Hyvänlaatuinen myokloninen epilepsia vauvoilla

Charlotte Dravet, Michelle-toimisto

Historia ja terminologia

Vauvojen hyvänlaatuinen myokloninen epilepsia eristettiin ensin erillisenä muotona vuonna 1981 (Dravet ja Bureau 1981). Siitä lähtien on jo kuvattu useita tapauksia. Jotkut tekijät ovat kuvailleet tapauksia, joissa on reflekto- mioklonioita vasteena äänelle tai kosketukselle, ja ehdotti erottavansa ne kahteen erilliseen muotoon kutsumalla jälkimmäistä ”vastasyntyneen lapsuuden epilepsiaan” (Vigevano et al. 1997). Uskomme, että tämä jako ei ole tarkoituksenmukaista, ja kuvailemme kaikkia tapauksia yhden hyvänlaatuisen myoklonisen epilepsian yhteydessä.

Tietojemme mukaan kirjallisuudessa on julkaistu 67 tapausta, joista 10 on kuvattu refleksinä (Dravet ja Bureau 2002). On syytä mainita, että oireyhtymän ensimmäisessä kuvauksessa debyytti-ikä oli enintään 3 vuotta, kun taas myöhemmät tekijät kuvasivat mahdollisuuden myöhemmin debyyttiin - jopa 4 vuotta 8 kuukautta (Giovanardi Rossi ym. 1997). Tämä tarkoittaa, että samanlainen epilepsia voi debytoida eri aikoina, mutta useammin tietyissä jaksoissa (Guerrini ym. 1994).

Hyvänlaatuiseen myokloniseen epilepsiaan on tunnusomaista lyhyiden myoklonisten hyökkäysten ilmaantuminen terveille vauvoille, joiden ikä on yli puolet vuotta ja kolme vuotta. Aikaisempi debyytti ei ole tyypillinen. 30% lapsista rasittaa epilepsiaa ja kuumeista kohtausta. Yleensä ennen myokloniumin esiintymistä lapsen kehitys etenee normaalisti ilman patologisia merkkejä. On kuitenkin raportoitu febrilaisten kohtausten historiaa noin 20 prosentissa tapauksista. Ne ovat yleensä harvinaisia, yksinkertaisia, yleensä ennen myoklonuksen esiintymistä. Kahdella potilaalla oli oireyhtymiä, yksi oli Downin oireyhtymä (Dravet ja Bureau 2002), ja toisella oli diabetes (Colamaria ym. 1987).

Myokloniset hyökkäykset vaikuttavat yläraajoihin ja päähän ja harvemmin alaraajoihin. Erilaiset intensiteetit johtavat harvoin pudotukseen. Niitä on vaikea kuvailla vauvoilla, vanhemmat huomaavat, että he vääntyvät päänsä. Ne esiintyvät useita kertoja päivässä, arvaamattomasti ja epäsäännöllisesti. Ne eivät liity heräämiseen, vaan ne voivat laukaista äkillisen äänen tai kosketuksen. On melko vaikeaa arvioida tietoisuuden tasoa hyökkäyksen aikana, yksittäisillä hyökkäyksillä, suunnattu aktiivisuus ei lopu. Vain silloin, kun ne on ryhmitelty klustereihin, jotka koostuvat 2-3 toistuvasta pseudorytmisesta elementistä, jotka kestävät 5-10 sekuntia, voidaan havaita pieni tajunnan häiriö. Myokloniat voivat olla enemmän tai vähemmän massiivisia, joihin liittyy vartalo ja raajat, jotka johtavat pään kaatumiseen ja ulottuvat kädet ulospäin, alaraajojen taivuttaminen, joskus kelluvien tai pyöreiden silmämunojen liikkeet.

Taudin alkaessa kehitys pysyy normaalina ja vanhemmat ja lastenlääkärit eivät pidä näitä liikkeitä patologisina.

Interictal EEG voi pysyä täysin normaalina. Mutta myokloniat ovat aina mukana EEG: ssä nopean yleistyneen piikki-aallon tai polyspyrä-aaltotoiminnan kanssa, taajuudella, joka on yli 3 Hz, enemmän tai vähemmän säännöllistä, kestää 1–3 sekuntia. Unen aikana yleensä havaitaan sydänlihaksen lisääntymistä, joka yleensä (mutta ei aina) lakkaa unesta. Rytminen fotostimulaatio voi myös provosoida myoklonioita.

Polygrafiset tietueet osoittavat myoklonuksen esiintymisen ja piikkien aaltojen tai polyspyyrän aaltojen välisen suhteen EEG: ssä. Myokloniat ovat lyhyt - 1 - 3 sekuntia) ja yleensä eristetään. Myoklonioita voi seurata lyhyt atony-aika. Joskus hyökkäyksen jälkeen voi seurata mielivaltaista liikettä, joka näyttää normaalilta lihasten supistumiselta.

Lasten interictal-EEG-ikä on asianmukainen. Spontaaneja piikkien aallonpurkauksia tallennetaan harvoin, hidas aallon aktiivisuus voidaan havaita keskialueilla. Jos rytminen fotostimulaatio aiheuttaa piikkien aaltoja, jälkimmäisiin liittyy aina myoklonioita. Unia tallennettaessa tallennetaan sen normaali faasien erotus, REM-unen aikana voi esiintyä yleisiä piikki-aaltoja.

Hyvänlaatuista myoklonista epilepsiaa sairastavilla lapsilla ei esiinny muita kouristuskohtauksia, etenkin paiseita tai tonisia kohtauksia, vaikka lapset eivät saisi hoitoa. Neurologinen tila ei muutu. Interictal myoclonus kuvataan vain 6 potilaalla (Giovanardi Rossi ym. 1997). CT- tai MRI-tutkimuksessa ei tunnistettu patologisia muutoksia.

Ennuste riippuu diagnoosin ja hoidon määräämisen ajantasaisuudesta. Jos sitä ei hoideta, potilas jatkaa myoklonisia kohtauksia, jotka voivat vaikuttaa psykomotoriseen kehitykseen ja johtaa käyttäytymishäiriöihin. Myoklonioita seurataan helposti valproaatti-monoterapian avulla, ja lapsi voi kehittyä edelleen ikäsäännösten mukaisesti.

Hyvänlaatuinen myokloninen epilepsia sisältyy idiopaattisen yleistyneen epilepsian ryhmään (komissio 1989). Saattaa tuntua, että se on nuoren myoklonisen epilepsian vastasyntynyt vastaava, mutta näitä 2 oireyhtymää ei ole koskaan havaittu samassa potilaassa. Meillä oli vain yksi tapaus (julkaisematon) potilaiden joukossa, debyytti 3-vuotiaana, jolloin myöhemmin tehtiin "nuorekkaan myoklonisen epilepsian" diagnoosi, mutta debyyttiä ei ole riittävästi.

Ei ole selvää käsitystä tämän oireyhtymän kehittymisen mekanismeista. Genetics - ei tiedetä. Tapaus on itsessään harvinaista, perhe-tapauksia ei kuvata. Geneettistä yhteyttä idiopaattisen yleistyneen epilepsian muihin muodoihin ei ole osoitettu. Delgado-Escueta ei löytänyt tutkimuksessaan yksittäistä juvenilisen myoklonisen epilepsian tapausta 24 potilaan perheenjäsenten keskuudessa, jotka kärsivät lapsen hyvänlaatuisesta myoklonisesta epilepsiasta (Delgado-Escueta ym. 1990). Arzimanoglou kuvaili toisen perheen tapausta, jonka vanhempi veli kärsi tyypillisestä myoklonisten astatisten kohtausten muodosta - Duse-oireyhtymä. Tämä tapaus herättää kysymyksen näiden kahden oireyhtymän välisestä suhteesta yhden suuren idiopaattisen yleistyneen lapsuuden epilepsian ryhmän sisällä. Biondi kuvaili tapausta potilaalla, jonka muut perheenjäsenet epäilivät epilepsiaa (Biondi et al 1991). Hänen isänsä ja kaksi sisartaan saivat lyhyen vilkkua yleistyneistä piikkisäteistä unessa EEG.

Muutamien epidemiologisten tutkimusten mukaan lapsuuden hyvänlaatuinen myokloninen epilepsia on alle 1% kaikista epilepsioista (Loiseau ym. 1991; Center Saint-Paul 1997, julkaisematon tieto), mutta noin 2% epilepsioista, jotka alkavat ensimmäisiltä kolmelta elinvuodelta (Dalla Bernardina ym. 1983 ) ja 2% kaikista idiopaattisesta yleistetystä epilepsiasta (Center Saint-Paul 1997, julkaisematon tieto).

