Viskott-Aldrichin oireyhtymä: kehityksen syyt, merkit ja ilmenemismuodot, diagnoosi, hoito

Wiskott-Aldrichin oireyhtymä (SVO) on perinnöllinen patologia, joka johtuu erityisen WASp-proteiinin puutoksesta, joka tarjoaa vuorovaikutusta verisolujen välillä. Se osallistuu suoraan veren hyytymisprosessiin verisuonten vaurioitumisessa sekä kehon immuunivasteen säilyttämisessä patogeenisiä ja ehdollisesti patogeenisiä mikrobeja vastaan. SVO kuuluu primaaristen immuunipuutosolosuhteiden ryhmään, joka johtuu T- ja B-lymfosyyttien tuhoamisesta vasta-aineita tuottavilla. Verihiutaleiden puutos johtaa lisääntyneeseen verenvuotoon ja massiiviseen verenmenetykseen. Sairaus ilmenee oireiden kolmoina - ekseemana, primaarisena immuunikatona ja trombosytopeniana.

SVO on harvinainen X-kytketty resessiivinen patologia, jossa naisia ​​pidetään mutanttigeenin kantajina. Samalla he itse eivät sairastu, vaan siirtävät vahingoittuneen geenin lapsille. Tämä selittyy helposti terveellä, samanlaisella kromosomilla, joka ei salli sairauden kehittymistä. Pojissa tauti ilmenee kliinisesti, ja tyttäristä tulee mutanttigeenin kantajia.

CBO: n perintöperiaatteet

Syndrooma kuvattiin ensin vuonna 1937 saksalaisen lastenlääkäri Wiskottin toimesta. Hän katsoi kolmea veljestä, joilla oli trombosytopenia, toistuvia korvainfektioita, ihottumaa. Vuonna 1954 Amerikan Aldrichin lastenlääkäri määräsi taudin perintön luonteen. Monta vuotta myöhemmin tunnistettiin geeni, jonka mutaatiot johtavat oireyhtymään. 1900-luvun 50-luvulla ja 60-luvulla oireyhtymä tuli ensisijaisten immuunipuutosten luetteloon potilaan immuunipuutoksen oireiden perusteella.

Immuunijärjestelmän patologia kehittyy embryogeneesin aikana. Synnynnäinen immuunipuutos johtaa vakavien tartuntatautien kehittymiseen. Se yhdistetään usein trombosytopeniaan ja ekseemaan kasvoilla, raajoissa tai koko kehossa. SVO: n potilailla pahanlaatuisten kasvainten ja autoimmuunisairauksien kehittymisen riski lisääntyy merkittävästi. Lapset, joilla on tämä patologia, ovat alttiimpia bakteeri-, sieni- tai virusinfektioille.

NWV esiintyy 4-10: ssä miljoonasta elävistä lapsista. Maantieteellinen tekijä ei ole väliä. Miehet kärsivät yksinomaan patologiasta. Naiset ovat heterosygoottisia patologisia kantajia.

lapsi, jolla on viskott-aldrich-oireyhtymä

SVO: n kolme muotoa:

• Lievä muoto - mikrotrombosytopenia, immuunipuutos, ekseeman puute, harvinaiset infektiot, jotka kulkevat ilman komplikaatioita;
• Kohtalaiset ja vakavat muodot poikkeavat toisistaan ​​vähän ja ilmenevät ekseemana, joka on huonosti hoidettavissa autoimmuuni-, infektio- ja onkologisissa sairauksissa.

syyoppi

SVO on geneettisesti määritelty patologia, joka perustuu proteiinisynteesistä vastaavan geenin mutaatioon, jonka toiminta ei ole täysin tiedossa. Hänen vikansa, puutteensa tai täydellisen puuttumisensa johtavat immuunipuolustuksen rikkomiseen ja veren hyytymisjärjestelmän toimintaan. SVO-potilaiden mutaation seurauksena kehittyy immuunipuutos ja trombosytopenia.

Immuunipuutos johtuu immunokompetenttien solujen kyvyttömyydestä havaita tietoja antigeeneistä ja tuottaa vasta-aineita. Tällaiset häiriöt liittyvät proteiinin metabolian heikkenemiseen. Elimistön immuunivasteen vähenemisen myötä SVO: lla esiintyy erilaisia ​​etiologisia akuutteja infektioita.

Verihiutaleiden muodostumisen prosessiin osallistuvien proteiinimolekyylien tappio johtaa näiden solujen määrän vähenemiseen ja niiden laadun heikkenemiseen. Tämän seurauksena usein verenvuoto, ihottuma, haavaumat iholla. Epänormaalisti alentuneet verihiutaleet lakkaavat suorittamasta toimintojaan kokonaan ja tuhoutuvat pernassa. Tämä johtaa trombosytopeniaan ja splenomegaliaan. Potilailla on usein mustelmia ja petekioita, verenvuotoa nenästä ja ikenistä, veristä ripulia. Näiden potilaiden huonon terveyden syynä on anemia.

SVO: n tärkeimmät geenimutaatioiden tyypit:

1. Geenin mutaatiot, jotka johtavat katkaistun proteiinin muodostumiseen, aiheuttavat SVO: ta vakavalla kurssilla ja voimakkaalla oireilla. Kun proteiinituotanto pysähtyy kokonaan, esiintyy taudin klassinen, vaarallisin muoto.
2. Proteiinin normaalia pituutta koodaavan geenin mutaatiot johtavat SVO: n tyypillisen muodon kehittymiseen. Tietyn määrän muuttuneen proteiinin tuotanto ilmenee oireyhtymän kohtalaisen kurssilla.

Molemmat geneettisten mutaatioiden tyypit voivat johtaa autoimmuunisairauksiin ja pahanlaatuisiin kasvaimiin potilailla.

Mutanttigeeni, jonka kantaja on raskaana oleva nainen, periytyy lapsilta seuraavilla tavoilla:

• 25% raskaustapauksista syntyy terve tytär;
• 25%: lla on terve tytär
• 25%: lla on sairas poika
• 25% - terve poika.

oireiden

SVO ilmenee atooppisen ihottuman ja hemorragisen oireyhtymän oireina. B- ja T-lymfosyyttien puute johtaa usein toistuviin ja vaikeisiin tartuntaprosesseihin. Potilaat kehittävät ylempien hengitysteiden, keuhkoputkien, keuhkojen, ihon, munuaisten ja ruoansulatuskanavan sairaudet.

Useimmiten elimistöön vaikuttavat opportunististen mikro-organismien aiheuttamat infektiot - Staphylococcus aureus, hemolyyttinen streptokokki, Pseudomonas aeruginosa, jotkut enterobakteerit sekä patogeeniset sienet ja virukset. On erittäin vaikeaa torjua opportunistisia infektioita, koska autoflora, joka aiheuttaa tulehdusta, esiintyy koko ihmiskehon pinnalla. Potilaat toistuvat usein herpesinfektiosta, joka ilmenee kurkkukipuina, stomatiittina, sukuelinten eliminaatioina. Epstein-Barrin virukset, sytomegalovirus, aktivoituvat. Keho ei voi vastustaa bakteerihyökkäystä, koska proteiineja, jotka tukahduttavat mikrobien lisääntymisen ja tuhoavat ne, on huonompi.

