Marfanin oireyhtymä

Marfan-oireyhtymä viittaa sidekudoksen monogeenisiin sairauksiin - ryhmään eri alkuperää olevista nosologisista muodoista, jotka yhdistävät sidekudoksen perinnöllisiä metabolisia häiriöitä. Suurin osa tästä patologiasta johtuu entsyymijärjestelmien rikkomisesta, jotka kontrolloivat rakenteellisten proteiinien synteesiä, josta sidekudoksen synteesi tapahtuu. Lähes kaikki nämä sairaudet, jotka muodostavat oireyhtymän, johtavat vakaviin vammaisuuteen.

Marfanin oireyhtymä kuvattiin ensin Williamsin vuonna 1876. Taudin nimi sai ranskalaisen lastenlääkäri Marfanin, joka havaitsi tytön, jolla oli tyypillinen sairauden oireyhtymä 20 vuotta myöhemmin. On mielenkiintoista, että ensimmäisellä tyttömalli - Leslie Hornby, joka toimi kaikkien mallien kuvan prototyypinä, oli Marfanin oireyhtymä. Siten todettiin, että joukko maailmankuuluja ihmisiä kärsi Marfanin oireyhtymästä, muun muassa Yhdysvaltain presidentti A. Lincoln ja suuri viulisti Paganini.

Leslie Hornby (Twiggy)

Marfan-oireyhtymän oireet

Taudin kliinistä kuvaa leimaavat monet elintärkeät elimet ja järjestelmät: tuki- ja liikuntaelimistö, sydän- ja verisuonijärjestelmä, hengitys- ja näköelimet sekä keskushermosto.

Niinpä luurankon perustuslaillisten piirteiden ja häiriöiden joukossa yleisimmin esiintyy dolokoplastista (asteenista) tyyppiä, suurta kasvua (tavallisesti yli 180 cm) ja merkittävää ruumiinpainopuutetta (tavallisesti alle 50 kg), käsien ja jalkojen araknodaktisesti (hämähäkin) kyphoscoliosis, suppilonmuotoinen tai keeled rintakehän epämuodostuma, litteä jalka, kapea kasvojen luuranko, ”goottilainen” taivas. Ei välttämättä ole, että yhdellä henkilöllä on kaikki nämä merkit, nämä ovat vain yleisimpiä

Potilaan ulkonäkö Marfanin oireyhtymällä

Myös antimongoloidinen silmäosa, ”suuri” nenä, suuret matalat korvat ja ”lintujen” kasvojen ilme ovat tyypillisiä. Vastasyntyneissä luurankojen luetelluista ominaisuuksista havaitaan pääsääntöisesti vain dolokoplastinen tyyppi ja arachnodactyly. Jäljelle jäävät oireet muodostuvat myöhemmissä kehitysjaksoissa (yleensä lapsen ensimmäisen seitsemän vuoden aikana).

Sydämen ja verisuonten vaurioituminen on yksi Marfan-oireyhtymän sydänkohtaisista oireista. Niistä tyypillisimpiä ovat mitraaliventtiilin prolapsi ja aortan aneurysma. Sydän- ja verisuonitaudit kirjataan jo lapsen ensimmäisen tai toisen vuoden aikana, jolloin aortan halkaisija kasvaa asteittain, jolloin saavutetaan kriittiset koot (jopa 6 cm tai enemmän), useimmiten 16–45-vuotiaiden välillä.

Aortan aneurysmin hirvittävä komplikaatio on sen seinien erottaminen, joka voi nopeasti kehittyä, koko aortan ja siitä ulottuvien astioiden pituuden. Tällaiset komplikaatiot päättyvät yleensä kuolemaan.

Keuhkoputkien järjestelmä on mukana myös patologisessa prosessissa Marfanin oireyhtymässä. Tämän edellytyksenä on hengitysteiden mekaaninen puristus rintakehän epämuodostumien ja keuhkokudoksen sidekudosrakenteiden muutosten aikana. Hengityselinten häiriöt spontaanin pneumotoraksin, keuhkojen keuhkolääke, keuhkoinfarkti, esiintymistiheys on 10 - 75%. Tämän ohella on tietoa keuhkoputken synnynnäisestä hypoplasiasta, polysystaalisesta keuhkosta, synnynnäisestä bullousista emfyseemasta, kahdenvälisestä keuhkoputkentulehduksesta.

Objektiivin dislokointi ja subluxointi (Zinn-sidoksen heikkouden takia) ovat Marfan-oireyhtymän visuaalisen elimen tyypillisiä patologioita. Yleensä tämä patologia yhdistetään korkean likinäköisyyden tai hyperopian kanssa. Linssin subluxoituminen diagnosoidaan yleensä 1-5 vuoden iässä ja joskus jopa 7-vuotiaana, kun lapsi rekisteröidään kouluun. Vähemmän yleinen sekundaarinen glaukooma, kaihi, verkkokalvon irtoaminen. Nämä muutokset havaitaan useammin potilailla, joilla on vanhempi ikä 15-40 vuotta.

IQ (henkisen kehityksen kerroin) useimmilla lapsilla, joilla on Marfan-oireyhtymä, vastaa yleensä normia - 85-115 yksikköä. On ihmisiä, joilla on erittäin korkea älykkyys, jonka IQ ylittää normin ylärajan -115 yksikköä. Henkisten prosessien erityispiirteet voivat kuitenkin ilmetä epätasaisessa henkisessä toiminnassa sekä potilaiden henkilökohtaisissa ominaisuuksissa (ärtyneisyys, kyyneleisyys, korkea itsetunto).

Kaikille Marfan-oireyhtymää sairastaville lapsille on ominaista alhainen liikuntatoleranssi, johon liittyy usein lihaskipua. Voi olla myös jaksollisia migreenin kaltaisia ​​päänsärkyjä, jotka yleensä ilmenevät taustalla tai emotionaalisen ja fyysisen rasituksen jälkeen. Nämä sairauden oireet yhdistettynä lihaskudoksen heikkouteen, hypotensioon ja hypoplasiaan sekä fyysisen kehityksen indikaattorit ovat todisteita muutoksista mitokondrioiden toiminnassa (solujen bioenergian prosessien rikkominen).

Marfan-oireyhtymän diagnoosi

Marfan-oireyhtymän diagnoosi perustuu sukututkimukseen (sukutaulujen kokoaminen ja analysointi) ja morfo-fenotyypin analyysi, joka sisältää lasten fyysisen, neuropsykisen kehityksen ja potilaan fyysisen kehityksen tilan, suoritetaan Stewart-prosenttipisteillä.

Kehon yksittäisten osien suhteellisuutta tai harmoniaa arvioidaan käyttämällä Du Rant-Liner -indeksiä, joka lasketaan kaavalla A / B x 100, jossa A on potilaan korkeutta vastaavan todellisen painon ja 50 prosentin massan välinen suhde, ja B on todellisen kehon pituuden suhde Vastaavan iän 50 prosentin kasvu. Indeksi kuvastaa kvantitatiivisesti fyysisen kehityksen vaihtelua. Samalla 89 ja sitä alhaisempi indikaattori vastaa suurta kasvua, kun painon puute, indikaattorit - 110-119 - ylipainoon, yli 120 - lihavuuteen. Yli 120-vuotiaille lapsille - lihavuus. Lapsille, joilla on Marfan-oireyhtymä, Du Rant-Liner -indeksi on tyypillisesti 51-81.

Kokouksen päätöslauselman mukaan Marfan-oireyhtymästä diagnoosi vaatii vähintään yhden taudin viiden tärkeimmistä oireista (syrjäytetty linssi, aortan aneurysma, arachnodactyly, rintalastan epämuodostuma, kyfoskolioosi) ja kaksi muuta (likinäköisyys, mitraaliventtiilin prolapsi, kohtalainen liiallinen nivelliikkuvuus, suuri kasvu), flatfoot, striae, pneumothorax).

On todettu, että 90%: lla kaikista Marfan-oireyhtymän tapauksista vaikeuksia oikean diagnoosin tekemisessä ei yleensä esiinny. 10%: ssa diagnoosi on kuitenkin vaikeaa. Tällaisissa tilanteissa on erityisen välttämätöntä tutkia erittäin tarkasti potilaan sukulaisten enimmäismäärä. Tällaisten perheiden kyselyohjelmaan on välttämättä sisällyttävä neuvonta, silmätutkimukset, kardiologi ja ehokardiografia.

