Epätäydellinen osteogeneesi

Epätäydellinen osteogeneesi on tuki- ja liikuntaelimistön geneettisesti määritelty patologia, jolle on tunnusomaista luun hauraus ja lapsen alttius usein esiintyville murtumille, joilla on vähäinen tai ei lainkaan vahinkoa. Patologisten murtumien lisäksi lapsilla havaitaan epätäydellistä osteogeneesiä, luiden epämuodostumia, hampaiden poikkeavuuksia, lihasten atrofiaa, nivelten hypermobiliteettia ja progressiivista kuulon heikkenemistä. Osteogenesis imperfectan diagnoosi määritetään ottaen huomioon anamneaaliset, kliiniset, radiologiset tiedot, geneettinen testaus. Osteogenesis imperfectan hoitoon kuuluvat murtumien ennaltaehkäisy, balneoterapia, hieronta, voimistelu, ultraviolettisäteilyterapia, D-vitamiini, kalsium, fosfori ja bisfosfonaatit; murtumien, palojen ja kipsien kiinnityksen suhteen.

Epätäydellinen osteogeneesi

Epätäydellinen osteogeneesi on perinnöllinen patologia, joka perustuu luunmuodostuksen (osteogeneesi) rikkomiseen, mikä johtaa yleiseen osteoporoosiin ja lisääntyneeseen luun haurauteen. Kirjallisuudessa tunnetaan epätäydellistä osteogeneesiä eri nimillä: synnynnäinen luiden hauraus, intrauteriiniset riisit, periosteaalinen dystrofia, Lobsteinin tauti (Frolik), synnynnäinen osteomalakia jne. kristallilapset. Epätäydellistä osteogeneesiä esiintyy taajuudella 1 tapaus 10 000–20 000 vastasyntyneelle. Huolimatta siitä, että mikä tahansa geneettinen sairaus, epätäydellinen osteogeneesi on parantumaton, nykyään on mahdollisuus helpottaa ja jopa normalisoida ”herkkien lasten” elämää.

Osteogeneesin imperfectan syyt

Osteogenesis imperfectan kehittyminen liittyy tyypin 1 sidekudosproteiinin synnynnäiseen metaboliseen häiriöön, joka aiheutuu kollageeniketjuja koodaavien geenien mutaatioista. Muodosta riippuen tauti voidaan periä autosomaalisesti hallitsevana tai autosomaalisena recessivisenä (alle 5%). Noin puolessa tapauksista patologia johtuu spontaaneista mutaatioista. Epätäydellisen osteogeneesin sattuessa kollageenin rakenne, joka on osa luita ja muita sidekudoksia, on häiriintynyt tai syntetisoitu sen riittämätön määrä.

Kollageenisynteesin rikkominen osteoblastien avulla johtaa siihen, että normaalista epifyysisestä luun kasvusta huolimatta periosteaalinen ja endosteaalinen luutuminen on heikentynyt. Luukudoksella on huokoinen rakenne, joka koostuu luun saarista ja lukuisista nilkoista, jotka on täytetty löysällä sidekudoksella; kortikaalinen kerros ohennetaan. Tämä aiheuttaa luiden mekaanisten ominaisuuksien ja patologisen haurauden vähenemisen osteogeneesin imperfectan aikana.

Osteogeneesin imperfectan luokittelu

Luokituksen D.O. Syllens, 1979, on neljä geneettistä tyyppiä epätäydellistä osteogeneesiä:

Tyyppi I - jolla on autosomaalinen hallitseva perintö, lievä tai kohtalainen virta. Kohtalaiset vakavuuden, osteoporoosin, sinisen skleran, varhaisen kuulonmenetyksen murtumat ovat tyypillisiä; epätäydellinen dentinogeneesi (alatyyppi IA), ilman sitä - alatyyppi IB.

Tyyppi II - sisältää autosomaalisen resessiivisen perinnön, vakavan perinataalisen-tappavan muodon. Kallon ossifikaatio puuttuu, kylkiluut ovat selvästi muotoiltuja, pitkät putkimaiset luut deformoituvat, rinnan kapasiteetti pienenee. Useita luunmurtumia esiintyy kohdussa.

Tyyppi III - on autosomaalinen resessiivinen perintö. Se esiintyy luiden vakavan progressiivisen epämuodostumisen, epätäydellisen dentinogeneesin ja murtumien, jotka kehittyvät ensimmäisellä elinvuodella, kanssa.

Tyyppi IV - periytynyt autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Sille on ominaista pieni kasvu, luuston epämuodostuma, usein luunmurtumat, epätäydellinen dentinogeneesi ja normaali sklera.

Osteogenesis imperfectan aikana erotetaan neljä vaihetta: piilevä vaihe, patologisten murtumien vaihe, kuurouden vaihe ja osteoporoosin vaihe.

Osteogenesis imperfecta voidaan yhdistää erilaisten perinnöllisten oireyhtymien olennaiseksi osaksi mikrokefalian ja kaihin kanssa; nivelten synnynnäiset supistukset (Brooke-oireyhtymä) jne.

Osteogeneesin imperfectan oireet

Osteogenesis imperfectan kliinisten oireiden ilmentyminen ja vakavuus riippuu taudin geneettisestä tyypistä.

Osteogenesis imperfectan intrauteriinisessa muodossa lapset syntyvät useimmissa tapauksissa kuolleena. Yli 80% elävistä vastasyntyneistä kuolee ensimmäisessä elämässä, joista yli 60% on ensimmäisinä päivinä. Lapsilla, joilla on sikiön osteogeneesi imperfecta, havaitaan intrakraniaalisia syntymävammoja, hengitysvaikeusoireyhtymää ja hengitystieinfektioita, jotka eivät ole yhteensopivia elämän kanssa. Luonteenomaista on ohut, vaalea iho, ohennettu ihonalainen kudos, yleinen hypotensio, reisiluun murtumat, alaraajan luut, kyynärvarren luut, harvemman - solmun murtumat, rintalastan, selkärangan rungot, jotka voivat esiintyä kohdussa tai synnytyksen aikana. Kaikki lapset, joilla on osteogeneesin imperfectan sisäinen muoto, kuolevat yleensä kahden ensimmäisen elinvuoden aikana.

Osteogeneesin imperfectan myöhäistä muotoa leimaa tyypillinen oireiden kolmikko: lisääntynyt luun hauraus, lähinnä alaraajojen, sinisen sklera ja progressiivinen kuulon heikkeneminen (kuurous). Varhaisessa iässä jouset sulkeutuvat myöhään, lapsen fyysinen kehitys on vähäistä, löysät nivelet, lihasten surkastuminen, subluxaatiot tai poikkeamat. Osteogeneesin imperfectan lapsen luiden murtumia voi esiintyä nykäyksen, uimisen, pukeutumisen ja pelien aikana. Patologisten murtumien virheellinen tarttuminen johtaa usein raajojen luiden muodonmuutoksiin ja lyhenemiseen. Lantion ja selkärangan murtumat ovat vähemmän yleisiä. Vanhemmassa iässä kehittyvät rintakehän epämuodostumat ja selkärangan kaarevuus.

Epätäydellinen dentinogeneesi ilmenee myöhäisellä hampaalla (1,5 vuoden kuluttua), puremien poikkeavuuksista; hampaiden keltainen väri ("keltaiset hampaat"), niiden patologinen pyyhkäisy ja vähäinen tuho, useita karieksia. Huomautetun otoskleroosin vuoksi kehittyy 20–30 vuotta kuulon heikkeneminen ja kuurous. Postububulaalisessa jaksossa taipumus luunmurtumiin pienenee.

Osteogeneesin imperfectan assosioituneet ilmenemismuodot voivat olla mitraaliventtiilin prolapseja, mitraalihäiriöitä, liiallista hikoilua, munuaiskiviä, napanuoroja ja nivelreumoja, nenäverenvuotoja jne. Osteogenesis imperfectan lasten mielenterveys ja seksuaalinen kehitys eivät kärsi.

Osteogeneesin imperfectan diagnoosi

Prenataalidiagnoosi paljastaa raskaita osteogeneesin imperfectan muotoja sikiön ultraäänellä, alkaen raskauden 16. viikolta. Toisinaan oletetaan, että koorionkylän biopsia ja DNA-diagnostiikka vahvistetaan.