SVO: n oireet ilmenevät ensimmäisenä elinaikana. Iän myötä he etenevät. Wiskott-Aldrichin oireyhtymällä olevilla pojilla on seuraavat kliiniset oireet:

1. ulkoinen verenvuoto traumaattisella loukkaantumisella, verenvuotokumi, nenäverenvuoto;
2. sisäinen verenvuoto - ruoansulatuskanava, ihonalainen, nivelen sisäinen;
3. merkkejä anemiasta - huimausta, heikkoutta, voimahäviötä, pahoinvointia;
4. hematuria, verta ulosteessa, verinen oksentelu;
5. nivelkipu;
6. ihottuma - allergisen luonteen vaurioituminen kasvojen, raajojen ja pakaroiden hyperemiallisten kohtien, haavaumien ja eroosioiden muodostuessa;
7. ihottuma, hilseilevä ihottuma, joka muistuttaa atooppisen ihottuman kliinistä kuvaa ja joka esiintyy sesongin aikana vasteena allergeenille.

Wiskott-Aldrichin oireyhtymä

Veren menetyksen taustalla hemoglobiinin kokonaispitoisuus laskee ja kudoshypoksia esiintyy. Kompensoiva paine kasvaa ja lisää sydänlihaksen ja verisuonten seinien kuormitusta. Näin sydämen vajaatoiminta kehittyy. Verisuonten endoteeli on helposti vaurioitunut ja huonosti palautettu, mikä johtaa hengenvaarallisiin verisuonten katastrofeihin.

Kliinisten oireiden vakavuus voi vaihdella trombosytopenian kulkeutumisesta pieniin verenvuotomerkkeihin vakavaan sairauteen, johon liittyy vakavia infektio- ja autoimmuunisairauksien oireita. SVO: n oireet pahentavat potilaiden yleistä tilaa ja lyövät heidät tavanomaisesta elämän rytmistä.

Lapset, jotka ovat eläneet 10 vuotta, kärsivät yleensä vähintään yhdestä ja usein useammasta autoimmuunisairaudesta - vaskuliitista, hemolyyttisestä anemiasta, polyartriitista. Pysyvä vaskuliitti johtaa akuutin sepelvaltimon tai aivojen vajaatoiminnan potilaiden kuolemaan. Immuunisolujen aktiivisuuden tukahduttaminen tai niiden määrän väheneminen johtaa syövän - leukemian tai lymfooman - kehittymiseen. Usein tarttuvien tautien komplikaatiot ovat vakava keuhkokuume ja sepsis.

Diagnostiset toimenpiteet

Wiskott-Aldrichin oireyhtymää epäillään kaikissa poikissa, joilla on verenvuotoa ja synnynnäinen trombosytopenia. Akuuttien infektioiden ja autoimmuunisairauksien oireet voivat olla poissa tai lieviä.

16-vuotias poika SVO: lla

• Vahvistaakseen tai kiistääkseen väitetyn diagnoosin asiantuntijat keräävät analyysin ja kuuntelevat potilaiden valituksia. Erityistä huomiota on kiinnitettävä verenvuodon esiintymiseen, sen luonteeseen, tartuntatautien oireisiin.
• Koska CBO on perinnöllinen sairaus, perheen historiaan liittyvä analyysi on erittäin tärkeä. Sen paljastamista sukulaisina pidetään tärkeänä diagnostisena kriteerinä.
• Sitten asiantuntijat perehtyvät potilaan yleiseen tutkimukseen, jonka aikana havaitaan lukuisia hematomeja, petekioita ja ekseemaa.
• Nämä hemogrammit - trombosytopenia, anemia.
• Immunogrammi - alentuneet immunoglobuliinit M, lisääntyneet immunoglobuliinit A ja E, immunoglobuliinien normaalit tasot G.
• Geenitutkimuksen aikana havaitaan proteiinisynteesiä koodaavan geenin mutaatioita, jotka vastaavat kehon immuunipuolustuksesta.
• SVO: n potilaiden kanssa neuvotellaan allergologian, immunologian, hematologian ja lääketieteellisen genetiikan asiantuntijoiden kanssa.

SVO: n diagnoosi on monimutkainen ja monitasoinen, mikä määrittää potilaiden jatkokäsittelyn.

hoito

Wiskott-Aldrichin oireyhtymä viittaa parantumattomiin perinnöllisiin patologioihin. Kaikki terapeuttiset manipulaatiot ovat yksinomaan oireenmukaisia, koska ihmisen genomia ei voi muuttaa. Niiden päätavoitteena on vähentää kliinisten oireiden vakavuutta ja lievittää potilaiden tilaa, estää taudin etenemistä ja kehittää vaarallisia komplikaatioita.

Konservatiivinen hoito

Terapeuttiset menettelyt voivat lisätä vain potilaan kestoa ja parantaa elämänlaatua.

1. Immunomoduloivaa ja immunosuppressiivista hoitoa annetaan potilaille: immunoglobuliineja annetaan ja sytotoksisia lääkkeitä määrätään. Immunosuppressorit tukahduttavat omat immunokompetenttiset solunsa niin, että siirto ei hylkää.
2. Ekseeman hoitoon käytetään paikallisia ja systeemisiä kortikosteroideja. Desensitisoivat aineet ja hormonaaliset voiteet lievittävät kutinaa ja ekseeman ilmentymien hyperemiaa, ja niillä on myös allergianvastainen vaikutus.
3. Verensiirron, punasolujen massan ja trombokonsentraatin ilmaantuminen on selvä hemorragisen oireyhtymän merkkejä. Volumetriset infuusiot kompensoivat veren hyytymisjärjestelmän puutetta.
4. Rautavalmisteita määrätään potilaille, joilla on anemia - "Sorbifer Durules", "Ferrum lek", "Hemofer".
5. Antimikrobinen hoito on tarkoitettu kaikille potilaille, joilla on sisäelinten infektion oireita. Yleisesti käytetään kefalosporiinien, makrolidien, fluorokinolonien, penisilliinien ryhmästä peräisin olevia antibiootteja.
6. Antiviraaliset lääkkeet - "Valtrex", "Acyclovir", "Ingavirin".
7. Sienilääkkeitä määrätään usein profylaktisiin tarkoituksiin - "nystatiini", "flukonatsoli", "ketokonatsoli".

Kirurginen hoito

Luuydinsiirto suoritetaan erikoistuneissa klinikoissa. Tällä hetkellä tämä menetelmä on tärkein ja tehokkain SVO: n hoidossa. Potilaat sijoitetaan steriiliin laatikkoon. Tällainen eristäminen mahdollistaa minimoidun kosketuksen patogeenisten biologisten tekijöiden - bakteerien, virusten, alkueläinten, sienien - kanssa. Potilaan yleisen tilan suhteellisen vakauttamisen jälkeen vastaanotetaan luovuttajan luuydin, joka valitaan etukäteen histokompatibiliteettia varten ja erityisellä tavalla transplantaatiota varten. Kun kuntoutusjakso on saatu päätökseen, uusi, vakiintunut kudos alkaa toimia täysin. Luuydinsiirto on tehokas lääketieteellinen menettely, jota usein vaikeuttavat luovuttajan etsinnän ongelmat, siirretyn kudoksen tuhoutumisriski ja transplantaation jälkeisten komplikaatioiden toistuva kehitys. Transplantoidut kantasolut tuottavat riittävän määrän terveitä verihiutaleita. Oikeasti valittu tukihoito antaa potilaan immuunijärjestelmälle mahdollisuuden ”käyttää” vieraisiin kudoksiin eikä yritä poistaa niitä. Tällä toimenpiteellä on korkea hinta ja takuu.

Splenektomia auttaa vähentämään hemorragisen oireyhtymän ilmenemismuotoja, mutta ei paranna sitä. Pernassa verihiutaleet tuhoutuvat massiivisesti. Elimen poistaminen säästää potilaita verenvuodosta. Tämä lisää septisten sairauksien kehittymisen riskiä. Leikkauksen jälkeen potilaat lisäävät verihiutaleiden määrää veressä ja niiden koko kasvaa. Lapsilla, jotka ovat läpikäyneet splenektoomia, on paljon todennäköisemmin akuutteja tartuntatauteja kuin toiset.

