Klippelin tauti Trenone

Syvien suonien synnynnäiset epämuodostumat tai Klippel-Trenonin oireyhtymä on peritty ja esiintyy melko usein. Potilaat, joilla on tämä patologia, kärsivät alaraajojen suonikohjuista, liiallisesta nevi-muodosta ja jalkojen muodon muutoksista, jotka liittyvät pitkittyneeseen turvotukseen. Ensimmäiset patologiset ilmenemismuodot näkyvät nuoruudessa ja etenevät merkittävästi ajan myötä, mikä aiheuttaa toiminnallisia ja anatomisia muutoksia, jotka johtavat vammaisuuteen.

Etiologia ja patogeneesi

Klippel-Trenonen oireyhtymä on geneettinen sairaus ja se kehittyy sikiön kehityksen alkuvaiheessa muodostuneen kromosomitason toimintahäiriön seurauksena. Patologia on periytynyt autosomaalista hallitsevaa, joten sairastuneilla vanhemmilla on todennäköisesti lapsia tämän patologian kanssa. Oireyhtymän vakavuusaste on vaihteleva vähäisistä verisuonten poikkeavuuksista vakaviin ja hengenvaarallisiin olosuhteisiin.

Terveellisellä vanhemmalla ei voi olla lapsi, jolla on tällainen patologia.

Seuraavat tekijät voivat aiheuttaa raskaana olevan äidin vaikutuksen organismin aikana, kun sikiön tärkeimmät elimet on asetettu.

• tartuntataudit, erityisesti flunssa tai virtsateiden vaurioituminen;
• moraalinen epämukavuus ja usein esiintyvä stressi;
• huumeiden saanti;
• äidin huonot tavat mukaan lukien alkoholi, huumeet tai tupakointi;
• myrkyllisiä ympäristövaikutuksia.

Takaisin sisällysluetteloon

Patologian oireet

Klippel-Trenonen oireyhtymää on 3, jotka poikkeavat tyypillisistä kliinisistä ilmenemismuodoista:

• suonikohjuja jaloissa;
• iän täplät iholla;
• muutoksen vaikutus alemman raajan pituuden tai leveyden rakenteeseen.

Klippel-Trenone-Weberin oireyhtymä aiheuttaa ihmisen verisuonten poikkeavuuksien kehittymisen, jotka yhdistetään muihin vikoihin. Patologia voi pitkään olla oireeton ja ilmenee vain aikuis-ja teini-ikäisinä. Sen pääasiallinen ilmentymä on jalkojen pinnallisten suonien laajeneminen useammin raajan ulkopuolella. Joskus se kasvaa koon vuoksi pehmytkudosten turvotusta, jonka laukeaa veren stasis. Potilas voi olla pyöristetty paitsi jalkojen, myös käsien, pehmeiden osien ja luiden hypertrofiassa. Myös potilaille on ominaista liiallinen nevin muodostuminen ihon pinnalle tai ihon yksipuolinen punertava väri.

Miten diagnoosi on?

Klippel-Trenonen oireyhtymän havaitsemiseksi on tarpeen tehdä potilaan DNA: n geneettinen tutkimus, jotta havaitaan sellainen epänormaali geeni, joka provosoi tällaisen patologian. On tärkeää tutkia perheen sukua ja tunnistaa mahdolliset taudista kärsivät sukulaiset. Alaraajojen laskimoverkon tilan määrittämiseksi autetaan venografiaa, angiografiaa, ultraäänidiagnoosia Dopplerilla. Röntgenkuvat voidaan suorittaa kontrastilla.

Klippel-Trenonen oireyhtymän hoito

Klippela-Trenonen oireyhtymän hoito on poistaa tärkeimmät oireet ja parantaa potilaan elämänlaatua mahdollisimman paljon. Potilasta suositellaan ottamaan lääkkeitä, jotka parantavat mikropiiristystä, flebotoniaa, verihiutaleiden vastaisia ​​aineita ja fibrinolyyttisiä aineita. Poistaa taudin perusta mahdollistaa leikkauksen. Sen toteutusprosessissa asennetaan henkilöille stentit, erikoisimplantit, jotka lisäävät aluksen valoa.

Mitä nopeammin tauti havaittiin, sitä helpompi hoitaa.

Suonikohjuissa on suositeltavaa poistaa sairas suoneen tai kovettaa se. Kuntoutusjakson aikana potilas tarvitsee fysioterapian ja terapeuttisen hieronnan kurssin voimisteluharjoitusten toteuttamisessa. Näin voidaan säilyttää muiden alusten terveys ja voittaa troofiset häiriöt. Perinteisen hoidon ohella käytetään perinteisiä menetelmiä. Se perustuu kasviperäisten lääkkeiden käyttöön.

Klippel-Trenonen oireyhtymä

Klippelin oireyhtymä - Trenoni on harvinainen, vakava, synnynnäinen verisuonitauti, joka kuuluu yhdistettyjen verisuonten epämuodostumien ryhmään. Taudilla on kolme ominaispiirteitä:

• Syntymämerkin esiintyminen iholla (useammin haavoittuneessa raajassa) ("viinin tahrat")
• Luiden ja pehmytkudosten hypertrofia (epänormaali koon kasvu)
• Laskimon (suonikohjujen) ja / tai imusolmukkeiden (lymfostaasi) esiintyminen.

Viinipisarat näkyvät pienten verisuonten turvotuksen vuoksi ihon pinnan lähellä. Yleensä ne ovat tasaisia, vaaleanpunaisia ​​tai maroonia, ja ne peittävät osan kärsivästä raajasta. Ikä, väri voi vaihdella. Joskus viinin tahrat voidaan muuntaa pieniksi punaisiksi rakoiksi (kuva 1-2).

Ne loukkaantuvat helposti, mikä johtaa verenvuotoon.

Luiden ja pehmytkudosten hypertrofia ilmenee ensimmäisten kuukausien tai vuosien aikana. Se esiintyy useimmiten alaraajoissa, mutta voi esiintyä käsivarret, kasvot, pää, keho ja jopa sisäelimet. Näillä potilailla on valituksia kipuista, raskauden tunne ja liikkumisen rajoittaminen kyseisellä alueella. Vaurioituneen raajan pituus on pidentynyt tai lyhentynyt, mikä voi johtaa kävelyyn liittyviin ongelmiin.

Suonikohjut ilmenevät raajoissa, usein jaloissa ja reisissä. Pinta-alaisia, mutta myös syviä laskimot voivat vaikuttaa, mikä lisää tromboflebiitin, tromboosin riskiä ja voi aiheuttaa keuhkoembolia. Potilaat kokevat usein lihaskouristuksia ja valittavat kipua kävellessään. Iho ja haavaumat voivat myös näkyä iholla. Ruoansulatuskanavan tai sisäelinten osallistuessa esiintyy verenvuotoja (sisäinen, rektaalinen, hematuria). Jos lymfostaasi, selvä raajan turvotus, kipu.

diagnostiikka

Klippel-Trenonen oireyhtymän diagnoosi tehdään anamneesin ja fyysisen tutkimuksen perusteella. Lisäkyselymenetelmät:

hoito

Sairaiden lasten Klippela-Trenone-oireyhtymän hoito on äärimmäisen vaikeaa ja riippuu pitkälti sairauden yksittäisten oireiden ilmenemisestä.
Tärkeimmät hoitomuodot:

• Jatkuva, pitkäkestoinen kompressiosit
• Laserhoito
• skleroterapian
• Kirurginen hoito
• Lääkehoito (antikoagulantit; spesifinen immunosuppressiivinen hoito - Rapamune)

Nykyaikaiset Klippel-Trenonen oireyhtymän hoitomenetelmät

Klippel-Trenonen oireyhtymä on harvinainen synnynnäinen häiriö, joka on peritty. Se on hypertrofinen hemangioektasia eli verisuonten lisääntyminen ja laajentuminen. Usein diagnosoidaan miehillä, mutta se on myös naisilla. Vaurion oireet havaitaan ensimmäisinä elinaikoina, kun taas vastasyntyneiden sairauden oireet ovat harvinaisia. Potilaat kärsivät alaraajojen suonikohjuista, subkutaanisten verenvuotojen muodostumisesta. Loukkaantunut jalka on yleensä laajennettu, ei vain tilavuudessa, vaan myös pituudeltaan.

Klippel-Trenonen oireyhtymän hoito on kirurgista. Konservatiivista hoitoa käytetään tukena. Erityisiä ehkäisymenetelmiä ei ole kehitetty.

