Lasten sidekudoksen dysplasia ja sen hoito
Termi sidekudoksen dysplasia merkitsee koko ryhmää patologisia tiloja, joille on tunnusomaista sidekudoksen muodostumisen ja kehittymisen heikkeneminen. Sidekudoksen dysplasian (DST) perusta on kollageenisynteesin rikkominen - proteiini, joka on eräänlainen matriisi monimutkaisempien rakenteiden muodostamiseksi.
Tämä tilanne johtaa siihen, että muodostuva sidekudos ei kykene kestämään tarvittavaa mekaanista rasitusta. Tilastot osoittavat DST: n potilaiden kasvua. Tietojen mukaan 30–50% koululaisista kärsii tästä patologiasta.
syistä
Syyt sidekudoksen muodostumisen ja kehittymisen rikkomiseen ovat geenimutaatiot. Tosiasia on, että sidekudos on läsnä kaikissa kehomme elimissä ja kudoksissa, joten geneettinen vaurio voi tapahtua missä tahansa. Tämä määrittää kliinisten ilmenemismuotojen suuren monimuotoisuuden ja vakavuuden.
luokitus
Kaikki tämän patologian ilmentymät voidaan jakaa kahteen suureen ryhmään:
- Erilaistunut dysplasia. Eriytyneen dysplasian geenivirheet ovat hyvin tutkittuja, ja kliiniset oireet ilmaistaan. Tähän ryhmään kuuluvat Marfanin oireyhtymä, Ehlers-Danlosin oireyhtymä, osteogenesis imperfecta.
- Differentoitumaton dysplasia. Tämä diagnoosi tehdään, jos patologiset merkit eivät sovi eriytettyjen oireyhtymien kehykseen.
Marfanin oireyhtymä
Se on yleisin erilaistunut dysplasia. Patologian syy on fibrilliinin synteesistä vastuussa olevan FBN1-geenin vika. Tämän seurauksena sidekudoskuidut menettävät elastisuuden ja lujuuden. Vakavuuden kannalta Marfanin oireyhtymä voi vaihdella suuresti. Lievästä (ulospäin lähes erottamattomasta tavallisista ihmisistä) vakaviin, jotka johtavat sydämen vajaatoiminnan kuolemaan ensimmäisellä elämänvuodella.
Tällaisille ihmisille on ominaista:
- Korkeus
- Pitkät raajat.
- Pitkät, ohuet, hyperliikkuvat sormet.
- Näkövamma (linssin subluksio, sininen sklera, likinäköisyys, verkkokalvon irtoaminen).
- Sydän- ja verisuonitaudit. Useimmiten esiintyy mitraaliventtiilin prolapseja, synnynnäisiä sydänvikoja, rytmihäiriöitä, aortan aneurysmaa.
Tällaiset potilaat ovat useiden asiantuntijoiden valvonnassa - kardiologi, silmälääkäri, terapeutti, ortopedi. Heillä on suuri äkillisen kuoleman riski. Elinajanodote riippuu rikkomusten vakavuudesta, pääasiassa sydän- ja verisuonijärjestelmässä. Niinpä 90% potilaista ei asu 45-vuotiaiksi.
Ehlers-Danlosin oireyhtymä (hyperelastinen ihosyndrooma)
Tämä on perinnöllisten sairauksien ryhmä (10 erilaista tämän oireyhtymän tyyppiä), jolle on tunnusomaista heikentynyt kollageenisynteesi. Koska kollageeni on läsnä kaikissa elimissä ja kudoksissa, tämän patologian häiriöt yleistyvät. Ne keräävät sydän-, silmän- ja hengitysjärjestelmän. Ehlers-Danlosin oireyhtymän johtava merkki on ihon ilmentymiä.
Näiden lasten iho on pehmeä, samettinen ja huonosti kiinnitetty alla oleviin kudoksiin, ja se on helppo kerätä taitoksissa. Se on rypistynyt jalat ja pohjat. Erittäin haavoittuva, erityisesti 2 vuoden kuluttua. Pienin ihon trauma johtaa haavoihin. Tällaiset haavat paranevat hyvin pitkään arien ja pseudotumorien muodostumisen myötä.
Epätäydellinen osteogeneesi
Tässä tapauksessa perinnöllinen mutaatio johtaa luun muodostumisen heikentymiseen (osteogeneesi). Tämän patologian luut ovat huokoisia, niiden mineralisaatio on rikki. Tämän seurauksena potilailla on useita murtumia, jopa pienillä mekaanisilla vaikutuksilla, ja joissakin tapauksissa spontaanisti. Tällaisia lapsia kutsutaan "kristalleiksi".
Taudin ennuste riippuu osteogeneesin häiriöiden tyypistä. Yhteensä on 4 tyyppiä. Vakavimmat ovat 2 ja 3 geneettisten poikkeavuuksien tyypit. Osteogenesis imperfectalla olevien lasten elinajanodote ei yleensä ylitä useita vuosia. Kuolema johtuu useiden murtumien ja septisten (tarttuvien) komplikaatioiden vaikutuksista.
Differentoitumaton dysplasia
Eriytyneiden sidekudoksen dysplasia lapsilla on sidekudoksen patologia, jossa ulkoiset ilmenemismuodot ja kliiniset oireet osoittavat sidekudosvian olemassaolon, mutta eivät sovi mihinkään nykyisin tunnetuista geneettisesti määritetyistä oireista (Marfanin oireyhtymä, Ehlers-Danlosin oireyhtymä) osteogeneesin oireyhtymä jne.).
Lapsi, jolla on erottamaton DST, voi esittää paljon epäspesifisiä valituksia: päänsärkyä, nopeaa yleistä väsymystä, vatsakipua, epävakaata tuolia (ummetuksen ja ripulin vuorottelu), turvotusta, huonoa näkökykyä. Lapset ja erityisesti nuoret, joilla on tämä patologia, ovat alttiita ahdistukselle, masennukselle ja hypokondriolle. Aikuisuudessa tämä voi johtaa sosiaalisen sopeutumisen vähenemiseen ja sosiaalisen toiminnan rajoittamiseen.