Marfan-oireyhtymän diagnoosissa röntgenfunktionaalisten tutkimusmenetelmien tuloksia käytetään myös laajasti. Niinpä, arvioida arakhnodaktisen käytön indikaattoreita metacarpal-indeksistä (toisen ja viidennen metakarpalohun pituuden suhde), laskettuna oikean käden röntgenkuvasta. Marfan-oireyhtymää sairastavilla potilailla tämän indikaattorin nousu 8,0,0,0: aan havaitaan nopeudella 6,4-7,9.

Kardiovaskulaarisen patologian luonne ja vakavuus arvioidaan ehokardiografian, EKG: n ja Holterin seurannan mukaan. Bronkopulmonaalisen järjestelmän tilan analyysi suoritetaan hengitystoiminnan tutkimuksen tulosten mukaisesti. Ylivoimainen määrä lapsia, joilla on Marfan-oireyhtymä, ovat tallennettuja muutoksia näissä indikaattoreissa, jotka ilmenevät hengitysmekanismin rikkomisena, keuhkokudoksen turvotuksessa, hengitettävän ilman hyperkapnian epätasaisessa jakautumisessa keuhkoissa. Lapsilla, joilla on Marfan-oireyhtymä, havaitaan DNA-lymfosyyttien korjauskyvyn lasku, joka on otettava huomioon ammatin valinnan ja potilaan asuinpaikan röntgenkuvauksessa.

Marfan-oireyhtymässä gpikosaminoglykaanien ja niiden fraktioiden virtsan erittyminen lisääntyy (kahdesti tai enemmän), ja kondroitiin-4-6-sulfaattien erittyminen munuaisiin lisääntyy voimakkaasti ja vähemmässä määrin hyaluronihappoa ja hepariinisulfaattia.

Eri diagnoosi suoritetaan samankaltaisilla oireilla ja geneettisillä sairauksilla. Vertailukriteerinä käytetään useita merkkejä eri sairauksien ilmenemisestä.

Marfanin oireyhtymä

Marfanin oireyhtymä

Marfan-oireyhtymä on sidekudoksen systeeminen alikehitys alkion ja synnytyksen jälkeisissä jaksoissa, jotka johtuvat kollageenin rakenteellisista puutteista ja joihin liittyy tuki- ja liikuntaelimistön, silmien, sydän- ja verisuonijärjestelmän ensisijainen vaurio. Marfan-oireyhtymä on yksi yleisimpiä syndromisen luonteenomaisia ​​kollagenopatioita. Marfan-oireyhtymän esiintymistiheys väestössä on alhainen: eri tekijöiden mukaan se on 1 tapaus 10 000–20 000 ihmistä kohden, ilman rodullista tai seksuaalista determinismia.

Marfan-oireyhtymän syyt

Marfan-oireyhtymä viittaa synnynnäisiin anomalioihin, jotka ovat perinyt hallitsevassa autosomaattisessa tyypissä, jossa on voimakas pleiotropismi, vaihteleva ilmeikkyys ja korkea penetrantio. Marfan-oireyhtymän perustana ovat FBN1-geenin mutaatiot, jotka ovat vastuussa fibrilliinin synteesistä - solunulkoisen matriisin tärkeimmistä rakenteellisista proteiineista, jotka antavat sidekudoksen elastisuuden ja supistuvuuden. Fibrilliinin poikkeama ja puute Marfanin oireyhtymässä johtavat kuiturakenteiden muodostumisen katkeamiseen, lujuuden menettämiseen ja sidekudoksen joustavuuteen, kyvyttömyyteen kestää fysiologisia kuormituksia. Histologiset muutokset ovat alttiimpia elastisen tyypin astioiden seinämille ja nivelsiteille (ennen kaikkea silmän aortan ja sinnian sidoksille, jotka sisältävät suurimman määrän fibrilliiniä).

Marfan-oireyhtymän laajaa fenotyyppispektriä (lievistä muodoista, vaikeasti erotettavissa normaalista vakavaan, nopeasti etenevään) selittää FBN1-geenin mutaatioiden (yli 1000 lajin) monimuotoisuus sekä mutaatioiden esiintyminen muissa geeneissä (esimerkiksi kasvutekijän transformointigeenissä - TGFBR-2 ). Geenitutkimus 75%: lla Marfan-oireyhtymän tapauksista paljasti perheen perinnöllisen tyypin, loput - ensisijaisen mutaation. Vaara, että lapsella on Marfan-oireyhtymä, lisääntyy isän iän myötä (erityisesti 35 vuoden kuluttua).

Marfanin oireyhtymän luokittelu

Vaikutteisten järjestelmien lukumäärästä riippuen erotellaan useita Marfan-oireyhtymän muotoja:

• pyyhkii - lieviä muutoksia 1-2 järjestelmässä
• lausutaan - lieviä muutoksia kolmessa järjestelmässä; selkeät muutokset ainakin ensimmäisessä järjestelmässä; voimakkaat muutokset 2-3 järjestelmässä ja enemmän.

Marfan-oireyhtymän muutosten vakavuus voi olla lievä, kohtalainen ja vaikea. Kurssin luonteen mukaan erotella progressiivinen ja vakaa Marfan-oireyhtymä.

Marfan-oireyhtymän oireet

Marfan-oireyhtymälle on tunnusomaista luuston, silmien, sydän- ja verisuoni- ja hermostojärjestelmien yhdistetty vaurio. erilaisia ​​ilmenemismuotoja, jotka vaihtelevat sairauden ensimmäisten merkkien ajoitusta; krooninen progressiivinen kurssi.

Potilaat, joilla on Marfan-oireyhtymä, erottuvat yleensä suurella kasvulla, suhteellisen lyhyellä rungolla, jossa on suhteettoman pitkiä ohuita raajoja (dolichenostomia) ja pitkänomaisia ​​hämähäkkimäisiä sormia (arachnodactylia); asteninen fysiikka, jolla on alikehittynyt ihonalainen kudos ja lihasten hypotensio; pitkä ja kapea kasvojen luuranko (dolichocephaly); korkea kaareva maku ja heikentynyt okkluusio (ennuste). Marfan-oireyhtymän poikien keskimääräinen pituus syntymässä on 53 cm, lopullinen korkeus on 191 cm; tytöissä 52,5 cm ja 175 cm.

Marfanin oireyhtymässä nivelten toimintahäiriö (hypermobility); rintakehän epämuodostuma (suppilonmuotoinen tai kiilamainen muoto), selkärangan epämuodostuma (skolioosi, kyphosis, kyphoscoliosis, kohdunkaulan alueen subluxaatio ja dislokaatio, spondylolisthesis) sekä platypodia ja asetabulumin ulkonema.

Sydän- ja verisuonisairaudet, jotka hallitsevat Marfan-oireyhtymän kliinistä kuvaa ja usein määräävät sen lopputuloksen, ilmenevät elastisien säiliön seinien, erityisesti keuhkovaltimon aortan ja päähaarojen, rakenteen puutteissa, venttiililaitteen kehityspoikkeamissa ja sydämen väliseinissä. Aortan muutoksia Marfan-oireyhtymää sairastaville potilaille on tunnusomaista nousevan osan ja venttiilirenkaan (dilatoituminen, anuaasiat) ja aneurysmien asteittainen laajentuminen; mitraaliventtiilin leesio - cuspsin myxomatous degeneraatio, patojen patologinen pidentyminen ja rikkoutuminen, venttiilirenkaan kalkkiutuminen. Sikiö, jossa on Marfan-oireyhtymä, voi muodostaa synnynnäisiä sydänvikoja - aortan koarktumista, keuhkovaltimon stenoosia, DMPP: tä ja VSD: tä. Sydän- ja verisuonten orgaanisia ja toiminnallisia muutoksia Marfan-oireyhtymässä oleville potilaille liittyy usein rytmihäiriöitä (supraventrikulaarinen ja kammiotakykardia, eteisvärinä) ja infektiivisen endokardiitin kehittymistä.

Marfan-oireyhtymän epäsuotuisin vastasyntyneen muoto ilmenee jo syntymän jälkeen klassisessa versiossa, joka johtaa progressiiviseen sydämen vajaatoimintaan ja kuolemaan lapsen ensimmäisen elinvuoden aikana.