Taudin historia

Ensimmäistä kertaa patologiaa kuvattiin vuonna 1900. Ominaisuuksia olivat kaksi lääkäriä - Klippel ja Trenone. Myöhemmin, 20. vuosisadan lopussa, sitä täydentää Weber. Siksi taudin eri lähteissä on eri nimiä. Termin "Clipper-oireyhtymä" käyttö on kuitenkin väärä. Lääkärit kuvailivat patologiaa ongelmana, johon liittyy useiden raajojen suonien virheiden muodostuminen. Nykyään on tunnettua, että sisäelimiin voi muodostua myös verisuonipatsaan patologia.

Klippel-Trenonen oireyhtymän syyt

Taudilla on geneettinen luonne, eli perintö on sille ominainen. Rikkomus lähetetään autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Tämä tarkoittaa, että Klippel-Trenonen oireyhtymän havaitsemisessa todennäköisyys diagnosoida lapsen vika on 50%. On myös tapauksia, joissa tauti periytyy sukupolven kautta. Geneettisen defektin ulkonäkö ennakoi seuraavien haitallisten tekijöiden vaikutusta odotetulle äidille:

1. Krooninen vakava stressi ja ahdistuneisuus ovat yleinen syy lasten kehityspoikkeamiin. Niiden vaikutus on erityisen vaarallista raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana.
2. Huumeiden käyttö. Monilla lääkkeillä on teratogeeninen vaikutus, eli kyky johtaa sikiön epämuodostumien muodostumiseen.
3. Äidin tarttuvat taudit synnytysjakson aikana. Bakteeri- ja virusaineet voivat häiritä lapsen normaalia kehitystä ja edistää erilaisten vikojen esiintymistä.
4. Juominen alkoholia, huumeita ja tupakointia raskauden aikana tai vähän ennen sitä. Huonot tavat johtavat naisen kehon myrkytykseen. Alkoholin ja muiden aineiden aineenvaihdunnasta johtuvat veriin pääsevät yhdisteet tunkeutuvat istukan sisään, ja niillä on kielteinen vaikutus sikiöön.

Ominaisuudet

Patologian kliininen kuva on erityinen, joten diagnoosi ei useimmissa tapauksissa aiheuta vaikeuksia. Todettiin, että vastasyntyneiden Klippela-Trenonen oireyhtymä ei ole käytännössä todettu. Taudin oireet ilmenevät ensimmäisten kuukausien tai vuosien aikana. Tällöin patologia on altis etenemiselle, varsinkin ilman riittävää hoitoa. Tyypillisiä kliinisiä oireita ovat seuraavat:

1. Alaraajojen merkittävät suonikohjut - suonikohjut. Tämän takia jalkoihin tulee erityinen kuvio. Astiat laajennetaan, ulkonevat merkittävästi ja näkyvät selvästi ihon alle.
2. Verenkierron heikkenemisen taustalla on todettu turvotuksen kehittyminen. Muutos normaalissa hemodynamiikassa johtaa muihin ongelmiin. Vaurioitunut osa laajenee usein pituudeltaan ja tilavuudeltaan, koska paitsi pehmeät kudokset ovat mukana patologisessa prosessissa, mutta myös luut.
3. Iholla on tyypillinen pigmentti - "viinin tahrat", jonka kuva on esitetty alla. Ne muodostuvat verenkierron vahingoittumisen seurauksena, ja ne ovat itse asiassa petekkia ja hematomia.
4. Suonikohjujen suuri vakavuus on trofinen haavauma. Ne muodostuvat tiettyjen ihoalueiden, rasvakudosten ja lihaskuitujen normaalin ravitsemuksen häiriintymisen vuoksi. Haavat eivät paranna pitkään, mikä vähentää merkittävästi potilaan elämänlaatua.
5. Jotkut vastasyntyneet, joilla on Klippela-Trenone-Weberin oireyhtymä, osoittavat, että niissä on erityisiä sormia ja varpaita, sekä lisääntynyt niiden määrä, polydactyly.

"Viinin tahrojen" oire

Joissakin tapauksissa taudin esiintyminen liittyy vähemmän tunnusmerkkeihin, jotka vaikuttavat eri elimiin:

1. Patologia voi vaikuttaa haitallisesti ruoansulatuskanavan työhön. Dyspeptisten oireiden lisäksi erityisiin oireisiin kuuluvat verenvuodon kehittyminen ruoansulatuskanavan eri osissa. Samanaikaisesti hemodynaamisten häiriöiden voimakkuus vaihtelee huomattavasti. Ainoastaan ​​punasolujen sekoitus ulosteessa voidaan todeta, mutta jotkut potilaat kärsivät hengenvaarallisesta verenhukasta. Useimmiten vaurioitui ruokatorvi sekä paksusuoli.
2. Perna on mukana myös patologisessa prosessissa. Klippel-Trenonen oireyhtymän muodostumisessa on ominaista hemangiooman muodostuminen.
3. Urogenitaalisen järjestelmän oireiden kehittyminen osoittaa sairauden epäsuotuisan ennusteen, koska se osoittaa, että elimistössä on vakavia häiriöitä. Potilailla on virtsassa verta, munuaisten koko on merkittävästi lisääntynyt.
4. Lihas- ja liikuntaelimistön ilmentymät ovat yleisempiä. Heidät diagnosoidaan pääasiassa perifeerisessä luustossa. Raajojen rakenteessa on muutos, joka liittyy niiden riittämättömään verenkiertoon. Harvinaisia ​​oireita ovat selkärangan kaarevuus, makrosephalia ja aneurysman muodostuminen.

Diagnoosin tekeminen

Lääkärit vahvistavat ongelman usein jo ensimmäisen tutkimuksen aikana. Patologialla on tyypillisiä kliinisiä ilmenemismuotoja. Anamnesio, jota pahentaa potilaan sukulaisten vian havaitseminen, viittaa myös geneettiseen ongelmaan. Diagnostiikan aikana käytetään visuaalisia menetelmiä - ultraäänikuvantamista dopplerin avulla sekä röntgenkuvausta kontrastin ja magneettikuvauksen avulla. Näiden tutkimusten aikana havaitaan erityisiä muutoksia verisuonipohjaan.

Myös verenvirtaukset ja anastomoosien muodostuminen havaitaan. Hematologiset testit suoritetaan munuaisten, maksan ja ruoansulatuskanavan toiminnan arvioimiseksi. Ne ovat välttämättömiä, koska tauti voi vaikuttaa sisäelinten suoniin. Laboratoriokokeita käytetään leikkauksen valmisteluun. Verikokeita käytetään anestesiariskien arvioimiseen.

Diagnoosi ennen lapsen syntymistä epäonnistuu. Kaikkia käytettävissä olevia menetelmiä käytetään vain oireiden alkamisen jälkeen.

hoito

Lääketiede torjuu onnistuneesti verisuonten vaurioita. Taudin käsittelyn taktiikka määritetään patologisten muutosten vakavuuden perusteella. Klippel-Trenonen oireyhtymää hoidetaan nykyään paitsi Saksassa, Ruotsissa ja Italiassa myös Venäjällä. Tämä on mahdollista lääkinnällisten laitteiden kehityksen ansiosta. Konservatiivinen hoito ei käytännössä tuota tuloksia ja sitä käytetään vain tukena. Patologiaa hoidetaan onnistuneesti eri kirurgisten tekniikoiden avulla:

1. Kun säiliön valo on kaventunut, sen stentointi suoritetaan. Tämä toimenpide palauttaa veren normaalin verenkierron laskimoon ja estää sen edelleen romahtamisen.
2. Joissakin tapauksissa potilaat tarvitsevat vaihtoa. Tämän menettelyn tarkoituksena on luoda erityinen tapa ohittaa verisuonten särkyneen alueen. Tätä tekniikkaa käytetään ilmaisevien vikojen kanssa.
3. Lasereita käytetään laajalti Klippel-Trenone-Weberin oireyhtymän hoitoon. Heidän apuaan suoritettu suonirauhasen hyytyminen on vähäistä ja auttaa torjumaan suonikohjuja.

Useimmissa tapauksissa, jopa kirurgisen hoidon jälkeen, on seurattava säännöllisesti potilaan terveydentilaa sekä noudatettava tiettyjä rajoituksia. Potilaita ei suositella käyttää, painonnosto. Tällaiset kuormat ovat huonoja alusten tilalle. Terapeuttisen vaikutuksen pitkän aikavälin säilyttämisen edellytys toimenpiteen suorittamisen jälkeen on puristussituvaatteiden kuluminen.