Tyypillisissä tapauksissa osteogenesis imperfectan diagnoosi tehdään kliinisten anamneaalisten ja radiologisten tietojen perusteella. Yleensä morfologiset ja funktionaaliset muutokset havaitaan putkimaisen luun röntgenkuvissa: vaikea osteoporoosi, kortikaalisen kerroksen harventuminen, moninkertaiset patologiset murtumat puhallusten muodostuessa jne.

Diagnoosin tarkkuutta vahvistaa luumikudoksen histomorfometrinen tutkimus, joka on saatu iliumin puhkeamisen aikana, ja tyypin 1 kollageenin rakenne ihon biopsianäytteessä. Epätäydelliseen osteogeneesiin liittyvien mutaatioiden tunnistamiseksi suoritetaan molekyyligeneettinen analyysi.

Osteogenesis imperfecta -differenssin osana on välttämätöntä sulkea pois ricketit, kondrodystrofia, Ehlers-Danlosin oireyhtymä.

Osteogeneesin imperfectan hoito

Luun mineralisaation parantamiseen tähtäävän osteogeneesin imperfectan hoito, pääasiassa palliatiivinen; murtumien ehkäisy; fyysinen, psykologinen ja sosiaalinen kuntoutus.

Osteogenesis imperfectan kanssa lapselle on esitetty hyvänlaatuinen hoito, terapeuttisen voimistelun, hieronnan, hydroterapian, fysioterapian kurssit (ultraviolettisäteily, kalsiumsuolojen elektroforeesi, induktotermia, magneettinen hoito). Huumeista käytettiin monivitamiinia, D-vitamiinia, kalsiumia ja fosforia. Kollageenin synteesin stimuloimiseksi somatotropiinia määrätään hoidon kulun päätyttyä, mikä on osoittanut luun mineralisaation stimulanttien (karjan kilpirauhasen uutteen, kolekalsiferolin) ottamisen. Hyviä tuloksia epätäydellisen osteogeneesin hoidossa saadaan bisfosfonaattien käytöstä, jotka estävät luukudoksen tuhoutumista (pamidroninen ja zoledronihappo, risedronaatti).

Murtumien varalta tarvitaan luunpalojen huolellinen sijoittaminen ja kipsi-immobilisointi. Jos luut ilmenevät selvästi, kirurginen hoito on osoitettu - korjaava osteotomia intramedullary- tai levyn osteosynteesillä.

Osteogenesis imperfectaa sairastavien lasten kuntoutukseen osallistuu ryhmä asiantuntijoita: lastenlääkäri, lasten ortopedi, fysioterapeutti, liikuntaterapia-asiantuntija, lasten psykologi jne. Lapset voivat joutua käyttämään erityisiä ortopedisiä kenkiä, ortoosia, pohjallisia, korsetteja.

Osteogenesis imperfectan ennustaminen ja ehkäisy

Lapset, joilla on synnynnäinen osteogeneesin imperfecta-muoto, kuolevat ensimmäisten kuukausien ja vuosien aikana useiden murtumien ja septisten komplikaatioiden (keuhkokuume, otiitti, sepsis) vaikutuksista. Osteogeneesin imperfectan myöhäinen muoto etenee suotuisammin, vaikka se rajoittaa elämänlaatua.

Ennaltaehkäisy johtuu pääasiassa asianmukaisista lastenhoito-, hoito- ja kuntoutuskursseista, kotitalouksien vammojen ehkäisystä. Osteogenesis imperfectaa sairastavien potilaiden läsnäolo perheessä on suora indikaatio lääketieteelliseen geneettiseen neuvontaan.

Osteogenesis imperfecta: oireet ja hoito

Osteogenesis imperfecta - tärkeimmät oireet:

  • Lihas atrofia
  • Selkärangan kaarevuus
  • Liiallinen hikoilu
  • Alhainen verenpaine
  • Kuulon menetys
  • Rintakehän epämuodostuma
  • Pehmeä iho
  • Raajojen lyhentäminen
  • Vähentynyt lihasten sävy
  • Ihon harvennus
  • Pieni luonne
  • malocclusion
  • Kallon kirjasimen pitkäaikainen viestintä
  • Luuston hauraus
  • Fyysisen kehityksen viivästyminen
  • Kallon luiden pehmeys
  • Synnynnäiset murtumat
  • Raajan epämuodostuma
  • Nivelten arkuus
  • Patologinen hankautuminen

Epätäydellinen osteogeneesi (syn. Lobsteinin tauti - kani, epätäydellinen osteogeneesi, intrauteriininen retiitti, herkkä luun oireyhtymä, henkilön "kiteinen" tauti) on tuki- ja liikuntaelimistön sairaus, jossa havaitaan liiallinen kudosherkkyys. Tällaista häiriötä pidetään melko harvinaisena geneettisenä häiriönä. Taudin pääasiallinen piirre on, että se on tällä hetkellä parantumaton.

Täydellinen osteogeneesi 1 välitetään vanhemmilta lapsille sekä autosomaalisesti että autosomaalisesti recessivisellä tavalla. Keskimäärin jokaisella kahdella samanlaisella diagnoosilla varustetulla potilaalla on spontaani geenimutaatio.

Kliininen kuva ja oireiden vakavuus riippuvat suoraan tämän patologisen prosessin kulusta. Useimmiten on lisääntynyt luun hauraus, luurakenteiden epämuodostuma ja myöhäinen hampaisto.

Diagnoosin perustana ovat lääkärin tekemät manipulaatiot - radiografia sekä geneettinen testaus. Usein oikean diagnoosin luomisessa ei ole erityisiä oireita aiheuttavia ongelmia.

Erityistä hoitoa ei tällä hetkellä ole. Hoidon tarkoituksena on ylläpitää potilaan normaalia tilaa ja sisältää fysioterapian, lääkityksen ja murtuman korjauksen.

Kymmenennen tarkistuksen sairauksien kansainvälisessä luokituksessa tällaiselle poikkeamalle annetaan oma arvo. ICD-10-koodi on siis Q78.0.

syyoppi

Epätäydellinen osteogeneesi on perinnöllinen sairaus, joka perustuu luunmuodostusprosessin rikkomiseen, joka johtaa yleisen muodon osteoporoosiin ja lisääntyneeseen luun haurauteen.

Patologia on harvinaista, koska esiintymistiheys on: 1 tapaus 10-20 tuhatta vastasyntynyttä kohti. Taudin perusta on sidekudoksen proteiinien synteesin rikkominen eli kollageenityyppi 1. Tällainen rikkomus johtuu tämän aineen ketjuja koodaavien geenien mutaatiosta.

Useimmissa tapauksissa tauti on periytynyt autosomaalisesti hallitsevalla tavalla, harvemmin autosomaaliseen resessiiviseen häiriöön. Ensimmäisessä tilanteessa sairas lapsi syntyy vasta, kun yksi vanhemmista kärsii tällaisesta taudista. Taudin toinen variantti tapahtuu, kun molemmilla vanhemmilla on mutaatio Col AI: n tai Col AII: n geenistä, mutta heillä ei itse ole tällaista sairautta, ja patologia on vakava. Sikiössä syntyy useita murtumia sikiön kehityksessä.

Joka tapauksessa hajoaa joko kollageenin rakenne, joka on osa luita ja muita sidekudoksia, tai tuotetaan riittävä määrä tällaista ainetta.

Tällaisissa tilanteissa luukudoksesta tapahtuu täysin normaalista luun kasvusta huolimatta seuraavat muutokset:

  • huokoinen rakenne;
  • luun prosessien muodostuminen;
  • lukuisten sinussien esiintyminen, jotka on täytetty löysällä sidekudoksella;
  • kortikaalisen kerroksen harvennus.

Tämä johtaa luiden mekaanisten ominaisuuksien ja patologisen herkkyyden vähenemiseen tällaisen sairauden aikana.

luokitus

Kliinisistä oireista ilmenee, että osteogenesis imperfecta lapsilla on:

  • varhaiset murtumat esiintyvät työvoiman aikana tai vauvan elämän ensimmäisinä päivinä;
  • myöhässä - oireet alkavat kehittyä aikana, jolloin lapsi ottaa ensimmäiset vaiheet.

