieman suurempi kuin oikea jalka, suonet turpoavat, suuria mustelmia esiintyy säännöllisesti. Lääkärit ovat jo tehneet useita toimia normaalin verenkierron palauttamiseksi. Nyt jalka näyttää paljon paremmalta. Meidän on jatkuvasti käytettävä puristusvaatteita, muuten tulee turvotusta ja kipua.

Anna, 32-vuotias, Irkutsk

Jonkin aikaa tyttärensä syntymän jälkeen lääkärit löysivät Klippel-Trenonen oireyhtymän. Äitini kärsi tästä taudista, ilmeisesti ongelma siirrettiin tytölle sukupolven kautta. Varicosity ei ole kovin voimakas, ja jalka ei ole kovin turvonnut. Tyttäret suorittivat vahingoittuneiden alusten poistamisen. Toiminnan jälkeen hän ottaa antikoagulantteja, käyttää erityisiä sukkahousuja.

Harvinaisen perinnöllisen patologian kliininen tapaus - Klippelin oireyhtymä - Trenone - Weber - Rubashov lastenlääkärin käytännössä Tieteellisen artikkelin erikoisala "Lääketiede ja terveys"

Tieteellisen artikkelin tieteellinen artikkeli, tieteellisen teoksen tekijä, on Konyushevskaya A.A., Yaroshenko S.Ya.

Artikkelissa käsitellään Klippel Trenone Weber Rubashovin oireyhtymän kliinisiä ja morfologisia piirteitä (ihon angioomia, laajentuneita pinnallisia laskimoita, sairastuneen raajan hypertrofiaa, arteriovenoosisten anastomosien esiintymistä). Esitellään tietoa olennaisuudesta, patogeneettisistä mekanismeista, oireyhtymän esiintyvyydestä, tyypillistä kliinistä tapausta.

Aiheeseen liittyviä aiheita lääketieteellisessä ja terveystutkimuksessa ovat tutkimuksen tekijä Konyushevskaya A.A., Yaroshenko S.Ya.

Perinnöllisen patologian kliininen tapaus - Klippel-Trenaunay-Weber-Rubashovin oireyhtymä lastenlääkärin käytännössä

Klippel-Trenaunay-Weber-Rubashov-oireyhtymä (ihon angioomit, pinnallisten suonien laajeneminen, kärsivien raajojen hypertrofia, arteriovenoosi-anastomoosit). Patogeeniset mekanismit annetaan, tyypillinen kliininen tapaus otetaan huomioon.

Tieteellisen työn teksti aiheesta "Harvinainen perinnöllinen patologia - Klippelin oireyhtymä - Trenone - Weber - Rubashov pediatrin käytännössä"

Vipadokin käytäntö / Tapausraportti

UDC 616.147.1 /.39-007.2-053.2 KONYUSHEVSKAYA A.A., YAROSHENKO S.YA.

Donetskin kansallinen lääketieteellinen yliopisto. M. Gorky Lasten kliininen sairaala № 5, Donetsk

RISKINEN HERITARY-PATHOLOGIAN TAPAHTUMINEN - CLIPPEL SYNDROME - TRENON - WEBER - RUBUSHOV PEDIATRIN KÄYTÖSSÄ

Yhteenveto. Artikkelissa käsitellään Klippe-la-Trenone-Weber-Rubashovan oireyhtymän kliinisiä ja morfologisia piirteitä (ihon angioomia, laajentuneita pinnallisia laskimoita, sairastuneen raajan hypertrofiaa, arteriovenoosisten anastomosien esiintymistä). Esitellään tietoa olennaisuudesta, patogeneettisistä mekanismeista, oireyhtymän esiintyvyydestä, tyypillistä kliinistä tapausta. Asiasanat: Klippelin oireyhtymä - Trenone - Weber - Rubashova, lapset.