Useimmille Marfan-oireyhtymän tapauksille on tunnusomaista näkökyvyn poikkeavuuksia, kuten likinäköisyys, linssin dislokaatio / subluxaatio (ectopia), tasoittuminen ja sarveiskalvon koon kasvattaminen, iiriksen ja silmän lihaksen hypoplasia, strabismus, verkkokalvon kalibroinnin muutos. Linssin ectopia Marfanin oireyhtymässä on luonteeltaan kahdenvälistä, ja se kehittyy usein ennen 4 vuoden ikää ja etenee tasaisesti ja heikentää visuaalista toimintaa.

Marfanin oireyhtymässä muut järjestelmät ja elimet vaikuttavat: hermostunut (dura materin ectasia, mukaan lukien lumbosakraalinen meningokele), keuhkoputkentulehdus (spontaani pneumotorax, keuhkokuuma, hengitysvajaus), iho- ja pehmytkudokset (atrofiset venytysmerkit), toistuvat nivelten ja reisien herniat, nivelsiteiden hajoamiset ja repeytymät sekä munuaisen ektopia, virtsarakon ja kohdun prolapsi, suonikohjut jne.

Marfan-oireyhtymälle ominainen korkea adrenaliinivalta voi edistää jatkuvaa hermostuneisuutta, hyperaktiivisuutta ja joskus poikkeuksellisten kykyjen ja henkisen kyvyn kehittymistä.

Marfan-oireyhtymän diagnoosi

Marfan-oireyhtymän diagnoosi perustuu perheen historiaan, potilaalla on tyypillisiä diagnostisia merkkejä fyysisen tarkastuksen, EKG- ja EchoCG-tulosten, oftalmologisen ja röntgen-tutkimuksen, molekyyligeneettisen analyysin ja laboratoriokokeiden perusteella.

Marfan-oireyhtymän diagnostisia kriteerejä varten otetaan huomioon erilaiset järjestelmät ja elimet. Näistä tärkeimmät (suuret) ovat: aortan nousevan osan, linssin ectopian ja dura materin ectasian juuren laajentuminen / hajottaminen; keila / suppilon rintakehä, joka vaatii kirurgista hoitoa; kehon ylemmän segmentin pituuden suhde alempaan 1,05: een; skolioosi (> 20 °) tai spondylolisthesis; pidennyksen rajoittaminen kyynärnivelessä (

Käytettiin myös fenotyyppisiä diagnostisia testejä, joissa määritetään harjan / kasvun suhde (Marfanin oireyhtymä> 11%); keskisorman pituus (> 10 cm); Vargan fysiikkaindeksi - (paino, g / (korkeus, cm) x2 - ikä, vuosia / 100) tulee olla

Marfanin oireyhtymän elektrokardiogrammin avulla voidaan määrittää sydämen rytmin häiriö, ilmentynyt sydänlihaksen hypertrofia; EchoCG - havaitsee venttiilin regurgitaatiota, vasemman kammion koon kasvua, mitraaliventtiilin prolapseja, sointujen repeämiä, aortan laajenemista. Rintakehän röntgenkuvassa näet aortan juuren ja kaaren laajenemisen, sydämen koon kasvun; sydämen ja verisuonten CT: llä ja MRI: llä - tunnistaa dilataatio ja aortan aneurysma.

Aortografia on tarkoitettu epäillylle aneurysmille ja aortan leikkaukselle. Linssin ektopian läsnäolo määritetään biomikroskopian ja oftalmoskopian avulla; asetabulaarinen ulkonema määritetään lonkkanivelen radiografian avulla; ectasia ja dura mater - selkärangan MRI.

Marfanin oireyhtymässä määritetään sidekudoksen metaboliittien, glukoosi-aminoglykaanien ja niiden fraktioiden, lisääntyminen (2 kertaa tai enemmän). Suoran automaattisen DNA-sekvensoinnin menetelmä mahdollistaa FBN1-geenin mutaatioiden geneettisen tunnistamisen.

Eri diagnoosi on tarpeen Marfan-oireyhtymää muistuttavien sairauksien kanssa: homokystinuria, synnynnäinen astra, ostrachnitis (Bells-oireyhtymä), perinnöllinen arthroophthalmopathy (Stikler-oireyhtymä), MASS-oireyhtymä, Ehlers-Danlosin oireyhtymä, Loys-Ditzts-oireyhtymä, sydämen oireyhtymä, messinkisyndrooma;.

Marfaanin oireyhtymän hoito

Marfan-oireyhtymää sairastavien potilaiden hoitoa ja seurantaa tulisi suorittaa joukko asiantuntijoita: silmälääkäri, kardiologi, sydänkirurgi, ortopedinen kirurgi, geneettikko, terapeutti.

Marfan-oireyhtymää sairastavien potilaiden hoidon tarkoituksena on estää taudin eteneminen ja komplikaatioiden kehittyminen pääasiassa verenkiertoelimistössä. Aortan halkaisijaltaan enintään 4 cm, β-estäjät, kalsiumantagonistit tai ACE-estäjät määrätään. Kirurginen hoito suoritetaan sydämen venttiilien riittämättömyyden, mitraaliventtiilin prolapsin, nousevan osan ja aortan leikkauksen merkittävän laajenemisen (> 5 cm) tapauksessa. Rekonstruktiivisilla operaatioilla aortassa, jossa on Marfan-oireyhtymä, on suuri osuus leikkauksen jälkeisestä 5 ja 10-vuotisesta eloonjäämisestä. Suorita tarvittaessa mitraaliventtiilin vaihto. Raskaana olevilla naisilla, joilla on Marfan-oireyhtymä ja vaikea kardiovaskulaarinen patologia, varhainen operatiivinen anto suoritetaan keisarileikkauksella. Infektioisen endokardiitin ja tromboosin ehkäisemiseksi leikkauksen jälkeen annetaan antibiootteja ja antikoagulantteja.

Marfanin oireyhtymässä näönkorjaus suoritetaan käyttämällä silmälaseja ja piilolinssejä, tarvittaessa kataraktin laser- tai kirurgista hoitoa, glaukooma, syrjäytetyn linssin poistaminen keinotekoisesti. Merkittävien luustosairauksien kohdalla saattaa olla tarpeen selkärangan, toraklastan, lonkkanivelnivelen kirurginen stabilointi. Käytetään myös patogeenistä kollageenin normalisointia, metabolista ja vitamiinihoitoa.

Marfan-oireyhtymän ennustaminen ja ehkäisy

Marfan-oireyhtymää sairastavien potilaiden ennuste määritetään ensinnäkin sydän- ja verisuonivaihteluiden asteella sekä luuston ja silmävaurioiden perusteella. Monimutkaisen kurssin riski on suuri, elinajanodotteen lyheneminen (90–95% ei asu 40-50 vuoteen) ja äkillinen kuolema. Ajankohtainen sydämen kirurgian korjaus Marfanin oireyhtymällä voi merkittävästi lisätä kestoa (jopa 60-70 vuotta) ja parantaa potilaan elämänlaatua.

Potilaiden, joilla on Marfan-oireyhtymä, tulee olla jatkuvassa lääketieteellisessä valvonnassa ja säännöllisesti diagnostinen tutkimus. Marfanin oireyhtymässä esiintyy matala tai keskitasoinen fyysinen aktiivisuus, lukuun ottamatta kosketusurheilua, urheilukilpailuja, isometrisiä kuormia ja sukellusta. Hedelmällisessä iässä olevien naisten, joilla on Marfan-oireyhtymä, on tehtävä lääketieteellinen geneettinen neuvonta.

Marfan-oireyhtymä: kehitys, merkit, diagnoosi, miten hoitaa

Marfan-oireyhtymä on geneettisesti määritelty sairaus, jolle on tunnusomaista sidekudoskuitujen häviäminen tai alikehittyminen embryogeneesin aikana ja ilmenee dysfunktionaalisina muutoksina visuaalisella analysaattorilla, luu- ja nivel- ja verenkiertoelimissä.

Tyypillisesti oireyhtymä on peritty vanhemmilta lapsille autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Joissakin tapauksissa se muuttuu fibrilliinin synteesiä koodaavan geenin mutaation tulokseksi ja vaikuttaa useiden fenotyyppisten piirteiden muodostumiseen samanaikaisesti. Geneettiset muutokset - mutaatioita esiintyy negatiivisten endogeenisten ja eksogeenisten tekijöiden vaikutuksesta. Fibrilliiniproteiini on tärkeä osa monia kehon rakenteita. Sen sidekudoksen puuttuessa se menettää vahvuutensa ja kimmoisuutensa, joka vaikuttaa verisuonten seinämän ja nivelsiteisten laitteiden tilaan.

