Synnynnäinen ichthyosiform erythroderma Broca

Brocan synnynnäinen ichtyosiform erythroderma on synnynnäisen ichtyosiform erythroderman muoto, jossa hyperkeratoosin ilmiöt hallitsevat muita kliinisiä oireita ja limakalvoja ei esiinny, mikä erottaa sen muista sairauksista.

Synnynnäinen ichthyosiform erythroderma Broca on harvinainen yleismaailmallinen hyperkeratoosi, joka kehittyy heti syntymästä lähtien.

Ensisijaiset elementit näkyvät iholla erytemaattisten kohtien muodossa, jotka ovat alttiita perifeeriselle kasvulle, joilla on hyperkeratotisia kerroksia tai pieniä rakkuloita.

Tämä ihon tyypillinen ulkonäkö synnynnäisen patologian tapauksessa on löytänyt nimensä ”kalan taudiksi”.

Ensimmäisen vuosisadan alussa sitä kuvasi Ranskan dermatologi Louis Brock, joka on laaja käytännön kokemus ja merkittävä määrä kliinisiä havaintoja. Hän kuuluu myös useiden dermatoosien kuvauksen ensisijaisuuteen, ja hänellä on nykyään tiedemiehen nimi.

Tämä on Broca's pseudopelade, Broca lupoidisykoosi, Brocan synnynnäinen ichtyosiform erythroderma. Taudin harvinaisuus on vaikuttanut sellaisten tilastotietojen puuttumiseen, jotka osoittavat sen esiintyvyyden ja endeemisyyden.

Dermatoosilla ei ole rotu-, ikä-, sukupuolikomponentteja ja se on mielenkiintoinen geneettisten ja ihotautilääkärien käytännössä.

Ratkaisevia rooleja taudin diagnosoinnissa osoitetaan perheen historiaan ja klinikkaan, lisäksi histologisiin tutkimuksiin.

Oireinen hoito ihon kosteuttavana ja pehmenevänä, A-vitamiinin ja lääkeaineiden-kortikosteroidien jaksollisin kurssein.

oireet

Kliinisten indikaattorien mukaan Broca-synnynnäinen ichtyosiform erythroderma on jaettu kahteen tyyppiin:

• bullosa, jossa muodostuu kuplia;
• nebulasnaya tai "kuiva".

Dermatoosi voi olla:

Lievän patologian läsnä ollessa ihon vauriot paikallistuvat kasvoille, kämmenille ja pohjalle, ja vaikeissa tapauksissa koko kehon iho on mukana prosessissa.

Vastasyntyneellä on vaikeuksia hengittää, imeä, avata suuhun, ja koska hikeä rauhoittavat kuumuuden tai jonkin verran fyysistä rasitusta, lämpötila nousee nelikymmentä astetta, jota seuraa kosteuden häviäminen ihon halkeamien ja kuivumisen seurauksena.

Kuolemantapaukset ovat yleisiä, mutta lapsen selviytymisen myötä ihon patologia pysyy pysyvästi, ja siihen liittyy lopulta hiustenlähtö, jopa täydellinen hiustenlähtö ja hikoilusokkarien toimintahäiriöt.

Huulien ja korvien iho paksunee, karkenee ja muodostaa muutoksia (ihon muutos).

Uskomaton synnynnäinen erythroderma Broca on luonteenomaista tiheän kirkkaan diffuusion synnynnäisen eryteeman läsnä ollessa, jossa on runsaasti skaalausta. Kuorintahiukkaset - hyperkeratotiset, läpikuultavat ruskeat asteikot, voivat kuoriutua kerroksittain. Iho on kuiva, kiinnitetty.

Bullosa-tyypille on tunnusomaista rakkuloita ja irrotuselementtejä, joissa on edemaattista ja paksunutta ihoa.

Lievän taudin ollessa harvinainen kiimainen vaa'an alkuaineisto on harvinainen, ja ne ratkaistaan ​​itsestään kolmesta viiteen vuoteen mennessä. Vaikeissa tapauksissa koko keho on peitetty rakkuloilla, ne avautuvat, kastuvat, voivat tarttua uudelleen, muuttuu vähitellen hyperkeratotisiksi kuoriksi.

Jos ihon taittuminen, extensor-kyynärpäät, popliteal fossae, kainalot, ihovauriot näkyvät sorkkana kasvuna pehmeällä tekstuurilla, lujaa tarttuvuutta ihoon, muodostaen samettia muistuttavan kuvion.

Wart-muodoissa on epämiellyttävä haju.

Kuplat, palmari ja plantar, jotka ovat alttiita fuusiolle, leikkaukselle ja keratiinikalan pinnoittamiselle, jotka luvan jälkeen uhkaavat hieman pigmentaatiota. Prosessissa mukana olevan pään karvainen osa muistuttaa seborrheaa ja hiusten turvallisuutta.

Kynnet, joilla on tauti, ovat paksunneet ja niissä on tylsä ​​väri. Iän myötä patologia helpottuu.

syistä

Syyt synnynnäisen ichthyosiform Erythroderma Brocan esiintymiseen ovat perinnöllisyys, geenipatologia, joka johtuu geneettisen laitteen vaurioitumisen vaihtelevista asteista, ja joilla on kliinisiä ilmenemismuotoja tietyissä ihon kerroksissa.

Patologiassa epidermis on vaurioitunut paksuuden, rauhaslaitteen toimintojen, pigmentaation, potilaan genotyypistä riippuen.

Geeneille annetaan kontrollit proteiinien tuotannon ja fermentaatiotoiminnan suhteen, mikä, jos entsyymit toimivat väärin, johtaa kliinisiin oireisiin.

Tutkijat tunnistavat kahdenlaisia ​​patologisia perintökohteita kuivan kuolleiden solujen läsnä ollessa ihon eri osissa tai koko ihon pinnalla:

• autosomaalinen hallitseva - synnynnäinen bulla ichthasisosformer erythroderma, esiintyy, kun geenimutaatiot kahdestoista- ja seitsemännentoista kromosomin koodaavat keratiinisynteesiä 1 ja 10;
• autosomaalinen resessiivinen - synnynnäinen nebulasic ichtyosiosform erythroderma, tapahtuu, kun epiderminen transglutaminaasigeenimutaatio sijaitsee kromosomissa 14q11.

Perinnöllisten mutaatioiden tyyppi vaikuttaa klinikan kulkuun ja patologian ennustamiseen. Hallitsevan tyypin luonteenomaista on pehmeämpi kurssi ja suotuisa ennuste, recessiivinen koko ajan.

Mutaatioiden syitä tutkitaan edelleen, mutta tiedetään, että lasten sairastumisriski kasvaa vanhempien verisuhteen myötä. Ihotautilääkärien tutkimukset osoittavat seuraavat tulokset:

1. Autosomaalinen hallitseva perintö 50 prosentissa tapauksista johtaa sairastuvuuteen.
2. Autosomaalisen resessiivisen tyypin perinnöllä on vaihtoehtoja. Patologian läsnä ollessa molemmilla ei-sairailla vanhemmilla on neljäsosa jälkeläisistä sairas, neljännes on terve, ja loput ovat kantajia. Yhden sairaan vanhemman ja toisen kuljettajan kanssa puolet lapsista joutuu sairastumaan. Jos molemmat ovat sairaita, jälkeläiset ovat varmasti epäterveellisiä.

Terveen vanhemman syntyminen sairas lapsi tarkoittaa uuden spontaanin geenimutaation esiintymistä.

Diagnoosi ja hoito

Taudin diagnoosi tehdään menetelmillä:

• historiatiedot;
• kliiniset indikaattorit;
• histologia, jossa kuiva versio paljastaa epidermisen hypertrofoidun rakeisen kerroksen läsnäolon, tulehduksellisen tunkeutumisen, acanthosis, jossa on malpighian kerroksen solujen rakeisen degeneraation kystinen muunnos;
• erottelu, lukuun ottamatta kaikkia todellisen ichtyosis -lajin lajikkeita;
• lisää bakposev-verta ja rakkuloiden sisältö sepsiksen ja sekundaarisen infektion poistamiseksi.

Patogeeninen hoito ei ole. Vakavan patologian tapauksessa vastasyntyneet ovat tehohoitoyksikössä, jossa niillä on tarvittavat olosuhteet, joilla ylläpidetään korkeaa ilmankosteutta ja hallitaan dehydraatiota merkkejä sekundaarisesta infektiosta.

Välittömästi vauvojen syntymän jälkeen tarkastetaan ihotautilääkäri ja geneettinen tutkija. Kun käytettyä hoitoa:

• kylpyammeet, kosteuttavat ihoa rauhoittavilla lasten voiteilla;
• retinoidien sokkeannoksen yksittäisten kaavojen ottaminen A-vitamiinin muodossa, sen synteettiset analogit;

Tutki potilaita säännöllisesti sisäelinten, kuten maksan, munuaisten, sydänlihaksen, toiminnan kannalta. Bullous-muoto voi poiketa A-vitamiiniryhmän vastustuskyvystä ja käyttää lääkkeitä kortikosteroidien kanssa.

