neurofibromatosis

Neurofibromatoosi on ryhmä perinnöllisiä sairauksia, joilla on tyypillisiä muutoksia ihossa, hermostossa, usein yhdessä muiden elinten ja järjestelmien poikkeavuuksien kanssa.

Tällä hetkellä on olemassa 6 neurofibromatoosityyppiä, joista tärkeimpiä ovat neurofibromatoosi tyyppi I (Recklinghausenin tauti) ja neurofibromatoosi tyyppi II (neurofibromatoosi VIII-kraniaalisen hermoparin kahdenvälisillä neuromeilla).

syistä

Sairaus johtuu "nf1" -geenin mutaatiosta 17q-kromosomissa.

Miehet ja naiset vaikuttavat yhtä usein.

Noin puolet tapauksista johtuu uusista mutaatioista. Oletetaan, että geeni "nf1" sisältyy geenien ryhmään, joka tukahduttaa kasvainten kasvun. Neurofibromin-proteiinin, jonka tuotantoa ohjaa nf1-geeni, väheneminen tai puuttuminen johtaa solun rappeutumiseen.

ilmenemismuotoja

Neurofibromatoosin tyypin I ilmenemismuodot

Diagnostiikkakriteerit (diagnoosin on oltava vähintään kaksi):

• 6 tai useampia pisteitä iholla, joissa on ”maitoa maitoa” väriä, joista jokainen on halkaisijaltaan yli 5 mm lapsessa ja yli 15 mm aikuisessa;
• 2 tai useampi neurofibroma (mikä tahansa) tai 1 plexiform neurofibroma;
• lisääntynyt väritys kainalo- ja piikkialueilla;
• näköhermon glioma;
• 2 tai enemmän Lisha-solmua - värillinen iris-hamartoma;
• Äänestetyt luun poikkeavuudet pääluun dysplasiaa, pitkien luiden kortikaalisen kerroksen harventaminen pseudartroosin kanssa tai ilman sitä;
• Lähin sukulainen tyypin I kanssa diagnosoitu neurofibromatoosi (äiti, isä, veli, sisar, lapsi).

Tyypin I neurofibromatoosilla havaitaan pahanlaatuisten kasvainten kehittymisen riski: neuroblastoomat, gangliogliomit, sarkoomit, leukemiat, Wilms-kasvaimet.

Taudin erityispiirre on erityinen oireiden sekvenssi potilaan iästä riippuen, mikä vaikeuttaa tyypin I neurofibromatoosin diagnosointia varhaislapsuudessa. Synnytyksestä tai ensimmäisistä elinvuosista lähtien voi esiintyä vain joitakin tyypin I neurofibromatoosin merkkejä (suuret pigmenttipaikat, plexiform neurofibromas, luuston leesiot). Muut oireet saattavat näkyä paljon myöhemmin (5–15 vuotta).

Neurofibromat ovat Recklinghausenin taudin voimakkain ilmentymä, ja niiden määrä on joskus saavuttanut useita tuhansia; Plexiform neurofibromas voi olla valtava, paino yli 10 kg. Nämä kosmeettiset viat ovat yleensä potilaiden vaikeimpia. Lisäksi neurofibroomat liittyvät lisääntyneeseen riskiin transformoitua pahanlaatuiseksi kasvaimeksi. Kun ne asetetaan rintakehään, vatsanonteloon, kiertoradalle, ne johtavat viereisten elinten toimintahäiriöön.

Ajoittain neurofibromien määrä ja koko kasvavat vasteena erilaisille ärsykkeille, joista johtava paikka on käytössä: hormonaaliset muutokset kehossa, nuoruus, raskauden aika tai synnytyksen jälkeen sekä trauma tai vakava sairaus. Erittäin usein kirurgiset toimenpiteet, tietyt kosmeettiset menettelyt, fysioterapeuttiset menetelmät (esimerkiksi hieronta, lämpeneminen) vaikuttavat neurofibromien kasvuun. Mutta usein sairaus etenee ilmeisen hyvinvoinnin taustalla.

Neurofibromatoosin tyypit II

• VIII-kallon hermojen parin kahdenväliset hermot (tomografian mukaan)

• lähin sukulainen, jolla on diagnosoitu tyypin II neurofibromatoosi (äiti, isä, veli, sisar, lapsi) yhdessä:
• kahdeksannen kraniaalisen hermoparin yksipuolinen neuroma

2 merkkiä alla olevasta luettelosta:

• neurofibrooma
• meningoblastoma
• glioma (astrosytoma, ependymoma)
• schwannoma (sis. selkäranka)
• nuorten takaosa subkapulaarinen kaihi.

Tyypin II neurofibromatoosin samanaikaiset ilmenemismuodot (mutta ei diagnostiset kriteerit): epileptiset kohtaukset, ihon ilmentymät ("kahvi, jossa on maitoa", ihon neurofibromat), useita selkärangan kasvaimia (ependymoma, schwannoma, meningioma).

Neurofibromatoosin hoito

TSNIKVI MZ RF ehdotti seuraavaa hoitotapaa I-tyypin neurofibromatoosille: ketotifeeni on määrätty 2-4 mg kahdella kuukaudella. Komplikaatioiden välttämiseksi on suositeltavaa käyttää fencarolia rinnakkain, 10–25 mg kolme kertaa päivässä kahden ensimmäisen viikon aikana.

Lääkkeenä, joka vähentää solunjakauman nopeutta, tigazonia käytetään annoksena, joka on vähintään 1 mg painokiloa kohti tai 600 000 IU, ottaen huomioon siedettävyys. Myös kurssit käyttävät lidatsaa (mukopolysakkaridaasia) annoksena 32–64 U, riippuen iästä lihaksensisäisesti, joka toinen päivä 30 injektiokurssille (L. A. Makurdumyan, hoitava lääkäri, nro 10, 2001)

Neurofibromatoosin radikaalia hoitoa ei ole vielä ehdotettu.

neurofibromatosis

neurofibromatosis

Neurofibromatoosi (neurinomatoosi, schwannomatosis) on autosomaalista määräävää perinnöllistä degeneratiivista tautia, joka on peräisin phakomatosis-ryhmästä, joka perustuu meso- ja ektodermaalisten rakenteiden epämuodostumiin, joka ilmenee ihon, luun ja hermosysteemien vaurioitumisilla, jotka muodostuvat eri lokalisoituvien kasvainten muodostumisesta. Tämän patologian tiheys on noin 1 tapaus 2500-5000 vastasyntyneelle.

syitä

Puolessa tapauksista tämä patologia on perinnöllinen, ja puolessa tapauksista se on seurausta spontaanista mutaatiosta. Kromosomissa 17 tai 22 kartoitettujen geenien viat vaikuttavat Schwannin soluihin (lemmosyytteihin, hermosolujen soluihin), endoneuraalisiin fibroblasteihin ja melanosyyteihin siten, että ne alkavat toimia epänormaalisti ja lisääntyä kasvainten muodostumisen kautta koko kehossa, pigmenttipisteiden ja muiden pigmenttihäiriöiden ulkonäköä. Kraniaalisten ja perifeeristen hermojen tuumorit ovat histologisesti schwannomeja, neuromeja, intrakraniaalisia kasvaimia - neurofibromia, harvemmin - meningiomas, gliomas, ependymomas, astrosytomas. Luun rakenteiden kehityksessä voi esiintyä myös poikkeavuuksia (nikamien kaaren poikkeama, dysplastiset piirteet, kallon epäsymmetriat, luuston epämuodostumat), sisäisten elinten kehittymisen poikkeavuuksia.