Joissakin tapauksissa lääkkeiden, kuten antikoagulanttien, käyttö vähentää verihyytymien riskiä ja vakavien komplikaatioiden kehittymistä. Taudin ennuste riippuu patologisten muutosten vakavuudesta ja lääketieteellisen hoidon oikea-aikaisuudesta.

ennaltaehkäisy

Klippela-Trenonen oireyhtymän kehittymisen estämiseksi lääkärit suosittelevat tulevia vanhempia, joiden perheen historia on monimutkainen patologisten tapausten vuoksi, geneettiseen tutkimukseen. Naiset raskauden aikana tulisi välttää stressiä, voimakkaiden lääkkeiden käyttöä sekä tasapainoista ruokavaliota ja viettää paljon aikaa raikkaaseen ilmaan. Komplikaatioiden, kuten tromboembolian ja haavaisen leesioiden, kehittymisen estämiseksi on otettava yhteyttä lääkäriin, jos oireita ilmenee.

Hoitoarvioinnit

Oleg, 27 vuotias, Kaliningrad

Minulla on synnynnäinen verisuonitauti - Klippel-Trenonen oireyhtymä. Tämän takia vasen jalka on hieman suurempi kuin oikea jalka, suonet turpoavat, suuria mustelmia esiintyy säännöllisesti. Lääkärit ovat jo tehneet useita toimia normaalin verenkierron palauttamiseksi. Nyt jalka näyttää paljon paremmalta. Meidän on jatkuvasti käytettävä puristusvaatteita, muuten tulee turvotusta ja kipua.

Anna, 32-vuotias, Irkutsk

Jonkin aikaa tyttärensä syntymän jälkeen lääkärit löysivät Klippel-Trenonen oireyhtymän. Äitini kärsi tästä taudista, ilmeisesti ongelma siirrettiin tytölle sukupolven kautta. Varicosity ei ole kovin voimakas, ja jalka ei ole kovin turvonnut. Tyttäret suorittivat vahingoittuneiden alusten poistamisen. Toiminnan jälkeen hän ottaa antikoagulantteja, käyttää erityisiä sukkahousuja.

Klippel-Trenonen oireyhtymä - mikä on nykyaikainen lääketiede?

Klippel-Trenone-Weberin oireyhtymä (Klippel-Trenaunay-oireyhtymä) on synnynnäinen poikkeama, joka vaikuttaa alaraajoihin.

Kyse on raajan syvien suonien alikehityksestä tai aplasiasta (poissaolosta) pinnallisen laskimojärjestelmän läsnä ollessa. Ongelmia syntyy yleensä lasten iässä ja edistyksessä. Klippel-Trenonen oireyhtymällä on omat tyypilliset oireet, joiden perusteella taudin diagnosointi on helppoa.

Taudin ominaisuus

Klippelin oireyhtymä Trenone on yksi yleisimmistä systeemistä phleboangioplastiaa. Taudille on tunnusomaista ihon kapillaarien epämuodostumat (poikkeamat normaalista kehityksestä, elinten tai kudosten toiminnan häiriöistä) (erikoisalan kirjallisuudessa yleensä latinankielinen nimi ”naevus ammeus”), pehmyt- ja luukudosten liiallinen kasvu sekä imusolmukkeet ja laskimotilanteet.

Oireyhtymän alkuperä on satunnainen, miehet ja naiset sairastuvat yhtä usein, rotuetuuksia ei tunnisteta; oireet voivat esiintyä syntymän tai lapsuuden aikana. 63%: lla potilaista on kaikki merkit, 37%: lla potilaista vain 2 oireita ilmenee kliinisestä triadista.

Etiologia, syyt ja riskitekijät

Klippel Trenonen oireyhtymän etiologia on epäselvä. On olemassa useita hypoteeseja:

• ensimmäinen teoria viittaa siihen, että intrauteriininen vaurio välittäjäreunan sympaattiselle ganglialle johtaa mikroskooppisten arterio-venoosisten anastomoosien laajenemiseen, joista voi kehittyä verisuonten epämuodostumia;
• toisen hypoteesin mukaan normaalin laskimoverenvuodon estäminen syvän laskimojärjestelmään johtaa laskimon verenpaineen ja suonikohjujen muodostumiseen;
• Kolmas hypoteesi viittaa siihen, että pääasiallinen syy taudin kehittymiseen on mesoderminen häiriö, joka aiheuttaa mikroskooppisten arterio-venoosisten anastomoosien säilymisen.

Epäselvästä etiologiasta huolimatta useimmat asiantuntijat ovat taipuvaisia ​​suosimaan olettamusta, että tauti johtuu sikiön kehityksen alkuvaiheessa muodostuneesta mesodermisesta anomaliasta.

Alkion normaalin vaskulaarisen haaran kehittyminen on seurausta angiogeneesistä, vasculogeneesistä ja verisuonten uudelleenmuodostuksesta. Tässä monimutkaisessa prosessissa eri verisuonten endoteelikasvutekijät (VEGF) ovat tärkeitä säätelijöitä.

VEGF sitoutuu reseptorityrosiinikinaasiin (VEGF-R1 ja VEGF-R2) ja moduloi endoteelin proliferaatiota ja verisuonten muodostumista - prosessi, joka riippuu pitkälti antagonistista, angiopoietiini-2: sta.

On erittäin todennäköistä, että Klippel-Trenone-Weberin oireyhtymän yhteydessä tapahtuu tietty muutos verisuonten uudelleenmuodostuksessa, ehkä modifioidun angiopoietiini-2: n tasolla.

Tämä on melko harvinainen sairaus, eikä viimeisten 30 vuoden aikana ole esiintynyt tapauksia, joissa oireyhtymä on diagnosoitu yhden perheen jäsenissä. Näin ollen geneettistä jälkiä ei ole.

On kuitenkin olemassa aikaisempia merkintöjä, jotka osoittavat taudin esiintymisen useissa saman perheen jäsenissä.

Kliininen kuva

Klippel-Trenonen oireyhtymälle on tunnusomaista oireiden kolmikko, joista jotkut ovat joskus jo ilmeisiä syntymän aikana, toiset voivat syntyä myöhemmin, kun tauti etenee:

1. Punertava ihon väri (porttiväri), usein yksipuolinen, ylä- ja alaraajoissa. Tämä ominaisuus esiintyy 75 prosentissa tapauksista.
2. Ilmeiset laskimotaudit. Tämä on suonikohjuja, jotka syntyvät lapsuudessa. Tähän oireeseen liittyy usein perineaalisen ja suprapubisen alueen suonikohjuja. 20%: ssa tapauksista syvä laskimojärjestelmä puuttuu. 70%: lla potilaista laajennetut laskimot ovat alareunan sivureunassa, reidessä tai molemmilla alueilla. Suonikohjut tyhjennetään saphenesiin tai tasosta riippuen raajojen syviin suoniin. Kliininen kuva sisältää kroonisen laskimotukoksen oireet, usein - tromboflebiitti tai syvä laskimotromboosi (noin 20% tapauksista). Venoosien haavaumien muodostuminen tapahtuu noin 1-2%: lla potilaista. Lymfedeema on myös melko yleinen (15%).
3. Raajan pehmeiden osien ja luiden hypertrofia. Oire esiintyy jo syntymähetkellä ja tulee havaittavaksi kasvuprosessissa. Oire on yleensä yksipuolinen. Toe on hypertrofinen (joskus amputointi on välttämätöntä, jotta henkilö voi käyttää kenkiä).

Muut epämuodostumat täydentävät klassista kliinistä kuvaa. Lymfovaskulaarinen hypoplasia johtaa lymfedeemaan. Cavernous angiomas voi esiintyä paksusuolessa ja virtsarakossa. Epiduraalinen hemangioma voi johtaa selkäytimen puristumiseen. Muita oireita ovat nikamien poikkeavuudet, hampaat ja kasvojen epäsymmetria.

Ihmiset, joilla on vähintään 2 taudin kolmesta tärkeimmästä oireesta, luokitellaan potilaille, joilla on epätäydellinen Klippel-Trenone-oireyhtymä.

On myös tarpeen mainita oireyhtymän käänteisen muodon olemassaolo, kun vaskulaarisen epämuodostuman omaava alue on hypotrofinen ja hypotrofia johtuu pääasiassa rasvakudoksen synnynnäisestä atrofiasta, harvemmin lihasmassaa on hypotrofiaa.