Ei tietoa mahdollisuudesta ehkäistä oireyhtymää.

Kun myokloniat alkavat lapsen ensimmäisestä elinvuodesta, mieleen tuleva diagnoosi on cryptogenic infantile spasmi. Kliinisesti spasmit eroavat myoklonioista. Ne ovat voimakkaampia ja aiheuttavat koko kehon erillistä taipumista, jota ei koskaan havaita hyvänlaatuisessa myoklonisessa epilepsiassa. Yksittäisten, eristyneiden kouristusten lisäksi lapsella on aina joukko kouristuksia. Infantilisten kouristusten painatukset osoittavat selvästi Fuscon ja Vigevanon hyvin kuvaaman lyhyen tonisen supistumisen tyypillisen mallin, myokloniat ovat harvoin kestäviä (Fusco ja Vigevano 1993). Myös ictal EEG on erilainen - ei ole nopeaa yleistettyä piikki-aaltotoimintaa. Sille on ominaista: äkillisen rytmin tasoittuminen hypsarytmian jälkeen, kun nopeaa aaltoaktiivisuutta, korkean amplitudin hitaita aaltoja, seuraa litistyminen tai jopa näkyvien muutosten puuttuminen. Infantileihin liittyviin spasmeihin liittyy aina muutos käyttäytymisessä, kontaktien väheneminen, psykomotorisen kehityksen rikkominen, jopa pysähtyneenä ja jopa regressioina. Interictal EEG: ssä patologiset muutokset tallennetaan aina - sekä todellinen kipsirytmia että sen muokattu muoto tai polttoväiriöt; samanaikaisesti kahdenvälisten synkronisten piikkien aaltojen yksittäisiä tai lyhyitä välähdyksiä ei koskaan rekisteröidä, kuten hyvänlaatuisessa myoklonisessa epilepsiassa.

Tapauksissa, joissa useiden tutkimusten jälkeen sekä psykomotorinen kehitys että EEG (sekä lepotilan että herätyksen aikana) pysyvät normaaleina, vaikka hyökkäykset muistuttavat pikkulasten kouristuksia, lapsella voi olla hyvänlaatuinen epileptinen myoklonus (Lombroso ja Fejerman 1977). Näillä potilailla ei myöskään ole muutoksia ictal EEG: ssä (Dravet et al. 1986; Pachatz et ai. 1999).

Ensimmäisessä elämänvuodessa vakava lapsen myokloninen epilepsia voi myös debytoida, mutta se alkaa aina pitkittyneistä, toistuvista kuumeisista kohtauksista (mutta ei eristetystä myoklonista), ja psykomotorinen kehitys kärsii aina tästä muodosta (Dravet ja Bureau 2002).

Jos myokloniat alkavat ensimmäisen elinvuoden jälkeen, sinun pitäisi miettiä Lennox-Gastap-salaattisen oireyhtymän diagnoosia. Tämän oireyhtymän (Beaumanoir ja Blume 2002) hyökkäykset eivät ole niin paljon myoklonisia kuin myoklonisia atonisia tai puhtaasti atonisia, ja useammin tonisia, jotka johtavat äkillisiin putoamisiin, joskus niihin liittyy vammoja. Niiden polygrafiset tietueet ovat vaihtelevia, ictal EEG: lle on tunnusomaista "sitoutumisrytmi" tai pääaktiviteetti tai korkean amplitudin hidas aalto, jota seuraa alhainen amplitudin nopea vaihtelu. Debyytin alussa interictal EEG voi pysyä normaalina, kun tyypillinen diffuusiaktiivisuus kasvaa asteittain hitaasti piikkisuuntaisten kompleksien muodossa. Tyypillisten elektroklinisten unen kuvioiden kehittyminen voi viivästyä. Diagnoosi perustuu kuitenkin erilaisten kohtausten, kuten epätyypillisten poissaolojen ja aksiaalisten tonisten kohtausten, vakavien kognitiivisten ja psyykkisten häiriöiden, AED: n alhaisen tehokkuuden yhdistelmään.

Jos myokloniset kohtaukset pysyvät eristyneinä tai yhdistetään yleistyneisiin tonic-kloonisiin kohtauksiin, on tarpeen harkita myoklonisen astatisen epilepsian diagnoosia varhaislapsuudessa, vaikka myoklonisten astmaisten kohtausten debyyttiä tämän oireyhtymän kanssa havaitaan harvoin ennen 3 vuoden ikää (Doose 1992). Näiden kahden oireyhtymän välillä on merkittävä ero: (1) kouristusten kliiniset ilmenemismuodot, jotka johtavat aina laskuun myoklonisten astatisten hyökkäysten sattuessa, kun taas laskut ovat melko harvinaisia ​​hyvänlaatuisessa myoklonisessa epilepsiassa, samoin kuin yhdistelmä muiden tyyppisten kohtausten kanssa - usein tila pienet hyökkäykset stuporin kanssa, jota ei koskaan havaita hyvänlaatuisessa myoklonisessa epilepsiassa (Guerrini et al 1994); (2) EEG-poikkeavuudet. Spike-aallot ja polyspayk-aallot ovat lukuisia, ja ne on ryhmitelty pitkiä välähdyksiä yhdistettynä tyypilliseen theta-rytmiin keskusparietaalialueilla. Mutta joissakin tapauksissa, joissa Doose sisältyy tähän oireyhtymään, pitäisi liittyä hyvänlaatuinen myokloninen epilepsia. On myös mahdollista, että "varhaislapsuuden myoklonisen epilepsian" ryhmä Delgado-Escueta-tutkimuksissa (Delgado-Escueta ym. 1990) sisälsivät molemmat potilaat, joilla oli myoklonisia astatisia hyökkäyksiä, ja lapsen hyvänlaatuisen myoklonisen epilepsian.

Lopuksi on välttämätöntä sulkea pois toinen epilepsia, joka voi debytoida ensimmäisen kolmen elinvuoden aikana, ja se ilmenee pääasiassa myoklonioista, samalla kun sillä on erilainen ennuste. Ne edustavat eri tyyppisten kohtausten erilaisia ​​yhdistelmiä, joissa fokaaliset EEG-muutokset, viivästynyt psykomotorinen kehitys, heikko vaste AED-hoitoon ja epäselvä ennuste (Dravet 1990).

Diagnostinen algoritmi on melko yksinkertainen. Tulostusvideon EEG: n historiaa ja toistuvia tallenteita tarvitaan, jotta voidaan todistaa myoklonisten hyökkäysten esiintyminen yleistyneillä piikki-aallonpurkauksilla. Myokloniat ovat joko spontaania tai esiintyvät vasteena äänelle, kosketukselle tai rytmiseen fotostimulaatioon sekä nukahtamisen yhteydessä. Unen EEG: n aikana voidaan havaita jonkin verran purkausten aktivoitumista muuttamatta niiden morfologiaa, nopeajen rytmien esiintymistä ja polttoväiriöitä. Neuroiming on hyödyllinen (mutta ei välttämätön) vahvistamaan aivovaurioiden rakenteellista puuttumista. Neuropsykologinen testaus on tarpeen psykomotorisen kehityksen heikkenemisen varmistamiseksi.

Ennuste on määritelmän mukaan suotuisa, myokloniset kohtaukset lopetetaan asianmukaisen hoidon - monoterapian valproaattien kanssa - nimittämiseksi. Eräässä tutkimuksessa todettiin, että vain viisi potilasta tarvitsi toisen lääkkeen lisäämistä kohtausten hallintaan (Giovanardi Rossi ym. 1997). Käytettävissä olevat tiedot tarkkailun kestosta vaihtelevat 9 kuukaudesta 27 vuoteen. Kymmenellä potilaalla esiintyi harvinaisia ​​yleistyneitä tonic-kloonisia kouristuksia, jotka eivät olleet yhdistettynä myoklonioihin, joista 3 esiintyi lääkkeen lopettamisen jälkeen, muualla - nuoruuden aikana (Dravet ja Bureau 2002). Äänen tai kosketuksen aiheuttamat hyökkäykset on helpompi hallita kuin spontaani. Päinvastoin valonherkkyyttä on vaikeampi hallita, ja se voidaan tallentaa useita vuosia hyökkäysten lopettamisen jälkeen.