Neurofibromatoosin oireet

Kliiniset ilmenemismuodot voivat vaihdella taudin vakavuuden ja neurofibromatoosin tyypin mukaan. Tyyppi I (Recklinghausenin tauti) on yleisempää, noin 90% neurofibromatoosin tapauksista. Yksi ensimmäisistä oireista on sileiden pigmenttipaikkojen esiintyminen kehossa, kainaloissa ja nivelten taitoksissa lapsuudessa tai murrosiässä. Iän myötä tällaisten paikkojen lukumäärä ja niiden koko kasvavat, iho ja / tai ihonalainen neurofibroma ilmaantuvat (kivuttomat herniasta johtuvat ulkonemat, joiden halkaisija on useita senttejä). Ne voivat olla erilaista koostumusta (pehmeä tai tiheä) ja väri (normaalista ihonväristä sinisestä ruskehtavaksi). Plexiform neurofibromat sijaitsevat useammin hermojen runkoja pitkin ja hieman alle 3%: ssa tapauksista transformoituu neurofibrosarcomiksi (pahanlaatuiset schwannomit). Joskus diffuusi neurofibromatoosi voi ilmetä ihonalaisen sidekudoksen liiallisella lisääntymisellä ihon kanssa jättimäisten neurofibromien muodostuessa, jotka voivat painaa kymmeniä kilogrammaa. Kasvainalueilla voi esiintyä erilaisia ​​herkkyyshäiriöitä, parestesiaa, kipua, kutinaa. Usein havaitaan oireita endokriinisille, sydän- ja verisuonijärjestelmille, aivojen ja selkäytimen aiheuttamille kasvainten muodostumiselle kallon sisällä, selkäydinkanavassa, selkärangan juurien ja elinten puristamisessa.

diagnostiikka

Jotta tyypin I neurofibromatoosi voitaisiin diagnosoida, on havaittava kaksi tai useampi seuraavista oireista:

· Vähintään kuuden värillisen "maidon" pigmenttipisteen läsnäolo, jonka halkaisija on yli 1,5 cm (murrosiän aikana yli 0,5 cm);

· Pienet täplät, jotka muistuttavat pisamia, inguinal-taitoksissa ja kainaloissa;

· Kahden tai useamman neurofibroman tai yhden plexiform neurofibroman läsnäolo;

· Näköhermon glioman esiintyminen;

· Putkimaisten luiden kortikaalisen kerroksen harventaminen pseudoartroosin kanssa tai ilman sitä tai sphenoid-siiven dysplasian esiintyminen;

· Vähintään kahden Lisha-solmun tunnistaminen;

· Neurofibromatoosin (ensimmäinen aste) aiheuttama perhehistoria.

Tyypin II neurofibromatoosin diagnosoimiseksi otetaan huomioon seuraavat kriteerit:

· Radiografisesti vahvistettu kahdenvälinen kuulohermon neuromaatti;

· Kahdenvälinen kuulohermon hermosolu ensimmäisen asteen verrokkeessa probandin tai yksipuolisen kuulohermon neuroman tai minkä tahansa intrakraniaalisen tai selkärangan kasvain tai plexiform neurofibroman tai kahden muun kasvaimen (gliomas, neurofibromas, meningiomas) läsnä ollessa.

Taudin tyypit

Neurofibromatoosia on seitsemän:

Tyyppi I - Recklinghausenin tauti, yleisin (90% tapauksista);

Tyyppi II - keskeinen neurofibromatoosi (akustisen neuroman kehittymisen myötä);

Tyyppi III - sekoitettu (keskiosa);

IV-tyyppi - variantti;

V-tyyppi - segmentaalinen neurofibromatoosi (yksipuolinen vaurio);

Tyyppi VI - havaitaan vain pigmenttipaikkoja;

Tyyppi VII - neurofibromatoosi, joka ilmenee myöhässä (20 vuoden kuluttua).

Potilaan toimet

Jos havaitset samanlaisia ​​oireita, ota yhteys lääkäriin diagnoosia varten.

Neurofibromatoosin hoito

Tähän mennessä tähän patologiaan ei ole olemassa tehokkaita hoitoja. Kaikki hoidot ovat pelkistettyjä kasvainformulaatioiden oireiden hoitoon ja kirurgiseen poistoon.

Neurofibromatoosin komplikaatiot

Monimutkainen neurofibromatoosi voi aiheuttaa kasvainten pahanlaatuisuutta, heikentynyttä näkökykyä, kuuloa, sisäelinten vaurioita niiden kasvainten puristumisen vuoksi.

ennaltaehkäisy

Tämän taudin ehkäisemiseksi on mahdollista suorittaa lääketieteellisiä ja geneettisiä neuvotteluja erikoistuneissa keskuksissa.

Mikä on neurofibromatoosi lapsilla ja aikuisilla ja mitkä ovat sen oireet?

Tässä artikkelissa käsitellään neurofibromatoosin sairautta. Syyt sen esiintymiseen, ensimmäiset ja vaaralliset oireet, diagnoosi, hoito. Siinä kuvataan yksityiskohtaisia ​​kliinisiä oireita lapsilla ja aikuisilla sekä tapoja estää uusiutuminen leikkauksen jälkeen.

Perinnöllistä sairautta, jossa esiintyy hermokudoksen kasvaimia, kutsutaan neurofibromatoosiksi. Tämän seurauksena kehittyy erilaisia ​​luukudoksen ja ihon poikkeavuuksia. Molempien sukupuolten edustajia kohdellaan tasa-arvoisesti samoin - usein taudin esiintyminen syntymän jälkeen ja murrosikäisille lapsille.

Kasvaimien lokalisointi:

Neurofibromatoosi lapsilla

Tämä tauti esiintyy usein lapsen murrosiän alussa:

• Ensinnäkin muodostuu ihon, verkkokalvon, limakalvojen kahvipaikat.
• Luustojärjestelmän kehitys on heikentynyt, raajat paksunevat (elefantiaasi kehittyy), selkä on taivutettu ja seurauksena selkäydin kärsii, kallon muoto muuttuu.
• Kun neurofibromatoosi ilmenee henkisen aktiivisuuden vähenemisenä.
• Myös nämä lapset ovat alttiimpia masennukseen.
• Uudet kasvut ovat paikallisia selän, nivusen ja raajojen iholle. Tahroissa on kahvin väri.

Kysy lääkäriltä tilanteestasi

Neurofibromatoosi aikuisilla

Aikuisuudessa paikkojen vaihe ei ole pitkä.

Seuraavaksi tulee:

• ihon pigmentti;
• iholla;
• alaraajojen heikkous;
• kuulo on heikentynyt;
• parestesia;
• nenäosat tulevat iirikselle;
• päänsärky;
• pahoinvointi ja kouristukset;
• takykardia ja hyperhidroosi;
• väsymys ja heikko koskemattomuus.

Neurofibromatoosin tyypit

• Tyyppi 1: iho on paikallisesti vahingoittunut.
• Tyyppi 2: näyttää vain pigmentin.
• Tyyppi 3: ilmenee aikuisuudessa, tämäntyyppistä perinnöllisyyttä ei oteta huomioon. Ominaisuuksia ovat neurofibroma.

Tyyppi 1 tai Recklinghausenin tauti

Tällainen neurofibromatoosi esiintyy useimmissa tapauksissa.