Syndrooma löydettiin vuonna 1875 Amerikan silmälääkäri E. Williams. Hän löysi silmän linssin täydellisen siirtymisen normaalista asennostaan ​​veljessä ja sisaressa, jolla oli suuri kasvu ja liiallinen nivelliikkuvuus syntymästä. Muutama vuosi myöhemmin lastenlääkäri Ranskasta, A. Marfan, teki havaintoja 5-vuotiaasta tytöstä, jolla oli progressiivinen luuston poikkeavuuksia, liian pitkät raajat ja "hämähäkkisormet". Hän antoi selkeän kuvauksen patologiasta, jonka vuoksi oireyhtymä sai nimensä.

poika marfanin oireyhtymällä

Oireyhtymän kliiniset oireet ovat erittäin polymorfisia. Tämä johtuu sidekudoksen esiintymisestä kehon kaikissa sisäisissä rakenteissa. Systeeminen sidekudoksen epäonnistuminen ilmenee merkkeinä luuston, sydämen ja verisuonten, silmien, ihon, keskushermoston, keuhkojen vahingoittumisesta. Samankaltaiset patologiset muutokset muodostavat sikiössä sisäisesti. Oireita oireyhtymän vaihtelevat pyyhkiä muotoja prosesseja yhteensopimattomia elämään.

Potilailla on suhteettomia raajoja, keskiarvon yläpuolella, pitkänomaisia ​​sormia, hypermoottisia niveliä, ohut runko, goottilainen taivas, overbite, syvälle asetetut silmät. He kärsivät gigantismista, likinäköisyydestä, linssin ectopiasta, rintalastan muodon muutoksesta, kyfoskolioosista. Oireyhtymän kliiniset oireet johtuvat kudosten hypertensiivisyydestä.

Marfan-oireyhtymä on perinnöllinen kollagenopatia, joka esiintyy yhdellä 10 000-20 000 ihmisestä. Patologia löytyy kaikkialla, minkä tahansa kansalaisuuden, sukupuolen ja asuinpaikan ihmisten välillä on yhtä usein niin etelän kuin pohjoisen asukkaiden keskuudessa. Aviopareissa, joissa isä on yli 35-vuotias, sairas lapset syntyvät useammin.

Patologian diagnoosi perustuu perinnöllisen historian tietoihin, visuaaliseen tutkimukseen, lisätutkimusten tuloksiin. Marfan-oireyhtymän saaneet potilaat ovat ulkonäöltään samanlaisia. Ulkoasun asiantuntijat voivat ehdottaa taudin esiintymistä. Taudin hoito on lääkeainetta ja toimintaa, joka koostuu sydämen lihaskudoksen rakenteellisten ja toiminnallisten häiriöiden eliminoimisesta, visuaalisen analysaattorin, luun liitoslaitteen poistamisesta. Leikkaus on osoitettu tapauksissa, joissa lääkehoito ja fysioterapia eivät anna positiivisia tuloksia. Jos tautia ei hoideta, potilaiden elinajanodote on rajoitettu 30–40 vuoteen. Heidän kuolemansa syy on aortan repeämä tai akuutti sepelvaltimon vajaatoiminta. Nykyaikainen lääketiede antaa potilaille mahdollisuuden parantaa ja elää menestyksekkäästi vanhuuteen asti.

Etiologiset tekijät

Marfan-oireyhtymä on synnynnäinen poikkeama, jolle on tunnusomaista seuraavat geneettiset ominaisuudet:

• autosomaalinen hallitseva perintämuoto, jossa potilaat löytyvät kussakin sukupolvessa;
• voimakas pleiotropismi - geenin moninkertainen toiminta;
• vaihteleva ekspressiivisuus - tämän geenin ohjaaman ominaisuuden kehittymisen aste;
• korkea penetraatio - ominaisuuden fenotyyppisen ilmentymisen todennäköisyys vastaavan geenin läsnä ollessa.

Oireyhtymä kehittyy sellaisen geenin mutaation seurauksena, joka koodaa erityisen proteiinifibrilliinin biosynteesiä - tärkeä solujen välisen aineen rakenne, joka tarjoaa sidekudoskuitujen elastisuuden ja supistuvuuden. Mutaatio esiintyy spontaanisti munasolun tai siittiöiden valmistuksen aikana. Fibrilliinin puuttuminen häiritsi kuitujen muodostumista. Se lakkaa olemasta vahva ja elastinen, tulee liian vetäväksi ja vähemmän kestäväksi muodonmuutokselle. Alukset ja nivelsiteet ovat alttiimpia vaurioille.

Fibrilliini on välttämätön sinkin sidoksen toiminnalle, jonka kautta linssi on kiinnitetty sylinterin runkoon. Kun proteiinipuutos tämä nivelside heikkenee, mikä ilmenee likinäköisyydellä, linssin subluxoinnilla, sekundäärisellä glaukoomalla, näöntarkkuuden vähenemisenä. Visuaalisen analysaattorin lisäksi fibrilliiniproteiini sisältyy aortan sidoksiin ja varmistaa sen vastustuskyvyn stressiä vastaan. Näiden nivelsiteiden heikentymisen myötä astian laajeneminen ja sen seinien erottuminen tapahtuu. Tällaiset muutokset ovat tappavia ihmisille. Marfanin oireyhtymässä usein esiintyy kaksisuuntainen venttiili, joka vaatii kirurgista korjausta.

luokitus

• pyyhitty - potilailla on pieniä muutoksia 1 tai 2 vartalojärjestelmässä;
• lausutaan - lievien häiriöiden esiintyminen kolmessa järjestelmässä tai tyypillisiä patologisia häiriöitä ainakin ensimmäisessä järjestelmässä.

Oireyhtymän luonne:

• progressiivinen - ajan myötä patologia kasvaa ja pahenee,
• vakaa - taudin oireet monen vuoden havaintojen aikana pysyvät ennallaan.

• perhemuoto - periytynyt autosomaalisesti hallitsevalla tavalla;
• satunnaista muotoa - oireyhtymä johtuu geenien tahattomasta mutaatiosta hoidon aikana.

oireiden

Marfan-oireyhtymä ilmenee useilla kliinisillä oireilla, jotka liittyvät sidekudoskuitujen esiintymiseen kehon eri rakenteissa. Potilaat näyttävät merkkejä luut ja nivelet, visuaalinen analysaattori, sydän, verisuonet, hermot, keuhkot, iho.

Sisäelinten toimintahäiriöiden oireita esiintyy vakavan väsymyksen ja nopean väsymyksen taustalla lievän fyysisen rasituksen, lihaskipu, letargia, lihaksen hypotensio, paroxysmal cephalgia. Ihmisen kehon kasvun ja kehityksen myötä taudin piirteet tulevat selvemmiksi.

Luuranko

Marfan-oireyhtymän kliiniset oireet, jotka johtuvat luiden, lihasten ja nivelsideiden vaurioitumisesta:

1. lyhyt vartalo ja pitkät jalat
2. vasaran varpaat,
3. hämähäkin sormet,
4. ohut rakenne
5. lihaksen hypotonia
6. pitkä ja kapea kasvot
7. syvälle asetetut silmät
8. puutteet hampaiden välillä
9. iso nenä
10. pienileukaisuus,
11. alikehittynyt poskipäät,
12. suuret ja matalat korvat,
13. "Goottilainen" taivas
14. jälkeläiset,
15. yhteinen hyperliikkuvuus
16. epämuodostunut rintakehä suppilon tai linnun kölin muodossa,
17. selkärangan kaarevuus
18. selkärangan siirtyminen suhteessa taustaan,
19. jalkojen kaaren tasoittaminen,
20. työntämällä asetabulumia.