Henkisen kehityksen lopputuloksen ennustaminen on vaikeampaa. Useimmissa tapauksissa ennuste on melko suotuisa. Pitkän aikavälin tutkimuksissa on kuitenkin kuvattu 12 potilasta, joilla on ollut kohtalainen mielenterveyden heikkeneminen, persoonallisuushäiriöt tai lievä käyttäytymishäiriöt (Colamaria ym. 1987; Todt ja Muller 1992; Giovanardi Rossi ym. 1997; Dravet ja Bureau 2002). Yksikään näistä potilaista ei ollut sairaalahoidossa erityishoitoon. Myös psykologisten ja kognitiivisten toimintojen suotuisa ennuste riippuu diagnoosin oikea-aikaisuudesta, riittävän hoidon nimittämisestä ja sukulaisten avusta. Mutta on olemassa myös vastakkaisia ​​tekijöitä, kuten perheeseen liittyvät ongelmat ja äidin ja lapsen välisen suhteen epäsuotuisat piirteet.

Ensinnäkin, valproaatin monoterapia on määrätty, se on parempi injektioissa, koska lapset voivat kieltäytyä juomasta siirappia. On välttämätöntä seurata huolellisesti sen pitoisuutta veriplasmassa, koska saannin epäsäännöllisyys voi johtaa kohtausten uudelleen aloittamiseen ja jäljitellä resistentin muodon. Päivittäinen annos 30 mg / kg on yleensä riittävä, mutta joskus on tarpeen nostaa annosta (Lin et ai. 1998). Valproaatti on myös tehokas kuumeista kohtauksia vastaan. Jos myokloniat eivät mene kokonaan valproaattiin, voit yrittää lisätä bentsodiatsepiinia (klobatsamia tai nitratseja) tai etosuksimidiä tai tarkistaa diagnoosi. Hoitoa, jos se on hyvin siedetty, on jatkettava 3-4 vuoden ajan kohtauskohtausten alkamisesta. Jos kohtaukset ovat luonteeltaan puhtaasti refleksejä, voit tehdä ilman valproaatin ottamista tai lopeta hoitoa aikaisemmin. Jos lapsilla on yleistynyt tonic-klooninen kohtaus, saatat tarvita toisen lyhyen hoidon.

Viitteet

Arzimanoglou A, Prudent M, Salefranque F. Epilepsie myoclono-astatique et epilepsie myoclonique benigne du nourrisson dans une mée Famille: quelques reflexions sur e cili des epilepsies. Epilepsies 1996, 8: 307-15. **

Beaumanoir A, Blume W. Lennox-Gastautin oireyhtymä. Julkaisussa: Roger J, Bureau M, Dravet Ch, Genton P, Tassinari CA, Wolf P, toimittajat. Epileptiset oireyhtymät lapsenkengissä, lapsuudessa ja nuoruudessa. 3. ed. Lontoo: John Libbey Ltd, 2002: 113-35.

Biondi R, Sofia V, Tarascone M, Leocata R. Epilessia mioclonica benigna dell'infanzia: contibuto clinico. Boll Lega Ut Epil 1991, 74: 93-4.

Colamaria V, Andrighetto G, Pinelli L, Olivieri A, Alfieri P, Dalla Bernardina B. Iperinsulinismo, ipoglicemia ed epilessia mioclonica benigna del lattante. Boll Lega It Epi 1987; 58/59: 231-3.

Epilepsian vastaisen kansainvälisen liigan luokittelua ja terminologiaa käsittelevä komissio. Ehdotuksessa tarkistettiin epilepsiat ja epileptiset oireyhtymät. Epilepsia 1989, 30: 389 - 99.

Dalla Bernardina B, Colamaria V, Capovilla G, Bondavalli S. Epilepsioiden luokittelu ensimmäisten kolmen vuoden aikana. Julkaisussa: Nistico G, Di Perri R, Meinardi H, toimittajat. Epilepsia: tutkimus ja hoidon päivitys. New-York: Alan Liss, 1983: 165-83.

Delgado-Escueta AV, Greenberg D, Weissbecker K, et ai. Luo kartoitus idiopaattisissa epilepsioissa: juvenilinen myokloninen epilepsia, lapsuuden poissaolo epilepsia, epilepsia suurella epilepsialla. Epilepsia 1990, 31 (suppl 3): S19-29.

Doose H. Myoclonic astatic epilepsia varhaislapsuudessa. In: Roger J, Bureau M, Dravet C, Dreifuss FE, Perret A, Wolf P, toimittajat. Epileptiset oireyhtymät lapsenkengissä, 2. ja ed. Lontoo: John Libbey Eurotext Oy, 1992: 103-14.

Dravet C. Les epilepsies myocloniques benignes du nourrisson. Epilepsiot 1990; 2: 95-101.

Dravet C, puhemiehistö M. L'epilepsie myoclonique benigne du nourrisson. Rev Electroenceph Neurophysiol Clin, 1981, 11: 438-44.

Dravet C, puhemiehistö M, Giraud N, Roger J, Gobbi G, Dalla Bernardina B. Hyvänlaatuiset myoklonukset lapsenkengissä tai hyvänlaatuisissa epileptisissä kouristuksissa. Neuropediatrics 1986, 17: 33-8.

Dravet C, puhemiehistö M. Hyvänlaatuinen myokloninen epilepsia lapsenkengissä. Julkaisussa: Roger J, Bureau M, Dravet Ch, Genton P, CA Tassinari, Wolf P, toimittajat. Epileptiset oireyhtymät lapsenkengissä, lapsuudessa ja nuoruudessa. 3. ed. Lontoo: John Libbey Ltd., 2002: 69-79. **

Fusco L, Vigevano F. Ictal kliiniset ja elektroenkefalografiset löydökset kouristuksista Länsi-oireyhtymässä. Epilepsia 1993, 34: 671 - 8.

Giovanardi Rossi P, Parmeggiani A, Posar A, Santi A, Santucci M. Hyvänlaatuinen myokloninen epilepsia: 11 uuden tapauksen pitkäaikainen seuranta. Brain Dev 1997, 19: 473-9 **

Guerrini R, Dravet CH, Gobbi G, Ricci S, Dulac O. Idiopaattiset yleistyneet epilepsiat myoklonuksen kanssa lapsenkengissä ja lapsuudessa. Julkaisussa: Malafosse A, Genton P, Hirsch E, Marescaux C, Broglin D, Bernasconi R, toimittajat. Idiopaattiset yleistyneet epilepsiat: kliiniset, kokeelliset ja geneettiset näkökohdat. Lontoo: John Libbey Eurotext Oy, 1994: 267-80. **

Lin YP, Itomi K, Takada H, et ai. Hyvänlaatuinen myokloninen epilepsia pikkulapsilla: video-EEG-ominaisuudet ja pitkäaikainen seuranta. Neuropediatrics 1998, 29: 268-71.

Loiseau P, Duche B, Loiseau J. Epilepsioiden ja epileptisten oireyhtymien luokittelu kahdessa eri potilasnäytteessä. Epilepsia 1991, 32: 303-9.

Lombroso CT, Fejerman N. Varhaislapsuuden hyvänlaatuinen myoklonus. Ann Neurol 1977, 1: 138-43.

Pachatz C, Fusco L, Vigevano F. Varhaislapsuuden hyvänlaatuinen myoklonus. Epil Disord 1999, 1: 57-61.

Ricci S, Cusmai R, Fusco L, Cilio R, Vigevano F. Reflex-myokloninen epilepsia ensimmäisestä elinvuodesta. Epilepsia 1995, 35: 47. **

Todt H, Muller D. Hyvänlaatuisen myoklonisen epilepsian hoito lapsilla. Julkaisussa: Degen R, Dreifuss FE, toimittajat. Epilepsian tutkimus. Suppl 6. Hyvänlaatuiset paikalliset ja yleistetyt epilepsiat varhaislapsuudessa. Amsterdam: Elsevier, 1992: 137-9.

Vigevano F, Cusmai R, Ricci S, Watanabe K. Alkuvaiheiset hyvänlaatuiset epilepsiat. Julkaisussa: Engel Jr, Pedley TA, toimittajat. Epilepsia: kattava oppikirja. Philadelphia: Lippincott-Raven Publishers, 1997: 2267-76.

Hyvänlaatuinen myokloninen epilepsia lapsenkengissä

Hyvänlaatuinen imeväisten myokloninen epilepsia (DMEM) on ikään perustuva idiopaattisen epilepsian muoto, jolle on tunnusomaista yleistyneet myokloniset kohtaukset. Etiologiaa ei ole tutkittu yksityiskohtaisesti. Patologia ilmenee ylempien raajojen, kaulan ja pään lihasten supistumisilla, jotka kestävät 1-3 sekuntia. 2–3 kertaa päivässä. Lapsen yleinen tila ja hänen psykofyysinen kehityksensä on harvoin häiriintynyt. Diagnostiikalla pyritään määrittämään piikki- tai polkupyörän aallot EEG: llä. Tärkein hoito on lääkkeen monoterapia. Valittavat lääkkeet ovat valproaatti, jonka tehottomuus on bentsodiatsepiineja tai sukkinimidijohdannaisia.