Taudin erottaminen tyypin mukaan:

  • ensimmäiselle on tunnusomaista murtumien esiintyminen heti syntymän jälkeen;
  • toinen on luurankouksen rikkominen (fyysinen kehitys ei vastaa lapsen ikää);
  • kolmannelle on ominaista murtumat syntymästä nuoruuteen;
  • neljänneksi luun eheys on minimaalinen, mutta samanaikaisesti tapahtuu ennenaikaista osteoporoosia;
  • viides ilmaistaan ​​luukudoksen ainutlaatuisessa, retikulaarisessa rakenteessa;
  • kuudes luukudosta kutsutaan tällaisissa tapauksissa kalan mittakaavaksi;
  • seitsemäs on mutaatio, joka ei ole luusta, vaan rustokudos;
  • Kahdeksas on kurssin vakavin variantti, joka johtaa voimakkaaseen muutokseen proteiinissa ja kuolemassa.

oireiden

Varhaisen ja myöhäisen osteogeneesin imperfectan kliininen ilmentymä on hieman erilainen.

Esimerkiksi ensimmäisessä tapauksessa kliinisiä oireita ovat:

  • ohennettu vaalea iho;
  • ohut ihonalainen kudos;
  • reisiluun synnynnäiset murtumat, samoin kuin sääriluu, kyynärvarsi ja olkapää (harvinaisempi on solun, rintalastan ja selkärangan vaurioituminen);
  • yleinen hypotensio.

Noin 80% vauvoista, joilla on tällainen patologinen muoto, kuolee ensimmäisessä elämässä, joista yli 60% ensimmäisinä päivinä. Lisäksi näillä lapsilla on yhteensopimattomia elävien intrakraniaalisten syntymävammojen, hengitystieinfektioiden ja eri hengityselinsairauksien kanssa. Yleensä lapset eivät asu 2-vuotiaiksi.

Myöhäisen muodon oireita esitetään:

  • lisääntynyt luun hauraus;
  • progressiivinen kuulon heikkeneminen;
  • fontanellien myöhäinen sulkeminen;
  • lapsen viive fyysisessä kehityksessä;
  • nivelten irtoaminen;
  • lihasten atrofia;
  • useita dislokaatioita ja subluxaatioita;
  • raajojen muodonmuutos ja lyhentyminen;
  • rinnan selkärangan ja luiden kaarevuus.

Epätäydellistä dentinogeneesiä kuvaavat:

  • myöhästyminen - lähempänä 2 vuotta;
  • puremien poikkeavuuksia;
  • keltaiset hampaat;
  • hammasyksiköiden patologinen pyyhkäisy ja helppo hävittäminen;
  • useita karieksia.

Puberteettisuuden jälkeen luunmurtumien taipumus vähitellen pienenee.

Lisäksi oireita ovat:

  • lyhytkasvuinen;
  • kallon pehmeät luut;
  • nielun ja napanuoran muodostuminen;
  • lisääntynyt hikoilu;
  • kivien muodostuminen munuaisissa;
  • usein esiintyvä nenäverenvuoto;
  • mitraalinen venttiili;
  • mitraalinen vajaatoiminta;
  • henkisen ja seksuaalisen kehityksen rikkomukset.

Jos sinulla on tällaisia ​​oireita, on syytä pyytää lääkärin apua mahdollisimman pian. Huolimatta siitä, että tauti on parantumaton, hoito auttaa välttämään komplikaatioiden kehittymistä ja ylläpitämään potilaan tilaa.

diagnostiikka

Epätäydellinen osteogeneesidiagnoosi ei usein aiheuta vaikeuksia, mutta oikean diagnoosin luomisprosessin on välttämättä oltava integroitu lähestymistapa.

Ensinnäkin lastenlääkäri tarvitsee itsenäisesti useita manipulaatioita:

  • tutkia perheen historiaa selvittääkseen, minkä tyyppinen sairaus oli peritty;
  • lue taudin historia;
  • tutkia huolellisesti potilasta;
  • haastatella potilaan vanhempia yksityiskohtaisesti kliinisen kuvan kokoamiseksi, selvittämään ensimmäiset esiintymisajat ja kliinisten oireiden voimakkuus.

Laboratoriotutkimukset rajoittuvat mikroskooppisen biopsian ja DNA-analyysin tutkimukseen.

Tässä tapauksessa informatiivisimmat instrumentaalimenettelyt esitetään:

  • luun ja ihon biopsia;
  • X-ray diffraction;
  • CT ja MRI.

Lastenlääkärin, terapeutin, geneettisen lääkärin, hammaslääkärin, otolaryngologin, traumatologin ja ortopedin lisäksi he osallistuvat diagnoosiin.

Oikea diagnoosi voidaan tehdä sikiön kehityksen aikana - 16 viikon ikäisenä synnytys ultraäänellä. Joissakin tapauksissa suoritetaan diagnoosin vahvistamiseksi korionvillalääkebiopsia ja DNA-testit.

Epätäydellinen osteogeneesi erottuu seuraavista:

hoito

Täysin parantaa tautia ei ole mahdollista, mutta konservatiiviset menetelmät on suunnattu:

  • luun mineralisaatioprosessien parantaminen;
  • uusien murtumien kehittymisen estäminen;
  • fyysinen, psykologinen ja sosiaalinen kuntoutus.

Epätäydellinen osteogeneesikäsittely sisältää:

  • terapeuttiset hierontakurssit;
  • lääkkeen elektroforeesi ja UV;
  • induktiivinen ja magneettinen hoito;
  • vesihoito ja liikuntaterapia;
  • monivitamiinien sekä kalsium- ja fosforilääkkeiden ottaminen;
  • kollageenisynteesin stimulointi Somatotropin-valmisteella;
  • sellaisten lääkkeiden käyttö, jotka estävät luukudoksen tuhoutumisen, ovat bisfosfonaatteja.

Murtumien poistamiseksi sovelletaan:

  • luunpalojen uudelleen sijoittaminen;
  • raajan kipsi immobilisointi.

Jos ilmenee voimakasta epämuodostumista, luut kääntyvät leikkaukseen - korjaavaan osteotomiaan intramedullary- tai levyosteosynteesillä. Ensimmäisessä tapauksessa kiinnitin asennetaan luun ulkopuolelle, mikä mahdollistaa roskien vertaamisen keskenään ja toisessa - luun sisällä.

Lisäksi potilaiden on ehkä käytettävä:

  • ortopediset kengät;
  • erityiset ortoosit ja pohjalliset;
  • korsetit.

Mahdolliset komplikaatiot

Tämän taudin myöhäinen hoito johtaa seuraaviin komplikaatioihin:

  • ylemmän ja alemman raajan kaarevuus murtumien epäasianmukaisesta sulautumisesta;
  • täydellinen kuulovamma 20-30-vuotiaana;
  • hammasyksiköiden varhainen menetys;
  • sepsis;
  • keuhkojen tulehdusvaurioita.

Ennaltaehkäisy ja ennuste

Taustalla, että osteogeneesin imperfectan pääasialliset syyt ovat geneettisissä mutaatioissa, erityiset ennaltaehkäisevät toimenpiteet ovat kokonaan poissa.

Ainoa toimenpide, jolla estetään tällaisen taudin kehittyminen, on sen parin geneettinen tutkimus, joka päätti tulla vanhemmiksi, sekä DNA-testit, joiden kautta lääkäri laskee todennäköisyyden, että lapsi on syntynyt vastaavalla diagnoosilla.

Epätäydellisellä osteogeneesillä on epäselvä ennuste - patologisen prosessin kehittymisen varhaisessa muodossa potilaat elävät harvoin 2 vuotta. Kurssin myöhäinen versio on kurssin kannalta suotuisampi, mutta samalla se rajoittaa merkittävästi kestoa ja vähentää elämänlaatua.

Jos luulet, että sinulla on epätäydellinen osteogeneesi ja taudille ominaiset oireet, voit auttaa lääkäreitä: lastenlääkäri, terapeutti, ortopedinen trauma-asiantuntija.