Klippelin oireyhtymä - Trenone - Weber - Rubashov johtuen erilaisista kliinisistä ilmenemismuodoista kiinnostaa eri profiileja - kirurgeja, lastenlääkäreitä, ihotautilääkäreitä, radiologeja. Polysymptomaattinen tauti aiheuttaa monia eri nimiä, mikä kuvastaa sen erilaisia ​​kliinisiä ilmenemismuotoja ja etiopatogeenisiä ominaisuuksia. Taudin synonyymit ovat osteo-hypertrofinen suonikohde, angioosteo-hypertrofia, hypertrofinen hemangiektasia, verisuonten luun dysembriopatia, kuudes facomatoosi, verisuonijärjestelmän osittainen gigantismi.

Klippel ja Trenon vuonna 1900, Parks Weber vuonna 1907 kuvailivat oireyhtymää, jolle on ominaista arteriovenoosijärjestelmän yksipuoliset synnynnäiset epämuodostumat, imusolmukkeet ja sekundaariset osteohypertrofiset muutokset yhdessä, harvemmin kahdessa raajassa. Weber vuonna 1918 kiinnitti huomiota tämän oireyhtymän arteriovenoosisten fistuloiden olemassaoloon. S.M. vaikutti myös merkittävästi tämän oireyhtymän tutkimukseen. Rubashov, joka määritteli tämän taudin patogeneesin ja klinikan.

Oireyhtymän ydin on verenvirtauksen rikkominen kärsivän raajan päävenoosien läpi. Veren ulosvirtauksen vaikeus syvän laskimon läpi voi johtua laskimojen aplaasia tai hypoplasiasta, laskimojen puristumisesta alkionjohtojen, valtimoalusten, syvien laskimojen venttiililaitteiston synnynnäisen alikehityksen ja niiden luumenin laajenemisen vuoksi. Syndroomien patogeneesissä

Ma olettaa embryogeneesin rikkomisen roolin syvän laskimojärjestelmän dysplasian kanssa. Mekaanisten vaurioiden todennäköisyyttä alkion aikana ei voida sulkea pois. Samaan aikaan tautia esiintyy joskus sukulaisissa, joiden joukossa on naisia. Sitä ei aina lähetetä hallitsevalla tavalla, eikä lopullisia tietoja syndrooman perintötyypistä. Sairaus havaitaan satunnaisesti, harvoin täynnä oireita. Monien tutkijoiden mukaan perinnöllisen siirron vaara on vähäinen. Tyypillisiä oireita - ihon angiomaa, laajentuneita pinnallisia laskimoita, kärsivän raajan hypertrofiaa - kutsutaan Klippelin oireyhtymäksi - Trenone, ja arterio-anomaalisten anastomoosien esiintyminen on tyypillistä Parkers Weberin oireyhtymälle.

Kliiniset oireet syntyvät syntymän yhteydessä. Vanhemmat kiinnittävät huomiota lapsen raajojen ihon verisuonipisteisiin syntymän jälkeen. Hemangiomas on yksi tai useampi; kapillaari, cavernous, kystinen; koon ja paikannuksen poikkeava (missä tahansa kehon osassa, mutta useimmiten jalkojen, pakaroiden, vatsan, kehon alaosassa). Yksipuolinen tappio vallitsee. Ihon hyperpigmentaatiota on kuvattu, poikkeavuuksia voidaan havaita.

© Konyushevskaya A.A, Yaroshenko S.Ya., 2014 © “Lasten terveys”, 2014 © Zaslavsky A.Y., 2014