Hyvänlaatuinen myokloninen epilepsia lapsenkengissä

Hyvänlaatuinen myokloninen pikkulasten epilepsia (DMEM) on harvinainen lasten epilepsia. Ominainen vain tietylle ikäryhmälle. Ensimmäinen sairaus eristettiin Darwe ja Bior vuonna 1981 erillisenä nosologisena muotona. Patologia on alle 1% kaikista epilepsian muodoista ja noin 2% sen idiopaattisista yleistetyistä muodoista. Tällä hetkellä kirjallisuudessa on kuvattu noin 100-130 taudin tapausta. DMEM: ää havaitaan 6–3-vuotiailla lapsilla, harvoin se esiintyy ennen 5 vuoden ikää. Miesten edustajat ovat sairaita 1,5-2 kertaa useammin. Patologia reagoi pääsääntöisesti hyvin hoitoon ja pysähtyy kokonaan vanhemmalla iällä (lähinnä 6 vuoden kuluttua). Komplikaatiot psykomotorisen hidastumisen muodossa ovat harvinaisia ​​ja vain hoidon puuttuessa.

DMEM: n syyt

Lapsen hyvänlaatuinen myokloninen epilepsia on yksi geneettisesti määritellyistä sairauksista, joita välittää polygeeninen perintö. Onko vähän tutkittu patologia, koska se on melko harvinaista. DMEM sisältyy idiopaattisen yleistyneen epilepsian ryhmään, mutta yhteyttä tämän ryhmän muihin nosologioihin ei ole osoitettu. Tällä hetkellä ei tiedetä, mikä geenimutaatio johtaa DMEM: n kehittymiseen.

Perhehistoriaa kerättäessä käy ilmi, että 40%: lla potilaista vanhemmat kärsivät tai ovat kärsineet epilepsiasta tai kuumeisista kohtauksista. Myoklonisten hyökkäysten patogeneettinen kehittyminen johtuu nopean yleistyneen piikkisäteilyn (SV) tai polyspike-aaltojen (PSV) purkautumisesta. Niiden taajuus on 3 Hz tai enemmän ja kesto 1-3 sekuntia. Aallot muodostuvat aivokuoren etu- tai parietaalialueilla. Itse hyökkäykset voivat olla spontaaneja tai esiintyä tiettyjen (ääni-, tunto- tai rytmisten valojen) ärsykkeitä vastaan.

DMEM: n oireet

DMEM diagnosoidaan 6 kuukauden - 3 vuoden iässä. Lapsen kehittyminen ennen ensimmäisten myoklonisten kohtausten esiintymistä on normaalia. Noin 20% lapsista osoittaa harvinaisia ​​kouristuksia syntymähetkellä tai vastasyntyneen aikana. Potilaan yleinen tila kärsii harvoin, neurologisen tilan loukkauksia ei havaita. Ensimmäiset myokloniset hyökkäykset iskevät yläraajoihin, kaulaan ja päähän, harvoin jalat. Niillä voi olla erilainen intensiteetti, mukaan lukien - samassa lapsessa eri jaksojen aikana. Vakavuus vaihtelee tuskin havaittavissa olevista nykimistä näkyvään fibrillointiin.

Kouristusten esiintymistiheys on 2-3 kertaa päivässä eri aikaväleillä. Pitkiä hyökkäyksiä ei havaita. Mahdollinen provokaatio hyökkää kovalla äänellä, tuntoon tai rytmiseen valon stimulaatioon. Jokaisen jakson jälkeen voidaan havaita 20 - 120 sekunnin kestävä tulenkestävä jakso. Tällä aikavälillä jopa voimakas stimulaatio ei aiheuta uutta hyökkäystä. Samalla havaitaan usein lihasten atoniaa. Taudille on tunnusomaista lisääntyneet myokloniset hyökkäykset nukahtamisen (uneliaisuuden) aikana ja niiden häviäminen hitaan unen vaiheessa.

DMEM: llä on refleksejä ja spontaaneja variantteja. Ensimmäisessä tapauksessa myokloniset kohtaukset kehittyvät altistumisen jälkeen liipaisimille. Spontaani muoto syntyy ilman ennustajia. Taudin alkuvaiheessa ja kun myoklonus on vähäistä, vanhemmat ja lastenlääkärit voivat hyökätä lapsen normaaleihin moottorivasteisiin. Suhteellisen merkittyihin myoklonisiin kohtauksiin voi liittyä pään kaltevuus eteenpäin, siirtymä ja johtava liike, käsivarsien taipuminen ja harvoin silmämunojen pyöriminen. Usein vanhemmat pitävät 1–3 sekunnin pituisen pään ominaispiirteitä, harvoin jopa 10 sekuntia. (vanhemmilla lapsilla). Joissakin tapauksissa DMEM: n ainoa kliininen ilmentymä on pitkittynyt tukkeuma.

Vakavissa muodoissa on mahdollista kouristusten yleistyminen, johon liittyy tasapainon menetys, äkillinen hukkuminen käsistä käsistä ja harvoin tajunnan häiriöt. Väliaikainen lihakset, etupuolen vatsan seinämä ja diafragma ovat joskus mukana prosessissa, minkä vuoksi hengitys on häiriintynyt ja uloshengitysääni kuuluu. DMEM: lle on tunnusomaista kliinisten ilmentymien voimakkuuden lisääntyminen tiettyyn ikään saakka ja niiden täydellinen häviäminen. Pitkän taudin kulun myötä psykomotorisessa kehityksessä on mahdollista viivästyä. Muuntuminen muiksi kohtauksiksi, mukaan lukien poissaolot, ei tapahdu edes taustalla, kun erityistä hoitoa ei ole.

Diagnostiikka DMEM

Hyvänlaatuisen myoklonisen epilepsian diagnoosi koostuu anamneaalisten tietojen keräämisestä ja instrumentaalisten tutkimusmenetelmien suorittamisesta. Lapsen fyysinen tarkastelu interkotaalisessa jaksossa ei ole informatiivinen. Laboratoriokokeet eivät paljasta poikkeamia ikästandardista. Suurimmalla diagnoosiarvolla on toistuva polygrafinen videoelektroefalografia (video-EEG), joka voi havaita piikkien aallot ja todistaa myoklonisten kohtausten esiintymisen. Tarvittaessa suoritetaan provosoiva testi, jossa on rytminen valo tai tuntoon perustuva stimulaatio.

Takavarikoiden ulkopuolella (ja joskus niiden aikana) EEG-tiedot pysyvät normaalialueella, spontaaneja piikkisäteitä esiintyy harvoin. Hitaan unen aikana on mahdollista parantaa aivokuoren päästöjä säilyttäen samalla niiden normaali rakenne, nopeat rytmit tai muodolliset muutokset. Nopean vaiheen (REM-uni) yhteydessä voidaan tallentaa yleistetyt piikkien aallonpurkaukset. Orgaanisen patologian sulkemiseksi pois voidaan määrätä neurosonografia, laskettu ja magneettikuvaus. Kliinisten oireiden läsnä ollessa pitkään psykomotorinen kehitys arvioidaan.

DMEM: n differentiaalidiagnoosi suoritetaan lasten kryptisilla kouristuksilla, hyvänlaatuisella epilepsialääkkeellä, Lennox-Gastaut-oireyhtymällä ja myoklonisella astatisella epilepsialla varhaislapsuudessa.

Käsittely DMEM

DMEM-hoito suoritetaan yleensä avohoidossa, lukuun ottamatta toistuvia ja vakavia myoklonisia hyökkäyksiä, jotka edellyttävät jatkuvaa seurantaa. Lääkehoito epilepsialääkkeillä on osoitettu. Ensimmäinen rivi koostuu valproaatin (natriumvalproaatti) ryhmän lääkkeistä. Tärkeä rooli on säilyttää aktiivisen aineen stabiili pitoisuus veressä. Määrättyjen lääkkeiden epäsäännöllinen antaminen aiheuttaa uusia hyökkäyksiä ja vastustuskykyä tämän lääkityksen kanssa. Valproaatin riittämättömällä teholla on osoitettu bentsodiatsepiinien (nitrazepam) tai sukkinimidijohdannaisten (etosuksimidi) lääkkeitä. Terapeuttinen kurssi käsittelee hoitoa 3-4 vuotta ensimmäisten kohtausten jälkeen.