Lapsilla, jotka kärsivät DST: stä, hengitysteiden tarttuvia tauteja esiintyy usein normaaleista akuuteista hengitystieinfektioista keuhkokuumeeseen. Siksi, koska tyypillisiä valituksia ei ole, on tärkeää kiinnittää huolellisesti huomiota sidekudoksen dysplasian ulkoisiin oireisiin lapsessa.
Tuki- ja liikuntaelinjärjestelmästä:
- Liitosten hypermobiliteetti.
- Skolioosi.
- Flatfoot.
- Rintakehän epämuodostumat.
- Epäsuhtaisesti pitkät kädet ja jalat.
- Erilaisia puremishäiriöitä.
Iho:
- Giperelastichnost.
- Harvennus.
- Varhainen ryppyjen muodostuminen.
- Vaikea laskimoverkko.
- Taipumus traumaan.
Sydän- ja verisuonijärjestelmän puolelta: mitraaliventtiilin prolapsia, Hänen, laskimopuutoksensa, suonikohjujaan oikean jalkan tukkeutumista. Näköelinten osa: verkkokalvon angiopatia, sininen sklera, likinäköisyys. Luurankon niin sanotut pienet poikkeavuudet: sandaalinmuotoinen rako jalkaan, tarttuvat korvatulpat, diastema (etuhammaspiste).
Sidekudoksen dysplasian diagnosointi
Eriytyneen sidekudoksen dysplasian oireyhtymä lapsilla ei yleensä aiheuta suuria vaikeuksia diagnoosissa kliinisen kuvan kirkkauden ja perheen taipumuksen vuoksi. Diagnoosin vahvistamiseksi tehdään geneettinen tutkimus. Differentoimaton DST ei useimmiten ole välittömästi diagnosoitu.
Yleensä lasten erikoisalojen lääkärit pitävät lapsia pitkään: kardiologit, silmälääkärit, gastroenterologit, terapeutit. Lisäksi tälle patologialle ei ole olemassa yhtenäisiä tutkimusalgoritmeja. Yleensä diagnoosi tehdään ulkoisten merkkien, kliinisten ilmenemismuotojen ja instrumentaalisen diagnostiikan tietojen perusteella. Merkittävimmät ovat:
- Ekokardiografia.
- Vatsan elinten ja munuaisten ultraääni.
- Sydänfilmi.
- Electroencephalogram.
- X-ray nivelten ja selkärangan.
Lisäksi voidaan suorittaa ihon biopsia sekä verikoostumuksen laboratoriotestit. Jos perheessä esiintyy sidekudoksen dysplasiaa, erityisesti erilaistuneita, suositellaan lääkärin geneettistä neuvontaa.
Sidekudoksen dysplasia: oireet, hoito, suositukset ja vasta-aiheet
Sidekudoksen dysplasia on sairaus, joka ei vaikuta vain tuki- ja liikuntaelimistöön, vaan lähes kaikkiin sisäelimiin. Tässä yhteydessä tähän patologiseen tilaan liittyy erilaisia oireyhtymiä, jotka on peitetty muiksi tavallisemmiksi sairauksiksi ja jotka voivat olla harhaanjohtavia jopa kokenut lääkäri.
Samaan aikaan tämän taudin oikea-aikainen diagnosointi ja asianmukainen hoito antaa meille mahdollisuuden elää koko elämää ja välttää vammaisuuden, jonka todennäköisyys on 10%.
Artikkelissa paljastuu dysplasian käsite, tyypilliset oireet, diagnoosin ja hoidon menetelmät, hyödylliset suositukset kehon ominaisuuksien palauttamiseksi ja ylläpitämiseksi. Nämä tiedot ovat hyödyllisiä sekä tuki- ja liikuntaelimistön sairaudesta kärsiville ihmisille että nuorille vanhemmille tämän sairauden kehittymisen havaitsemiseksi ja ehkäisemiseksi lapsillaan ajoissa.
Sidekudoksen dysplasia - kuvaus
Mikä on sidekudoksen dysplasia? Vastaavanlaisen diagnoosin edessä useimmat ihmiset ovat luonnollisesti hämmentyneitä, koska suurin osa heistä ei ole koskaan kuullut siitä.
Sidekudoksen dysplasia on perinnöllinen polymorfinen ja multisymptomaattinen sairaus, joka esiintyy kollageenisynteesin heikentyneen taustan taustalla, joka vaikuttaa lähes kaikkiin sisäelimiin ja tuki- ja liikuntaelimistöön.
Itse käsite on käännetty latinasta "kehityshäiriöksi". Täällä puhumme sidekudoksen rakenteellisten komponenttien kehityksen rikkomisesta, mikä johtaa useisiin muutoksiin. Ensimmäinen liitoksen ja lihaksen oireista, jossa sidekudoselementit ovat eniten edustettuina.
Sidekudoksen dysplasian (DST) etiologian ytimessä on kollageeniproteiinisynteesin rikkominen, joka toimii tietyn luurankon tai matriisin roolina enemmän organisoitujen elementtien muodostamiseksi. Kollageenisynteesi suoritetaan peruskudosrakenteissa, jolloin kukin alatyyppi tuottaa oman tyyppisen kollageenin.
Sidekudoksen dysplasia tai synnynnäinen sidekudoksen vajaatoiminta on häiriö sidekudoksen kehittymisessä alkion aikana ja postnataalisessa jaksossa, joka johtuu solunulkoisen matriisin fibrillogeneesin geneettisistä muutoksista. DST: n seurauksena on homeostaasin häiriö kudosten, elinten ja koko organismin tasolla liikuntaelinten ja sisäelinten häiriöiden muodossa progressiivisen luonteen vuoksi.
Kuten tiedetään, sidekudoksen koostumus sisältää soluja, kuituja ja solujen välistä ainetta. Se voi olla tiheä tai löysä, jaettu koko kehoon: ihossa, luissa, rustossa, verisuonissa, veressä, elinten stromassa. Tärkein rooli sidekudoksen kehityksessä on sen kuidut - kollageeni, joka säilyttää muodon, ja elastiini, joka tarjoaa supistumista ja rentoutumista.