Ominaisuudet:

1. hyvänlaatuinen kurssi. (mutta tämäntyyppinen riski on pahanlaatuinen - neuroblastin, sarkooman, leukemian ja muiden pahanlaatuisten kasvainten esiintyminen);
2. pigmenttipintojen muodostuminen iholle (muodostuu yli 6 läpimitaltaan yli 5 mm: n pisteitä);
3. kasvaimet (useampi kuin kaksi neurofibromia tai yksi plexiform neurofibroma, näköhermon glioma);
4. epänormaali luun kehitys (dysplasia, harvennus, pseudoartroosi);
5. silmän iiriksen ilmentymiä (yli 2 solmua iiriksessä).

Ensimmäisen tyypin piirre on oireiden eteneminen kypsyydestä riippuen. Ensimmäiset merkit näkyvät myös lapsenkengissä, sitten ne voivat näkyä kouluikäisillä tai siirtymäkaudella.

Giant neurofibromas aiheuttaa merkittäviä toiminnallisia häiriöitä myös vierekkäisissä elimissä, jos neoplasmat ovat paikallisia rinta- ja vatsaonteloissa, kiertoradalla. Usein lapsilla esiintyy makrosephaliaa. Tämä tauti ilmenee, kun ensimmäinen tyyppi on diagnosoitu lähisukulaisille.

Tyyppi 2

Tämäntyyppiset kohteet eivät ole yhtä aktiivisia.

Ominaisuudet:

1. aivot (kraniaalisten hermojen kahdeksannen parin neuroma, neurofibroma, meningioma);
2. selkäydin (schwanoma, ependymona, meningioma);
3. kuulohermon ja takaosan kapseli (nuorten kaihi).

Voi olla myös kramppeja.

3. tyyppi

Näyttää siltä:

1. useita neurofibromeja;
2. näköhermon glioma;
3. meningeooma;

Neurofibromatoosin vaiheet

1. Alkuvaiheessa ilmenee pisteiden muodostuminen selässä, raajat.
2. Luunvaihtovaihe (deformoitu luukudos).
3. Kasvainvaihe (solmua esiintyy iholla, neurofibroomat, gliomas).
4. Orgaanisten häiriöiden vaihe (läheisten elinten toimintahäiriö: selkäydin, aivot, silmä, korva ja muut sisäelimet).

Sairauden syyt

1. Perinnöllinen taipumus (geenimutaatio neurofibromin erittymisen puuttumisen tai vähenemisen seurauksena. Tämän seurauksena tapahtuu solujen rappeutuminen).
2. Geenien spontaani mutaatio (kunnes etiologia on selittämätön).

Riskitekijät olemassa olevien kasvainten koon kasvattamiseksi

1. Raskaus ja synnytysaika.
2. Pubertal-aika.
3. Vammoja.
4. Tartuntataudit.
5. Pienentynyt immuniteetti.
6. Kosmeettiset toimenpiteet.
7. Kirurginen hoito.
8. Fysioterapia.

Neurofibromatoosin taudin oireet

• Ihon ilmentymät. Sille on tunnusomaista "kahvin maidon" värilliset täplät, jotka ilmenevät syntymän jälkeen tai lapsenkengissä. Neurofibromit voivat myös näkyä iholla. Riskitekijät kannustavat myös degeneraatioprosessin syntymistä pahanlaatuisiin kasvaimiin.

Kosmeettisia epämuodostumia aiheuttavia kasvaimia kutsutaan psexiformisiksi neurofibromeiksi.

• Ilmentäminen hermostoon. Hermo-kuitujen tappio aiheuttaa henkistä kehitystä, käyttäytymishäiriöitä, hyperaktiivisuutta vastasyntyneillä ja lapsilla. Esikoululapsilla voi esiintyä näköhäiriöitä, joilla on näkö- ja aivoverenpainetauti.

Kasvainprosessi ilmenee:

1. kipu;
2. kutina ja hermosäilytysvyöhykkeen anestesia;
3. huimaus;
4. koordinoinnin puute.

• Ilmaisut liikkuvuusjärjestelmässä. Muutokset kehittyvät synnytysvaiheessa ja ovat havaittavissa syntymähetkellä.

Kun taudin kantajien murrosikä voi kehittyä:

1. vaikea selkärangan kaarevuus;
2. luun epämuodostumat (säteittäiset, sääriluu);
3. meningocele;
4. skolioosi;

• Ilmentäminen sydän- ja verisuonijärjestelmässä. Neurofibromatoosi vaikuttaa verisuonten supistumisen ja stenoosin kehittymiseen. Ominaisuuksia ovat pienikokoisten alusten solujen hyperplasia. Vaarallinen ilmentymä on aivojen munuaisvaltimon ja verisuonten stenoosi.
• Ilmentäminen visuaalisessa analysaattorissa. Muutokset pigmentaatiossa iiriksessä. Ominaisuuksia ovat ruskeat täplät. Ne eivät aiheuta vaaraa terveydelle, mutta ovat diagnostinen merkki progressiivisesta näköhäiriöstä.
• Endokriinisen järjestelmän ilmentyminen. Ilman ajoissa tapahtuvaa hoitoa neurofibromatoosi aiheuttaa varhaisen murrosiän, kilpirauhasen kasvaimia, lisämunuaisen ja muita sisäisiä erityselimiä.

Neurofibromatoosin diagnoosi

1. Anamneesi (perinnöllinen tekijä).
2. Objektiivinen tutkimus.
3. Luiden röntgenkuvaus.
4. Silmälääkärin kuuleminen.
5. Magneettikuvaus (aivot ja selkäydin).

Neurofibromatoosin hoito

Geenitieteilijä, neurologi, ortopedi, silmälääkäri, onkologi, ihotautilääkäri ja tartuntatautien erikoislääkäri kohtelevat potilasta neurofibromatoosilla. Oireellinen hoito on yleensä määrätty. Taktinen hoito riippuu oireista.

Hoitomenetelmät

• Lääkehoito:

1. Ketotifeeni (membraanisolujen stabiloimiseksi);
2. Fenkarol (antihistamiini);
3. Thigazol (aevit) (antioksidantti ja immunomoduloiva aine);
4. Lidaza (nivelliikkuvuuden parantamiseksi, arpien pehmentämiseksi, resorptioksi);
5. Sedatiiviset valmisteet (valerian, propaziini, pipofesiini, barboval, gemiton, sedasen);
6. Kipulääkkeet (ketanov, analgin, meloxam, solpaflex, nimulid, amidopyriini);
7. Valmistelut aineenvaihduntaprosessien normalisoimiseksi (apila, trimetabol, elkar, probiootit, katkera koiruoho);
8. Vitamiinihoito (ryhmä B);

• Kirurginen hoito (kuulovammat hoidetaan välittömästi). Toimenpide suoritetaan tavoitteena kasvattaa kasvainta pre-vesikulaarisen hermon alueella.
• Kirurgisen hoidon tyypit:

1. Kasvainten poistaminen (jotka puristavat vierekkäisiä elimiä ja heikentävät niiden toimintaa),
2. Kosmeettisten vikojen poistaminen (tehdään ihon ilmentymillä).

Leikkauksen jälkeen suosittele:

1. seurata ruokavaliota
2. välttää ultraviolettisäteilyä, myrkyllisten aineiden vaikutuksia, t
3. kehon hormonaalisten häiriöiden hoidon aikana, t
4. luopua huonoista tavoista, johtaa aktiiviseen fyysiseen elämäntapaan.