Suosittelemme myös online-taudin diagnostiikkapalvelumme, joka valitsee mahdolliset sairaudet syötettyjen oireiden perusteella.

Tay-Sachsin tauti on geneettinen patologia, johon aivot ja hermosto vaikuttavat. Tähän kuuluvat selkäydin ja aivojen vuori. Lapsen elämän kuuden ensimmäisen kuukauden aikana hänen kehitystään etenee normaalisti. Sitten alkavat aivojen toimintahäiriöt. Vastasyntyneillä diagnosoidaan gmgliosidoosi gm1. Tällaiset potilaat kuolevat 3 - 4 vuoden kuluttua. Tällä patologialla on toinen nimi gangliosidoosi gm2.

Cerebralisyytyminen (CP) on yleinen lääketieteellinen termi, jota käytetään osoittamaan ryhmää liikehäiriöitä, jotka etenevät pikkulapsilla johtuen eri aivojen alueiden traumatisoinnista vuorokausivaiheessa. Ensimmäiset aivohalvauksen oireet voidaan joskus tunnistaa lapsen syntymän jälkeen. Mutta yleensä sairauden merkit ilmenevät pikkulapsilla (alle 1-vuotiailla).

Edwardsin oireyhtymä on geneettinen mutaatio, joka esiintyy kohdussa sikiössä. Sille on tunnusomaista yhden ylimääräisen kromosomin esiintyminen - jos terveellä lapsella on 46 kromosomia (23 kumpaakin vanhemmalta), niin tällä patologialla olevalla lapsella on 47 ja 18 kromosomia mutaatioita.

Polydactyly on synnynnäinen poikkeavuus, jolle on tunnusomaista kuuden varpaan läsnäolo käsissä tai varpaissa. Useimmissa tilanteissa pikku sormi tai peukalo kaksinkertaistuu. Tällä hetkellä tämän patologian syyt ovat edelleen tuntemattomia, mutta lääkärit uskovat, että yksi syy voi olla perinnöllisyys ja eri lähteiden kielteinen vaikutus raskaana olevan naisen kehoon.

Achondroplasia on synnynnäinen patologia, jossa esiintyy luun kasvun patologista häiriötä, nimittäin luuston luukudosta ja kalloa.

Kun liikunta ja maltillisuus, useimmat ihmiset voivat tehdä ilman lääkettä.

Epätäydellinen osteogeneesi

. tai: epätäydellinen osteogeneesi, Lobstein-Frolikin tauti, ihmisen kiteinen sairaus, hauras luun tauti

Epätäydellinen osteogeneesi on perinnöllinen sairaus, jossa luun muodostuminen on häiriintynyt. Perustana on tyypin 1 kollageenin - luukudoksen rakenneproteiinin - vika. Potilailla, joilla on tämä tauti, on riittävä määrä tätä proteiinia, tai sen laatu ei vastaa normaa.

Osteogeneesin imperfectan oireet

  • Lisääntynyt luun hauraus. Pitkien putkimaisen luun (reisiluu, olkapään, kyynärvarren ja alaraajojen luut) murtumat ovat tyypillisimpiä. Patologiset murtumat voivat esiintyä sikiössä raskauden, työvoiman aikana ja ensimmäisten elinkuukausien aikana (pelien aikana, sukeltaessa, pukeutumisessa, lapsen uimisessa). Synnytyksen aikana esiintyy usein lohkareen murtumia ja raajojen luut, varsinkin kun käytetään erilaisia ​​synnytysapuaineita, kuten pihdit.
  • Luuten muodon ja lyhentymisen muutos murtumien epäasianmukaisen fuusion seurauksena.
  • Rintakehän muodonmuutos (muodonmuutos).
  • Kallon pehmeät luut.
  • Silmän harmaa-sininen sklera (valkoinen), joka johtuu sen sidekudoksen alikehittymisestä ja pigmenttiä (väriainetta) sisältävän sisäkuoren läpikuultavuudesta.
  • Myöhästyneet lastut (alle 1,5 vuotta), hampaiden mureneminen; hampaiden väri on keltainen - “keltaiset hampaat”.
  • Alikehittyneitä lihaksia (hiljainen, huomattavasti pienentynyt tilavuus).
  • Usein esiintyy nivelten, napanuoraa.
  • Liitoksen nivelsiteiden heikkous.
  • Kuulohäviö, joka johtuu sidekudoksen etenevästä kasvusta keskikorvan ontelon pienten luiden (vasara, alasi, jako) välillä.
  • Fyysisen kehityksen viivästyminen.
  • Lyhyt

muoto

syistä

  • Tämän taudin syy on Col AI: n ja Col AII: n geenin mutaatio, joka johtaa kollageenin (luun kudoksen tärkeä osa) muodostumiseen tai sen epänormaaliin rakenteeseen. Tämän seurauksena luut tulevat hauraiksi, jotka ilmenevät kliinisesti patologisilla murtumilla, erityisesti pitkillä putkimaisilla luuilla (humeraluu, reisiluu, kyynärvarsi ja alaraajat).
  • Perintöä on kahdenlaisia:
    • autosomaalinen hallitseva (tyypillinen 1-5 tyypille);
    • autosomaalinen resessiivinen (tyypillinen 7 ja 8 tyypille).
Autosomaalisesti vallitsevassa perintämuodossa lapsi syntyy sairaana, jos ainakin yksi hänen vanhemmistaan ​​kärsii tästä taudista. Tällöin murtumia esiintyy usein ensimmäisen elinvuoden jälkeen.

Autosomaalisen resessiivisen perintämuodon yhteydessä potilaat syntyvät lapsia, joiden vanhemmilla on mutaatio Col AI tai Col AII. Tällaisilla potilailla taudin kulku on vakavampi: monenlaisia ​​murtumia esiintyy äidin raskauden aikana tai välittömästi sen jälkeen.

Terapeutti auttaa sairauden hoidossa

diagnostiikka

  • Taudin historian ja valitusten analyysi:
    • raajojen pitkien luiden lisääntynyt hauraus, jota seuraa niiden muodon ja lyhentymisen muutos;
    • harmaasiniset silmälasit;
    • kuulon heikkeneminen jopa sen täydelliseen häviöön 20–30 vuoden kuluttua.
  • Perhehistoria: taudin esiintyminen yhdessä vanhemmista tai kaukaisista sukulaisista.
  • Röntgenkuva riippuu taudin vakavuudesta. Tärkein kliininen merkki on yleinen osteoporoosi (luun tiheyden väheneminen, mikä lisää sen lujuutta) koko luurankoon. Merkitse:
    • pitkien putkimaisen luun (komposiitti, olkapää, kyynärvarsi ja sääriluu) ulkoisen kompakti- kerroksen merkittävä harvennus;
    • luun halkaisijan väheneminen;
    • patologiset murtumat, joissa on edelleen kalluksen muodostumista (rakenne, joka muodostuu luun fuusion aikana murtuman vuoksi);
    • vastasyntyneiden kallon luut ohennetaan, niiden välillä on pitkään aikaan laajennettu ompeleita.
  • Luun biopsia on tutkimusmenetelmä, jossa kehosta tehdään pienen luukudoksen (biopsia) in vivo -määritys diagnostisiin tarkoituksiin. Tämän taudin yhteydessä biopsianäytteenotto suoritetaan iliumista. Saadun biopsian tutkimuksessa on havaittu luun tiheyden väheneminen, paksujen putkiluun ulompien kompakti kerrosten harvennus.
  • Ihobiopsia kollageenivian (pääkudosproteiinin) tutkimiseksi.
  • Molekyyligeneettinen analyysi: kollageeni (tiettyjen geenien DNA-analyysi verestä tai sylki- näytteestä tautia kuvaavien mutaatioiden tunnistamiseksi).
  • On myös mahdollista kuulla terapeutti, ortopedinen traumatologi.

Osteogeneesin imperfectan hoito

Koska tauti on perinnöllinen, käytetään vain oireenmukaisia ​​hoitomenetelmiä.

