Yhteiset kehityshäiriöt (pienet viat, leimat)

Kehityspoikkeamat (vähäiset virheet, stigmat) - poikkeamat elinten anatomisessa rakenteessa, jotka eivät aiheuta merkittävää heikkenemistä niiden toiminnassa.

Tällaisia ​​poikkeamia normista on paljon. He voivat koskettaa yhtä tai useampaa elintä ja niitä voidaan nähdä ilmeisesti täysin terveissä ihmisissä. Useiden kehityshäiriöiden esiintyminen lapsessa voi kuitenkin osoittaa perinnöllisen patologian tai minkä tahansa vahingollisten tekijöiden vaikutuksen sikiöön synnytyksen aikana.

Diembriogeneesin tärkein leima (kehityshäiriöt)

Acrocephaly - torninmuotoinen (pitkä) pää.

Silmien antimongoloidinen viilto - palatiinin ulkokulma aukon alapuolella

Arachnodactyly - ohuet pitkät sormet, hieman taivutetut niveliin.

Brachydactyly - lyhyys, sormien phangangien lyhentäminen.

Brachycephaly - lyhyt (leveä) pää.

Vitiligo - valkoisten pisteiden keskipisteet iholla pigmentin puutteen vuoksi.

Hiukset: voivat olla hauraita, ohuita, niissä voi olla valkoinen nauha.

Suuri maku - keskipitkän palatiini-ompeleen korkea sijainti.

Ulkoneva pää - etupuoli-taka-suuntaan, ei koko pääkalloa ulottuu, vaan vain sen niskan osa.

Ulkoneva otsa - otsan taso on kallistettu pystysuoran tason eteen.

Iiriksen heterokromia - iiriksen eri osien värjäytyminen.

Hypogonadismi - kiveksen hypoplasia.

Emättimen hypoplasia on emättimen alikehittyminen.

Sininen sklera - silmän proteiinikuoren sininen väri.

Rintakehä: voi olla leveä, kapea, suppilonmuotoinen (masentunut), kiilattu (pitkänomainen anteriorisesti), epäsymmetrinen.

Dolichocephaly on pitkä pää.

Nokka-nenä on nenän kärki.

Cryptorchidism - kiveksen retentio vatsakalvossa tai vatsaontelossa.

Macroglossia on suuri kieli.

Macrocephaly - aivojen koon yhtenäinen tai hieman epäsymmetrinen kasvu. Samalla suuri kevät myös kasvaa, mutta ei turvota.

Microglossia on kielen alikehittyminen.

Micrognathia on ylemmän leuan alikehitys.

Microcephaly - aivojen koon merkittävä väheneminen.

Silmien mongoloidinen viilto - ulkonevan palpelin halkeaman sisäkulma.

Lihainen nenä - massiivinen laaja nenä.

Matala otsa - matala hiusraja.

Alhainen sijainti - ulkoisen kuulokanavan alareunan järjestely sierainten alareunaa ja mastoidiprosessia yhdistävän linjan alapuolella.

Flat-valgus jalka - pitkittäinen tasainen jalka.

Tasainen maku - suuontelon litistetty katto.

Polydactyly - ylimääräiset sormet (yleensä kuusi sormea).

Polythelium - liiallinen määrä nännejä.

Sarveiskalvon opasiteetti - valkoiset, läpinäkymätön alueet silmän sarveiskalvolla.

Jälkeläiset - alaleuan ulkonema.

Prognatia - yläleuan ulkonema.

Retrogeny - alaleuan poikkeama yhdessä pureman rikkomisen kanssa.

Kala suu - huulen sulkujohto, joka on kaareva niittien muodossa, jonka yläosa on selvästi kulmien alapuolella.

Sacral sinus - ihon vetäytyminen lumbosacral-alueella.

Kallistettu otsa - otsan tasoa kallistetaan taaksepäin pystysuorasta linjasta.

Jalka-keinut - jalka paperipainon muodossa.

Exophthalmos - silmämunojen ulkonema.

Epiteliaalinen kokkgeaalinen kulku on vuorattu kanava, aivan selkärangan alueella.

Monet epämuodostumat ja useat epämuodostumat ovat jo pitkään olleet tärkeitä.

Tässä artikkelissa tarkastellaan yleisimpiä synnynnäisiä kehityshäiriöitä.

Lantion luiden kehityksessä on useita poikkeavuuksia, joita pidämme.

Puhutaan kanssasi tavallisimmista hammaslääkkeistä..

Tyypin I diabetes mellitus esiintyy useimmiten toiminnan aikana.

Jokaisen lapsen kehittyminen tapahtuu eri tavoin, ja lapset, joilla on aivohalvaus.

Kaikki riskitekijät, jotka ovat vaihtelevassa määrin.

Hammaskudoksen kehittymisen perinnöllinen heikentyminen ilmenee epätäydellisen amelogeneesin patologiassa.

Tekijät, jotka joko johtavat suoraan verenpaineen nousuun tai kiihtyvät.

Monet sanovat, että kissoilla on 9 elämää ja että he ovat.

Feline cry -oireyhtymä. Patologian syyt, oireet, merkit, diagnoosi ja hoito

Sivusto tarjoaa taustatietoja. Taudin asianmukainen diagnosointi ja hoito ovat mahdollisia tunnollisen lääkärin valvonnassa.

Feline cry -oireyhtymä (Lejen-oireyhtymä) on harvinainen kromosomaalinen tauti, jossa potilaalla on viidennen kromosomin rakenne. Tähän vikaan liittyy monenlaisia ​​poikkeavuuksia eri elinten ja kudosten kehityksessä. Useimmissa tapauksissa tätä tautia sairastavat lapset kärsivät vakavista komplikaatioista.

Lejen-oireyhtymän esiintyvyys vaihtelee suuresti. Eri tietojen mukaan se vaihtelee 0,00002: sta 0,00004%: iin eli 1 tapaukseen 25 - 60 000 vastasyntyneelle. Ei ole selvää riippuvuutta maasta, kansallisuudesta tai ilmasto-tekijöistä. On huomattava, että tytöt sairastuvat useammin (osuus on noin 1: 1,25).

Moniin muihin geneettisiin sairauksiin verrattuna kissanhuutooireyhtymällä ei ole huonoa ennustetta. Vakavien komplikaatioiden ja hyvän hoidon puuttuessa lapset elävät joskus aikuisuuteen. Tämän diagnoosin omaavien lasten normaali henkinen ja henkinen kehitys on kuitenkin täysin poissuljettu.

Mielenkiintoisia faktoja

• Feline-cry-oireyhtymää kuvattiin ensimmäistä kertaa vuonna 1963 ranskalainen geneettikko Jerome Lejeune. Hänen kunniaksi ja hänelle annettiin eri nimi tälle patologialle, mutta sitä käytetään harvemmin.
• Tälle taudille on ominaista joukko tyypillisiä oireita, jotka joskus sallivat alustavan diagnoosin heti syntymän jälkeen.
• Oireyhtymän nimi johtui lapsen ominaispiirteestä (korkea, lävistävä itku), joka muistuttaa kissaa. Tämä oire johtuu kurkunpään ruston kehittymisestä.
• Toisin kuin muut kromosomitaudit (Downin oireyhtymä, Turner, Edwards ja muut), potilaalla on normaali määrä kromosomeja kissanhuutooireyhtymässä. Vain pieni osa viidennestä kromosomista puuttuu, mikä aiheuttaa taudin.