Tämä edistää pitkää taudin remissiota ja leikkauksen jälkeisen ajan helpotusta.

• Terapeuttinen voimistelu;
• Kylpylähoito;
• Aerotherapy.

Neurofibromatoosin puute

Neurofibromatoosin sairaus ei ole ehdoton indikaatio vammaisuuden määrittämiseksi.
Neurofibromatoosi sairastavat potilaat saavat vammautumisen merkittävien patologioiden, elinten toimintahäiriöiden, työkyvyn heikkenemisen ja ihon epämuodostumien vuoksi, mikä tekee mahdottomaksi työskennellä tai työskennellä täydellä voimalla, eikä hyväksy tällaista henkilöä yhteiskunnasta.

Tuloksena olevien kasvainten sijainti ja niiden kliiniset oireet, joilla on heikentynyt kehon toiminta, voivat olla erilaisia.

Se alkaa oireettomalla kurssilla (subjektiivisten tuntemusten ja ilmentymien täydellinen puuttuminen iholla). Ja päättyy vaaralliseen ja merkittävään patologiseen prosessiin, jos kasvain sijaitsee aivoissa, selkäytimessä, jossa on pareseesi, raajojen halvaus, sukupuolielinten toimintahäiriö virtsan ja ulosteen inkontinenssilla, puhe, muisti, kuulo, näkö, huomio ja henkiset toiminnot.

Diagnoosi määritetään anamneesin ja magneettikuvauksen perusteella.

Erityinen vammaisryhmä riippuu vahingon prosenttiosuudesta:

• 10-30% - ei määrätty, vuoden kuluttua on suositeltavaa tehdä tutkimus, jossa tutkitaan taudin etenemistä ja kehon toimintahäiriöiden ilmaantumista;
• 40-60% - sai kolmannen vammaisryhmän;
• 70-80% - toinen vammaisryhmälle;
• 90-100% - määräytyy 1. vammaisryhmälle;
• 40-100% - viittaa luokkaan "vammainen lapsi" (alle 18-vuotiaille).

Prosenttiosuus:

• Rajoitettu vaurio, vähäinen kosmeettinen vika - 10%;
• Prosessi on yleinen, kohtalainen kosmeettinen vika, - 20-30%;
• Ilmoitettu kosmeettinen vika - 40%.

Tiettyjen taulukoiden mukaan neuvoa-antava komitea asettaa mielenterveyden heikkenemisen tason ja asettaa prosenttiosuuden.

neurofibromatosis

Neurofibromatoosi (synonyymit: neyrokutannaya tauti Recklinghausen oireyhtymä virt- satiekarsinoomat, Recklinghausenin tauti, nevrinomatoz, neyrinomatoz keskus- ja ääreishermoston) - perinnöllinen neuroectodermal tauti virt- satiekarsinoomat ryhmä tunnettu siitä, että yhteinen metabolisten häiriöiden ja esiintyminen hyvänlaatuinen kasvain muodostelmia (neurofibroomat) pitkin hermo runkoja tai maahan niiden vaikutukset.

Tämän polysyndromisen taudin yhteydessä havaitaan hermoston epämuodostumia, luita, ihoa, silmiä, kuuloa ja useita sisäelimiä, dementiaa tai selkärangan epämuodostumista. Taudin oireita diagnosoidaan useammin miehillä kuin naisilla, vaikka tämä ero on pieni.

Lapsilla esiintyvä neurofibromatoosi esiintyy pääasiassa ensimmäisinä elinaikoina tai varhaislapsuudessa, harvemmin myöhemmin - murrosikäisillä tai aikuisilla.

Sisältö

Etiologia ja patogeneesi

Lähes puolessa tapauksista Recklinghausenin tauti ilmenee 17 ja 22 kromosomien mutaatioiden vuoksi. Tuloksena on tietyn kromosomin tai pikemminkin sen spesifisen geenin rakenneuudistus, joka on vastuussa liiallisen solukasvun tukahduttamisesta, mikä johtaa tiettyjen proteiinien riittämättömään synteesiin tai niiden tuotannon täydelliseen poistamiseen. Tämän seurauksena solujen kasvuprosesseissa on epäonnistuminen patologisen jakautumisen suhteen. Schwann-solujen, melanosyyttien, endoneuraalisten fibroblastien erilaistuminen ja lisääntyminen on heikentynyt. Tämä on syynä monien hyvänlaatuisten kasvainten muodostumiseen ei ainoastaan ​​iholle, vaan myös sisäelimille sekä limakalvoille.

Jäljelle jäävät 50% tapauksista aiheuttaa synnynnäisen poikkeaman autosomaalisen hallitsevan perinnön kanssa. Jos yhdellä vanhemmista on geenimutaatio, niin synnynnäisen neuromatoosin lapsen todennäköisyys on 50%. Jos molemmat vanhemmat ovat geenin poikkeavuuksia, riski, että lapsella on neuromatoosia, nousee 66,7 prosenttiin.

Ihon kasvaimet koostuvat pigmenttisoluista ja sidekudoksesta. Neurofibromat tai neurot, jotka kasvavat hermojen kalvoista, muodostuvat hermojen runkoja pitkin. Eri kokoisia kasvaimia esiintyy sisäelimissä, mukaan lukien parenkymaaliset. Maksavauriot johtuvat pigmenttipintojen esiintymisestä iholla, rasva-plakkeja, jotka ovat laajentuneet verisuonten kystojen muodossa.

Molempien silmien häviäminen verkkokalvon phakomatoosissa ilmenee pigmenttipaikkojen ilmentymisenä iris-hamartomassa (Lish nodules), mikä johtaa voimakkaaseen näön vähenemiseen.

luokitus

On yhteensä 7 sairauden muotoa tai tyyppiä.

Neurofibromatoosin tärkeimmät tyypit:

1. Neurofibromatoosi tyyppi 1 (NF1) tai perifeerinen muoto on klassinen sairaus, joka havaitaan yhdessä 3-4 000 vastasyntyneestä. Patologisen prosessin perusta on 17-kromosomissa olevan geenin hajoaminen.
2. Tyypin 2 neurofibromatoosia (NF2), joka tunnetaan nimellä keskusmuoto, diagnosoidaan 10 kertaa vähemmän kuin tyyppi 1, eli kukin 50 tuhatta vastasyntynyttä. Taudin kehittymiselle on vastuussa 22. kromosomissa kartoitetun geenin anomalia.

Muiden tyyppien joukossa on syytä huomata, että neurofibromatoosi 3 ja 4 ovat taudin harvoin esiintyviä muotoja, joille on tunnusomaista akustisen hermon kahdenvälisen neuroman muodostuminen, palmujen neurofibroomat, ihon pigmentti suhteellisen suurten paikkojen muodossa, kahvin väri maidolla, araknoidisen endoteelin tuumorit, mutta ilman pelimerkkejä iiriksessä.

valokuvat

Kliiniset oireet

Neurofibromatoosin oireet ovat moninaisia. Taudin piirre on ilmentymien esiintymisjakso potilaan iän suhteen. Synnytyksen jälkeen ja lähivuosina voi esiintyä vain suuria kohtia ja ihonalaisia ​​neurofibromeja. Myöhemmässä iässä (5-17 vuotta) luuston epämuodostuma, muut voimakkaat neurofibromatoosin merkit ovat mahdollisia.