  • Ensinnäkin lääkehoidon tulisi pyrkiä parantamaan luun kudosproteiinin - kollageenin - muodostumista. Stimulantti on somatotropiini, samanaikaisesti sen kanssa on määrätty antioksidantteja, kalsiumia ja fosforisuoloja, D2-vitamiinia.
  • Somatotropiinihoidon päättymisen jälkeen määrätään luun mineralisaation stimulantteja (lisäkilpirauhashormoneja) ja multivitamiinivalmisteita.
  • Käytä myös fysioterapian hoitomenetelmiä (elektroforeesi kalsiumsuoloilla - lääkkeen tunkeutuminen ihmiskehoon sähkökentän vaikutuksesta), hieronta, terapeuttinen ja profylaktinen fyysinen kulttuuri.
  • Vaikeissa tapauksissa raajojen epämuodostumien (muodon ja koon muuttuminen) korjaamiseksi on osoitettu kirurgisia toimenpiteitä. Kirurgisen korjauksen indikaatiot ovat raajojen segmenttien kulmikas kaarevuus ja niiden koon merkittävä väheneminen. Tässä tapauksessa käytetään osteotomiaa (luun leikkaaminen epäsäännöllisen muodon poistamiseksi) erilaisilla osteosynteesivaihtoehdoilla (luunpalojen sovittaminen eri kiinnitysrakenteiden avulla).

Mikä on kristalli-tauti

Crystal-tauti (osteogenesis imperfecta) on geneettinen tauti. Ilmeinen patologia lisäsi hauraita luita. Osteogenesis imperfectan kehittymiseen liittyy tiettyjä syitä.

Kristallitaudin hoito suoritetaan pätevän lääkärin toimesta täydellisen tutkimuksen ja vakiintuneen diagnoosin jälkeen.

Mikä on kristalli-tauti

Patologialla on tieteellinen nimi - osteogenesis imperfecta. Lasitaudille on ominaista suuri luun hauraus. Patologialle on ominaista myös alhainen luun massa (yleistynyt osteopenia). Potilaat, joilla on tällainen diagnoosi, jopa huopa on vaarallista säilyttää. Niitä kutsutaan "kristalleiksi" tai "lasiksi".

Useimmissa tapauksissa perinnöllisten tekijöiden takia kehittyy patologisia prosesseja. Harvoin lääkärit diagnosoivat taudin yksittäisen mutaation taustalla. Potilas tarvitsee pätevää apua.

syistä

Tärkein tekijä, joka aiheuttaa patologisia prosesseja, on Col Al- ja Col All -geenien mutaatio. Epänormaalit syyt aiheuttavat rikkomuksia kollageenin riittämättömän muodostumisen muodossa. Tämä on tärkeä osa luukudosta.

Useimmissa tapauksissa esiintyy patologisia murtumia. Luut tulevat hauraiksi myös kollageenin anomaalisen rakenteen taustalla.

Sairaus välittyy hallitsevilla ja recesssiivisillä tavoilla. Ensimmäisessä tapauksessa vauva perii geenit yhdeltä vanhemmilta. Vahinko tapahtuu useammin esiopetuksessa. Resessiivisessä perinnössä isäntä ja äiti siirtävät mutatoituneita geenejä. Sairaus ilmenee erittäin vakavassa muodossa.

Vauvoja ja murtumia havaitaan välittömästi syntymän jälkeen.

Lomakkeet ja oireet

Lääketieteessä on useita taudin tyyppejä. Kunkin kristallitaudin muotoon liittyy tiettyjä tunnusmerkkejä. Mutta on yleinen kliininen kuva:

  1. Putkimaisen luun rakenne muuttuu.
  2. Murtumien todennäköisyys kasvaa. Ne voivat olla jopa vähimmäiskuormituksesta.
  3. On lihasten atrofiaa.
  4. Silmien valkoiset värit muuttavat värinsä. Tämä johtuu koloidin harvennuksesta, jonka kautta pigmentit tulevat näkyviin.
  5. Hammaskiilteestä tulee keltainen sävy.
  6. Pitkät putkimaiset luut ovat epämuodostuneita, mutta myös selkäranka, rintakehä ja kallo-luut.
  7. Potilailla on voimakas lyhytkasvu.

"Crystal" ihmiset valittavat usein verenvuodosta ja varhaisesta kuulon heikkenemisestä. Patologiset prosessit vaikuttavat kielteisesti keskikorvan pieniin luihin, mikä johtaa niiden kertymiseen.

Miten selvitetään, onko selkärangan kaarevuus.

Ensimmäinen tyyppi on lievä muoto.

Tässä vaiheessa potilaat luut ovat hauraita ja hauraita. Murtumia esiintyy 14–16-vuotiaiden välillä. Lievä kiteisen sairauden muoto liittyy seuraaviin oireisiin:

  • alhainen lihaksen sävy;
  • heikot ja löysät nivelet;
  • potilaan kasvojen kolmiomainen muoto;
  • mahdollinen skolioosin kehittyminen;
  • siniset, harmaat tai violetit silmien valkoiset;
  • vähäinen luun epämuodostuma, joskus oire on kokonaan poissa;
  • hauras hampaat.

Potilaat, joilla on osteogeneesi imperfecta, valittavat huonosta kuulemisesta, joka 20 vuoden kuluttua voi täysin hävitä. Kollageenin taso ensimmäisessä kristallitaudin tyypissä on alle vakiintuneen normin, rakenne on normaali.

Toinen tyyppi on vakava muoto.

Patologiset prosessit johtavat usein kuolemaan. "Kristalli" -lapset kuolevat hengityselinten sairauksien vuoksi, jotka kehittyvät elämässään ensimmäisellä kuukaudella. Patologian oireet ovat lukuisia murtumia, jotka aiheuttavat vähäistä stressiä.

Luiden vakava muodonmuutos, heikko keuhko ja väärä kollageenisynteesin prosessi osoittavat toisen tyypin kiderasituksen kehittymistä. Ennuste tässä tilanteessa on pettymys - elinajanodote on vähäinen. Useimmissa tapauksissa potilaat elävät 1-6 kuukautta.

Kolmas tyyppi

Eräs kristallitaudin muoto, joka etenee välittömästi. Ominaisuuksia ovat erilaiset fyysiset muodonmuutokset. Taudin "kristalli" henkilön oireet tässä tapauksessa ovat seuraavat:

  1. Lapsen luut rikkoutuvat kohdussa. Kun se on syntynyt, lääkärit diagnosoivat synnynnäiset tai synnytyksen jälkeiset murtumat.
  2. Silmien valkoiset tulevat violetiksi, harmaiksi tai sinisiksi.
  3. Heikkojen nivelten taustalla raajat kehittyvät huonosti.
  4. Kasvot saavat kolmiomaisen muodon.
  5. On kirkas merkkejä skolioosista.
  6. Ongelmia alkaa hengityselimissä.
  7. Luun muodonmuutos on vakavaa.
  8. Potilaan rintakehä on kuin tynnyri.

Heti syntymän jälkeen kuulo-ongelmat alkavat. Kollageenisynteesi ei ole riittävä ja väärä.

Neljäs tyyppi on kohtalainen.

Potilaat kohtaavat usein murtumia. Patologiset prosessit eivät koske silmämunia, ne pysyvät normaalina. On merkkejä skolioosista.

Crystal Disease (valokuva):

Luiden epämuodostuma on kevyt, kasvot ovat kolmion muotoisia, joissakin tilanteissa potilaan kuulo häviää. Kollageenin muodostuminen tapahtuu väärin.

Sairaus on monimutkainen, mutta nykyaikaiset tekniikat mahdollistavat sen nopeasti diagnosoinnin. Potilaita on tutkittava, ja lääkäri valitsee tehokkaimman hoidon ottaen huomioon testitulokset ja ihmiskehon yksilölliset ominaisuudet.

Diagnostiset menetelmät

Kristalli-tauti diagnosoidaan myös silloin, kun lapsi on kohdussa. Ultraääni (ultraääni) auttaa muodostamaan tarkan diagnoosin. Jos epäilet, että kollageenin synteesiin liittyy ongelmia, naisille määrätään lisätestejä. Kohde on amniotineste ja epiteelikudos.