Geeniterapia kehittää parhaillaan tapoja, joilla on mahdollista muuttaa geenien joukkoa kärsineissä soluissa. Tätä varten on välttämätöntä tuoda tarvittava geeni soluun ja poistaa viallinen geeni estääkseen sen aloittamasta patologista prosessia.

Esimerkki SVO: n nykyaikaisesta hoitomenetelmästä

Akuutin infektion, autoimmuunisairauden tai onkopatologian kehittymisen välttämiseksi potilaiden tulee noudattaa lääkärien suosituksia:

• älä rokota elävillä rokotteilla
• olla antamatta aspiriinia ja muita lääkkeitä NSAID-ryhmästä sairaille lapsille, t
• välttää vammoja, mustelmia, leikkauksia,
• pienet lapset käyttävät kypärää ja suojaa pään ja liitosten suojaamiseksi vaurioilta,
• vahvistaa immuunijärjestelmää
• rajata kosketusta ikäisensä kanssa
• kahdesti päivässä, jos haluat suorittaa märkäpuhdistuksen desinfiointiaineella,
• pese erityisten hypoallergeenisten keinojen avulla
• seurata hypoallergeenista ruokavaliota.

Ilman hoitoa SVO: n ennuste on epäsuotuisa. Potilaiden kuolema voi tapahtua veren menetyksen tai septisten komplikaatioiden seurauksena. Ylläpitohoidon määräaikaiset kurssit lisäävät potilaiden elinajanodotusta ja parantavat sen laatua. Monet pojat muuttuvat kypsiksi miehiksi, työskentelevät, synnyttävät perheitä.

Tällä hetkellä luuydinsiirto on ainoa oikea hoitomenetelmä, jonka tehokkuus putoaa jyrkästi ilman tervettä histokompatibiliteettia. Kaikkien potilaiden tulee noudattaa lääkäreiden suosituksia elämään ja ottaa lääkkeensä.

Wiskott-Aldrichin oireyhtymä

Wiskott-Aldrichin oireyhtymä

Wiskott-Aldrichin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista ekseema, trombosytopenia ja synnynnäinen immuunipuutos, joka aiheuttaa vakavia sieni-, virus- ja bakteeri-infektioita.

syitä

Viskott-Aldrichin oireyhtymä on X-kytketty resessiivinen häiriö. Tämä patologia perustuu erilaisiin mutaatioihin WASp-geenissä, joka sijaitsee X-kromosomin lyhyellä varrella, mutaation tuloksena ei ole WASp-proteiinin tuotantoa tai sen tuotantoa hyvin pieninä määrinä (syntetisoidun proteiinin toiminta häiriintyy).

Koska WASp-proteiinin tuottamisesta vastaavassa geenissä esiintyy mutaatio, syntetisoidaan joko proteiinin viallinen muoto tai proteiini on kokonaan poissa, mikä johtaa heikentyneeseen hemostaasiin ja immuniteettiin.

Wiskott-Aldrichin oireyhtymän oireet

Viskott-Aldrichin oireyhtymälle on ominaista usein tarttuvat taudit (heikentyneiden immuunijärjestelmien yhdistelmä). Opportunistiset infektiot (jotka aiheutuvat ehdollisesti patogeenisista mikro-organismeista) ovat ominaisia.

Myös Wiskott-Aldrichin oireyhtymän yhteydessä havaitaan verenvuotoa (sekä ulkoinen että sisäinen). Ne johtuvat verihiutaleiden määrän vähenemisestä ja hyytymistekijän heikentyneestä toiminnasta. Tällaista verenvuotoa kuvaavat kesto ja toistuva luonne.

Lisäksi ekseema esiintyy Wiskott-Aldrichin oireyhtymässä, jolla on krooninen toistuva luonne.

diagnostiikka

Tutkittaessa Wiskott-Aldrichin oireyhtymää sairastavaa potilasta havaitaan merkkejä veren hyytymisen (hematomas, petechiae) sekä ekseemisten ihovaurioiden rikkomisesta.

Viscott-Aldrichin oireyhtymässä potilaat osoittavat muutoksen immunoglobuliinitasossa, verihiutaleiden määrän vähenemisessä (trombosytopenia) ja niiden koon muuttumiseen sekä WASp-proteiinin määrän puuttumiseen tai huomattavaan vähenemiseen veressä.

Myös Wiskott-Aldrichin oireyhtymän diagnosoimiseksi on käynnissä geneettinen tutkimus mutaation tunnistamiseksi WASp-geenissä.

Tämän taudin havaitsemiseksi ennen synnytystä käytetään synnytystä edeltävän diagnoosin menetelmiä, esimerkiksi chorion villi -keräämistä raskauden aikana, jotta määritetään sikiön soluissa oleva mutantti WASp-geeni.

luokitus

Anna Wiskott-Aldrichin oireyhtymän klassinen muoto, joka on vakavin. Se on monimutkainen häiriöitä, joihin kuuluu ekseema, verihiutaleiden määrän vähenemisen aiheuttama lisääntynyt verenvuoto sekä toistuvat virus-, sieni- ja bakteeri-infektiot.

Wiskott-Aldrichin oireyhtymän lievemmille muodoille on ominaista vain joidenkin edellä mainittujen oireiden esiintyminen.

Potilaan toimet

Mitä vähemmän aikaa kului tämän diagnoosin ja kantasolujen siirron toteuttamisen välillä, sitä suotuisampi ennuste. Siksi on tarpeen kuulla välittömästi lääkärin kanssa, jos ilmenee oireita, joiden perusteella voidaan epäillä Wiskott-Aldrichin oireyhtymän esiintymistä (erityisesti henkilöillä, joilla on taudista kärsiviä sukulaisia).

Wiskott-Aldrichin oireyhtymän hoito

Tärkein tapa hoitaa Wiskott-Aldrichin oireyhtymää sairastavia potilaita on hematopoieettisten kantasolujen siirto.

Käsitellään myös infektiokomplikaatioita. Tätä varten käytetään antibakteerisia, antiviraalisia ja sienilääkkeitä.

Tarttuvien komplikaatioiden ja verenvuodon estämiseksi suoritetaan verensiirtohoitoa, joka sisältää punasolujen, luovuttajien verihiutaleiden, trombopoietiinin, veriplasman, immunoglobuliinien käytön.

Ekseeman poistamiseksi käytetään glukokortikosteroideja sisältäviä voiteita ja voiteita sekä antihistamiineja.

Wiskott-Aldrichin oireyhtymää sairastavien potilaiden hoidossa parhaillaan kehitetään geeniterapiamenetelmiä.

komplikaatioita

Wiskott-Aldrichin oireyhtymän komplikaatiot johtavat yleensä kuolemaan.

Seuraavat tämän taudin komplikaatiot erotetaan:

• tarttuvat komplikaatiot (esimerkiksi vaikea pneumonia, sepsis);
• autoimmuunisairaudet;
• onkologiset komplikaatiot (useimmiten kehittyvät leukemiat ja lymfoomat);
• verenvuoto.