Taudin ensimmäinen merkki on pigmenttipisteiden esiintyminen kehossa. Vanhempien tulisi varoittaa ihon pöllöistä, jotka ovat samankaltaisia ​​kuin pisamia, mutta sijaitsevat epätyypillisissä paikoissa: kainaloissa tai nivusilla polvien alla, raajoissa, kaulassa. Usein niiden halkaisija on 1,5 cm tai enemmän. Kivuttomat pigmentoidut täplät ovat maitomaisia, vaikkakin voi olla sinertäviä, violetteja ja jopa depigmentoituneita alueita.

Toinen ominaispiirre on neurofibromatoosin perifeerisessä muodossa esiintyvien perifeeristen hermojen hermosolujen ja neurofibromien kehittyminen. Kasvaimet, kuten hernial-ulkonemat, sijaitsevat ihon ja / tai rungon, raajojen, kasvojen, pään, kaulan ihon alla. Ne ovat pyöristettyjä liikkuvia kyhmyjä, joskus varrella, kooltaan 1–2 cm, joissain tapauksissa jättiläismäisten neurofibromien massa on 2 kg tai enemmän.

Jokainen muodostuminen on värjätty voimakkaammin kuin sen ympärillä oleva iho. Se on joko tiheä tai pehmeä. Hiusten kasvu on mahdollista kasvaimen yläosassa. Kun painat tällaista kasvainta, sormi putoaa "tyhjään tilaan". Subkutaaniset neurofibromat ovat yleensä melko kovia, tuskallisia palpaatiossa. Ne kasvavat hermojen proksimaalisten haarojen aikana.

Ihon neurofibroomat vaikuttavat distaalisen hermon haaraan, sijaitsevat ihon pinnalla, muistuttavat pieniä painikkeita. Plexiform-kasvaimet ovat vaarallisimpia, koska ne muodostavat suuria hermorakenteita, jotka kasvavat luiden, lihasten ja sisäelinten paksuuteen. Tällaiset suuret neurofibromat puristavat elimet, mikä johtaa luuston muodonmuutokseen. Potilailla, joilla on tyypin 1 neurofibromatoosi, kasvain muodostumisten maligniteettiriski (solujen pahanlaatuisuus) neurofibrosarkoomassa, Wilmsin kasvaimissa, gangliogliomasissa jne. On suuri.

Kasvaimien ulkonäköön ja kasvuun liittyy subjektiivisia tunteita, kuten ihon pistely, kutina, hanhen kuoppia ja muita aistihäiriöitä. Hormonaaliset muutokset elimistössä raskauden aikana ja synnytyksen, murrosiän ja postmenopausaalisten jaksojen aikana sekä vakavat vammat, aiemmat sairaudet stimuloivat kasvua ja neurofibromien määrän kasvua.

Toinen tärkeä diagnoosimerkki on Lish-solmut tai iiriksen hamartoomit. Havaittiin 94%: lla potilaista, joilla oli Recklinghausenin tauti silmän verkkokalvossa pienten kellertävän ruskean pigmenttipisteiden muodossa.

Näköhermon kasvainten esiintyminen, joka häiritsee visuaalisen analysaattorin työtä, herättää exophthalmoksen, glaukooman kehittymisen, mikä lopulta johtaa näön osittaiseen häviämiseen. Neurinomien muodostuminen, jotka ovat peräisin Schwelin-soluista, jotka muodostavat myeliinisen hermon, sisältävät kahdenvälisen kuulon heikkenemisen.

NF1: lle on ominaista näkövamma ja NF2: lle on ominaista kuulovamma. Neurinomien kasvu hermojen runkopäätteillä tekee imusolun virtauksen vaikeaksi päättyen lymfedeeman kehittymiseen, joka ilmenee raajan tilavuuden lisääntymisenä - ”elefantti”.

Taudin keskeisessä muodossa kraniaalisten hermojen ja selkärangan juurien tappio johtuu glioomien ja meningiomien esiintymisestä. Hermoston vaurion kliiniset oireet riippuvat muodostumien koosta, aivojen tai selkäytimen puristumisasteesta. Herkkyys tai puhe saattaa heikentyä, epätasapaino säilyttää moottorin toiminta ja havaita kasvojen hermovaurion ilmenemismuodot.

Usein neurinomatoosi yhdistetään kallon tai raajojen epäsymmetriaan, skolioosiin ja muihin luurankon poikkeavuuksiin. Myös mielenterveyden heikkeneminen, gynekomastia, epileptiset kohtaukset, ennenaikainen murrosikä. Arteriaalinen verenpainetauti, sisäelinten pienten astioiden solujen hyperplasia ja aivot, keuhkojen ja munuaisvaltimoiden stenoosi kehittyy verisuonten vaurioiden vuoksi.

Reklinghausen-tyypin 3 neurofibromatoosi eroaa tyypistä 1 ja tyypistä 2 neurofibromien läsnäololla kämmenissä. Tyypin 4 kohdalla suuri tyyppi 5 (segmentaalinen), neurofibroma ja / tai pigmentoituneet täplät ja 6: lle ovat tyypillisiä suuri määrä kasvainta, ja vain 6 pigmenttipisteitä, jotka eivät ole kasvaimia, jotka näkyvät aikuisuudessa 20 vuoden kuluttua.

video

Neurofibromatoosin diagnoosi

Diagnoosin vahvistamiseksi on tärkeä potilaan fyysinen tutkimus, mukaan lukien visuaalinen tarkastus, palpointi, auskulttuuri, historia ja nykyisen kliinisen kuvan lisäanalyysi.

Neurofibromatoosityypin 1 diagnoosin toteamiseksi tarvitaan vähintään kaksi seuraavista diagnostisista kriteereistä:

vähintään 5 tai 6 pigmenttivyöhykkeen läsnäolo, halkaisija

Neurofibromatoosi: oireet ja hoito

Neurofibromatoosi - tärkeimmät oireet:

• kutina
• Ihon pigmentti
• Kivun oireyhtymä
• Nukkuminen kärsivällä alueella
• Ihon pistely
• Hernian kaltainen ulkonema iholla

Neurofibromatoosi on pääosin perinnöllinen sairaus, jolle on tunnusomaista kasvainmuodostus hermokudoksen alueella, joka myöhemmin aiheuttaa erilaisten luun ja ihon poikkeavuuksien esiintymisen. On huomionarvoista, että neurofibromatoosi, jonka oireet esiintyvät sekä miehillä että naisilla, joilla on sama taajuus, ilmenee useimmiten lapsuudessa ja varsinkin murrosiässä.

Yleinen kuvaus taudista

Neurofibromatoosi tai Recklinghausenin tauti kuuluu autosomaaliseen määräävään sairauksien ryhmään, ja tämä johtuu spontaanista mutaatiosta, joka esiintyy tietyssä geenissä. On huomattava, että neurofibromatoosin puuttuessa geenimutaatio voi laukaista kasvaimen prosessin muodostumisen.

Neurofibromas neoplasmina ovat hyvänlaatuisia kasvaimia, jotka muodostavat hermojen runkoja ja niiden haaroja. Heidän kehityksensä alkaa elämän toisesta vuosikymmenestä. Yleensä ne ovat monipuolisia ilmentymissään, niiden sijainti on keskittynyt ihoon tai ihonalaiseen kudokseen (ehkä monimutkainen keskittyminen molemmilla alueilla).