Peruslääkärintarkastus suoritetaan lapsen syntymän jälkeen. Pieni potilas on määrätty:

  • luun rakenteen biopsia;
  • Röntgentutkimus murtumien olemassaolon määrittämiseksi
  • densitometria (tutkitaan luuontelon mineraalikoostumusta);
  • verikoe;
  • kollageenin diagnoosi;
  • epidermisbiopsia.

Ohje. Saatujen tulosten perusteella lääkäri valitsee tehokkaimman hoidon. Asiantuntija ottaa myös huomioon pienen potilaan patologisten prosessien, kliinisten oireiden ja yksilöllisten ominaisuuksien kulun.

terapia

Osteogenesis imperfectan hoidon tulee olla kattava. "Kristalli" lapsen on luotava kaikki olosuhteet normaalille elämälle, jotta ne eivät aiheuta luunmurtumia. On myös perinteistä hoitoa.

Kuntoutuksen aikana potilaita suositellaan suorittamaan fyysisiä harjoituksia ja vesimenettelyjä. Älä unohda erikoisruokavaliota lisäämällä tuotteita, jotka sisältävät proteiinia, kalsiumia ja fosforia.

lääkitys

Lääkäri määrää lääkkeet vakiintuneen diagnoosin perusteella saatujen tulosten perusteella ottaen huomioon potilaan tilan ja taudin kulun. Seuraavia lääkkeitä käytetään kristallitaudin torjumiseen:

  1. Kalsium, D-vitamiini, aktiiviset metaboliitit. Lääkkeet, jotka tukevat kalsiumin normaalia tasapainoa potilaan kehossa ("Osteomed").
  2. Estrogeenit, kalsitoniini, bisfosfonaatit. Lääkkeiden, jotka tukahduttavat luun resorptiota ("Pamidronat", "Zolendronat").
  3. Fluorijohdannaiset, anaboliset steroidit, parathormoni. Keinot, jotka edistävät luukudoksen muodostumista.

Selvitä, mitä muuta on kalsiumia sisältäviä lääkkeitä.

Bisfosfonaatit ja D-vitamiinin metaboliitit parantavat luun laatua. Konservatiivisen hoidon lisäksi saattaa vaatia leikkausta. Toimenpide suoritetaan, jos tautiin liittyy luiden voimakas epämuodostuma.

Prosessin aikana vaurioitunut alue leikataan ja sen oikea muoto palautuu. Asiantuntijat suorittavat osteosynteesiä. Liitä fragmentit kiinnitysosien avulla.

johtopäätös

Taudin estäminen on mahdotonta, mutta on mahdollisuus auttaa ”kristallista” lapsi kasvamaan täysivaltaiseksi henkilöksi. Hän ei tietenkään voi pelata jalkapalloa, mutta on täysin mahdollista ymmärtää itsensä elämässä. Riittää vain muistaa lääkärin suositukset ja noudattaa niitä.

5 heikkouden syitä ja hauraita luita

Luulemme kuvitellessamme me usein ajattelemme heitä jotakin, joka muodostuu kerran ja lopullisesti, kykenemättömäksi muuttumaan, yhtä luja kuin kivi ja niin eloton kuin hän. Itse asiassa tämä on todellinen mikrokosmos, joka koostuu miljardeista asukkaiden soluista. Jotkut heistä purkavat vanhat heikot rakenteet, toiset rakentavat uusia vahvoja luut. Tämän tasapainon rikkominen johtaa luiden ja murtumien heikkenemiseen. Nimetään ne tekijät, jotka vaikuttavat luiden tilaan.

  1. Huono ekologia

Kolumbian yliopiston (USA) asiantuntijat ovat osoittaneet, että pieniä kiinteitä hiukkasia sisältävä ilman saastuminen (me kutsumme niitä nokiksi ja tiedemiehet - musta hiili) lisää riskiä haurastuneiden luiden - osteoporoosin - kehittymiselle. Tosiasia on, että ihmisen kehoon tunkeutumisen myötä tällaiset hiukkaset vähentävät parathormonin pitoisuutta, joka säätelee kalsiumin ja fosforin vaihtumista elimistössä. Noken lähteet voivat olla autoja, laivoja, vetureita ja erilaisia ​​teollisuusyksiköitä, jotka toimivat polttomoottoreilla ja dieselpolttoaineella.

  1. Joidenkin lääkkeiden ottaminen

Vuonna 2016 Yhdysvaltain armeijan kirurgisen tutkimuslaitoksen asiantuntijat, jotka olivat ortopedisen kirurgin Jessica Riveran johdolla, tutkivat 5 315 lasta, joilla oli tarkkaavaisuushyperaktiivisuushäiriö, totesi, että tämän taudin hoitoon tarkoitetut lääkkeet, jotka perustuvat metyylifenidaattiin, deksmetyylifenidaattiin, atomoksetiiniin ja Lisdefamfetamiiniin, vähentävät luun tiheyttä, vaikuttavat sympaattisen hermoston toimintaan. Tämä järjestelmä vastaa luut päivittämisestä. Luut voivat myös tulla hauraiksi ja hauraiksi ottamalla glukokortikoidit, tetrasykliini-antibiootit, kasvaimenvastaiset ja antikonvulsantit, kilpirauhashormonit, veren ohenteet ja vähentämällä mahahapon happamuutta.

  1. Alkoholin, nikotiinin, hiilihappopitoisten juomien ja kahvin väärinkäyttö

On todettu, että vain yksi kupillinen kahvia johtaa 50 mg: n kalsiumin menettämiseen elimistössä, koska siinä olevat fenoliset yhdisteet estävät makroelementin imeytymistä suolistossa. Ja tämä huolimatta siitä, että tavallisesti 10 mg mineraalia tulisi poistaa päivässä. Tupakoinnin ja alkoholin väärinkäytön vuoksi luun häviäminen jopa 25% on mahdollista. Nikotiini supistaa luukudosta ravitsevia astioita, estää sukupuolihormonien tuotantoa, jotka säätelevät sen regeneroitumista, ja edistää kadmiumin kerääntymistä elimistöön, joka laimentaa luukudosta. Lonkan luunmurtumien riski kasvaa 3 kertaa. Alkoholi häiritsee kalsiumin imeytymistä ja veden ja suolan tasapainoa. Cola-tyyppiset hiilihapotetut juomat sisältävät kofeiinia ja fosforihappoa, jotka estävät kalsiumin imeytymistä.

  1. Hypodynamia, lihavuus ja liiallinen liikunta

On osoitettu, että hypodynamia on yksi tärkeimmistä luun heikkouden syistä. Osteoporoosi todettiin ensimmäisille astronauteille pitkään painottomuusolosuhteissa. Henkilö, joka on pakko pysyä sängyssä pitkään, menettää noin 1% luun massasta viikossa. Lihavuuden vuoksi osteoporoosin kehittymisen todennäköisyys voi olla 70% pehmeiden elinten ja kudosten massan liiallisen paineen vuoksi. Liiallinen fyysinen rasitus ei ole yhtä vaarallinen. Tosiasia on, että keho havaitsee ne stressiä ja alkaa tuottaa suuria määriä kortisolia, hormonia, joka mobilisoi kaikki järjestelmät ja elimet suojaamaan äkilliseltä vaaroilta. Kortisoli estää testosteronin tuotantoa, joka on voimakas stimuloija luukudoksen uudistumisprosesseissa.

Luiden vahvuus määräytyy suurelta osin testosteronin sukupuolihormonin tason mukaan. Naisilla 45 vuotta ja miehillä 55 vuotta on sukupuolirauhasen aktiivisuus laskenut ja androgeenin pitoisuus veressä vähenee vähitellen. Tämä on erityisen tärkeää naisen keholle, koska testosteronia tuotetaan alun perin 20-25 kertaa vähemmän kuin urospuolisessa kehossa. Tämä selittää sen, että naiset kärsivät 6 kertaa todennäköisemmin osteoporoosista kuin ihmisen vahvan puolen edustajat.