Kuvakokoelma ja video Klippel Trenone Weberin oireyhtymästä:

Diagnoosin tekeminen

Anomalia diagnosoidaan välittömästi syntymän jälkeen kliinisten oireiden ja lapsen kehittymisen aikana, kun taudin tyypilliset ilmenemismuodot tulevat ilmeisemmiksi.

Komplikaatioiden ja huononemisen tapauksessa käytetään visualisointimenetelmiä. Suoritetaan alaraajojen, CT: n (tietokonetomografia) ultraäänitutkimus, magneettiresonanssikuvausta (MRI) pehmeiden kudosten tutkimiseksi.

Lääketieteellinen hoito

Hoidon valinta riippuu taudin asteesta, oireiden vakavuudesta ja potilaan kliinisestä tilasta. Vaurioiden luonteen ja kroonisen laskimotukoksen kehittymisen mahdollisuuden vuoksi Klippel-Trenonin oireyhtymää sairastaville potilaille määrätään yleensä konservatiivinen hoito.

Ei ole olemassa lääkkeitä tai menetelmiä, joilla se on muodollista parantaa tautia, joten hoidon tarkoituksena on lievittää oireita ja ehkäistä taudin etenemistä.

Konservatiivinen hoito sisältää:

• suositellaan kompressiosukkia tai sukkahousuja, jotka suojaavat jalat vaurioilta, vähentävät turvotusta;
• suonikohjujen tulehduksen aikana, kipulääkkeitä ja antibiootteja määrätään voiteiden tai tablettien muodossa;
• kun verihyytymiä muodostuu, lääkkeitä annetaan niiden liuottamiseksi, ts. veren ohentimia.

Kirurgista hoitoa suositellaan, jos konservatiivinen hoito ei osoittaisi tehokkuutta. Valitettavasti kaikkia verisuonten epämuodostumia ei voida ratkaista kirurgisesti kerran.

Ortopedista leikkausta suositellaan, jos yksi jalka on pidempi kuin toinen (osteotomia suoritetaan).

Joskus tauti johtaa tiettyihin komplikaatioihin. Klippel-Trenonen oireyhtymän suhteellisen yleisiä vaikutuksia ovat seuraavat:

• ihon infektiot;
• keuhkoveritulppa, joka ilmenee, kun veritulppa tukkeutuu keuhkojen verisuonessa; hyytymä, joka yleensä muodostuu jalasta;
• sormien kertyminen tai liiallinen määrä jalkoihin tai käsiin.

Oikean terapeuttisen lähestymistavan mukaan potilaiden ennuste on suhteellisen optimistinen.

Ennaltaehkäiseviin toimenpiteisiin kuuluu parin geneettinen tutkimus raskauden suunnittelussa (lähinnä taudin läsnä ollessa perheen historiassa). Tämä auttaa määrittämään riskin, että lapsella on tämä häiriö. Ennaltaehkäisy sinänsä ei ole olemassa - tautia ei voida estää.

Klippel Trenone Weberin oireyhtymä

Synnynnäiset epämuodostumat, joita kutsutaan "Klippel-Trenone-Weberin oireyhtymäksi", on harvinainen ja vaikea verisuonitauti, joka yleensä esiintyy poikien alaraajoissa. Tällaiset poikkeamat välittyvät geenitasolla tai tapahtuvat embryogeneesin - sikiön muodostumisen - rikkomusten vuoksi. Yleensä löytyy heti syntymän jälkeen, vaikka joissakin tapauksissa ne ilmenevät myöhemmin. Mutta monista muista patologioista poiketen Klippel-Trenonen oireyhtymällä on melko suotuisa ennuste elämälle, jos kirurginen hoito suoritetaan ajoissa.

Taudin historia

Klippel ja Trenone kuvailivat ensin tätä synnynnäistä dysfunktionaalista verisuonten patologiaa raajoissa. Tulevaisuudessa Parco Weber laajeni tarkemmin, tämä tapahtui jo vuonna 1997. Tämän oireyhtymän syy on se, että syvä pääsuonet ovat muuttumattomia tiettyjen olosuhteiden vaikutuksesta. Tutkijat ovat kuvailleet lukuisia synnynnäisiä arteriovenoosi-kanavia, joilla on epänormaalisti laajentuneet suonet, jotka tunkeutuvat lihas-, luu- ja ihokudoksiin. Koska poikkeama kattaa suuret ihoalueet, sapeniset laskimot ovat hypertrofisesti laajentuneet. Tämän seurauksena tällaisilla alueilla oleva luuranko ja pehmytkudokset ovat poikkeavia muutoksia: ne lisääntyvät ja pidentyvät.

Klippel-Trenone-Weberin oireyhtymä voi johtaa muiden patologioiden syntymiseen sekä koko organismin verisuonijärjestelmässä että sisäelimissä. Tällaisia ​​virheitä on:

• elefantiaasi ja lymfangioomat;
• ulkoiset ilmenemismuodot, jotka eivät muodosta huulien ja taivaan ylikasvua;
• gigantismin;
• leviäminen lonkkanivelessä.

Lisäksi ruoansulatuskanava voi vaikuttaa lapseen jopa sisäisen verenvuodon sattuessa.

oireet

Kliininen kuva sairaudesta, joka liittyy verenkierron rikkomiseen tärkeimmissä laskimoissa. Tämä johtuu verisuonten luumenin supistumisesta johtuen epänormaalin lihaksen tai valtimoiden oksentamasta tai puristamasta laskimot. Kliiniselle kuvalle on tunnusomaista kolme oireita:

1. Vaskulaariset paikat, ns. Viini.
2. Varicose pinnalliset laskimot.
3. Hypertrofoitu kärsivä osa.

"Viinin" täplät, jotka esiintyvät sairaan raajan iholla, johtuvat pienten verisuonten turvotuksesta, jotka ovat lähellä ihon pintaa. Ne ovat enimmäkseen tasaisia ​​ja niissä on vaaleanpunainen tai vaaleanpunainen väri. Iän myötä sävyt voivat vaihdella. Harvinaisissa tapauksissa tällaiset verisuonikohdat muuttuvat pieniksi punaisiksi rakkuleiksi. Ne voivat loukkaantua helposti, mikä johtaa vähäiseen verenvuotoon.

Suonikohjut ovat kaikkein voimakkaimmat jaloilla ja reisillä. Potilaat valittavat lihaskouristuksista ja kipuista kävellessään. Jos kyseessä on syvä laskimot ja elimet, tämä voi myös johtaa verenvuotoon: sisäiseen tai peräsuoleen.

Luiden ja pehmytkudosten hypertrofia sairastuneessa raajassa ilmenee lapsen elämän ensimmäisten kuukausien tai vuosien aikana. Jalat vaikuttavat yleensä, mutta voivat joskus vaikuttaa käsivarsiin, päähän, kasvoon, varteen tai sisäelimiin. Yleensä sairastuneiden raajojen pituus on pidentynyt tai lyhentynyt.

Diagnostiset menetelmät

Klippela-Trenonen oireyhtymän diagnoosi ei tyypillisissä tilanteissa ole erityisen vaikeaa. Taudin tarpeen mukaan voidaan erottaa arteriovenoosiset fistulat ja aneurysmat: myös synnynnäiset ja lähes samankaltaiset oireet. Oireyhtymän tärkein erottava piirre on verisuonien liiallisen pulssin puuttuminen ja verisuonten kohina. Lisäksi suoritetaan seuraavat kyselytyypit:

• Veneen veren koostumuksen määrittäminen loukkaantuneessa raajassa.
• Doppler-ultraääni.
• Angiografia ja MRI.

Hoitomenetelmät

Lapsilla, joilla on synnynnäinen Klippel-Trenone-oireyhtymä, on erittäin vaikea tehtävä, jonka menestys riippuu taudin yksilöllisistä ominaisuuksista. Suureiden alueiden suonien supistuminen vaikeuttaa merkittävästi kaikkea. Aikaa vievät kirurgiset toimenpiteet koostuvat siitä, että lääkäri suorittaa verisuonten tutkimisen ja eliminoi syyt, jotka johtavat normaalin veren virtausprosessiin. On tilanteita, joissa pääasiallinen laskimo vaikuttaa niin pahasti, ettei sitä voida palauttaa. Sitten suoritetaan transplantaatiomateriaalien siirto vaikutusalueen verisuonten alueelle. Toteutettujen toimien tulokset tarkistetaan angiografialla.