Kun ilmaistaan ​​herkkyys rytmiseen valon ärsykkeeseen, kurssin kesto kasvaa. Jos hyökkäykset ovat vähäisiä tai niiden luonne on vain heijastunut, hoito voidaan suorittaa lyhyemmässä ajassa tai sitä ei määrätä lainkaan. Jos myokloniset hyökkäykset toistuvat hoidon jälkeen vanhemmalla iällä, suositellaan yksinkertaistettua versiota samasta terapeuttisesta kurssista. Pakollinen kohta on perheen psykologinen tuki, joka vaikuttaa suoraan hoidon tehokkuuteen ja jonka tarkoituksena on poistaa lapsen laukaisimet.

DMEM: n ennustaminen ja ehkäisy

Eturauhasen hyvänlaatuisen myoklonisen epilepsian erityistä ennaltaehkäisyä ei ole kehitetty. Ennuste on useimmissa tapauksissa suotuisa, tauti päättyy yleensä lapsen täydelliseen elpymiseen. Äänen tai kosketuksen stimuloinnin taustalla syntyvät myokloniset hyökkäykset ovat ennustettavasti edullisempia kuin spontaani. Siirtyminen muihin epilepsian muotoihin on epätyypillistä. Akuutti aika, jona vakavia kohtauksia havaitaan, kestää keskimäärin alle 12 kuukautta. Yli 53% 6-vuotiaista lapsista, kaikki DMEM-oireet häviävät kokonaan. Noin 14%: n mielenterveyden heikkenemistä tai käyttäytymishäiriöitä havaitaan, minkä vuoksi potilaat joutuvat saamaan koulutusta erikoistuneissa oppilaitoksissa. Komplikaatioiden tiheys riippuu diagnoosin oikea-aikaisuudesta, hoidon tehokkuudesta ja perheen psykologisesta ilmapiiristä, ennen kaikkea lapsen ja äidin välisestä suhteesta.

Fejermanin oireyhtymä (hyvänlaatuinen, epileptinen myoklonus lapsenkengissä) Tieteellisen artikkelin teksti "Lääketiede ja terveydenhuolto"

Tieteellisen artikkelin tieteellistä artikkelia, tieteellisen teoksen tekijä on Mironov M. B., Nogovitsyn V. Yu., Abramov M. O., Dombrovskaya E. A., Kvaskova N. E., Mukhin K. U.

Femhermanin oireyhtymä (hyvänlaatuinen ei-epileptinen myoklonus lapsenkengissä) on harvinainen paroksysmaalinen ei-epileptinen tila, joka on diagnosoitu tyypillisten kliinisten ilmenemismuotojen perusteella lyhyen aikavälin paroksysmaalisten nods tai muodossa, edellyttäen, että ei-fyysisiä neurologisia oireita ja ei-infilikaalisen ihmisen infestaation normaalia kehitystä ei-epileptisen neuropatian ja infantilisen neuropatian ei-infilikaalisen kasvaimen muodossa. muutokset EEG: ssä paroksismin aikana ja interiktalno. Fejermanin oireyhtymä esiintyy tavallisesti ensimmäisellä elinaikalla (yleensä 6 kuukaudessa), ja ennuste on suotuisa täydellisen spontaanin remissioiden mukaan kahdesta kolmeen vuoteen. Kotimaisessa kirjallisuudessa Fedgermanin oireyhtymä esitetään yksittäisissä julkaisuissa, ja sen vuoksi annetaan omat kliiniset havainnot.

Aiheeseen liittyviä aiheita lääketieteellisessä ja terveystutkimuksessa on tutkimuksen tekijä Mironov M. B., Nogovitsyn V. Yu., Abramov M. O., Dombrovskaya E. A., Kvaskova N. E., Mukhin K. Yu.

FEJERMAN SYNDROME (hyvänlaatuinen epileptinen myoklonus lapsenkengissä) 1St. Lukan lasten neurologian ja epilepsian instituutti

Fejermanin oireyhtymä (hyvänlaatuinen epileptinen myoklonus lapsenkengissä) on harvinainen ja epämiellyttävä häiriö, se ei ole ongelma. Tämän häiriön puhkeaminen tapahtuu ensimmäisen elinvuoden aikana (6 kuukautta). Ennuste on hyvänlaatuinen, kun spontaanit jaksot ovat 2-3-vuotiaita. Tätä oireyhtymää kuvataan huonosti venäläisessä kirjallisuudessa. Esitämme omien kliinisten tapausten kuvauksen.

Tieteen teos aiheesta "Fejermanin oireyhtymä (hyvänlaatuinen epileptinen myoklonus lapsenkengissä)"

Ongelmakomissio ”Epilepsia. Paroxysmal toteaa "RAMS ja Venäjän federaation terveysministeriö

Venäjän antiepileptinen liitto

ja paroksismaaliset tilat

Sisältyvät johtavien vertaisarvioitujen lehtien ja julkaisujen luetteloon

2013, osa 5, nro 2 ja parc ° ^ ™ lt ”;

FEDGERMAN SYNDROME (hyvänlaatuinen, epileptinen myoklonus lapsenkengissä)

Mironov M. B.1, Nogovitsyn V.Yu.2, Abramov M.O.1,

Dombrovskaya E.A.2, Kvaskova N. Å.1, Mukhin K.Yu.1

1 Moskovan Pyhän Luukan nimeämä lasten neurologian ja epilepsian instituutti

2 Morozovskajan lastenklinikka, Moskova

Yhteenveto: Femhermanin oireyhtymä (hyvänlaatuinen ei-epileptinen myoklonus lapsenkengissä) on harvinainen paroksysmaalinen ei-epileptinen tila, joka on diagnosoitu tyypillisten kliinisten ilmenemismuotojen perusteella lyhyen aikavälin paroksysmaalisten solmujen tai flinchingin muodossa edellyttäen, että lapsilla, joilla on virilexus-verisuonitauti, ei esiinny fyysisiä neurologisia oireita tai normaalia psykomotorista oireita ja normaalia psykomotorista kehitystä lapsuuden ihottumissa, jos ei ole fokusaalista neurologista oireita ja normaalia psykomotorista kehitystä. rekisteröidä epileptiformiset muutokset EEG: ssä sekä paroxysm-jakson että interictal-ajan aikana. Fejermanin oireyhtymä esiintyy tavallisesti ensimmäisellä elinaikalla (yleensä 6 kuukaudessa), ja ennuste on suotuisa täydellisen spontaanin remissioiden mukaan kahdesta kolmeen vuoteen. Kotimaisessa kirjallisuudessa Fedgermanin oireyhtymä esitetään yksittäisissä julkaisuissa, ja sen vuoksi annetaan omat kliiniset havainnot.

Asiasanat: Fejermanin oireyhtymä, äidinmaidon hyvänlaatuinen epileptinen myoklonus, epileptiset kouristukset, videon EEG-seuranta.

Fejermanin oireyhtymä (SF) - hyvänlaatuinen epileptinen myoklonus lapsenkengissä (DNMM) - on suhteellisen harvinainen paroksismaalinen ei-epileptinen tila, joka näyttää olevan käytännöllisesti katsoen erottamaton epileptisistä kohtauksista, kuten infantilisista kouristuksista tai myoklonisista kohtauksista. Synonyymi (meidän näkökulmastamme epäonnistunut) on ”hyvänlaatuisia ei-epileptisiä infantilejä kouristuksia”.

Fejermanin oireyhtymä diagnosoidaan tyypillisten kliinisten ilmenemismuotojen perusteella lyhyen aikavälin paroksysmaalisten nods tai pintakäsittelyjen puuttuessa, kun ei esiinny fokaalisia neurologisia oireita ja normaalia psykomotorista kehitystä lapsilla lapsenkengissä, kun taas EEG: n epileptiformaalisia muutoksia ei pitäisi kirjata paroksismin tai suoliston aikana [4].