Wiskott-Aldrichin oireyhtymän ehkäisy

Wiskott-Aldrichin oireyhtymän ennaltaehkäiseviin toimenpiteisiin kuuluvat:

• tarttuvien komplikaatioiden kehittymisen ehkäiseminen (hygieniasääntöjen tiukka noudattaminen, kontaktien poissulkeminen tarttuvien potilaiden kanssa);
• verenvuodon estäminen (trauman ehkäisy, luovuttajien verihiutaleiden siirto);
• iho-komplikaatioiden ehkäiseminen (sisältää vain erityisten hypoallergeenisten tuotteiden käyttämisen uimiseen, kosteuttavan voiteen lisäämisen uimisen jälkeen, tiukka henkilökohtainen hygienia ja tiukan erityisruokavaliota, joka estää allergeenien pääsyn elimistöön).

Mikä on Viskott-Aldrichin oireyhtymä

Wiskott-Aldrichin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka johtuu jonkin proteiinin (WASp) määrän vähenemisestä (alaspäin), mikä on välttämätöntä muodostuneiden veren elementtien vuorovaikutukselle.

Sairaus liittyy X-kromosomiin, ts. patologisen (resessiivisen) geenin kantajat ovat naisia. Sairaan pojan synnyttämisen todennäköisyys on 25%. Naiset ovat vain Wiskott-Aldrichin oireyhtymän kantajia, tauti ei ilmene millään tavalla.

Wiskott-Aldrichin oireyhtymän olemus

Wiskott-Aldrichin oireyhtymän yhteydessä on synnynnäinen immuunipuutos, so. immuunijärjestelmän patologiat kehittyvät synnytysjaksolla.

Proteiinin metabolian katkeamisen vuoksi immuunijärjestelmän solut eivät pysty lähettämään ja tallentamaan tietoja antigeeneistä (vieraita proteiineja) ja syntetisoimaan vasta-aineita. Tämä puolestaan ​​johtaa pysyviin vakaviin sieni-, virus- ja bakteeri-infektioihin ihmisillä, joilla on Wiskott-Aldrichin oireyhtymä.

Bakteeri-, virus- ja sienisairaudet eivät jätä potilaalle Wiskott-Aldrichin oireyhtymää

WASp-proteiini on myös tärkeä verenvuotojaksojen aikana, koska se osallistuu verihiutaleiden muodostumiseen. Näillä potilailla näiden solujen lukumäärä ja laatu heikkenevät, mikä johtaa verenvuotoon, ekseemaan, kasvojen ja raajojen haavaumiin. Viimeinen oire voi olla varsin vakava - haavaumat vaikuttavat koko kehon pintaan.

Somaattisten sairauksien kulun diagnoosissa

Wiskott-Aldrichin oireyhtymää sairastavilla potilailla on pysyvien akuuttien hengitystieinfektioiden, suolistosairauksien, erilaisten luontotyyppien ja tuberkuloosin lisäksi omaa ehdollisesti patogeenistä kasvistoa. Tämä on ns. aivojen, nielun, nenän, hengitysteiden ja silmien opportunistiset infektiot. Niiden käsitteleminen on erittäin vaikeaa, koska tulehdusprosessia aiheuttava kasvisto on kaikkialla, mukaan lukien itse ihmiskehon pinta: stafylokokki, klostridia, streptokokki jne.

Useita samanaikaisia ​​sairauksia (kuva)

Sieni ei vaikuta ainoastaan ​​ihoon, vaan myös ruoansulatuskanavan limakalvoihin, sukupuolielimiin, kynsiin. Saattaa olla jopa sieni-meningiitti ja meningoenkefaliitti.

Tällaisilla potilailla herpes toistuu jatkuvasti, ja se voi ilmetä melko laajasti, herpeettisten kurkkukipujen, stomatiitin muodossa. Näin on silloin, kun yksi henkilö voi jatkuvasti selviytyä useiden herpesinfektioiden hyökkäyksistä. Esimerkiksi herpes zosterin pahenemisen jälkeen alkaa sukupuolielimet ja päinvastoin.

Myös muut saman perheen virukset aktivoituvat - Epstein-Barr, sytomegalovirus jne.

Olemassa olevien verihiutaleiden puute ja heikko laatu johtavat jatkuvaan verenvuotoon. Kumeista vuotaminen, kaikki leikkaukset ovat vakava ongelma. Pienellä tulehdusprosessilla suolistossa saattaa esiintyä verta ulosteessa.

Scarlet-veri ulosteiden pinnalla - verenvuoto ruoansulatuskanavan alaosista (paksusuoli). Musta veri (ns. Melena) - ylhäältä.

Potilaat kulkeutuvat ihon jatkuvien mikrotrumien vuoksi. Samasta syystä nivelet usein kärsivät (verenvuotot nivelsäkissä).

Veren jatkuvan häviämisen taustalla hemoglobiinin kokonaispitoisuus laskee ja hapen syöttö kudoksiin pahenee.

Kompensointimekanismina paine voi nousta, ts. lisää sydämen lihaksen ja verisuonten seinien kuormitusta. Tämä puolestaan ​​aiheuttaa sydämen vajaatoimintaa ja verisuonten katastrofeja, koska säiliön seinä on helposti vaurioitunut ja huonosti palautettu.

Haavaumat ja ihon eroosio (ekseema) sijaitsevat pääasiassa pakarat, kasvot ja raajat. Tällä oireella on tietty kausiluonteisuus, koska luonteeltaan on allerginen.

Wiskott-Aldrichin oireyhtymän diagnoosi

Eri sairauksien esiintyvyys, niiden vakavuus ja valitusten luonne arvioidaan. Erityistä huomiota kiinnitetään ihosairauksiin - vaikeaan ja epäselvään etiologiaan. Jos ihosairauksien lisäksi esiintyy verenvuotoa, esimerkiksi verenvuotoa, lääkärin on yhdistettävä nämä seikat ja toteutettava diagnostiset toimenpiteet Wiskott-Aldrichin oireyhtymän sulkemiseksi pois. Tätä tukee myös oireyhtymä (tai taipumus verenvuotoon) potilaan sukulaisille.

Huolellisesti tutkittu iho hematoomien, ekseemisten vaurioiden varalta.

Diagnoosi oireyhtymästä jo 3 kuukauden sikiöllä - ei ole harvinaista nykyaikaisessa lääketieteessä

Määritetty verikokeeseen, jossa verihiutaleiden määrä vähenee. Yksityiskohtaisemmissa tutkimuksissa on selvää, että myös näiden solujen koko muuttuu.

Biokemialliset indikaattorit osoittavat WASp-proteiinin puuttumista, ja geneettinen tutkimus vahvistaa itse taudin läsnäolon.

Moderni prenataalinen diagnoosi mahdollistaa Wiskott-Aldrichin oireyhtymän läsnäolon sikiössä jo raskauden kolmessa kuukaudessa. Jos perheen analyysi osoittaa tämän geneettisen poikkeaman mahdollisuuden - on syytä tarkastaa sikiö välittömästi.

Tilan diagnosoimiseksi voidaan käyttää lääketieteellistä geneettiä, hematologia, immunologia ja allergia.

Oireyhtymän hoito luuydinsiirron avulla

Genomista ei voi tietysti välttää, joten kaikki terapeuttiset toimenpiteet ovat enemmän tai vähemmän oireenmukaisia.

Etiopatogeeninen (syy) hoitomenetelmä on luuydinsiirto.

Tässä tapauksessa potilas on istutettu normaali kantasolu, joka tuottaa terveitä verihiutaleita (ja muita verisoluja) riittävässä määrin.

Hematopoieettisten solujen transplantaatio suoritetaan erityisissä klinikoissa, joissa on aseptiset laatikot (steriilit osastot).

Potilaan on jatkuvasti otettava immunosuppressantteja (lääkkeitä, jotka tukahduttavat omaa immuniteettiaan), antibioottien ennaltaehkäiseviä annoksia ja ylläpitohoitoa.