• vitamiinihoito;
• kylvyt, joissa on leseitä, tärkkelystä, merisuolaa;
• pehmittimien ja kortikosteroidivoiteiden ulkoinen käyttö lisäämällä 3-prosenttista salisyylihappoa, yksitellen-suhde.

ennaltaehkäisy

Elämä patologian kanssa on vaikeaa. Tarvitaan asiantuntijoiden, erityisesti lasten, psykologista tukea, lääkehoitoa, vuotuista anti-relapsi-hoitoa. Remissiokaudessa iho pehmenee joka päivä.

Koska Broca-synnynnäinen ihtyosiformi erythroderma on harvinainen geenidermatoosi, lapsia suunnittelevia vanhempia tutkitaan ennaltaehkäisyyn.

Varmista, että sinulla on synnytyslääketieteellinen geneettinen tutkimus puolisoista, joilla on rasittava perinnöllisyys, konsultointigeeni. Jos raskaana olevalla naisella on patologia, raskauden lopettaminen on suositeltavaa.

Ichthyosiform erythroderma broca

Tämä artikkeli on kirjoitettu ihtyoosin "Ichthyosiform erythroderma" -lasten lasten vanhemmille. Jotta voitaisiin kerätä kertyneitä kokemuksiaan ja auttaa vanhempien suuntautumisessa ymmärtämään, miten hoitaa tällainen lapsi. Muistutamme teille, että sivustomme on ylimääräinen tiedonlähde ichtyosis, mutta ei halu itsehoitaa. Tällaisen monimutkaisen sairauden, kuten ihtyoosin, vuoksi ihotautilääkärin on jatkuvasti valvottava.

Joten, miten ymmärtää, että lapsellasi on "Ichthyosiform erythroderma"?

Tätä tautia on kahdenlaisia ​​- niin sanottu "kuiva" ja "bullous".

Perinnöllinen autosomaali recessively. Eli molemmat vanhemmat ovat rikkoutuneen geenin kantajia, mutta eivät sairaita. Myös autosomaalinen määräävä (potilaan vanhemmalta). Myös geneettisten asiantuntijoiden mukaan on olemassa spontaani mutaatio, kun molemmat vanhemmat ovat terveitä eivätkä ole rikkoutuneen geenin kantajia, mutta geeni on mutaatio ja rikkoutunut lapsen käsityksessä.

Aiemmin tuotettujen tieteellisten lääketieteellisten tietojen perusteella lapset, joilla on ichtyosiform erythroderma (jäljempänä IE), eivät synny "kolloidisina sikiöinä", mutta IE: n syntymän jälkeisten lasten iho on yleensä samanlainen kuin normaali, mutta alueilla, joilla on vakavia punoituksia, siksi joskus lääkärit äitiyssairaaloissa he eivät heti tunnista, että se on ichtyosis ja ehdottaa muita diagnooseja, kuten kohdunsisäinen infektio ja niin edelleen. Mutta usean viikon hoidon jälkeen infektio ja positiivisen dynamiikan puuttuminen (lukuun ottamatta hormonihoitoa) ja lääketieteellinen havainto tehdään "ichthyosiform erythroderma" -lomakkeen ihtyoosin diagnoosiksi. Muuten, jos hormonihoitoa käytetään syntymästä, silloin tällöin iho muuttuu tilapäisesti käytännöllisesti katsoen terveeksi, mutta hormoneiden peruuntumisen jälkeen kaikki palaa.

Käytännössä yhteisömme vanhemmilla (meillä on lapsia, joilla on IE 21 henkilöä) käy ilmi, että joillakin lapsilla on diagnosoitu ”synnynnäinen ihtioosi. Muutamien vuosien tai jopa kuukausien jälkeen kolloidisella sikiöllä on samanlainen kliininen kurssi kuin IE, ja näitä tapauksia ei ole tutkittu täysin lääketieteessä, joten ei voida sanoa, että IE: n ihtyoosin muotoinen lapsi ei syntyisi kolloidisessa kalvossa.

Lapsi on syntynyt paikoissa, joissa on kirkas punainen, hyvin ohut iho. Posket, kasvot, selkä, vatsa tai käsivarsien tai jalkojen osat voivat vaikuttaa. Ehkä se on 100% ihovaurio ja osittainen.

Polvilla, kyynärpäissä, käsissä ja kämmenissä on tyypillinen ichtyosis-kuvio - ryppy, epätavallinen terveelle lapselle.

Ensimmäisinä päivinä iho saa tiukasti, ja iho (ihon ylin kerros) halkeaa ja pysyy siten murtuneena "silmänä", muodostuu ihokappaleita (ei tiheitä valkoisia tai harmahtavan valkoisia, eri halkaisijaltaan hiutaleita hiutaleita), jotka päivittäin kuorittavat, koska Tämäntyyppisellä ihtyoosilla iho uusitaan nopeasti. Laskeutuneen ihon paikassa ei ole enää aikaa lisätä uutta ylempää kerrosta, koska se kuolee uudestaan ​​ja uudestaan, ts. prosessi, jossa muodostuu "halkeiltu verkko", toistetaan lähes päivittäin. Ja siksi IE: n tapauksessa ilmenee hyperemiaa (punoitusta), koska itse iho on ilman ylempää suojakerrosta, joka antaa valkoiselle normaalin värin keholle.

Aluksi vastasyntyneellä voi olla sileä iho päähän, sitten päänahassa näkyy ”uria” ja sen jälkeen paksuja kuoria, keltaista pehmeää ja ”rasvaa”, joskus toisella infektiolla on epämiellyttävä haju.

Elämän ensimmäisinä kuukausina paksu kuori päähän nousee hiusten mukana, aluksi tämä aiheuttaa harvoja hiuksia. Se vaatii erityistä huolta päänahasta. Alla on artikkeli suosituksemme.

Kohta, jossa kuoret laskeutuivat, syntyy uusia, ja jos et lopeta päänahan hoitoa, tilanne ajan myötä paranee ja kuorien muodostuminen päähän muuttuu vähemmän tiheäksi.

Jo ensimmäisenä elinvuotena, jossa on lievää tai kohtalaista IE: tä, kehon iho muuttuu vähemmän tulehtuneeksi, vähemmän punaiseksi, vakaammaksi. Vaikeasti ihon tilan parantuminen on hitaampaa, 3 vuotta tai vanhempi. Mitä hitaammin iho kuolee ja mitä pidempään se ”pitää”, sitä terveellisempiä ihon alueita lapsen rungossa, sitä helpompaa on IE.

Ajan myötä iho lakkaa hajoamasta, kuten ensimmäisinä kuukausina. Punnit muodostuvat, mutta jo hienon kuorinnan muodossa ja yhä useammin ihoalueita esiintyy, kuten terveellisinä, jos hoito valitaan oikein.

Myös jalkojen ja kämmenten ihon kunto ajan myötä paranee, näyttää siltä, ​​että kehossa on vain vähän tiheämpi.

Sanomalla tavalla: taittuvat "kärsivät" eniten: kohdunkaulan, vatsakalvon; kyynärpää, kainalo- ja polvikärjet. Ne voivat aiheuttaa itkemistä, ärsytystä, tulehdusta.

Ihtyoosin sairastavien lasten iho on infektioiden ja erilaisten sienien helppo liittyminen. Sellaisten lasten haavat paranevat nopeasti, jos heitä hoidetaan välittömästi ja suojataan bakteereilta, muuten itku ja röyhkeys voivat muodostua.
Kävelyn jälkeen suosittelemme paitsi käsien, myös kasvojen ja taitosten pesemistä, ja vasta sitten levittämään kermaa ulkoilman pöly, siitepöly ja lika laskeutuvat näkymättömästi lapsen iholle, ja jos sitä ei pesty pois, vaan laita kerma pesemättömälle kasvolle ja ryppyille, paheneminen ja violetti tulehdus voidaan aiheuttaa.
Kerma palvelee paitsi ihon ravintoa myös ravintoaineena kaikille kasvoille ja avoimille tiloille ulkona oleville bakteereille.

IE vaikuttaa myös limakalvoihin. Silmäluomien kuivuuden vuoksi silmäripset voivat katketa ​​ja olla ohuita, mutta silmiä korjaavat kosteuttavat tippat ja ylä- ja alahuulen ohut käämitys. Sanotaan heti, että tällöin emme suosittele öljyisiä ja hyvin lähellä olevia silmien voiteita, se on välttämätöntä ohittaa ja saavuttaa noin 4-5 mm itse silmään, muuten limakalvon runsaasti voiteita voi aiheuttaa konjunktiviitin.

Epiderma on myös kuorittu nenässä ja korvissa, ja nämä elimet tarvitsevat säännöllistä puhdistusta. Suosittelemme kuukausittaista puhdistusta ENT-lääkärin toimesta ja lapsen päivittäisen hygienian ylläpitoa kotona.

Jatkuva ihon uudistumisprosessi vie suuren määrän mikroelementtejä, jotka joskus vaikuttavat lapsen fyysiseen kehitykseen (paino, korkeus). Ichtyosis vaikuttaa henkiseen kehitykseen erittäin harvoin.

IE: n lapsen ruumis on alttiita allergisille reaktioille sekä kotitalouksien allergioihin (avoimen ihon vuoksi) että elintarvikkeisiin, hoitotuotteisiin. Tämä on hyvin yksilöllistä, meillä on yhteisössä erilaisia ​​lapsia, joilla on erilaiset herkkyydet.