Geneettisen patologian syyt

Feline cry -oireyhtymä viittaa kromosomaalisten tautien ryhmään. Tämä tarkoittaa sitä, että tärkein ja ainoa syy tämän patologian syntymiseen on lapsen genomin kromosomien rakenteen rikkominen.

Genomi on kokoelma organismin geneettistä tietoa. Ihmisissä sitä edustaa 23 paria DNA-molekyylejä. Nämä molekyylit koostuvat nukleiini- emäksistä (nukleotideista), jotka on liitetty toisiinsa. DNA-molekyylin erillistä osaa kutsutaan geeniksi. Tämä on eräänlainen tietomatriisi, jonka mukaan solut voivat tuottaa uusia kemiallisia yhdisteitä. Useimmissa tapauksissa geenit koodaavat erilaisia ​​proteiineja. DNA-molekyylien erilaisilla virheillä tapahtuu seuraava prosessi. Tietyn geenin rakenteen katkeamisen vuoksi solut eivät kykene tuottamaan mitään kemiallista yhdistettä. Koodattujen tietojen mukaan tuotetut proteiinit ovat viallisia tai niitä ei tuoteta lainkaan. Tämä on syynä tiettyjen oireiden ilmaantumiseen koko organismin tasolla.

Kromosomaalisissa sairauksissa tämä patologinen prosessi on selvempi. Tosiasia on, että kromosomi on koko DNA-molekyyli, joka on pakattu helpommin varastointiin solun tumaan. Melkein kaikissa kehon soluissa on joukko 23 paria molekyylejä. Jos koko kromosomi on vaurioitunut (tai kromosomien normaali määrä genomissa on häiriintynyt), esiintyy kromosomaalisia sairauksia.

Kissanhuutooireyhtymässä, kuten edellä mainittiin, vika on lokalisoitu viidennen kromosomin tasolle. Tämä tarkoittaa, että tämä kromosomi on viallinen kaikissa kehon soluissa. Ongelmana on kromosomin niin sanotun lyhyen käsivarren puuttuminen - pieni fragmentti, jossa on kuitenkin satoja geenejä. Vain muutamien niistä puuttuminen (CTNND2, SEMA5A ja TERT-geenit) johtaa poikkeavuuksien esiintymiseen lapsen itkuoireyhtymässä. Tällaista osaa DNA: n häviötä geneettisesti kutsutaan deleetioon.

On olemassa useita erilaisia ​​mutaatioita, joissa tauti kehittyy:

• Lyhyen olkapään täydellinen puuttuminen. Lyhyen käsivarren puuttuessa noin neljäsosa viidennen kromosomin koodaamasta geneettisestä tiedosta menetetään. Tämä on taudin yleisin ja vakavin variantti. Lejen-oireyhtymän kehittymiseen johtavien geenien lisäksi menetetään useita molekyylin tärkeitä osia. Tämä ennakoi vakavampia ja lukuisia synnynnäisiä poikkeavuuksia.
• Lyhyen olkapään lyhentäminen. Kun olkapää lyhenee, vain osa geneettisestä tiedosta, joka oli lähempänä molekyylin päätä (yhdestä kolmannesta olkapään puoleen), menetetään. Jos tämä aiheuttaa 5p12.2 - 5p12.3-segmentin poistamisen, johon avaingeenit sijaitsevat, lapsi kehittää kissanhuutooireyhtymää. Tällaisissa tapauksissa epämuodostumia on vähemmän kuin koko käsivarren puuttuessa (vähemmän geneettisiä tietoja menetetään).
• Rengaskromosomin muodostuminen. Niin sanottu rengaskromosomi on saman kromosomin kahden varren välinen yhteys (pitkä ja lyhyt). Tämän seurauksena molekyyli on renkaan muoto. Tämä poikkeama liittyy pienen terminaalisen alueen poistamiseen. Jos keskeisiä geenejä menetetään, sairaus kehittyy.
• Oireyhtymän mosaiikkimuoto. Syndrooman mosaiikkimuoto on yleensä helpoin vaihtoehto, mutta se on erittäin harvinaista. Kaikissa kolmessa aiemmassa tapauksessa lapsi sai viallisen DNA-molekyylin yhdeltä vanhemmista. Samalla mosaiikkimuodolla genomi oli aluksi normaali. Ns. Zygootilla (sperma- ja munasolujen fuusiosta saatu solu) oli täysi viides kromosomi. Ongelma ilmeni alkion kasvun aikana. Kun kromosomi jakautuu, lyhyt varsi menetettiin (sitä ei jaettu kahden tyttärisolun välillä). Siten osalla soluista (tavallisesti suuri osa) tulevaisuudessa on normaali genomi ja pieni osa - Lejenin oireyhtymän ominaisuus. Patologian vakavuus on kohtalainen, ja lapsilla on vähemmän epämuodostumia (joidenkin solujen vikoja kompensoi osittain lisääntynyt jakautuminen). Tällaiset lapset eivät ole normaaleja sanan täydessä merkityksessä. Yleensä henkinen hidastuminen tapahtuu edelleen. Fysikaalisen kehityksen ja sisäelinten vakavien synnynnäisten epämuodostumien poikkeamia ei kuitenkaan yleensä havaita.

Feline cry -oireyhtymää diagnosoidaan jollakin edellä mainituista rikkomisista. Ominaisuudet, joita käsitellään myöhemmin, ovat seurausta solujen jaosta viallisen genomin kanssa. Nämä solut jakautuvat hitaammin, koska osa vaadituista kemiallisista yhdisteistä puuttuu yksinkertaisesti. Tämä selittää osittain vastasyntyneiden pienen massan Lezhenin oireyhtymällä.

Viallinen viides kromosomi, joka sisältää jopa 6% kaikista geneettisistä tiedoista, lapsi saa yleensä yhdeltä vanhemmista (paitsi sairauden mosaiikkiversio). Tämän vian ensisijaiselle muodostumiselle on monia syitä, mutta mikään niistä ei ole nimeltään tärkein. Itse asiassa puhumme joukosta ulkoisia tekijöitä, jotka voivat vahingoittaa vanhempien sukupuolisoluja tai vaikuttaa zygoottien jakautumisprosessiin raskauden alussa. Ne ovat identtisiä kaikille kromosomi- ja geneettisille patologioille.