Neurofibromatoosi: Oireet

Kuten olemme jo todenneet, pääasiassa sairaus tapahtuu lapsuudessa. Hänen kliinistä esitystään kuvaavat yleensä neurofibroomat ja ihon pigmentti.

Taudin varhaisin oire on useiden pienten ovaalisten pigmenttipaikkojen esiintyminen. Niillä on sileä pinta, väri on kellertävänruskea (muuten se voidaan määritellä "kahviksi maitoa"). Pisteiden sijainti keskittyy pääosin runkoalueeseen, nivelten taittumiin ja akselitiivisiin aukkoihin. Ikämuutokset vaikuttavat paikkojen määrän ja niiden koon kasvuun.

Toinen tyypillinen oire on neurofibromien muodostuminen, joka voi olla ihonalaista tai ihon kautta. Näillä muodostelmilla on hernia-tyyppisiä ulkonemia, joiden halkaisija voi olla useita senttimetrejä. Lisäksi ne ovat luonteeltaan kivuttomia. Kasvaisen kaltaisten kasvainten palpoitumista leimaa sormen ”putoaminen tyhjään tilaan”.

Joissakin tapauksissa muodostuu diffuusi neurofibromatoosi, jolle on ominaista liiallinen ihonalaisen kudoksen kasvu ja sidekudoksen kudos sekä jättimäisten kasvainten muodostuminen. Plexiform neurofibromas (eli neurofibromat, jotka ovat keskittyneet kallon hermojen, raajojen ja kaulan hermojen) kohdalle löytyvät myös hermojen runkojen varrella. Useimmiten ne muuttuvat pahanlaatuisiksi schwannomeiksi (neurofibrosarcomas). On huomattava, että koulutuksen neurofibromien alueelle on usein ominaista tietyntyyppisten herkkyyksien loukkaukset.

Subjektiiviset tuntemukset ovat kutina, parestesia (tunnottomuus, hanhen kuoppia, pistely ilman aiempia ärsykkeitä tietyllä alueella), kipu.

Tähän mennessä neurofibromatoosi, jonka oireet ovat ominaisia, koska diagnoosi on määritetty, kun on kaksi tai useampi seuraavista komponenteista:

• Tyypillisen värin "kahvia maitoon" täplien esiintyminen 6 tai useamman kappaleen, joiden läpimitta on yli 5 mm murrosiässä ja yli 15 mm puberteettisen iän aikana;
• Neurofibromien esiintyminen kahden tai useamman minkä tahansa tyyppisen kappaleen määränä tai yhden plexiformisen neurofibroman esiintyminen;
• Pienten pigmenttipisteiden ulkonäkö, jotka muistuttavat pisamia, sisäpuolisten ja aksillisten taitosten alueella;
• Näköhermon glioman muodostuminen (hitaasti muodostaen hyvänlaatuisen luontaisen primaarikasvaimen, joka kehittyy hermoston hermossa);
• Kahden tai useamman Lita-solmun (pigmentoitunut iiriksen hamarthrum) ulkonäkö;
• Dysplasia kranaalisen luun kiilamaisen alueen siipessä tai harvennus putkimaisen luun kortikaalisen alueen alueella pseudoartroosin kanssa tai ilman sitä;
• Neurofibromatoosin diagnoosin esiintyminen sukulaisen ensimmäisen asteen sukulaisten keskuudessa.

Monet kasvainmuodostukset voidaan havaita suuontelon ja selkäydinjuuren alueella sekä kallon sisäpuolella, mikä ilmenee vastaavien oireiden vuoksi. Usein tämä tauti esiintyy yhdistettynä tuki- ja liikuntaelinjärjestelmään muodostuneisiin patologioihin sekä sydän-, verisuoni-, hormonitoiminta- ja hermostojärjestelmien patologioihin.

Neurofibromatoosi: taudin tyypin oireet

Tyypin I taudin tärkeimmät iho-oireet ilmenevät pigmentti- ja neurofibromeina. Varhaisin oire on synnynnäisen tai hankitun luonteen mukaisen värillisen "maidon kahvin" pigmenttipaikat (muodostunut pian syntymän jälkeen). Kainaloissa, samoin kuin nivelten taivutuksissa, lähinnä opetus pisaroiden tyypin pigmenttipisteinä. Neurofibromien osalta ne ovat yleensä moninkertaisia, ne muodostuvat lähemmäksi toista elämän vuosikymmentä. Ne voivat olla normaalia iholle ominaista, ne voivat myös olla ruskeita tai vaaleanpunaisia.

Edellä mainittujen plexiformien neurofibroomien suhteen ne ovat kasvainkaltaisia ​​diffuusikasvuja hermojen runkojen kulmassa. Enimmäkseen heidän koulutuksensa luonne on luontainen. Tämäntyyppisten muodostumien pinta voi olla lobulaaristen massiivisten kasvainten muodossa, jotka voivat samanaikaisesti roikkua.

Palpaatio määräytyy hermostuneiden hermojen runkojen tyypistä, jotka ovat sakeutuneet. Tämän tyyppisten neurofibromien läsnäolonäyttäjänä voi olla huomattavan suuria pigmenttipaikkoja, jotka on peitetty hiuksilla, erityisesti ne, jotka leikkaavat kehon keskiviivaa. Plexiform neurofibromasista tulee useimmiten pahanlaatuisia, mikä johtaa neurofibrosarkooman kehittymiseen.

Tyypin II neurofibromatoosi (keskus) ilmenee schwannoman (genomin muodostaman primaarisen tuotteen) puuttumisen vuoksi. Oletettavasti hän on mukana tuumorin kasvun estossa, joka esiintyy solukalvon tasolla. Tällöin ilmentymät ovat vähäisiä (pigmentoituneita vaurioita havaitaan noin 42%: lla potilaiden kokonaismäärästä, kun taas neurofibromeja muodostuu 19%: lla). Tämän tyyppiselle taudille on tunnusomaista kivuliaiden muodostumien muodostuminen liikkuvien ja tiheiden kasvainten (neurinoma) muodossa. Melkein kaikissa tapauksissa on tapahtunut kuuntelun hermoon liittyvän kahdenvälisen neuroman kehittyminen, johon liittyy kuulon heikkeneminen noin 20-30 vuoden iässä.

Tyypin II neurofibromatoosi diagnosoidaan, jos sen tukikriteerit ovat läsnä, kuten:

• kahdenvälinen neuromi kuulohermon alueella (vahvistettu radiografisesti);
• onko sukulaisilla ensisijainen suhde kahdenvälisen kuulohermon neuromiin;
• yksipuolinen kuulohermon neuroma;
• plexiformisen neurofibroman tai kahden muun tyyppisen kasvaimen läsnäolo: meningioma, neurofibroma, glioma (riippumatta niiden sijainnista);
• minkä tahansa selkärangan tai intrakraniaalisen kasvaimen läsnäolo.

Tyypin III sairaus (sekoitettu) viittaa nopeasti kehittyvien kasvainten esiintymiseen keskushermostoon, jolloin niiden kehitys alkaa 20-30 vuoden aikana. Tässä tapauksessa neurofibrooman läsnäolo kämmenten alueella toimii taudin diagnostisena kriteerinä. Juuri heidän läsnäolonsa vuoksi on mahdollista erottaa toinen taudi kuin tyyppi II.