Hypoteettisesti uuden luuytimen juurtuu ja korvaa vanhan ajan, ja potilaan koskemattomuus "käy" jotenkin vieraana kudoksena eikä yritä poistaa niitä.

Käytännössä luovuttajan luuytimen on oltava ihanteellisesti yhteensopiva potilaan genomin kanssa, muuten välittömästi immunosuppressiivisten lääkkeiden peruuttamisen jälkeen immunokompetenttiset solut hyökkäävät ja tuhoutuvat.

Toinen mahdollinen kielteinen tulos on isäntän oma luuytimen hyökkäys, ns siirteen versus isäntätauti. Uusilla siirretyistä aivoista tulevilla valkoisilla verisoluilla on omat "oikeat", ts. he alkavat hyökätä kaikkia isäntäorganismin kudoksia, pitäen häntä muukalaisena ja hyökkääjänä (luonteeltaan ei ole tavallista muuttaa luuydintä).

On tarpeen ottaa huomioon se, että tämä manipulointi ei ole kaukana kaikkialla, ja sen kustannukset voivat olla erittäin korkeita ilman takuita.

Riskinarviointi ja tekijät, jotka vaikuttavat luuydinsiirtoon

Tärkeintä on löytää suora suhteellinen luovuttaja. Jos kaikki tarvittavat parametrit ovat samat, luuydin juurtuu yli 70 prosentissa tapauksista, ts. manipulointi on järkevää.

Luunydinsiirto ehdollisesti yhteensopivasta luovuttajasta on tehokas vain kolmannessa tapauksessa.

Näitä tilastoja ei rakkaudenhoitajat ole paljon rakastaneet mainostaa, koska jokainen tapaus ei löydä sopivaa sukulaisuutta. Tähän voidaan lisätä se tosiasia, että 70% onnistuneista luuytimensiirroista sisältää autotransplantaatiota, so. siirtää potilaan omaa luuydintä, ts. tämän sukulaisindikaattorin pitäisi olla jonkin verran pienempi.

On ymmärrettävä, että epäonnistunut luuytimensiirto voi lyhentää merkittävästi elinajanodotusta. Tämä johtuu vanhan luuytimen korvaamisesta uudella. Jos histologinen yhteensopimattomuus johtuu autoimmuunireaktiosta, potilas pysyy täysin ilman kantasoluja.

Wiskott-Aldrichin oireyhtymän (kuva) luuydinsiirron perusteet

Kansainvälisen HLA-järjestelmän avulla arvioidaan luovuttajan luuytimen noudattamista.

Toinen kriteeri on potilaan ikä ja kunto - sitä nuorempi, sitä parempi ennuste.

Seuraava kriteeri on mestariteos, jonka päätarkoituksena on suojella klinikkaa riitauttamattomien siirtojen jälkeen. Se kuulostaa näin: "sytomegalovirusinfektion puuttuminen vastaanottajalla ja luovuttajalla."

Tämän kriteerin merkityksen ymmärtämiseksi riittää, että tiedämme, että sytomegalovirus on läsnä noin 80% maamme aikuisväestöstä. Tämä on yksi herpeettisten virusten joukosta, joka on hiljaa (ja elämää varten) lähes kaikissa.

Lisäksi tämä virus on peritty äidiltä lapselle.

Mahdollisuudet sytomegaloviruksen puuttumiseen kahdessa sukulaisessa, joilla ei ole synnynnäistä immuunikatoa, ovat aina alle 4%.

Wiskott-Aldrichin oireyhtymän sairastavalla potilaalla on melkein aina sytomegalovirus, koska virus on vähäinen.

Komplikaatioiden hoito

Erikoistilanteesta riippuen määrätään antibiootteja, antiviraalisia ja / tai sienilääkkeitä. Potilaat saavat veren komponenttien (plasman, erytrosyyttimassan) määräaikaisia ​​verensiirtoja, lääkkeiden määräämistä, jotka lisäävät hyytymistä, ja muita toimenpiteitä verenvuodon estämiseksi.

Luuytimen stimuloimiseksi käytetään erityisiä kasvutekijöitä, jotka vaikuttavat yhteen tai toiseen veren itään - trombopoietiiniin, erytropoietiiniin.

Pysyvän immuunipuutoksen vuoksi tällaisille potilaille tarvitaan immunoglobuliinien, interleukiinien ja muiden immunokorrektorien tukihoitoa.

Ekseemaa hoidetaan hormoneilla ja antihistamiineilla.

Tärkein hoitava lääkäri on hematologi.

Trombosyyttien itämisen stimulointi yhdessä sytokiinihoidon kanssa voi parantaa merkittävästi Viscott Aldrichin oireyhtymää sairastavien potilaiden laatua ja pitkäikäisyyttä.

Liittyvät sairaudet ja tulokset

Kaikki näiden potilaiden infektiot ovat vakavia. Mikä tahansa keuhkoputkentulehdus tai ARVI on melko helposti muunnettavissa keuhkokuumeeseen. Tällaisilla potilailla sepsis voi kehittyä jonkin kroonisen infektioprosessin pienen naarmuuntumisen tai pahenemisen vuoksi.

Hyvin usein muodostuu autoimmuunisairauksia - reuma, nivelreuma, psoriaasi ja monet muut prosessit etenevät nopeasti.

Pysyvän vaskuliitin (verisuonten seinämän tulehdus) vuoksi tällaiset potilaat kuolevat usein aivohalvauksista ja sydänkohtauksista.

Immunokompetenttien solujen puuttuminen johtaa pahanlaatuisten kasvainten, mukaan lukien mm leukemia ja lymfoomat.

Wiskott-Aldrichin oireyhtymän komplikaatioiden ehkäisy

Toimenpiteiden kompleksi muistuttaa samanlaista HIV-potilailla ja samalla hemofiliapotilailla. Se alkaa vastasyntyneen ajan ja jatkuu elämän loppuun asti.

Toisaalta koskemattomuus on jatkuvasti vahvistumassa, toisaalta vammojen ja mustelmien ehkäisy. On tarpeen rajoittaa kosketusta ikäisensä kanssa, suorittaa märkäpuhdistus huoneessa 2 kertaa päivässä desinfiointimenetelmillä.

Tilan tilassa ei saa olla teräviä kulmia ja muita traumaattisia elementtejä. Lasten vaatteiden on oltava kestäviä. On suotavaa - ommella kilvet, suojelemalla nivelet vaurioilta.

Uiminen on parasta hoitaa terapeuttisilla kylpyillä ja erityisellä (kylpy) saippualla. Uimisen jälkeen on voitava iho kosteusvoidetta käyttäen.

Potilaille näytetään ruokavalio, jossa on vähemmän mahdollisia allergeeneja. Ei sisällä maitoa, suklaata, sitrushedelmiä, kaikkia mausteita, maapähkinöitä.

Yksittäisen valikon laatimiseksi tarvitaan ravitsemusterapeutin kuulemista.

Lapsilla, joilla on Whiskott-Aldrichin oireyhtymä, ei saa missään tapauksessa antaa eläviä rokotteita!

Lapset, joilla on Whiskott-Aldrichin oireyhtymä, ovat ehdottomasti kiellettyjä antamasta eläviä rokotteita!

Luontainen immuunipuutos, joka on tyypillinen tälle tilalle, jopa heikentyneet taudinaiheuttajat voivat olla vaarallisia lapselle (samoin kuin aikuiselle).