Sydän ja alukset

Sydänlihaksen vaurio Marfanin oireyhtymässä määrittää sen lopputuloksen. Viat esiintyvät yleensä aortan, keuhkojen ja sydämen venttiilien kehityksessä:

• atria- ja kammion laajentuminen,
• aortan seinän rajoitetun osan pussin kaltainen laajennus,
• prolapse-kaksisuuntainen venttiili,
• sydämen mykomatoosi,
• kardiomyopatia,
• mitraaliventtiilin sointujen murtuminen,
• aortan venttiilin kalkkeutuminen,
• erilaisten rytmihäiriöiden tyypit - eteis, ekstrasystoli,
• sydämen sisävuoren tulehdus - endokardi,
• kardialgia, jossa on säteilyä selässä, kauluksessa, käsivarressa, olkapäässä,
• kylmä pää
• hengitysvaikeuksia
• sydämelliset äänet,
• EKG - sepelvaltimotaudin oireet.

katse

Henkilöt, joilla on Marfan-oireyhtymä, kehittävät näön patologiaa:

1. likinäköisyys,
2. linssin siirtyminen sivulle
3. sarveiskalvon tasoittuminen ja sen paksuneminen,
4. iiriksen ja syljen lihaskehitys,
5. karsastus,
6. kaihi,
7. oppilaiden epäsymmetria,
8. glaukooma,
9. hajataittoa
10. kaukonäköisyys
11. coloboma silmät
12. verkkokalvon alusten spasmi ja suuri irtoamisriski.

Muut elimet

Hermoston vaurioituminen:

• iskeeminen ja hemorraginen aivohalvaus,
• subarachnoidinen verenvuoto,
• selkäydin kalvojen ulkonema.

Dural sac: n heikkeneminen ja venyminen ilmenee alaselän, jalkojen, lantion ja muiden neurologisten oireiden, kefalgia, kipuina.

Keuhkoputkien järjestelmän tappio:

1. ilman kerääntyminen sisäelimen ja parietaalisen keuhkopussin välillä, t
2. keuhkolaajentuma,
3. alveolien pidentyminen ja ylimitoitus,
4. uniapnea,
5. keuhkosyöpä.

Potilailla, joilla on pneumotoraksia, ilma kerääntyy keuhkopussin onteloon ja keuhkot puristuvat. Niiden hengitys tulee usein ja matala, rintakipu, iho muuttuu ensin vaaleaksi ja muuttuu sitten sinertäväksi.

Ihon, pehmytkudoksen, sisäelinten vaurioituminen:

• munuaisen siirtyminen ahtaissa suunnissa,
• kystoseele,
• kohdun prolapsi,
• kystat ja neoplasmat maksassa ja munuaisissa, t
• suonikohjuja,
• striae iholla
• tyrä.

Potilaat, joilla on Marfan-oireyhtymä, ovat helposti virittäviä, hyperaktiivisia, liian tunteellisia, usein kyyneleitä ja väkivaltaisia. Heillä on poikkeuksellisia kykyjä ja korkeatasoinen älykkyys.

"Gothic" taivas ja micrognathia johtavat puhehäiriöihin. Luuranko ja nivelet häviävät, niveltulehdus ja lihaskipu näkyvät, varhainen nivelrikko kehittyy.

Marfan-oireyhtymä ilmenee erilaisina potilailla, jotka etsivät lääkärinhoitoa. Jotkut heistä osoittavat voimakkaita patologisia merkkejä, kun taas toisilla on oireita, jotka poistetaan. Oireyhtymän eteneminen tapahtuu, kun henkilö kasvaa. Kliiniset ilmenemismuodot määräytyvät elinten ja järjestelmien vaurioiden paikallistamisen ja voimakkuuden perusteella.

Diagnostiset menetelmät

Marfan-oireyhtymän ilmentymiä nuoremmalla iällä

Marfan-oireyhtymän havaitseminen tapahtuu genetiikan, kardiologian, oftalmologian, neurologian, ortopedian alan asiantuntijoilla. Patologian diagnostiikkaan kuuluu elämän ja sairauden anamneesin kerääminen, tyypillisten kliinisten oireiden tunnistaminen, ulkoisen tutkimuksen ja fyysisten tietojen analysointi, sydän- ja radiografisten tutkimusten tulokset, silmälääkärin vierailu ja sukutaulun laatiminen geneettikolta.

Diagnostiset perusmenetelmät:

1. yleiset veri- ja virtsatestit ovat tyypillisiä tulehduksen oireita;
2. biokemiallisen veritutkimuksen avulla voidaan tunnistaa tietyn elimen toimintahäiriö, joka johtuu patologisen prosessin kehittymisestä, sekä määrittää taudin perussyy ja määrätä oikea hoito;
3. elektrokardiografia näyttää työ- sydämessä muodostuneet sähköpotentiaalit;
4. ehokardiografia - sydämen ja sen venttiililaitteiden morfologisten ja toiminnallisten muutosten tutkiminen;
5. Röntgen- ja tomografiset tutkimukset - informatiiviset diagnostiset menetelmät, jotka havaitsevat luut, nivelet, sisäelimet ja pehmeät kudokset;
6. aortografia - aortan radiografinen tutkimus kontrastiaineella;
7. Sisäelinten ultraääni
8. biomikroskopia ja oftalmoskopia,
9. molekyyligeneettinen analyysi.

Hoitomenetelmät

Marfan-oireyhtymä on parantumaton. Sairauden etiotrooppista hoitoa ei ole olemassa, koska lapsen geenejä ei voida korvata. Potilaille annetaan oireenmukaista hoitoa, jonka tarkoituksena on lievittää yleistä tilannetta, poistaa oireet ja estää vakavia komplikaatioita.

• β-estäjät - "propranololi", "atenololi";
• kalsiumkanavasalpaajat - Nifedipiini, Verapamil;
• ACE-estäjät - kaptopriili, lisinopriili;
• kollageenin normalisoiva hoito - Alflutop, Rumalon, Struktum;
• Metabolia - Riboxin, Mildronaatti;
• multivitamiinikompleksit;
• antibiootit tarttuvan endokardiitin ehkäisemiseksi;
• antikoagulantit tromboosin ehkäisemiseksi;
• antioksidantit ja antihypoksantit - ”Koentsyymi Q10”, ”Elkar”;
• nootrooppiset lääkkeet - "Piracetam", "Vinpocetine".

Näön terävyyden vähenemisen seurauksena silmälääketieteellisistä sairauksista kärsiville potilaille annetaan silmälasit jatkuvaa kulumista tai piilolinssejä varten.

1. kirurginen toiminta sydämen ja aortan kohdalla - proteesin aortan ja venttiilin sydämen leikkaus, rekonstruktiivinen ja plastinen kirurgia,
2. silmäoperaatiot - likinäköisyyden korjaus laserilla, linssin vaihto, glaukooman eliminointi,
3. luuranko - rintakehän muovia, jossa on suppilonmuotoinen muodonmuutos, selkärangan vakauttaminen, suurten nivelten proteesit.

Fysioterapia ja liikuntaterapia esitetään ihmisille, joilla on marfanoidifenotyyppi, joka on poistettu.

Asiantuntijoiden kliiniset suositukset potilaille:

• terveellisen elämäntavan ylläpitäminen
• kovan työn ja fyysisen rasituksen rajoittaminen,
• urheilupelien hylkääminen lisääntyneen toiminnan vuoksi
• säännölliset vierailut kardiologian, oftalmologian, ortopedian, neurologian, t
• löytää potilaita lääkäreiden jatkuvassa valvonnassa ja valvonnassa,
• säännöllinen diagnostinen tutkimus.

Ennusteet ja ennaltaehkäisevät toimenpiteet

Marfan-oireyhtymän ennuste on epäselvä. Se riippuu sydän- ja verisuonijärjestelmän tilasta, potilaan silmistä ja luurasta. Jos näiden elinten osalta on vakavia rikkomuksia, potilaiden elinajanodote on rajoitettu 40-50 vuoteen ja äkillisen kuoleman riski kasvaa. Ajankohtaisen sydämen kirurgian korjauksen avulla voidaan parantaa potilaiden elämänlaatua ja palauttaa ne työkykyyn.

Kaikkien pariskuntien, joilla on perinnöllisiä sairauksia, tulee käydä geneettisesti ennen raskautta ja läpäistä kaikki tarvittavat testit etukäteen. Prenataalidiagnoosi on joukko toimenpiteitä, jotka on toteutettu patologian tunnistamiseksi kohdunsisäisen kehityksen vaiheessa. Se koostuu sikiön ultraäänestä ja äidin seerumimarkkereiden biokemiallisesta seulonnasta. Sen invasiivisia menetelmiä ovat mm. Korionihiukkasbiopsia, amnionin nesteen tutkimus, napanuoran veri ja istukan solut.