Klippel-Trenone-oireyhtymän lisähoitoja voivat olla:

• Laserin altistuminen suonille.
• Skleroterapia - esittely erityisten terapeuttisten lääkkeiden vaikutuksiin.
• Tiivistysvaatteet.
• Lääkehoito antikoagulanteilla ja immunomodulaattoreilla.

näkymät

Positiiviset tulokset, joita kaikki tarvittavat testit vahvistavat, johtavat suonikohjujen asteittaiseen vähenemiseen. Ja myös edistää ihon ihon troofisten vaurioiden poistamista, lievittää kipua ja raajojen tunnetta. Lisäksi ko- koerot kärsineiden ja terveiden jalkojen välillä vähenevät tai jopa poistuvat kokonaan. Tämä ei kuitenkaan tapahdu välittömästi, vaan lapsen kasvattamisprosessissa. Harvoissa tapauksissa koon ero häviää kokonaan.

Onnistuneen hoidon kannalta tärkein on patologian varhainen diagnosointi. Jos lapsella esiintyy Klipple-Trenone-oireyhtymää, sinun tulee välittömästi nousta lääkärin jatkuvaan seurantaan. On välttämätöntä aloittaa lääketieteelliset toimet kohtalaisista toimenpiteistä. Jos tällaiset vaiheet eivät johda parannuksiin, ne ovat valmistelun alustava valmistelu. Kirurginen interventio on mahdollista 3-5 vuoden iässä.

Koska Klippel-Trenonen oireyhtymä on vakava sairaus, joka vaatii yksilöllistä lähestymistapaa itseensä. Yleisesti ottaen paranemista koskevat tilastot ovat positiivisia.

Hätälääketiede

Klippelin oireyhtymä - Trenone kuuluu syvän laskimon kehitykseen ja esiintyy pääasiassa pojilla (62%) ja alaraajoissa (54,1%). Tappio on yleensä yksipuolinen.

Vika on veren virtauksen rikkominen syvien pääverkkojen läpi, mikä johtuu aluksen lumen kaventumisesta, sen hajoamisesta, laskimon puristumisesta epänormaalin lihaskudoksen, sikiön jännityksen, valtimon haaran kautta.

Klippelin oireyhtymän kliininen kuva - Trenone

Oireyhtymälle on tunnusomaista kolme oireita:

• verisuonten kohdat,
• suonikohjuja,
• kärsivän raajan hypertrofiaa (Kuva 89).

Verisuonipaikat ovat ei-pysyvä oire. Niitä havaitaan noin 40 prosentissa tapauksista ja ne havaitaan syntymästä. Tahrat ovat vaaleanpunaisia ​​tai syvän violetteja. Pisteiden rajat ovat kirkkaat, niissä on katkoviiva. Joissakin tapauksissa tummanväriset ihon ylikasvuiset läpimitat, joiden halkaisija on 0,1 - 0,3 cm, ovat vaskulaaristen kohtien yläpuolella, jotka usein loukkaantuvat ja vuotavat.

Varikoosi suonet lapsen syntymässä eivät saa ilmaista ja alkaa ilmetä vain ensimmäisinä elinvuosina. Lapsen kasvun myötä suonien laajeneminen tulee havaittavaksi raajojen reunaosissa, leviää sitten proksimaalisiin osiin ja joskus yli raajan rajojen. Klippelin oireyhtymässä on tyypillinen suonikohjujen tyypillinen piirre - Trenone on sen etusijalle sijoittuminen raajan ulkopinnoille.

Kuva 89. Klippelin oireyhtymä - Trenone 3-vuotiaassa lapsessa. Yleinen näkymä vasemmassa alaraajassa.

Raajojen turvotuksessa voi olla varikoosin laskimot ja ne voidaan havaita vain venografian aikana.

Vaurioituneen raajan koon kasvu on tämän vian pysyvin oire. Terveen ja kipeän raajan pituuden ero on 1-2 - 10 cm tai enemmän. Samanaikaisesti sekä pehmytkudosten että luurankojen koot kasvavat. Kun lapsi kasvaa, raajojen pituuden ero kasvaa. Raajojen osuuksien rikkomisen seurauksena esiintyy lantion erilaisia ​​muodonmuutoksia, selkärangan kaarevuutta.

Klippelin oireyhtymän - Trenonen läsnäollessa potilaat valittavat raajan väsymystä, kipua ja sitä, että siinä on raskaus. Usein esiintyy trofisia häiriöitä, jotka ilmenevät haavaisissa prosesseissa, lisääntyneessä hiusten kasvussa, lisääntyneessä hikoilussa, ihon kuorinnassa. Joskus hematuria, veren poistuminen suolistosta ulosteessa on todettu. Näiden ilmiöiden esiintymisen syy on raajan verenkierron heikkeneminen, minkä seurauksena verenvuotojen kautta tapahtuva veri menee ylimäärään yhteen näistä järjestelmistä ja aiheuttaa sen ylivuoton.

Klippelin oireyhtymä - Trenone voidaan yhdistää muihin verisuonijärjestelmän ja elinten epämuodostumiin. Vaskulaaristen epämuodostumien kohdalla lymfaattisen järjestelmän yhteinen vaurio on yleisin - elefantiaasi, lymfangioomat. Muita yhdistettyjä vikoja ovat huulen huuli, suulaki, lonkkan poikkeama, gigantismi.

Klippelin oireyhtymän diagnosointi - Trenone

Tyypillisissä tapauksissa diagnoosi ei aiheuta paljon vaikeuksia. Klippelin oireyhtymä —Trenone on erotettava synnynnäisistä arteriovenoosisista fistuloista ja aneurysmeista, joissa havaitaan myös hypertrofiaa, suonikohjuja, pigmentti- ja verisuonipisteitä. Oireyhtymän erottuva piirre on verisuonten lisääntyneen pulsion puuttuminen, verisuonten kohina, Dobrovolskayan oire. Veenisen veren kaasun koostumuksen määrittäminen sairastuneessa raajassa ja laskimopaineessa sekä venografia ovat ratkaisevia diagnoosin kannalta.

Klippelin oireyhtymän - Trenonen kanssa laskimoveren kyllästyminen hapella on tavallisesti normaalialueella. Venoottinen paine on pääsääntöisesti korkea, mutta toisin kuin arterio-venoiset fistulat, sen arvo ei riipu sykesykleistä ja on suora viiva graafisessa kuvassa. Venografia on arvokkain menetelmä, joka diagnostisten tarkoitusten lisäksi auttaa määrittämään verenvirtauksen esteen sijainnin (kuva 90).

Kuva 90. Klippelin oireyhtymä - oikean alareunan trenoni 3-vuotiaassa lapsessa. Venograms. Pinnalliset laskimot laajenevat, syvenevät voimakkaasti, niissä ei ole venttiilejä.

Klippelin oireyhtymän - Trenonin hoito

Edustaa suuria vaikeuksia. Suhteellisen suuressa osassa oireyhtymän tapauksia ulkoinen syy (astia, johto jne.) Yhdistetään laskimotuloksen synnynnäiseen kaventumiseen merkittävässä paikassa. Leikkaus koostuu verisuonten tarkistamisesta ja syiden poistamisesta, jotka estävät normaalia verenkiertoa. Tapauksissa, joissa päälasin aplasia tai selvä hypoplasia on löydetty, ainoa menetelmä, joka normalisoi veren virtausta, on aluksen vaikutusalueen muovinen korvaaminen laskimoon tapahtuvalla autograftilla. Kun on mahdollista palauttaa tärkeimpien suonien läpinäkyvyys, joka yleensä osoitetaan venografialla, vähitellen

suonikohjut ja trofiset häiriöt vähenevät, raskauden tunne ja raajojen kipu katoavat. Kun lapsi kasvaa, ero terveiden ja kärsivien raajojen pituuden välillä pienenee; Joissakin tapauksissa tämä ero saattaa hävitä kokonaan. Kaikki tämä viittaa tarpeeseen varhaisessa vaiheessa havaita ja korjata tämä vika. Kaikkein sopivin ikä leikkaukseen on 3-5 vuotta.