Jälleen kerran ichtyosiiform erythroderma -ongelman ydin on se, että ihon ylempi suojakerros kuolee hyper-nopeasti, jolloin hyperemiallinen (hyperemia = punainen) iho, joka ei näytä vain kirkkaan punaisena ja näyttää olevan palanut, mutta myös ravintoaineena bakteerit, mikrobit ja stafylokokit. Siksi iho tarvitsee valvontaa ja säännöllistä pesua ja desinfiointia. Ja myös oikea-aikainen tunnustaminen siitä, että toissijainen infektio liittyi ihoon ja nimettiin muita hoitoja kuin voiteita (emollientteja).
Pesun jälkeen on tarpeen käyttää sopivaa ravitsevaa ihoa. IE: n kliinisen kulun vakavuudesta riippuen koko vartalolle tai yksittäisille vyöhykkeille levitetty kerma voi vaihdella, ja tämä olisi tehtävä tarvittaessa. Yhteisössä on lapsia, joilla on erilainen IE-kuiva, kuiva, sumea tyyppi, ja riittää, että joku levittää kermaa kehoon 1-2 kertaa päivässä, ja joku tarvitsee 4-6 kertaa päivässä, ja lisäksi tahraa kasvot ja kädet.

Ilmasto vaikuttaa ihon kuntoon erittäin paljon. Edullisin ilmasto on kostea. Suosittelemme, että huoneistossa, jossa lapsi asuu ja nukkuu, ilman lämpötila ei ylitä 21-22 astetta, ja ilman kosteus on vähintään 50 prosenttia. Lämpö vaikuttaa ihoon ja terveyteen, lapsi ylikuumenee helposti ja kehon lämpötila voi nousta 40 asteeseen.
Huomasimme, että jos lapsi alkaa punastua kadulla tai kotona, niin se on ylikuumenemista, sinun täytyy riisua, ilmata huone / mennä viileään paikkaan. On suositeltavaa muistaa, että ihon ylemmän kerroksen vuoksi kehon lämpöregulaatio on rikki, hikirauhaset eivät toimi kuten pitäisi, eli ne eivät poista ylimääräistä lämpöä kehosta myöhemmin.

On tärkeää suojella itseäsi auringolta, olla varjossa ja tietysti käyttää aurinkovoidetta kesällä.
Jos käytetään vitamiinivoiteita, on parempi tehdä tämä illalla, ei aamulla, koska lapsen levittäminen vitamiinikermalla ja auringon lähtiessä ei voi pelkästään vähentää vitamiinikerman vaikutusta vaan myös ihon palovammoja.

Tällä ihtyoosin muodolla on yleensä suotuisia ennusteita. Ja se riippuu ihtyoosin vakavuudesta. Merkittäviä parannuksia voi tapahtua vuoden kuluttua, ja kolmen vuoden kuluttua ne esiintyvät yleensä. Vähitellen iho muuttuu entistä täydellisemmäksi, ensin ”osissa” ja tasoittuu asteittain ja lähes koko kehon - iho lakkaa kuolemasta niin nopeasti ja kestää pidempään kehossa.
Kasvot ovat kovin, iho on kaikkein herkkä ja ”heikko”, jotta se kestää tämän geneettisesti laukaistun epidermisen uudistumisen (kuorinnan) prosessin, mutta siitä huolimatta iho muuttuu kokonaisvaltaisemmaksi ja katkeaa, kun lapsi kasvaa, vähemmän ja vähemmän.

Yhteisössä on aikuisia, jotka elävät ichtyosis, mukaan lukien ne, joilla on IE, ja he sanovat, että on olemassa mahdollisuuksia helpotukseen. Mutta sinun täytyy löytää päivittäinen hoito-ihonhoito ja tarkkailla sitä jatkuvasti, joskus tarvittaessa vaihtaa ja aina auttaa ihoa. Älä unohda infektioiden liittymisen tiukkaa hygieniaa ja ravitse ihoa useammin kerma.

Ihonhoitotuotteet valitaan erikseen kullekin; kaikilla korjaustoimenpiteillä voi olla päinvastainen vaikutus.

IE: n tapauksessa aggressiiviset voiteet ja pesuaineet eivät ole sopivia: hapot, urea. Ne helposti polttavat ihon ja pahentavat sitä. Toisin kuin jotkut muutkin ihtyoosin tyypit, joissa ihon kuorimisen "siirtymiseksi pois" tarvitset jotain vahvaa, IE: llä on tarpeeksi lämpimää vettä ja uimavarat öljypohjaisesti. + Joskus se voi olla puuvillasta valmistettu pehmeä pesulappu. Kaikki kuollut iho menee pois uidessaan vedessä, ja jos jokin ei liiku tällä tavalla, se tulee alas päivän aikana.

Yhteisön ikähyökkäyksen saaneiden lasten vanhemmat käyttävät eniten seuraavia kylpyhuonepuhdistusaineita:

• Avene Xeracalm AD huile lavante relipidante öljy;
• Avene TriXera Nutrition 2 Euceron pH5 -tuoli;
• Uriage-puhdistusöljy;
• A-derma Exomega emollentin puhdistusöljy;
• Öl huono Juckreizstillend Herbal;
• Menalind puhdas;
• Bioferma Atoderm-öljy;
• Olbad sensihue;
• Atooppi suihkugeeli;
• Dexeryl-suihkugeeli;
• Lipikar huile lavante;
• Lipikar sundet ap + Weleda;
• Emolium-emulsio;
• Emolium-suihkugeeli.

Uimisen jälkeen suosittelemme välittömästi iholle levittämään kermaa / balmia. Lääkärien mukaan iho menettää kosteutta 20 minuutin ajan pesun jälkeen, ja juuri tällä hetkellä on parasta levittää kermaa ravitsemaan ja säilyttämään kosteutta.

Ravintoarvon mukaan on:

1. Voide on fattestin rakenne;
2. Balm - kevyempi kuin voide, mutta tiheämpi kuin kerma;
3. Kerma - yleinen vaihtoehto, suosittelemme käyttämään sitä tai balmia IE: lle;
4. Emulsio - kevyt ei-rasvainen rakenne, joka ei sovi kaikille, voi sisältää säätelykomponentteja;

Muista, että kuiva-IE: n kerma tarvitaan ilman aggressiivisia aineita ja mitä pienempi lapsi on, sitä vähemmän on hajuvettä kerma. Ole varovainen yrttien kanssa. Ole varovainen kuluttajaöljyjen kanssa. Yhteisössä on esiintynyt vakavia allergisia reaktioita heille suojaamattomalta vauvan iholta, mukaan lukien sairaalahoito ja elvytys.

Suosittelemme seuraavia voiteita, balseja ja kermaa IE: lle kuiva, sumea:

• Bepantin-kerma - elämän ensimmäisinä kuukausina;
• Avene Xeracalm AD -balm / creme;
• Avene Trixera;
• A-Derma Exomega (hyvä työkalu, mutta se sisältää kauraa, joten niissä oli kutinaa ja allergioita. Niille, jotka eivät ole allegorisia kauraan);

• Dermatop basickreme;
• Ducray Ictyane;
• Topicrem;
• Mustela Stelatopia;
• la roche posay Lipikar;
• Uriage Xemose;
• Bioderma Atoderm;
• Lokobeyz Repea

Sinun tarvitsee vain hyväksyä se tosiasia, että iho vaatii jatkuvaa hoitoa ja sitten elämä helpottuu henkisesti ja fyysisesti. Ajan myötä voit tottua kaikkeen ja tähän. Tarkistimme kokemuksemme mukaan, että jos hoidat ihoa ja hoidat sitä kunnolla, muutokset ovat merkittäviä! Kaikki toimii! "

Synnynnäinen ichthyosiform erythroderma Broca

Synnynnäinen ichtyosiform erythroderma Broca on yksi synnynnäisen ichtyosiform erythroderman muodoista, jonka erottamiskyky on hyperkeratoosin vallitsevuus muissa kliinisissä oireissa, limakalvojen leesioiden puuttuminen. Ensisijaiset elementit ovat erytemaattisia kohtia, joilla on taipumus perifeeriseen kasvuun, hyperkeratomisilla kerroksilla tai pienillä rakkuloilla. Tärkeä kohta diagnoosissa on perheen historia ja klinikka, kun varmistetaan histologia. Oireinen hoito - ihon kosteuttaminen ja pehmentäminen, A-vitamiinin jaksolliset kurssit, kortikosteroidit.

Synnynnäinen ichthyosiform erythroderma Broca

Brocan synnynnäinen ihtyosiforminen erythroderma on harvinainen lajike, joka syntyy yleismaailmallisen hyperkeratoosin syntymishetkestä. Ranskan ihotautilääkäri Louis Brock kuvaili tautia ensin vuonna 1902. Laaja käytännön kokemus ja huomattava määrä kliinisiä havaintoja antoivat tutkijalle ensimmäisen mahdollisuuden kuvata joukkoa nykyään hänen nimissään tunnettuja dermatoosia: Broca's pseudopelade, Broca's lupoid sycosis, Brocan synnynnäinen ichtyosiform erythroderma. Ihon ominaista ulkonäköä synnynnäisen ichtyosiform erythroderma, tutkija osuvasti kutsutaan patologia "kala-asteen tauti". Ihtyoosin kliinisten ilmenemismuotojen erilaistumisen perustana olevat vivahteet kuuluvat muun muassa L. Brockille. Ihon patologian harvinaisuuden takia endemiteettiä ja esiintyvyyttä koskevat tiedot eivät ole tiedossa. Dermatoosilla ei ole rotu-, ikä- ja sukupuolikomponentteja. Sairaus on käytännön mielenkiinto geneettisen ja dermatologian alan asiantuntijoille.