Tekijät, jotka voivat aiheuttaa viidennen kromosomin vaurioitumisen, ovat seuraavat:

• Äidin ikä. Äidin iän myötä lapsen kromosomipatologian riski kasvaa vähitellen. Tätä mallia havaitaan kaikissa tämän ryhmän sairauksiin. Kissanhuutooireyhtymän osalta tämä riippuvuus on hyvin heikko. Merkittävä riski lisääntyy vain 40-45 vuoden kuluttua. Ei ole vielä löydetty yksiselitteistä selitystä siitä, miksi näin tapahtuu. Ehkä munan genomi on vaurioitunut altistumisen aikana endokriinisille ja hermostojärjestelmille, jotka säätelevät useimpia kehon prosesseja. Samankaltaista riippuvuutta riskistä isän iän suhteen ei noudateta.
• Tupakointi. Tupakointi, erityisesti nuoruusiässä, kun lisääntymisjärjestelmä kehittyy aktiivisesti, voi aiheuttaa kromosomaalisia uudelleenjärjestelyjä. Tupakansavun sisältämä nikotiini ja terva aiheuttavat elimistössä erilaisia ​​biokemiallisia reaktioita, jotka voivat johtaa sukusoluihin (sukusoluihin), joilla on tiettyjä poikkeavuuksia. Tulevaisuudessa, jos tämä solu muodostaa zygootin, sikiöllä on kromosomitauti.
• Alkoholia. Alkoholin vaikutusmekanismi on samanlainen kuin tupakoinnin. Ero on siinä, että maksan biokemialliset prosessit vaikuttavat alkoholiin enemmän. Tämä heijastuu veren koostumukseen, hormonitoimintajärjestelmään. Kromosomaalisten poikkeavuuksien riski kasvaa.
• Lääkityksen vaikutus. Monilla nykyaikaisessa lääketieteessä käytetyillä lääkkeillä voi olla myrkyllinen vaikutus lisääntymisjärjestelmään. Tältä osin useimpien lääkkeiden itsehoito voi johtaa, mukaan lukien kromosomaaliset poikkeavuudet tulevaisuudessa. On syytä harkita erikseen tiettyjen lääkkeiden käyttöä raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana (monet niistä ovat yksinkertaisesti kiellettyjä). Tämä lisää Lejen-oireyhtymän mosaiikkimuunnoksen riskiä. Huumausaineiden säännöllinen käyttö vaikuttaa lisääntymisjärjestelmään eniten.
• Infektiot raskauden aikana. Useat infektiot (virukset herpesperheestä, sytomegalovirus jne.) Voivat vaikuttaa sikiön solujen jakautumiseen raskauden aikana. Tältä osin sinun on välittömästi neuvoteltava lääkärin kanssa, diagnosoitava ja hoidettava tällaisia ​​patologioita.
• Säteilyä. Säteily on ionisoiva säteily. Se on pieni hiukkasten virta, joka pystyy tunkeutumaan kehon kudoksiin. Sukuelinten säteilytys johtaa usein DNA-molekyylien rakenteen häiriintymiseen, joka tulevaisuudessa voi aiheuttaa kromosomaalisen taudin kehittymisen lapselle.
• Haitalliset ympäristöolosuhteet. On huomattava, että alueilla, joilla on epäsuotuisia ympäristöolosuhteita (aktiivisen kaivoksen alueet, kemiallisten jätteiden hävittämisalueet jne.), Kromosomihäiriöiden lasten syntyvyys on hieman suurempi. Tämä johtuu siitä, että näillä alueilla on vahvoja myrkyllisiä aineita, joita useimmat ihmiset eivät kohtaa arjessa. Niiden vaikutus voi vaikuttaa sukusolujen jakautumiseen.

Kaikki nämä tekijät ovat osittain alttiita Lejen-oireyhtymän sairastavien lasten esiintymiselle, mutta tämän patologian todelliset syyt ovat vielä tuntemattomia. Myös viallinen viides kromosomi löytyy lapsista, joiden vanhemmat eivät ole koskaan olleet alttiina edellä mainituille tekijöille.

Mitä vastasyntyneitä kissoja on itkevä oireyhtymä?

Tämän taudin vähäisyydestä huolimatta lääkärit määrittivät nopeasti sille tyypilliset oireet ja kehityshäiriöt. Useimmat niistä ovat nähtävissä heti syntymähetkellä. Samaan aikaan ei kannata arvioida jokaisen rikkomuksen erikseen (koska ne voivat esiintyä muissa synnynnäisissä poikkeavuuksissa), mutta eri oireiden yhdistelmä ja yhdistelmä.

Taudin tyypillisimmät ilmenemismuodot heti syntymän jälkeen ovat:

• tyypillinen itkevä lapsi;
• pään muodon muuttaminen;
• tyypillinen silmän muoto;
• korvien tyypillinen muoto;
• alaleuan alikehitys;
• pieni paino;
• sormen viat;
• kampurajalka.

Lapsen tyypillinen itku

Kuten edellä mainittiin, Lezhene-oireyhtymän tyypillisin oire on lapsen tyypillinen itku. Sitä voidaan kuulla jo ensimmäisinä päivinä syntymän jälkeen, koska kurkunpään vika muodostuu kohdunsisäisen kehityksen aikana. Huutoa kuullaan korkeammilla sävyillä kuin tavalliset lapset, ja kuten monet lastenlääkärit ja vanhemmat ovat kuvanneet, se muistuttaa nälkäistä kissanpentua.

Syy tähän itkuun on seuraavat kurkunpään ruston viat:

• epiglottin väheneminen;
• hengitysteiden kapeneminen epiglottissa;
• rustokudoksen pehmeneminen;
• kurkistaa limakalvolla, joka peittää kurkunpään ruston.

Muuta pään muotoa

Kallon muodon muutos on ominaista useimmille kromosomaalisille sairauksille. Kissanhuutooireyhtymässä samankaltaisia ​​intrauteriinihäiriöitä havaitaan yli 85%: lla vastasyntyneistä. Yleisin muutos on mikrokefaali. Tämä on koko kallon pienennyksen nimi. Vastasyntyneen pää on pieni ja pitkittäissuunnassa hieman pitkänomainen. Joissakin tapauksissa huomaa, että oire ei toimi välittömästi. Kraniometria suoritetaan vahvistaakseen. Se on kallon perusmittojen mittaus. Jos pituussuuntainen ulottuvuus (kaulasta nenään) kasvaa suhteessa poikittaiseen (parietaaliluun ulokkeiden väliin), he puhuvat dolichocephaluksesta. Se on myös tyypillinen Lejen-oireyhtymälle. Tämä oire voi olla normin muunnos, joten siihen kiinnitetään huomiota mukana tulevan mikrokefalian avulla.

Vastasyntyneen mikrokefaliaan liittyy aina progressiivinen henkinen hidastuminen tulevaisuudessa, mutta kehitysviive ei aina vastaa kallon epämuodostuman vakavuutta.

Ominainen silmän muoto

Silmien epänormaali muoto ja sijainti ovat myös yleisiä kromosomitautien oireita. Osittain ne johtuvat kraniaaliluun epänormaalista kehityksestä, kuten edellä on kuvattu. Useimmat näistä oireista ovat tyypillisiä myös Downin oireyhtymälle.

Silmien puolella on 4 perinteen merkkiä Lejen-oireyhtymästä:

• Antimongoloidi viilto silmät. Tämä oire erottaa kissanhuutooireyhtymän monista muista kromosomipoikkeamista (mukaan lukien Downin oireyhtymä), mutta sitä ei tapahdu kaikissa vastasyntyneissä. Antimongoloidisella viillolla palppausmurtumat kulkevat pienessä kulmassa (nenän sillalta sivusuunnassa ja alaspäin). Sisempi kulma sijaitsee aina korkeammalla kuin ulompi. Näin ollen, jos katsot tarkkaan, voit nähdä lapsen kasvot kolmion, jonka yläosa on nenäakseli, sivupinnat ovat diagonaaliset silmät, ja pohja on nenän kärki. Mongoloid-osiossa havaitaan päinvastainen - ulkoiset kulmat sijaitsevat aina korkeammalla kuin sisäiset kulmat.
• Karsastus. Strabismi (strabismus) on sarveiskalvojen symmetrian rikkominen suhteessa silmäluomien reunoihin ja kulmiin. Tämän vuoksi lapsi ei voi keskittyä näkemyksiään tiettyyn kohteeseen, ja yleensä tällaisten lasten visio vähenee merkittävästi. On olemassa erilaisia ​​strabismuksen muotoja. Se voi olla pystysuora (kun visuaalisten akseleiden poikkeama tapahtuu joko ylös- tai alaspäin) tai vaakatasossa (lähentyvä tai poikkeava strabismi). On myös monokulaarista ja vuorottelevaa strabismusta. Aluksi vain yksi silmä leikkaa, ja lapsi ei koskaan käytä sitä. Vaihtelevalle muodolle on tunnusomaista vaihtelevaa hahmoa, kun lapsi näyttää vuorostaan ​​yhdellä tai toisella silmällä. Lasten, joilla on Lejen-oireyhtymä, syyt ovat lihaksen alikehittyminen silmämunan ympärillä tai hermoston poikkeavuuksia (silmäliikkeet säätyvät aivojen hermojen avulla).
• Silmän hypertelorismi. Yleensä hypertelorismi viittaa kahden parin elimen välisen etäisyyden kasvuun. Kissanhuutooireyhtymässä okulaarinen hypertelorismi on kaikkein tyypillisintä, kun vastasyntyneellä on havaittu uuden silmän lasku. Etäisyys mitataan sekä sisäkulmien välissä että oppilaiden välillä. Tämä oire voi esiintyä myös muissa kromosomi- sairauksissa.
• Epicanthus. Epicanthus on erityinen ihokalvo silmän sisäkulmassa. Yleensä useimmissa tapauksissa se löytyy Mongoloid-rodun edustajista. Epicanthus on näiden kansojen mukautuva laite, joka suojaa heidän silmänsä pölyltä ja tuulelta. Lapsilla, joilla on kissanhuutooireyhtymä, tämä on kuitenkin synnynnäinen ja enimmäkseen kosmeettinen vika. Voit huomata sen vain huolellisesti tutkimalla palpebraalisia halkeamia. Epicanthusin yhdistäminen antimongoloidiseen silmärajaan on melko harvinainen ilmiö, joka todennäköisesti puhuu kissan huutosoireyhtymästä.

Korvien tyypillinen muoto

Leuken oireyhtymän vastasyntyneiden aivokuoren kehityksessä esiintyvät viat ilmaistaan ​​epänormaalissa muodossaan ja sijainnissaan. Useimmiten se on ptosis. Tämä termi viittaa minkä tahansa elimen laskemiseen normiin verrattuna. Korvien ptosis löytyy myös muista kromosomaalisista sairauksista.

Korvien muotoa voidaan muuttaa eri tavoin. Tavallisesti esiintyy rustoja, jotka muodostavat hehkulampun. Tämän vuoksi korvan koko on pienempi, ja korvakanava voi olla voimakkaasti kaventunut. Joskus, ihon ympärillä auricle, pieni tiheä nodules voidaan nähdä.

Alaleuan alikehitys

Alaleuan alikehitystä kutsutaan myös mikrogeeniksi tai mikrognatiaksi. Kissanhuutooireyhtymässä se on melko yleinen oire. Kromosomivirheen vuoksi alaleuan muodostava luu ei saavuta vaadittua kokoa raskauden aikana. Tämän seurauksena vastasyntyneen leuka on jonkin verran vedetty ylemmän leuan suhteen.

Mikrognatiaa on kaksi:

• Kahdenvälinen mikrognatia. Tämä vaihtoehto on yleisin. Alaleuan molemmat oksat ovat alikehittyneitä. Tämän vuoksi luu vähenee, mutta säilyttää symmetriaa. Hampaiden rivien väliin muodostuu melko leveä rako (enintään 1 - 1,5 cm). Joskus lapsen on vaikea sulkea suuhun.
• Yksipuolinen micrognathia. Tässä tapauksessa vain yksi alaleuan haaroista on alikehittynyt. Leuka on hieman sisäänvedetty, mutta kasvot eivät ole symmetrisiä. Hampaiden välinen rako kulkee vinosti. Tämä mikrognatian muoto on harvinaista.

Yleensä mandibulaarinen alikehitys tapahtuu suhteellisen usein eikä se ole aina merkki kromosomaalisesta taudista. Siksi lapsen alustavan tutkinnan prosessissa mikrognatia ei puhu yksiselitteisesti patologiasta, vaan se on vain syy vauvan tarkempaan tutkimiseen muista poikkeavuuksista.

Micrognathia on vakava ongelma lääkäreille ja vanhemmille jo ensimmäisten syntymäpäivien jälkeen. Lapsilla, joilla on kissanhuutooireyhtymä, jotka ovat yleensä syntyneet pienentyneellä painolla, on ravitsemuksellisia vaikeuksia. Muodostuneen alaleuan takia he eivät voi kunnolla sulkea huulet äidin nännin ympärille. Imevää refleksiä häiritään, mikä voi tehdä imetyksen yksinkertaisesti mahdottomaksi.

Matala paino

Alhainen ruumiinpaino esiintyy yli 90%: ssa Lejen-oireyhtymän vastasyntyneistä. Se selittyy elinten ja kudosten kehityksen vakavalla viiveellä. Viimeisinä viikkoina ennen syntymää sikiö painaa. Tällä taudilla tämä ei yleensä tapahdu. Tämän taudin lapsen keskimääräinen paino ei ylitä 2500 g. Tällöin raskausaika voi olla normaalia (lapsi on täysi aika).

On myös tapauksia, joissa vauva syntyy ennenaikaisesti, etuajassa. Sitten paino laskee vielä enemmän. Lisäksi näillä lapsilla on todennäköisemmin muita sisäelinten poikkeavuuksia ja epämuodostumia. Tämä ennakoi komplikaatioita ja pahentaa tulevaisuuden ennustetta. Vähentynyt ruumiinpaino (varsinkin kun esiintyy muita kissanhuuto-oireyhtymän oireita) viittaa aina tarpeeseen lisätä huomiota ja pätevää lastenhoitoa.

Sormen kehityksen viat

Kromosomien poikkeavuuksia sairastavien lasten sormien kehityksessä esiintyvät viat ovat melko yleisiä. Tämä on yleensä niin sanottu syndactyly. Samaan aikaan vastasyntyneen kädet tai jalat ovat sormien fuusio. Sormet voidaan liittää vain ihokalvolla, joka voidaan leikata helposti leikkauksen aikana. Sitten syntymävirheen korjaaminen ei aiheuta erityisiä vaikeuksia. Jos puhumme luukudoksen tarttuvuudesta, vika on paljon vakavampi. Ulkoisesti syndactyly näyttää paksunnetulta sormelta (joskus jopa yhdellä kynsilevyllä). Tällainen vakava vika on paljon vaikeampi korjata.

Toinen mahdollinen vika sormien kehityksessä on ns. Hänen kanssaan lapsi on nivelten kaarevuus. Jos suoristat vastasyntyneen harjan, jotkut sormet eivät putoa muiden kanssa. Sormen kiertyminen on myös osittain akselinsa ympäri. Taivutus ei ehkä ole mahdollista. Klinodaktiliy esiintyy sekä yhdellä että molemmilla käsillä ja yleensä vaikuttaa sormella ja sormella. Jalkoilla tämä oire on vaikeampi havaita sormien pienemmän koon vuoksi. Tämä epämuodostuma voidaan korjata tulevaisuudessa kirurgisesti.