Kaikki potilaat tarvitsevat aikaa kroonisen infektion nykyisten fyysisten pisteiden puhdistamiseen kehossa - karieksen, tonsilliitin, sinuiitin hoitoon antibioottien kanssa. Tämä on erittäin tärkeä tapahtuma, koska immuniteetti on heikentynyt henkilöillä, joilla on Marfan-oireyhtymä. Niitä tulisi leimata, syödä oikein, optimoida päivittäinen rutiini, nukkua hyvin, viettää pitkiä aikoja kävelyä raittiiseen ilmaan, taistella huonojen tapojen kanssa, välttää konfliktitilanteita ja korostaa.

Marfan-oireyhtymä: oireet, diagnoosi, hoito-ohjeet

Marfan-oireyhtymä (tai sairaus) on harvinainen geneettinen sairaus, joka on periytynyt autosomaalista määräävää tyyppiä ja joka aiheutuu sidekudoksen rakenteellisista puutteista, jotka johtavat pääasiassa tuki- ja liikuntaelimistön, visuaalisen ja kardiovaskulaarisen järjestelmän tappioon. Tällaisen perinnöllisen kollagenopatian esiintymistiheys on alhainen eikä useiden tilastojen mukaan ole enempää kuin 1 tapaus 10 tai 20 tuhatta ihmistä kohden. Sairaus voidaan havaita mistä tahansa sukupuolesta kärsivillä ihmisillä eikä sillä ole ominaista rodullista varmuutta.

Tässä artikkelissa voit tutustua Marfan-oireyhtymän ennustuksiin, diagnoosin ja hoidon syihin, tyypeihin, ilmenemismuotoihin, diagnoosimenetelmiin ja hoitoon. Nämä tiedot auttavat muodostamaan ajatuksen tästä perinnöllisestä sairaudesta, ja voit kysyä lääkäriltäsi kysymyksiä.

Tämän oireyhtymän kliiniset ilmenemismuodot ovat erittäin polymorfisia. Ihmisillä, joilla on Marfan-tauti, voi olla korkeita statuksia, suhteettoman pitkiä raajoja, pitkänomaisia ​​ja ohuita (kuten nimeltään "hämähäkkejä") sormia, astenista kehoa rakentaa, kaareva taivas, pitkänomainen pääkallo, täynnä hampaita ja syvälle asetetut silmät. Usein heillä on epämuodostunut rintakehä, kyfoskolioosi, pienen leuan koko, linssin ectopia, likinäköisyys, litteä jalka, aortan aneurysma ja asetabulaarinen ulkonema.

Tällainen laaja fenotyyppinen joukko ilmentymiä voidaan ilmaista sekä keuhkoissa että melkein erottamattomana normaalista tilasta sekä vakavista, voimakkaista ja nopeasti etenevistä muodoista. Tällainen vaihtelu selittyy FBN1-geenissä olevien mutaatioiden ja joidenkin muiden geenien (TGFBR-2, jne.) Äärimmäisen monimuotoisuuden vuoksi.

On huomattava, että 75%: ssa tapauksista Marfan-oireyhtymä välitetään perheen perintötyypin mukaan, ja vain 15%: lla lapsista mutaatio ilmentyy ensimmäistä kertaa. Lisäksi asiantuntijat korostavat, että riski saada lapsi tällaisella taudilla kasvaa niissä pariskunnissa, joissa isän ikä on yli 35-vuotias.

Historiaa ja mielenkiintoisia faktoja.

Sairaus kuvattiin ensin vuonna 1886 Ranskassa toimivan lastenlääkäri Antoine Marfantin toimesta. Se oli hän, joka katsoi tytön kliinisen tapauksen, jossa oli hämähäkki ja ohuet pitkät jalat. Tällaiset luurangon poikkeamat etenivät nopeasti. Myöhemmin sairaus nimettiin hänen mukaansa. Oireyhtymän merkkien kehittymistä aiheuttava geeni havaittiin ensin vuonna 1991 vain Francesco Ramirez Sinai-vuoren keskustassa (USA, New York).

Huomautukset osoittavat, että tunnetut ihmiset havaitsevat tämän taudin usein. Suuri ja maailmankuulu viulisti Niccolò Paganini, kuuluisa tarinankerros Hans Christian Andersen, Yhdysvaltain presidentti Abraham Lincoln, säveltäjä Sergei Rachmaninov, Ramonesin laulaja Joey Ramon ja laulaja Troy Sivan, näyttelijä Vincent Schiavelli, Deerhunterin ja Of M: n edessä olevien Leslie Hornbyn ensimmäinen malli Miehet Bradford Cox ja Austin Carlisle - tämä ei ole kaikki suosittuja ihmisiä, joilla on tämä tauti.

Oletetaan, että tällaiset poikkeukselliset kyvyt voivat johtua Marfanin oireyhtymälle ominaisesta korkealta adrenaliinivalmisteelta, joka aiheuttaa hyperaktiivisuutta ja joissakin tapauksissa voi johtaa lahjakkuuksien kehittymiseen.

syistä

Tämä geneettinen tauti on pääosin periytynyt hallitsevan tyypin mukaan ja se johtuu fibrilin-1: n synteesistä vastuussa olevan epänormaalin FBN1-geenin siirtymisestä lapselle. Tämä proteiini on vastuussa sidekudoksen kimmoisuudesta ja supistuvuudesta, ja sen puute aiheuttaa sen lujuuden ja elastisuuden häviämisen. Tämän vuoksi sidekudos ei kestä sille aiheutuvaa fysiologista stressiä. Tällaiset muutokset ovat alttiimpia verisuonten ja sidosten seinämille (vaikuttavat ensisijaisesti silmän aortan ja zinnan sidokseen).

Proteiini fibrilin-1 suorittaa kudosten tukitoimintoja, mutta myös sitoutuu toiseen proteiiniin. Tämä yhdistelmä muodostaa TGF-p-kasvutekijän, jolla on negatiivinen vaikutus verisuonten lihas- sävyyn. Se kerääntyy yli keuhkojen, sydämen venttiilien ja aortan kudoksiin. Tämän jälkeen niiden kudokset heikkenevät ja potilaalla on taudille ominaisia ​​oireita.

luokitus

Asiantuntijat tunnistavat tämän syndrooman kaksi pääasiallista muotoa:

• pyyhkiytynyt - potilaalla on lieviä 1 tai 2-järjestelmien vaurioita;
• Vaikeat - 3 järjestelmää ovat heikosti vaikuttaneet tai havaitaan voimakkaita muutoksia 1 järjestelmässä tai 2-3 tai useammassa järjestelmässä esiintyy huomattavia vaurioita.

Marfan-oireyhtymän vauriot voidaan ilmaista lievissä, kohtalaisissa tai vaikeissa muodoissa. Taudin kulku voi olla vakaa tai progressiivinen.

oireet

Marfan-oireyhtymän tyypillisin oire on tuki- ja liikuntaelinten, näkö- ja verisuonijärjestelmien vammojen yhdistelmä. Heidän ulkonäönsä ajoitus on vaihteleva, ja ilmenemismuodot ovat erilaisia.

Yleensä diagnosoinnissa on seuraavat merkit:

• suhteettoman pitkät raajat;
• aortan aneurysma;
• linssin yhden tai kahdenvälisen ektopian.

Näiden oireiden lisäksi on kuitenkin noin 30 muuta oireyhtymän ilmentymää.

Luuston vauriot

Ihmisillä, joilla on Marfan-oireyhtymä, voidaan havaita seuraavat muutokset tuki- ja liikuntaelimistössä:

• kasvu on paljon keskimääräistä suurempi;
• asteninen kehon tyyppi;
• pitkä ja kapea kasvojen luuranko;
• pitkät raajat ja sormet;
• selkärangan kaarevuus (spondylolisthesis, skolioosi, kyphosis jne.);
• suppilonmuotoinen tai kiillotettu rintakehä;
• pieni leuan koko;
• arkopodobnoe high sky;
• liiallinen joustavuus ja nivelten liikkuvuus;
• varpaiden vasaramainen muodonmuutos;
• asetabulaarinen ulkonema;
• tasaiset jalat;
• purra patologia.

Taudilla syntyneiden keskimääräinen korkeus voi olla 52,5 cm tytöissä (noin 175 cm aikuisuudessa) ja 53 cm pojilla (noin 191 cm aikuisuudessa).

Suuren maku ja pienen leuan koon vuoksi Marfan-oireyhtymää sairastavat ihmiset saattavat kokea puhehäiriöitä. Luuston ja nivelrakenteiden vauriot johtavat niveltulehduksen ja lihaskipu. Myöhemmin nämä muutokset lisäävät varhaisen nivelrikon kehittymisen riskiä.