pigmentti pigmentin ja achromic nevin muodossa, telangiektasia, marmorinen iho. Angioma on yleensä nähtävissä jo lapsen syntymähetkellä (yksittäisissä tapauksissa se ilmenee varhaislapsuudessa) laajana täplikkänä telangi-ektaattisena verisuonten nimenä (liekki, tai "viini", "nevus"), 50 prosentissa tapauksista - luolainen, joka sijaitsee koko yhden pituuden ajan alaraajat. Muutamat hajallaan olevat leesiot voivat olla rungon iholla, harvemmin hemangiooma on sijoitettu yläreunaan. Angioman väri voi vaihdella vaaleanpunaisesta voimakkaaseen violettiin. Vaikuttavan raajan kudokset (sekä pehmeä että luusto), jotka johtuvat intensiivisestä verisuonistumisesta. Vaurioitunut raaja tai sen osa on pitkänomainen ja kasvaa tavallisesti nopeammin luun hypertrofian vuoksi, samoin kuin paksuuntunut pehmytkudosten hypertrofian takia lisääntyneen veren saannin olosuhteissa. Myös lihaksen nivelen muodonmuutos, paksuneminen tai dystrofia on mahdollista. Joissakin tapauksissa kyseessä ei ole hypertrofia, vaan raajan luiden ja pehmytkudosten atrofia. Syvä laskimoverkko voi olla huonosti kehittynyt tai poissa. Usein trofiset haavaumat, ihonalaisen kudoksen turvotus. Vaikuttavan raajan suonikohjuja ilmenee nuoruusiässä, ja niihin voi liittyä pinnallisten suonien tromboflebiitti, mahdollinen verenvuoto, gangreenin kehittyminen. Alaraajat vaikuttavat 2 kertaa useammin kuin ylempi, ja pääosin syrjäiset osat vaikuttavat.

Tyypillisissä tapauksissa yhdellä alaraajoista, harvemmin ylemmästä yläpuolella, on eri kokoisia telangiektikaattisia oireita yhdessä suonikohjujen ja arteriovenoosisten anastomoosien kanssa, jotka useimmissa tapauksissa johtavat sairaan raajan osittaiseen gigantismiin. Taudin vakavuus riippuu ihon ja verisuonisairauksien esiintyvyydestä sekä raajan hypertrofian asteesta. Raajan pidentyminen aiheuttaa sen kaarevuuden. Muut kehityshäiriöt ovat mahdollisia: polydactyly, syndactyly, macrodactyly, suhteeton pituus sormia, oligodactyly. Joillakin potilailla voi esiintyä skolioosia, lonkkanivelen syrjäytymistä ja sellaisia ​​dysplastisia oireita, kuten synnynnäinen jalkapallo, polvinivelen epämuodostumat, spina bifida.

Patologiset synnynnäiset arteriovenoosi-shuntsit johtavat aina suonikohjujen ulkonäköön ja vaikuttavat hemodynamiikan tilaan. Arteriovenoosi-fistulat parantavat laskimon ulosvirtausta ja siten lisäävät sydämen minuuttivolyymia, aiheuttavat sen ylikuormituksen ja shuntin paikannuksesta riippuen sen olemassaolon kesto ja valtimon koko johtavat joskus sydämen hypertrofiaan ja vakavaan sydämeen.

vajaatoiminta. Ne johtavat valtimopaineen vähenemiseen ja laskimopaineen lisääntymiseen, perifeerisen kokonaisresistanssin vähenemiseen ja verenkiertoajan lyhenemiseen. Arteriovenoosisen purkautumisen vuoksi laskimoveren happipitoisuus kasvaa, mikä on yksi arteriovenoosisten fistuloiden merkittävimmistä ja pysyvimmistä oireista. Taudin kulku etenee tasaisesti.

On myös oireyhtymän keskeyttäviä muunnelmia: ilman verisuonten neviä, ilman luiden hypertrofiaa tai ilman suonikohjuja. ”Crossed” -muodot ovat myös mahdollisia, joissa ihon angioomit ilmaistaan ​​toisessa raajassa ja varikoosin laajenemisessa.

Kranofosiaalisia poikkeavuuksia ovat epäsymmetrinen kasvojen hypertrofia, mikro- ja makrocephalia, kallonsisäiset kalkkeutumiset, orbitaalisten kudosten hypertrofia. On havaittu glaukoomaa, kaihia, koloboomaa ja iiriksen heterokromiaa, silmän pohjan angiomatoosia. Visceromegalia, ruoansulatuskanavan hemangiomas, virtsajärjestelmä, lisää suuria astioita, munuaisvaltimoiden aneurysmaa, munuaisten hemangiooma, lantio, kohtu, kohdun elinten angiomatoosi, keuhkojen suonikohjut ja verenvuotoa aiheuttavat viskoosien laskimot.