DST on geneettisesti ennalta määrätty prosessi, eli sen taustalla olevat geenien mutaatiot, jotka vastaavat kuitujen synteesistä. Nämä mutaatiot voivat olla hyvin erilaisia ja niiden lähtöpaikka voi olla erilaisia geenejä. Kaikki tämä johtaa kollageenin ja elastiinin ketjujen väärään muodostumiseen, minkä seurauksena niiden muodostamat rakenteet eivät kykene kestämään oikeaa mekaanista kuormitusta.
luokitus
Sidekudoksen perinnölliset sairaudet jaetaan:
- Eriytetty dysplasia (DD)
- Differentoitumaton dysplasia (ND).
Erilaistuneelle dysplasialle on tunnusomaista tietty perintö, jolla on selvä kliininen kuva, ja usein myös vakiintunut ja hyvin tutkittu biokemiallinen tai geenivika. Tämän tyyppisen dysplasian tyyppisiä sairauksia kutsutaan kollageopatioiksi, koska ne ovat perinnöllisiä kollageenin sairauksia.
Tähän ryhmään kuuluvat:
- Marfan-oireyhtymä on tämän ryhmän yleisin ja laajalti tunnettu. Hän vastaa fiktiossa kuvattua guttakuvausta (D. V. Grigorovich ”Gutta Percha Boy”).
Muun muassa tämän oireyhtymän vuoksi:
- Korkeat, pitkät raajat, arachnodactyly, skolioosi.
- Näkyvyyselimen puolella on verkkokalvon irtoaminen, linssin subluksio, sininen sklera, ja kaikkien muutosten vakavuus voi vaihdella laajalla alueella.
Tytöt ja pojat sairastuvat yhtä usein. Lähes 100%: lla potilaista tapahtuu sydämen toiminnallisia ja anatomisia muutoksia, ja niistä tulee potilaita kardiologiassa.
Tyypillisin ilmentymä on mitraaliventtiilin prolapsi, mitraalinen regurgitaatio, laajentuminen ja aortan aneurysma, johon liittyy mahdollinen sydämen vajaatoiminnan muodostuminen.
Diagnostiset merkit voivat olla:
- ihonalaisen sidekudosmuodon läsnäolo;
- kipu nivelissä;
- usein leviävät ja subluxaatiot.
Joissakin tyypeissä ja alatyypeissä todetaan myös epätäydellinen dentinogeneesi - hampaiden muodostumisen rikkominen. Lisäksi on usein värjäytynyt silmien proteiineja, niin sanottuja "sinisiä lasia".
Differentoitumaton dysplasia (ND) diagnosoidaan vain siinä tapauksessa, että mikään taudin oireista ei liity erilaisiin sairauksiin. Tämä on sidekudoksen yleisin patologia. Voi esiintyä aikuisilla ja lapsilla. Nuorten havaitseminen on 80%.
Differentoimattoman dysplasian kliinisten ilmenemismuotojen kokonaismäärä ei sovi mihinkään kuvattuihin oireyhtymiin. Etualalla ovat ulkoiset ilmenemismuodot, joiden avulla voidaan epäillä tällaisten ongelmien olemassaoloa. Se näyttää joukolta sidekudoksen vaurioita, joita on kuvattu kirjallisuudessa noin 100.
Sidekudoksen dysplasian merkkejä
Huolimatta kaikista erilaisten sidekudoksen dysplasian merkkien moninaisuudesta, niitä yhdistää se tosiasia, että pääasiallinen kehitysmekanismi on kollageenisynteesin rikkominen ja sen seurauksena lihas- ja liikuntaelimistön patologian, näköelinten, sydänlihaksen muodostuminen.
Tärkeimmät ominaisuudet ovat seuraavat merkit:
- nivelen hyperplasia;
- korkea ihon elastisuus;
- luuston epämuodostumat;
- purra poikkeavuuksia;
- tasainen jalka;
- hämähäkkimainen.
Pieniä merkkejä ovat esimerkiksi aurinkojen, hampaiden, hernian jne. Poikkeamat. Perheen historiassa ei yleensä ole selvää perintöä, mutta osteokondroosi, litteä jalka, skolioosi, niveltulehdus, näkökyvyn patologia jne..
Ulkoiset merkit jaetaan seuraavasti:
- luun luusto,
- iho,
- yhteinen,
- pieniä kehityshäiriöitä.
Sisäisiä merkkejä ovat hermoston dysplastiset muutokset, visuaalinen analysaattori, sydän- ja verisuonijärjestelmä, hengityselimet, vatsaontelot.
On huomattava, että vegetatiivisen dystonian (VD) oireyhtymä on yksi ensimmäisistä ja on pakollinen DST-komponentti. Autonomisen toimintahäiriön oireita havaitaan jo varhaisessa iässä, ja nuoruusiässä havaitaan 78% NDCT-tapauksista. Autonomisen dysregulaation vakavuus lisääntyy rinnakkain dysplasian kliinisten oireiden kanssa.
DST: n itsenäisten siirtymien muodostamisessa molempien biokemiallisten prosessien häiriöitä sidekudoksessa ja epänormaalien sidekudosrakenteiden muodostumista ovat tärkeitä, mikä muuttaa hypotalamuksen toiminnallista tilaa ja johtaa autonomiseen epätasapainoon.
DST: n piirteitä ovat dysplasian fenotyyppisten merkkien puuttuminen tai alhainen vakavuus syntymähetkellä, myös erilaisten muotojen tapauksessa. Lapsilla, joilla on geneettisesti määritelty tila, dysplasia-merkit näkyvät vähitellen koko elämän ajan.
Vuosien varrella epäsuotuisissa olosuhteissa (ympäristöolosuhteet, ruoka, toistuvat sairaudet, rasitukset) dysplastisten merkkien lukumäärä ja niiden ilmenemismäärä kasvavat asteittain, koska nämä ympäristötekijät pahentavat homeostaasin lähtötilanteen muutoksia.