Riippumatta siitä, millaista klinikodaktyyliä tai syndaktyyliä ilmenee, nämä oireet ovat yleensä vain kosmeettisia vikoja eivätkä aiheuta vakavia terveysongelmia yleensä.

kampurajalka

Jalkapallo on alaraajan luiden ja nivelten epämuodostumien seuraus. Tämä on muutos, jolle on tunnusomaista voimakas poikkeama jalkojen sisällä sääriluun pitkittäisviivaan nähden. Tulevaisuudessa lapsilla, joilla on tällainen vika, voi olla ongelmia kävelemällä kahdella jalalla (he aloittavat myöhemmin kävelyn). Tämä oire ei ole spesifinen kissanhuutooireyhtymälle ja voi esiintyä monissa muissa sairauksissa.

Edellä mainittujen oireiden analyysi tehdään välittömästi lapsen syntymän jälkeen. Jos raskauden aikana suoritettiin asianmukainen diagnoosi, ja lääkärit tietävät kromosomaalista mutaatiota, nämä oireet mahdollistavat epämuodostumien vakavuuden. Jos synnytystä edeltävää diagnoosia (diagnoosia ennen syntymää) ei ole tehty, kaikki nämä merkit auttavat epäilemään oikeaa diagnoosia. Lapsi arvioidaan yleensä kaikkien oireiden perusteella. Silmien muotoiluun ja luonteenomaiseen merkitykseen liittyy suurin diagnostinen merkitys.

Mitä kissanhuuto lapset näyttävät?

Koska kissanhuutooireyhtymän sairastavien lasten eloonjäämisaste on melko korkea, sinun pitäisi tietää, mitä vanhemmat odottavat lapsen kasvun ja kehittymisen myötä. Useimmissa tapauksissa lapset, joilla on tämä patologia, kehittyvät paljon hitaammin kuin heidän ikäisensä. Monet synnynnäiset kehitysviat johtavat useisiin ominaispiirteisiin, joita tällaiset potilaat kohtaavat.

Kissanhuutooireyhtymän oireet ja ilmenemismuodot lapsuudessa ovat seuraavat:

• henkinen hidastuminen;
• vähentynyt lihasten sävy;
• liikkeiden koordinoinnin puute;
• ummetus;
• kuun kasvot;
• lyhyt kaula;
• käyttäytymiskyky;
• näön ongelmat.

Psyykkinen hidastuminen

Matala sävy

Moottorin koordinoinnin rikkominen

ummetus

Kuun kasvot

Lyhyt kaula

Emotionaalinen lability

Visio-ongelmat

Näköongelmia ilmenee ensimmäisinä elinvuosina näköhäiriön kehittymisen häiriöiden vuoksi. Useimmiten lapset jo 2-3 vuotta vaativat lasia. Kun otetaan huomioon alhainen oppimiskyky ja käyttäytymisen ennakoimattomuus tänä aikana, vanhemmat kieltäytyvät yleensä käyttämästä silmälaseja.

Osa näistä oireista ilmenee välittömästi. Silmien antimongoloidinen viilto, niiden laaja istuvuus ja alennetut korvat, joita havaittiin syntymän aikana, kasvoivat, tulevat yhä näkyvämmiksi. Useimmat ihmiset, jopa ensi silmäyksellä tällaiseen lapseen, löytävät hänestä nopeasti muutamia eroja normaaleista lapsista. Ei ole kuitenkaan olemassa mitään erityisiä ulkoisia merkkejä, jotka osoittavat yksiselitteisesti, että lapsi syntyi kissanhuutooireyhtymällä (eikä toisella kromosomihäiriöllä).

Miten kissan itkuiset aikuiset näyttävät?

Kuten edellä mainittiin, Lejenin oireyhtymässä potilaalla on mahdollisuus elää aikuisuuteen. Kuvattiin yksittäisiä tapauksia, joissa potilaat kuolivat 40 - 50-vuotiaana. Valitettavasti niiden lukumäärä on liian alhainen, jotta voidaan puhua taudeista tai ulkoisista oireista, jotka olisivat tällaisille potilaille ominaisia.

18 - 25-vuotiaana, johon alle 5% lapsista asuu eturintamassa, henkinen hidastuminen tulee esiin. Potilas ei voi tehdä mitään työtä. Taudin mosaiikkimuodossa oppimiskyky on jonkin verran parempi. Tällaisilla potilailla on mahdollisuus integroitua yhteiskuntaan. Potilaiden ulkonäköä kuvaavat samat synnynnäiset sairaudet, joita kuvattiin syntymän yhteydessä. Toisinaan havaitaan nopeutettua ihon ikääntymistä.

Geneettisen patologian diagnoosi

Minkä tahansa geneettisen patologian (mukaan lukien kissanhuutooireyhtymä) diagnoosi käy läpi kaksi vaihetta. Ensimmäisessä vaiheessa lääkärit tutkivat yleisesti potilaita, jotta voidaan tunnistaa ne naiset, joilla on lisääntynyt riski saada lapsi kromosomitauteihin. Toinen vaihe suoritetaan tietyn diagnoosin vahvistamiseksi. Molemmat vaiheet suoritetaan pääsääntöisesti erikoistuneissa laitoksissa - synnytyskeskuksen keskuksissa. Prenataalidiagnoosi on monimutkainen ennaltaehkäiseviä tutkimuksia, joita tehdään raskaana oleville naisille synnytysvaiheessa. Nämä menetelmät kykenevät havaitsemaan erilaisia ​​geneettisiä sairauksia raskauden alkuvaiheessa, mukaan lukien kissanhuutooireyhtymä.

Kissanhuutooireyhtymän diagnosoimiseksi on olemassa seuraavat menetelmät:

• historian ottaminen;
• vanhemman karyotyypin määrittäminen;
• ultraäänitutkimus;
• verikoe plasmamarkkereille;
• invasiiviset tutkimukset;
• diagnosointi synnytyksen jälkeisessä vaiheessa.

Historia

Vanhempi karyotyyppi

ultraäänitutkimus

Ultraäänitutkimus (ultraääni) suoritetaan käsityksen jälkeen. Erikoislaitteen avulla, joka luo ja tallentaa ääniaallot, lääkäri saa kuvan sikiöstä. On myös mahdollista arvioida erikseen määriteltyjä anatomisia rakenteita. Riskitekijöiden puuttuessa on suositeltavaa tehdä ultraääni kolme kertaa raskauden aikana. Jos on erityisiä merkkejä (kromosomien poikkeavuuden uhka), voidaan järjestää lisää istuntoja.

Tässä diagnoosin vaiheessa ei ole mitään muutoksia, jotka olisivat erityisiä kissanhuutooireyhtymälle. Vaikka sikiön kehityksessä tai raskauden aikana esiintyy tiettyjä poikkeavuuksia, lääkäri ei voi tehdä oikeaa diagnoosia. Hän paljastaa vain merkkejä, jotka puhuvat kehityshäiriöistä. Todennäköisyys, että lapsella on jokin geneettinen sairaus, on jo hyvin suuri tässä tapauksessa.

Yleisimmät kromosomaalisten mutaatioiden epäspesifiset merkit ultraäänellä ovat:

• suurennettu kaulusalue;
• korkea veden virtaus;
• näkyvät sydämen viat;
• brachycephaly tai dolichocephaly;
• suoliston atresia (tukos);
• veden puute;
• lyhentää putkimaisia ​​luut.