Synnynnäisen ichtyosiform erythroderman syyt

Syyt synnynnäisten ichthyosiform erythrodermia Brock liittyy perinnöllinen, geeni patologia, koska eri tasoilla vahinkoa geneettisen laitteen ja kliinisesti ilmennyt eri osissa dermis. Synnynnäisen ichtyosiform erythroderman kanssa Broca kärsii pääasiassa epidermisestä. Sen paksuus, ihon rauhaslaitteen työ, pigmentti määräytyvät ihmisen genotyypin ominaisuuksien perusteella. Geenit kontrolloivat proteiinien tuotantoa ja entsyymiprosessien aktiivisuutta. Entsyymien "virheellinen" työ näkyy sairauden klinikalla.

Iho, jossa kuivan, kuolleiden dermiksen solujen muodostuminen vallitsee tietyillä ihon alueilla tai koko sen pinnalla, liittyy perinnöllisyyteen: autosomaalinen hallitseva (synnynnäinen bullousi ichtyosiform erythroderma) tai autosomaalinen resessiivinen (synnynnäinen ichtyosiform erythroma). Bullous-muoto johtuu mutaatioista geeneissä, jotka sijaitsevat kromosomeissa 12 ja 17 ja koodaavat keratiinisynteesiä 1 ja 10; nebulla-muoto esiintyy, kun epidermisen transglutaminaasigeenin mutaatio tapahtuu kromosomissa 14q11. Kliinisten oireiden vakavuus ja sairauden ennuste riippuvat perinnöllisten mutaatioiden tyypistä. Hallitsevaa perintötyyppiä luonnehtivat lievempi kurssi ja suotuisa ennuste, resessiivinen tyyppi on päinvastoin. Mutaatioihin johtavia kuvioita ei ole täysin ymmärretty. Vanhempien verisuhde lisää lasten sairastumisriskiä.

Autosomaalinen määräävä perintö antaa 50% terveistä perillisistä, 50% potilaista. Dermatoosin autosomaalisessa recessivisessä perintämuodossa vaihtoehdot ovat mahdollisia. Jos molemmat vanhemmat eivät ole sairaita, mutta ovat patologian kantajia, niin 25 prosentilla heidän lapsensa sairastuvat välttämättä; 25% on terveitä ja 50% perii kantaja-tilan. Jos yksi vanhemmista on sairas ja toinen on kantaja, taudin todennäköisyys on 50%. Jos molemmat vanhemmat ovat sairaita, terveelliseen syntymiseen ei ole vaihtoehtoja. Jos sairas lapsi syntyy terveille vanhemmille, tämä on uusi spontaani geenimutaatio.

Oireita synnynnäiselle ichthyosiform Erythroderma Brockille

Kliinisesti Broca synnynnäinen ihtyosiforminen erythroderma on jaettu kahteen vaihtoehtoon: bullous (rakkulainen) ja ei-bullae ("kuiva"). Brocan sumuttamalle synnynnäiselle erythrodermalle on ominaista kirkas, herkkä synnynnäinen erythema, tiheä kosketukseen, jonka taustalla runsas kuorinta ilmenee hyperkeratotisina, läpikuultavina ruskeana asteikoina, jotka voidaan erottaa kokonaisina kerroksina. Kuivuuden lisäksi iho tuntuu tiukalta.

Lievällä dermatoosilla vain kasvot, kämmenet ja pohjat ovat mukana prosessissa. Vaikea virta vangitsee koko ihon. Vauva ei voi hengittää, imeä tai avata suun normaalisti. Hikirauhaset toimivat huonosti, joten lämpö tai pienin fyysinen rasitus johtaa lämpötilan nousuun jopa 40 asteeseen. Kosteus häviää ihon halkeamien kautta, tapahtuu nestehukka. Usein tällaiset muutokset päättyvät kuolemaan. Jos vauva selviää, ihon patologia säilyy elinaikana. Ajan myötä hiustenlähtö liittyy ihoon aina täydelliseen kaljuuntumiseen asti. häiritsi hiki apokriinirauhasen työtä. Iho muuttuu tiheäksi ja huulissa, korvissa, silmäluomet johtavat muodonmuutoksiin (ihon muutos).

Luontaisen bullousi ichtyosiform erythroderman erottuva piirre on rakkuloiden ja epidermisen irtoamisen elementtien ulkonäkö erytemaattisen muuttuneen ihon taustalla heti syntymän jälkeen. Iho on turvonnut, paksuuntunut. Lievä tauti on ominaista yksittäisille primäärielementeille, joissa on kiimainen asteikko, prosessin itsenäinen ratkaisu 3-5 vuotta. Vaikeissa tapauksissa läpipainopakkaukset peittävät koko ihon, avautuvat, muodostavat liotusalueita, mikä luo riskin kiinnittyä toissijaiseen infektioon ja muuttuu hyperkeratotisiksi kuoriksi.

Jos prosessi on paikan päällä ihon taitoksissa, extensor-ulnar-pinnoilla, popliteaalisessa kuopassa ja aksillareissa, muodostuu pehmeän sakeuden sorkkaisia ​​kasvuja, jotka ovat lujasti dermiksen vieressä ja muodostavat samettia muistuttavan kuvion. "Syyliä" haisee epämiellyttävää. Joskus kuplat kaadetaan vain kämmeniin ja pohjoihin, sulautuvat toisiinsa, avautuvat, peittävät keratiini-asteikot, ratkaisevat ja jättävät pienen pigmentin. Päänahan karvaisella osalla "smoldering" muistuttaa seborrhea-prosessia, hiukset säilyvät, kynnet ovat tylsiä ja sakeutuvat. Iän myötä patologinen prosessi pyrkii parantumaan.

Diagnoosi ja hoito synnynnäisten ichthyosiform erythroderma Brock

Diagnoosi tauti historian ja klinikan perusteella. Histologisesti "kuivalla" variantilla epidermisen rakeinen kerros on hypertrofoitu, dermis-tulehduksellisessa tunkeutumisessa määritetään akantoosi. Kystinen muunnos antaa malpighiankerroksen solujen rakeisen degeneraation. Eristetään synnynnäinen ichthyosiform erythrodermia Brock kaikilla todellisilla ichtyosis -tyypeillä, jotka perustuvat histologiseen tutkimukseen. Lisäksi veri pumpataan ulos, erilleen läpipainopakkauksilla sepsiksen, sekundaarisen infektion estämiseksi.

Patogeeninen hoito puuttuu. Kun otetaan huomioon prosessin vakavuus, vastasyntyneet sijoitetaan tehohoitoyksikköön, säilyttävät korkean kosteuden ja hallitsevat dehydraatiota, toissijaisen tartunnan merkkejä. Ensimmäisinä päivinä he neuvottelevat ihotautilääkäriin ja genetiikkaan. Kylpyjä näyttää ihon kosteuttavan emulsiovoiteet (vauvan kerma). Pääterapian sokkityökalu on retinoidit (A-vitamiini, sen synteettiset analogit). Hyväksy heidän kurssinsa yksittäisten järjestelmien mukaan suurina annoksina. Suorita säännöllisesti täydellinen kliininen ja diagnostinen tutkimus maksan, munuaisten, sydänlihaksen toiminnallisen tilan seuraamiseksi. Bulla-muodossa todetaan A-vitamiiniryhmän lääkkeiden resistenssi, tässä tapauksessa kortikosteroidit on liitetty hoitoon. Suositeltu vitamiinihoito. Hyvä vaikutus antaa kylvyn, leseen, tärkkelyksen, merisuolan. Paikallisesti levitettävät pehmittimet, kortikosteroidivoiteet, joihin on lisätty 3% salisyylihappoa suhteessa 1: 1.

Synnynnäisen ichthyosiform erythroderma Brocan ennustus ja ehkäisy

On vaikeaa elää ihon kanssa, johon synnynnäinen ihtyosiforminen erythroderma vaikuttaa, erityisesti lapsille. Joskus potilaille tarvitaan psykologin tukea. Potilaan jatkuva seuranta on tarpeen vuotuisen uusiutumisen vastaisen hoidon yhteydessä. Remissio-aikoina - ihon pehmenevien voiteiden päivittäinen käyttö. Ennuste riippuu patologian vakavuudesta, hoidon ajantasaisuudesta. Kuolema on mahdollista.

Koska Broca-synnynnäinen ichtyosiform erythroderma on harvinainen geenin dermatoosi, ennaltaehkäisevässä tarkoituksessa raskauden suunnittelu edellyttää parit, joiden perinnöllinen historia on pahentunut, synnytystä edeltävä geneettinen tutkimus, jonka jälkeen on neuvoteltava geneettisen lääkärin kanssa. Jos patologia havaitaan raskauden aikana, se on keskeytynyt.