Diagnoosi tehdään kliinisen kuvan, ultraäänen kaksipuolisen skannauksen ja flebangiografisen tutkimuksen perusteella. Ultraääni-, arterio- ja phlebolymphographic -tutkimukset mahdollistavat näiden epämuodostumien erottamisen. Funktionaalinen flebomanometria, jossa on Clip-Pell-Trenone-oireyhtymä, rekisteröi korkean laskimopaineen, joka ei muutu potilaan vaakasuorassa ja pystysuorassa asennossa. Verenpaine on useimmissa tapauksissa selvästi vähentynyt. Röntgentutkimus paljastaa sairastuneen raajan ja osteoporoosin luiden kortikaalisen kerroksen sakeutumisen, mikä johtaa raajan muodonmuutoksiin, pyöristettyjen onteloiden muodostumiseen luuteissa, gaversovye-kanavien laajentumiseen, uzurin muodostumiseen kompakti luumateriaalissa. Muutokset sairastuneen raajan luiden röntgenkuvissa laajentuneiden astioiden paineen vuoksi.

Eri diagnoosi suoritetaan taudin Sturge - Weber, Hippel - Lindau, Klippel - Feil, Pariisi - Romberg, Milroy, lymfedeema; Proteus-oireyhtymä; Maffucci, Bina, neurofibromatoosityyppi I ja muut verisuonijärjestelmän epämuodostumat.

Klippelin oireyhtymän - Trenonen - Weberin - Rubashovin hoito on vähäistä, ja muoviset korjaustoiminnot ovat mahdollisia vain suurten suonien pienten segmenttien agensisilla. Kirurginen hoito käsittää arteriovenoosisen anastomoosin ylittämisen ja sitomisen

tehdä suuria valtimoita ja laskimot, ja useiden arteriovenoosisten fistuloiden läsnä ollessa - liittävän valtimoaluksen liittämisessä perusteellisen flebografisen tutkimuksen jälkeen. Päävaltimoiden ligaatiolla voi kuitenkin olla distaalisen raajan nekroosi. Jotkut tekijät ehdottavat lannerangan sympathectomia, suonikohjujen poistamista, syvien hemangioomien sädehoitoa. Kirurginen interventio luustojärjestelmään - osteotomian lyhentäminen tai luunsiirron kiinnittyminen metafyysiin luun lisäkasvun estämiseksi - suoritetaan astioiden ja pehmytkudosten vakavien loukkausten alustavan poistamisen jälkeen. Ennuste on epäsuotuisa lisääntyvän kardiovaskulaarisen vajaatoiminnan ja lymfostaasin vuoksi.

Kuva 1. Hemangiomatous nevus rinnassa ja vasemmalla olalla.

Tämän patologian harvinaisuuden yhteydessä esitämme oman kliinisen havainnomme. Lapsi S., 23.3.2006, syntynyt 8. marraskuuta 2013, hän tuli kaupungin lasten kliinisen sairaalan (City Clinical Hospital) tartuntatautien seurakuntaan (5) Donetskiin, jossa oli valituksia kehon lämpötilan noususta jopa 39 letargiasta, yskästä, nuhasta. Kolmannen päivän sairas, piirin lääkäri lähetettiin sairaalaan epäiltyjen keuhkokuumeiden vuoksi.