  1. Jotkut sairaudet ja geneettiset ominaisuudet

Näitä ovat:

  • kilpirauhasen liiallinen aktiivisuus, joka johtaa luukudoksen tuhoamisprosessien lisääntymiseen ja sen heikentymiseen;
  • hapon ja emäksen tasapainon siirtyminen happamoitumiseen, mikä aiheuttaa kalsiumin lisääntyneen huuhtoutumisen kehosta;
  • eri ruokavalioiden aiheuttamat aineenvaihdunnan häiriöt
  • ja joitakin muita patologioita.

Esimerkkinä geneettisistä erityispiirteistä on mahdollista kutsua intoleranssia maitotuotteisiin, rotuun (mustat naiset kärsivät osteoporoosista paljon harvemmin kuin valkoihoisten tai mongoloidien rotujen naiset), hauras fysiikka ja jotkut muut.

Voimme vaikuttaa useimpiin lueteltuihin tekijöihin. Aktiivinen elämäntapa, oikea ravitsemus ja huonojen tapojen välttäminen vähentävät merkittävästi osteoporoosin todennäköisyyttä.

Epätäydellinen osteogeneesi

Epätäydellinen osteogeneesi on tuki- ja liikuntaelimistön geneettisesti määritelty patologia, jolle on tunnusomaista luukudoksen synteesin heikkeneminen ja niiden muodonmuutos. Patologia johtuu I-tyypin kollageenin - luun matriisin pääkomponentin - synteesin puutteista.

Vaikuttavilla luilla on huokoinen rakenne, mikä johtaa niiden lisääntyneeseen haurauteen. Patologisen osteogeneesin lisäksi potilaille diagnosoidaan hampaiden poikkeavuuksia, lihaskudoksen atrofiaa, nivelten hypermobiliteettia ja lisääntyvää kuulon heikkenemistä.

Tämän nosologisen yksikön todentamiseksi käytetään saatuja anamneesin, fyysisen ja laboratoriotutkimuksen, röntgendiffraktiotuloksen ja geneettisen tutkimuksen tuloksia.

Taudille ominainen

Osteogenesis imperfecta kuuluu harvinaisiin perinnöllisiin sairauksiin, joiden maailmanlaajuinen esiintyvyys on 1:10 000–20 000 vastasyntynyttä.

Sairastuneiden vanhempien autosomaalisen hallitsevan ja autosomaalisen resessiivisen tyypin periytyvät. Lisäksi jokaisella toisella lapsella on spontaani geenimutaatio.

Lasten luiden voimakkaan herkkyyden vuoksi muodostuu lukuisia pysyviä murtumia jopa pienimmällä traumaattisella vaikutuksella.

Etiologinen hoito, joka voi johtaa potilaiden täydelliseen elpymiseen, ei ole. Kaikki hoidot perustuvat potilaiden kuntoutukseen, murtumien ehkäisyyn ja hoitoon, luurakenteiden vahvistumiseen.

Taudin viimeisimmän tarkistuksen mukaan osteogenesis imperfecta jaetaan erilliseen nosologiseen yksikköön, jossa on määritetty ICD-10-koodi - Q78.0.

luokitus

Hankittu huokoinen luun rakenne

Koko maailman asiantuntijat käyttävät vuonna 2008 tarkistettua ja täydennettyä Silence-luokitusta:

Glorixin mukaan taudin toinen luokitus on lisätty, johon lisätään neljä lisätyyppiä, jotka eivät liity tyypin I kollageenin patologiaan:

Lisäksi on olemassa muita luokittelukriteerejä, joiden avulla voidaan määrittää taudin vaihe, kulku ja ennuste.

vaihe:

  • piilevä;
  • Lukuisten patologisten murtumien vaihe;
  • Kuulon heikkenemisen kehittyminen, jota seuraa kuurous;
  • Kokonaisosteoporoosi.

Kehittämisen aikaan:

  • Varhaiset - ensimmäiset murtumat löytyvät syntymästä;
  • Myöhäinen - murtumien muodostumisaika kuuluu ensimmäisiin vaiheisiin.

Luutransformaation tyyppi:

  • 1. syntymän murtumat;
  • 2. - luurangon patologia;
  • 3. - murtumat syntymäajasta seksuaaliseen kehitykseen;
  • 4. - varhainen osteoporoosi, jossa on vähän murtumia;
  • 5. luun retikulaatio;
  • Kuudes - luut ottavat "kalojen asteikot";
  • 7. - rustotutkimukset;
  • 8. - selvä proteiinihäiriö, joka johtaa potilaiden kuolemaan.

Taudista on vielä joitakin lajikkeita, jotka eivät sisälly yleisesti hyväksyttyyn luokitukseen:

  • Osteoporoosi pseudoglioma on seurausta geenimutaatioista osteoblastien proliferaation ja erilaistumisen prosesseissa. Ilmeisesti luun hauraus ja sokeus;
  • Bruckin oireyhtymä välittyy autosomaalisen resessiivisen tyypin kautta, ja sille on tunnusomaista suuri määrä murtumia, niveltulehduksia;
  • Cola-Carpenterin oireyhtymä - erittäin vakava progressiivinen sairauden muoto, jossa on craniosynostomoses ja kasvun hidastuminen;
  • Ehlers-Danlosin oireyhtymä on nivelten hyperliikkuvuuden ja luun haurauden lisääntyminen.

Jotkut asiantuntijat erottavat yhdeksännen patologian tyypin, jolle on ominaista äärimmäisen vakava kurssi, bruttokasvun hidastuminen, vakavat epämuodostumat ja suurin kuolleisuus.

Crystal-taudin syyt

Osteogenesis imperfectan pääasiallinen syy on samanlaisen taudin esiintyminen yhdessä vanhemmista.

Epätäydellinen osteogeneesi johtuu tyypin I kollageenin sidekudosproteiinin synnynnäisestä aineenvaihdunnan häiriöstä, joka johtuu kollageeniketjujen koodauksen rikkomisesta mutatoiduilla geeneillä.

Luun ja sidekudoksen kollageenin rakenne häiritään ja / tai ei syntetisoitu riittävästi.

Koska proteiinin osteoblastien tuotanto on heikentynyt, se aiheuttaa häiriöitä endosteaaliselle ja periosteaaliselle luutumiselle. Samalla luun epifysien kasvu säilyy.

Tällaisilla muutoksilla kasvavat luut hankkivat ominaisuuksia, jotka eivät salli täyttä tehtävänsä, eli:

  • Huokoinen rakenne;
  • Luun saarten muodostuminen;
  • Kortikaalinen kerros ohenee;
  • Sinusit esiintyvät luiden sisäpuolella, ja niissä on sidekudos, jonka koostumus on mureneva.

Taudin perintötyyppi voi olla erilainen:

  • Autosomaalinen määräävä (95% tapauksista) tapahtuu lapsessa, kun yksi vanhemmista on sairaus.
  • Autosomaalinen resessiivinen (5% tapauksista) - kehittyy, kun molemmat vanhemmat kantavat mutaatiota, joilla ei ole kliinisiä oireita.

Viime vuosina on löydetty yli 15 geeniä, mutaatioiden kehittyminen ja muutokset, jotka aiheuttavat taudin kehittymistä.

oireet

Osteogeneesin läsnäolon määrittämiseksi imperfecta voi väristä skleraa

Kaikki taudin oireet määräytyvät sen geneettisen tyypin mukaan.

Tyyppi 1. Valo - tyypillisimpiä ominaisuuksia:

  • Kuulon menetys;
  • Kohtalaiset luun muutokset;
  • Skleran väri on sininen tai harmahtava;
  • Murtumat näkyvät koko elämän ajan;
  • Selkäydelle on ominaista kyphosis ja / tai skolioosi;
  • Tyypin B kohdalla löytyy epätäydellinen dentinogeneesi.

Tyyppi 2. Perinataalinen, tappava tyyppi - vaarallisin ja vakavin taudin tyyppi:

  • Sisäisen kasvun hidastuminen;
  • Sininen sklera;
  • Muodostuneet jalat, joiden pituus lyhenee;
  • Suuri määrä murtumia;
  • Kuolemaan johtava lopputulos ensimmäisten tuntien aikana syntymästä (harvinaisissa tapauksissa lapset voivat elää useita kuukausia).