Ensimmäisessä kertomuksessaan N. Fejerman (1976) kuvasi 10 potilasta, joilla oli samanlainen kliininen kuva kuin Länsi-oireyhtymällä, mutta ilman psykomotorista heikkenemistä ja normaaleilla EEG-tutkimuksen tuloksilla [7]. Lintuja tai lyhytheittoja, jotka muistuttavat pikkulasten kouristuksia, havaittiin kliinisesti. Havaintojen tulokset kerrottiin ensin Latinalaisen Amerikan konferenssin aineistokokoelmassa [7], jota täydennettiin yhteistyössä Lombroson (1977) [12] kanssa ja esitettiin kirjassa "Convulsiones en la Infancia" - cit. [5] mukaisesti. Myöhemmin nämä tapaukset perustuivat moniin havaintoihin, joissa oli pitkä seurantakausi, ja vuoteen 2002 mennessä kirjailija kuvasi yli 40 potilasta [8]. Giraud (1982) [4], Gobbi (1982) [10] ja Dravet (1986) [6] kuvasivat samanlaisia ​​kliinisiä oireita potilaillaan. Vuonna 2009 (33 vuotta oireyhtymän ensimmäisen kuvauksen jälkeen) N. Fejerman jatkoi työtä tällä alalla ja osallistui Caraballon ym. Monikeskustutkimukseen [4].

Hyvänlaatuinen, epileptinen myoklonus, joka esiintyy lapsenkengissä, tapahtuu yleensä ensimmäisessä elinvuodessa (useimmiten 6 kuukaudessa), samaan aikaan kuin West-oireyhtymän debyytin ikä [15]. Caraballon ym. (2009) tutkimuksessa DNMM: n debyytti havaittiin ikäryhmässä 1 - 12 kuukautta. elämä, joka on keskimäärin

Puh. (495) 983-09-03

Tämä artikkelin online-versio ladattiin osoitteesta http://www.epilepsia.su. Ei ole tarkoitettu kaupalliseen käyttöön.

Tiedot uusintapainoksista löytyvät toimituksesta. Puh.: +7 (495) 649-54-95; e. Sähköposti: [email protected] Copyright © 2013 julkaisija IRBIS. Kaikki oikeudet pidätetään.

Tämä artikkeli on ladattu osoitteesta http://www.epilepsia.su. Ei kaupallista käyttöä. Jos haluat tilata uusintapainoksia, lähetä pyyntö osoitteeseen [email protected] Copyright © 2013 IRBIS-julkaisutoimisto. Kaikki oikeudet pidätetään.

5,6 kuukautta. Paroksismit ovat yleensä lyhytaikaisia ​​(1-2 sekuntia), mutta pidemmät jaksot ovat mahdollisia, yleensä klustereiden ja sarjojen esiintymisen vuoksi (40% tapauksista). Sarja- ja eristettyjä liikkeitä voidaan havaita useita kertoja päivässä, mutta ei välttämättä päivittäin [4].

Panayitopoulosin (2010) mukaan DNMM: n sisällä olevat moottorin ilmiöt voivat poiketa kinematiikasta. Osa tapahtumista ilmenee raajojen tai kaulan lyhyillä tonisilla kouristuksilla, toiset

- "shuddering" (shuddering), joka voi esiintyä 35%: lla potilaista. Neepileptistä myoklonusta on havaittu 23%: lla tapauksista, atonisina (ei-epileptinen negatiivinen myoklonus) - 9%: ssa tapauksista. Liikkeet ovat lähes aina symmetrisiä, tavallisesti pää, kaula, käsivarret tai vartalo. Paroxysmien esiintyminen herätyksen tilassa, usein levottomuus, pelko, joskus suolen liikkeellä ja virtsauksella, on ominaista, mutta 15%: lla potilaista heitä voidaan havaita unessa [8]. Pachatz et ai. (1999) tutkimuksessaan ictal EMG: tä analysoitaessa totesi, että DNMM on itse asiassa lyhyitä, yli 200 ms: n kestäviä tonisia jaksoja, mutta silti kutsutaan havaituksi ilmiöksi "Fygerman-Lombroso myoclonus" [14]. Joissakin tapauksissa lapsen liikkeet muistuttavat vapinaa ja muistuttavat vilunväristyksiä - näin vanhemmat usein kuvaavat niitä. Englanninkielisessä kirjallisuudessa tällaiset jaksot on merkitty termillä shuddering attack (“shaking attack”). Vuonna 2000 Kanazawa verrattiin kliinisiä ja elektro-myografisia tietoja ”vapinaa” ja hyvänlaatuista myoklonusta, ja totesi, että näiden ehtojen nosologinen yhtenäisyys [11].

Caraballo et ai. (2009) [4], kun analysoitiin suuri joukko potilaita (n = 102) DNMM: llä, yhteenveto näiden paroksismien erilaisista kinemaattisista muunnoksista (katso taulukko 1). Periaatteessa kaikki liikkeet jaettiin myoklonukseksi, vapina paroksismeja ja kouristuksia, joissa oli lyhytaikainen raajojen ja / tai pään ja kaulan tonic-jännitys.

Kliiniset ilmenemismuodot edellyttävät, että nimessä käytetään kuvaavia termejä, koska "hyvänlaatuinen myo-klooni" on usein erilainen kestävyys, ja päinvastoin ulkoisesti "hyvänlaatuiset kouristukset" voivat olla olennaisesti myoklonus. Näiden lopullisten vaikeuksien yhteydessä ja myös löytäjän kunniaksi ehdotettiin nimettömää nimeä: Fed-Germain-oireyhtymä. Tämän nimen versiosta puuttuu terminologinen epävarmuus, sitä käytetään jo kirjallisuudessa, maailman johtavia neurologeja [5] ja siksi mielestämme kaikkein onnistuneimpia.

Hyvänlaatuinen myoklonus lapsenkengissä

Moottorin ilmiöiden tyypit Numero

ja lokalisointi 102 potilaalla

Pään ja kaulan myoklonus1 7

Ylempien raajojen myoklonus2 11

Pään, kaulan ja ylemmän myoklonuksen 5

Pään ja kaulan värähtely 17

Ylempien raajojen vapina 8

Pään, kaulan ja ylemmän 10 vapina

Spasmi ja lyhyt tonic 12

pään ja kaulan kireys1

Spasmi ja lyhyt tonic 10

ylempien raajojen jännitys2

Spasmi ja lyhyt tonic 9

pään, kaulan ja ylemmän jännityksen

Atonia tai negatiivinen myoklonus 4

Useita paroksismeja 9

Potilaiden kokonaismäärä 102

Taulukko 1. Hyvänlaatuisen myoklonuksen kliiniset oireet lapsenkengissä [4].

1 Enemmän pään taivutuksella;

2 Ylempien raajojen laajennuksella tai taipumuksella ja laimennuksella.

Fejermanin oireyhtymän etiologia ei ole tiedossa. Maydellin (2001) [13] mukaan oireyhtymän motoriset ilmenemismuodot ovat kohonnut fysiologinen myoklonus.

Caraballon et ai. (2009), mielenkiintoinen piirre useimmille tutkituille SF-potilaiden perheille on vähintään yhden yliopistokoulutuksen vanhemman läsnäolo [4]. Näyttääkö tämä asia tulevaa tutkimusta.

Fagermanin oireyhtymän ennuste on suotuisa, kun täydellinen spontaani remissio on kahdesta kolmeen vuoteen (useimmiten hyökkäykset lakkaavat toisesta elinvuodesta). Caraballon havainto- sarjassa 102 potilaasta paroksismit pysäytettiin itsenäisesti 6 - 30 kuukauden ikäkaudella. elämää, useimmissa tapauksissa toisena vuonna; vain kahdessa tapauksessa, epileptisten kohtausten esiintyminen hyvänlaatuisen polttopotilaan yhteydessä. Psyykkisen kehityksen häiriöitä ei havaittu missään tämän ryhmän potilaassa [4]. Fejermanin oireyhtymän liittyminen idiopaattiseen fokusaaliseen epilepsiaan (molemmat ikäriippuvaiset tilat) voi osoittaa yhden ainoan patogeneesimekanismin - aivojen kypsymisprosessin synnynnäinen heikentyminen [2].

Ensinnäkin tehdään hyvänlaatuisen myoklonuksen differentiaalidiagnoosi

Tämä artikkelin online-versio ladattiin osoitteesta http://www.epilepsia.su. Ei ole tarkoitettu kaupalliseen käyttöön.

Tiedot uusintapainoksista löytyvät toimituksesta. Puh.: +7 (495) 649-54-95; e. Sähköposti: [email protected] Copyright © 2013 julkaisija IRBIS. Kaikki oikeudet pidätetään.

Tämä artikkeli on ladattu osoitteesta http://www.epilepsia.su. Ei kaupallista käyttöä. Jos haluat tilata uusintapainoksia, lähetä pyyntö osoitteeseen [email protected] Copyright © 2013 IRBIS-julkaisutoimisto. Kaikki oikeudet pidätetään.