Joten tässä on muistettava Wiskott-Aldrichin oireyhtymästä:

• Naiset ovat oireettomia kantajia, tauti voidaan diagnosoida jo raskauden kolmannella kuukaudella;
• Luuydinsiirto on ainoa käsitteellinen hoitomenetelmä, mutta ilman terveellistä histokompatibilisoituvaa menetelmää menetelmän tehokkuus laskee jyrkästi;
• Lääkärin suositusten ja elinikäisen lääkityksen noudattaminen voi merkittävästi lisätä Wiskott-Aldrichin oireyhtymän sairastavien ihmisten elinajanodotetta.

Oireet ja viscott oldrich-oireyhtymän hoito lapsilla

Wiskott-Aldrichin oireyhtymä (WAS) on ainutlaatuinen immuunipuutosairauksissa. Tämä on hyvin harvinainen, vakava ja mahdollisesti hengenvaarallinen häiriö, joka vaikuttaa lähes aina pojiin. Tämä aiheuttaa lapselle heikosti toimivan immuunijärjestelmän - kehon ”puolustuskeskuksen” tautia vastaan ​​- ja vaikeutta muodostaa verihiutaleita. Infektioiden herkkyyden lisäksi on epänormaalin verenvuodon ongelmia. Tämä johtuu epätavallisen pienistä disfunktionaalisista verihiutaleista.

WAS-potilailla tämä johtaa ainutlaatuisiin ongelmiin, joita ei yleensä havaita muiden immuunipuutoshäiriöiden yhteydessä. Taudissa on lievempiä muotoja, joissa on joitakin, mutta ei kaikkia, yleisiä oireita, jotka aiheuttavat viivästyksiä oikean diagnoosin tekemisessä.

Kliininen esitys

Wiskott-Aldrichin oireyhtymää kuvaili ensin vuonna 1937 saksalainen lastenlääkäri Alfred Wiskott, joka tunnisti kolme veljestä, joilla oli trombosytopenia, verinen ripuli, ihottuma (ekseema) ja toistuvat korvatautit. Kaikki kolme kuoli varhaisessa iässä.

On huomattava, että heidän sisaruksilla ei ollut oireita.

Seitsemäntoista vuotta myöhemmin tutkinut suuren, kuuden sukupolven hollantilaisen perheen poikien kanssa, joilla oli Viscottin kuvaamia oireita, amerikkalainen lastenlääkäri, tohtori Robert Aldrich, pystyi selventämään, että tauti siirrettiin sukupolvelta toiselle X: ään liittyvällä recessivisellä tavalla. Vuonna 1994 havaittiin geeni, joka on viallinen.

oireet

Koska Wiskott-Aldrichin oireyhtymä on geneettinen sairaus (johtuu geenien virheestä), se on aina läsnä syntymässä. (Oireet voivat näkyä viimeistään varhaislapsuudessa).

WAS: n klassista muotoa kuvaavat kolme keskeistä kliinistä ominaisuutta:

1. Verenvuodon lisääntyminen
2. Säännölliset bakteeri-, virus- ja sienitaudit
3. Ihon ihottuma

Tärkeimpien oireiden kolmion lisäksi on olemassa vakava autoimmuunisairaus, pahanlaatuiset kasvaimet (syöpä), erityisesti lymfoomat, ja leukemia.

WAS on harvinainen geneettinen immuunipuutos, joka vaikeuttaa luuytimen luomista.

Kun lapsella on Wiskott-Aldrichin oireyhtymä:

• T- ja B-soluja on, mutta ne eivät toimi oikein.
• hänen valkoiset verisolut eivät saavuta ongelma-alueita

Yleensä lapsilla, joilla on X: ään liittyvä trombosytopenia, esiintyy kevyitä mustelmia, mutta niillä ei ole muita vakavampia komplikaatioita.

verenvuoto

Trombosytopenia on yleinen piirre ihmisille, joilla on WAS. Numeron pienentämisen lisäksi he itse ovat pieniä ja häiriöitä. Tämän seurauksena Viskott Aldrichin oireyhtymästä kärsivät henkilöt vuotavat helposti, vaikka he eivät olleet loukkaantuneet. Verenvuoto ihon alle johtaa sinertäviin pisteisiin, joita kutsutaan petekeiksi, ne ovat suurempia ja muistuttavat mustelmia.

Vaikuttavilla pojilla voi olla verenvuotoja ja pitkittyneitä nenän vuotoja. Aivoverenvuoto on vaarallinen komplikaatio, jotkut lääkärit suosittelevat, että vauvoilla, joilla on hyvin pieni verihiutaleiden määrä (

Lasten elämää uhkaavia Wiskott-Aldrichin oireyhtymän oireita

Wiskott-Aldrichin oireyhtymä lapsilla on geneettisesti määritelty sairaus, jota pidetään erittäin vaarallisena. Taudin kulku on erittäin epäsuotuisa, useimmissa tapauksissa tämä patologia on kohtalokas.

Taudin ulkonäkö liittyy mutaatioprosesseihin, joita X-kromosomi käy läpi. Mutatoidun geenin kantaja on naisia, vaikka he itse eivät sairastu, tauti ilmenee vain pojissa.

Taudin ensimmäiset merkit havaitaan varhaisessa iässä, ja kliininen kuva ilmestyy välittömästi melko intensiivisesti, eikä tunnusomaisia ​​oireita voida unohtaa.

Lapsi on huolissaan pysyvästä ekseemasta, joka kutinaa ja aiheuttaa kipua, tartuntatauteja, joita ei voida parantaa, muita vaarallisia ilmenemismuotoja, jotka pahentavat merkittävästi lapsen elämää, ja lopulta useimmissa tapauksissa johtaa kuolemaan 5-10 vuodessa.

Tutustu Cartagenen oireyhtymän oireisiin ja hoitoon täällä.

Yleiset ominaisuudet

Lapsi, jolla on Wiskott-Aldrichin oireyhtymä - kuva:

Viskott-Aldrichin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka johtuu X-kromosomilla sijaitsevien geenien mutaatiosta. Lapsen kehossa tapahtuvien geenimuutosten seurauksena erityinen proteiini- yhdiste, joka on vastuussa veren hyytymisestä, muodostuu.

Tämä proteiini on myös osa lapsen immuunijärjestelmää, auttaa torjumaan erilaisia ​​virus- tai bakteeri-infektioita.

Tämän elementin puuttuminen johtaa immuunijärjestelmän kyvyttömyyteen vastustaa patogeenisen mikroflooran negatiivisia vaikutuksia.

Siten Wiskott-Aldrichin oireyhtymälle on tunnusomaista seuraavat ominaisuudet:

1. Patologia syntyy sikiön synnynnäisessä kehityksessä, kun syntymättömän lapsen geneettinen materiaali on asetettu. Synnytyksen jälkeen vauvalla on hyvin heikko immuunijärjestelmä, joka ei pysty suojaamaan sitä patogeenisestä ja patogeenisestä mikrofloorasta. Toisin sanoen lapsi on hänen syntymänsä jälkeen tarttuvan taudin tila.
2. Veren hyytymisprosessi on heikentynyt, joten myös pienet kapillaarivuodot aiheuttavat vakavan vaaran vauvan terveydelle, varsinkin jos se on sisäinen verenvuoto.
3. Sairaan lapsen keho on alttiimpaa allergisten reaktioiden kehittymiselle, mikä johtaa erilaisten ekseeman, haavaumien esiintymiseen iholle. Ihottumat voivat olla paikallisia (vaikuttaa kasvojen ihoon ja kyynärpäiden ja polvien taivutuspintoihin) tai yleistyä (tässä tapauksessa kivuliaat ihottumat kattavat koko kehon).