Osastolle 08.11.13 tullessaan lapsen tilaa pidetään kohtalaisen vakavana, kehon lämpötilana sisäänpääsyn aikana 37,2 ° C; HR - 106 / min, BH - 28 / min. Oikea kehonrakenne, riittävä ravinto. Vaalea iho, vasemman yläreunan iholla, ylemmässä rinnassa ja selässä - laaja hemangioma. Vasen yläreuna on paljon lämpimämpi kosketukseen, ei tukeudu kokonaan kyynärpäälle (jopa 120 °: n kulmaan), on 4 cm pidempi kuin oikea, 3,5 cm paksumpi, ja vasen käsi on merkittävästi kasvanut. Nenän hengitys on vaikeaa. Palatiinikaarten limakalvo on hypereminen. Määritetään lyömäsoittimen äänen lyhenemisen rinnassa oikealla. Ay-skultativno hengittää kovasti, oikeassa alareunassa - heikentynyt, kuiva viheltävä hengityksen vinkuminen ja suuret kostutetut kuplat molemmilla puolilla, oikeassa alareunassa kuullaan märkää hienojakoista hengitystä. On keskivaikea sydämen humppu. Suhteellisen sydämen tylsyyden vasemman reunan siirtymä 2 cm ulospäin vasemmanpuoleisesta keskiviivasta. Mykistetty sydänääni, rytminen, syke - 100 per minuutti, systolinen murmio kohdissa I ja V. Vatsa on pehmeä, syvä palpaatio on saatavilla, maksa on 1 cm alemman kallion alapuolella, kohtalaisen positiiviset vesikulaariset merkit, perna hypokondriumissa.

Tutkittu: 1. Yleinen verikoe päivätty 11/09/13: punasolut - 4,56 • 1012 / l, hemoglobiini - 126 g / l, hematokriitti - 37%, leukosyytit - 10 • 109 / l, paleokarbitaali - 30% segmentoitu - 60%, lymfosyytit - 8%, monosyytit - 2%, trombosyytit

Kuva 2. Nevuksen esiintyvyys selän ja vasemman olkapään vasemmassa reunassa

Kuva 3. Vasemman ylärajan koon kasvu

sinä - 227 • 109 / l, ESR - 28 mm / h. Yleinen verikoe 11/16/13: erytrosyytit - 4,52 • 1012 / l, hemoglobiini - 126 g / l, hematokriitti - 37%, leukosyytit - 5,7 • 109 / l, eosinofiilit - 3%, stabiili - 8%, segmentoitu ydin - 40%, lymfosyytit - 44%, monosyytit - 5%, verihiutaleet - 277 • 109 / l, ESR - 14 mm / h. 2. Fibrinogeeni - 2,25 g / l; Sukharev koaguloitavuus - 3-4 minuuttia. 3. Biokemiallinen verikoe: urea - 6,9 mmol / l, kreatiniini - 0,058 mol / l, kokonaisbilirubiini - 14 μmol / l, epäsuora - 11 μmol / l, suora viiva - 3 μmol / l, AST - 58,6 U / l (B-nopeudella 75%, olkapään lihaksen hauisilla - D> B 75%, tricepsillä - D> B 50%, flexoreilla ja extensoreilla - D> B 75%, tenorilla ja hypothoralla) - D> B 100%: lla. Kronaksimetria: neuromuskulaarisen erottuvuuden väheneminen vasemmalla säteittäisellä hermolla 1,3 kertaa, reaktio ärsytyksen aikana on tyypillistä.

Lapsi tarvitsee lisää kirurgista hoitoa.

Klippelin oireyhtymä - Trenone - Weber - Ru-basov aiheuttaa huomattavia vaikeuksia paitsi diagnosoinnissa myös hoidossa, se on eräänlainen systeeminen dysplasia ja ansaitsee huomiota yhtenä monista perinnöllisistä sairauksista, jotka vaikuttavat kehon eri kudoksiin. Klippelin oireyhtymä - Trenone - Weber - Rubashov - harvoin havaitsi perinnöllistä patologiaa, joka on melko raskasta lapsen elämänlaadun suhteen. Siksi tietoa kliinistä ilmenemismuodosta, differentiaalidiagnoosista ja taktiikan valinnasta

Kuva 5. Ylemmän raajan eografisen tutkimuksen tulokset

Tämän raskaan potilasryhmän hoito on erityisen tärkeää lääkäreille kaikilla hoidon tasoilla.

1. Kozlova S.I., Demikova N.S. Perinnölliset oireyhtymät ja lääketieteellinen geneettinen neuvonta. - M, 2007.

2. Kolesnikova, OI, Semenov, I.V., Miller, V.E., Takta-sev, R.E. Klippelin oireyhtymä - Trenone - Weber - Rubashova yhdessä trombosytopatian kanssa // Pediatria. - 1993. - № 1. - s. 91-92.