Vaihtoehto, tyypin IV tauti eroaa keskitetystä (II) tyypistä merkittävämmän määrän ihon neurofibromeja. Lisäksi tässä tapauksessa on vakava vaara tällaisten muodostumien kehittymiselle, kuten näön hermo glioma, meningioma ja neurolemmat.

Neurofibromatoosi V-tyyppi on segmentaalinen, vaurio, jossa se on yksipuolinen pigmentti- ja / tai neurofibroma-muodossa, vaurio voi vaikuttaa myös mihin tahansa ihosegmenttiin tai sen osaan. Yleisen kliinisen kuvan mukaan tämä tyyppi muistuttaa hemihypertrofiaa. Tyypin VI ominaisuus on neurofibromien puuttuminen, vain pigmentti pisteiden muodossa. VII-tyypin taudille on ominaista oma myöhäinen puhkeaminen, kun taas neurofibroomat näkyvät 20-vuotiaana.

Yleisimpiä oireita ovat mahdolliset ilmenemismuodot kipu tai päinvastoin anestesia (herkkyyden puute), parestesia ja kutina. Joissakin tapauksissa paresis on mahdollista (epätäydellinen halvaus, rajoitukset tiettyjen lihasryhmien vapaaehtoisissa ja tahattomissa liikkeissä). Alueiden, joissa on plexiform neurofibroma, taustalla olevien luiden tunne voi aiheuttaa raajojen tai kasvojen epäsymmetriaa.

Neurofibromatoosi: hoito

Radikaaleja menetelmiä, jotka keskittyivät tämän taudin hoitoon, ei. Käytännössä käytetään lääkkeitä, jotka edistävät jonkin verran heikentyneiden metabolisten prosessien normalisoitumista. Kosmeettisten vikojen osalta, jotka aiheuttavat kasvainprosesseja, niiden eliminointi tapahtuu yksinomaan leikkauksella.

Hoitomenetelmien määrittelystä ja sen kulusta huomioimme, että ne perustuvat taudin kokonaiskuvaan. Sen diagnosoimiseksi ja tutkimiseksi on välttämätöntä saada useita asiantuntijoita samaan aikaan: geneettikko, silmälääkäri, neurologi, ihotautilääkäri ja tartuntatautien asiantuntija.

Jos luulet, että sinulla on neurofibromatoosia ja taudille ominaisia ​​oireita, lääkärisi voivat auttaa sinua: geneettinen, neurologi, ihotautilääkäri.

Suosittelemme myös online-taudin diagnostiikkapalvelumme, joka valitsee mahdolliset sairaudet syötettyjen oireiden perusteella.

Deprive on sieni-tauti, joka vaikuttaa ihmisen ihoon. Taudilla on ihon ihottuma (pisteiden muodossa), skaalaus ja lievä kutina. Periaatteessa tauti vaikuttaa lapsiin ja ihmisiin 30-70 vuoteen. Riippumatta vaikuttavat sekä miehet että naiset.

Postherpetic neuralgia on yksi yleisimmistä vyöruusuongelmista. Ei vaaranna ihmisen elämää, mutta sen kulku on melko epämiellyttävä. Useimmiten postherpetic neuralgia vie unen henkilöstä, häiritsee suuresti työtä, aiheuttaa epämukavuutta missä tahansa liikkeessä, johtaa masennukseen. Se seikka, että postherpetic-neuraalian toistuvaa ilmentymistä havaitaan naisilla, on edelleen selittämätön.

Keratoosi on tulehduksellisen etiologian ihon patologioiden ryhmä, jolle on ominaista ihon tai yksittäisten alueiden koko pinnan keratinointi. Sillä on monia muotoja ja erilaisia ​​kliinisiä ilmenemismuotoja. Ihon keratoosi voi esiintyä missä tahansa iässä.

Senestopatia on erityinen tila, jolle on ominaista: kohtuuttomat valitukset huonovointisuus, sisäinen epämukavuus kehossa tai iholla. Tunne vailla objektiivisuutta, potilas ei voi tarkasti määrittää, mitä ja missä kipu.

Radikulaarinen oireyhtymä on oireiden kompleksi, joka syntyy selkärangan juurien (eli hermojen) puristamisen yhteydessä niissä paikoissa, joissa ne haarautuvat selkäytimestä. Radikulaarinen oireyhtymä, jonka oireet ovat sen määritelmässä jonkin verran kiistanalaisia, on sinänsä merkki monista erilaisista sairauksista, joiden vuoksi sen diagnoosin oikea-aikaisuus ja asianmukaisen hoidon nimittäminen ovat tärkeitä.

Kun liikunta ja maltillisuus, useimmat ihmiset voivat tehdä ilman lääkettä.

Neurofibromatoosi - oireet, syyt, hoito

Neurofibromatoosi on perinnöllinen sairaus, jota kutsutaan myös Recklinghausenin taudiksi. Tämä geneettisen tason mutaatio ilmenee ihon tai luun poikkeavuuksien esiintymisenä.

Ensimmäistä kertaa neurofibromatoosi voidaan havaita lapsuudessa tai murrosiässä. Lasten neurofibromatoosiin ei liity aktiivisia kasvaimia, mutta pigmenttipaikat ovat jo näkyvissä. Samalla Recklinghausenin taudilla ei ole sukupuolirajoitusta, joka esiintyy yhtä lailla sekä miehillä että naisilla.

Yksi merkittävimmistä oireista on neurofibromas - nämä ovat pehmeitä, lihavia muotoja, joilla on hyvänlaatuinen tila, ja niiden koostumus on muuttunut hermokudos. Ne aiheuttavat merkittävää epämukavuutta henkilölle ja vähentävät elintasoa, ja niillä on myös tyypillisiä vaarallisia seurauksia, jopa muuntaminen pahanlaatuisiksi kasvaimiksi.

Neurofibromatoosin syyt

Tämä perinnöllinen sairaus johtuu geenimutaatioista, jotka on suunniteltu tukahduttamaan kasvainten kasvua kehossa. Lähetyksellä on autosomaalinen hallitseva merkki, mikä tarkoittaa, että jos yksi vanhemmista on sairas, mahdollisuudet lähettää tämä sairaus lapselle vaihtelevat 50-100%.

Geneettisten poikkeavuuksien lokalisointi voi olla:

1. Kromosomissa 17 - ensimmäisen (I) tyypin tai perifeerisen neurofibromatoosin, jossa neurofibrominin synteesi ja hermosuojat muodostavat komponentit häiritään. Kasvaimet muodostavat hallitsemattomasti ja kasvavat kehossa.
2. Kromosomissa 22 - toisen (II) tyypin tai keskuksen neurofibromatoosi, jossa merlinin synteesin prosessi on häiriintynyt. Sen päätehtävänä on varmistaa sisäisen solurakenteen organisointi.

Kahden päätyypin lisäksi luokitus voi sallia muita muotoja:

• Kolmannen (III) tyypin neurofibromatoosi on sekamuoto, jolle on tunnusomaista kasvun nopea kasvu. Hänen tyypillinen ero ensimmäisestä ja toisesta tyypistä on tuumorien esiintyminen kämmenessä, mikä mahdollistaa tämän tyyppisen erottamisen.
• Neljännen (IV) tyypin neurofibromatoosin aiheuttaa ihon monta muodostumista, glioman tai muiden näköhermon kasvainriskiä.
• Viides (V) -tyyppinen Recklinghausenin tauti on nimeltään segmentaalinen neurofibromatoosi tietyn ihoalueen leesiolla.
• Kuudennen (VI) -tyypin neurofibromatoosilla potilailla ei muodostu fibroideja, vaan havaitaan vain pigmenttiä.
• Seitsemäs (VII) -tyyppinen Recklinghausenin tauti, jossa neurofibromatoosin oireet näkyvät potilailla vasta 20 vuoden kuluttua, ja tauti itse.