Koska tauti esiintyy muuttuneiden X-kromosomigeenien läsnä ollessa, voidaan päätellä, että tauti lähetetään naaraspuolisen linjan kautta, vaikka naiset itse eivät kärsi hirvittävistä oireistaan, jotka ovat vain vaikuttavan geenin kantaja.

Tässä tapauksessa äiti voi siirtää muuntuneen geenin perintönä (perimisen todennäköisyys on noin 25%).

Ja jos hänen tyttärensä on syntynyt, hänestä tulee myös patologisen geenin kantaja ja se voi siirtää sen lapsilleen. Jos poika syntyy, tauti ilmenee kokonaan.

syitä

Vaarallisen taudin kehittymisen syy on mutaatioprosessit, muutokset WASp-geenissä, joka sijaitsee lyhyen osan naiskromosomista (kromosomi X).

Näiden muutosten seurauksena samannimisen proteiiniyhdisteen synteesi keskeytetään.

WASp-proteiinilla on tärkeä rooli kehon normaalissa toiminnassa, erityisesti osallistuu veren hyytymisprosessiin verisuonten vaurioitumisen yhteydessä, ja se on myös osa kehon immuunijärjestelmää, joka on vastuussa sen suojaamisesta erilaisia ​​infektioita vastaan.

Tämän proteiinielementin riittämätön sisältö, joka johtuu mutaalisista geneettisistä prosesseista, on sairauden tunnusmerkkien aiheuttaja.

Mutatoitu geeni periytyy suurella todennäköisyydellä, joten perinnöllistä tekijää pidetään taudin pääasiallisena syynä.

Toimituskunta

Pesuaineiden kosmetiikan vaaroista on useita johtopäätöksiä. Valitettavasti kaikki äskettäin tehdyt äidit eivät kuuntele niitä. 97%: lla vauvan shampoista käytetään vaarallista ainetta natrium Lauryylisulfaattia (SLS) tai sen analogeja. Tämän kemian vaikutuksista sekä lasten että aikuisten terveyteen on kirjoitettu monia artikkeleita. Lukijoidensa pyynnöstä testasimme suosituimmat tuotemerkit. Tulokset olivat pettymys - julkisimmat yritykset osoittivat näiden vaarallisten komponenttien läsnäolon. Jotta ei rikota valmistajien laillisia oikeuksia, emme voi nimetä tiettyjä tuotemerkkejä. Mulsan Cosmetic, ainoa, joka läpäisi kaikki testit, sai onnistuneesti 10 pistettä 10: stä. Jokainen tuote on valmistettu luonnollisista ainesosista, täysin turvallinen ja allerginen. Suosittele varmasti virallista verkkokauppaa mulsan.ru. Jos epäilet kosmetiikkasi luonnollisuutta, tarkista vanhentumispäivä, se ei saa ylittää 10 kuukautta. Tulkaa huolellisesti kosmetiikan valintaan, se on tärkeää sinulle ja lapsellesi.

Oireet ja merkit

Taudin kliininen kuva ilmaistaan ​​hyvin selvästi, ensimmäiset patologiset merkit näkyvät lapsessa lähes välittömästi syntymän jälkeen. Näitä oireita ovat:

1. Immuniteetin pysyvä väheneminen solutasolla, jolloin lapsi on jatkuvasti alttiita tartuntatauteille.
2. Kehon luonnollisten suojatoimintojen rikkomisesta johtuvia sairauksia on vaikea hoitaa. Lisäksi taudin aiheuttavat paitsi patogeeniset mikro-organismit, myös ne, joita pidetään ehdollisesti patogeenisina, eli pysyvästi terveen ihmisen kehossa, eivätkä vahingoita häntä.

Tällaisia ​​sairauksia ovat stafylokokkien, streptokokkien ja muiden bakteerien aiheuttamat infektiot, joihin henkilö on jatkuvasti yhteydessä. Useimmiten nämä olosuhteet vaikuttavat ylempiin hengitysteihin, silmiin ja hengitysteihin. Lisäksi lapselle, joka kärsii Wiskott-Aldrichin oireyhtymästä, iholle, sukuelimille ja ruoansulatuskanavalle vaikuttavat sieni-infektiot ovat vaarallisia.

Lisäksi vauva on erittäin alttiita viruksille, esimerkiksi herpesvirukselle (tämä virus sisältyy useimpiin terveisiin väestöihin, ei näy itseään, jos virus tulee sairaan lapsen kehoon, taudin oireet eivät pidä sinua odottamassa).

Verenvuotohäiriön seurauksena lapsella on usein verenvuotoa, joka on pitkäaikainen ja toistuva luonne. Tällainen verenvuoto voi olla ulkoinen (verenvuotoa, verenvuotoa, jos iho on vahingoittunut, nenäverenvuoto) tai sisäinen (esim. Ruoansulatuskanavan elinten verenvuoto, ilmenee veren ripulina, ihon alle, mikä johtaa hematomien esiintymiseen).

Ihon tappio. Sairaan lapsen iholla esiintyy erilaisia ​​tuskallista ekseemaa, kuorinta, haavaumia. Ihottumat voivat vaikuttaa sekä tiettyihin ihon alueisiin että lähes koko kehoon.

Usein sairastunut iho altistetaan toissijaiselle infektiolle, mikä pahentaa huomattavasti lapsen tilaa.

Komplikaatiot ja seuraukset

Wiskott-Aldrichin oireyhtymä johtaa usein vakavien komplikaatioiden kehittymiseen, mikä useimmissa tapauksissa johtaa lapsen kuolemaan.

Näitä komplikaatioita ovat:

• vakavat tartuntataudit (keuhkokuume, sepsis);
• autoimmuunisairaudet, jotka yhdessä ensisijaisen taudin kanssa johtavat lapsen koskemattomuuden lähes täydelliseen tuhoutumiseen;
• onkologisten sairauksien kehittyminen. Wiskott-Aldrichin oireyhtymän sairastavien lasten, kuten lymfooman tai leukemian, kehittymisen riski kasvaa merkittävästi;
• runsas verenvuoto (erityisesti sisäinen), jota ei voida pysäyttää.

Miten hoitaa pyramidin vajaatoimintaoireita lapsilla? Selvitä artikkelistamme.

diagnostiikka

Sen lisäksi, että arvioidaan taudin kliinisiä ilmenemismuotoja, kerätään patologian anamneesi tarkan diagnoosin tekemiseksi, on tarpeen suorittaa useita diagnostisia tutkimuksia.

Erityisesti lääkäri vahvistaa lapsen perinnöllisen perinnöllisyyden (geneettisten mutaatioiden esiintymisen hänen läheisessä perheessään) ja määrää myös seuraavat testit:

• verikoe verihiutaleiden määrän määrittämiseksi ja niiden aliarvon määrittämiseksi;
• geneettinen tutkimus X-kromosomin geneettisen materiaalin mutaatioprosessien määrittämiseksi;
• määrittää immunoglobuliinin ja proteiinin WASp-tason.

Wiskott-Aldrichin oireyhtymää sairastavien lasten diagnosointiin ja hoitoon liittyvät liittovaltion kliiniset ohjeet.