Syyt ja tekijät
Tällä hetkellä DST: n tärkeimpien syiden joukossa on muutoksia kollageenin ja elastiinin synteesin ja kokoonpanon nopeudessa, epäkypsien kollageenien synteesissä, kollageenin ja elastiinikuitujen rakenteen häiriöissä niiden riittämättömän silloittumisen vuoksi. Tämä viittaa siihen, että DST: n yhteydessä sidekudosviat niiden ilmenemismuodoissa ovat hyvin erilaisia.
Nämä morfologiset häiriöt perustuvat perinnöllisiin tai synnynnäisiin geenien mutaatioihin, jotka suoraan koodaavat sidekudosrakenteita, entsyymejä ja niiden kofaktoreita, sekä epäsuotuisat ympäristötekijät. Viime vuosina on kiinnitetty erityistä huomiota disylementoosin, erityisesti hypomagnesemian, patogeeniseen merkitykseen.
Toisin sanoen DST on monitasoinen prosessi se voi tapahtua geenitasolla, entsymaattisen ja proteiiniaineenvaihdunnan epätasapainon tasolla sekä yksittäisten makro- ja mikroelementtien heikentyneen homeostaasin tasolla.
Tällainen kudosmuodostuksen loukkaaminen voi tapahtua sekä raskauden aikana että synnytyksen jälkeen. Suorat syyt tällaisten muutosten kehittymiselle sikiössä, tutkijat määrittävät joukon geneettisesti määrättyjä mutaatioita, jotka vaikuttavat solunulkoisten matriisifibrillien muodostumiseen.
Nykyisin yleisimpiä mutageenisia tekijöitä ovat:
- huonoja tapoja;
- huono ympäristötilanne;
- ravitsemusvirheet;
- raskaana olevien naisten toksikoosi;
- myrkytyksen;
- stressi;
- magnesiumin puutos ja enemmän.
Kliininen kuva
Kehon sidekudosten dysplastiset muutokset ovat hyvin samankaltaisia oireidensa kanssa erilaisiin patologioihin, joten käytännössä lääkärit joutuvat käsittelemään niitä erilaisilla erikoisaloilla: pediatrit, gastroenterologit, ortopedit, silmälääkärit, reumatologit, pulmonologit ja vastaavat.
Potilaat, joilla on sidekudoksen dysplasian diagnoosi, voidaan tunnistaa välittömästi. Nämä ovat kahdenlaisia ihmisiä: ensimmäinen on pitkä, ohut, slouching, ulkonevat olkapäät ja collarbone, ja toinen on pieni, ohut, hauras.
On hyvin vaikeaa tehdä diagnoosi potilaan sanojen perusteella, koska potilaat esittävät paljon valituksia:
- yleinen heikkous;
- vatsakipu;
- päänsärkyä;
- turvotus;
- ummetus;
- hypotensio;
- hengityselinten ongelmat: usein keuhkokuume tai krooninen keuhkoputkentulehdus;
- lihaksen hypotonia;
- vähentynyt ruokahalu;
- huono kuormitustoleranssi ja monet muut.
Oireet, jotka viittaavat tämän tyyppisen dysplasian esiintymiseen:
- ruumiinpainon puute (asteninen fysiikka);
- selkärangan patologiat: "suora selkä", skolioosi, hyperlordoosi, hyperkyphosis;
- rintakehän epämuodostumat;
- dolichostenomelia - suhteelliset muutokset kehossa: pitkänomaiset raajat, jalat tai kädet;
- nivelten hypermobility: kyky taivuttaa pikkusormea 90 astetta, pererazgut sekä kyynär- että polviliitokset jne.;
- alaraajojen epämuodostuma: valgus;
- pehmytkudosten ja ihon muutokset: "ohut", "hidas" tai "liiallinen" iho, kun verisuoniverkko on näkyvissä, iho vedetään kivuttomasti otsaan, käden takaosaan tai lohkon alle tai kun iho aurinkokohdissa tai nenäpäässä muodostettu taitokseen;
- tasaiset jalat: pituussuuntaiset tai poikittaiset;
- leuan kasvun hidastuminen (ylempi ja alempi);
- silmien muutokset: verkkokalvon angiopatia, likinäköisyys, sininen sklera;
- verisuonten muutokset: varikoiden suonikohjut, lisääntynyt hauraus ja läpäisevyys.
Oireiden yhdistelmä, jonka johtava on superflexiviteetti, heijastaa sidekudoksen huonontuneisuutta.
Sidekudoksen dysplasia, lasten oireet, jotka eivät käytännössä poikkea aikuisten kliinisistä ilmenemismuodoista, on polymorfinen tauti, ja sille on ominaista erilaisia ilmenemismuotoja, nimittäin:
- keskus- ja perifeerisen hermoston häiriöt (vegetatiivinen-verisuoninen dystonia, heikentynyt puhe, migreeni, enureesi, liiallinen hikoilu);
- sydän- ja verisuoni- ja hengityselinten toimintahäiriöt (mitraaliventtiilin prolapsi, aneurysma, aortan ja keuhkojen hypoplasia, rytmihäiriöt, valtimon hypotensio, esto, kardiaalinen, äkillinen kuoleman oireyhtymä, akuutti sydän- tai verisuoni- tai keuhkovajaus);
- tuki- ja liikuntaelimistön patologiat (skolioosi, kyfoosi, litteä jalkaterapia, rintakehän ja raajojen epämuodostumat, nivelten hypermobiliteetti, rappeuttavat ja tuhoavat patologiset tilat nivelissä, tavalliset poikkeamat, usein luunmurtumat);
- urogenitaalisten sairauksien kehittyminen (nefroptoosi, munuaisten kehittymishäiriöt, virtsarakon sulkijalihaksen vajaatoiminta, keskenmenot, amenorrea, metrorraagia, kryptorkismi);
- ulkoiset epänormaalit ilmenemismuodot (alhainen ruumiinpaino, suuri kasvu epäsuhtaisilla raajoilla, letargia ja ihon hämmentyminen, pigmenttipaikat, striat, lopouhy, aurinkojen epäsymmetria, hemangioma, matala hiusten kasvu otsaan ja kaulaan);
- oftalmologiset häiriöt (likinäköisyys, verkkokalvon patologia, irtoaminen, astigmatismi, erilaiset strabismuksen muodot, linssin subluxointi);
- neuroottiset häiriöt (paniikkikohtaukset, masennustilat, anoreksia);
- ruoansulatuskanavan toimintahäiriö (taipumus ummetukseen, ilmavaivat, ruokahaluttomuus);
- eri ENT-taudit (tonsilliitti, keuhkoputkentulehdus).