3. Samuel M., Spitz L. Klippel-Trenaunayn oireyhtymä: kliiniset ominaisuudet, komplikaatiot ja hoito lapsilla // Brit. J. Surg. - 1995. - 82. - 757-761.

4. Weibel L.Vaskulaariset poikkeavuudet lapsilla // Vasa. - 2011. - 40 (6). - 439-47.

5. Alomari A.I. Klippel-Trenaunay-oireyhtymä: oikean diagnoosin etsiminen // Ann. Vasc. Surg. - 2012. - 26 (3). - 443-444.

6. Okutan O., Yildirim T., Isik S., Gokce B, Saygili B, Kon-akli E.B. Rintakehän selkärangan hemangiooma, joka aiheuttaa paraplegiaa Klip-pel-Trenaunay-Weberin oireyhtymässä: tapauskertomus // Turk. Neurosurg. - 2013. - 23 (4). - 518-520.

Konyushevska A.A., Yaroshenko S.Ya. Aonetskin kansallinen lääketieteellinen yliopisto. M. Gorky

Mska Klychna Dityacha Likarnya numero 5, m. Aonetsk

CLIPPED WIPADO PiAKO'I SPAD BODY PATHOLOGY - KLSHPEL SYNDROME - TRENON - WEBER - RUBASHOVA PRAKTIILISSA - ATRA

Yhteenveto. Statte liittyy Klšpelya-Trenone-Weber-Rubashovan oireyhtymän Klšpelyan oireyhtymän morfolooppisten piirteiden (shyrsh anpomi, laajentuneet suonet, virtsaputken hypertrofia, vatsa-anastasian anastasian, anestesia-suonien, anteriorisen verenpaineen) Dash on opetettu patogeneettisestä mehashzmista, parantamalla oireyhtymää, rozgat-nuto tyypillistä tyypin vipadia.

Kro40Bi sanat: Klsppelin oireyhtymä - Trenone - Weber - Rubashova, di.

Donetskin kansallinen lääketieteellinen yliopisto nimettiin M. Gorkyn mukaan

Lasten kunnan kliininen sairaala №5, Donetsk, Ukraina

KLIININEN RED HEREDITARY PATHOLOGY -OHJELMA -

KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER-RUBASOVIN SYNDROME PEDIATRISIAN PRAKTIILISSA

Yhteenveto. Klippel-Trenaunay-Weber-Rubash-ov -oireyhtymä (ihon angioomit, pinnallisten suonien laajeneminen, kärsivien raajojen hypertrofia, arteriovenoosi-anastomoosit). Patogeeniset mekanismit annetaan, tyypillinen kliininen tapaus otetaan huomioon.

Asiasanat: Klippel-Trenaunay-Weber-Rubashov-oireyhtymä, lapset.

Miten leikattu trenoni-weber-oireyhtymä hoidetaan ja hoidetaan?

Weberin traponin leikkaussyndrooma ei ole yhtä yleinen, mutta ne lapset, jotka kärsivät tästä patologiasta, tarvitsevat apua. Sairaus on, että suonissa ja suonensisäisissä kudoksissa on synnynnäisiä poikkeavuuksia. Tämä ilmiö kuuluu Phlebangiodisplasia-nimisen sairauden ryhmään. Tämä tapahtuu arteriovenoosisen järjestelmän toimintahäiriön vuoksi.

Taudin ominaisuus

Alaraajojen suonien synnynnäiset disfunktionaaliset oireet on jaettu kahteen ryhmään:

• tauti, joka ei vaikuta patologisiin muutoksiin lapsen ja pehmytkudoksen luurassa;
• Toinen tyyppi liittyy tällaisiin poikkeavuuksiin, kuten raajojen pidentymiseen ja sakeutumiseen.