Hoitomenetelmät

Wiskott-Aldrichin oireyhtymän hoito on hyvin monimutkainen ja pitkäaikainen prosessi, joka toteutetaan useissa vaiheissa:

1. Ensinnäkin lapsi tarvitsee luuytimensiirtoa, jonka kantasolut eivät sisällä mutatoitua geeniä. Lapsi sijoitetaan erityiseen laatikkoon, jossa on ilmanvaihto- ja ilmanpuhdistusjärjestelmä, joka edellyttää täydellistä eristystä patogeenisestä mikrofloorasta. Lapsi saa tällaisessa seurakunnassa erityisiä lääkkeitä, jotka tukahduttavat kehon immuunijärjestelmää sekä antibakteerisia ja tukevia lääkkeitä. Lääkehoidon suorittamisen jälkeen luuydinsiirto suoritetaan suoraan. Tämän menettelyn seurauksena lapsen luuydin, joka syntetisoi vaurioituneet solut, korvataan uudella, joka toimii ilman poikkeavuuksia. Toiminnan jälkeen seuraa pitkä palautumisvaihe.
2. Hoidon aikana lapselle määrätään voimakkaiden antibakteeristen ja viruslääkkeiden käyttöä patogeenisen mikroflooran torjumiseksi.
3. Verenvuodon ja erilaisten komplikaatioiden kehittymisen estämiseksi lapselle tarvitaan verensiirtoja, kuten verihiutaleita ja punasoluja, veriplasmaa, trombektopiinia, immunoglobuliinia.
4. Taistelemaan sairauden ihon ilmenemismuotoja varten lapselle määrätään hormonaalisten voiteiden ja voiteiden käyttö, joilla on voimakas tulehdusta ehkäisevä vaikutus, antibakteeriset voiteet estämään ihon toissijainen infektio, rauhoittavat aineet ja ulkoisen käytön antihistamiinit ihon kutinaa ja turvotusta varten.

Tällä hetkellä kehitetään kehittyneempiä tekniikoita vaarallisen taudin torjumiseksi geneettisellä tasolla.

Esimerkiksi erikoisklinikoissa suoritetaan genotyypin muuttamiseen tarvittavia geneettisiä materiaaleja välittäjien avulla (useimmiten tällaiset solut ovat virus soluja, jotka kykenevät tunkeutumaan ihmissoluun).

näkymät

Wiskott-Aldrichin oireyhtymällä on hyvin heikko ennuste.

Tästä taudista kärsivät lapset kuolevat usein vakavien tartuntavaurioiden, raskaiden verenvuotojen vuoksi.

Varhainen hoito voi pidentää lapsen elämää.

ennaltaehkäisy

Lapsi, jolla on Wiskott Aldrichin oireyhtymä, tarvitsee erityistä huomiota ja huolta vanhemmilta.

On tärkeää noudattaa erityisiä ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä vakavien komplikaatioiden kehittymisen estämiseksi:

1. Lapsen suurin mahdollinen suojaaminen kosketuksesta patogeenisen mikroflooran kanssa (hygienia, kontaktien puuttuminen eläimiin ja sairaat ihmiset).
2. Verenvuodon ehkäiseminen (lapsen suojaaminen loukkaantumiselta, luovuttajan verihiutaleiden massan säännöllinen verensiirto).
3. Ihon komplikaatioiden ehkäiseminen (hypoallergisten hygieniatuotteiden käyttö, ruokavalion noudattaminen, joka ei sisällä tuotteiden kulutusta - allergeenit).

Whiskott-Aldrichin oireyhtymä on vakava sairaus, joka on todellinen testi nuorelle lapselle. Taudin tyypilliset oireet pahentavat merkittävästi potilaan elämää, mikä johtaa usein lapsen komplikaatioiden ja kuoleman kehittymiseen.

Taudin kliininen kuva ilmenee hyvin nuorena, ja huomattaen nämä ilmenemismuodot, vanhempien on välittömästi osoitettava lapselle lääkärille, joka diagnosoi ja määrää hoitoa.

Mitä nopeammin se alkaa, sitä enemmän mahdollisuuksia säästää pieni elämä.

Voit oppia harvinaisesta Wiskott-Aldrichin immuunipuutosongelmasta tästä videosta:

Pyydämme teitä olemaan itsehoitamasta. Rekisteröidy lääkärin kanssa!

Wiskott-Aldrichin oireyhtymä

Wiskott-Aldrichin oireyhtymä (WAS) (OMIM # 301000) - X-kytketty sairaus, jonka pääasialliset ilmenemismuodot ovat mikrotrombosytopenia, ekseema ja immuunipuutos. Taudin ilmaantuvuus on noin 1 250 000 vastasyntyneestä poikasta.

Taudin historia

Vuonna 1937 Viscott kuvasi ensin kolmea veljeä, joilla oli trombosytopenian, melenan, ekseeman ja usein infektioiden ilmenemismuotoja. Aldrich ehdotti vuonna 1995 taudin perinnöllisen luonteen X-linkitystä, joka perustuu useiden saman perheen miespuolisten potilaiden kuvaukseen. Vuonna 1994 samanaikaisesti kahdessa laboratoriossa (Derry, Kwan) kartoitettiin geeni, jonka mutaatiot johtivat tautiin. Huolimatta siitä, että tähän mennessä on kuvattu yli 200 perhettä, joilla on Wiskott-Aldrichin oireyhtymä, taudin patogeneettisiä mekanismeja ei ole täysin ymmärretty.

ICD-10-koodi

Wiskott-Aldrichin oireyhtymän patogeneesi

Tällä hetkellä WAS on sairaus, jossa on yksittäisen geenin vaurio, joka on kartoitettu paikallisella kloonauksella ja jota kutsutaan WASP: ksi (Wiskott-Aldrichin oireyhtymäproteiini). Geeni sijaitsee Xp11.23: ssa ja koostuu 12 eksonista.

WASP-proteiini ilmentyy yksinomaan hematopoieettisarjan soluissa. Sen toiminta ei ole täysin tiedossa, oletetaan, että WASP: llä on rooli solukkosignaalien aktivoinnin ja sen jälkeisen solun luun uudelleenorganisoinnin välittäjänä.

WASP-geenin mutaatiot sisältävät koko mahdollisen spektrin: missense, nonsense, deleetiot, insertiot, splaingikohteiden mutaatiot sekä suuret poistot. Mutaatioiden jakautuminen geenin pituudella on epätasainen, vaikka mutaatioita havaittiin kaikissa 12 geenin eksonissa. Jotkut mutaatiot sijaitsevat "kuumissa paikoissa" (C290T, G257A, G431A) - nämä mutaatiot löytyvät useista perheistä.

Trombosytopeniaa esiintyy kaikissa potilailla, joilla on Wiskott-Aldrichin oireyhtymä: verihiutaleiden määrä ei yleensä ylitä 50 000 / μl, ja verihiutaleiden tilavuus pienenee 3,8-5,0 tl: iin. Olemassa olevat tutkimukset viittaavat siihen, että Wiskott-Aldrichin oireyhtymän trombosytopenia liittyy pääasiassa verihiutaleiden tuhoutumiseen.

Wiskott-Aldrichin oireyhtymän oireet

Taudin ilmentymien vakavuus Wiskott-Aldrichin oireyhtymää sairastavilla potilailla vaihtelee ajoittaisesta trombosytopeniasta ja minimaalisista verenvuotomuutoksista vakavaan sairauteen, jossa on vakavia infektio- ja autoimmuunisyndroomia. Siten tällä hetkellä ei ollut mahdollista saada aikaan selvää korrelaatiota taudin vakavuuden ja mutaation tyypin välillä. Eri tutkijoiden ryhmien välisiä eroja voidaan selittää Wiskott-Aldrichin oireyhtymän selkeän luokittelun puuttumisella, minkä vuoksi tutkijat luokittelevat potilaan, jolla on samanlainen sairauden vakavuus, eri tavoin. Yleisesti ottaen useimmissa eksonissa 2 olevissa missense-mutaatioissa on lievä sairaus, nonsenssi ja CPC-mutaatiot johtavat vakavaan Wiskott-Aldrichin oireyhtymään.