Veritesti plasmamarkkereille

Kromosomitautien plasmamarkkerit ovat joukko aineita, jotka saattavat osoittaa raskauden ja sikiön kehityksen ongelmia. Nämä aineet löytyvät raskaana olevan naisen verestä ja niiden pitoisuus muuttuu raskauden eri vaiheissa. Tätä testiä varten luovutetaan verta. Tutkimuksen tarkkuus on melko korkea, mutta sen tulosten mukaan on mahdotonta määrittää, millainen geneettinen sairaus lapsella on. Kissanhuutooireyhtymän lisäksi samanlaisia ​​muutoksia voidaan havaita Downin oireyhtymissä, Pataussa, Edwardsissa ja muissa.

Jos haluat arvioida todennäköisyyttä, että lapsella on kromosomitauti, tarkista seuraavat merkit:

• ihmisen koriongonadotropiini;
• proteiini A;
• estrioli;
• alfa-fetoproteiini.

Invasiivinen tutkimus

Invasiivinen tutkimus on ryhmä diagnostisia menetelmiä, joissa kudos otetaan itse sikiöstä analysointia varten. Tuloksena oleva materiaali tarkastetaan. Koska puhumme syntymättömän lapsen genomin tutkimuksesta, invasiivisten tutkimusten tarkkuus on erittäin korkea. Erityisesti jo ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana on mahdollista sanoa, että todennäköisyys on 98 - 99% siitä, millainen geneettinen sairaus lapsella on. Tällainen varhainen diagnoosi ja korkea tarkkuus mahdollistavat äidille perustellun ja tasapainoisen päätöksen raskauden lopettamisesta.

Yleisimmät invasiiviset tutkimusmenetelmät ovat:

• Cordocentesis. Cordocentesen aikana tehdään pistos, jonka aikana lääkäri saa veren napanuorasta. Sikiön verta sisältävät alukset kulkevat tämän johdon läpi. Tämän veren solut puolestaan ​​sisältävät joukon kromosomeja, joita voidaan tutkia erilaisten poikkeavuuksien varalta.
• Lapsivesitutkimus. Amniosentesiin kuuluu myös pistos. Samaan aikaan otetaan huomioon sikiön sisäpuolella istukan sisällä oleva amnionneste. Tämä neste sisältää (vaikkakin pienessä määrin) kehittyvän organismin soluja.
• Koorion biopsia. Chorion on kehittyvän sikiön ulompi kuori, joka sisältää kasvavan organismin (chorionic villus) soluja. Näiden solujen keruu tapahtuu erityisellä injektiolla äidin etupuolen vatsan seinämän läpi. Asianmukaisesti suoritettu menettely ei aiheuta haittaa sikiölle.

Kaikissa edellä mainituissa tutkimuksissa käytetään tarkkoja punkeita varten erityisiä hienojakoisia neuloja ja ultraäänikoneita (neulaa käyttämällä neulaa oikeaan suuntaan). Näitä analyysejä ei tehdä kaikille potilaille. Tärkein käyttöaihe on tulevan äidin ikä (yli 30 - 35 vuotta) ja kromosomaalisten sairauksien esiintyminen perheessä. Näiden toimenpiteiden komplikaatioista on syytä huomata spontaanin abortin tai sikiön kuoleman mahdollisuus. Tällaisen tuloksen riski on keskimäärin 1 - 1,5%.

Diagnoosi synnytyksen jälkeisessä vaiheessa

Synnytyksen jälkeen oikea diagnoosi ei ole enää vaikeaa. Vastasyntyneen kudokset ovat tutkittavissa, ja sen DNA: n tunnistaminen on useiden päivien ajan kysymys. Vaikka lääkäri löysi Lezhinan oireyhtymän ennen syntymää, diagnostiikkaprosessi ei pääty tähän. Jotta sairaan lapsen selviytymismahdollisuudet lisääntyisivät, on tehtävä yksityiskohtainen diagnoosi kaikista kehon järjestelmistä. Tämä tekee lapselle tehokkaan hoito- ja hoitosuunnitelman.

Vastasyntyneet, joilla on kissanhuutooireyhtymä, tarvitsevat seuraavat testit ja tutkimukset:

• neonatologin tai pediatrin kuuleminen;
• elektrokardiografia ja ehokardiografia sydänvikojen havaitsemiseksi;
• röntgenkuvaus tai ultraääni ruoansulatuskanavan epänormaalin kehityksen havaitsemiseksi;
• täydellinen verenkuva ja biokemiallinen verenkuva sekä virtsa-analyysi (tämä on ominaista sellaisille ongelmille kuin sikiön hemoglobiinin säilyminen pitkään, alhainen albumiinitaso veressä).

Testiluettelo voi olla hyvin pitkä ja riippuu ensisijaisesti siitä, mitä lapsessa on rikottu. Kun kasvaa (ensimmäisinä elinvuosina), on suositeltavaa kuulla lasten silmälääkäriä, ENT-lääkäriä ja muita kapeita asiantuntijoita.

Ennuste lapsille, joilla on kissanhuutooireyhtymä

Huolimatta kromosomaalisten sairauksien hoidossa ja hoidossa tapahtuneesta edistymisestä, kissojen huutoa kärsivien lasten kohdalla kokonaisnäkymät ovat edelleen huonot. Useimmat heistä (noin 90%) eivät asu kymmenen vuoden ikään. On kuitenkin tapauksia, joissa tämän patologian potilaat elivät 40-50 vuotta. Elinajanodotuksen ennustaminen välittömästi tällaisen lapsen syntymän jälkeen ei ole mahdollista. Sitä vaikuttavat monet eri tekijät.

Lejen-oireyhtymän vastasyntyneiden kesto ja elämänlaatu riippuvat seuraavista ehdoista:

• synnynnäisten epämuodostumien vakavuus;
• kirurgisen hoidon onnistuminen (tarvittaessa) ensimmäisinä elinvuosina;
• hoidon laatu;
• geneettisen mutaation tyyppi (5p: n käsivarren täydellinen poissaolo kromosomissa, osittainen poissaolo, mosaiikki tai renkaan mutaatio);
• yksittäisiä oppitunteja.

Kuten näette, tällaisen lapsen hoitaminen on erittäin kallista. On olemassa erityisiä varoja, ohjelmia ja organisaatioita, jotka auttavat vanhempia tällaisten lasten kanssa. Kuitenkin kuolleisuus on edelleen korkea, varsinkin ensimmäisinä elinvuosina. Tämä johtuu lukuisista puutteista sisäelinten kehityksessä.

Useimmiten Lejen-oireyhtymää sairastavilla lapsilla esiintyy poikkeavuuksia seuraavien järjestelmien kehityksestä:

• hengityselimet;
• virtsarakenne;
• sydän- ja verisuonijärjestelmä (CCC);
• ruoansulatuskanavan;
• epänormaali silmien kehitys;
• tyrä ja niiden komplikaatiot.

Hengityselimet

Syöpälääkejärjestelmä

Sairaudet sukupuolirauhasen järjestelmän kehityksessä esiintyvät lähes kaikissa kromosomaalisissa sairauksissa. Kissanhuutooireyhtymässä niitä voidaan havaita sekä tytöillä että pojilla. Ensimmäiset oireet havaitaan ensimmäisinä päivinä tai viikkoina syntymän jälkeen. Joissakin tapauksissa ruuansulatuskanavan epämuodostumat voivat jopa uhata lapsen elämää.