Sairaus kuvattiin vuonna 1900 Klippel ja Trenone, ja sitten yksityiskohtaiset kliiniset havainnot täydennettiin Parco Weberillä vuonna 1997.

Klippel-Trenonen oireyhtymän syytä pidetään syvien suonien tukkeutumisena, joka on synnynnäinen poikkeama. Weber kuvaili useita synnynnäisiä arteriovenoosi-kanavia, joilla on patologisesti laajentuneet suonet, jotka läpäisevät kudokset (iho, luu ja lihas).

Sairaus ilmenee pigmentin ja syntymämerkkien muodossa, jotka sieppaavat suuria osia vauvan ihosta, sapeniset laskimot ovat hypertrofisoituneita ja suurentuneita, luuranko ja pehmeät kudokset, joihin kärsivät alueet sijaitsevat, muuttuvat: ne pidentyvät ja laajentuvat.

Taudin kliiniset oireet

Tämä synnynnäinen syvien suonien kehittymisen vika esiintyy yleensä vastasyntyneillä miehillä, pääasiassa syndrooma vaikuttaa lapsen alaraajoihin.

Oireyhtymän ulkoiset merkit ovat seuraavat:

• tyypillinen verisuonikuvio pisteiden muodossa;
• suonikohjujen vaurioituminen kudoksen pintakerroksessa;
• kärsivä osa muuttaa muotoa ja kokoa.

Vaskulaarisilla lähteillä vaaleista tumman purppuranvärisiin ja selkeillä rajoilla on luonteenomaista, että taudin oire ei ole pysyvä, ja niitä esiintyy pienemmässä osassa tätä oireyhtymää sairastavia lapsia. Lisäksi paikkoihin voi liittyä ihon kasvuja, jotka aiheuttavat epämukavuutta, koska ne ovat helposti loukkaantuvia ja vuotavia.

Varikoosien pinnallisten suonien ilmiötä ei voida havaita välittömästi syntymän jälkeen. Menetelmiä esiintyy piilevässä muodossa, ja patologia havaitaan ensimmäisinä elinvuosina. Kun vauva kasvaa, tämä oireyhtymä tulee yhä havaittavammaksi, aluksi se sijaitsee sairastuneen raajan alaosassa, sitten se kasvaa yhä enemmän jalkaa pitkin ja voi myöhemmin levitä kehoon.

Jos lapsella on raajan turvotusta, syndrooma löytyy vain venografista tutkimusta suoritettaessa.

Tarkka signaali tämän oireyhtymän läsnäolosta on kohonneen jalkojen kasvu, kun taas terveellisen ja kipeän raajan koon ero voi nousta 10 cm: iin tai enemmän. Kasvu johtuu luurankojen luista ja lihaskudoksesta, joka turvotetaan laskimoiden kasvun takia.

Deformaatio jatkuu lapsen kasvun myötä, tuloksena on selkärangan kaarevuus, koko luurankon alempi osa ja lantion luut deformoituvat.

Klippel-Trenonen oireyhtymän mukana tulee kipu, raskauden tunne kärsivässä raajassa, potilaat nopeasti väsyvät. Veneen kudoksen kasvu aiheuttaa troofisia muutoksia, jotka ilmenevät haavaumien, lisääntyneen piloosin, ihon kuorinnan muodossa.

Kaikki tämä on yksi syy: verenkiertojärjestelmä on häiriintynyt, tämä ilmenee siitä, että veri menee ylimäärään ja aiheuttaa ylivuotoa yhdessä järjestelmässä.

Klippel-Trenonen oireyhtymä aiheuttaa muita patologisia muutoksia, sekä verisuonijärjestelmään että lapsen sisäelimiin. Tällaisia ​​verisuonijärjestelmän vikoja, kuten elefantiaasia ja lymfangioomeja, esiintyy useimmiten, ulkoiset ilmenemismuodot ilmaistaan ​​gigantismina, lonkkanivelen siirtymänä luuston muutoksista ja kitalaen ja huulien ei-yhdistymisestä. Kun ruuansulatuskanavan ja sisäelinten tappio on Klippel-Trenonen oireyhtymän kärsivillä potilailla, on sekä sisäistä että peräsuolen verenvuotoa.