Radikaali, jossa on pikkulasten kouristuksia ja myoklonisia kohtauksia, mutta on muistettava, että on olemassa useita samanlaisia ​​ei-epileptisiä paroksismaalisia tiloja. Esimerkiksi dystoniset ilmiöt ovat ominaista paroksismaaliselle dyskinesialle, Sandiferin oireyhtymälle, paroksismaaliselle tortikollille, paroxysmal koreoosille. Vapinaa voidaan havaita huumeiden myrkytyksellä, vastasyntyneiden jitterisyydellä, spasmummutaneilla sekä välttämättömän vapina kehittymisen yhteydessä. Myoklonus tulisi erottaa hyvänlaatuisesta vastasyntyneen unen myoklonuksesta, hypereplexiasta, Kinsburnin oireyhtymästä (opsoklonus-myoclonus). Silmien hyvänlaatuinen poikkeama voi olla samanlainen kuin tonaaliset kohtaukset, tonic ja muut ilmiöt start-refleksin puitteissa.

Kotimaisessa kirjallisuudessa Fedgerma-on-oireyhtymä esitetään yksittäisissä julkaisuissa [1,3]. Samalla emme löytäneet kliinisten tapausten kuvauksia suoraan. Tässä suhteessa esitämme omat kliiniset havainnot.

9 kuukauden ikäinen lapsi, HF, otettiin DGHDB: n neuropsykiatriseen osastoon, joka koski toistuvien sairauksien aiheuttamia valituksia, jotka liittyivät "nods" - muotoon, jota ajoittain seurasi silmien ylöspäin suuntautuva poikkeama ja silmäluomen myoclosis. Jotkut niistä yhdistettiin lievään olkapäänvyöhykkeen myoklonukseen ja hieman käsivarsien nostamiseen. Nämä tilat ilmestyivät ensimmäistä kertaa lokakuussa 2012, kuvattujen jaksojen maksimitaajuus päivässä oli noin 6, jotkut niistä ryhmitettiin 3-4 solmun sarjaan. Neurologi on kuullut EEG: tä - epileptistä toimintaa ei havaittu.

Tämä sairaalahoito johtuu edellä mainittujen paroxysmien esiintymistiheyden huomattavasta kasvusta (kymmeniä päivässä).

Pääsyn tila: fenotyyppiset piirteet - makrot, ulkonevat kolmiomaiset korvat, käpristyksen ja aivokalvon alikehittyminen, epikantti, hypoteeli.

Neurologinen tila: ei fokusoireita. Moottorin taitoja kehitetään iän mukaan.

Tunteellinen, osoittaa kiinnostusta leluihin, kohdennettuja tunteita.

Anamneesista: lapsi kolmannesta raskaudesta IVF: llä (1. ja 2. - ektooppinen), joka jatkuu 7 viikon keskeytyksen uhkan taustalla, raskausdiabetes. Toimitus kiireellistä, riippumatonta, nopeaa (5 tuntia), monimutkaistuu amnionin nesteen synnytyksestä. Kehon paino syntymässä - 2850 g, pituus - 51 cm, Apgarin pisteet - 7/8 pistettä.

Syyskuusta 2012 lähtien äiti alkoi säännöllisin väliajoin merkitä valtioita ”jongleeraamalla olkapäillä” useammin kuin kerran viikossa, eikä siihen liity posturaalimuutosta eikä keskeyttänyt lapsen nykyistä toimintaa.

ja paroksismaaliset tilat

Osastolla lapsi oli toistuvasti toistanut moottorin ilmiöitä "nods" - muodossa - jopa 15-20 päivässä, joista osa ryhmitettiin 2-4 "nods" -sarjaan. Rutiininomainen EEG ei paljastanut epileptistä aktiivisuutta, mutta tutkimuksen aikana ei havaittu "nyökkää", joten ominaispiirteiden mukaan episodit arvioitiin aiemmin osana epileptistä negatiivista myoklonusta. Ex juvantibus määriteltiin sidekalvoon (tippoihin) aloitusannoksena 13 mg / kg / vrk. (120 mg / vrk). Annoksen asteittainen nousu 50 mg / kg / vrk. (450 mg / vrk.), Kuitenkin hoidon taustalla ei ollut merkittävää muutosta "nyökkien" taajuudessa. EEG-videovalvonnassa tehtiin paroksismeja, ictal-epileptimuotojen korrelaatioita ei havaittu, joiden perusteella pääteltiin, että havaitut tilat eivät ole epileptisiä (ks. Kuva 1). Konvuleks poistettiin samanaikaisesti kokonaan, mikä ei aiheuttanut muutosta "nods" -taajuudella.

Ottaen huomioon havaittujen motoristen ilmiöiden kinematiikan, epileptimuotoisen aktiivisuuden puuttumisen EEG: ään, normaalin psykomotorisen kehityksen, edellä mainitut tilat katsotaan lapsenkengissä olevan hyvänlaatuisen epileptisen myoklonuksen (Fejermanin oireyhtymä).

Kun sairaalasta on poistunut, hyökkäysten esiintymistiheys väheni asteittain, kunnes niiden kokonaisvähennys tapahtui kuukauden kuluttua.

Toisen potilaan vanhemmat (B.A., ikä - 8 kuukautta) hakivat Pyhän Luukan nimeämää lasten neurologian ja epilepsian instituuttia valituksilla lyhyistä paroksismaalisista jaksoista, jotka johtuivat jyrkästi kärsivistä kärsimyksistä nostokäsillä.

Taudin anamneesi. Paroxysms-debyytti havaittiin 5 kuukauden iässä. elämän. Potilas yhtäkkiä nousi äkillisesti eteenpäin samanaikaisella suoralla suoristamisella ja nostamalla kätensä hänen edessään

Kuva 1. Potilas H.F., 9 kuukautta. Videon EEG-seurannan aikana tilat tallennettiin "nods" -muodon muodossa, joita ajoittain seurasi lievä myoklonus olkapäästä ja hieman käsivarsien nousu. Näiden ajanjaksojen aikana EEG: llä ei havaittu ictal epileptiform korrelaatteja.

Tämä artikkelin online-versio ladattiin osoitteesta http://www.epilepsia.su. Ei ole tarkoitettu kaupalliseen käyttöön.

Tiedot uusintapainoksista löytyvät toimituksesta. Puh.: +7 (495) 649-54-95; e. Sähköposti: [email protected] Copyright © 2013 julkaisija IRBIS. Kaikki oikeudet pidätetään.

Tämä artikkeli on ladattu osoitteesta http://www.epilepsia.su. Ei kaupalliseen käyttöön. Jos haluat tilata uusintapainoksia, lähetä pyyntö osoitteeseen [email protected] Copyright © 2013 IRBIS-julkaisutoimisto. Kaikki oikeudet pidätetään.

Kuva 2. Potilas BA, 8 kuukautta. Videon EEG-seurannan aikana herätysjaksolla havaittiin nodsia, ajoittain yhdessä olkahihnan lihasten nopean jännityksen kanssa. EEG: ssä näiden jaksojen aikana ilmestyi useita moottori- ja myografisia esineitä; epileptistä toimintaa tai epileptisten kohtausten EEG-malleja ei havaittu.

tai sivuttain; siellä oli nukkuminen pää alaspäin ja hieman sivulle (yleensä vasemmalle). Nämä jaksot ilmenivät pääasiassa ajanjaksona, jolloin potilas oli istuma-asennossa. Kuolleita tai vakuuttavaa tajunnan menetystä ei seurannut tapahtumia. Nyrkkien ja hämähäkkien esiintymistiheys alkoi vähitellen lisääntyä: harvinaisista, eristetyistä paroksismeista päivittäin, joka syntyi useita kertoja päivässä kahdeksan kuukauden iässä. Vanhemmat totesivat, että edellä kuvatut tapahtumat ovat yleistymässä illalla. Neurologi esitti valitusten ja tutkimusten perusteella, että potilaalla oli epilepsia, jossa oli epileptisiä kouristuksia tai myoklonisia kohtauksia, joiden yhteydessä hän suositteli ottamaan yhteyttä IDNE: hen. St. Luke suorittaa tutkimuksen ja selventää diagnoosia.

Anamnesio elämästä. Lapsi ensimmäisestä raskaudesta alkaen, jossa ei ole ominaisuuksia. Synnytys: kiireellinen, riippumaton, paino syntymässä - 3520 g, pituus

- 52 cm Epilepsian perinnöllisyyttä ei rasita. Varhainen kehitys iän mukaan - pitää pään 1,5 kuukaudesta, istuu 6 kuukaudesta.