Silmävaurio

80%: lla potilaista havaitaan linssin yksittäinen tai kahdenvälinen ectopia Marfan-oireyhtymässä. Yleensä tällaiset ihmiset kehittävät likinäköisyyttä ja astigmatismia, mutta joissakin tapauksissa esiintyy hyperopiaa. Useimmiten näköhäiriöt ilmenevät lapsen neljännessä elinvuotena. Lisäksi ne etenevät tasaisesti.

Näiden sairauksien lisäksi Marfanin oireyhtymässä voidaan havaita seuraavia näköelimien patologioita:

• karsastus;
• sylimaisen lihaksen hypoplasia;
• coloboma iris;
• sarveiskalvon koon ja tasoittumisen lisääntyminen;
• verkkokalvon alusten halkaisijan muutos;
• kaihi-muodostuminen;
• glaukooman esiintyminen nuorena.

Sydän ja verisuonten vaurioituminen

Marfan-oireyhtymän hallitsevimpia ja vaarallisimpia ilmenemismerkkejä ovat merkit sydämen ja verisuonten vahingoittumisesta. Muutokset, jotka johtuvat elastisen tyypin (erityisesti aortan ja keuhkovaltimon) säiliöiden seinien rakenteen vaurioitumisesta ja venttiilien epämuodostumista, sydämen väliseinät aiheuttavat seuraavat oireet:

• nopea väsymys;
• sydämen sydämentykytys;
• angina-kipu, jossa on paikannus selässä, ylemmässä raajassa tai olkapäässä;
• kylmät kädet ja jalat;
• rytmihäiriö;
• hengenahdistus.

Kun kuuntelet sydämen ääniä tällaisilla potilailla, ääniä voidaan havaita ja EKG: tä suorittaessaan voidaan havaita angina-merkkejä. Marfanin oireyhtymässä voi kehittyä mitraalisen tai aorttaventtiilin kystinen mediaalinen degeneraatio, joka johtaa näiden venttiilirakenteiden prolapseihin. Lisäksi sikiö, joka periytyy mutantteja geenejä, kehittää todennäköisemmin synnynnäisiä sydänvikoja. Joskus tällaisen syndrooman vastasyntyneen muodon epäsuotuisalla kulkulla lapsi kehittää progressiivista sydämen vajaatoimintaa, joka johtaa kuolemaan johtavaan lopputulokseen jopa vuoden.

Marfanin oireyhtymän sydän- ja verisuonijärjestelmän tyypillisimpiä vaurioita tulee kuitenkin yleensä aortan nousevan osan asteittainen laajeneminen, dissektio ja sen aneurysmien esiintyminen. Tällaiset muutokset aiheutuvat sidekudoksen heikentymisestä, mikä johtaa verisuonten seinämän kystiseen degeneroitumiseen. Tällaisten aortan vaurioiden nopea eteneminen voi kattaa sen koko pituuden ja alukset, jotka ovat haarautuneet siitä. Usein tämä monimutkainen patologia johtaa kuolemaan.

Keskushermoston vauriot

Yksi Marfan-oireyhtymän seurauksista voi olla dural ectasia, joka johtuu sidekudoksen venymisestä ja venymisestä (kirjekuori), joka ympäröi selkäydintä. Tämän jälkeen tämä patologia voi johtaa kipuun ja epämukavuuteen vatsaontelossa tai alaraajojen heikkoudessa ja jäykkyydessä.

Henkinen kehitys ja henkinen tila

Useimmille lapsille älykkyys vastaa normia ja IQ on 85-115 yksikköä. Joillakin yksilöillä, joilla on tällainen perinnöllinen sairaus, IQ-taso ylittää huomattavasti normin ylärajat.

Joskus ihmisillä, joilla on Marfan-oireyhtymä, voi olla merkkejä epätasaisesta henkisestä aktiivisuudesta ja joistakin persoonallisuuden piirteistä, joita ilmaisee korkea itsetunto, liiallinen tunteellisuus, kyyneleisyys ja ärtyneisyys.

Keuhkovauriot

Potilailla, joilla on Marfan-oireyhtymä, ei aina ole ongelmia keuhkojen kanssa. Joissakin tapauksissa alveolien sidekudoksen heikkous johtaa kuitenkin niiden pidentymiseen ja ylikuormitukseen. Tämän jälkeen näillä potilailla voi esiintyä spontaania pneumotoraksia, emfyseemaa ja hengitysvajausta. Aikaisen avun ja hoidon puuttuessa tällaiset patologiat voivat tulla kuolemaan johtaviksi.

Lisäksi Marfan-oireyhtymän sairastavilla henkilöillä voi olla uniapnea, johon liittyy hengityksen lopettaminen unessa 10 sekuntia tai enemmän.

Muiden järjestelmien vaurioituminen

Edellä mainittujen Marfan-oireyhtymän ilmentymien lisäksi joissakin tapauksissa voidaan havaita seuraavat muutokset muissa elimissä ja järjestelmissä:

• atrofinen stria iholla;
• usein toistuvat reisiluun ja nivelten herniat;
• taipumus venyttää ja repiä nivelsiteitä, subluxaatioita ja dislokaatioita;
• munuaisten epänormaali sijainti;
• suonikohjuja;
• kohdun ja virtsarakon prolapsia.

Yleinen kunto

Useimmat lapset, joilla on Marfan-oireyhtymä, on vaikea kestää fyysistä rasitusta ja sen jälkeen, kun se usein tuntee lihaksissa kipua. Tällaisten potilaiden lihakset voivat olla alikehittyneitä.

Psyko-emotionaalisen ylikuormituksen taustalla lapset voivat joskus kokea migreenin kaltaisia ​​päänsärkyä. Lisäksi tuntuu usein heikkoudesta ja hypotension merkkeistä.

diagnostiikka

Marfanin oireyhtymän tunnistamiseksi lääkäri tekee perusteellisen tutkimuksen perheen historiasta, potilaan fyysisestä tutkimuksesta ja määrittelee EKG: n, Echo-KG: n, molekyyligeneettisen analyysin, röntgen- ja silmälääkärityksen.

Marfan-oireyhtymän pääasialliset diagnostiset ominaisuudet ovat seuraavat poikkeamat:

• nousevan aortan laajeneminen ja / tai leikkaaminen;
• dura materin ectasia;
• rintakehän epämuodostuma, joka vaatii hoitoa;
• linssi ectopia;
• skolioosi (tai spondylolisthesis);
• kehon ylemmän segmentin suhde alempaan on pienempi kuin 0,86 tai ylempien raajojen etäisyys korkeintaan 1,05;
• tasaiset jalat;
• asetabulaarinen ulkonema.

Perheen historiaa koskevat oireet ovat muita taudin oireita ja Marfan-oireyhtymän jäljellä olevat ilmenemismuodot kuuluvat pieniin diagnostisiin kriteereihin.

Lopullisen diagnoosin kannalta on välttämätöntä tunnistaa yksi pääkriteeri kehon kahdessa järjestelmässä ja yksi pieni kolmannessa järjestelmässä tai neljän pääkriteerin läsnäolo luurangossa.

Lisäksi suoritetaan testejä, joilla määritetään tunnusomaiset fenotyyppiset merkit:

• harjan pituuden ja kasvun suhde (yli 11%);
• keskisormen pituus (yli 10 cm);
• Varge-indeksi jne.

Sydän- ja verisuonten sairauksien tunnistaminen:

• EKG - stenokardian merkkejä, rytmihäiriöitä, merkittävää sydänlihaksen hypertrofiaa määritetään;
• Echo-KG - paljasti aortan laajenemista, vasemman kammion laajentumista, mitraaliventtiilin prolapseja, venttiilin prolapseista johtuvaa regurgitaatiota, akordin taukoja, aortan aneurysmaa.

Jos aortan leikkausta ja aneurysmaa epäillään, on suositeltavaa käyttää aortografiaa.

Tutkimuksen rikkomisen selvittämiseksi tehtiin seuraavat tutkimukset:

Muutokset luurangossa havaitaan röntgensäteellä. Dura mater: n ektasian määrittämiseksi suoritetaan selkärangan MRI.

Marfanin oireyhtymässä laboratoriokokeet osoittavat glukoosi-aminoglykaanien ja niiden fraktioiden (sidekudoksen metaboliitit) munuaisten erittymisen lisääntyneen kertoimella 2 tai enemmän. Käyttämällä suoraa automaattista DNA-sekvensointimenetelmää määritetään mutaatioita FBN1-geenissä.