Brockin synnynnäinen ichtyosiform erythroderma, vastasyntyneessä Teksti tieteellisessä artikkelissa "Lääketiede ja terveys"

Tieteellisen artikkelin tieteellinen artikkeli, tieteellisen työn tekijä - Batman Yu.A., Stryukovskaya EA, Pavlyuchenko VV

Synnynnäinen ichtyosiform dermatosis on eräänlainen keratoosi, jossa on suurten alueiden tai koko ihon katoaminen, joka ilmenee syntymishetkestä.

Aiheeseen liittyviä aiheita lääketieteellisessä ja terveystutkimuksessa, tieteellisen työn tekijä on Yu.A. Batman, EA Stryukovskaya, VV Pavlyuchenko,

Brocqin synnynnäinen Ichtyosiform Erythroderma vastasyntyneessä

Synnynnäinen iktyoosisia ihosairaus eräänlainen keratoosi kanssa vaurion laajan ihon alueella tai koko ihopeitteen ilmentää syntymästä.

Tieteellisen työn teksti aiheesta "Brockin synnynnäinen ihtyosiforminen erythroderma vastasyntyneessä"

Vipadokin käytäntö

BATMAN, Yu.A., STRYUKOVSKY, EA, PAVLYUCHENKO, V.V.

Donetskin kansallinen lääketieteellinen yliopisto. M. Gorky

Donetskin alueellinen keskus äitiyden ja lapsuuden suojelemiseksi

KONGENITAALINEN ICHTIOSIFORM ERYTHRODERMIA OF BROK

Yhteenveto. Synnynnäinen ichtyosiform dermatosis on eräänlainen keratoosi, jolla on vahinkoa suurille alueille tai koko ihon peitolle, joka ilmenee syntymishetkestä. Avainsanat: vastasyntynyt, ihtyoosi, iho.

Ichtyosis (synonyymit: diffuusinen keratoma, sauri-az) on perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista hyperkeratoosin diffuusinen keratinointi ja joka ilmenee kalojen asteikon kaltaisten ihokalvojen muodostumisena [1]. Ulkomaisten kirjailijoiden kirjallisten tietojen mukaan tämä on yleisin perinnöllisten keratinisaatiotapojen muoto (1: 3000-1: 4500 väestöstä) [3, 4]. Ihtyoosin muotoja on useita: mautonta, X-sidottua, sikiötä, niiden tioisiformista erythrodermaa.

Ichtyosis vulgaris - yleisin muoto, joka käsittää 80-95% kaikista ihtyoosin muodoista. Perintö on tyypillisesti autosomaalinen. Sairaus ilmenee yleensä kolmannen elinkuukauden aikana tai hieman myöhemmin (jopa 2-3 vuotta). Potilailla on endokriinisen järjestelmän (kilpirauhasen, lisääntymishäiriöiden) toiminnallinen vajaatoiminta yhdistettynä immuunivajaustilaan (B- ja T-solujen immuniteetin heikkeneminen), taipumus allergisiin sairauksiin (erityisesti atooppiseen ihotulehdukseen), jolla on alhainen resistenssi pokokki- ja virusinfektioille. Kliiniselle kuvalle on tunnusomaista kehon ihovaurioiden hajanainen, vaihteleva vakavuusaste, raajat eri kokoisina ja väreinä olevien vaakojen kerroksina (valkeanharmaasta harmaanmusta), minkä seurauksena iho kuivuu, koskettaa kosketusta. Ihon muutokset ovat voimakkaimpia raajojen ekstensoripinnoilla, erityisesti kyynärpäissä ja polvissa, kun taas kyynärpäät ja polvet ja kainalot ja kainalot eivät vaikuta. Tyypillinen on myös follikkelinen keratoosi pieninä, kuivina solmuina, joiden lokalisointi on levitettävän luonteen follikkelien suuhun. Kasvojen ihon ihoa ei yleensä vaikuta, aikuisilla on otsaan ja poskien ihon kuorinta. Palmuilla ja pohjoilla on retikulaarinen ihon kuvio, jossa on

dermatoglyfit ja lievä kuohkea kuorinta. Kynsilevyt tulevat kuiviksi, hauraiksi, karkeiksi, epämuodostuneiksi, hiukset ohenevat ja harventuvat. Ihon muutosten vakavuus voi olla erilainen [1]. Ihtyoosin kliiniset ilmenemismuodot heikkenevät murrosiässä. Sairaus kestää elinaikana ja pahenee talvella [1].

Ichtyosis recessive X-kytketty eristetty ichthyosis vulgaris geneettisten tutkimusten perusteella. X-kromosomin lyhyen varren, X-Y-translokaation potilaiden karyotyypissä jakautumisen tapaukset on tunnistettu; geenimutaatiota ilmentää biokemiallinen vika - entsyymin steroidisulfataasin puuttuminen epidermisoluissa ja leukosyyteissä [1].

Sikiön ihotoosi (synnynnäinen yleinen hyperkeratoosi, pahanlaatuinen keratoma, harlequin-hedelmä) - elämäntapaan soveltumaton synnynnäinen ihtyoosi, jolle on tunnusomaista paksun kuoren muodostuminen useista astioista, joilla on syviä halkeamia koko ihon pintaan; yleensä yhdistettynä sisäelinten alikehittymiseen [3, 4]. Kliinisestä kuvasta, joka kehittyy kokonaan vain pojissa, on ominaista koko ihon tappio, mukaan lukien ihon taittumat (30% tapauksista), ensimmäisissä elämän kuukausissa (harvemmin syntymän jälkeen). Vain palmut ja pohjat pysyvät muuttumattomina. Lapsissa päänahan, kasvojen, kaulan iho on mukana prosessissa. Iän myötä näillä alueilla esiintyvät patologiset muutokset heikkenevät ja ihon muutokset vatsan, rintakehän ja raajojen kohdalla lisääntyvät. Tässä ihtyoosin muodossa olevat mittakaavat ovat suuria, pimeitä. Hyperkeratoosi on erityisen voimakas kyynär- ja polviliitosten ekstensoripintojen alueella [1]. Syvä strominen katarakti on myös ominaista X-sidoksiselle ichtyosis, cryptorchidism, pieni kivesten koko, penis, hedelmättömyys, henkinen hidastuminen ovat mahdollisia.

Vipad i3 -harjoitus

Tia [1], voidaan havaita erilaisia ​​epämuodostumia (mikrokefaali, pylorinen stenoosi, luuston poikkeavuuksia) [3, 4]. Tämän ihtroosin muodon diagnoosissa kliinisen kuvan ja histologisten tietojen lisäksi biokemiallisten tutkimusten tulokset ovat erittäin tärkeitä, mikä mahdollistaa kolesterolin kertymisen veren seerumiin, ihoon. Tämäntyyppisen ihtyoosin mahdollinen antenataalidiagnoosi, määritelmän mukaan, estrogeenin pitoisuus raskaana olevien naisten virtsassa [1].

Erythroderma ichthyosiform synnynnäinen - muoto synnynnäinen ihtyosis, eristetty Brock vuonna 1902. Erottaa kuiva ja bullous tyyppi. Ichtyosiform erythrodermian ja ichtyosis -hoidon kliininen ero on syntymästä tulehdus. Erythroderma ichtyosiform synnynnäinen bullous (epidermolytic hyperkeratosis, epidermolytic ichtyosis) esiintyy rakkuloiden muodostumisen ja Nikolskyn oireiden esiintymisen myötä. Erythroderma ichthyroiduksen synnynnäistä sumeaa luonteenomaista on suurten mittakaavojen muodostuminen, jotka on tiukasti kiinnitetty pohjaan (erityisesti ihon taittumiseen), kynsien ja hiusten kiihtynyt kasvu, kämmenen ja pohjan hyperhidroosi. Diagnoosi perustuu ensisijaisesti kliinisiin tietoihin [3, 4]. Lamellinen ichtyosis ilmenee lapsen syntymässä niin sanotun kolloidisen sikiön kliinisen kuvan perusteella. Lapsen iho syntymässä on punoitettu, täysin peitetty ohuella, kuivalla, kellertävänruskealla kalvolla, joka muistuttaa kollodiaa. Tällainen elokuva, joka on ollut olemassa jo jonkin aikaa, muuttuu suuriksi mittakaavoiksi. Ikä, erythroderma regresses, ja hyperkeratoosi lisääntyy. Vaurio kiinnittää kaikki ihon taitokset, ja ihon muutokset niissä ovat usein selvempiä. Kasvojen iho on yleensä punainen, venytetty, hilseilevä. Pään karvainen osa on peitetty runsaalla asteikolla. Palmujen, pohjien, kasvojen ihon hikoilu lisääntyy. Hiukset ja kynnet kasvavat nopeasti (hyperthermotrofia), kynsien levyt ovat muodonmuutoksia, sakeutuneet; merkitty subunguaalinen hyperkeratoosi, kämmenten ja pohjan diffuusinen keratoosi. Tyypillinen ilmentymä lamellimuotoisesta ihtyoosista on myös ektropioni, johon liittyy usein lagophthalmos, keratiitti, fotofobia. Joskus lamellimuotoisella ihtyoosilla havaitaan henkistä hidastumista [1].