Isakov Yu, F. Pediatric Surgery, 1983

Sairaus leikataan trenoniin

Viesti Gryaznova Anna »la 23.1.2010 21:05

Viesti Gryaznova Anna »su 24.1.2010 00:55

Viesti Gryaznova Anna »Ti 26.1.2010 22:27

Post Olga L »Pe 12.3.2010 11:49

Viesti Gryaznova Anna »ke 24.3.2010 15:55

Viesti soi-zar »Ma 21. kesäkuuta 2010 07:50

Hei, Anna.
Tyttärelläni on myös tämä diagnoosi, olemme jo 4-vuotiaita.
Viime vuonna lensi hoitoon Saksassa.

Lisätty 19 minuutin 30 sekunnin kuluttua:

Viesti Gryaznova Anna ”Toukokuu 01, 2010 19:47

Viesti soi-zar »pe 02.07.2010 07:07

Pema Post »Pe 23. heinäkuuta 2010 11:21

Viesti Gryaznova Anna "Toukokuu 03, 2011 11:46

Viesti Pokklya »to ma 03.3.2011 19:55

Anna Gryaznova, kuka tässä säikeessä tulee Ukrainasta paitsi sinä? On loogisempaa kysyä Ukrainan aiheista luvussa "Tutustu", esimerkiksi "Kievans", "Dnepropetrovsk".

Tai voit luoda aiheen kysymyksellä joka tavalla tai osiossa "Lääkkeet ja lääkinnälliset laitteet".

Muuten on samanlainen aihe kuin alusvaatteiden vähentäminen osassa "Kauneus ja terveys" - mutta tarvitset myös lapsen, ymmärrän oikein?

Viesti Gryaznova Anna "Toukokuu 03, 2011 22:11

Pokklya kirjoitti (a): Anna Gryaznova, kuka on tässä aiheessa Ukrainasta paitsi sinä? On loogisempaa kysyä Ukrainan aiheista luvussa "Tutustu", esimerkiksi "Kievans", "Dnepropetrovsk".

Tai voit luoda aiheen kysymyksellä joka tavalla tai osiossa "Lääkkeet ja lääkinnälliset laitteet".

Muuten on samanlainen aihe kuin alusvaatteiden vähentäminen osassa "Kauneus ja terveys" - mutta tarvitset myös lapsen, ymmärrän oikein?

Esitän kysymyksen tässä toivossa, että joku putoaa. Olen periaatteessa kiinnostunut siitä, mistä tilata vaatteita lapsille, joilla on Klippel-trenone-Weberin oireyhtymä (siksi kirjoitan kysymyksen tästä aiheesta). Kiitos vinkistä, kysy muilta aiheilta.

Sairaus leikataan trenoniin

Phlebangiodisplasias liittyy harvinaisiin alaraajojen suonien sairauksiin ja yhdistää synnynnäisen alkuperän patologian sekä suonissa että suonensisäisissä kudoksissa. Usein ne liittyvät miellyttävän viestinnän patologiseen funktioon. Alaraajojen suonien poikkeavuuksia tulisi jakaa kahteen tyyppiin: phlebangiodysplasia ilman merkkejä luuston hypertrofiasta ja raajan ja phlebangiodysplasian pehmytkudoksesta, kun raajan pidennys ja paksuus lisääntyvät.

Klippel ja Trenon vuonna 1900, Parco Weber vuonna 1997 kuvasivat oireyhtymän, joka ilmenee kliinisesti syntymän pigmenttipaikoilla, jotka tarttuvat suuriin alaraajojen alueisiin, hypertrofiaan ja sapenisen laskimon laajentumiseen luuston ja pehmytkudosten hypertrofian vuoksi. Näitä oireita voidaan ilmaista paitsi alaraajojen alueella myös vastaavalla pakaralla, puolella kehoa, kasvoja ja ylärajaa. Ne havaitaan syntymän jälkeen ja ihmisen elämän ensimmäisinä vuosina. Tämän oirakompleksin syy voi olla syvien pääverkkojen synnynnäinen tukkeuma (Klipielin oireyhtymä - Trenone) tai useita synnynnäisiä arteriovenoosi-fistuleja, joiden patognomoninen oire on laajentuneiden suonien pulsointi kuuntelemalla systolista kohinaa (Parken syndrooma, Weber).

Ilmoitettua kliinistä merkkiä havaitaan harvoin, joten nämä angiodysplasiat, joilla on täysin samanlainen kliininen kuva, voidaan lopulta erottaa vain aigiografisen tutkimuksen avulla. Funktionaalinen flebomanometria Klippelin oireyhtymässä - Trenone rekisteröi korkean laskimopaineen, joka ei muutu niin vaakasuorassa kuin potilaan pystysuorassa asennossa. Synnynnäinen laskimoiden tukos on usein seurausta maldevelopment (agenezii) tiettyjen segmenttien alaonttolaskimoon järjestelmä, läsnäolo näiden membraanien ahtaumat aiheuttama impaktion liian kehittynyt ekstravenoznoy arpikudoksen, laskimot puristus fibroottiset, fibro-lihasten tai fnbrozno-sosudistymn constrictions.

Klippelin oireyhtymän hoito - Trenonella on vähäisiä mahdollisuuksia, ja muovien talteenottotoimet ovat mahdollisia vain suurten suonien pienten segmenttien agensiksen kanssa. Parkers Weberin taudin kirurginen hoito koostuu valtimoiden ja laskimojen välisen arterio-venoosisen fistulan leikkaamisesta ja ligaatiosta ja useiden arterio-venoosisten fistuloiden läsnäollessa additioivan valtimoaluksen ligaatiossa.

Verisuonien synnynnäinen lumivyöry liittyy venttiilien venttiilien aplasiaan, ja se ilmenee turvotuksena, syanoosina, suonikohjujen kehittymisenä, periolisten trofisten haavaumien muodostumisena. Taudin ensimmäiset kliiniset oireet ilmenevät lapsen kiihtyvän kasvun aikana ja liittyvät veren gravitaatiokolonnin pidentymiseen suonissa, joissa ei ole venttiilejä, ts. Staattisen alkuperän flebohypertensiolla. Toiminnallisessa flebografiassa venttiilin sinien varjoja ei havaita joko laskimoissa tai pienissä suonissa. Kontrastimateriaali purkautuu selvästi reiden suonista raajan laskimojärjestelmän distaalisiin osiin. Funktionaalinen flebomanometria rekisteröi nopeat ja merkittävät laskimopaineen vaihtelut siirtymisen aikana vaakasuorasta pystysuoraan asentoon.
Kirurginen hoito koostuu flebohypertensiiviselle oireyhtymälle tyypillisten operaatioiden suorittamisesta suonien venttiilin vajaatoiminnassa.

Krooninen keuhkosairaus potilaassa, jolla on Klippelin oireyhtymä - Trenone - Weber - Rubashova

Tietoja artikkelista

Tekijät: Skornyakov S.N. (FGBOU VO UGMU Venäjän terveysministeriöstä, Jekaterinburg; UNIEF - Venäjän terveysministeriön, Jekaterinburgin, FSBI NMITS FPI: n ala), Sabadash EV (FGBOU VO UGMU Venäjän terveysministeriöstä, Jekaterinburg; UNIIF - FSBI NMITS FPI: n haara, Venäjän terveysministeriö, Jekaterinburg), Medvinsky I.D. (FGBOU VO UGMU Venäjän terveysministeriöstä, Jekaterinburg; UNIIF - Venäjän terveysministeriön, Jekaterinburgin, FSBI NMITS FPI: n ala), R. Berdnikov (UNIIF - Venäjän terveysministeriön, Jekaterinburgin, FSBI "NMITS FPI: n" haara, Kholny PM (UNIF - Venäjän terveysministeriön, Jekaterinburgin FGBI NMITS FPI: n ala), IA Dyachkov (FGBOU VO UGMU Venäjän terveysministeriöstä, Jekaterinburg; UNIIF - FSBI NMITS FPI: n haara, terveysministeriö, Jekaterinburg; UNIEF - Jekaterinburgin terveysministeriön FSBI NMITS FPI: n ala), Nikolayev MO (FGBOU VO UGMU Venäjän terveysministeriöstä, Jekaterinburg; UNIIF - FSBI NMITS FPI: n haara, Venäjän terveysministeriö, Jekaterinburg; UNIIF - Jekaterinburgin terveysministeriön FSBI NMITS FPI: n ala), Schigolev M.I. (FGBOU VO UGMU, Venäjän terveysministeriö, Jekaterinburg), Masyutina DD (FGBOU VO UGMU Venäjän terveysministeriöstä, Jekaterinburgista), Ivanchikova E.D. (FGBOU VO UGMU Venäjän terveysministeriöstä, Jekaterinburg; UNIIF - FSBI NMITS FPI: n haara, terveysministeriö, Jekaterinburg; UNIEF - Jekaterinburgin terveysministeriön FSBI NMITS FPI: n ala)