Tyyppi 3. Progressive deforming - liittyy jatkuvaan etenemiseen ja lisääntyvään muodonmuutokseen. Tämän tyyppiselle taudille on tunnusomaista:

  • Syntynyt jo olemassa olevilla murtumilla;
  • Sininen sklera-valkaisu nuoruuteen;
  • O-muotoinen muutos ylä- ja alapäästä;
  • Rintakehän muotoinen tynnyrin muoto, jota seuraa kielten muunnos;
  • Progressiivinen kyfoskolioosi;
  • Joissakin tapauksissa rintakehän huomattava aleneminen lantion luussa;
  • Ei itsepalvelua.

Tyyppi 4. Mukana suuri joukko kliinisiä oireita, jotka ovat identtisiä tyypin 1 kanssa, mutta muutokset värikalvon värissä. Myös selkärangan ja patologisen dentinogeneesin toistuvat muodonmuutokset ovat luonteenomaisia ​​tässä muodossa.

Tyyppi 5. Se on kliinisesti samanlainen kuin tyyppi 4, mutta sillä on useita ominaisuuksia:

  • Hyperplastisten kallusten muodostuminen murtumien alalla;
  • Suurten luiden luun kalvojen hiertyminen;
  • Rajoitettu liike nivelissä.

Tyyppi 6. Kliinikko on samanlainen kuin tyypit 2 ja 4, mutta siinä on useita ominaisuuksia - suurten osteoidikeskusten muodostuminen, johtuen mineralisaation patologiasta ja huonosta vasteesta otettuihin lääkkeisiin.

Tyyppi 7. Mukana seuraavat ominaisuudet:

  • Geenin täydellisellä puutteella tapahtuu perinataalinen kuolema tai syntyvällä lapsella on vakava patologinen muoto;
  • Keel-rintakehä;
  • Proksimaalisen ylä- ja alaraajan lyhentäminen.

Tyyppi 8. Erittäin vakava:

  • Näkyvä kasvun hidastuminen;
  • Kaikkien luiden voimakas demineralisaatio;
  • Platispondiliya;
  • skolioosi;
  • Laajennettu luun metafyysi;
  • Pidennetään sormien phangangia.

Taudin kohdunsisäinen muoto aiheuttaa useimmiten synnytyksen. Jos lapsi syntyy elossa yli 80 prosentissa tapauksista, kuolema tapahtuu ensimmäisessä elämässä ja 60 prosentissa ensimmäisinä päivinä.

Samanaikaista patologiaa sairastavilla potilailla diagnosoidaan:

  • Prolapse- ja / tai mitraaliventtiilin vajaatoiminta;
  • Munuaissairaus;
  • Vaikea hikoilu;
  • tyrä;
  • Lisääntynyt verenvuoto;
  • Aortan kiintymys;
  • Keloidiarvojen muodostuminen, myös ihon vähäisten vaurioiden jälkeen.

Hampaat käyvät läpi erityisiä muutoksia, jotka puhkeavat vain 1,5–2 vuoden kuluttua, lapsi on ylirakenteinen, väri vaihtelee läpinäkyvältä keltaiseksi. Niistä tulee nopeasti ohuempia, romahtavia ja niille on tunnusomaista laaja karitaaliset vauriot.

diagnostiikka

Osteogenesis imperfectan diagnoosi röntgensäteillä

Seuraavia toimenpiteitä käytetään tällä hetkellä diagnostisina menetelminä taudin vahvistamiseksi:

  • Perhehistorian kokoelma;
  • Sikiön ultraäänitutkimus 16. raskausviikosta;
  • Korionbiopsia;
  • DNA-testaus;
  • Putkimaisen luun röntgenkuvaus - tämä paljastaa osteoporoosin, kortikaalisen dysplasian, luun epämuodostumat, suuren määrän murtumia, joissa esiintyy vehnää;
  • biopsia;
  • I-tyypin kollageenin rakenteen määrittäminen ihon biopsiassa;
  • Geneettiset analyysit;
  • Kuulemistutkimus;
  • Silmien tarkastus;
  • EKG;
  • Echo-KG viitteiden mukaan;
  • CT-skannaus, MRI;
  • Kuulemisasiantuntijat todistajista.

Eri diagnoosi ei sisällä ricketejä, Ehlers-Danlosin oireyhtymää ja kondrodystrofiaa.

hoito

Epätäydellisen osteogeneesin tapauksessa lapsille määrätään usein terapeuttista voimistelua.

Hoito voi nyt olla vain lievittävä, koska täydellinen hoito ei ole mahdollista.

Tämän patologian hoidon tavoitteet ovat:

  • Potilaiden fyysisen aktiivisuuden parantaminen;
  • Vähentynyt murtumien määrä;
  • Epämuodostumien kehittymisen estäminen, kyphoscoliosis;
  • Parempi luun mineralisaatio
  • Lisääntynyt toiminnallinen aktiivisuus;
  • Sosiaalinen ja psykologinen kuntoutus.

Koska ei-lääkehoito on määrätty:

  • Terapeuttinen voimistelu;
  • vesihoito;
  • fysioterapia;
  • Hieronta.

Huumeiden hoitoon kuuluu:

  • D-vitamiinin ja multivitamiinikompleksien käyttö;
  • Kalsiumiin ja fosforiin perustuvien lääkkeiden ottaminen;
  • Kasvuhormonien käyttö kollageenin muodostumisen lisäämiseksi;
  • Sellaisten lääkkeiden käyttö, joiden tarkoituksena on parantaa ruston ja luun aineenvaihduntaa;
  • Bisfosfonaattien hyväksyminen;
  • Valettu päällyste;
  • Osteomian korjaaminen - osoitettu vakavilla epämuodostuksilla;
  • Kuntoutusohjelmat;
  • Lapsen psykologin vierailu;
  • Ortopedisten mallien käyttäminen.

Samanaikaisen patologian kehittyessä neuvotellaan tarvittavasta erikoislääkäristä ja määrätään asianmukaisesta hoidosta.

Mahdolliset komplikaatiot

Jos diagnoosi on myöhässä ja hoidon aloittaminen myöhässä, käsivarsien ja jalkojen kaarevuuden kehittyminen murtumien virheellisen tarttumisen, täydellisen kuurouden vuoksi 20–30 vuoden iässä, varhainen hampaiden menetys, yleistyneet infektiot, usein keuhkokuume ja kuolema ovat mahdollisia.

näkymät

Potilaiden elämän ennuste on erilainen:

  • Varhainen muoto antaa potilaalle mahdollisuuden elää vain 2 vuotta;
  • Patologian synnynnäinen muoto on ominaista korkea kuolleisuus raskauden, synnytyksen ja ensimmäisten elämänkuukausien aikana;
  • Taudin myöhäisissä muunnelmissa on tunnusomaista suotuisampi ennuste, mutta elämänlaatu on tällaisissa tapauksissa melko alhainen.

Yleisesti ottaen tauti ei edes suotuisimmalla ennusteella salli täysimittaista elämäntapaa, jolloin potilas on poistettu käytöstä, ketjutettu tuoliin.

ennaltaehkäisy

Kaikista lääketieteen ja lääkkeiden saavutuksista huolimatta osteogenesis imperfectan kehittymisen estämiseksi ei ole vielä erityisiä ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä.

Ainoa tapa on nyt tulevien vanhempien geneettinen tutkimus.

Sairaalan lapsen syntymässä kaikki ehkäiseminen tulee huolellisesti potilaan hoitoon.

Kun suunnittelet raskautta perheessä, jossa on jo syntynyt sairas lapsi, tarvitaan avioparin lääketieteellinen geneettinen tutkimus.

Huolimatta hoitomenetelmien puutteesta, jotka voivat toimia suoraan taudin syynä, tällä hetkellä kaikkialla maailmassa suoritetaan tehokkaiden lääkkeiden etsimistä, tapoja estää taudin geneettinen taso ja tämän taudin patologisten muutosten molekyylinen hallinta.

Ehkäpä, tieteen modernien saavutusten ansiosta, osteogeneesi imperfecta siirtyy kontrolloitujen, ennustettavien ja hoidettavien sairauksien luokkaan.