Yleisimpiä urogenitaalijärjestelmän epämuodostumia Lejen-oireyhtymää sairastavilla potilailla ovat:

• Hypospadias. Hypospadiat ovat peniksen synnynnäinen poikkeama poikissa, jolle on tunnusomaista virtsaputken ulkonäkö väärässä paikassa. Tämä vika aiheuttaa suuria vaikeuksia lapsille virtsaamisen aikana. Saattaa olla kipua tai virtsanpidätystä. Hypospadiat voidaan korjata kirurgisesti.
• Munuaisten hydronefroosi. Munuaisten hydronefroosi on patologinen tila, jossa muodostuu virtsan ulosvirtaus munuaisesta virtsaan. Väliaikaa, jossa tämä tapahtuu, kutsutaan munuaisten lantioksi. Ajan myötä lantion kerääntyvä neste johtaa lantion seinämien ylimitoitukseen. Normaali munuaiskudos (parenhyma) puristuu ja sen solut kuolevat. Munuaisten vajaatoiminnan estämiseksi virtsan ulosvirtaus annetaan keinotekoisesti ja epämuodostuma korjataan kirurgisesti.

Tulevaisuudessa urogenitaalijärjestelmän elinten kehitykseen ja niiden korjaamiseen tarkoitetut poikkeavat taipumukset aiheuttavat muita sairauksia ja komplikaatioita (pyelonefriitti, glomerulonefriitti jne.).

Sydän- ja verisuonijärjestelmä

Lejenin oireyhtymän osalta kardiovaskulaaristen sairauksien kehityksessä ei ole erityisiä poikkeavuuksia, jotka ovat ominaisia ​​vain tälle taudille. Kaikki tässä patologiassa esiintyvät viat voidaan jakaa sydämen kehittymiseen ja verisuonten kehitykseen liittyviin puutteisiin.

Jos sydämen kehityksessä ilmenee vikoja, voidaan vaikuttaa joko sydämen kammioiden venttiileihin tai seiniin (joskus myös näiden anatomisten rakenteiden samanaikainen tuhoaminen). Vaskulaaristen kehitysvikojen tapauksessa havaitaan niiden kvantitatiiviset muutokset (lisäsäiliöiden ulkonäkö tai päinvastoin niiden poissaolo), sijaintimuutokset (lokalisaation muutos), rakennemuutokset (lumen laajentuminen tai kapeneminen).

Sydän- ja verisuonitautien kehittymisen poikkeamat johtavat verenkierron heikentymiseen verenkierrossa, valtimon ja laskimoveren sekoittumiseen ja sydämen vajaatoimintaan. Sen vakavuudesta riippuu vikojen havaitsemisen aika. Jos vastasyntyneellä on vakava sydämen vajaatoiminta, sen ensimmäiset merkit tulevat näkyviin ensimmäisten tuntien jälkeen syntymän jälkeen. Jos puhumme tällaisesta rikkomisesta avoimena soikeana ikkunana, tämä ei ehkä vaikuta potilaan yleiseen tilaan monta vuotta.

Useimmiten sydän- ja verisuonitautien kehittymisessä poikkeavilla lapsilla havaitaan seuraavia oireita:

• syanoosi (sininen) iho;
• pyörtyminen;
• yleinen heikkous;
• viivästynyt painonnousu;
• hengenahdistus;
• sydämen sydämentykytys;
• alhainen tai korkea verenpaine.

Usein CAS: n vakavat epämuodostumat aiheuttavat kissojen huutosoireyhtymän varhaisen kuoleman. Jos edellä mainitut oireet tulevat esiin, ota yhteyttä lastenlääkäriisi tai kardiologiisi niiden syiden selvittämiseksi. Monet sydän- ja verisuonijärjestelmän synnynnäiset viat voidaan korjata kirurgisesti, jos lapsen yleinen tila sallii.

Ruoansulatusjärjestelmä

Silmien kehittymisen poikkeavuudet

Silmien ulkoisten muutosten (anti-mongoloidi, hypertelorismi ja muut edellä mainitut oireet) rinnalla havaitaan myös silmämunan sisäisen rakenteen rikkomuksia kissanhuutooireyhtymässä. Erityisen yleisiä ovat fundus-muutokset, joille on tunnusomaista verkkokalvon depigmentaatio ja näköhermon atrofia (aliravitsemus). Myös näillä potilailla on sellaisia ​​synnynnäisiä sairauksia, kuten astigmatismi ja glaukooma.

Yleisesti ottaen se vähentää näkökyvyyttä, voi johtaa progressiiviseen likinäköisyyteen ja varhaiseen sokeuteen. Kun vahvistat Lezhenin oireyhtymän diagnoosin, tulisi kuulla silmälääkäriä, koska jotkut epämuodostumat ovat aluksi näkymättömiä. Samaan aikaan, jos et havaitse tauteja, kuten glaukooma, ajoissa eikä aloita oikea-aikaisesti, tämä johtaa nopeasti peruuttamattomaan näköhäviöön.

Hernias ja niiden komplikaatiot

Hernia on tila, jossa yhden anatomisen ontelon elimet sekoitetaan toiseen. Tällainen liike tapahtuu joko normaalin (olemassa olevan, fysiologisen) tai patologisen aukon kautta. Tässä tapauksessa hernisäkin sisältöä peittävät kuoret pysyvät ehjinä. Tärkein syy tämän patologian kehittymiseen on vatsan sisäisen paineen tasapainon tai lihasseinien synnynnäisen vian muutos.

Lezhanin oireyhtymää sairastavilla potilailla havaitaan useammin päätyyppiä pintapuolisia hernioita:

• Inguinal hernia. Tällaisella hernialla vatsan elimet sekoittuvat inguinal-kanavaan (anatominen muodostuminen sijaitsee nivusalueella). Normaalisti tässä kanavassa ovat alukset, miesten spermaattinen johto ja naisten kohdun suhde.
• Naisten hernia. Tämä on eräänlainen synnynnäinen tyrä, jossa suolen silmukat ja muut vatsanontelon elimet liikkuvat sen rajojen ulkopuolella ihon alle. Hernial-pussin pistorasian avaaminen on napa.

Sivulta hernias näyttää ulkonemilta, jotka sijaitsevat suoraan ihon pinnan alapuolella ja pehmeät kosketuksiin. Näiden kokoonpanojen koko voi vaihdella laajoissa rajoissa. Se riippuu ulostulon koosta, elinten lukumäärästä, nesteen läsnäolosta hernialissa ja muista syistä.

Lapsille, joilla on Lezhanin oireyhtymä, pääasiallinen vaara on pinnallisten tyrvien komplikaatio:

• Hernialissa olevien elinten puristaminen. Usein elinten puristuminen tapahtuu aukon alueella, jonka kautta elimet poistuvat. Tämä johtaa verenkiertohäiriöihin ja viemäriin (imusolmukkeiden ja laskimoveren ulosvirtaus).
• Hernisukkien elinten toimintahäiriö. Elinten toimintahäiriö on seurausta niiden puristumisesta. Klassinen esimerkki on napakudoksen koirostasio (ulosteen massojen liikkumisen lopettaminen suolistossa).
• Hernisukkiin kuuluvien elinten tulehdus. Tämä komplikaatio on myös seurausta elinten puristumisesta. Tulehdus alkaa verenkiertohäiriöiden vuoksi. Elinten turvotus, bakteerien liikkuminen ontelosta toiseen, nekroosin kehittyminen (kudoskuolema).