Niissä neurologisissa tiloissa, joissa ei ole tunnistettu polttoväliä. Psykomotorinen kehitys - iän mukaan.

Aivojen magneettikuvaus: aivojen rakenteen patologisia muutoksia ei havaittu.

Yökuvaus-EEG-seuranta (03-04.05.2011): päätoiminta ikästandardin sisällä. Lepotila moduloidaan vaiheittain ja vaiheittain. Videon EEG-seurannan aikana ei havaittu tyypillistä paikallista, diffuusiota ja yleistynyttä epileptiformiaktiivisuutta. Epileptisiä kohtauksia ei raportoitu. Vanhempien ja lääketieteellisen henkilökunnan heräämisen tutkimisen aikana potilaalla havaittiin monia motorisia paroksismaalisia jaksoja: istuessaan pystysuorassa asennossa ei havaittu nyökkää, havaittiin säännöllisesti yhdessä olkavarren lihasten nopean kireyden ja käsien välittömän nostamisen kanssa (ks.. Näiden jaksojen aikana EEG: llä havaittiin monimoottoristen ja myografisten artefaktien ulkonäkö, joka peittää bioelektrisen aktiivisuuden. Tallenteissa, joissa ei ole esineitä, epileptistä toimintaa tai epileptisten kohtausten EEG-kuvioita ei havaittu (ks. Kuva 2). Kun otetaan huomioon kliiniset ja elektroenkefalografiset piirteet, ei ole olemassa EEG-todisteita paroksismien epileptisestä luonteesta.

Kun otetaan huomioon kliiniset ja anamneettiset piirteet, normaali psykomotorinen kehitys, neurologisessa tilassa esiintyvien fokusoireiden puuttuminen sekä epileptisten kohtausten EEG-mallit ja EEG: n interictal epileptiformiaktiivisuus, diagnoosi tehtiin: hyvänlaatuinen, epileptinen myoklonus lapsenkengissä. On suositeltavaa pidättäytyä antamasta pitkäaikaisia ​​epilepsialääkkeitä. Dynaamisen havainnointi osoitti näiden valtioiden asteittaista regressiota.

Edellä mainituissa kliinisissä esimerkeissä on syytä huomata video-EEG-seurannan olennainen merkitys, mikä mahdollisti eron hyvän

Kuva 3. Liikkeen kinematiikka DNMM: llä potilaan B.A.

Tämä artikkelin online-versio ladattiin osoitteesta http://www.epilepsia.su. Ei ole tarkoitettu kaupalliseen käyttöön.

Tiedot uusintapainoksista löytyvät toimituksesta. Puh.: +7 (495) 649-54-95; e. Sähköposti: [email protected] Copyright © 2013 julkaisija IRBIS. Kaikki oikeudet pidätetään.

Tämä artikkeli on ladattu osoitteesta http://www.epilepsia.su. Ei kaupalliseen käyttöön. Jos haluat tilata uusintapainoksia, lähetä pyyntö osoitteeseen [email protected] Copyright © 2013 IRBIS-julkaisutoimisto. Kaikki oikeudet pidätetään.

ja paroksismaaliset tilat

korkealaatuinen epileptinen myoklonus, joka on pikkulasten hermostojen vakavia sairauksia. Tämän tilan oikea-aikainen diagnosointi on äärimmäisen tärkeää, koska potilaalle voidaan määrätä

epäsäännöllinen aggressiivinen hoito epilepsialääkkeillä ja potilaiden mahdollinen sosiaalinen leimautuminen epilepsian yliannostuksen yhteydessä.

1. Karas A.Yu., Kabanova L.A, Glukhova L.Yu. Ei-epileptisen geneesin paroksismaalitilat. Saratovin tieteellinen lääketieteellinen lehti. 2010; 6 (1): 199-205.

2. Mukhin K.Yu. Kognitiiviset epileptiformin hajoaminen ja vastaavat oireet / K.Yu. Mukhin, A.S. Petrukhin, A.A. Koliini. Epilepsinen enkefalopatia ja vastaavat oireet lapsilla. M. 2011; 396-426.

3. Usacheva E. L., Osipova K.V., Prityko A.G. Lasten epileptisten kohtausten kliiniset ominaisuudet. Neurologinen lehti. 2009; 14 (1): 18 - 24.

4. Caraballo R.H., Capovilla G., Vigevano F., Beccaria F., Specchio N., Fejerman N. Varhaislapsuuden hyvänlaatuisen myoklonuksen spektri: 102 potilasta. Epilepsia. 2009; 50 (5): 1176-1183.

5. Dalla Bernardina B. Varhaislapsuuden hyvänlaatuinen myoklonus tai Fejermanin oireyhtymä. Epilepsia. 2009 toukokuu; 50 (5): 1290-2.

6. Dravet C., Giraud N., Bureau M., Roger J., Gobbi G., Dalla Bernardina B. Hyvänlaatuinen myoklonus, joka on varhaislapsuudessa tai hyvänlaatuisissa epileptisissä infantileilla kouristuksissa. Neuropediatrics. 1986; 17: 33-38.

7. Fejerman N. Mioclonias benignas de la infancia temprana. Comunicacio alustar. Actas IV Jornadas Rioplatenses de Neurologia. 1976 131-134.

8. Fejerman N., Caraballo R. Lisäys ”Varhaislapsuuden hilseilevään ja hyvänlaatuiseen sydänlihakseen” (Pachatz C., Fusco L., Vigevano F.). Guerrini R., Aicardi S., Andermann F., Hallet M. (Eds) Epilepsia ja liikehäiriöt. University Press, Cambridge. 2002; 343-351.

9. Giraud N. Les spasmes infantiles benins non epileptiques. Nämä pour le Doctorat en Medecine. Marseille. 1982.

10. Gobbi G., Dravet C., toimisto M., Giovanardi-Rossi P., Roger J. Les spasmes benins du nourrisson (oireyhtymä de Lombroso et Fejerman). Boll. Lec. Se. Epil. 1982; 39: 17.

11. Kanazawa O. Uskovat hyökkäykset - neljän lapsen raportti. Pediatr. Neurol. 2000; 23: 421-424.

12. Lombroso C.T., Fejerman N. Varhaislapsuuden hyvänlaatuinen myoklonus. Ann Neurol, 1977; 1: 138-143.

13. Maydell B.V., Berenson F., Rothner A.D., Wyllie E., Kotagal P. Varhaislapsuuden hyvänlaatuinen myoklonus: länsimaisen oireyhtymän jäljittelijä. J. Lapsi. Neurol. 2001; 16: 109112.

14. Pachatz C., Fusco L., Vigevano F. Benign myoclonus, varhaislapsuudessa. Epileptinen häiriö. 1999; 1: 57-61.

15. Panayiotopoulos C. Kliininen opas epileptisiä oireyhtymiä ja niiden hoitoa varten. Springer. 2010; 112-113.

FEJERMAN SYNDROME (hyvänlaatuinen epileptinen myoklonus lapsenkengissä)

Mironov M.B.1, Nogovitsyn V.Iu.2, Abramov M.O.1, Dobrovskaya E.A.2, Kvaskova N.E.1, Mukhin K.Yu.1

1 St. Lukan lasten neurologian ja epilepsian instituutti, Moskova

2 Morozovskajan lasten sairaala, Moskova

Tiivistelmä: Fejermanin oireyhtymä (hyvänlaatuinen epileptinen myoklonus lapsenkengissä), se ei ole harvinainen häiriö, sitä voidaan luonnehtia epigeptiformin tai EEG: n poikkeavuuden paradigmaksi. Tämän häiriön puhkeaminen tapahtuu ensimmäisen elinvuoden aikana (6 kuukautta). Ennuste on hyvänlaatuinen, kun spontaanit jaksot ovat 2-3-vuotiaita. Tätä oireyhtymää kuvataan huonosti venäläisessä kirjallisuudessa. Esitämme omien kliinisten tapausten kuvauksen.

Asiasanat: Fejermanin oireyhtymä, lapsenkengissä oleva hyvänlaatuinen epileptinen myoklonus, epileptiset kouristukset, video-EEG-seuranta.

Tämä artikkelin online-versio ladattiin osoitteesta http://www.epilepsia.su. Ei ole tarkoitettu kaupalliseen käyttöön.

Tiedot uusintapainoksista löytyvät toimituksesta. Puh.: +7 (495) 649-54-95; e. Sähköposti: [email protected] Copyright © 2013 julkaisija IRBIS. Kaikki oikeudet pidätetään.