Kaikki edellä mainitut sidekudoksen dysplasian merkit voivat esiintyä sekä monimutkaisissa että erillisissä ryhmissä. Niiden ilmenemismäärä riippuu yksinomaan organismin yksilöllisistä ominaisuuksista ja geenimutaation tyypistä, jotka johtivat häiriöiden syntymiseen kollageenin yhdisteiden synteesissä.
Miten sidekudoksen dysplasia ilmenee lapsuudessa
Luultavasti yksi vaikeimmista sidekudoksen dysplasian oireista lapsilla on lihas- ja liikuntaelimistön patologiset muutokset. Kuten tiedetään, selkäranka ja suuret nivelet ovat tärkeimpiä ihmiskehon elimiä, jotka vastaavat liikkuvuudesta ja herkkyydestä, joten niiden tappio on erittäin epämiellyttäviä seurauksia.
Lasten sidekudoksen dysplasia voi ilmetä liiallisena joustavuutena ja liikkuvuutena (hypermobiliteetti) ja nivelten riittämättömänä liikkuvuutena (supistuminen), alikehittymiseen (kääpiö) ja luun haurauteen, heikkoihin sidoksiin, erilaisiin skolioosin muotoihin, litteään jalkaan, rintakehän epämuodostumiin ja et ai.
Dysplasioita havaitaan myös muissa elimissä, kuten sydämessä, näköelimissä ja astioissa. Selkärangan dysplasiaa ilmentävät nikamien siirtyminen toisiinsa nähden, minkä tahansa liikkeiden aiheuttama verisuonten supistuminen, juurien puristuminen ja kipu, huimaus.
Sidekudoksen dysplasian oireyhtymä lihas- ja liikuntaelimistön puolella olevilla lapsilla ilmenee poikkeamina selkärangan kehittymisen normeista ja nivelten sidekudoksen heikentyneestä muodostumisesta, mikä johtaa niiden hypermobiliteettiin ja heikentymiseen. Lasten yhteinen dysplasia diagnosoidaan useimmissa tapauksissa välittömästi syntymän jälkeen.
Patologisen prosessin paikannuksesta riippuen on tavallista erottaa seuraavat taudin muodot:
- olkapään liitoksen dysplasia;
- kyynärpään dysplasia;
- lonkan dysplasia (yleisin tyyppi);
- polven dysplasia lapsilla;
- nilkan dysplasia lapsilla.
Jokaisen tietyn tyyppisen niveldysplasian kliininen kuva riippuu useista tekijöistä:
- patologisen prosessin lokalisointi;
- perinnöllisen taipumuksen olemassaolo;
- syntymä trauma ja enemmän.
Lonkkanivelen sidekudoksen synnynnäinen dysplasia voi ilmetä lyhentämällä yhtä vauvan jaloista, gluteaalisten taittumien epäsymmetriasta ja kyvyttömyydestä erottaa polviin taivutetut jalat.
Polven nivelten dysplasia, kipu syntyy polvessa liikkumisen aikana sekä patellan epämuodostumasta. Lapsilla, joilla on dysplastisia häiriöitä olkapään alueella, havaitaan saman nimisen nivelen subluxaatiot, käden liikkeiden arkuus, pään muotoilun muutokset.
Vauvojen selkärangan luiden patologisessa prosessissa on samat oireet kuin sidekudoksen dysplasia aikuisilla. Kohdunkaulan alueella tapahtuneisiin rikkomuksiin liittyy päänsärkyä ja herkkyysongelmia sekä yläraajojen motorista toimintaa. Kohdunkaulan dysplasia lapsilla useimmissa tapauksissa aiheuttaa kuparin muodostumisen.
Lasten lumbosakraalisen selkärangan dysplasia esiintyy samoista syistä kuin mikä tahansa muu taudin tyyppi. Patologiseen prosessiin liittyy selkärangan epämuodostumien, kävelyhäiriöiden ja joskus jopa alaraajojen täydellisen immobilisaation kehittyminen. Usein esiintyy lumbosakraalisen alueen dysplasiaa, urogenitaalijärjestelmän ongelmia, munuaissairaudet ja pienen lantion elimet.
DST: n piirteitä ovat dysplasian fenotyyppisten merkkien puuttuminen tai alhainen vakavuus syntymähetkellä, myös erilaisten muotojen tapauksessa. Lapsilla, joilla on geneettisesti määritelty tila, dysplasia-merkit näkyvät vähitellen koko elämän ajan.
Vuosien varrella epäsuotuisissa olosuhteissa (ympäristöolosuhteet, ruoka, toistuvat sairaudet, rasitukset) dysplastisten merkkien lukumäärä ja niiden ilmenemismäärä kasvavat asteittain, koska nämä ympäristötekijät pahentavat homeostaasin lähtötilanteen muutoksia.
Valitettavasti kukaan ei ole immuuni sidekudoksen dysplasiasta. Se voi esiintyä jopa lapsella, jonka vanhemmat ovat täysin terveitä. Siksi on tärkeää tietää taudin alkuvaiheen ilmenemismuodot, jotka mahdollistaisivat ajoissa epäillä patologian kehittymistä ja ehkäistä sen vakavia seurauksia.
Se, että lapsella on sidekudoksen dysplasiaa, pitäisi saada aikaan sen vuoksi, että elämän ensimmäisten kuukausien aikana diagnosoitiin useita sairauksia. Jos poliklinikka on täynnä erilaisia diagnooseja, jotka ensi silmäyksellä eivät liity toisiinsa, tämä on jo syytä kääntyä geneettisesti.
Oletetaan myös, että lapsen patologisten muutosten läsnäolo auttaa säännöllisesti säännöllisesti korkean pätevyyden omaavien asiantuntijoiden tutkimuksia, jotka määrittävät tuki- ja liikuntaelimistön, verenkiertoelimistön, silmien, lihasten ja paljon muuta.