Kuiva tyyppi ichtyosiform erythroderma, joka käytännöllisesti katsoen vastaa lamellista ichtyosis kliinisen kuvan, on seuraavat erot: asteikot ovat usein valo (lamellinen ichthyosis paksumpi, tummempi), erythroderma on lausuttava, vaihtelevan intensiteetin (ja lamellinen ichthosis, intensiteetti on kohtalainen) pää (lamellin ichtyoosin lisäksi hiusten akselin poikkeamat ovat mahdollisia), ektropioni on keskimääräinen (lamellirakenteinen, kierretyt hihansuut) [1]. Epidermolyyttinen ichtyosis (epidermolytic hyperkeratosis, Erythroderma ichthyosiform bullosa) - harvinainen synnynnäinen ihtyoosin muoto; perinnöllisesti hallitsevalla tavalla. Sairaus ilmenee välittömästi lapsen syntymän jälkeen kolloidisen sikiön muodossa. Kun ihokalvo on hylätty

vastasyntynyt antaa vaikutelman paljastuneesta. Se on väriltään kirkkaan punainen, ja siinä on laajoja epidermiksen kuorinta-alueita eroosion ja eri kokoisten kuplien muodostuessa, jossa on hiljainen kansi ja virtsarakon irtoamisen positiivinen oire. Palmujen ja pohjan iho on paksunnettu, vaaleanpunainen, ei ectropionia. Vaikeissa tapauksissa prosessiin liittyy hemorraginen komponentti (purpura) ja se on kohtalokas. Lievemmissä tapauksissa lapset elävät. Usein iän myötä kuplien määrä vähenee dramaattisesti ja ihon keratinointi lisääntyy epätasaisesti eri alueilla. 3-4 elinvuotena hyperkeratoosi on paksun ruskean verrucous-kerroksen muodossa. Kasvot eivät yleensä vaikuta, lukuun ottamatta nasolabiaalisten taitosten lievää keratoosia; hiusten ja kynsien kasvu kiihtyy. Neulatyypin hyperkeratoosi voi olla kehon iholla, melkein yleistyneellä, mutta epätasaisella, voimakkaammin ihon taittuvilla alueilla, missä se ottaa esiin kiimaisia ​​kampasimpukoita. Ominaisena on kampasimpukoiden samankeskinen järjestely nivelten extensoripinnoille. Säännöllisesti iholla ilmestyy rakkuloita, jolloin eroosio jää, ja niiden määrä on voimakkaampi muutaman ensimmäisen elinvuoden aikana [1].

Prenataalisen diagnoosin ominaisuudet. Toisessa raskauskolmanneksessa voidaan suorittaa sikiön ihon biopsia, jota seuraa morfologinen tutkimus, jonka tarkoituksena on ennenaikainen diagnosointi kuolleen bullosa-epidermolyysin ja Broca ichtyosiform erythroderman osalta. Menettelyllä on samat kontraindikaatiot kuin sikiön verellä. Ihon biopsian sikiö on useita tapoja. Niistä optimaalisin on ultraäänen suoran ohjauksen mukainen menetelmä [2].

Annamme esimerkin omasta kliinisestä havainnoistamme. Donetskin alueellisessa äitiys- ja lapsuuden suojelukeskuksessa seurattiin vastasyntynyttä lasta, jolla oli kliinisiä ilmenemismuotoja Broca'n ichthyoisiform erythroderma. Anamneesista: vastasyntynyt vauva raskaudesta II, geostation-aika on 39–40 viikkoa (olin raskaana 6 viikossa, nainen ei ollut rekisteröity keskenmenoon), joka jatkoi lievää vakavuutta edeltävän eklampsian taustalla, verenpainetauti hypertensiotyypin, lantion eturauhasen kanssa sikiön sikiö. Synnytys I, kiireellinen, patologinen, keisarileikkaus alaosassa. Lääketieteellisessä geneettisessä keskuksessa, jonka raskausikä on 19 viikkoa, ultraäänitutkimus paljasti hyperkooppista keskittymistä vasemmassa kammiossa; toistuvia tutkimuksia 24 viikon kuluttua - tiedot ovat samat. Toxoplasma gondilla tehdyn PCR: n (17–20 viikon raskausjakson) aikana tulos on positiivinen. Ottaen huomioon aikaisemman raskauden historia, sikiön sisäisen infektioriskin riskiä ei voida sulkea pois.

Lapsen kunto syntymässä: vastasyntynyt tyttö painoi 3150,0 g, Apgar 7/8 pistettä. Yleinen tila syntymähetkellä on luokiteltu tyydyttäväksi. Ensimmäisessä tutkimuksessa kiinnitettiin huomiota yleiseen ihovaurioon:

Vipad i3 -harjoitus

integraatit on päällystetty kovalla harmaalla kuorella, jossa on syviä halkeamia, iho on hyperemiallinen niiden alla, havaitaan hyperkeratoosia, silmäluomet osoittautuvat, auricles ovat tiheitä, epämuodostuneita, matalat, kämmenet ja jalat ovat tahmea, taitto puuttuu (kuva 1-3).

Valtion somaattisessa tilassa dynamiikka ei ole rikki. Lapsi oli tarkkailussa intensiivihoitoyksikössä, inkubaattorin tilassa lämpötilajärjestelmän valvonnassa ja säilyttäen vakion kosteuden. Ensimmäisestä päivästä saatu enteraalinen ravitsemus, riittävän imevä refleksi. Ensimmäisenä päivänä synnytyksen jälkeen hänet kuuli lääkärin geneettinen asiantuntija: historian kliinisen ja geneettisen tutkimuksen aikana paljastui lisäksi, että isän isoisä (proband) oli ichtyosis.

Lisäarviointia, tutkimusta ja hoitoa varten lapsi 2. päivänä siirrettiin vastasyntyneiden osastolle vastasyntyneiden tarkkailuun ja hoitoon. Lapsi sai dermatovenerologin toistuvasti neuvoja, Brocan ichtyosiiform erythroderman diagnoosi vahvistettiin, hoito määriteltiin seuraavan kaavan mukaisesti: prednisoloni päivittäisenä annoksena 3 mg / kg / vrk 10 vuorokauden ajan, jota seurasi annoksen pienentäminen, kunnes se on kokonaan peruutettu; paikallinen - 2% eosiinin liuos, topikrem (2% urean liuos), kylpy, jossa on pellavansiemeniä (100 g / vrk)

30 ml vettä) tai trixer-emulsiota; antibakteerinen hoito; rauhoittava hoito; probiootteja. Myös okulisti on kuullut dynamiikassa: keratopatia OU. Kun veriparametrien kliininen ja laboratoriotutkimus on normaalialueella. Muita instrumentaalisia tutkimusmenetelmiä: sisäelinten ja neurosonografian ultraäänitutkimus ei paljastanut synnynnäisiä epämuodostumia. Tilan dynamiikka: 3.-7. Päivänä tila on vakava taustalla olevan sairauden kannalta. Reaktio tarkastukseen on tuskallista, hyperestesian ilmiöitä, lapsi on termolabiili. Neuroosi-tus - lihaksen dystonia, hyporeflexia. Iho: silmäluomien, käsien, jalkojen ja jalkojen pastat; pääkallon kasvojen osa, päänahka, etupuolen vatsa, takana runsaat karkeat lamellit, hyperkeratoosin oireet, eteneminen, ekstensoripinnat ja luonnolliset taittumat - halkeamat kudosvikojen ja hyperemian alueilla (kuva 4-6).

Hoidon taustalla havaittiin positiivista dynamiikkaa, 17 päivän kuluttua lokus morbilla oli vaaleanpunainen iho, hienojakoinen kuorinta luonnollisissa taitoksissa, ylä- ja yläreunan distaalipalareissa, päänahassa ja kallon kasvojen osassa, halkeamia pintaan ja jalkoihin. Seuraavassa

äidin vaatimus lapsen siirtämisestä vastasyntyneen patologian osastolle asuinpaikassa jatkokäsittelyä ja tarkkailua varten. Katamassien tutkiminen ei ole mahdollista.

Ottaen huomioon, että tämä patologia on harvinaista, olemme päättäneet, että on suositeltavaa suorittaa prenataalinen lääketieteellinen ja geneettinen neuvonta perheille diagnostisiin tarkoituksiin, varsinkin kun se on rasittava perinnöllinen historia. Ennuste riippuu prosessin vakavuudesta ja hoidon aloittamisen ajasta. Taudin lievemmissä muodoissa ennuste on suotuisa, kuten tässä kliinisessä tapauksessa. Annostuslääkärin seuranta säännöllisen vuosittaisen relapsin vastaisen hoidon kanssa on tarpeen; siste-

Rasvapitoisten voiteiden ja voiteiden matemaattinen käyttö tarjoaa pitkäkestoisen remissiotilan.

1. Ivanov O.L. Ihon ja sukuelinten sairaudet. - M: Shico, 2006. - 377s.

2. Oshchepkova OM, Seminsky I.Zh. Perinnöllisen patologian ehkäisy. Prenataalidiagnoosi // Siberian Medical Journal. - 2009. - № 3. - s. 5-10.