Klippelin oireyhtymä - Trenone - Weber - Rubashova (SKTVR) - perifeeristen alusten synnynnäinen angiodysplasia, jossa muodostuu patologista arteriovenoosista fistulaa, jonka läsnäolo aiheuttaa veren virtauksen rikkomisen kärsivän raajan tärkeimpien suonien kautta ja joka johtaa pinnallisten suonien varikoosimuunnokseen. Oireyhtymälle on tunnusomaista erilaisia ​​kliinisiä ilmenemismuotoja, joten hoito edellyttää monitieteistä lähestymistapaa. Taudin hoito on kirurgista, usein monien komplikaatioiden kanssa. Suurimmassa osassa tapauksia sovelletaan vaiheittaista kirurgista hoitoa, joka on traumaattinen ja johtaa moniin komplikaatioihin (verenvuoto, trofiset haavaumat, hypertrofiset ja keloidit). Postoperatiivisen uusiutumisen tiheys on 30–48%. Artikkelissa esitetään Klippelin oireyhtymää sairastavan potilaan - Trenone - Weber - Rubashov - krooninen keuhkojen paise. Tämä tapauskertomus on ainutlaatuinen esimerkki synnynnäisen angiodysplasia-oireyhtymän ja kroonisen keuhkojen paiseen yhdistelmästä. SCTVR-potilaat saavat harvoin pulmonologin tai rintakirurgin huomion, ja kliininen tapaus on elävä esimerkki synnynnäisen angiodysplasian mahdollisesta keuhkojen ilmentymisestä.

Avainsanat: Klippelin oireyhtymä - Trenone - Weber - Rubashov, keuhkojen paise, kliininen tapaus.

Viittaus: Skornyakov S.N., Sabadash E.V., Medvinsky I.D., Berdnikov R.B., Kholnyi P. M., Dyachkov I.A., Nikolayeva M.O., Schigolev M.I., Masyutina DD, Ivanchikova E.D. Krooninen keuhkosairaus potilaalla, jolla on Klippelin oireyhtymä - Trenone-Weber-Rubashova // Rintasyöpä. 2018. nro 3 (I). S. 36-39

Klippel - Trenaunay - Weberin oireyhtymä Skornyakov S.N. 1,2, Sabadash E.V. 1.2, Medvinsky I.D. 1.2, Berdnikov R.B. 1.2, Holny P.M. 2, Dyachkov I.A. 1.2, Nikolaeva M.O. 1, ShchigolevM.I. 1, Masyutina D.D. 1, Ivanchikova E.D. 1 1 Uralin osavaltion lääketieteellinen yliopisto, Jekaterinburg 2 Uralin valtion tutkimuslaitos, Pthisiopulmonologia, Jekaterinburg Klippel - Trenaunay - Weber (KTW) yhdessä raajojen kasvillisuuden kehittymisen kanssa. Tämä hoito edellyttää monitieteistä lähestymistapaa. Sairaus tarvitsee kirurgista hoitoa, usein monien komplikaatioiden kanssa. Suuri määrä komplikaatioita (verenvuoto, trofiset haavaumat, hypertrofiset ja keloidit). Postoperatiivisen uusiutumisen tiheys on 30–48%. Tässä artikkelissa käsitellään kroonista keuhkojen paiseita potilaalla, jolla on Klippel-Trenaunay-Weberin oireyhtymä. Tapaus synnynnäinen angiodysplasia ja krooninen keuhko paise. Potilaat, joilla on KTW-oireyhtymä, tulevat harvoin pulmonologille tai rintakirurgille, kun heille annetaan synnynnäinen angiodysplasia.

Avainsanat: Klippel - Trenaunay - Weberin oireyhtymä, keuhkojen paise, kliininen tapaus.

Viitaten: Skornyakov S. N., Sabadash E.V., Medvinsky I.D. et ai. Klippel - Trenaunay - Weberin syndrooma // RMJ. 2018. nro 3 (I). S. 36–39.

Artikkelissa esitetään kliinisessä keuhkojen paiseessa esiintyvä kliininen tapaus potilaalla, jolla on Klippel-Trenone-Weber-Rubashov-oireyhtymä, joka on ainutlaatuinen esimerkki synnynnäisen angiodysplasia-oireyhtymän ja kroonisen keuhkojen paiseen yhdistelmästä.

esittely

Kliininen tapaus

17. huhtikuuta 2017 potilas P., 46, otettiin Uralin tutkimusinstituutin keuhko- ja kirurgiseen osastoon Phtisiopulmonologiaan, jossa oli valituksia ajoittaisesta yskästä, jossa oli kevyt röyhkeys, hengenahdistus kohtuullisella rasituksella (pakollinen pysähdys, kun kävelet 2–3) porraskäytävä), vasemmalla puolella sijaitsevien lateraalisten, posterioristen kohdunkaulan, deltalihasten, rintakehän, ulnarien alueiden telangiektasia.
Tapaushistoria.

Vuonna 2003, kun tutkittiin (SKTVR: n suunnitellun kirurgisen hoidon valmistelu), vasemman keuhkojen alemman lohkon polystoosi diagnosoitiin ensimmäistä kertaa rintakehän röntgenkuvauksen (OGK) seurauksena. Potilas ei pyytänyt lääkärin hoitoa. Lokakuussa 2016 hän sairastui vakavasti, kun kuumeisen kuumeen taustalla esiintyi tuottavaa yskää erottamalla pieni määrä röyhkeä sylki ja verenvuoto. Seuraavina päivinä hän alkoi huomata yskän yskän lisääntymistä ja oikeanpuoleista asemaa. Yskän oireyhtymän vakavuus pieneni merkittävästi, kun se asetettiin vasemmalle ja päivällä. Minua ei kohdeltu omalla tavallaan, en vieläkään pyytänyt lääkärin hoitoa. Marraskuussa 2016 hän pani merkille jonkin verran parannuksia yskän yskän leikkausten muodossa. Tammikuussa 2017 tila paheni jälleen, oli yleinen heikkous, heikentynyt sietokyky fyysiseen rasitukseen, hemoptyysi. Tutkittuaan lääketieteellistä apua tutkittiin. OGK: n ja CT: n multispiraalisen tietokonetomografian (CT) mukaan laskimonsisäisen kontrastin parannuksella diagnosoitiin tuhoutunut vasen keuhko polysystisen vaurion taustaa vasten. Suositeltava suunniteltu kirurginen hoito pulmonektomian tilavuudessa vasemmalla.
Anamneesissa. Lapsuudessa, voimakkaan fyysisen rasituksen taustalla (harjoittaa urheilukykyä), ilmeni ja kehittyi hitaasti seuraavat oireet: heikentynyt paikallinen lämpöregulaatio, säännöllinen kipua kipu ja vasemman yläreunan pinnallisten suonien varikoosien muodonmuutos (kuva 1). Diagnosoitu synnynnäinen angiodysplasia. Urheilun lopettamisen jälkeen taudin kliinisten oireiden eteneminen hidastui. Vuonna 2003 vasemman yläreunan arteriovenoosi-anastomoosi katkesi SKETD: n suhteen. Tämän jälkeen ja nykyään syndrooma ilmenee harvinaisten spontaanisti kehittyvien lyhyiden särkevien kipujen muodossa vasemmassa ylärajassa, erityisesti etusormessa, joka kestää noin 10 minuuttia. Asymptomaattisen kurssin kesto voi kestää useita kuukausia, useammin 4-6 viikkoa.