Vahva toksikoosi äidissä, raskaana olevan naisen krooninen myrkytys, viivästynyt virussairaus ja vaikea työvoima voivat johtaa DST: n kehittymiseen lapsessa.
Patologian diagnoosi
Tarkan diagnoosin kannalta on välttämätöntä tutkia perusteellisesti ja kerätä analyysejä, erityisesti tietoja perinnöllisistä sairauksista.
Dysplasia-oireyhtymän ilmenemismuodot ovat niin erilaisia, että diagnoosia on vaikea määrittää ajoissa ja oikein. Tätä varten on suoritettava useita laboratoriotutkimuksia, ultraäänitekniikkaa (ultraääni), magneettiresonanssikuvausta (MRI) ja tietokonetomografiaa (CT), jotta voidaan tutkia sähköisen lihasten aktiivisuutta (sähköromografiaa), luut röntgenkuvausta jne.
Sidekudoksen dysplasian diagnoosi on pitkä, työläs ja aina monimutkainen prosessi. Tapauksessa, jossa epäillään tautia, lääkäreille määrätään ensinnäkin mutaatioiden geneettinen tutkimus sekä potilaan ruumiin kliininen ja sukututkimus.
Diagnoosi sisältää integroidun lähestymistavan, jossa käytetään kliinisiä genealogisia menetelmiä, valmistellaan potilaan sairauden historiaa, tehdään potilaan ja hänen perheenjäsentensä kliininen tutkimus, ja lisäksi käytetään molekyyligeneettisiä ja biokemiallisia diagnostisia menetelmiä.
Lisäksi potilaalle on suositeltavaa käydä läpi kaikki asiantuntijat, jotta voidaan määrittää patologisen prosessin laajuus, sisäelinten vahingoittumisen laajuus ja vastaavat.
DST: n diagnostiikka sisältää:
- historian ottaminen;
- potilaan yleinen tutkimus;
- kehon ja sen yksittäisten segmenttien pituuden mittaaminen;
- yhteisen liikkuvuuden arviointi;
- sidekudoksen dysplasian diagnosointi veressä;
- glukoosaminoglykaanien ja hydroksiproliinin määrittäminen virtsan päivittäisessä annoksessa;
- selkärangan ja nivelten roentgenoskopia;
- Sisäelinten ultraääni.
Biokemiallisella menetelmällä voidaan määrittää virtsaan sisältyvän hydroksiproliinin ja glykosaminoglykaanin pitoisuus, joka on melko objektiivinen kriteeri sidekudoksen dysplasiaa varten, mutta tätä menetelmää käytetään diagnoosin vahvistamiseen harvoin.
hoito
Nykyaikainen lääketiede käyttää monia erilaisia dysplasia-oireyhtymän hoitomenetelmiä sen ilmenemismuodoista riippuen, mutta ne kaikki pääsääntöisesti kiehuvat oireenmukaiseen lääketieteelliseen tai kirurgiseen hoitoon. Kaikkein vaikeinta hoitaa on erilaistumatonta sidekudoksen dysplasiaa, mikä johtuu moniselitteisistä kliinisistä oireista, selkeiden diagnostisten kriteerien puuttumisesta.
Lääkehoitoon kuuluu magnesiumvalmisteiden, kardiotrofisten, antiarytmisten, vegetotrooppisten, nootrooppisten, vasoaktiivisten lääkkeiden, beetasalpaajien käyttö.
Lääkehoito on korvaava. Huumeiden käytön tarkoitus tässä tilanteessa on oman kollageenin synteesin stimulointi. Tätä tarkoitusta varten käytetään glukosamiinia ja kondroitiinisulfaattia. Luiden ja nivelten tarvitseman fosforin ja kalsiumin imeytymisen parantamiseksi määrätään D-vitamiinin aktiivisia muotoja.
Hoito edellyttää integroitua lähestymistapaa, mukaan lukien:
- Lääketieteelliset menetelmät, jotka perustuvat sellaisten lääkkeiden käyttöön, jotka mahdollistavat kollageenin muodostumisen. Näitä lääkkeitä ovat: askorbiinihappo, kondroitiinisulfaatti (mukopolysakkaridilaji), vitamiinit ja mikroelementit.
- Ei-huumeiden menetelmät, joihin kuuluvat psykologin apu, päivittäisen hoito-ohjelman yksilöinti, fysioterapia, hieronta, fysioterapia, akupunktio, balneoterapia sekä ruokavalio.
Kinesitabapiassa keskitytään dysplasia-oireyhtymän hoitoon lujittamalla, ylläpitämällä lihas- ja liikuntaelimistön lihasten sävyä ja tasapainoa, estämällä peruuttamattomien muutosten kehittyminen, palauttamalla sisäelinten normaali toiminta ja tuki- ja liikuntaelimistö, parantamalla elämänlaatua.
Sidekudoksen dysplasian hoito lapsilla on pääsääntöisesti toteutettu konservatiivisella menetelmällä. B-vitamiinien ja askorbiinihapon avulla on mahdollista stimuloida kollageenisynteesiä, mikä hidastaa taudin kehittymistä. Myös lääkärit suosittelevat, että pienet potilaat ottavat magnesium- ja kuparivalmisteita, lääkkeitä, jotka stimuloivat mineraalien metaboliaa ja normalisoivat olennaisia aminohappoja.
Päivän tila: yöunen pitäisi olla vähintään 8-9 tuntia, jotkut lapset näytetään ja päiväunet. On tarpeen tehdä päivittäisiä aamuharjoituksia.
Jos urheiluun ei ole rajoituksia, heidän täytyy harjoittaa elämää, mutta ei missään tapauksessa ammattilaisurheilua! Lapsilla, joilla on ammatilliseen urheiluun liittyvien nivelten hypermobiliteetti, kehittyy hyvin varhaisessa vaiheessa degeneratiivisia-dystrofisia muutoksia rustossa nivelsiteissä. Tämä johtuu pysyvästä traumasta, mikro-vaurioista, jotka johtavat krooniseen aseptiseen tulehdukseen ja dystrofisiin prosesseihin.