Marfan-oireyhtymän differentiaalidiagnoosi suoritetaan seuraavilla sairauksilla:

• Beals-oireyhtymä;
• gomotsistonuriya;
• Shprintzenin oireyhtymä - Goldberg;
• Ehlers-Danlosin oireyhtymä;
• Stickler-oireyhtymä;
• MSS-fenotyyppi;
• Lois-Ditzin oireyhtymä;
• Tyyppi 2B: n moninkertainen endokriininen neoplasia (MEN II).

hoito

Toistaiseksi tiedemiehet eivät ole löytäneet keinoja poistaa sidekudoksen kehittymishäiriöitä potilailla, joilla on Marfan-oireyhtymä. Tämän vuoksi tämän geneettisen sairauden hoidon päätavoite on estää taudin eteneminen ja sen komplikaatioiden esiintyminen.

Lääkehoito

Jos aortan laajeneminen on enintään 4 cm tai havaitaan mitraaliventtiilin prolapseja, β-adrenoblokkereita osoitetaan potilaalle tämän suuren astian kuormituksen vähentämiseksi. Yleensä suositellaan näiden pitkävaikutteisten aineiden käyttöä. Lääkkeen annostus määrätään yksilöllisesti (esimerkiksi propranololin annos voi olla 40 - 200 mg / päivä ja atenololi - 25-150 mg). P-salpaajien lisäksi voidaan lisäksi määrätä kalsiumantagonisteja tai ACE-estäjiä sydämen ja verisuonten toiminnan vakauttamiseksi.

Kun kehossa esiintyy merkittäviä luustovaurioita, on sidekudoksen rakenteeseen osallistuvien proteiinien ja mikroelementtien puute. Korvaamaan niiden puutetta, Marfan-oireyhtymää sairastaville potilaille voidaan määrätä lääkkeitä ja ravintolisiä, jotka perustuvat magnesiumiin, sinkkiin, kalsiumiin ja kupariin, kolekalsiferoliin ja hyaluronihappoon.

Jos potilaan veressä havaitaan lisääntynyttä somatotrooppisen hormonin lisääntymistä, on suositeltavaa sisällyttää lapsille ravitsemukseen runsaasti rasvaa sisältäviä Omega-3-luokan luokkia. Niiden käyttöönotto ruokavalioon sallii jonkin verran inhiboida kasvuhormonin erittymistä ja hidastaa kasvunopeutta.

Nopean kasvun myötä tytöille, joilla on tällainen sairaus, voidaan joskus antaa progesteroniin ja estrogeeniin perustuvia lääkkeitä. Ne alkavat yleensä levitä 10-vuotiaana (murrosikäisen kiihtymisen nopeuttamiseksi ja kasvun lopettamiseksi nopeammin).

Lisäksi potilaille (lapsille ja aikuisille), joilla on Marfan-oireyhtymä, voidaan määrätä seuraavat sidekudokselle hyödylliset keinot:

• askorbiinihappo;
• Glukosamiinisulfaatti;
• Kondroitiinisulfaatti;
• Karnitiinikloridi;
• L-lysiini;
• tokoferoli;
• vitamiini- ja mineraalikompleksit.

Tällaiset lääkkeet otetaan kursseilla, ja jokaiselle potilaalle laaditaan suunnitelma niiden toteuttamiseksi.

Joissakin tapauksissa Marfanin oireyhtymä vaatii hammaslääkärin hoitoja ja leikkauksia. Tällaiset potilaat ovat määrättyjä antikoagulantteja ja antibiootteja mahdollisen tromboosin ja tarttuvan endokardiitin ehkäisemiseksi leikkauksen jälkeen.

Marfan-oireyhtymän potilaiden näkövamman korjaamiseksi suositellaan piilolinssien tai lasien valintaa. Tarvittaessa hoitoon voidaan tehdä erilaisia ​​silmälääkkeitä.

Elämäntapojen muutos

Potilaita, joilla on Marfan-oireyhtymä, suositellaan:

• jonkin verran fyysisen aktiivisuuden rajoittamista - niiden on oltava matalia tai keskitasoja;
• tiettyjen fyysisten aktiviteettien hylkääminen (urheilu, joka vaatii teräviä iskuja tai heittoleikkauksia, sukellusta, pyöräilyreittejä, sprinttiurheiluja jne.);
• urheilutoimintaa koskeva päätös on aina tehtävä yhdessä lääkärisi kanssa;
• usein kardiologin, silmälääkärin, ortopedin ja terapeutin suorittama tutkimus;
• kun suunnittelet lapsen käsitystä, ota yhteyttä geneettiseen asiantuntijaan;
• raskauden suunnittelevat naiset on valmistauduttava varhaiselle toimitukselle keisarinleikkauksella.

Kirurginen hoito

Seuraavat sydänleikkaukset voidaan suorittaa sydämen ja verisuonten vaurioiden poistamiseksi Marfanin oireyhtymässä:

• aortan endo - tai eksoproteesin muoviosa (sen laajeneminen yli 6 cm: iin, dissektio ja aneurysma);
• mitraaliventtiilin implantointi (suoritetaan vain, jos regurgitaatio etenee nopeasti vakavaksi tai kehittyy vasemman kammion vika).

Tilastojen mukaan nykyaikaisen tekniikan käyttöönotto sydänkirurgien käytännössä vähentää postoperatiivisen kuolleisuuden riskiä potilailla, joilla on Marfan-oireyhtymä, sen jälkeen kun ne on suoritettu, heistä tulee kypsiä. Lisäksi tällaisten interventioiden oikea-aikainen toteutus mahdollistaa tällaisten potilaiden elinajanodotteen pidentämisen 60-70 vuoteen.

Tarvittaessa suoritetaan oftalmologisia toimia rikkomusten poistamiseksi näkökulmasta:

• likiarvon laserkorjaus;
• kataraktin tai glaukooman kirurginen tai laserpoisto;
• keinotekoisen linssin istuttaminen.

Kysymys luuston epämuodostumien korjaamisen tarpeesta päättyy lääkärin kuulemisen avulla. Tällaiset interventiot ovat traumaattisia, ja niihin liittyy usein vakavien postoperatiivisten komplikaatioiden (perikardiitti, pleuriitti, keuhkokuume) kehittyminen. Kysymystä niiden tilan toteutettavuudesta käsiteltiin toistuvasti monissa kollageopatioita koskevissa symposioissa. Monilla asiantuntijoilla on mielipide, joka kieltää tällaisen kirurgisen hoidon tarpeen. Vaikeissa tapauksissa tällainen korjaava selkärangan stabilointi, torakoplastia tai lonkkanivelet voidaan kuitenkin suorittaa.

näkymät

Tämän oireyhtymän sairastavien ihmisten elinajanodote määräytyy suurelta osin sydämen ja verisuonten vaurioiden vakavuudesta. Niiden potilaiden kohdalla, joille ei ole määrätty ajoissa lääketieteellistä tai kirurgista hoitoa, havaitaan suuri äkillisen kuoleman riski ja odotettavissa oleva elinajanodote jopa 40-50 vuotta. Ajankohtaiset sydänleikkaukset mahdollistavat potilaan elämän pidentämisen 60-70 vuoteen, parantavat elämänlaatua ja palauttavat toimintakyvyn.

Mikä lääkäri ottaa yhteyttä

Jos epäilet Marfan-oireyhtymän esiintymistä, ota yhteyttä geneettiseen asiantuntijaan. Diagnoosin jälkeen muut asiantuntijat liittyvät potilaan havainnointiin ja hoitoon: kardiologi, ortopedi, silmälääkäri ja terapeutti. Jos on tarpeen suorittaa sydämen ja alusten korjaavia leikkauksia, potilas lähetetään sydämen kirurgiin.

Marfan-oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, johon liittyy sidekudoksen epänormaali kehitys. Tämän jälkeen potilaalla on luurankojen rakenteita, sydän- ja verisuonten leikkeitä, näköelimiä, hermoja ja muita kehon järjestelmiä. Sellaisten potilaiden säännöllinen lääketieteellinen valvonta, säännölliset diagnostiset tutkimukset ja uusien patologioiden oikea-aikainen hoito voivat parantaa merkittävästi näiden ihmisten elämänlaatua ja estää hengenvaarallisten komplikaatioiden kehittymisen.

Lääketieteellinen animaatio Marfan-oireyhtymän oireista (englanti):