3. Parmentier L. Toisen kerroksen kartoitus lamellaarisesta ihtyoosista kromosomiin 2q33-35 // Hum. Molec. Genet. - 1996. - № 5. - s. 555-559.

4. Sundberg J.P. Harlequin ichtyosis (ichq.): Nuorten tappava hiirimutaatio ichtyosiform dermatiitin kanssa // Am. J. Path. -1997. - № 151. - P. 293-310.

Batman Yu.A., Stryukovska O.A., Pavlyuchenko B.B. Aonetskin kansallinen lääketieteellinen yliopisto. M. Gorky Aonetsky Repalny äitiys- ja lapsuuden suojelukeskus

TAVOITETTU ¡CHUTUSIFORMNA EPMTPOAEPMiß BROK IN NEW NEWWEDED

Yhteenveto. Dermatiitin epämuodostumat - keratoosin muoto suurten tyttöjen haavoissa tai kaiken ihon mataluus, joka ilmenee narodzhenneniyan hetkellä.

Kro40Bi sanat: uudet ihmiset, ghtuz, shyrsh pokrivi.

Batman Yu.A., Stryukovskaya Ye.A., Pavlychenko V.V. Donetskin kansallinen lääketieteellinen yliopisto, Donetsk, Ukraina

BROCQ: N KONGENITAALINEN ICHTHOSOSORORM ERYTHRODERMA NEWBORNissa

Yhteenveto. Synnynnäiset ichtyosiform dermatoosit - ilmaisut syntymästä.

Avainsanat: vastasyntynyt, ichtyosis, ihonsisältö.

Journal of Child Health 6 (27) 2010

Takaisin numeroon

Vastasyntyneen Broca-synnynnäinen ihtyosiforminen erythroderma

Tekijät: Batman Yu.A., Stryukovskaya Ye.A., Pavlyuchenko VV, Donetskin kansallinen lääketieteellinen yliopisto. M. Gorky, Donetskin alueellinen keskus äitiyden ja lapsuuden suojelemiseksi
Otsikot: Pediatria / neonatologia

Synnynnäinen ichtyosiform dermatosis on eräänlainen keratoosi, jolla on vahinkoa suurille alueille tai koko ihon peitolle, joka ilmenee syntymishetkestä.

Vastasyntynyt, ichtyosis, iho.

Ichtyosis (synonyymit: diffuusinen keratoma, sauriaz) on perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista hyperkeratoosin diffuusinen keratinointi ja joka ilmenee kalojen asteikon kaltaisten ihokalvojen muodostumisena [1]. Ulkomaisten kirjailijoiden kirjallisten tietojen mukaan tämä on yleisin perinnöllisten keratinisaatiotapojen muoto (1: 3000–1: 4500 väestöstä) [3, 4]. Ihtyoosin muotoja on useita: vulgaarinen, X-sidottu, sikiö, ichtyosiform erythroderma.

Ichtyosis vulgaris - yleisin muoto, joka käsittää 80–95% kaikista ihtyoosin muodoista. Perintö on tyypillisesti autosomaalinen. Sairaus ilmenee yleensä kolmannen elinkuukauden aikana tai hieman myöhemmin (jopa 2-3 vuotta). Potilailla on endokriinisen järjestelmän (kilpirauhasen, lisääntymishäiriöiden) toiminnallinen vajaatoiminta yhdistettynä immuunikatoon (B- ja T-soluimmuniteetin heikentynyt aktiivisuus), taipumus allergisiin sairauksiin (erityisesti atooppiseen ihotulehdukseen), jolla on alhainen resistenssi Pococcus- ja virusinfektioille. Kliiniselle kuvalle on tunnusomaista kehon ihovaurioiden hajanainen, vaihteleva vakavuusaste, raajat eri kokoisina ja väreinä olevien vaakojen kerroksina (valkeanharmaasta harmaanmusta), minkä seurauksena iho kuivuu, koskettaa kosketusta. Ihon muutokset ovat voimakkaimpia raajojen ekstensoripinnoilla, erityisesti kyynärpäissä ja polvissa, kun taas kyynärpäät ja polvet ja kainalot ja kainalot eivät vaikuta. Tyypillinen on myös follikkelinen keratoosi pieninä, kuivina solmuina, joiden lokalisointi on levitettävän luonteen follikkelien suuhun. Kasvojen ihon ihoa ei yleensä vaikuta, aikuisilla on otsaan ja poskien ihon kuorinta. Palmuilla ja pohjalla on verisuonikuvio, jossa on muutoksia dermatoglypteissä ja lievässä jauhotuksessa. Kynsilevyt tulevat kuiviksi, hauraiksi, karkeiksi, epämuodostuneiksi, hiukset ohenevat ja harventuvat. Ihon muutosten vakavuus voi olla erilainen [1]. Ihtyoosin kliiniset ilmenemismuodot heikkenevät murrosiässä. Sairaus kestää elinaikana ja pahenee talvella [1].

Ichtyosis recessive X-kytketty eristetty ichthyosis vulgaris geneettisten tutkimusten perusteella. X-kromosomin lyhyen varren, X-Y-translokaation potilaiden karyotyypissä jakautumisen tapaukset on tunnistettu; geenimutaatiota ilmentää biokemiallinen vika - entsyymin steroidisulfataasin puuttuminen epidermisoluissa ja leukosyyteissä [1].

Sikiön ihotoosi (synnynnäinen yleinen hyperkeratoosi, pahanlaatuinen keratoma, harlequin-hedelmä) - elämäntapaan soveltumaton synnynnäinen ihtyoosi, jolle on tunnusomaista paksun kuoren muodostuminen useista astioista, joilla on syviä halkeamia koko ihon pintaan; yleensä yhdistettynä sisäelinten alikehittymiseen [3, 4]. Kliinisestä kuvasta, joka kehittyy kokonaan vain pojissa, on ominaista koko ihon tappio, mukaan lukien ihon taittumat (30% tapauksista), ensimmäisissä elämän kuukausissa (harvemmin syntymän jälkeen). Vain palmut ja pohjat pysyvät muuttumattomina. Lapsissa päänahan, kasvojen, kaulan iho on mukana prosessissa. Iän myötä näillä alueilla esiintyvät patologiset muutokset heikkenevät ja ihon muutokset vatsan, rintakehän ja raajojen kohdalla lisääntyvät. Tässä ihtyoosin muodossa olevat mittakaavat ovat suuria, pimeitä. Hyperkeratoosi on erityisen voimakas kyynär- ja polviliitosten ekstensoripintojen alueella [1]. X-kytketty ichtyosis on myös ominaista syvä strominen kaihi, kryptorkidismi, pieni kiveksen koko, penis, hedelmättömyys, henkinen hidastuminen [1], erilaisia ​​kehityshäiriöitä (mikrokefaali, pylorinen stenoosi, luuston poikkeavuuksia) [3, 4]. Tämän ihtroosin muodon diagnoosissa kliinisen kuvan ja histologisten tietojen lisäksi biokemiallisten tutkimusten tulokset ovat erittäin tärkeitä, mikä mahdollistaa kolesterolin kertymisen veriseerumiin, ihoon. Tämäntyyppisen ihtyoosin mahdollinen antenataalidiagnoosi, määritelmän mukaan, estrogeenin pitoisuus raskaana olevien naisten virtsassa [1].

Erythroderma ichthyosiform synnynnäinen - muoto synnynnäinen ihtyosis, eristetty Brock vuonna 1902. Erottaa kuiva ja bullous tyyppi. Ichtyosiform erythrodermian ja ichtyosis -hoidon kliininen ero on syntymästä tulehdus. Erythroderma ichtyosiform synnynnäinen bullosa (epidermolytic hyperkeratosis, epidermolytic ichtyosis) esiintyy rakkuloiden muodostumisen ja Nikolskyn oireiden esiintymisen myötä. Erythroderma ichthyosiformin synnynnäistä sumeaa luonnehtii suurten mittakaavojen muodostuminen, jotka on tiukasti kiinnitetty pohjaan (erityisesti ihon taittumiseen), kynsien ja hiusten kiihtynyt kasvu, kämmenen ja pohjan hyperhidroosi. Diagnoosi perustuu ensisijaisesti kliinisiin tietoihin [3, 4]. Ichtyosis lamellar ilmestyy lapsen syntymähetkellä niin sanotusta kolloidisesta sikiöstä. Lapsen iho syntymässä on punoitettu, täysin peitetty ohuella, kuivalla, kellertävänruskealla kalvolla, joka muistuttaa kollodiaa. Tällainen elokuva, joka on ollut olemassa jo jonkin aikaa, muuttuu suuriksi mittakaavoiksi. Ikä, erythroderma regresses, ja hyperkeratoosi lisääntyy. Vaurio kiinnittää kaikki ihon taitokset, ja ihon muutokset niissä ovat usein selvempiä. Kasvojen iho on yleensä punainen, venytetty, hilseilevä. Pään karvainen osa on peitetty runsaalla asteikolla. Palmujen, pohjien, kasvojen ihon hikoilu lisääntyy. Hiukset ja kynnet kasvavat nopeasti (hyperthermotrofia), kynsien levyt ovat muodonmuutoksia, sakeutuneet; merkitty subunguaalinen hyperkeratoosi, kämmenten ja pohjan diffuusinen keratoosi. Tyypillinen ilmentymä lamellimuotoisesta ihtyoosista on myös ektropioni, johon liittyy usein lagophthalmos, keratiitti, fotofobia. Joskus lamellimuotoisella ihtyoosilla havaitaan henkistä hidastumista [1].