Hyvä vaikutus on terapeuttinen uinti, hiihto, pyöräily, kävely ylämäkeen ja alas portaita, sulkapallo, wushu-voimistelu. Tehokas annosteltu kävely. Säännöllinen liikunta lisää kehon sopeutumiskykyä.
Terapeuttinen hieronta on tärkeä osa DST: n lasten kuntoutusta. Taka- ja kaulan ja kauluksen alueen sekä raajojen hieronta suoritetaan (15-20 istunnon kulku).
Litteiden valgusasennusten ollessa käytössä jalkojen kuluminen näytetään. Jos lapsi valittaa nivelkivusta, kiinnitä huomiota rationaalisten kenkien valintaan. Pienillä lapsilla oikea jalkine pitää kiinnittää jalka- ja nilkanivelet tukevasti tarranauhalla, niissä on oltava vähimmäismäärä sisäisiä saumoja ja oltava valmistettu luonnonmateriaaleista. Taustan on oltava korkea, kova, kantapää - 1-1,5 cm.
On suositeltavaa suorittaa päivittäinen voimistelu jaloille, tehdä jalkakylpyjä merisuolalla 10-15 minuuttia ja hieroa jalat ja jalat.
Kirurginen hoito on tarkoitettu potilaille, joilla on selvä dysplasia-oire, että heidän läsnäolonsa uhkaavat potilaan elämää: sydämen venttiilien prolapsia, vakavia rintakehän muodonmuutoksen muotoja, nikaman hernia.
Hoito DST-magnesiumia sisältäviä lääkkeitä
Tällä hetkellä magneettipuutoksen vaikutus sidekudoksen ja luukudoksen rakenteeseen, erityisesti kollageeniin, elastiiniin, proteoglykaaneihin, kollageenikuituihin ja luun matriisin mineralisoitumiseen, on osoitettu. Magnesiumin puutteen vaikutus sidekudokseen johtaa kaikkien rakenneosien synteesin hidastumiseen, mikä lisää niiden hajoamista, mikä heikentää merkittävästi kudoksen mekaanisia ominaisuuksia.
Magnesiumin puute usean viikon ajan voi johtaa sydän- ja verisuonijärjestelmän patologiaan, joka ilmaistaan seuraavasti:
- angiospasmi, valtimoverenpaine, sydänlihaksen dystrofia, takykardia, rytmihäiriöt, QT-ajan lisääntyminen;
- taipumus tromboosiin, neuropsykiatrisiin häiriöihin, jotka ilmenevät vähentyneen huomion, masennuksen, pelkojen, ahdistuneisuuden, autonomisen toimintahäiriön, huimauksen, migreenin, unihäiriöiden, parestesioiden, lihaskouristusten muodossa.
Viskeraalisia puutteita ovat bronkospasmi, kurkunpään, hyperkineettinen ripuli, spastinen ummetus, pylorospasmi, pahoinvointi, oksentelu, sappitehoskinesia ja hajanainen vatsakipu.
Krooniseen magnesiumin puutteeseen useiden kuukausien ajan tai edellä mainittujen oireiden myötä liittyy huomattava lihaskudoksen, voimakkaan astenian, sidekudoksen dysplasian ja osteopenian väheneminen. Monista kliinisistä vaikutuksista johtuen magnesiumia käytetään laajalti erilaisten sairauksien lääkkeinä.
Kalsiumin ja magnesiumin rooli yhtenä sidekudoksen - luukudoksen - muodostumiseen vaikuttavina pääelementteinä on hyvin tunnettu. On osoitettu, että magnesium parantaa merkittävästi luukudoksen laatua, koska sen sisältö luuranko on 59% koko kehon sisällöstä.
On tunnettua, että magnesium vaikuttaa suoraan orgaanisen luun matriisin mineralisoitumiseen, kollageenin muodostumiseen, luusolujen toiminnalliseen tilaan, D-vitamiinin aineenvaihduntaan sekä hydroksipatiitikiteiden kasvuun. Yleensä sidekudosrakenteiden lujuus ja laatu riippuvat pitkälti kalsiumin ja magnesiumin välisestä tasapainosta.
Magnesiumin puutos ja normaali tai kohonnut kalsiumpitoisuus lisäävät proteolyyttisten entsyymien - metalloproteinaasien - entsyymien aktiivisuutta, jotka aiheuttavat kollageenikuitujen uudelleenmuodostusta (hajoamista) riippumatta sidekudoksen rakenteen poikkeavuuksien syistä, mikä johtaa sidekudoksen liialliseen hajoamiseen, mikä johtaa vakavaan NDCT: n kliinisiä oireita.
Magnesiumilla on säätelevä vaikutus kalsiumin käyttöön elimistössä. Riittämätön magnesiumin saanti kehossa johtaa kalsiumin laskeumiseen paitsi luissa, myös pehmeissä kudoksissa ja erilaisissa elimissä. Magnesiumia sisältävien elintarvikkeiden liiallinen saanti rikkoo kalsiumin imeytymistä ja lisää sen erittymistä. Magnesiumin ja kalsiumin suhde - suurin osa kehosta, ja tämä on otettava huomioon suosituksissa, jotka annetaan potilaalle ravitsemuksesta.
Magnesiumin määrä ruokavaliossa on 1/3 kalsiumpitoisuudesta (keskimäärin 1000 mg kalsiumia 350-400 mg magnesiumia).
Kalsiumin homeostaasin tutkimukset ovat väite, joka vahvistaa kalsiumin puutteen vaikutuksen mikroelementoosin muodostumiseen ja määrää kalsiumin tarpeen tasapainossa magnesiumin kanssa potilailla, joilla on NDST. Alentuneen alkuaineen homeostaasin palauttaminen saavutetaan järkevällä ruokavaliossa, mitatulla harjoituksella, joka parantaa makro- ja mikroelementtien sulavuutta sekä magnesiumin, kalsiumin, hivenaineiden ja vitamiinien käyttöä.