Nämä komplikaatiot on korjattava kirurgisesti mahdollisimman pian, koska ne aiheuttavat vakavan vaaran lapsen elämälle.

Usein esiintyy erilaisia ​​poikkeavuuksien yhdistelmiä:

• yhden järjestelmän, jossa on yksi tai useampi vika yhdessä elinjärjestelmässä (esimerkiksi muutokset useissa sydämen venttiileissä);
• kaksijärjestelmä, jossa on kaksi järjestelmää (esimerkiksi avoimen soikea ikkuna ja ruokatorven kapeneminen);
• polysysteeminen, jossa eri järjestelmissä on elimiä vaurioitunut (kahdessa tai useammassa).

Tämä luokitus vaikuttaa suoraan tietyn lapsen ennusteeseen. Polysysteemien kehityshäiriöillä selviytyminen on yleensä hyvin vähäistä. Samaan aikaan, kun yhden järjestelmän häiriöt korjataan ajoissa, lapset voivat kasvaa ja kehittyä. Tärkein ongelma näissä tapauksissa on henkinen hidastuminen.

Oligofrenia on suurin ongelma lapsille, jotka selviytyivät korkeasta kuolleisuudesta ja olivat kouluikäisiä. Niin kutsuttu lääketieteessä, lapsen henkisen kehityksen viivästyminen. Psykiatrit arvioivat sen vakavuuden. Lasten kissanhuutooireyhtymässä, yleensä vakavissa oligofrenian muodoissa, joissa normaali oppiminen on lähes mahdotonta. Hedelmällisen sairauden ja erilaisten komplikaatioiden puuttumisen vuoksi defektologit voivat työskennellä lapsen kanssa. Tämä auttaa kehittämään tiettyjä motorisia taitoja ja kehittää joitakin refleksejä. Lapset, joilla on tämä oireyhtymä, eivät kuitenkaan kykene hoitamaan itseään ja tarvitsevat hoitoa koko elämänsä ajan. Henkisen kehityksen viivästymisen lisäksi lapsi alkaa kävellä myöhemmin, voi olla vaikeuksia imetyksen, virtsankarkailun ja muiden ongelmien vuoksi.

Antimongoloidinen silmän muoto, mikä se on

a) Ripustuksen halkeaman suunta. Ripustuksen halkeamien kulma tai kaltevuus on kulma, joka muodostuu sisäisen ja ulkoisen commissuresin yhdistävästä linjasta ja vaakasuorasta. Normaalisti palpelin halkeama kulkee hieman ylöspäin. Silmän viiltoa kuvataan mongoloidiksi, jos ulkoinen commissure on tavallista suurempi ja anti-mongoloidi, jos ulkoinen commissure sijaitsee normaalin alapuolella.

Mongoloidi leikkaaminen silmiin voi liittyä mikrokefaliaan. Trisomiassa 21 mongoloidi-silmän viilto on yleisin okulaari- tai kasvomerkki. Silmien hypoplasiassa havaitaan usein silmien antimongoloidinen viilto. Se on myös tyypillinen oire ensimmäisten tai toisen hevoskaaren epämuodostumille, esimerkiksi Trücher Collinsin oireyhtymällä, jolle on ominaista kapea kasvot, supraorbitaalisen alueen hypoplasia, poskipäät, korvan hypoplasia.

Silmän raolla voi olla "aaltoileva" muoto Cohenin oireyhtymässä, joka sisältää tunnusomaiset muutokset kasvossa, hidastuneen kehityksen ja verkkokalvon rappeutumisen.

b) Pitkä silmäterä. Silmävälin katsotaan olevan pitkä, jos 2 SD: n sisäisten ja ulompien silmäluomien kiinnittymien välinen etäisyys ylittää ikäsäännön.

Euriblefaron - tämä on yleinen lisääntyminen palpebraalissa, yleensä enemmän sivuttaissivulta. Ulkoinen sylinteri siirtyy ulospäin ja alaspäin ja alemman silmäluomen siirtyminen alaspäin. Pintakokeessa tämä voi muistuttaa synnynnäistä ektropionia (koko alemman silmäluomen kääntäminen). Euriblefaron voi esiintyä eristyneenä poikkeavana, voidaan siirtää autosomaalisen hallitsevan mekanismin avulla tai olla yhteydessä trisomiaan 21 tai kraniofaciaaliseen synostoosiin.

Kabibyn oireyhtymälle ominainen Euriblefaron: postnataalisen ajan kasvu, henkinen hidastuminen ja kasvojen piirteet, jotka muistuttavat perinteisen japanilaisen teatterin näyttelijöiden meikkiä.

c) Lyhyt silmäterä. Silmän raon katsotaan olevan lyhyt, jos ulkoisten ja sisäisten kiinnittymien välinen etäisyys on alle 2 SD verrattuna ikästandardiin.

Kohtalaisen halkeaman pieneneminen voi johtua silmäluomimarginaalin lisääntyneestä kaarevuudesta (”mantelimainen” silmäosa) ja sitä voidaan seurata trisomian 21 yhteydessä.

Blefarofimoosi on ylemmän ja alemman silmäluomien välisen maksimaalisen pystysuoran etäisyyden pienentäminen yhdessä lyhyen silmärajan kanssa. Blefarofimoosi voidaan eristää tai olla osa erilaisia ​​oireyhtymiä. Sitä ei pidä sekoittaa ptoosiin (jossa silmärajaa ei ole lyhennetty).

Sikiön alkoholin oireyhtymä sisältää kasvun hidastumisen, mikrokefalian ja kognitiiviset häiriöt. Tämä on yksi yleisimmistä blefarofimoosin syistä.

Blefarofiittinen oireyhtymä - ptosis - epicanthus inversus (BPES) - autosomaalinen määräävä sairaus, jolla on vakava blefarofimoosi, ptoosi, tarsalevyn hypoplasia ja epicanthus inversus. Kaksi kliinistä BPES-tyyppiä on kuvattu:
1. BPES-tyyppi I: miesten siirto, epäsäännölliset jaksot ja hedelmättömyys sairailla naisilla.
2. BPES-tyyppi II: ei liity hedelmättömyyteen, siirto molempien sukupuolten vanhempien kautta. Varhaiset virstanpylväät saattavat näkyä viivästyneinä hypotensiota ja päätä heittäen.

Ohdo-oireyhtymä esiintyy yleensä satunnaisesti ja sisältää blefarofimoosin, ptosiksen, hampaiden hypoplasian, osittaisen kuurouden ja mielenterveyden heikkenemisen. Ptoosia ja / tai blefarofimoosia havaitaan myös kromosomaalisissa sairauksissa. Esimerkiksi blefarofimoosi ja ptoosi ovat tyypillisiä merkkejä kromosomin 3p-deleetiosta.

Blepharophimous-ptosis-epicanthus inversus -oireyhtymä kahden kuukauden ikäisellä vauvalla. a - Mongoloidin silmän viilto lapsessa, jossa on trisomia 21.
b - Antimongoloidinen silmän viilto lapsessa, jossa on Tricher-Collinsin oireyhtymä.
c - ”Aaltoileva” silmävaara Cohenin oireyhtymässä (johon liittyy verkkokalvon dystrofia).
d - Euriblefaron ja Kabukin oireyhtymä.