Muut niihin liittyvät sairaudet. Lapsuudesta lähtien muistuttaa usein akuuteista hengitystieinfektioista, keuhkoputkentulehduksesta. Hypertension vaihe II.
Perhehistoriaa rasittavat sydän- ja verisuonijärjestelmän sairaudet.
Pääsy: Yleinen kunto on tyydyttävä. Rakenna hypersteeni. Ihon fysiologinen väri. Vasemman sivuttaisen, takaosan kohdunkaulan alueen iholla on epäsäännöllisen, 4–6 cm halkaisijaltaan epäsäännöllisen telangioektisen verisuonitauturin, joka ei nouse ihon pinnan yläpuolelle, samoin kuin vasemmalla olevista deltoidi-, osittain rintakehän ja ulnar-alueen telangiektasioista (kuva 2). ). Kilpirauhanen ei ole laajentunut. Hengittäminen nenän läpi on vapaa. Rintakehän säännöllinen muoto. Molemmat puolet ovat yhtä lailla mukana hengitystoiminnassa. Perkussiot keuhkojen oikealla puolella: selkeä keuhkoääni, vasemmalla: ruutuun yläosiin, tympaniitti alaosiin. Oikealla keuhkoilla kuullaan vesikulaarinen hengitys vasemmalla, sekoitettu märkä ralli. NPV - 16 per minuutti. Sydänrajat eivät siirry, eivät jatku. Sydämen äänet ovat selkeitä, rytmi on oikea, ääniä ei ole. HR - 89 / minuutti, verenpaine - 125/80 mmHg. Art. Pulssi - 89 lyöntiä / min, rytminen, normaali täyttö ja jännite. Vatsa on oikea muoto, palpaatio on pehmeä, kivuton kaikissa osastoissa. Maksan alareuna on rannikkokaaren reunan yläpuolella. Lannerangan alueita ei muuteta visuaalisesti eikä palpationa. Oireet, jotka napauttavat negatiivisia molemmilla puolilla. Dysuriaa ei ole. Ei ole olemassa fokusaalisia neurologisia oireita.

Tutkimus: yleisessä verikokeessa: leukosyytit - 9,8 × 10 9 / l, punasolut - 5,55 × 10 12 / l, verihiutaleet - 263 × 10 9 / l, hemoglobiini - 143 g / l, hematokriitti 43.1 %, ESR —13 mm / h. Virtsanalyysi: ominaispaino - 1,030 g / l, pH - 5,0, urobilinogeeni - 3 mg / dl. Veren biokemia: glukoosi - 4,5 mmol / l, kokonaisproteiini - 73,4 g / l, albumiini - 39,6 g / l, AST - 19,0 U / l, ALT - 55,8 U / l, urea - 7,2 mmol / l. Koagulogrammi: verihiutaleet - 450 × 10 9 / l, aktivoitu osittainen tromboplastiiniaika - 29,2 s, protrombiiniaika - 13,3 s, kansainvälinen normalisoitu suhde - 1,26 (koagulaation pidentyminen ulkoreitillä).
EGD: ruokatorven II - III asteen alemman kolmanneksen suonikohjuja. EKG: sinus-takykardia jopa 90 lyöntiä / min. Metaboliset häiriöt, Hänen oikean nipun epätäydellinen esto. Ylempien raajojen suonien kaksipuolinen skannaus värikartoituksella: oikean yläreunan pinnalliset ja syvät laskimot ovat hyväksyttäviä. Vasemman ylemmän raajan jälkeinen tromboottinen tauti, keskisuuren laskimoveren uudelleenarvostus, sivusuunnassa tapahtuvan laskimoveren osittainen uudelleenarviointi kyynärpään alueella ilman vaahdotusta. Sivusuuntaisen ihonalaisen, keskimääräisen ihonalaisen, säteittäisen, ulnarisen suonen varikoosimuunnos vasemmalla. OGK: n CT-skannaus suonensisäisellä kontrastin parannuksella: oikean keuhkon parenkyymissä ei ole polttoväli- ja polttovaihteluja. Vasemmassa keuhkossa kaikissa segmenteissä, lähinnä alemmassa lohkossa, määritellään useita suuria ja keskisuuria pyöristettyjä onteloita (kystat, sonnit), jotka on erotettu ohuella sepalla. Jotkut ontelot (takaosassa ja alaosissa) nesteen kanssa valuvat vastaavilla keuhkoputkilla. Vasemman keuhkojen valtimot ovat muodonmuutoksia, lähellä toisiaan ja sijaitsevat pitkin tystenttiä pitkin systeemiä. Jäljelle jäänyt parenkyma on liian ilmava, verisuonten kuvio on tyhjä. Pleuraalissa ei ole vapaata effuusiota. Keuhkovaltimon runkoa ei laajenneta. Rintaseinän luunelementtejä ja pehmeitä kudoksia ei muuteta. Johtopäätös: vasemman keuhkojen parenchymin kystinen-bullousi-muunnos (kuvio 3).

Silmätautien tutkimus: vasemman silmän verkkokalvon pigmentti.
Preoperatiivinen diagnoosi: tuhoutunut vasen keuhko. Polystystinen vasen keuhko (?). Vasemman keuhkojen paise, jossa on keuhkokuume (?).
05/15/17 potilaalle tehtiin pulmonektomia vasemmalla puolella.
Sisäoperaatio: keuhkopussin ontelo on vapaa, karkea cicatricial-fuusio posteriorisilla alueilla ja kalvon yläpuolella. Keuhko eristetään jyrkästi tarttumisista. Keuhko on lähes täynnä kystoja: ilmava ja täynnä (jännittynyt). Keuhkoryhmän elementtejä käsitellään erikseen: keuhkovaltimot ja ylempi ja alempi keuhkojen laskimot ligoituvat vuorotellen ja kaksinkertaiset ommellut (DSTSeries ™ TA ™, tyyppiTA30V3S, Covidien, NewHaven, CT, USA, 6 kpl). Tärkein keuhkoputken kanto mobilisoidaan bifurkaatioon, sen reamputaatio tehdään 2-3-puoliskorenkaan tasolla. Kanto ommellaan manuaalisesti keskeytyneillä ompeleilla, jotka ovat atraumaattisia, 3/0 proslen mukaan, 1–1,5 mm: n askelella. Salaojitus. Kerrostetut saumat.
Leikkauksen jälkeinen aika oli tahaton. Antibakteerisen ehkäisyyn liittyvä kurssi, joka ehkäisee röyhkeitä komplikaatioita. Ensimmäisenä päivänä leikkauksen jälkeen 250 ml seroottista hemorrhagista nestettä vapautui keuhkoputkien onteloista, purkauksen määrä päivässä laski 100 ml: aan kahden päivän kuluessa leikkauksesta, ilman ilmanpoistoa keuhkopussin tyhjennyksen ja ihonalaisen emfyseeman läpi. Kolmannena päivänä leikkauksen jälkeen valuma poistettiin ilmalla, joka otettiin pleuraaliseen. Kirurginen haava paransi ensimmäisellä tarkoituksella.
Histopatologinen tutkimus nro 459/17. Lähes koko alaosassa on suuri kammion rakenne, jossa on nahkainen seinä, joka on täynnä suurta määrää vihertäviä massoja. Ontelon seinämä on 3-kerros: pyöreä ja nekroottinen kerros, jossa on suuri määrä neutrofiilejä, kerros kerroskudosta, joka ei ole spesifinen, leveä kuitukerros. Suuri määrä hemosiderofageja intraalveolaarisia, organisaation alueita, keuhkoputkentulehdus. Keuhkokudoksessa hemosiderofagit ovat myös intraalveolaarisia, alusten sakeutus ja kalibrointi on jyrkkä niiden seinämien sakeuttaminen ja valon kapeneminen. Resektio-linjan varrella - keuhkoputken seinäkleroosi. Väritys Zil-Nielsenissä on negatiivinen.
Johtopäätös: jättiläinen monikammioinen krooninen paise vasemman keuhkojen alemmassa lohkossa röyhtyvän tulehduksen aktiivisessa vaiheessa. Keuhkojen hemosideroosi (hemoptyysi historiassa) (kuva 4).

Tarkastustarkastuksessa 1 kuukauden kuluttua: valitukset kohtalaista kipua torakotomisen viillon alueella (arpi ilman tulehduksen merkkejä), kehon lämpötila on normaalia. OGK: n tutkimusradiografia: vasemmalla - jäännössyvennys täytettiin osittain homogeenisella sisällöllä. Muita ylimääräisiä sähkökatkoksia ja nestetasoja ei ole; oikealla puolella ei ole polttoväli- ja fokusmuutoksia.
6 kuukauden kuluttua leikkauksen jälkeen potilas on tyydyttävässä kunnossa, potilaalla ei ole valituksia. OGK: n radiografialla: vasemmalla - jäännösontelossa oli täynnä homogeenista sisältöä, oikealla - polttoväli- ja polttovaihteluja ei ollut.

johtopäätös

kirjallisuus

Samanlaisia ​​artikkeleita rintasyövän lehdessä

Artikkelissa käsitellään hengityselinten sairauksien nykyaikaisen mukolyyttisen hoidon mahdollisuuksia.

Esitteli MD: n päätoimittaja professori A. Yu. Ovchinnikov