Tällä hetkellä NDCT: n hoito magnesiumia sisältävien lääkkeiden kanssa on patogeenisesti perusteltu. Magnesiumin puutteen täydentäminen kehossa johtaa edellä mainittujen entsyymien - metalloproteinaasien - aktiivisuuden vähenemiseen ja siten uusien kollageenimolekyylien synteesin hajoamisen ja kiihtymisen vähenemiseen. Magneettihoidon tulokset NDCT: llä (pääasiassa mitraaliventtiilin prolapseilla, joilla on rytmihäiriö oireyhtymä autonomisen toimintahäiriön taustalla) osoittivat niiden korkean tehokkuuden.
Pediatrisissa käytännöissä käytetään laajalti erilaisia magnesiumia sisältäviä lääkkeitä, jotka poikkeavat niiden kemiallisesta rakenteesta, magnesiumin tasoista ja antotavoista. Mahdollisuudet määrätä epäorgaanisia magnesiumsuoloja pitkäaikaiseen oraaliseen hoitoon ovat rajalliset johtuen erittäin alhaisesta imeytymisestä ruoansulatuskanavassa ja kyvystä aiheuttaa ripulia.
Tässä suhteessa etusija annetaan orgaaniselle magnesiumsuolalle (magnesiumyhdiste oroottisella hapolla), joka adsorboituu hyvin suolistoon. Tarvittaessa kardiotrofisten, antihypertensiivisten ja vegetotropnyh-varojen nimittämistä tulisi suositella magnesiumvalmisteiksi yhdistelmähoidon osana.
NDST - autonomisen toimintahäiriön yhden kliinisen ilmentymisen vähentäminen magnesiumin hoidon taustalla on yksi tosiseikoista, jotka vahvistavat dieslementoosin merkityksen DST: n kehityksessä. Elementaarisen homeostaasin tutkimuksen tulokset osoittavat tarpeen sen korjaamiseksi magnesiumin, kalsiumin ja mikroelementtien avulla patogeneettisenä hoitona, joka voi estää NDCT: n etenemisen lapsilla ja nuorilla.
Hoito ruokavalioon
Sidekudoksen dysplasian hoidon periaate on ruokavalio. Aterioiden tulisi olla runsaasti proteiinia, rasvoja, hiilihydraatteja. Ruoka sisältää runsaasti proteiinia (liha, kala, pavut, pähkinät). Myös ruokavalioon tarvitaan juustoa ja juustoa. Tuotteissa on myös oltava runsaasti hivenaineita ja vitamiineja.
DST-potilaille suositellaan erityistä ruokaa, joka on rikastettu kalalla, lihalla, palkokasveilla ja äyriäisillä. Perusruokavalion lisäksi tärkeitä ovat myös monityydyttymättömiä rasvahappoja sisältävät ravintolisät.
Potilaille suositellaan runsaasti proteiineja, välttämättömiä aminohappoja, vitamiineja ja hivenaineita sisältävää ruokavaliota. Lasten, joilla ei ole ruoansulatuskanavan patologiaa, tulisi yrittää rikastuttaa ruokavaliota luonnollisella kondroitiinisulfaatilla. Nämä ovat vahvat liha- ja kalaliemit, hyytelöity liha, hyytelöity liha, hyytelöity liha.
Elintarvikkeita, jotka sisältävät runsaasti luonnollisia antioksidantteja, kuten C- ja E-vitamiinia, tarvitaan muun muassa sitrushedelmien, paprikoiden, mustanherukan, pinaatin, astelpainon ja mustan karhunmarjan osalta. Lisäksi määrätä makro- ja mikroelementtejä sisältäviä elintarvikkeita. Äärimmäisissä tapauksissa ne voidaan korvata mikroelementeillä.
- Elintarvikkeet, joissa on runsaasti proteiineja (kala ja äyriäiset, liha, pähkinät, pavut), glykosaminoglykaanit (kala- tai liha), vitamiinit (A, C, E, B1, B2, B3, B6, PP), mikroelementit (fosfori, kalsium, magnesium, seleeni, sinkki, kupari).
- Liian korkeat lapset ovat Omega-3-luokan rasvapitoisia. 2. Liian korkeat lapset ovat Omega-3-luokan rasvaisia rasvoja, jotka estävät somatotropiinin erittymistä.
Käyttöaiheet ja vasta-aiheet
Päivän järkevä tila, oikea ravitsemus, kohtuullinen fyysinen rasitus ja jatkuva seuranta voivat nopeasti päästä eroon DST: hen liittyvistä ongelmista. Dysplasia on perinnöllinen, ja terveellinen elämäntapa on hyödyllinen kaikille perheenjäsenille.
DST-potilaiden hoito on vaikeaa, mutta palkitsevaa tehtävää, joka saavutetaan noudattamalla kaikkia käyttöaiheita ja vasta-aiheita.
- Päivittäinen kohtalainen fyysinen harjoittelu (20–30 minuuttia) matalassa asemassa olevien harjoitusten muodossa, jonka tarkoituksena on vahvistaa selän, raajojen ja vatsan lihaskudosta.
- Aerobinen sydän- ja verisuonikoulutus (kävely, lenkkeily, pyöräily, mitattu harjoitus kuntosalilla, pelaaminen tennistä (pöytä) ja niin edelleen).
- Terapeuttinen uinti, selkärangan kuormituksen lievittäminen.
- Lääketieteellinen voimistelu.
- Aortan juuren laajenemisen ja sydämen venttiilien prolapsin myötä vuotuinen EKG ja ehokardiografia.
- Painojen kuljettamista koskevat rajoitukset (enintään kolme kiloa).
- Lääketieteellinen geneettinen neuvonta ennen avioliittoa.
- Kaikki urheilulajit, isometrinen koulutus, painonnosto, raskas maataloustyö, henkinen ylikuormitus.
- Liitosten hypermobiliteetilla - viisumi, venytysmerkit, selkärangan liiallinen venytys.
- Ammatit, jotka liittyvät tärinään, raskaisiin kuormiin (fyysiseen ja emotionaaliseen), säteilyyn ja altistumiseen korkeille lämpötiloille.
- Asuminen alueilla, joilla on kuuma ilmasto ja korkea säteily.