Diagnostiset menetelmät

Tämän taudin diagnosoinnissa on välttämätöntä erottaa se aneurysmista ja arteriovenoosista fistulasta, koska edellä mainittuja ilmenemismuotoja ovat myös oireyhtymän kaltaiset oireet: suonikohjut, verisuoni- ja pigmenttipaikat, sairastuneiden alueiden ja raajojen hypertrofia. Venografiaa käytetään taudin tarkkaan diagnosointiin, ja lisäksi määritetään sairastuneen raajan laskimoveren koostumus.

Klippel-Trenonen oireyhtymän erottuva piirre on se, että suurella laskimopaineella sen suuruus ei korreloi sydämen supistusten sykleihin, kuten on havaittu samankaltaisten ulkoisten valtimoiden laskimofistuloiden kanssa. Oireyhtymän läsnäolon graafinen esitys on suora. Venografian menetelmä on siten arvokkain, sillä sen avulla on mahdollista diagnosoida tarkasti, mutta myös tunnistaa tiettyjä paikkoja, jotka estävät normaalia verenkiertoa.

Lääketieteelliset tapahtumat

Käsitelty Klippel-Trenonen oireyhtymä on vaikeaa ja vaatii aikaa vievää toimintaa. Kaikki on esteenä tällaiselle tekijälle, kuten suonen luumenin supistuminen suurilla alueilla. Leikkauksen aikana kirurgin on tarkastettava alukset poistamalla syyt, jotka estävät normaalin verenkierron. Tapauksissa, joissa pääasiallinen laskimo vaikuttaa niin paljon, että sen palauttaminen ei ole mahdollista, tartunnan saaneiden verisuonten alueiden transplantaatiotoiminnot voidaan suorittaa elinsiirtomateriaalilla. On välttämätöntä toteuttaa sarja toimintoja, joiden tuloksia tarkistetaan jatkuvasti menestystutkimusten avulla venografian avulla. Tämän laitteen todistuksen perusteella on suunniteltu lisää toimenpiteitä sairaan lapsen parantamiseksi.

Lisätoimenpiteet taudin poistamiseksi voivat olla:

• kompressointi alusvaatteet;
• altistuminen suonille laserlaitteilla;
• erityisten valmisteiden käyttöönotto suoniin - skleroterapia;
• lääkehoito lääkkeiden avulla immuunijärjestelmän stimuloimiseksi ja antikoagulantit, jotka estävät verihyytymien muodostumista.

Kun toiminta tuo positiivisia tuloksia, ja tämä on vahvistettu asianmukaisilla analyyseillä, suonikohjuja laskee vähitellen, ihon troofiset vauriot häviävät, kiput katoavat ja raskauden tunne raajoissa vähenee.

Lisäksi oireyhtymän onnistuneen kirurgisen hoidon myötä kärsivän raajan ja terveen jalan välisen koon ero pienenee, kaikki tämä ei tasaantu kerralla, mutta lapsen kasvaessa. On olemassa esimerkkejä tästä erosta, joka katoaa kokonaan, kun lapsi on muodostunut.

Siksi oireyhtymän varhainen diagnoosi on ensiarvoisen tärkeää. Saatuaan tietää, että tämä vika esiintyy lapsessa, on välttämätöntä aloittaa havainnointi lääkärillä jo varhaisesta iästä lähtien ottaen kaikenlaisia ​​kohtalaisia ​​hoitotoimenpiteitä. Nämä ensimmäiset vaiheet sairauden parantamiseksi eivät ole täysin eroon siitä, mutta ne ovat alustava valmistautuminen onnistuneeseen toimintaan, jonka voi suorittaa 3-5-vuotias lapsi.

Klippel-Trenonen oireyhtymä on harvinaista, se on vaikeaa. Se edellyttää yksilöllistä hoitoa kussakin tapauksessa. On myös myönteisiä tilastoja, jotka parantavat lapsia tästä kauheasta taudista.