Muodostumat näkyvät ja muodostuvat hermojen runkojen alueella. Yleensä nämä ovat useita neurofibromeja, jotka kehittyvät aktiivisesti potilailla, joilla on tällainen taipumus saavuttaessa 20-vuotiaita.

Koska Recklinghausenin tauti tuntuu jo varhaisesta iästä, lapsella voi olla kehon, kainaloissa tai nivusalueella oviformisia pigmenttipaikkoja. Niiden pinta on yleensä sileä ja väri muistuttaa kahvin ja maidon seosta. Iän myötä niiden määrä ja mittakaavan kasvu.

Neurofibroomat voidaan muodostaa sekä iholla että ihon alle. Tällöin ne ovat ulkonäöltään samankaltaisia, mutta eivät aiheuta epämukavuutta potilaalle itsestään. Jäljellä olevat yleisen luonteen oireet voivat ilmetä eri tavalla jokaisella potilaalla.

Neurofermatoosin oireet

Recklinghausenin tauti voidaan yhdistää muihin tuki- ja liikuntaelimistön poikkeavuuksiin ja patologisiin prosesseihin, sydän- tai verisuoni- tai hormonitoiminnan sairauksiin.

"Neurofibromatoosin" diagnoosi tehdään useiden oireiden perusteella, joilla on tyypillisiä eroja tyypistä riippuen.

Yleisiä oireita ovat:

• Sileät läiskät iholla, jotka ovat samanlaisia ​​muodoltaan ja ulkonäöltään freckleille, mutta joilla on edellä mainittu väri "kahvia maitoon". Mukaan lukien ne voivat näkyä suun limakalvon pinnalla. Ne eivät ulotu ihon pinnan yläpuolelle, koko voi vaihdella 5 - 15 millimetriä. Kutinaa ja nopea kasvu on sallittua.
• Vaihda ihon väri kainaloissa, nivus. Se on seurausta hyperpigmentoinnista, jossa ihon väri muuttuu tummemmaksi.
• Muotojen muodostuminen iholle (kolhut).
• Kuulovaurio (toisen tyypin neurofibromatoosi).
• Ihon herkkyyden muutokset goosebumpien ulkonäöllä.
• Jos kasvaimet vaikuttavat selkäytimeen, potilas voi huomata alaraajojen heikkoutta.
• Pienet värikkäät solmut (Leschin kyhmyt) ovat näkyvissä iiriksessä.

Yleisimpien oireiden lisäksi voidaan lisätä muita. Useimmiten niiden syyt ovat solujen jakautumisen häiriöitä, kudoksen kehittymistä:

• Päänsärky, joissakin tapauksissa pahoinvointi.
• Tahatonta lihasten supistumista, kouristavia tiloja, jotka ovat samanlaisia ​​kuin epileptinen kohtaus.
• Selkärangan kaarevuus.
• Sydämen sydämentykytys, lisääntynyt hikoilu.
• Yleisen heikkouden tunne, korkea herkkyys erilaisille tartuntatauteille ja viruksille.

Suurimmassa ilmentymässä Recklinghausenin tauti voi johtaa sellaisten muodostumien kehittymiseen, joiden massa on 10 kilogrammaa (ilmiö, joka tunnetaan nimellä elefantiaasi). Ne eivät vain tuo epämukavuutta esteettisestä näkökulmasta, vaikuttavat potilaan ulkonäköön, vaan myös kykyyn kehittyä pahanlaatuiseksi kasvaimeksi.

Muuten, neurofibromin kasvulla voi olla ylimääräisiä stimulantteja - syitä, joiden vuoksi hormonitasot muuttuvat, nimittäin:

• Murrosikä.
• Raskaus.
• Synnytyksen jälkeinen aika.
• Endokriiniset häiriöt.

Neurofibromatoosin diagnoosi

Neurofibromatoosin diagnoosi on kattava tiedonkeruu:

• Potilaan valitukset, geneettisen taipumuksen luominen.
• Neurologin suorittama tutkimus. Arvio aivojen toiminnasta, joka on vastuussa liikkeiden koordinoinnista, tasapainosta, lihaksen sävystä, kuulon parametrien tarkistamisesta.
• Oftalmologinen tutkimus.
• Radiografia, tehty luun muutosten, vikojen, selkärangan kaarevuuden määrittämiseksi.
• Tietokonetomografia.
• MR.
• Geneettinen analyysi.

Tähän joukkoihin voidaan liittää ylimääräinen genealoginen tutkimus, joka luo perinnöllisen syyn. Neurofibromatoosilla lapsilla ja aikuisilla voi olla vakavia seurauksia, joten sinun ei pidä lykätä asiantuntijan käyntiä.

Neurofibromatoosin hoito

Valitettavasti Recklinghausenin taudin ehkäiseminen on lähes mahdotonta, eikä tähän mennessä ole kehitetty ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä, kuten myös kardinaalihoitoa. Neurofibromatoosin hoito on:

• Hoidon nimittäminen, kehon heikentyneiden aineenvaihduntaprosessien palauttaminen.
• Korjaustoimenpiteet. Kudokset, joille on tehty patologisia muutoksia, poistetaan, mutta tällaisella leikkauksella on omat ominaisuutensa. Neurofibromien rakenne on sellainen, että useimmissa tapauksissa on mahdotonta poistaa kudosta kokonaan ensimmäistä kertaa. Toiminnot suoritetaan peräkkäin, ja erityinen poisto-menetelmä valitaan koulutuksen sijainnin mukaan. Tehokkaimmista verrattuna klassiseen operaatioon, johon liittyy ompeleiden asettaminen, on tullut moderni lasertekniikka.
• Nopean kuulon heikkenemisen yhteydessä tuumoripuristustoiminnot suoritetaan kuulohermon alueella.
• Leschin kyhmyjen kirurginen poistaminen iiriksestä.
• Jos kasvain on pahanlaatuinen, käytetään sopivaa hoitoa (kemiallista, säteilyä).

Toiminnoilla voit saavuttaa halutun kosmeettisen vaikutuksen, pelastaa potilaan epämukavuudesta ja komplekseista, jotka syntyvät muodostumien kasvun seurauksena. Ja myös pysäyttää kuulon heikkenemisen prosessi, estää näköhäiriöitä.

Neurofibromatoosin erityishoitoa voivat määrätä vain asiantuntijat, joilla on geneettinen asiantuntija. Tämä pätee myös toiminnan tarpeellisuuden toteamiseen.

Hoito neurofibromatoosi folk korjaustoimenpiteitä

Folk-resepteistä on tullut monille ihmisille yleinen, ei-perinteinen keino päästä eroon kaikista vaivoista.

Recklinghausenin tauti ei ole poikkeus. Tämän taudin tärkein resepti on propolis-tinktuura, pistokkeen infuusio, lehtimehu ja pionijuuren keittäminen.

On syytä muistaa, että pelkästään luonnollisten ainesosien käytöstä johtuva hoito, jolla on ilmeinen turvallisuus, voi johtaa odottamattomiin seurauksiin.

On suositeltavaa soveltaa niitä vasta lääkärin kanssa.