Kuiva tyyppi iktyoosisia erytrodermia, samaan aikaan lähes kliinisen kuvan kanssa lamellaarinen iktyoosi, on seuraavat erot: asteikot usein kevyt (ja lamellaarinen iktyoosi paksumpi, tummempi), erytroderma ilmaistuna, vaihteleva intensiteetti (ja lamellaarinen iktyoosi keskiarvo), on hiusten alipaine pään ( lamellimaisen ihtyoosin tapauksessa myös hiusten akselin poikkeavuuksia on mahdollista), ektropioni on keskikokoinen (lamellirakenteinen, kierretyt hehkulamput) [1]. Epidermolyyttinen ichtyosis (epidermolytic hyperkeratosis, Erythroderma ichthyosiform bullosa) - harvinainen synnynnäinen ihtyoosin muoto; perinnöllisesti hallitsevalla tavalla. Sairaus ilmenee välittömästi lapsen syntymän jälkeen kolloidisen sikiön muodossa. Elokuvan hylkäämisen jälkeen vastasyntyneen iho antaa vaikutelman, että se palaa. Se on väriltään kirkkaan punainen, ja siinä on laajoja epidermiksen kuorinta-alueita eroosion ja eri kokoisten kuplien muodostuessa, jossa on hiljainen kansi ja virtsarakon irtoamisen positiivinen oire. Palmujen ja pohjan iho on paksunnettu, vaaleanpunainen, ei ectropionia. Vaikeissa tapauksissa prosessiin liittyy hemorraginen komponentti (purpura) ja se on kohtalokas. Lievemmissä tapauksissa lapset elävät. Usein iän myötä kuplien määrä vähenee dramaattisesti ja ihon keratinointi lisääntyy epätasaisesti eri alueilla. 3–4-vuotiaana on selvästi nähtävissä hyperkeratoosi paksujen ruskean verrucous-kerrosten muodossa. Kasvot eivät yleensä vaikuta, lukuun ottamatta nasolabiaalisten taitosten lievää keratoosia; hiusten ja kynsien kasvu kiihtyy. Neulatyypin hyperkeratoosi voi olla kehon iholla, melkein yleistyneellä, mutta epätasaisella, voimakkaammin ihon taittuvilla alueilla, missä se ottaa esiin kiimaisia ​​kampasimpukoita. Kampasimpukoiden tyypillinen samankeskinen järjestely nivelten ekstenssipinnoille. Säännöllisesti iholla ilmestyy rakkuloita, jolloin eroosio jää, ja niiden määrä on voimakkaampi muutaman ensimmäisen elinvuoden aikana [1].

Prenataalisen diagnoosin ominaisuudet. Toisen raskauskolmanneksen aikana voidaan suorittaa sikiön ihon biopsia, jota seuraa morfologinen tutkimus kuolemaan johtaneen kuolemaan johtavan epidermolyysi bullosan ja Broca ichtyosiform erythroderman diagnosoimiseksi. Menettelyllä on samat kontraindikaatiot kuin sikiön verellä. Ihon biopsian sikiö on useita tapoja. Niistä optimaalisin on ultraäänen suoran ohjauksen mukainen menetelmä [2].

Annamme esimerkin omasta kliinisestä havainnoistamme. Donetskin alueellisessa äitiys- ja lapsuuden suojelukeskuksessa seurattiin vastasyntynyttä lasta, jolla oli kliinisiä ilmenemismuotoja Broca'n ichthyoisiform erythroderma. Anamneesista: vastasyntynyt vauva raskaudesta II, raskausikä 39–40 viikkoa (olin raskaana 6 viikkoa, nainen ei ollut rekisteröity keskenmenoon), joka jatkoi lievää vakavuutta edeltäneen eklampsian taustalla, sikiön hypertensiolla, sikiön lantion eturauhasella, sikiön ahdistusta. Synnytys I, kiireellinen, patologinen, keisarileikkaus alaosassa. Lääketieteellisessä geneettisessä keskuksessa, jonka raskausikä on 19 viikkoa, ultraäänitutkimus paljasti hyperkooppista keskittymistä vasemmassa kammiossa; toistuvia tutkimuksia 24 viikon kuluttua - tiedot ovat samat. Toxoplasma gondilla tehdyn PCR: n (17–20 viikon raskausjakson) aikana tulos on positiivinen. Ottaen huomioon aikaisemman raskauden historia, sikiön sisäisen infektioriskin riskiä ei voida sulkea pois.

Lapsen kunto syntymässä: vastasyntynyt tyttö painoi 3150,0 g, Apgar 7/8 pistettä. Yleinen tila syntymähetkellä on luokiteltu tyydyttäväksi. Alustavan tutkimuksen aikana yleinen ihovaurio herätti huomion: iho on päällystetty kovalla harmaalla kuorella, jossa on syviä halkeamia, iho on niiden alapuolella, hyperkeratoosi havaitaan, silmäluomet osoittautuvat, auricles ovat tiheitä, epämuodostuneita, matalat, kämmenet ja jalat ovat tahmea, taitto puuttuu (kuva 1–3).

Valtion somaattisessa tilassa dynamiikka ei ole rikki. Lapsi oli tarkkailussa intensiivihoitoyksikössä, inkubaattorin tilassa lämpötilajärjestelmän valvonnassa ja säilyttäen vakion kosteuden. Ensimmäisestä päivästä saatu enteraalinen ravitsemus, riittävän imevä refleksi. Ensimmäisenä päivänä synnytyksen jälkeen hänet kuuli lääkärin geneettinen asiantuntija: historian kliinisen ja geneettisen tutkimuksen aikana paljastui lisäksi, että isän isoisä (proband) oli ichtyosis.

Lisäarviointia, tutkimusta ja hoitoa varten lapsi 2. päivänä siirrettiin vastasyntyneiden osastolle vastasyntyneiden tarkkailuun ja hoitoon. Lasten dermatovenerologi suositteli toistuvasti lapsen neuvontaa, Broca'n ichtyosiform erythroderman diagnoosi vahvistettiin, hoito määriteltiin seuraavan kaavan mukaisesti: prednisoni päivittäisenä annoksena 3 mg / kg / vrk 10 vuorokautta, jota seurasi annoksen pienentäminen, kunnes se on kokonaan peruutettu; paikallisesti, 2-prosenttinen eosiinin liuos, topikrem (2-prosenttinen urean liuos), kylpy, jossa on pellavansiemenet (100 g / 30 ml vettä) tai trixer-emulsio; antibakteerinen hoito; rauhoittava hoito; probiootteja. Myös okulisti on kuullut dynamiikassa: keratopatia OU. Kun veriparametrien kliininen ja laboratoriotutkimus on normaalialueella. Muita instrumentaalisia tutkimusmenetelmiä: sisäelinten ja neurosonografian ultraäänitutkimus ei paljastanut synnynnäisiä epämuodostumia. Tilan dynamiikka: 3. - 7. päivänä sairaus on vakava suhteessa sairauteen. Reaktio tarkastukseen on tuskallista, hyperestesian ilmiöitä, lapsi on termolabiili. Neurostatus - lihasten dystonia, hyporeflexia. Iho: silmäluomien, käsien, jalkojen ja jalkojen pastat; pääkallon kasvojen osa, päänahka, etupuolen vatsa, selkä, jossa on runsaasti karkeita lamelliruiskeita, hyperkeratoosi etenee, ekstensoripinnoilla ja luonnollisissa taitoksissa on halkeamia kudosvikojen ja hyperemian alueilla (kuva 4-6).

Hoidon taustaa vasten havaittiin positiivista dynamiikkaa, 17 päivän jälkeen lokusmorbi osoitti vaaleanpunaisen ihon, hienojakoisen kuorinnan luonnollisissa taitoksissa, ylä- ja alaraajojen syrjäisillä phangangeilla, päänahassa ja kallon kasvoissa, halkeamia ekstensoripinnoilla ja jaloilla. Myöhemmin, äidin vaatimuksesta, lapsi siirrettiin asuinpaikan vastasyntyneen patologian osastolle jatkokäsittelyä ja tarkkailua varten. Seurannan tutkimus ei ole mahdollista.

Ottaen huomioon, että tämä patologia on harvinaista, olemme päättäneet, että on suositeltavaa suorittaa prenataalinen lääketieteellinen ja geneettinen neuvonta perheille diagnostisiin tarkoituksiin, varsinkin kun se on rasittava perinnöllinen historia. Ennuste riippuu prosessin vakavuudesta ja hoidon aloittamisen ajasta. Taudin lievemmissä muodoissa ennuste on suotuisa, kuten tässä kliinisessä tapauksessa. Annostuslääkärin seuranta säännöllisen vuosittaisen relapsin vastaisen hoidon kanssa on tarpeen; rasvapitoisten voiteiden ja voiteiden järjestelmällinen käyttö tarjoaa pitkäkestoisen remissiotilan.